学术投稿

中国迟发型2型糖尿病患者葡萄糖激酶基因突变研究

刘征;邓昊;唐炜立;夏家辉;唐北沙;戴和平;周智广;邓汉湘;夏昆

关键词:2型糖尿病, 多聚酶链反应-单链构像多态性, 突变
摘要:目的:探讨中国迟发型2型糖尿病患者葡萄糖激酶(glucokinase,GCK)基因的突变情况.方法:收集了中国汉族47个迟发型2型糖尿病(late-onset Type 2 diabetes)家系,应用多聚酶链反应-单链构像多态性(polymerase chain reaction-single strand conformation polymorphism,PCR-SSCP)的分析方法,对先证者GCK基因12个外显子进行突变检测.结果:6,9号外显子SSCP电泳时,出现异常电泳条带.测序证实在6号内含子38 bp处发生C→T的单个碱基改变,变异基因频率为35.1%;9号内含子8 bp处发生C→T的单个碱基改变,变异基因频率为57.5%.结论:发现了中国人两个单核苷酸多态位点:IVS6―38C→T;IVS9―8C→T.GCK基因突变不是中国汉族迟发型2型糖尿病的主要致病原因.
中南大学学报(医学版)杂志相关文献
  • 新辅助化疗诱导大肠癌凋亡caspase-3活性的研究

    目的:对羟基喜树碱(HCPT)联合5-氟脲嘧啶(5-Fu)和甲酰四氢乙酸钙(CF)方案的新辅助化疗进行研究,以了解该方案的化疗作用机制.方法:20例大肠癌患者术前静脉滴入HCPT100 mg/d,5-Fu 500 mg/d,CF200 mg/d,共5 d,一周期.术中取大肠癌组织标本,应用光镜观察凋亡细胞形态学改变,比色法检测caspase-3的活性,与术前结肠镜下取得的该组癌组织及同期术中取得14例未化疗患者的正常肠黏膜组织作比较.结果:①术前应用化疗组在光镜下可见到明显的细胞凋亡改变;②术前应用化疗组的caspase-3活性较未化疗及正常肠黏膜组的明显增高(P<0.05);③术前化疗诱导后,肿瘤细胞caspase-3活性改变与肿瘤的分期及肿瘤分化程度有关.结论:术前应用HCPT联合5-Fu和CF方案可诱导大肠癌细胞凋亡,caspase-3参与了这一细胞凋亡过程,且caspase-3的活性改变与肿瘤分期及分化程度有关.

    作者:陈子华;冯斌 刊期: 2003年第02期

  • 荧光多重PCR对α地中海贫血的基因诊断

    目的:建立一种快速、灵敏的α地中海贫血诊断方法.方法:应用荧光引物对正常人和患者进行多重PCR,同时扩增α1和α2珠蛋白基因和内对照β肌动蛋白(β-actin),用Perkin Elmer ABI PRISMTM377 DNA Sequencer自动分析结果,并对所得数据进行统计.用连锁分析的方法PCR扩增同一批模板α2珠蛋白基因上游的(CA)n,跑变性胶并将结果与前一种方法对照.结果:荧光多重PCR自动分析和扩增(CA)n连锁分析得出的结论与实际情况完全相符,结果判断容易.结论:荧光多重PCR法灵敏、简便,单管内就能完成,适合运用于α地中海贫血的快速诊断,并有可能运用于移植前诊断和母体外周血分离胎儿有核红细胞产前诊断.

    作者:文曙;邬玲仟;李崎;潘乾;龙志高;夏家辉;夏昆 刊期: 2003年第02期

  • 99mTc-MIBI心肌灌注断层显像监测蒽环类药物的心脏毒性

    目的:探讨99mTc-MIBI心肌灌注断层显像在蒽环类药物心脏毒性监测中的价值.方法:23例接受蒽环类药物治疗的患者,在治疗前进行心电图、心肌酶学检查、核素心室造影测左室射血分数(LVEF)和99mTc-MIBI心肌灌注断层显像并计算相对定量值.并于每一周期治疗后重复上述检查.结果:蒽环类药物治疗一周期后,23例患者心肌相对定量值明显下降(P<0.01).其中11例吡喃阿霉素、6例表阿霉素和6例米托蒽醌治疗的患者,心肌相对定量值明显下降(P<0.05),心电图和心肌酶学无明显变化(P>0.05).蒽环类药物治疗多周期后的10例患者心肌相对定量值较治疗前下降(P<0.05).9例患者的心肌相对定量值(大累积剂量为200 mg/m2 )与一周期后无明显差别(P>0.05).10例患者治疗前及多周期治疗后LVEF均>60%,且化疗前后无明显差别(P>0.05).结论:99mTC-MIBI心肌灌注断层显像能监测蒽环类药物所致的心肌损害,且较左室射血分数敏感,比心电图和心肌酶学检查优越,有利于指导蒽环类药物的临床应用.

    作者:段华新;梁昌华;邓豪余;李新辉;胡硕;戴幼艺;杨喜春 刊期: 2003年第02期

  • 鼻腔恶性黑色素瘤19例临床分析

    目的:探讨鼻腔恶性黑色素瘤的病理、临床特点及治疗.方法:我院自1988年9月~2001年7月共收治19例鼻腔恶性黑色素瘤,均有病理学证实.主要症状多为鼻塞和涕血、鼻衄.19例均手术治疗,手术加放疗6例,手术加放疗加化疗2例,手术加化疗3例.结果:19例中至今生存7例,分别已生存8月~13年.1,3,5年生存率分别为64.7%,42.85%,30.76%.结论:鼻腔恶性黑色素瘤恶性程度高,易复发,手术加放疗是有效的治疗方法.

    作者:魏瑞;蒋卫红;申良方 刊期: 2003年第02期

  • 血管内皮生长因子在鼻咽癌中的表达及其临床意义

    目的:探讨血管内皮生长因子(VEGF)在鼻咽癌(NPC)中的表达特点及其临床意义.方法:应用免疫组织化学S-P法对47例低分化NPC及10例慢性鼻咽炎患者进行VEGF蛋白产物检测,并进行5年以上随访观察. 结果:①47例NPC组织中32例(68.0%)VEGF蛋白表达阳性.10例慢性鼻咽炎上皮VEGF表达均为阴性;②伴颈淋巴结转移的NPC组织中VEGF表达阳性率(82.6%),明显高于不伴颈部淋巴结转移者(54.2%,P < 0.05);③NPC放疗后局部复发者VEGF阳性表达率(85.0%),明显高于无局部复发者(55.5%,P< 0.05);④ NPC放疗后 < 5年生存期者VEGF阳性表达率(84.2%),明显高于≥5年生存期者(64.3%, P<0.05);⑤Ⅲ~Ⅳ期NPC组织中VGEF的表达阳性率(80.0%)明显高于Ⅰ~Ⅱ期表达阳性率(49.0%,P< 0.05) 结论:VEGF蛋白过度表达可能在NPC发生、发展过程中起一定作用,检测VEGF在NPC组织中的表达对预测NPC颈淋巴转移和复发、临床分期及评估预后有一定意义.

    作者:赵素萍;王承龙 刊期: 2003年第02期

  • 人鼻咽上皮细胞CYP 2E1 cDNA克隆及序列分析

    目的:比较正常人胚鼻咽上皮(HENE)细胞、二亚硝基哌嗪转化的人胚鼻咽上皮(HENE)所建的细胞系(7 429)、鼻咽癌细胞系(HNE1)细胞色素P450 2E1(CYP2E1)mRNA表达序列,探讨CYP2E1在鼻咽癌变过程中的作用特点.方法:采用RT-PCR方法和DNA重组技术从HENE,7 429,HNE13种细胞系中克隆的CYP2E1cDNA片段,测序并分析其结构改变特征.结果:①与HENE-2E1比较,7 429-2E1存在846位(A→T)、901位(A→G)两个点突变;HNE1-2E1存在901位(A→G)一个点突变.②与成人肝来源的 CYP2E1 CDs 序列(GenBank号为J02843)比较,发现HNE1-2E1序列与其完全匹配;HENE-2E1序列存在901位(G→A)点突变.但上述突变对应部位氨基酸序列并无改变.结论:鼻咽癌发生过程中CYP2E1基因cDNA序列仅存在少数无义突变,表现出其高度保守性.

    作者:侯德富;贺智敏;杨芳;陈主初 刊期: 2003年第02期

  • 足月妊娠合并原发性肺动脉高压一例

    原发性肺动脉高压在临床上非常少见,其病因不明,部分病人在妊娠时得以发现[1].足月妊娠合并原发性肺动脉高压临床罕见,2002年11月我院收治一例,现报告如下.

    作者:黄健;丁依玲;朱付凡;皮丕湘;夏晓梦 刊期: 2003年第02期

  • EDTA依赖性血小板假性降低一例

    应用全自动血细胞分析仪做血常规时,一般采用EDTA*K2作为抗凝剂,但对于较为罕见的EDTA依赖性血小板假性降低(EDTA-dependent pseudothrombo cytopenia, EDTA-PTCP),血小板计数会产生较大的误差[1].现将我院发现的一例EDTA-PTCP患者用仪器法和许汝和直接计数法进行血小板测定和比较,报告如下.

    作者:杨一芬 刊期: 2003年第02期

  • 参附注射液对肺组织表面活性物质合成的影响

    目的:探讨参附注射液对肺表面活性物质合成(PS)的影响.方法:采用无血清成年大鼠肺组织培养,液体闪烁计数测定肺组织[3H]胆碱掺入量,化学定磷法及薄层层析法测定总磷脂(TPL)及磷脂酰胆碱(PC).结果:参附注射液以剂量依赖方式促进肺组织[3H]胆碱的掺入,并提高肺组织总磷脂、PC的含量及PC/TPL比值,该效应可被蛋白激酶C(PKC)抑制剂H7和钙调蛋白抑制剂W7阻断.人参总皂甙及单体Rb1,Rg1均可促进[3H]胆碱的掺入.结论:参附注射液可以促进PS的合成,其效应有赖于PKC及钙调蛋白的介导,人参皂甙是参附注射液促PS合成的有效成分之一.

    作者:罗自强;冯丹丹;岳少杰;张长青;孙秀泓 刊期: 2003年第02期

  • 药物中毒心跳停止25分钟患者抢救成功一例

    三环类抗抑郁过量是常见的药物中毒致死原因之一,各种三环抗抑郁药,一般吞服约10~20 mg/kg体重时即可威胁生命(国外数据).过量吞量服后可于诊后数小时死亡.作者运用血液净化的方法成功地抢救了一例超大剂量中毒致心跳停止25 min患者,为药物中毒的治疗提供了新的方法与思路,同时也为心肺复苏取得成功提供了一点经验,现报告如下.

    作者:郭焱雄;陈星;刘虹;朱笑萍 刊期: 2003年第02期

  • 急性心肌梗塞的经皮腔内冠状动脉成形术治疗

    目的:探讨急性心肌梗塞(AMI)直接经皮腔内冠状动脉成形术(PTCA)的适应证、时机、可行性与安全性.方法:对76例急性Q波型心肌梗塞患者行直接PTCA治疗并随访.结果:76例患者共有79支梗塞相关冠状动脉;78支再灌注成功,再灌注成功率为98.7%.其中心肌梗塞溶栓疗效分级(TIMI) Ⅲ级者77支,TIMI Ⅱ级者一支;再灌注未成功一例,再灌注后冠脉急性再闭塞一例,死亡一例.随访无一例发生急性左心功能不全与心肌梗塞再发.结论:急性心肌梗塞直接PTCA安全可行,对AMI时间超过24 h,经内科药物治疗后临床上仍有明显胸痛的患者,亦可考虑直接PTCA.

    作者:杨天(山仑);李传昶;蒲晓群;郑昭芬;荆施展;邓金华;孟霜媛 刊期: 2003年第02期

  • 心包炎患者心包切除术后的病因分析

    目的:探讨心包炎心包切除术后的病因诊断,以提高心包炎的临床诊断水平.方法:回顾性分析52例行心包切除术并有病理检查结果的心包炎临床与病理资料. 结果:结核性14例(26.9%),癌性4例(7.7%),非特异性改变34例,其中2例为创伤性、1例为放射性,其他31例(59.7%)原因不能确定.与非特异性组比较,结核性心包炎患者的病程较短(P<0.01),有发热、急性心包炎、中至大量心包积液和心脏压塞病史者较多(P<0.05~0.01);4例癌性心包炎均表现为顽固性渗液性心包炎.结论:缩窄性心包炎多数病例病因不明,在已知的病因中,以结核多见;顽固性心包渗液多见于恶性肿瘤.

    作者:李志成;李向平 刊期: 2003年第02期

  • 两种检测耐甲氧西林葡萄球菌方法的比较

    自从1961年Jevous发现首例耐甲氧西林金黄色葡萄球菌( methicillin-resistant Staphylococcus aureus, MRSA)以来,MRSA 正以惊人的速度在全球蔓延,其造成的感染已成为日益严重的临床问题[1].而血浆凝固酶阴性葡萄球菌(coagulase negative Staphylococci,CNS)本属正常菌群,上世纪80年代后亦出现了多重耐药菌株.耐甲氧西林凝固酶阴性葡萄球菌同MRSA一样成为医院内感染的重要病原菌.为尽早地检出耐甲氧西林葡萄球菌(methicillin-resistant Staphylococci,MRS),笔者对琼脂筛选法和K-B法进行了比较.

    作者:张晋湘;朱燕 刊期: 2003年第02期

  • 一期前路内固定治疗胸腰椎结核

    目的:探讨胸腰段脊柱结核外科治疗中一期前路病灶清除、椎体间自体植骨并前路内固定的治疗效果.方法:对 91例胸腰椎结核患者行一期前路病灶清除、椎体间自体植骨并前路内固定治疗.结果:91例脊柱结核患者平均随访13月均治愈,无局部复发,植骨全部骨性融合,融合时间平均3.7月,后突矫正角度20°, 治疗优良率达95.5% . 结论:一期前路病灶清除椎体间自体植骨并前路内固定是安全和有效的,并在重建脊柱稳定性中具有重要的意义.

    作者:卢畅;刘伟东;马泽民;康意军 刊期: 2003年第02期

  • Bcl-2和Bax蛋白在子宫内膜异位症的表达

    目的:研究凋亡调节蛋白Bcl-2和Bax在子宫内膜异位症发生中的病理生理作用.方法:应用免疫组织化学ABC法检测16例子宫腺肌病的正位和异位子宫内膜、12例卵巢内异症的异位内膜及17例正常子宫内膜中Bcl-2和Bax的免疫定位和染色强度.结果:①在正常和正位子宫内膜中,Bcl-2或Bax表达相同(P>0.05),主要见于腺上皮细胞,具有明显周期性变化.②子宫腺肌病异位内膜中,Bcl-2或Bax均持续表达,无周期性变化.③卵巢内异症的异位内膜,Bcl-2和Bax极少表达.结论:①Bcl-2或Bax在正常和正位子宫内膜的周期性表达,提示它们可能参与月经周期调节;②子宫腺肌病异位内膜腺上皮细胞Bcl-2持续存在,使之得以长期增殖而发病,为研究腺肌病的发病机制和寻找防治对策提供了新的理论依据.③卵巢内异症极少表达Bcl-2可能是促成凋亡形成,引起巧克力囊肿的原因.

    作者:黄凤英;林秋华;方小玲;张志胜;王新 刊期: 2003年第02期

  • 血液病受血者抗-HCV检测

    目的:观测血液病受血者丙型肝炎病毒(HCV)感染情况,探讨输血前抗-HCV的检测意义.方法:采用酶联免疫吸附法(ELISA)检测血液病受血者抗-HCV.观测输血前血液病受血者176例,输血后追踪观察6~12月完成复查95例;并设对照组417例.结果:血液病受血者输血前抗-HCV阳性率(5.68%,10/176)明显高于对照组(0.72%,3/417;P<0.01)和普外科患者(2.23%,21/942;P<0.05).输血后无新感染病例发生.结论:血液病患者输血前HCV感染值得关注,开展输血前抗-HCV检测是必要的.

    作者:刘竞;蒋铁斌;文锋 刊期: 2003年第02期

  • 淋球菌、支原体和沙眼衣原体在慢性前列腺炎中的感染分布及耐药性分析

    目的:了解淋球菌、支原体和沙眼衣原体在慢性前列腺炎中的感染分布和耐药情况. 方法:用培养法对淋球菌和支原体进行分离鉴定和药敏试验,用头孢硝噻吩法对淋球菌进行β-内酰胺酶检测,用单克隆抗体胶体金标法测定沙眼衣原体. 结果:在2 900份前列腺液标本中,淋球菌、支原体和沙眼衣原体的分离率分别为3.3%,12.8%和0.9%.淋球菌β-内酰胺酶的产生率为12.6%,淋球菌对青霉素的耐药率为73.7%,对氧氟沙星和环丙沙星的耐药率均为91.6%,对壮观霉素和头孢菌素的敏感性均较高.支原体对四环素、乙酰螺旋霉素、红霉素和氧氟沙星的耐药率均达到或超过50.0%,而罗红霉素、强力霉素、左旋氧氟沙星、美满霉素、交沙霉素和阿奇霉素的敏感率均达70.0%~80.0%. 结论:支原体在慢性前列腺炎中的分离率高于淋球菌和沙眼衣原体.监测淋球菌和支原体的耐药性对指导临床合理使用抗生素有重要意义.

    作者:曹伟;刘礼;童明华 刊期: 2003年第02期

  • 中国迟发型2型糖尿病患者葡萄糖激酶基因突变研究

    目的:探讨中国迟发型2型糖尿病患者葡萄糖激酶(glucokinase,GCK)基因的突变情况.方法:收集了中国汉族47个迟发型2型糖尿病(late-onset Type 2 diabetes)家系,应用多聚酶链反应-单链构像多态性(polymerase chain reaction-single strand conformation polymorphism,PCR-SSCP)的分析方法,对先证者GCK基因12个外显子进行突变检测.结果:6,9号外显子SSCP电泳时,出现异常电泳条带.测序证实在6号内含子38 bp处发生C→T的单个碱基改变,变异基因频率为35.1%;9号内含子8 bp处发生C→T的单个碱基改变,变异基因频率为57.5%.结论:发现了中国人两个单核苷酸多态位点:IVS6―38C→T;IVS9―8C→T.GCK基因突变不是中国汉族迟发型2型糖尿病的主要致病原因.

    作者:刘征;邓昊;唐炜立;夏家辉;唐北沙;戴和平;周智广;邓汉湘;夏昆 刊期: 2003年第02期

  • 平阳霉素磁性微球的制备及特性检测

    目的:制备平阳霉素磁性微球,对其特性进行检测并评价其靶向性.方法:采用冷冻凝聚法制备包裹超微Fe3O4和平阳霉素的明胶微球,测定微球的直径;应用液相高效色谱仪、原子吸收分光光度仪、药物溶出仪等测定微球各成分含量、释放率及在外加磁场作用下微球在大鼠体内的分布情况.结果:微球呈球形,平均直径32.23 μm各成分含量为(W/W): Fe3O411.7%,PYM3.8%,明胶84.5%.3 h内平阳霉素释放率63.1%.Fe3O4在大鼠靶向部位分布明显高于非靶向部位.结论:平阳霉素磁性微球具有较好的靶向性和缓释性,是治疗海绵状血管瘤较为理想的剂型.

    作者:张胜;吴汉江;凌天牖 刊期: 2003年第02期

  • 大鼠异位心脏移植术的改进及并发症原因分析

    心脏移植已成为治疗各种终末期心脏病的有效手段,而大鼠异位心脏移植则可广泛用于器官保存、移植免疫、移植病理等多方面基础研究.作者从1999年5月~2001年1月共对178只大鼠进行异位心脏移植,在Ono法的基础上进行了手术方法的改进,并分析了并发症原因,使手术成功率明显提高.

    作者:张明奎;胡建国;杨进福;尹邦良 刊期: 2003年第02期

中南大学学报(医学版)杂志

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