杜波;白雪梅;苏英;朱江;宋炳荣;赵永华
目的 对本院遗传室遗传咨询检出的371例遗传病患者的遗传病类型分布及携带者进行总结和分析,指导遗传咨询工作.方法 采用家系谱分析、细胞遗传学检查染色体核型分析方法,对咨询者进行检测与分析,确定遗传病种类,检出携带者.结果 1314例咨询者,检出遗传病患者371例,其中基因病88例,染色体异常283例,染色体异常中智力低下108例,不良生育史及其他症142例,染色体平衡改变携带者33例.常染色体显性遗传病(AD)14种49例患者,常染色体隐性遗传病(AR)5种9例患者,X连锁隐性遗传病(XR)1种13例患者,多基因遗传病4种5例患者.通过染色体检查,确定智力低下患儿中有先天愚型患儿47,XY,+2140例,47,XX,+2127例,嵌合型4例,罗氏易位型5例,共76例.其他各种染色体异常32例.在不良生育史咨询者中,检出罗氏易位携带者、平衡易位携带者、Turner′s、小睾丸症、超雌综合症、XYY综合征、倒位携带者、脆性X染色体携带者共62例.结论 智力低下和不良生育史是染色体病再发的高危因素,必须重视并做好产前诊断.
作者:卜晓波;邓代千;张书捷;韩彦龙;王春涛;孙凯;徐晓炎;高晓虹;李秀芝;宋洁 刊期: 2017年第11期
目的 建立慢性病及其危险因素监测数据库,动态地掌握慢病及其危险因素、主要慢病流行现状和变化趋势,为科学制定和评价慢病预防控制策略及措施的效果奠定基础.方法 采取分层随机整群抽样方法抽取1254个调查户,按社区数量和人口规模,以等概率抽样原则分配到辖区街道社区;在每个抽中的居民户内,按照KISH表方法,随机抽取18~69岁常住居民1人,监测包括询问调查、身体测量和实验室检测.结果 53.1%的监测人群有1种及以上的慢性病危险因素;监测人群中吸烟、饮酒、肥胖、高血压、糖尿病、血脂异常等危险因素的发生率分别为21.72%、20.33%、8.62%、16.57%、5.3%、32.92%.吸烟、高血压、糖尿病、血脂异常4种危险因素的发生率随着年龄增加而增高,各年龄组间分布差异有统计学意义(P<0.05).吸烟、饮酒在男女性别中的分布差异有统计学意义(P<0.05),男性高于女性.结论 罗湖区慢性病危险因素处于较高流行水平,应积极采取干预措施降低慢性病相关危险因素的发生.
作者:谢奎;付莹;黄文婷;刘旭霞;王瑞;蔡鹏飞;邓珊 刊期: 2017年第11期
目的 探讨H7N9禽流感患者外周血细胞因子变化.方法 收集H7N9禽流感患者外周血,用流式细胞仪检测T淋巴细胞亚群百分率,ELISA法检测干扰素-γ(IFN-γ)、肿瘤坏死因子-α(TNF-α)、白细胞介素-4(IL-4)及白细胞介素-10(IL-10)细胞因子水平,并与正常对照组进行比较分析.结果 10例患者外周血CD4+、CD8+T淋巴细胞百分率为25.26(15.83~33.34)、15.01(9.23~20.33),较对照组明显减少,差异有统计学意义(P<0.05).Th2型T淋巴细胞为2.31(0.40~4.59),较对照组明显增高,差异有统计学意义(P<0.05).外周血细胞因子IFN-γ、TNF-α、IL-10水平分别为35.51(18.54~46.23)ng/L、40.65(23.12~65.87)ng/L和5.34(3.25~6.32)ng/L,均明显高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05).而IL-4水平为6.11(2.51~8.14)ng/L,与对照组比较差异无统计学意义(P>0.05).结论 H7N9禽流感患者存在T淋巴细胞亚群及Th1、Th2免疫失调,多种细胞因子上调,参与机体免疫损伤.
作者:何纲;陈晓华;伍金华;李秀娟;甄沛林;丁佩佩;梁少群 刊期: 2017年第11期
虫媒病是病原体由节肢动物生物性传播的疾病,包括疟疾、登革热、寨卡、病毒性脑膜炎等多种危害很大的疾病.因此,控制虫媒病传播媒介,对防止虫媒病大量传播十分重要.在众多防治方法中,生物防制具有可有效降低虫群密度,同时对人体健康以及生态环境影响较小等优点.本文综述了虫媒病的生物防制发展情况.
作者:李聪;胡玥 刊期: 2017年第11期
目的 了解浦东新区慢性丙型肝炎(CHC)患者的预后情况,探索影响CHC患者预后的相关因素.方法 对上海浦东新区2013-2014年间首次确诊的CHC患者进行流行病学调查,每6个月进行一次随访,收集患者的血生化指标(ALT、HCV RNA等),3次随访结束后进行HCV RNA定量检测.结果 共纳入CHC患者142例,其中男性104例,女性38例,平均年龄(44.59±12.63)岁;随访结束后HCV RNA阴性91例(64.08%),阳性51例(35.92%).多因素Logistic回归分析结果显示职业为农民(OR=2.509,95%CI:1.106~5.694)、嗜酒(OR=2.612,95%CI:1.047~6.514)、有静脉注射吸毒史(OR=3.257,95%CI:1.315~8.067)、治疗前高病毒载量(OR=2.565,95%CI:1.098~5.995)等因素对CHC患者的预后有显著影响.结论 嗜酒、有静脉注射吸毒史、治疗前高病毒载量、职业为农民是影响浦东新区CHC患者预后的主要因素,对符合上述条件的患者更应引起注意,及早进行干预.
作者:万千;赵希畅;肖绍坦;吴红岩 刊期: 2017年第11期
抗体-药物偶联物(ADC)是近年来肿瘤免疫治疗研究中热门的方向.临床上ADC药物治疗不仅可极大增强药效,同时还能大幅度减小毒副作用,延长患者生存时间,提高生活质量,因而具有巨大的发展潜力.本文简要介绍ADC药物的研究进展,重点阐述ADC药物开发中关键技术的研发现状及发展趋势.
作者:韦常娥;乔中东 刊期: 2017年第11期
目的 考察血小板分布密度(PDW)、血小板(PLT)、平均血小板体积(MPV)及急性胰腺炎严重程度床边指数(BISAP)评分对急性胰腺炎(AP)病情程度的预测价值.方法 选取2012年1月至2016年9月本院诊治的急性胰腺炎(AP)患者121例作为研究对象,根据AP的病情严重程度分为轻症急性胰腺炎(MAP)组(n=67)和重症急性胰腺炎(SAP)组(n=54).比较两组患者各指标的差异,并应用Logistic回归模型和ROC曲线分析PDW、PLT、MPV和BISAP评分对AP的预测价值.结果 与MAP组相比,SAP组的PDW、MPV和BISAP评分均显著提高,而PLT显著降低,差异具有统计学意义(P<0.05).Logistic回归模型和ROC曲线结果显示PDW、PLT、MPV和BISAP评分是急性胰腺炎病情程度的独立因素和预测因子(P<0.05).结论 PDW、PLT、MPV及BISAP评分可作为急性胰腺炎病情严重程度的评价指标之一.
作者:周仁伟;刘鹏军 刊期: 2017年第11期
目的 分析2009年1月1日至2015年12月31日在南方医科大学珠江医院血液净化中心进行维持性血液透析(MHD)治疗的326例终末期肾病(ESRD)患者的临床数据,并与其他部分较发达国家或地区的数据进行对比,寻找差距,分析原因,提高MHD质量.方法 收集患者一般情况、原发病、并发症、生存情况等资料,计算尿素下降率(URR)、单室尿素清除指数(spKt/V)和生存率等指标,并与其他中心比较.结果 本中心MHD患者男性多于女性,新增MHD患者平均年龄(51.0±16.6)岁;糖尿病肾病(DN)是ESRD和MHD的主要原因(22.1%),肾小球肾炎位居第二(20.5%),梗阻性肾病第三(13.0%);血红蛋白、透析前血钙、血磷、甲状旁腺激素的达标率分别为33.5%、42.7%、25.3%和19.7%;1、2、3和5年生存率分别为83.0%、78.0%、69.0%和57.0%,心脏疾病为首位死因.结论 本中心患者在发病年龄、原发病构成方面有特点,生存率和发达国家或地区相当,透析充分性和并发症控制方面仍有欠缺.
作者:池小铿;郭颖;谭艺真;陈毅华;牛红心 刊期: 2017年第11期
目的 研究Th1/Th2细胞相关因子在非酒精性脂肪肝(NAFLD)合并幽门螺杆菌(HP)感染大鼠中的表达.方法 采用对照试验研究方法,将80只雄性SD大鼠随机分为对照组、NAFLD组、HP组及NAFLD+HP组.构建NAFLD模型、HP模型和NAFLD+HP模型,饲养满12周.之后处死所有大鼠,四组大鼠分别抽取外周血,对超敏C反应蛋白(hs-CRP)、丙氨酸氨基转移酶(ALT)、天门冬氨酸氨基转移酶(AST)、三酰甘油(TG)、肿瘤坏死因子-α(TNF-α)、干扰素-γ(IFN-γ)、白细胞介素-10(IL-10)、白细胞介素-22(IL-22)进行检测.NAFLD+HP组大鼠抗HP治疗后,外周血再行上述检测.用光学显微镜进行四组胃黏膜组织的HP判定,用免疫组化染色法检测各组肝组织中TNF-α、IFN-γ、IL-10、IL-22水平及组织中分布.结果 ALT、AST、CRP、TG、TNF-α、IFN-γ和IL-22水平,NAFLD+HP组、HP组和NAFLD组与对照组对比明显升高,NAFLD+HP组高,差异有统计学意义(P<0.05);抗HP治疗后NAFLD+HP组CRP、ALT、AST、TNF-α、IFN-γ、IL-22水平比治疗前下降,IL-10水平明显比治疗前上升,差异有统计学意义(P<0.05);TG水平治疗前后对比差异无统计学意义(P>0.05);光学显微镜下显示,对照组的胃粘膜完整,上皮固有层内的腺体排列紧凑,有少量的淋巴细胞,NAFLD+HP组大鼠固有层可见较多的淋巴细胞、中性粒细胞和嗜酸性粒细胞,胃部炎症严重,而HP组和NAFLD组比NAFLD+HP组相对较轻.肝组织中的TNF-α、IFN-γ、IL-10和IL-22的免疫组化检测结果显示,4组细胞因子的表达在NAFLD+HP组、HP组和NAFLD组与对照组比较均高.结论NAFLD与HP有相关性,且HP感染会通过Th1/Th2细胞因子的失衡促进及加重NAFLD,抗HP治疗不但有利于消除HP,而且对治疗NAFLD也有一定的效果.
作者:何周桃;孙晓宁;韩向阳;蓝程;邓桃枝;赵蜀崖;蔡曼妮;陈翩;黄永华 刊期: 2017年第11期
肠道慢性炎症是结直肠癌(CRC)发病的高危因素,组织因子(TF)、蛋白酶活化受体-2(PAR-2)、白介素-23(IL-23)可以通过促进结肠癌血管生成、加重肠道炎症反应、增加癌细胞增殖和侵袭等多个方面来促进结直肠癌的发生发展.本文就TF、PAR-2、IL-23在结直肠癌发生发展中的作用进行综述.
作者:陈彦蓉;吴莺 刊期: 2017年第11期
目的 分析和评价深圳市控制外来流动人口引起疟疾暴发流行的方法和策略,为我国制订控制输入性疟疾暴发流行的方法与策略提供科学依据.方法 收集1980-2016年深圳市疟疾发病、防制方法和策略等资料,资料来源于深圳市疟疾防治工作总结和中国疾病监测信息报告管理系统,并进行描述.结果 1980-2016年深圳市累计共报告疟疾病例41851例,年平均报告疟疾病例约1131例,年平均疟疾发病率25.38/10万;1984年年发病率高,达1833.37/10万;2006年年发病率低,为0.24/10万.疟疾病例主要分布在深圳市的宝安区和龙岗区,两区共报告26782例,占总病例数的63.99%(26782/41851).全年各月均有病例报告.男女性别比为13.06:1.发病年龄主要集中在20~45岁年龄组.疟疾病例比例占前三位职业为建筑工、烧砖工和采石工.结论 通过加强对外来流动人口的疟疾管理和积极的防治,证明深圳市所采取方法和策略是科学的、可行的、有效的.
作者:李晓恒;高世同;谢旭;梅树江;黄达娜;潘波 刊期: 2017年第11期
目的 探讨广谱组蛋白去乙酰化酶抑制剂(HDACI)伏立诺他(SAHA)对急性重症胰腺炎大鼠(SAP)早期炎症反应的影响.方法 采用牛磺酸钠胆胰管逆行注射诱发SAP大鼠模型,将36只大鼠随机分成三组,A组为假手术组、B组为SAP模型组、C组为SAP模型加SAHA组,观察比较各组大鼠胰腺组织病理损伤,血清淀粉酶、白细胞介素-6(IL-6)、肿瘤坏死因子-α(TNF-α)水平,胰腺组织NF-κB和p38 MAPK蛋白表达.结果 与A组相比,B组胰腺组织病理损伤评分,血清淀粉酶、IL-6、TNF-α水平,胰腺组织NF-κB和p38 MAPK蛋白表达的水平均显著升高,差异有统计学意义(P<0.05).而C组与B组相比上述指标均有所下降,B组NF-κB蛋白表达水平为(1.23±0.12),C组为(0.56±0.13),差异有统计学意义(P<0.05);B组p38 MAPK蛋白表达水平为(1.07±0.18),C组为(0.71±0.11),差异有统计学意义(P<0.05).结论 SAHA能减轻SAP大鼠早期炎症反应,可为SAP的治疗提供新的方法.
作者:凌涛;谢佳;杨兵;孙大勇 刊期: 2017年第11期
目的 调查孕妇梅毒患病率,并探讨苄星青霉素预防梅毒孕妇不良妊娠结局(APO)的作用.方法 利用病例对照研究,知情同意后采集孕妇血清,用梅毒螺旋体颗粒凝集实验(TPPA)和血清甲苯胺红不加热血清试验(TRUST)检测梅毒血清抗体,同时填写结构式问卷,将梅毒孕妇依据是否在孕期进行驱梅治疗分为干预组和对照组,分别随访至产后6个月.统计两组孕妇的APO发生率,并通过Logistic回归分析其危险因素.结果 202例出生儿中,APO 18例,其中4例合并胎传梅毒(CS).干预组及对照组APO率分别为2.38%、19.74%,差异有统计学意义(OR=8.94,95%CI:2.49~32.01),苄星青霉素治疗可将APO减少88.14%.产前TRUST≥1:16(OR=5.03,95%CI:1.18~21.47)、没有产前保健(OR=10.2,95%CI:1.33~78.34)、孕晚期干预或不干预(OR=5.58,95%CI:1.56~19.91)、临产才确诊梅毒(OR=3.49,95%CI:1.25~9.73)是发生APO的4个独立影响因素;多因素分析显示,孕妇梅毒晚期才干预是APO的高危因素(Wald=7.22,P=0.007,OR=5.74,95%CI:1.60~20.54).结论 梅毒孕妇APO的表现主要是早产、低体重以及发生CS,孕期苄星青霉素规范治疗可以大大减少APO发生率,尽早对梅毒孕妇驱梅干预可以改善妊娠结局.
作者:叶兴东;伍军平;张金陶;戴向农;汤少开;何婉苹 刊期: 2017年第11期
目的 探讨高浓度葡萄糖诱导的人脐静脉内皮细胞(HUVECs)衰老模型中芳香烃受体(AhR)的变化及其对血管生成相关因子表达的影响.方法 采用高浓度葡萄糖溶液(33 mmol/L)处理HUVECs诱导内皮细胞衰老,通过β-半乳糖苷酶染色观察细胞衰老情况,Western blot检测HUVECs中AhR蛋白以及血管生成相关因子低氧诱导因子-1α(HIF-1α)蛋白表达,ELISA检测细胞培养上清液中血管内皮生长因子(VEGF)表达的变化,Matrigel小管生成实验评估小管生成能力,Transwell检测细胞迁移能力.结果 与对照组相比,高糖组AhR蛋白表达显著上升,而HIF-1α蛋白表达则显著降低,差异有统计学意义(P<0.05);与对照组相比,高糖组的VEGF蛋白含量表达和NO浓度均显著降低,差异均有统计学意义(P<0.05);高糖组平均小管生成长度和细胞迁移数均较对照组显著减少(P<0.05).结论 在高浓度葡萄糖下培养的HUVECs中AhR蛋白表达明显增加,HIF-1α和VEGF等促血管生成因子明显减少.
作者:谢一英;李瑞琳;逯朝阳;苏志晓;祁佳;段俊丽 刊期: 2017年第11期
目的 通过调查惠州地区无偿献血人群中人类嗜T淋巴细胞白血病病毒(HTLV-Ⅰ/Ⅱ)的感染状况,初步了解其在人群中的流行特点,为本地区的用血安全提供合适的策略.方法 采用双抗原夹心法ELISA试剂,对惠州地区2016年3月-2016年12月共56128名献血者进行HTLV-Ⅰ/Ⅱ抗体初筛,初筛阳性标本再剪血袋辫子一起双孔复查,复查阳性标本进行电化学发光法(ECL)和蛋白印迹法(WB)确证.结果 56128份无偿献血者标本初筛阳性20份,确证实验5例阳性,阳性率为0.01%.5名确证阳性者皆为男性,其中3名ECL和WB均阳性.结论调查结果表明惠州地区献血人群中存在HTLV-Ⅰ/Ⅱ感染,从安全输血角度综合分析,有必要对献血者进行HTLV筛查.
作者:严凤好;钟展华;万小春;曾少丽;单振刚 刊期: 2017年第11期
目的 探讨合并脂肪肝对重症急性胰腺炎患者治疗效果的影响.方法 回顾性分析2015年2月-2016年10月在本院接受治疗的重症急性胰腺炎患者的临床资料,根据其是否合并脂肪肝分为未合并脂肪肝组和合并脂肪肝组,两组患者均接受奥曲肽等常规治疗.观察两组患者治疗效果,比较两组患者治疗前后炎症因子、血尿淀粉酶和免疫功能的差别.结果 未合并脂肪肝组患者治疗的有效率明显高于合并脂肪肝组(χ2=5.165,P=0.023);未合并脂肪肝组患者血、尿淀粉酶恢复正常时间均较合并脂肪肝组短,差异有统计学意义(t=4.329、4.731,P<0.001);两组患者治疗前IgG、IgA和IgM等免疫功能指标无明显差别,治疗后,未合并脂肪肝组患者的IgG、IgA和IgM水平高于合并脂肪肝组,差异有统计学意义(P<0.001);两组患者治疗前血清炎症因子水平无差别,治疗后,未合并脂肪肝组患者的IL-6、CRP和TNF-α水平明显低于合并脂肪肝组患者,差异有统计学意义(P<0.001).结论 合并脂肪肝对重症急性胰腺炎患者的治疗效果有较明显的负性影响,应作为临床治疗考虑的重要因素之一.
作者:施英瑛;王伟岸;王文静;贺春燕;曹金华;王寰;吴丽莎 刊期: 2017年第11期
目的 了解河南省原旋毛虫病流行区南阳市社旗县旋毛虫感染现状,评价社旗县人感染旋毛虫的风险,并为其防治提供依据.方法 采集南阳市社旗县内的市售猪肉样本,并分别通过压片法和人工消化法检测其是否感染旋毛虫;在社旗县养殖场、餐馆、猪舍等地捕鼠,采用压片和消化法两种方法检测鼠旋毛虫及肝毛细线虫的感染情况;通过便利抽样法对社旗县部分人群进行血清抗旋毛虫抗体IgG检测.结果 共采集346份猪肉样本,其中城镇154份,农村192份,经两种方法检测均未发现旋毛虫感染;捕捉鼠30只,均为褐家鼠,其中旋毛虫感染率为0%,压片法检出肝毛细线虫感染率为16.7%(5/30),人工消化法检出率为20%(6/30);采集人群血清200份,血清旋毛虫抗体阳性率为6%(12/200),抗体阳性率无性别、年龄差异.结论 目前社旗县动物旋毛虫感染率处于较低水平,市售猪肉较为安全,人群感染可能存在其他途径.当地鼠肝毛细线虫感染率较高,存在人感染肝毛细线虫的隐患.
作者:张雅兰;朱岩昆;陈伟奇;许汴利;张红卫;邓艳 刊期: 2017年第11期
目的 观察七氟醚预处理对体外循环心脏瓣膜置换术患者脑保护作用.方法 选择本院于2015年1月-2016年1月收治的体外循环心脏瓣膜置换术患者80例入选本研究,随机分为两组,观察组给予七氟醚预处理,于诱导后低肺泡有效浓度(MAC)七氟醚吸入;对照组不给予七氟醚预处理,泵注丙泊酚、舒芬太尼维持麻醉深度,比较两组患者手术不同时刻血流动力学相关指标,并于不同时刻抽取动脉血测定S100β蛋白水平.结果 两组患者手术期间血流动力学及转流前S100β蛋白水平比较,差异均无统计学意义(P>0.05).观察组停机后6 h和24 h S100β蛋白水平均显著低于对照组[(0.57±0.16)vs.(0.85±0.42)μg/L、(0.26±0.24)vs.(0.42±0.16)μg/L],差异有统计学意义(P<0.05).两组患者术前精神状况检查评分(MMSE)比较差异无统计学意义(P>0.05),术后2 d MMSE评分观察组低于对照组(P<0.05).结论 七氟醚预处理对体外循环心脏瓣膜置换术患者血流动力学稳定,且S100β蛋白水平降低,具有脑保护作用,具有重要临床价值.
作者:林伟雄;曾志文;张岳农;廖亿粦 刊期: 2017年第11期
目的 探讨前列地尔联合无创呼吸机对慢性阻塞性肺病(COPD)的临床疗效.方法 选取2015年1月至2016年1月在本院住院的71例COPD合并慢性呼吸衰竭患者,按照完全随机化分为前列地尔组20例(A组),无创通气组21例(B组),前列地尔联合无创通气组30例(C组),观察各组治疗后在PaO2、PaCO2、肺动脉压(mPAP)、肺功能(FEV1/FVC)方面的变化.结果 各组经过治疗后,在血气、肺动脉压、肺功能方面均有明显改善(P<0.05),且前列地尔联合无创通气组各指标明显高于其他两组(P<0.05).结论 前列地尔联合无创呼吸机在对慢性肺疾病治疗方面有良好效果.
作者:董世荣;李进;刘红红;张永红;李爱军 刊期: 2017年第11期
目的 分析产超广谱β-内酰胺酶(ESBLs)阴沟肠杆菌(E.cloa)耐药的危险因素,为干预院内感染采取相应的措施和指导临床合理用药提供科学的依据.方法 收集住院患者送检标本检出的非重复阴沟肠杆菌132株,查阅患者病历相关数据做回顾性病例对照分析.采用双纸片协同试验对测出的产ESBLs-E.cloa行确证试验,统计分析产ESBLs-E.cloa的独立危险因素.结果 132株E.cloa中产ESBLs-E.cloa菌株占27.3%;分离的产ESBLs-E.cloa标本主要为肺泡灌洗液、胆汁、咽拭子、血液、胸腹水、尿液和引流物,其中肺泡灌洗液占58.3%、胆汁占8.3%,病区分布主要以结核病区、儿科、外科、肝病区、感染科、综合ICU和内科为主,其中结核区占41.7%、儿科占22.2%和外科占11.1%;男性、侵入性操作、使用过第三代头孢菌素类、碳青霉烯类和耐头孢吡肟是产ESBLs-E.cloa医院感染的主要危险因素(P<0.05);男性、侵入性操作和第三代头孢菌素类药物的使用为独立危险因素.结论 医院应加强抗菌药物管理的监测,根据药敏试验结果和其耐药机制检测报告选药,特别对使用过抗生素并有过侵入性操作的男性患者,限制使用头孢菌素类药物,减少产ESBLs-E.cloa的发生和院内传播.
作者:张秋萍;叶飞娣;张仲明;赖文杰;黄莎莎;张文萍 刊期: 2017年第11期