学术投稿

耳聋常遗传基因可诊断

程华茂;孙宇;孔维佳

关键词:
摘要:在耳科门诊,经常有患者问到这样一些问题:“为什么我们听力正常,生下来的孩子是聋哑儿?”“为什么我们孩子感冒,打了一种药就聋了?”“我们夫妇听力都不好,生下的孩子听力就不好吗?”……回答这些问题,要从耳聋基因谈起.什么是耳聋基因我们每个人之所以生来不一样,是由遗传决定的,而决定遗传的物质,就是基因.每个人拥有3万左右基因,这些基因控制着我们长多高、长什么样.同时,这些基因在家族中一代代传递,并且在传递的过程中可能发生变异,而变异的基因也可以传递,一些不好的基因传递下去就可能导致疾病.遗传性耳聋,就是控制听力的基因出现问题导致的.先天性耳聋,除一半与围产期感染、新生儿黄疸、缺血缺氧性脑病等疾病因素有关外,另一半则主要与遗传有关,即耳聋基因出了问题.
大众医学杂志相关文献
  • 悄然而至的肝衰竭

    生活实例近,王先生很郁闷,因为他的肝病又犯了.他从小就被发现乙肝“大三阳”,三十多年来肝功能一直正常,没有治疗.三年前,因肝功能反复异常、护肝治疗效果不好,开始服用抗乙肝病毒药物.此后,他按时服药、定期复查肝功能,结果一直正常,乙肝病毒也转阴了.慢慢地,他以为病情已经好转,就放松了警惕,加之工作繁忙、经常出差,渐渐地不按时服药了,近半年甚至自行停掉了抗病毒药物,也没有去医院复查.

    作者:刘婷;杨东亮 刊期: 2016年第10期

  • 全程呵护:骨质疏松“轻松治”

    随着医学的发展,医院分科呈现出高度细化的趋势,然而患者作为一个完整的生命体,其所患疾病可能涉及多个学科,需要在多个科室诊治,而不同学科医生给出的治疗方案不尽相同,甚至有矛盾之处,往往令患者无所适从,更无法得到持续、稳定的治疗.

    作者:高飞;郭晓东;沈霖 刊期: 2016年第10期

  • 妙切纵隔“巨”瘤

    生活实例38岁的仝先生(化名)来自黄冈,近期出现气喘胸闷等情况,被当地医生诊断为“纵隔肿瘤”.经检查,仝先生左前上纵隔可见约20厘米肿块,压迫肺,且毗邻纵隔内血管,情况危重,急需手术治疗,但风险很大.带着一线希望,仝先生来到了武汉协和医院.王建军主任医疗团队经过细致的讨论研究和术前准备后,历经10余小时手术,输血2万余毫升,终于将仝先生从死神手中拉回.目前,仝先生恢复良好,已准备出院.

    作者:王建军 刊期: 2016年第10期

  • 探究山药佳吃法

    探究1:怎样吃山药“物尽其用”?把新鲜山药洗净、晒干、切片是为生山药.如将生山药用麸皮炒过,就名炒山药.生山药药性偏凉,可滋脾阴;炒山药为平性,补脾胃作用较好.山药鲜品多用于虚劳咳嗽及消渴病;炒山药可治脾胃虚弱、肾气亏虚.曾有研究对比山药炒用前后降血糖、调节免疫及抗衰老作用的变化,发现生山药、清炒山药、麸炒山药、膨化山药对血糖、免疫调节及抗衰老作用的影响无明显变化.也就是说,山药无论生食还是煮熟食用都可以起到保健作用.就煮山药的时间而言,一般以煮熟为宜,但不宜长时间煎煮.由于山药含有淀粉酶,可分解淀粉类物质,有促进消化的作用,故长时间高温煎煮会破坏这些酶,使其营养价值及药用效果降低.

    作者:王海颖 刊期: 2016年第10期

  • 耳蝉鸣、脑蛙鸣,这日子怎么过

    耳鸣和脑鸣没本质区别耳鸣和脑鸣(颅鸣)都是在没有外界声音时“听”到声音的一种感觉.从本质上讲,二者都是声音的幻觉.所不同的是,前者感觉声音在耳内,后者则在脑内.颅内肿瘤、血管畸形或意外、颅脑外伤后可能会出现脑鸣,但双耳鸣也常表现为脑鸣.实际上,还有不少患者分不清声音是来自耳朵还是大脑.有些患者开始起病是一侧耳鸣,当另一侧也出现耳鸣时,就产生脑鸣的感觉.同样,当我们听立体声耳机时,会感觉声音出现在脑内,这也有助于理解耳鸣和脑鸣的关系.认为耳鸣加重导致脑鸣的观点并不正确,大多数耳鸣和脑鸣在发生机制和临床表现上是没有本质区别的.

    作者:张剑宁;谭君颖;李明 刊期: 2016年第10期

  • 痔疮病人爱听的几句话

    第一句:无痛微创,随治随走这是很常见,也是吸引病人的痔疮治疗广告语.您是否思考过:真的有“无痛”“开车来开车回”“不住院”的痔疮手术吗?事实上,从专业角度来说,“微创”是一种手术理念,而不是某种具体的手术方式.“无痛”则是肛肠科医生共同追求和努力的方向,但是任何治疗,包括手术都是疗效与风险并存的,微创手术也不例外.微创手术并不等于无创,也存在术后伤口疼痛、感染、大出血等可能性.对于“开车来开车回”“不住院”,不同医院、不同的医生观点是不完全相同的.我们认为,对任何治疗来说,医疗安全是第一位的,其次是疗效,在此基础上才可追求痛苦小、方便和快捷.我们建议,接受痔疮手术的病人还是住院为好,不要本末倒置.

    作者:曹永清;丁雅卿 刊期: 2016年第10期

  • “一对多”背后的“医学温度”

    2016年2月20日,湖北省洪湖人王女士在当地医院剖宫产下一名女婴.两天后,她因突发肺栓塞被紧急送至我院,经我院“静脉血栓防治”多学科协作诊疗团队10余个专科、60位专家的积极抢救,终转危为安.这是“多学科协作”诊疗模式的一个缩影,王女士是该模式的大受益者.而在这种新型的诊疗模式背后,我们看到的是一家医院强大的综合实力,也看到了“以患者为中心”的人文情怀.

    作者:胡豫;孙晖;吴少玮 刊期: 2016年第10期

  • 防治哮喘的“三原则”和“三误区”

    “三原则”·控制气道炎症是关键研究表明,气道慢性炎症性疾病患者,尽早长期使用抗炎药物、控制气道炎症,对哮喘症状的控制大有帮助,能减少其发作频率、改善肺功能、提高生活质量.吸入性糖皮质激素是目前治疗哮喘有效的抗炎药物,同时联合口服白三烯受体拮抗剂能达到更好的抗炎效果.·坚持个体化治疗方案哮喘的治疗需由专科医生制定个体化方案,切不可自行用药.尤需引起重视的是:一旦开“三误区”

    作者:帅诗媛;陶晓南 刊期: 2016年第10期

  • 发自“肺腑”的戒烟“九言真经”

    我的烟龄近30年,有过三次戒烟经历,曾连续三年从元旦开始戒烟,长的一次2个月,但终总是拿写作、劳累、高兴、忧愁、应酬等理由为自己开脱,导致心想事未成.偶尔见到一句话:“良好的习惯乃是人在其神经系统中存放的道德资本,这个资本在不断地增值,而人一生中就在享受着它的利息.”我是一个有很多不良习惯的人,这些坏习惯大多是不利己的,唯有一件还是损人的,那就是吸烟.借参加“公务人员戒烟大赛”活动的机会,我开始自觉戒烟,终于没再复吸.现在,戒烟后的我会敏锐地感到烟气熏人、不舒服.有了这样的生理感受,我更要说一下心理感受,也是一个烟加害我三十年、我加害别人三十年的“肺腑”之言:这么多年,我让太多人忍受过不适,身边人对我太包容了,我真的要对大家表达感谢,并致以歉意!

    作者:李金生 刊期: 2016年第10期

  • 晚秋露成霜补益备抗寒

    西兰花炒鲜贝做法:西兰花切块,胡萝卜切块,葱切段,姜、蒜切末,扇贝丁洗净.碗内放入盐、料酒、蚝油、白胡椒粉,调成汁备用.扇贝丁洗净沥干,在备用调料汁中腌制10分钟左右.西兰花放入加盐(为使西兰花颜色更翠绿)开水中氽汤,待颜色翠绿后捞出,过凉水沥干备用.锅中放油,加葱段、姜末爆香,放入扇贝丁滑炒,炒至扇贝表面发白时,放入西兰花、胡萝卜,加蒜末、清水和适量蚝油、糖、生抽,快速翻炒均匀.

    作者: 刊期: 2016年第10期

  • 洗手:意义重大的小事

    这些洗手方法,你用过吗生活中,关于洗手的误区着实不少,如:·以擦代洗在没有水洗手或不方便洗手时,很多人认为不要紧,擦一擦、搓一搓,也就心安理得了.·湿手即止有些公共厕所水龙头的水比较小,涓涓细流之下,很多人伸出手去,象征性地把手全部打湿,就算是洗好手了.·洗完衣擦洗完手之后,湿漉漉的双手往地上挥两下,紧接着在裤子上拍一拍、擦一擦,结果刚洗干净的手又脏了.·盆中洗手有些地区生活条件较差,或者有些家庭为了节约用水,用一盆水供多人、多次洗手.在某些偏远地区的医院或幼儿园也能看到这一幕:医生在盆中洗手,洗来洗去,脏手导致脏水,脏水污染脏手;有些幼儿园就更夸张了,五六双小手一齐伸到一个盆里面“搓、捏、滚、揉”,一系列动作完了,各自手上的脏东西也充分交换了.

    作者:江宁 刊期: 2016年第10期

  • 新生儿胆道闭锁并非不治之症

    生活实例妈妈割肝,拯救胆道闭锁儿今年2月,我们接诊了一名6个月大的胆道闭锁患儿小辉.小辉出生后黄疸较重,一直没有消退的迹象,服用茵栀黄等药物也没有明显效果.出生2个月后,小辉皮肤、巩膜黄染加重,家人带他四处就诊,都未得到明确诊断.2016年春节期间,小明辉病情加重,家人将他送到我院就诊.经腹腔镜下胆道造影检查,我们发现小辉胆道闭锁,并有明显肝硬化.当时,6个月大的小辉已错过了Kasai术的时机,我们建议,先进行保守支持治疗以稳定病情,待小辉体重达到6千克以上时再进行肝移植手术.

    作者:常晓盼;汤绍涛 刊期: 2016年第10期

  • 风情小食,吃出老故事与细心思(一)芝麻糊

    国人爱吃,无人不知.先人千百年营生,试优良食方,度冷暖冬夏,积年累月,裹挟历史、人情、风习的滋味便渗透土壤,滋生文化,留存至今.所以有人为品尝地道的风情小吃,踏遍大江南北;有人象箸玉杯,却难忘儿时乡土滋味;有人即使在现代都市中日日穿行,也未曾减退对传统小食的热爱.时移势易,而今街头一隅或妈妈手中各具风情的传统小食,已基本脱离初单纯的饱腹目的,也不仅有解馋装点的意义,它叙的是物华天宝、家乡味道、承续营养智慧之骄傲.

    作者:夏焱;李艳玲 刊期: 2016年第10期

  • 子宫颈癌筛查三阶梯

    对女性来说,子宫颈癌是仅次于乳腺癌的常见恶性肿瘤之一,也是人类所有癌症中唯一病因明确的癌症.目前已经明确,子宫颈癌是一种感染性疾病,它的致病元凶是高危型人乳头状瘤病毒(HPV),如HPV16、18、33、54型等.

    作者:王泽华 刊期: 2016年第10期

  • 蜜月“性失败”,4项措施来补救

    蜜月“性失败”,勿小题大做新婚之夜或第一次性生活失败,并不能说明患有勃起功能障碍.大样本的调查和诊疗经验都证明,新婚“阳痿”的男人中,只有7%是确实存在某种影响性功能的疾病或异常,绝大多数人只是性经验不足,或者没有很好地把握性交时机.如果错误诊断成勃起功能障碍,治疗自然也不会收到效果.这类“阳痿”发生的原因,其实是一些细节性问题没有处理好.据了解,虽然第一次过性生活遭遇尴尬的情况很多,但却容易给“当事人”的心理和夫妻感情投下阴影,甚至可以让他们中的部分人分道扬镳.这实在是小题大做.

    作者:李宏军 刊期: 2016年第10期

  • 集“团队智慧”,使患者获益“大化”

    “单打独斗”存“短板”现代医学分科越来越细,但从疾病的角度出发,单一科室或者专业往往无法准确地诊断涉及多个学科的疑难疾病,并制定合理的治疗方案.一方面,单学科诊疗往往缺乏整体观念,容易把一个复杂的人体,教条式地分割成互不相通的学科问题,而那些不适合现有学科分割方式的疾病(涉及多学科的疾病),往往得不到有效治疗;另一方面,同一种疾病的诊疗经过多年的专科化发展,可能有了多种治疗方案,比如胃肠肿瘤可以手术,也可以化疗,不同临床科室间可能存在相互竞争,如果患者先看外科,那么就先做外科手术;如果患者先看内科,或许会先做化疗.在医患双方信息不对称的情况下,患者得到的治疗方案似乎取决于“运气”,并不一定能得到合理的治疗.特别是肿瘤及重症疾病的治疗,由于病情复杂,治疗过程中容易顾此失彼,终给患者带来伤害.

    作者:王国斌;陶凯雄;李桉树 刊期: 2016年第10期

  • 早防早治:胰腺癌≠死亡

    胰腺癌——“癌中之王”随着医学科学的发展,乳腺癌、结直肠癌等许多癌症有了较好的治疗效果.遗憾的是,胰腺癌仍然是医学尚未攻克的堡垒之一.胰腺癌恶性程度高、预后差,被医学界称为“癌中之王”.世界著名男高音帕瓦罗蒂、诺贝尔奖获得者斯坦曼、《人鬼情未了》男星帕特里克等,这些为我们所熟知的名人都因不幸罹患胰腺癌辞世.随着人们居住环境、生活习惯的改变,胰腺癌的发病率呈逐年上升趋势.新统计数据表明,胰腺癌在中、美两国的恶性肿瘤病死率分别位列第六位和第四位,严重威胁着人们的身体健康.那么,面对胰腺癌,人们真的就束手无策吗?实则不然.2006年,世界卫生组织(WHO)将肿瘤定义为“可控慢性疾病”,即肿瘤的发生与发展需要一段较长的过程.在这个过程中,若能早期预防胰腺癌的发生,或早期发现胰腺癌病变并及时进行治疗,将会大大降低胰腺癌的危害性.

    作者:赵玉沛 刊期: 2016年第10期

  • 关于输血:你该知道的5件事

    输血,输的是“全血”吗?全血是指未经分离、加工的血液,包含所有的血液成分.很多人认为,输血就是输全血,其实不然.由于血液保存液是针对红细胞设计的,在4℃条件下只对红细胞有保护作用,对白细胞、血小板,以及不稳定的凝血因子毫无保护作用.也就是说,血液一旦离开人体血液循环,就会发生“保存损害”:血小板需要在22℃振荡条件下保存,4℃静置保存有害;白细胞中对临床有治疗价值的主要是中性粒细胞,后者在4℃环境下的保存时间长不超过8小时;凝血因子中,因子Ⅶ和因子V不稳定,必须在-20℃以下保存,才能维持其活性.同时,全血中除红细胞外,其余成分浓度均较低.因此,现代输血提倡成分输血,“缺什么补什么”,避免或减少输注不需要的血液成分,提高输血的安全性.

    作者:胡丽华 刊期: 2016年第10期

  • 肥胖MDT:多学科专家为减肥“支招”

    目前,肥胖的危害已经被越来越多人所认识和重视,许多肥胖患者合并2型糖尿病、高血压、脂肪肝、睡眠呼吸暂停综合征、多囊卵巢综合征等多种代谢性相关疾病.世界卫生组织(WHO)已将肥胖定义为一种严重威胁人类身心健康的慢性代谢性疾病.糖尿病新疗法,催生“多学科协作”过去,人们主要通过节食、运动、药物等方法来减轻体重.对于轻度肥胖或者体脂略高的人群来说,这些方法能够起到一定作用,但对于中重度肥胖或合并糖尿病的肥胖人群而言,这些方法往往收效甚微.二十世纪六七十年代,通过外科手术对胃肠道的结构进行一定“改造”,使患者摄食减少并引起一系列的生理功能改变,以达到减轻体重目的的“减重手术”出现了,经实践证明具有较显著的减重效果,成了中重度肥胖或病理性肥胖患者比较理想的减重方法.后来,有学者发现,许多合并2型糖尿病的肥胖患者在接受减重手术后,不仅体重明显下降,糖尿病也得到了明显缓解.基于减重手术在治疗肥胖和治疗糖尿病方面的良好效果,在新的糖尿病治疗指南中,已将“减重手术”更名为“代谢手术”,同时也奠定了代谢手术在糖尿病治疗中的地位.

    作者:陶凯雄;夏泽锋 刊期: 2016年第10期

  • 食物过敏:为何“口福”难消受

    纠正:“食物过敏”不是“食物不耐受”食物不良反应是指由于摄取食物和(或)食品添加剂引起的所有异常反应,根据其发病机理不同可分为免疫介导与非免疫性(中毒性、代谢性、药理性、特异体质反应和精神心理反应等)副反应.免疫介导性食物不良反应又分为食物不耐受和食物过敏,两者容易混淆.

    作者:唐大寒 刊期: 2016年第10期

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