学术投稿

miR-146a rs2910164 C>G基因多态性与先天性心脏病易感性的研究

王振华;刘锐;顾海勇;聂宇;张辉;刘瑞平;张浩;胡盛寿

关键词:先天性心脏病, miR-146a, 基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱, 单核苷酸多态性
摘要:目的 研究中国汉族人群中miR-146a rs2910164 C>G基因多态性与先天性心脏病发生危险因素关系.方法 采用以医院为基础的病例-对照研究,运用质谱SNP分型技术对120例法洛四联症(TOF)患儿,124例大动脉转位(TGA)患儿和136例对照人群进行了miR-146a rs2910164C>G基因多态性分析,计算各种基因型的先心发生风险及其95%可信区间.结果 miR-146a rs2910164 C>G基因多态三种基因型CC,CG,GG在TOF组、TGA组以及对照组的频率分别为33.9% (CC),49.2% (CG),16.9% (GG);36.1% (CC),51.6% (CG),12.3% (GG)以及35.8% (CC),51.5% (CG),12.7% (GG);通过Logistic回归分析,发现携带miR-146a rs2910164 CG或GG等位基因型与TOF和TGA的发病风险无明显相关.结论 miR-146a rs2910164 C>G基因多态性可能不是先天性心脏病发生的危险因素,相关结果需要进一步研究证实.
临床和实验医学杂志相关文献
  • 全胸腔镜下包裹性胸腔积液的处理

    目的 回顾总结全胸腔镜下包裹性胸腔积液行胸膜纤维板剥脱术及胸膜固定术的临床治疗经验.方法 选自2003年7月至2012年6月包裹性胸腔积液患者79例,继发感染后23例,外伤后7例,结核性35例,肿瘤8例,不明原因6例;全组行胸腔镜下包裹性胸腔积液行胸膜纤维板剥脱术及胸膜固定术.结果 79例病者均成功采用全电视胸腔镜技术行胸膜纤维板剥脱及胸膜固定术.胸腔镜手术时间40 ~ 135 min,平均98 min;术中出血量100 ~ 450 ml,平均235 ml;术后胸腔闭式引流留留置时间3~21 d,平均(10.4士2.0)d;术后前3d总引流量300~1 050 ml,平均约450 ml,住院时间8~38 d,平均(15.2士3.5)d.未出现严重并发症.随访2个月至9年,无复发.结论 包裹性胸腔积液在合适时机下用合理方法行全胸腔镜胸膜纤维板剥脱术及胸膜固定术,疗效确切.

    作者:吴小勤;张广云;薛瑞;陈杰;霍雯雯 刊期: 2013年第10期

  • 血清雌二醇水平对冻融胚胎移植妊娠率的影响

    目的 探讨自然周期及激素替代周期冻融胚胎移植中,血清雌激素水平对妊娠结局的影响.方法 按照自然周期血清雌二醇峰值质量浓度(pg/ml)将333个周期进行分组(分六组).组间比较冻融胚胎移植的妊娠结局;按照激素替代-冻融胚胎移植周期患者黄体酮开始注射日血清雌二醇质量浓度(pg/ml),将328个周期进行分组(分七组).组间比较冻融胚胎移植周期的妊娠结局.结果 六组自然周期冻融胚胎移植的妊娠结局比较,组间差异有统计学意义.七组激素替代周期冻融胚胎移植比较妊娠结局,差异均无统计学意义.结论 自然周期中血清雌二醇峰值质量浓度100 ~500 pg/ml区间,妊娠率较高,本次样本妊娠率统计结果随激素水平上升呈上升趋势.但血清雌二醇水平< 100 pg/ml或>500 pg/ml,妊娠率下降.在冻融胚胎移植的激素替代周期中,研究的数据不能说明内膜转化日的血清雌二醇水平与妊娠率之间存在关联.

    作者:陈海啸 刊期: 2013年第10期

  • 微柱凝胶技术在筛检新生儿溶血病中的临床应用分析

    目的 探讨微柱凝胶技术在筛检新生儿溶血病中的效果.方法 选择2009年9月至2010年10月产科门诊及住院收治的380例孕产妇作为研究对象,产前进行ABO血型及Rh血型鉴定,抗体特异性鉴定,抗筛阳性抗体效价测定.结果 新生儿溶血病发生与夫妻血型有关,与孕妇血液特异性抗体阳性及效价高低相关.结论 新生儿发溶血病发生及严重程度与孕妇特异性抗体阳性及效价高低有重要关系,孕产妇行产前血液抗筛试验可早期发现不规则抗体,从而减少新生儿溶血病的发生.

    作者:朱晓飞;申建春;席娥 刊期: 2013年第10期

  • 中西医结合治疗类风湿关节炎的临床疗效观察

    目的 探讨中西医结合治疗类风湿关节炎的临床疗效.方法 回顾性分析收治的164例类风湿关节炎患者的临床资料,其中,对照组82例患者仅采用常规的西医治疗,而观察组82例患者在对照组患者治疗的基础上采取中医辨证施治的方法加用中药治疗,比较两组患者的临床疗效和分级情况.结果 治疗后,观察组患者的临床分级病例数得到明显的改善,观察组患者的红细胞沉降率(ESR)、C反应蛋白(CRP)、类风湿因子(RF)及血小板计数(PLT)等指标也明显优于对照组患者,且差异有统计学意义.结论 中西医结合方法治疗类风湿关节炎,疗效显著,其安全可靠,值得临床广泛推广和应用.

    作者:郑虹 刊期: 2013年第10期

  • 阿托伐他汀对冠心病患者血脂水平及颈动脉粥样硬化斑块的影响

    目的 探讨阿托伐他汀对冠心病患者血脂水平及颈动脉粥样硬化斑块的影响.方法 选取143例冠心病合并颈动脉有粥样硬化斑块的患者,给予阿托伐他汀20 mg/d,1次/d,每晚睡前口服.于治疗前及治疗后10个月测定患者血清总胆固醇(TC)、甘油三酯(TG)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)及颈动脉超声检测颈动脉内中膜厚度(IMT),同时记录不良反应等情况.结果 患者治疗后TC、TG、LDL显著降低,HDL-C显著升高(P<0.01);治疗后颈动脉内中膜厚度与治疗前相比显著降低(P<0.05).1例出现腹胀,不影响治疗,余患者无不良反应.结论 阿托伐他汀具有明显降低冠心病患者血脂水平,改善颈动脉粥样硬化的作用.

    作者:张冰;任澎 刊期: 2013年第10期

  • B超引导下改良塞丁格技术在肿瘤患者PICC置管中的应用

    目的 比较改良塞丁格技术超声引导下经外周中心静脉置管(PICC置管)术与传统PICC置管方法的效果.方法 60例行PICC置管的晚期恶性肿瘤患者随机分为对照组和观察组,每组30例.对照组采用传统的肉眼直视下穿刺操作的方法置管,观察组采用经B超引导下改良塞丁格技术穿刺置管技术,观察两组一次穿刺置管成功率、置管后导管脱出、出血和皮下淤血、静脉炎、血栓的发生率.结果 观察组一次穿刺置管成功率显著高于对照组;而导管脱出、出血和皮下淤血、静脉炎、血栓发生率显著低于对照组(P<0.05).结论 B超引导下改良塞丁格技术PICC置管,成功率高,并发症少,安全可靠.

    作者:李莉;龚浩 刊期: 2013年第10期

  • 脑外伤性癫痫患者炎性细胞因子和C反应蛋白变化及其临床意义

    目的 探讨脑外伤性癫痫患者炎性细胞因子白细胞介素-2(IL-2)、白细胞介素-6(IL-6)、肿瘤坏死因子α(TNF-α)和C反应蛋白(CRP)的变化及意义.方法 选自2009年1月至2012年1月收治的脑外伤并发癫痫的患者37例,采用采用酶联免疫吸附法检测检测患者外周血中第1、3、5、7d时IL-2、IL-6、TNF-α和CRP的水平,同时选同期20例健康人群作为对照组.结果 两组1、3、5、7 dIL-2、IL-6、TNF-α和CRP水平比较差异有显著性(P<0.05,P<0.01).脑外伤性癫痫中度、重度组IL-2、IL-6、TNF-α和CRP水平均显著高于轻度组(P<0.05).结论 脑外伤性癫痫患者外周血中IL-2、IL-6、TNF-α和CRP水平显著升高且IL-2、IL-6、TNF-α和CRP水平与病情严重程度有关,提示炎性因子与CRP对癫痫的发作有影响.

    作者:彭威;张树方;何晓云;金维 刊期: 2013年第10期

  • 不同剂量皮质类固醇早期应用对挫伤性前房积血预后影响的前瞻性研究

    目的 探讨不同剂量皮质类固醇早期应用对挫伤性前房积血预后的影响.方法 选择眼科2010年12月至2012年12月住院治疗的60例挫伤性前房积血患者为研究对象.运用随机数字表法将挫伤性前房积血患者分为两组,即A组和B组,各30例,两组患儿均给予地塞米松治疗,两组患者除使用的地塞米松剂量不同外其他治疗措施完全相同,A组患者给予10mg/(kg·d)地塞米松治疗,B组患者则给予15mg/(kg·d)地塞米松治疗,比较两组患者前房积血吸收时间、出院时视力、高眼压发生率、继发性前房出血发生率和药物不良反应发生率.结果 B组患者前房积血吸收时间均明显短于A组患者的(P<0.05),B组患者治疗有效率明显高于A组患者的(P<0.05),两组患者在继发性高眼压、血压升高和面部痤疮发生率差异有统计学意义(P<0.05).结论 15mg/(kg·d)地塞米松治疗挫伤性前房积血临床疗效确切,疗效优于10mg/(kg·d)地塞米松,但是,大剂量地塞米松的使用明显增加了药物不良反应的发生,为此,在对患者进行临床治疗的过程中,要权衡利弊,根据患者的实际情况选择地塞米松的使用剂量.

    作者:计青;杨波;樊利敏 刊期: 2013年第10期

  • 坐骨神经阻滞镇痛控制下肢血栓闭塞性脉管炎疼痛的临床观察

    目的 观察坐骨神经阻滞对下肢血栓闭塞性脉管炎性疼痛的治疗效果.方法 选择下肢动脉血栓闭塞性脉管炎伴下肢疼痛患者39例,随机分为氨酚羟考酮组(n=19)和神经阻滞组(n=20).氨酚羟考酮组口服氨酚羟考酮(每片含325 mg对乙酰氨基酚+5 mg羟可酮),每日3次,每次1片,并根据疼痛缓解情况调整药物用量,每日大剂量为8片/天.神经阻滞组应用神经刺激仪引导行患侧坐骨神经臀点穿刺,穿刺成功后置管,做皮下隧道,固定导管,并连接自控镇痛(PCA)泵.100 ml药盒内配制0.15%罗哌卡因溶液,电子泵设定参数:单纯自控镇痛(PCA)模式,8ml/PCA,间隔时间30 min,每小时限量16 ml.治疗时间为两周.观察指标:①应用VAS镇痛评分评估镇痛效果.②采用Ramsay评分法评估镇静程度.③下肢皮温的变化.④头晕、恶心、呕吐、便秘等不良反应的发生率.结果 ①两组给药每日剂量均在药物安全适用范围,并氨酚羟考酮组高剂量组病例数占本组的52.6%;②治疗后,两组VAS疼痛评分值均较治疗前有明显降低,但在VAS≤3分组对比中,神经阻滞组所占比率明显高于氨酚羟可酮组,差异有统计学意义(P<0.05);③两组治疗前、后镇静评分比较显示,神经阻滞组治疗后均达到正常的镇静状态,而氨酚羟考酮组近30%患者处于浅睡眠状态,统计学比较差异有显著意义(P<0.05);④两组治疗前、后下肢循环改善情况比较,神经阻滞组治疗后皮温有显著性增高(P<0.05),而氨酚羟可酮组治疗后皮温无明显升高.⑤氨酚羟考酮组副作用的发生率明显高于神经阻滞组(P<0.05).结论 坐骨神经阻滞治疗下肢动脉血栓闭塞性脉管炎伴下肢疼痛患者神经镇痛效果确切,副作用发生率低,在安全性和对下肢循环影响等方面具有明显优势.

    作者:韩玉龙;李彦平;王强 刊期: 2013年第10期

  • 序贯式止血法应用于腹腔镜卵巢囊肿剥除术中影响卵巢功能的临床研究

    目的 探讨序贯式止血方法应用于腹腔镜卵巢囊肿剥除手术对患者卵巢功能的影响.方法 选择收治的100例腹腔镜卵巢囊肿剥除术患者作为研究对象,其中,观察组47例患者采用序贯止血方法,对照组53例患者采用传统双极电凝止血方法,比较两组患者卵巢功能变化情况.结果 手术后3个月,对照组患者的雌二醇、黄体生成素、促卵泡激素等卵巢功能指标明显波动,而观察组患者以上指标均变化较小,组间差异具有统计学意义(P<0.05).同时,观察组患者的月经和妊娠情况均明显优于对照组患者,差异具有统计学意义(P<0.05).结论 采用序贯式止血方法应用于腹腔镜卵巢囊肿剥除术对患者卵巢功能影响较小,有利于保留患者术后的生育功能,值得临床推广应用.

    作者:朱振华;王志群;戴毅敏 刊期: 2013年第10期

  • PBL教学模式在留学生神经内科课间见习中的尝试

    目的 推动以问题为基础的学习(PBL)教学模式在留学生神经内科课间见习中的应用.方法 介绍PBL的定义、步骤及其与传统教学模式的区别,总结PBL在留学生神经内科课间见习中的应用效果和经验.结果 与结论 PBL的应用是适用于留学生的教学方法,有利于改善教学方式、提高留学生的学习热情,提高学习效果.

    作者:易立;张丽丽;王佳伟;李继梅 刊期: 2013年第10期

  • 肾移植术后急性排斥反应中血清半胱氨酸蛋白酶抑制剂C和C-反应蛋白水平的变化及意义

    目的 探讨血清胱抑素C(Cys C)和C-反应蛋白(CRP)在肾移植术后急性排斥反应过程中的变化及意义.方法 采用免疫速率散射比浊法分别检测80例健康人、86例肾移植患者术前、急性排斥反应组及肾功能稳定组血清Cys C和CRP的浓度.结果 急性排斥反应组和肾功能稳定组血清Cys C和CRP水平均明显高于正常对照组.尽管与术前相比,二者血清Cys C和CRP水平均明显降低,但急性排斥反应组血清Cys C和CRP水平均明显高于肾功能稳定组.结论 Cys C和CRP可做为辅助诊断肾移植术后急性排斥反应发生的免疫生物学指标.

    作者:郑伟;孟冬娅;胡晓芳;杨宏伟;罗军 刊期: 2013年第10期

  • 肾脏病学临床型研究生培养实践与探索

    肾脏病学是研究肾脏泌尿系统病变,如急慢性肾炎、泌尿系统感染炎症、先天性或遗传性肾病、急慢性肾功能不全等疾病的一门综合性学科,并具有血液透析、腹膜透析等肾脏替代治疗,是近年发展很快的一门学科.由于肾脏病学具有知识系统复杂、专业性强、对医生综合素质要求高等特点,研究生不能等同于本科生的培养方式,故在肾脏病学临床型研究生培养过程中,需提高临床教学质量,通过综合能力培养满足毕业后临床工作实际需要.

    作者:李清刚;陈香美 刊期: 2013年第10期

  • 新菌株与慢性阻塞性肺疾病急性发作的关系探讨

    目的 探讨新菌株与慢性阻塞性肺疾病急性发作(AECOPD)的关系.方法 进行为期24个月的预实验,共50例COPD门诊患者,收集COPD急性发作期患者深部咳痰及血清样本进行培养,并对痰液中培养出的的细菌进行分子检测.一旦患者痰培养显示既往未检测到的菌株,即认为出现新菌株,对统计结果采用逻辑回归分析.结果 50例患者在为期24个月内门诊就诊次数共865次,在得到的合格检测标本中,检出新菌株160人次,其中45人次处于COPD急性发作期,占检出新菌株总人次的28.1%;未检出新菌株人次为635,其中101人次处于急性发作期,占15.9%(P<0.01).分离到的新菌株与COPD患者急性发作的相关危险系数如下:流感嗜血杆菌2.53(P=0.001);卡他莫拉菌1.56(P=0.03);肺炎链球菌1.77(P =0.01);肺炎克雷伯菌1.45(P=0.29),铜绿假单胞菌0.49(P=0.41).结论 COPD急性发作与新菌株相关.流感嗜血杆菌、卡他莫拉菌、肺炎链球菌均是COPD急性发作的相关危险因子.

    作者:周文波;聂秀红 刊期: 2013年第10期

  • 颈动脉内-中膜厚度与冠状动脉病变严重程度相关性研究

    目的 探讨颈动脉内-中膜厚度(IMT)及动脉粥样硬化斑块与冠状动脉粥样硬化狭窄程度的相关性.方法 对198例拟诊冠心病并行冠脉造影的患者为研究对象,根据管腔狭窄程度分为非冠心病组(50例)和冠心病组(148例);并将冠心病组分为单支病变组(48例)、双支病变组(56例)及多支病变组(44例)并进行Gensini积分.所有患者均行双侧颈动脉彩色多普勒超声检查,检测颈动脉IMT及斑块Crouse积分情况,并对冠状动脉Gensini积分行相关性分析.结果 CAD组多支病变、双支病变、单支病变亚组及对照组冠状动脉Gensini积分分别为45.06±7.27、30.83±4.50、24.83±4.94和13.75±1.74,颈动脉IMT分别为(2.13 ±0.32) mm、(1.68±0.14)mm、(1.12±0.13) mm和(0.93±0.17) mm,颈动脉粥样硬化斑块Crouse积分分别为2.85±1.21、1.62±0.14、1.03±0.09、0.29±0.08,组间差异有统计学意义(P<0.05).冠心病组颈动脉IMT及粥样斑块Crouse积分与冠状动脉Gensini积分呈正相关.结论 颈动脉IMT及粥样斑块与冠状动脉粥样硬化狭窄程度、范围有密切相关性.颈动脉超声检查可作为筛查CAD和评价抗动脉硬化治疗疗效的一种手段.

    作者:杨东伟;刘新叶;许富英;池豪;程晓丹 刊期: 2013年第10期

  • 医护英语词汇的构词规律分析

    目的 探讨医护英语词汇中的构词规律,进一步提高医护专业英语教学效果.方法 应用综合归纳法、构词法、对照法,收集常见的医护临床专业中涉及的5 416医护英语词汇并进行了整理分析,找出医护专业英语词汇教学的切入点.结果 医护英语的词汇有很强的构词规律,在5 416个词汇中,分解词2 204个(40.7%);相近词(1 238组,涉及词3 000左右);相对词(133对,涉及词266个);易混淆词(73组,涉及词1 000左右);相关词(571组,涉及词2000左右).结论 医护英语词汇之间存在很多构词规律,按照构词规律分类学习,对医护英语的学习能起到事半功倍的效果.

    作者:王海燕;秦博文;陈荟洁;毕向群;吕瑞芳 刊期: 2013年第10期

  • 锁骨钩钢板在锁骨远端骨折和肩锁关节脱位中的应用

    目的 锁骨钩钢板在治疗锁骨远端骨折和肩锁关节脱位中的应用以及临床疗效.方法 选择90例骨科就诊且明确诊断为锁骨远端骨折和肩锁关节脱位患者分为治疗1组和治疗2组,采用锁骨钩钢板治疗,分析对比两组患者在治疗1年后的临床效果.另选32例肩锁关节脱位患者为对照组,采取传统手术治疗.分析对比三组患者在治疗6个月后及12个月后的疗效.结果 治疗6个月后及12个月后,治疗组的显效率、总有效率与对照组相比,均具有显著提高,差异有统计学意义(P<0.05).治疗1组的显效率、总有效率与治疗2组相比,差异无显著性(P>0.05).结论 对锁骨远端骨折以及肩锁关节脱位采用锁骨钩钢板进行治疗的效果显著.

    作者:麦胡强 刊期: 2013年第10期

  • 双水平气道正压通气在慢性阻塞性肺疾病急性加重期患者中应用及效果

    目的 探讨双水平气道正压通气治疗慢性阻塞性肺疾病急性加重期临床疗效和安全性.方法 选择2010年8月至2012年8月住院治疗的112例慢性阻塞性肺疾病急性加重期患者为研究对象,随机分为A组和B组,A组仅给予常规机械通气治疗,B组患者则给予不同时相应用双水平气道正压通气治疗,比较两组患者肺功能、血气分析、心率、呼吸频率、血压、机械通气时间、住院时间和住院费用等临床指标.结果 B组患者肺功能、血气分析、心率、呼吸频率、血压、机械通气时间、住院时间和住院费用均显著优于A组患者的,有显著性差异(P<0.05).结论 不同时相应用双水平气道正压通气治疗慢性阻塞性肺疾病急性加重期临床疗效确切,安全可靠,不良反应少.

    作者:莫俊德;钟国荣;李元塔;王磊 刊期: 2013年第10期

  • 预注甲氧明联合阿托品对腰麻下行前列腺电切术老年患者血流动力学的影响

    目的 观察预注甲氧明联合阿托品对腰麻下行前列腺电切手术老年患者血流动力学的影响.方法 选择ASA Ⅰ~Ⅱ级择期行前列腺电切手术患者90例,随机分成3组,每组30例,A组作为对照组常规腰麻,其余两组分别在腰麻后静脉缓慢推注甲氧明2 mg(B组)和甲氧明2 mg+阿托品0.3 mg(C组).三组中当收缩压下降超过基础值的20%时每次追加麻黄素3 mg.记录入室基础值和腰麻后2min、5min、10 min各组患者收缩压、舒张压、心率的值及麻黄素追加的例数.结果 与基础值比较,A组收缩压,舒张压和心率有明显变化(P<0.05),麻黄素的追加次数明显超过B组和C组(P<0.05);B组收缩压、舒张压无明显统计学差异(P>0.05),心率有明显变化(P<0.05);C组收缩压、舒张压及心率均无明显统计学差异(P>0.05).结论 甲氧明能有效地防止低血压的发生,阿托品能够预防心率减慢,甲氧明与阿托品联合应用使老年患者在腰麻下行前列腺电切手术血流动力学更加稳定.

    作者:顾俊峰;李文辉;赵翔 刊期: 2013年第10期

  • 输尿管镜在输尿管结石合并顽固性肾绞痛治疗中的应用体会

    目的 报告输尿管镜气压弹道碎石术(URSL)在顽固性肾绞痛中的应用经验和临床价值.方法 应用URSL术治疗35例体外冲击波碎石术(ESWL)失败的输尿管结石伴顽固性肾绞痛患者.结果 33例成功碎石,2例失败.结论 输尿管结石伴肾绞痛应首选ESWL,应熟练掌握URSL的操作技能,URSL为输尿管结石伴顽固性肾绞痛的理想治疗方法,是ESWL治疗失败的补充治疗.

    作者:王玉清;崔可欣;万水;周发友;耿勇;谷炎;冯杰 刊期: 2013年第10期

临床和实验医学杂志

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主管:北京市卫生和计划生育委员会

主办:首都医科大学附属北京友谊医院