35例高苯丙氨酸血症患儿早期干预效果评价

陈晓燕；刘祥举

关键词：

摘要：全血苯丙氨酸(Phe)浓度高于0.24mmol/L称高苯丙氨酸血症(hyperphenylal-aninemia,HPA).HPA分为经典型苯丙酮尿症(PKU)、非PKU高苯丙氨酸血症和四氢生物喋呤(BH4)缺乏症三大类型.

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静滴胞二磷胆碱致过敏性休克1例

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