张力；区小冰；余一平
新生儿缺氧缺血性脑病(hypoxic-ischemic encephalopathy,HIE)是儿科常见难治危重症之一,可导致严重的神经系统后遗症.因此,HIE一直是新生儿疾病的研究重点.本文对目前新生儿HIE的诊断治疗现状作一简要述评.
作者：母得志；夏斌 刊期： 2007年第04期
目的 探讨钙及钙调蛋白依赖性激酶(calmodulin dependent kinase,CaMK)在神经元缺氧损伤中的作用及机制.方法 体外培养大鼠胚脑皮质神经元,随机分为单纯缺氧组及钙阻滞剂干预组,其中钙阻滞剂干预组采用尼莫地平(nimodipine)、MK-801分别阻断L-VSCC受体、NMDA受体的传导,采用MTT法测定各组神经元缺氧前后细胞活性,用Fluo-4AM荧光探针测定各组细胞内钙离子浓度的变化,Western blot检测CaMKⅡ及CaMKⅣ的表达.结果 尼莫地平及MK-801组细胞活性较单纯缺氧的对照组高;尼莫地平可迅速降低缺氧神经元的细胞内钙,MK-801可长时间降低缺氧神经元的细胞内钙.尼莫地平可抑制CaMKⅡ的表达,MK-801对CaMKⅡ的表达无明显影响,但可抑制CaMK Ⅳ的表达.结论 尼莫地平和MK-801可分别通过抑制CaMKⅡ和CaMKⅣ表达实现对缺氧神经元的保护作用.
作者：周晖；孙小妹；罗小丽；毛萌 刊期： 2007年第04期
目的 建立新生大鼠脑室周围白质软化(periventricularleukomalacia,PVL)模型,探讨PVL新生大鼠脑组织ephrin-B3 mRNA表达以及神经元凋亡的变化及意义.方法 采用2日龄SD清洁级大鼠,通过结扎右侧颈总动脉并吸人6%氧气4 h建立PVL模型,分别于模型后0,8,24,48,72 h、7 d处死,同时设立相应假手术对照组.脑组织苏木精-伊红染色检测病理变化;DAPI染色检测细胞凋亡,荧光定量RT-PCR检测ephrin-B3 mRNA表达.结果 新生大鼠PVL后,脑白质ephrin-B3 mRNA在缺氧缺血后表达增加,与对照组比较,在8,24,48,72 h和7 d有统计学意义(P＜0.05),脑组织细胞凋亡在缺氧缺血后明显增加,与对照组相比,在8,24,48,72 h有统计学意义(P＜0.05).结论 新生大鼠PVL时,脑白质ephrin-B3 mRNA表达显著增加,脑组织细胞凋亡明显增加,ephrin-B3可能是神经细胞凋亡的重要因素之一.
作者：肖琴；陈娟；吴艳秋 刊期： 2007年第04期
目的 探讨晚期儿童神经母细胞瘤的临床特点、治疗策略和预后.方法 对63例确诊为Ⅲ～Ⅳ期的神经母细胞瘤患者的临床资料进行回顾性分析,有60例患者接受了手术切除和(或)化疗和(或)局部放疗,其中14例患者还接受了自体外周血造血干细胞移植治疗.结果 63例患者中,男女比例为2.7:1,中位年龄4岁;常见首发症状为发热、腹痛、腹部肿块、腿痛或关节疼痛;常见原发部位为肾上腺(38%)、腹膜后(35%)、后纵隔(17%)、盆腔(6%)和颈部(2%);确诊时常见转移部位为局部(41%)和(或)远处(37%)淋巴结、骨髓(60%)、骨(46%)、肝脏(16%).中位生存时间32.7个月,2年生存率44.3%.年龄＞1岁(P＜0.05)、血清神经元特异性烯醇化酶＞100 mg/L(P＜0.05)、血清乳酸脱氢酶＞1 500 U/L(P＜0.01)、血清铁蛋白＞150 mg/L(P＜0.05)是预后不良指标.完整切除原发肿瘤可延长患者总体生存时间(P＜0.05);强烈化疗联合自体外周血造血干细胞移植的综合治疗可延长患者总体生存时间(P＜0.01).结论 晚期儿童神经母细胞瘤临床表现多样,预后差,熟悉其临床和实验室检查特点尽早明确诊断、完整切除原发肿瘤、进行自体外周血造血干细胞移植支持下的强烈化疗的综合治疗有利于改善预后.
作者：高晓宁；唐锁勤；林季 刊期： 2007年第04期
Laron综合征是一种常染色体隐性遗传病,生长激素受体(GHR)基因缺陷是导致Laron综合征的主要病因.Laron综合征主要临床特征为生后严重的生长落后伴特殊面容,血生化特点为高生长激素(GH)、低胰岛素样生长因子-Ⅰ(IGF-Ⅰ)和低胰岛素样生长因子结合蛋白-3(IGFBP-3).该研究报道一家系2例Laron综合征患者的临床特点及GHR基因突变.这两个病人为同胞姐弟.弟弟8岁,身高80.0 cm(-8.2 SDS),姐姐11岁,身高96.6 cm(-6.8 SDS).他们出生体重和身长无特殊,自生后出现生长落后,身高明显落后于同龄正常儿童,并均呈现了典型Laron综合征外貌特征:身材矮、肥胖、前额突出、大眼睛、塌鼻梁、头发稀软.这两个病人空腹血清GH值均明显高于正常儿童,空腹血清IGF-Ⅰ明显低于同年龄同性别正常儿童,血浆IGFBP-3和生长激素结合蛋白(GHBP)低于检测线.其中1例(8岁男孩)胰岛素和可乐定刺激后GH峰值大于350 ng/mL,给予重组人生长激素治疗1年,身高由治疗前的80.0 cm增加至83.3 cm.GHR基因序列测定结果显示2例患者均存在外显子4上第65位氨基酸的纯合突变S65H(TCA→CCA),为新发现的突变.Laron综合征患者存在特殊的面貌特征,结合血GH、IGF-Ⅰ、IGFBP-3和GHBP测定可以明确诊断.GHR基因外显子4上S65H突变可能是这两位Laron综合征患者的致病原因.
作者：应艳琴；魏虹；曹励之；吕娟娟；罗小平 刊期： 2007年第04期
儿童原发性乳糜性心包积液极少见,其病因不明,临床表现差异较大,多数患者无症状,有症状者多为乏力、呼吸困难、咳嗽、胸痛、心悸,严重者可发生急性心包填塞.外科胸导管结扎、切除术和心包开窗术可获根治.本文报道9例原发性乳糜性心包积液患儿临床及治疗情况,并简要复习文献.
作者：黄萍；王宏伟；李艳萍；程佩萱；王乃坤 刊期： 2007年第04期
目的 该研究通过对于不同胎龄新生儿中性粒细胞活性氧代谢水平的检测研究,以了解新生儿中性粒细胞功能发育成熟的过程,并探讨早产儿对于细菌高易感性的部分原因.方法 选择早产儿35例,分为胎龄32周以下和33～36周两组,并选择足月新生儿23例作为对照组.在新生儿出生后取脐静脉血进行体外实验,分别以金黄色葡萄球菌和大肠杆菌刺激诱导呼吸爆发后用超氧阴离子特异性探针氢化溴乙非锭进行细胞内染色,通过流式细胞仪检测中性粒细胞超氧阴离子阳性细胞比率和产生水平;同时对两组不同胎龄早产儿细菌感染实际发生情况进行比较.结果 胎龄32周以下早产儿超氧阴离子阳性中性粒细胞比率与胎龄32周以上早产儿和足月新生儿相比差异有显著性,呈明显低下状态[金黄色葡萄球菌:(79.4±8.6)%vs(89±6.1)%vs(91.3±3.8)%,F=18.05,P＜0.01;大肠杆菌:(78.2±7.8)%vs(89.3±5.3)%vs(92±4.1)%,F=28.3,P＜0.01)];而且阳性率和早产儿胎龄大小密切相关(y=2.66 x,P＜0.01);但3组不同胎龄的新生儿活性氧代谢阳性细胞超氧阴离子产生水平之间的差异无显著性.临床观察发现小胎龄早产儿组全身性细菌感染实际发生率高于大胎龄组早产儿.结论 新生儿中性粒细胞细菌诱导活性氧代谢的总体能力直接和新生儿成熟度相关,在胎龄小于32周早产儿中处于明显低下状态,并随着胎龄的增加逐渐成熟.早产儿中性粒细胞活性氧代谢水平的总体低下是导致早产儿细菌感染高易感性的重要原因之一.
作者：步军；孙建华 刊期： 2007年第04期
目的 双歧杆菌是肠黏膜屏障中生物屏障的主要成分,参与了宿主的消化、营养、代谢、吸收、免疫及抗感染过程,然而其具体的作用机制目前还不清楚.该研究欲探讨双歧杆菌对内毒素损伤幼年大鼠血清和回肠组织的丙二醛(MDA)含量和小肠绒毛间质血管内皮细胞粘附分子-1(ICAM-1)表达的影响.方法 腹腔注射内毒素制造内毒素损伤动物模型(模型组,E组),治疗组(T组)提前7 d给予双歧杆菌灌胃,同时设对照组(C组,腹腔注射生理盐水),于不同时间点处死后检测血清和肠组织中MDA的含量,并用免疫组织化学和逆转录-聚合酶链反应(RT-PCR)方法检测小肠组织ICAM-1蛋白质和核酸水平的变化.结果 E组血清和小肠MDA含量较对照组增加,以6 h增加明显(肠组织:99.88±12.62 nmol/mg prot vs 84.25±12.96 nmol/mg prot,P＜0.05;血清:1.67±0.30 nmol/mL vs 1.13±0.20 nmoL/mL,P＜0.05);T组MDA含量(6 h:肠组织92.75±9.28 nmol/mg prot;血清1.17±0.23 nmol/mL)较E组下降;E组小肠组织ICAM-1蛋白质和核酸表达增加,分别以6 h和2 h为著,T组改变低于E组(P＜0.05).结论 内毒素损伤幼鼠血清和小肠MDA含量增加,同时ICAM-1蛋白质和mRNA表达增加,外源性给予双歧杆菌能降低内毒素组MDA和ICAM-1的增加,表明双歧杆菌能通过抑制大鼠体内的MDA含量和ICAM-1的表达而起到一定的肠道保护作用.
作者：王玮；叶青；刘伟；孙梅 刊期： 2007年第04期
目的 近研究发现NgR-P75NTR-RhoA信号通路在神经损伤和重塑方面发挥关键作用,但其确切传导机制及在缺氧缺血后新生动物P75NTR对下游分子RhoA调控变化尚不清楚.该实验在建立新生大鼠缺氧缺血性脑白质损伤(WMD)模型基础上,观察WMD新生大鼠脑白质P75NTR和RhoA mRNA表达变化,探讨WMD时两者的关系及意义,为临床治疗早产儿WMD提供新思路和实验依据.方法 制备新生大鼠WMD模型,光镜及电镜观察脑组织形态学改变.应用免疫组织化学方法及荧光定量RT-PCR检测对照组及WMD 12,24,48,72 h和7d组病变侧脑白质P75NTR蛋白及RhoA mRNA表达变化.结果 光镜和电镜形态学发现WMD组缺氧缺血48 h后即有显著的脑室周围脑白质损伤.WMD组大鼠纹状体和胼胝体P75NTR蛋白水平12 h开始升高,48 h达峰值,至72 h略有下降,与对照组比较差异有显著性,均P＜0.01,之后下降明显,第7天与对照组比较差异无统计学意义(P＞0.05).WMD组大鼠脑白质RhoA mRNA表达12 h开始升高,48 h达到峰值,与对照组比较,差异有显著性,均P＜0.05.72 h仍高于对照组水平,之后开始下降,第7天与对照组比较差异无显著性(P＞0.05).结论 WMD新生大鼠脑白质中P75NTR蛋白水平呈现先上升后下降的趋势.其升高与介导神经细胞凋亡和抑制神经轴突再生可能有关,表达下降则与缺氧缺血性损伤加重神经细胞坏死相关.RhoA mRNA的表达变化趋势与P75NTR一致,提示P75NTR水平升高可促使RhoA mRNA高表达.
作者：李德渊；陈娟；石晶；李晋辉；姚裕家 刊期： 2007年第04期
目的 研究低剂量肝素联合前列腺素E1(PGEl)预防重型β-地中海贫血患儿异基因造血干细胞移植后的肝静脉阻塞病(hepatic veno-occlusive disease,HVOD)的临床效果.方法 43例重型β-地中海贫血患儿接受异基因造血干细胞移植,研究组给予肝素钠每日100IU/kg,24 h微量泵维持静脉注射,PGE1每日7.2μg/kg,输液泵持续静脉输注10 h以上;对照组给予PGE1每日7.2μg/kg,输液泵持续静脉输注10 h以上,两组均用至移植后第30天,以预防HVOD.结果 研究组6例发生HVOD(6/23,26.1%),其中3例轻度、3例中度;对照组12例发生HVOD(12/20,60.0%),其中3例轻度、3例中度、6例重度.研究组HVOD的发生率低于对照组,差异具有统计学意义(P＜0.05).经治疗后研究组5例治愈,1例死于其他并发症,对照组10例治愈,2例死亡.两种预防方案在使用过程中均未出现明显的药物毒副反应.结论 该研究所采用的低剂量肝素钠+PGE1预防HVOD的方案比单独采用PGE1更有效.
作者：孙新；郝文革；刘莎；夏婷；廖灿 刊期： 2007年第04期
目的 颅内出血是造成极低出生体重(VLBW)儿智力及运动障碍主要原因之一,了解其发病的危险因素、及早预防,可减少残疾、提高生存质量.方法 研究169例极低出生体重儿,对产前因素及生后因素进行分析,采用SPSS12.0对数据进行卡方检验,有意义因素再进行logistic回归分析,得出回归方程.结果 胎膜早破、1分钟Apgar评分≤7分、使用PS及呼吸机治疗、上机时间＞3 d、入院时PT＞20 s、生后1 d和2 d低钠血症及生后1 d pH值＜7.25为VLBW颅内出血危险因素.结论 1分钟Apgar评分≤7分和使用呼吸机治疗是VLBW儿颅内出血的主要危险因素,而凝血功能和内环境紊乱均与缺氧窒息有关.因此,作好产前保健,减少窒息及生后合并症发生,有利于降低VLBW儿颅内出血发生率,提高患儿生存质量.
作者：李月凤；卢光进；韩玉昆 刊期： 2007年第04期
儿童急性胰腺炎(acute pancreatitis,AP)较少见,近年来有增多趋势,病死率较高,约为9.7%[1].为进一步引起临床医生对此病的重视,本文就儿童急性胰腺炎的诊治进展作一综述.
作者：李娜；王晓茵 刊期： 2007年第04期
目的 研究健康新生儿的胃电图.方法 20个健康足月新生儿胎龄37～39周,男11例,女9例,出生时阿氏评分平均为9.3±0.4分,无窒息,无器质性疾病,母乳喂养.采用体表胃电图,分别于出生后第1(第12小时),7,14,21,28天记录空腹和餐后体表胃电图各30 min.计算胃电图的以下参数:主频、不同慢波节律的百分比、主频不稳定系数、功率比.结果 在所有新生儿均可记录到与成人类似的体表胃电图波形,新生儿出生后第1～28天餐前的正常胃电节律为(38.2±4.9)%～(39.7±3.5)%,胃动过速节律为(23.7±5.4)%～(23.5±4.3)%,胃动过缓节律为(38.1±5.5)%～(36.8±3.9)%,不同年龄时期餐前与餐后相比无明显差别(P＞0.05).新生儿出生后第1～28天餐前主频为2.38±0.5 cpm～2.59±0.1 cpm,餐后与餐前相比差异无显著性(P＞0.05),第14,21,28天餐前、餐后的主频较第1,7天高(P＜0.05);生后第21,28天餐前、餐后的主频不稳定系数较第1,7,14天低(P＜0.05),餐后与餐前相比差异无显著性(P＞0.05),生后第1～28天餐后餐前功率比差异无显著性(P＞0.05).结论 健康新生儿的胃电图参数与健康成人、儿童明显不同,胃电主频、正常胃电节律百分比较低,胃电主频随年龄增长逐渐升高.
作者：蒋予；吴建维；伍运生 刊期： 2007年第04期
目的 随着围产医学的进步,足月儿缺氧缺血性脑损伤(HIBD)已显著减少,而早产儿HIBD成为临床关注的重点.但临床医生对早产儿HIBD诊断与治疗尚存在困惑与混乱,该文旨在探讨早产儿HIBD的诊断与分度标准,为规范早产儿HIBD的诊断与治疗提供临床参考.方法 对该院2001年4月至2005年10月间按足月儿缺氧缺血性脑病标准诊断为HIBD的453例早产儿的病史、临床表现、实验室检查和影像学检查结果等进行回顾性分析,结合早产儿脑损伤的病理特点,提出早产儿HIBD诊断和分度参考标准.结果 按足月儿缺氧缺血性脑病标准诊断为HIBD的453例早产儿中,符合本研究制定的早产儿HIBD诊断标准者346例,占76%.其中208例动脉血PaO2或/和SaO2降低,分别为42.21±8.33 mmHg和(68.49±5.19)%;138例BE值显著降低,为(-10.86±3.41)mmol/L.所有患儿均有一定的临床表现和影像学改变.诊断早产儿HIBD头颅CT的敏感度为100%,特异度为17.8%;头颅超声的敏感度为87.9%,特异度为100%.结论 用足月儿缺氧缺血性脑病标准诊断早产儿HIBD,会导致诊断扩大化,本组为24%.根据研究结果,提出早产儿HIBD的诊断参考标准为:①有缺氧的证据;②相关的临床表现;③影像学检查存在脑损伤的改变;④除外感染、电解质紊乱及先天性代谢缺陷等疾病引起的脑损伤.并建议结合头颅超声检查,临床上分为轻度和重度脑损伤.
作者：常立文；刘敬；李文斌 刊期： 2007年第04期
目的 研究头部贴敷式亚低温治疗对缺氧缺血脑损伤(hypoxic-ischemic brain damage,HIBD)新生大鼠的脑组织线粒体ATP酶活性的影响,以进一步探讨亚低温对缺氧缺血脑组织的保护机制.方法 将84只Wistar新生鼠随机分为4组:假手术常温对照组、假手术亚低温对照组、HIBD模型常温恢复组、HIBD模型亚低温治疗组.各组动物在HI后不同时间点(2,6,12 h)断头取脑,提取脑组织线粒体并测定其中Na+-K+-ATP酶和Ca2+-ATP酶活性.结果 ①HIBD常温恢复组及亚低温治疗组在2,6,12 h时Ca2+-ATP酶活性均呈下降趋势,分别为3.17±0.81,2.26±0.53,1.31±0.78 μmol/mgPr.h及5.25±0.61,4.59±0.81,4.61±0.62 μmol/mgPr.h,但亚低温治疗各组该酶活性均明显高于相应的常温组(P＜0.01).②HIBD常温及亚低温2 h组Na+-K+-ATP酶活性较之假手术组无明显改变,6 h、12 h组该酶活性明显低于假手术组,分别为3.76±0.78,3.12±0.53 μmol/mgPr.h及5.25±0.66、4.74±0.80μmol/mg Pr.h,但亚低温治疗组明显高于相应常温组(P＜0.01).结论 贴敷式局部亚低温可增加HIBD后脑线粒体ATP酶活性,保护脑组织.
作者：姚笠；程琳；于立君 刊期： 2007年第04期
目的 探讨广东地区中间型β地中海贫血(β地贫)的分子遗传学机制,为中间型β地贫的基因诊断和基因治疗提供科学依据.方法 应用基因芯片,Southern印迹杂交和DNA直接测序技术,对广东地区18例中间型β地贫患儿进行α,β及γ珠蛋白基因的分子遗传学分析.结果 在18例中间型β地贫患儿中,1例为β基因TATA box-28(A→G)突变纯合子,1例为β基因βE26(G→A)突变纯合子,10例为TATA box-28(A→G)与其他β基因突变的双重杂合子,2例为βE26(G→A)与其他β基因突变的双重杂合子,4例为β地贫同时复合α地贫.结论 中间型β地贫的分子遗传学机制有高度的异质性,广东地区中间型β地贫的分子遗传机制与中国其他地区相比有差别.
作者：张力；区小冰；余一平 刊期： 2007年第04期
Turner综合征(TS)又称先天性卵巢发育不全,在活产新生女婴中发病率约为1/2 130 [1],它是由于部分或全部X染色体缺失造成的,大部分核型为45XO,其余为嵌合型或X染色体的不同结构异常.
作者：吕淑云；孟祥兰；赵鹏；张立琴 刊期： 2007年第04期
小脑认知情感障碍综合征(cerebellar cognitive affective syndrome)是因小脑受损所引起的执行功能、空间认知、语言和行为异常等一系列症状的综合征[1].现对我院神经科自1998年7月至2006年8月所收治的22例急性小脑性共济失调患儿中,伴小脑认知情感障碍综合征的13例患儿的临床特点进行分析.
作者：赵霞；路新国；廖建湘；操德智；林素芳；胡雁；肖志田；李冰；黄铁栓；李成荣 刊期： 2007年第04期
目的 检测肺炎支原体肺炎(MPP)患儿血清C-反应蛋白(CRP)和降钙素原(PCT)、血沉(ESR)及血常规白细胞(WBC)和中性粒细胞(NE),探讨它们的变化与MPP病情轻重的关系,以利于临床评估病情,防止病情恶化,判定疗效.方法 住院MPP急性期患儿92例,入选MPP患儿分为全身炎症反应综合征(SIRS)组和非SIRS组.SIRS组中符合小儿SIRS诊断标准2项者为S1组,符合≥3项者为S2组.入院初及治疗1周后分别检测血清CRP,PCT,ESR及血常规.结果 ①入院时CRP均值各组均增高,增加值S2组＞S1组＞非SIRS组(P＜0.01,0.05).治疗1周后,各组CRP指标较入院时均明显下降,但S2组仍高于S1组和非SIRS组(P＜0.01).②入院时PCT均值非SIRS及S1组无增高,S2组明显高于前两组(P＜0.01);治疗1周后,非SIRS组和S1组较入院时比较差异无显著性(P＞0.05),S2组较入院初明显下降(P＜0.01),但S2组仍显著高于S1组和非SIRS组(P＜0.01).③入院初S2组ESR较非SIRS组和S1组显著增快,各组ESR入院初与治疗1周后比较无明显变化.④S1和S2组入院时血WBC计数和NE均高于非SIRS组,且S3组高于S1组(P＜0.05),治疗1周后S1和S2组血WBC计数和NE与入院初比较有所下降.⑤在各项炎性相关因素指标(CRP,PCT,ESR,WBC/NE)中,非SIRS组中以CRP单项增高为主,占65%;S1组2项增高为主,占56%;S2组以3项及以上同时增高为主,占70.4%.结论 CRP是MPP急性期炎症反应的敏感检测指标,动态监测CRP可判断MPP病情轻重、帮助判断治疗效果,结合PCT,ESR,WBC及NE多项感染炎症指标检测结果,能更准确地预测MPP病情严重程度、发生合并症及混合细菌感染的可能.
作者：韩晓华；刘立云；敬宏；刘铁英；赵永强；尚云晓 刊期： 2007年第04期
近年来,随着新生儿诊疗技术和护理水平的提高,早产儿成活率也逐渐提高.但医院感染日益成为威胁其成活率的一个重要的因素.由于抗生素的广泛使用,临床上耐药菌株不断出现,尤其随着β-内酰胺类抗生素的广泛使用,产超广谱β-内酰胺酶(ESBLs)的克雷伯菌逐年增多,故新生儿重症监护病房(NICU)早产儿感染的治疗面临新的难题.
作者：廖积仁；陈湘红 刊期： 2007年第04期
中国当代儿科杂志
主管:中华人民共和国教育部
主办：中南大学
