学术投稿

壮族人群脆性X综合征中不稳定遗传序列的研究

马云;何淑雅;李斌元;刘四春;王桂良;闵凌峰

关键词:脆性X综合征, FMR-1, 三核苷酸重复, 基因诊断
摘要:目的研究湖南省壮族人群FraX中不稳定DNA序列的多态性,建立一种快速筛查FraX中FMR-1动态突变的方法,为提高遗传咨询和诊断水平奠定基础.方法采用经典的PCR-Southern blot法对156例X染色体FRAXA位点(CGG)n重复序列拷贝数进行测定并与PCR-序列分析胶银染法进行比较.结果(CGG)n重复序列范围为6~57,高峰为29;发现一男性携带者,CGG重复数为57;PCR-序列分析银染法结果与PCR-Southern blot法结果完全一致,从pCR扩增到产物检测只需4,5 h即可完成.结论壮族人群(CGG)n频率分布高峰为29,其次为27,30;PCR-序列分析胶银染法快速、直接、简便、实用,适合脆性X综合征的大规模群体筛查.
中国现代医学杂志相关文献
  • 围产期心肌病预后因素探讨

    目的评价影响围产期心肌病预后的临床因素.方法回顾分析该科37例围产期心肌病病例,总结其临床症状、体征、心电图、超声心动图特征,评价其与预后的关系.结果11例病人预后不良,7例死于心衰恶化,2例死于器官栓塞,1例死于严重肺部感染,1例死于心律失常.26例随访1年,5例发生心功能不全,无心源性猝死、恶性心律失常发生.结论围产期心肌病预后主要与心功能状况及并发症(器官栓塞、心律失常、感染)有关.

    作者:方志成;周昌娥;王斌;王玮 刊期: 2005年第03期

  • 经尿道等离子体双极电切术治疗良性前列腺增生症(附38例报告)

    目的探讨经尿道等离子体电切术治疗前列腺增生症(BPH)的疗效和安全性.方法采用经尿道等离子体双极前列腺电切术(PKRP)治疗BPH 38例.结果切除前列腺组织重量(51.0±28.4)g;手术时间(64.0±42.5)min;出血量(78.0±66.0)mL;无电切综合征(TURS)和闭孔神经反射发生.大尿流率(Qmax)由术前的(5.8±3.2)nL/s上升至术后的(20.4±5.6)mL/s;国际前列腺症状评分(IPSS)由术前的(27.2±4.3)分下降至术后的(7.3±2.8)分;生活质量评分(QOL)由术前的(5.7±0.7)分下降至术后的(1.9±0.6)分.结论经尿道等离子体双极电切术出血少,并发症少,无电切综合征和闭孔神经反射发生,是治疗BPH的一种安全、有效的手术方法.

    作者:刘劲戈;黄亚特;郑文喜;刘新益;阳新华;欧雄广 刊期: 2005年第03期

  • 异氟醚预处理对猪心肺联合移植术后肺循环的影响

    目的观察异氟醚预处理对猪心肺联合移植后血液动力学的影响.方法健康猪20只,随机分为供体猪(n=10)和受体猪(n=10),受体猪再随机分为异氟醚组(n=5)及对照组(n=5),供体心肺均由4℃Eu-ro-Collni液保存20~30 min后移植入受体猪胸腔,术中异氟醚组1.16%异氟醚持续吸入(从切皮开始至心肺切下停止)加戊巴比妥钠维持麻醉,哌库溴铵维持肌松.对照组仅使用戊巴比妥钠维持麻醉,哌库溴铵维持肌松.结果两组猪在心脏复跳后半小时内MAP,CO与术前基础值相比均有明显降低(P<0.01),而PAP,PCWP,CVP,HR则较移植前显著升高(P<0.01).异氟醚组心脏复跳后30 min内HR,MAP,CO与对照组相比较无明显差异(P>0.05),而异氟醚组的PAP,PCWP,CVP却较对照组明显降低(P<0.05).结论异氟醚吸入预处理对心肺移植后的肺循环改变具有一定的保护作用.

    作者:覃军;徐道妙;郭曲练;申建初;蒋海河 刊期: 2005年第03期

  • HBV P基因YMDD变异的检测及临床应用的初步研究

    目的采用错配PCR扩增方法进行HBV P基因YMDD变异的检测,对其临床意义进行初步的研究.方法应用分子克隆方法,构建YMDD、YVDD和YIDD变异的阳性质粒,并对该方法进行敏感性及特异性试验.对65例未经抗病毒治疗的乙型肝炎患者检测YMDD变异情况.结果经PCR方法、酶切鉴定及直接测序鉴定出YMDD、YVDD和YIDD质粒构建成功,且该方法具有较好的敏感性和特异性.65例未经拉米夫定治疗的乙型肝炎患者存在YMDD变异,出现变异6例,阳性率为9.07%;其中YIDD和YI/YMDD各1例,YVDD 3例,YV/YMDD 1例.结论本检测方法简便、实用,在未经抗病毒治疗的患者中可存在YMDD变异,其与野生株一样是自然存在的,抗病毒药物压力不是导致HBV YMDD变异的唯一因素.

    作者:任永强;胡大荣;范公忍;吴忆贫 刊期: 2005年第03期

  • 冠心病患者血浆NO和ET水平变化的临床研究

    目的探讨一氧化氮(NO)和内皮素(ET)水平变化在冠心病发病中的作用及临床意义.方法分别采用硝酸还原法和放射免疫分析法对不稳定性心绞痛(UA)组(n=26)、急性心肌梗死(AMI)组(n=23)及正常对照组(n=22)血浆NO和ET的含量同时进行测定.结果冠心病患者AMI组、UA组患者血浆NO水平均低于正常对照组(P<0.01),且AMI组明显低于UA组(P均<0.01);AMI组、UA组患者血浆ET水平高于正常对照组(P<0.01),且AMI组明显高于UA组(P<0.01).结论血浆NO和ET代谢失调导致了冠状动脉痉挛和血栓形成,二者共同参与了冠心病的发病,是诱发心绞痛的重要原因.

    作者:邓正华;邓剑;向成玉;王开正 刊期: 2005年第03期

  • 瑞血新对同步放化疗后骨髓抑制的作用

    目的探讨瑞血新对头颈部进展期鳞癌同步放化疗后白细胞减少症的防治.方法71例头颈部进展期鳞癌患者随机分成治疗组(瑞血新+同步放化疗)和对照组(利血生等+同步放化疗).结果治疗组骨髓抑制有效率30/36(83.3%),对照组有效率16/35(45.7%)两组间有显著性差异P<0.01.结论瑞血新在头颈部进展期鳞癌同步放化疗中有良好的防治白细胞减少的作用.

    作者:类健翔;陈平;汤翠菊 刊期: 2005年第03期

  • 循证医学自我教育模式在内科实习中的应用

    目的改变传统的灌输式内科实习模式,使学生独立思考、解决问题的能力得到充分锻炼,成为终身的自我教育者.方法2004年在中山三院内科实习生30人.采用循证医学以问题为基础的自我教育模式,学习循证医学的临床实践方法.结果通过实践,学生们不但增加了有关循证医学的知识,而且提高了临床思维能力,锻炼了检索文件的能力,学会了如何评价研究证据的真实性、临床重要性和实用性,终提高了临床诊疗水平.结论采用循证医学以临床问题为基础的自我教育模式,有利于临床医学生多种能力的培养,避免学习的盲从性,提高独力思考能力,并成为终身的自我教育者.

    作者:刘金来;陈璘;赵长林;彭朝权 刊期: 2005年第03期

  • 泌尿系感染病原菌的分布及抗菌素耐药性分析

    目的为了探讨泌尿系感染病原菌的种类及其耐药性.方法用普通培养法检测706例泌尿系感染患者的新鲜中段尿标本,K-B法进行药敏试验.结果706例受检标本分离出致病菌476株,主要菌群有大肠杆菌、粪肠球菌以及葡萄球菌、克雷伯杆菌、变形杆菌等.除11株真菌外,其余465株致病菌对氨苄青霉素和青霉素的耐药率高,分别达70%和76%;亚氨培南、万古霉素低分别为2%和0%,其次是丁氨卡那为10%.结论泌尿系感染病原菌的耐药性监测,对指导临床治疗具有重要意义.

    作者:王银改;李运贤;翟素平 刊期: 2005年第03期

  • 严重胸外伤合并多发伤206例诊治体会

    目的探讨严重胸外伤合并多发伤的诊断和治疗.方法对收治的严重胸外伤伴多发伤206例患者,根据病史、临床表现、体检结果和必要的辅助检查,严密观察病情变化,作出早期诊断,并在保持患者呼吸道通畅、控制出血、防治休克和ARDS以及处理多发伤等方面作出相应的有效措施.结果治愈194例,死亡12例.结论对严重胸外伤伴多发伤患者,应详细全面检查,尽量避免误诊漏诊,首先处理严重威胁病人生命的外伤,争取在短的时间内对患者进行有效的救治.

    作者:王俊生 刊期: 2005年第03期

  • 膀胱癌术后吡柔比星膀胱灌注预防复发临床观察

    目的探讨膀胱癌术后复发的有效预防方法.方法手术治疗37例膀胱癌患者,术后用吡柔比星(THP)膀胱灌注治疗,并做随访和疗效观察.结果所有患者均获6~24个月的随访,复发6例,复发率为16.2%,并发症和副作用较轻.结论THP膀胱灌注预防膀胱癌术后复发有较好的疗效,且毒副作用少.

    作者:韩惟青 刊期: 2005年第03期

  • 研究生培养已成为学科发展的动力

    目的该文介绍了中国医科大学附属第二医院儿科系研究生招生以来所取得的成绩,证实了研究生培养加快了人才成长和梯队建设,促进学科医疗、教学、科研整体水平的提高,为学科今后发展奠定了基础.

    作者:郑秋兰;周文颖;王彬;赵立;李书琴 刊期: 2005年第03期

  • 2.2.15细胞上清HBVDNA定量检测方法的比较

    目的拟筛选和比较2.215细胞上清中HBVDNA定量检测的方法.方法分别采用3种方法抽提HBVDNA,抽提物分别采用Taq man荧光定量、SYBR荧光定量PCR技术检测其滴度.结果直接应用上清分别采取热变性,碱裂解法抽提HBVDNA均为阴性,而应用PEG沉淀后检测结果证实细胞上清中有高拷贝的分泌性HBVDNA,Taq man荧光定量方法的敏感性高于SYBR实时定量PCR,在高拷贝时,两种方法的检测结果一致.结论PEG沉淀法是2 2.15细胞上清HBVDNA提取的有效方法,Taq man荧光定量方法敏感性高,是HBVDNA定量检查的首选方法.SYBR法简便,经济,也可用于上清HBVDNA的检测.

    作者:罗红雨;杨旭;邹文;黄力 刊期: 2005年第03期

  • 传统肺减容术和肺叶切除后兔肺功能及组织结构的比较

    目的对比传统肺减容术(LVRS)和肺叶切除术后阻塞性肺气肿兔的肺功能和组织结构变化.方法40只肺气肿兔随机等分为4组:肺气肿组(A组)、传统LVRS组(B组)、肺叶切除组(C组)和假手术组(D组),8周后进行肺功能和肺组织学检查.结果与A组比较,B组和C组的潮气量、0.3 s用力呼气容积(FEV0.3),FEV0.3/FVC(用力肺活量)、PaO2、平均肺泡数和肺泡隔面密度增加,功能残气量、paCO2、肺总容积和肺泡直径降低(P<0.05),而D组变化不明显(P>0.05).B组和C组肉眼及光镜下可见肺气肿改善,而D组无明显变化.B组和C组之间上述各指标无显著差异(P>0.05).结论传统的LVRS和肺叶切除术均可有效改善阻塞性肺气肿兔的肺功能和组织结构.

    作者:谭群友;王如文;蒋耀光;龚太乾;李东亮 刊期: 2005年第03期

  • 原发和复发直肠癌行全盆腔脏器切除术的疗效分析

    目的探讨局部进展期原发和复发直肠癌(locally advanced rectal cancer,LARC)行全盆腔脏器切除术(total pelvic exenteration,TPE)的疗效.方法对1989~2003年行TPE的28例原发癌和35例复发癌进行回顾性分析.结果全组根治性切除率85.7%,其中原发癌组92.9%,复发癌组80.0%.术后病理证实原发癌组盆腔脏器/组织受侵率67.9%,复发癌组盆腔脏器/组织受侵率100%.原发癌组仅14.3%侵犯盆壁组织;而复发癌组80.0%侵犯达盆壁组织.原发癌组、复发癌组手术死亡率分别为0、2.9%,术后并发症率分别为32.1%、51.4%.全组术后复发率68.4%、原发癌组61.5%、复发癌组72.0%.复发癌组盆腔局部复发率48.0%,高于原发癌组的15.4%(P<0.05).全组术后5年生存率23.7%,原发癌组、复发癌组分别为38.5%、16.0%(P>0.05).结论TPE是治疗LARC的有效方法,尽可能行根治性切除是改善LARC尤其是复发癌预后的关键.

    作者:潘义生;万远廉;刘玉村;汪欣;吴涛;赵建勋 刊期: 2005年第03期

  • HO-1抗大鼠肾缺血/再灌注损伤的实验研究

    目的探讨诱导血红素氧合酶-1(HO-1)表达能否减轻随后的肾缺血/再灌注损伤(IRI)及其可能的机制.方法采用切除右肾,夹闭左肾动脉50 min/再灌注24 h的动物模型,30只雄性Wistar大鼠随机均分为3组:假手术组,缺血/再灌注(I/R)组,血晶素处理组(皮下注射血晶素30 mg/(kg·d),连续2 d),检测肾组织中HO-1蛋白表达及HO-1活力、丙二醛(MDA)含量、总抗氧化能力(TAOC)和血清肌酐(Cr)、尿素氮(BUN)含量及组织形态学改变.结果血晶素明显诱导了肾内HO-1表达并使其活力增加,与I/R组比较,P<0.01;与假手术组比较,I/R组Cr,BUN,MDA升高(P<0.05),TAOC降低(P<0.05),组织学损伤严重.在I/R前血晶素诱导HO-1表达可逆转上述病理改变(P<0.05).结论肾内HO-1的诱导表达可明显改善大鼠随后的I/R性肾损伤,作用机制与其增强机体抗氧化能力有关.

    作者:张英;余鸿;汤军;郑福蓉;李著华 刊期: 2005年第03期

  • 32例老年人肺结核误诊原因分析

    结核病是结核分支杆菌引起的急、慢性感染性疾病,临床上以肺结核为多见,占85.00%[1].老年人免疫机能低下,多伴有其他疾病,肺结核症状不典型,容易造成误诊,应引起重视.我院自1996年~2003年7月间,共收治老年人肺结核误诊病人32例.其中男23例,女9例;年龄60~83岁,平均66.1岁.现将误诊原因分析如下:

    作者:徐秋莲;杜简秋;谷苗 刊期: 2005年第03期

  • 培养肝细胞在蛋白质组学研究中的应用

    目的研究一种简便的肝细胞培养方法以培养出足够量的单一类型细胞,从而获得尽可能多的蛋白量进行细胞蛋白质组学分析.方法采用肝组织块贴壁法培养并传一代(目的是去组织块及其他间质细胞).收集细胞蛋白并进行SDS-PAGE及双向凝胶电泳.结果本实验方法可获得高密度、高纯度、高活力的肝实质细胞,细胞裂解后得到的蛋白质电泳图谱效果好.结论实验方法操作简单、经济、高效,能够满足一般实验室进行细胞蛋白质组学分析.

    作者:刘友平;丁慧荣;何涛;代荣阳;李洪 刊期: 2005年第03期

  • 正常腹内压影响因素的临床研究

    目的探讨正常腹内压的影响因素,建立腹内压回归方程.方法应用膀胱测压法,测定106位住院患者的腹内压,并对年龄、性别、身高、体重、体质指数、既往和近期腹部手术史、住院原因、合并症情况及数量等14项因子与腹内压的关系进行分析.结果住院患者平均腹内压为5.5mmHg,范围为0.4~12.8mmHg.各级体质指数相应的腹内压差异显著(P<0.01).男性腹内压比女性高2.0mmHg,差异显著(P<0.01).其他12种因素对腹内压无明显影响(P>0.05).腹内压回归方程R=0.507(P<0.01).结论正常腹内压可能受性别和体质指数影响,存在明显的个体差异.

    作者:杨新平;黄卫民;姜洪池 刊期: 2005年第03期

  • 重建钛板与克氏针内固定治疗锁骨中1/3骨折比较

    目的探讨重建钛板与克氏针内固定治疗锁骨中1/3骨折的临床疗效.方法用克氏针内固定治疗132例,重建钛板40例,比较两种方法治疗锁骨中1/3骨折的疗效和各自的优点.结果经3~48个月的随访,克氏针内固定组,优78例,良36例,可17例,差1例,优良率86.4%.重建钛板组,优37例,良2例,可1例,优良率97.5%.结论对锁骨中1/3横断性或斜形骨折,克氏针钢丝内固定治疗应视为取材方便、经济实用、稳固可靠的选择,而对粉碎性骨折,重建钛板内固定为理想方法.

    作者:成本强;龙朝仪;区国集;吴世寨;李海平 刊期: 2005年第03期

  • 六味化石通的利尿、镇痛、抗炎、促凝血作用研究

    目的对六味化石通进行利尿、镇痛、抗炎、促凝血作用研究.方法采用漏斗法、扭体法、毛细血管通透性法、蛋清致炎法、玻片法等,观察和研究六味化石通的利尿、镇痛、抗炎、促凝血作用.结果六味化石通能非常显著的增加尿量;对醋酸所致的小鼠扭体疼痛反应有非常明显的抑制作用;能明显抑制醋酸所致腹腔毛细血管通透性增高和蛋清所致炎症反应;能较明显的缩短凝血时间.结论六味化石通具有利尿、镇痛、抗炎、促凝血作用.

    作者:钟玲;苏泽轩;熊爱华;刘建军 刊期: 2005年第03期

中国现代医学杂志

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主管:中华人民共和国教育部

主办:中南大学,中南大学肝胆肠外科研究中心