温淑娴；温旺荣
目的 研究CD40配体基因rs7050168G/A位点多态性在广西壮族及汉族人群中的分布,同时比较其在不同种族人群间以及同一种族不同性别之间,基因型和等位基因频率分布的差异.方法 采用单碱基延伸PCR (PCR-SBE)的方法,分析201名广西汉族人和199名广西壮族人的CD40配体基因rs7050168G/A多态性. 结果 CD40配体基因rs7050168G/A位点表现出AA、AG和GG三种基因型,其在壮族人中的频率分别为97.0％、1.5％和1.5％,而在汉族人中频率分别为98.0％、1.0％和1.0％.CD40配体基因多态性在在广西壮族和汉族人群之间比较差异都没有显著性(P均＞0.05).进一步将广西汉族人群分型数据同人类基因组计划公布的4个人群相比,我们发现在广西汉族人群中CD40配体基因rs7050168G/A位点基因型和等位基因频率与日本和北京人群比较,差异均具有显著性(P均＜0.05),但与欧洲和非洲人群比较,差异没有显著性(P均＞0.05).结论 在广西地区壮族及汉族人群中存在着CD40配体基因多态性,其基因多态性的分布频率没有显著性的差异,但与其他种族人群比较存在着显著差异.这种差异可能是导致一部分疾病在不同种族人群之间的临床表现以及发病率存在显著不同的因素之一.
作者：吴成将；陈健明；蓝艳；罗宏成；向阳；王春芳；韦叶生 刊期： 2015年第01期
肿瘤是一种威胁人类健康的重大疾病.研究发现,肿瘤的发生和发展是基于分子水平上癌基因(oncogenes)的激活和抑癌基因(anti-oncogene)的失活所致.基因突变分析对于肿瘤诊断和预后至关重要.早期诊断被认为是提高癌症病人治愈率,降低其死亡率有效的途径.外周血循环肿瘤核酸中可检测到与肿瘤细胞一致的基因突变.这些基因突变的检测可以为肿瘤的分期及药物的治疗疗效和预后提供丰富的信息.因此,外周血循环肿瘤DNA突变检测为肿瘤的早期诊断和治疗提供了新的研究方向和领域.
作者：杨超；程昌明；杨慧敏；邱耕 刊期： 2015年第01期
目的 对2014年8月至10月我院接受诊疗的季节性发热症状为主、怀疑登革热人群感染情况进行总结. 方法 455例怀疑登革病毒感染病例中,采用ELISA检测方法对146例疑似病例进行登革病毒NS1抗原检测,采用RT-QPCR方法对309例疑似病例进行登革病毒核酸检测,其中采用两种方法共同检测共76例. 结果 登革病毒NS1检测阳性率达43.1％,RT-QPCR检测阳性率达44.1％,两种方法检测阳性率无统计学差异.其中,重症登革热预警病例8例,登革Ⅱ型病例11例. 结论 2014年秋季广州市登革热处于疫情爆发期,重型病例较以往明显增多,同时今年新出现Ⅱ型病例明显增多,需要卫生部门加以注意,协同居民加强蚊媒传播疾病防治工作.
作者：钟志成；马丹娟；汪安石；李怡；杜倩怡；赵卫；何天文 刊期： 2015年第01期
目的 比较分析非小细胞肺癌(NSCLC)表皮生长因子受体(EGFR)基因突变与扩增的关系,并探讨其与血清癌胚抗原(CEA)水平有无相关性. 方法 对270例确诊非小细胞肺癌的肺组织标本(包括手术切除及经纤支镜活检取得)用实时荧光定量PCR法技术检测EGFR基因突变状态,用荧光原位杂交技术检测EGFR基因的扩增情况.治疗前抽取患者静脉血,用化学发光法检测血清CEA水平. 结果 270例NSCLC中EGFR基因突变率为31.11％,EGFR基因扩增率为20％,基因突变并扩增的占10.74％.基因突变组、基因扩增组、基因突变并扩增组和基因无突变无扩增组血清CEA平均水平分别为[3.03(1.68-6.22)] ng/mL、[3.19(1.8-17.17)]ng/mL、[3.39(1.85-20.87)] ng/mL和[2.54(1.5-4.62)] ng/mL.基因突变组与基因扩增组、基因突变组与基因无突变无扩增组血清CEA比较无显著性差异(P＞0.05).基因扩增组与基因无突变无扩增组、基因突变并扩增组与基因无突变无扩增组血清CEA比较有显著性差异(P＜0.05).EGFR基因突变、基因扩增及基因突变并扩增与血清CEA水平有明显相关性. 结论 在NSCLC中EGFR基因突变率大于扩增率,其机制有待进一步阐明.EGFR基因与血清CEA水平有明显相关性.血清CEA水平有可能成为指导非小细胞肺癌EGFR靶向治疗的指标.
作者：黄宇筠；袁润强；陈应智；袁小玲；缪卓峰；庄楚璇 刊期： 2015年第01期
目的 探讨冠心病(CAD)患者血清中晚期糖基化终产物(AGEs)与动脉硬化的关系.方法 采用日本科林公司生产的VP1000动脉硬化检测仪测定189例CAD患者、164例冠心病合并高血压(CAD&HP)患者和198例年龄相当的健康对照者的臂-踝动脉脉搏波传导速度(baPWV).应用ELISA法检测受试者外周血清中AGEs含量. 结果 CAD&HP组与CAD组及CTRL组相比AGEs、baPWV均显著升高(P＜0.001);使用ROC曲线分析法AGEs预测CAD的佳临界值为145.5 ng/mL,其敏感性为71.1％,特异性为96.5％;Logistic回归分析提示AGEs、baPWV均为CAD的一项重要危险因素(P=0.011;P=0.017);相关分析提示血清AGEs水平与baPWV呈显著正相关(r=0.544,P＜0.001).结论 血清AGEs为CAD发病的一项独立危险因素,可能通过影响大动脉血管重构导致动脉硬化,从而促进冠心病的发生发展.
作者：高锦雄；彭海军；严炳存；梁碧霞；李明光；石延科 刊期： 2015年第01期
EML4-ALK融合基因是目前非小细胞肺癌,特别是肺腺癌的一个新的驱动基因.目前,针对该基因的检测方法、该基因阳性患者的临床病例特征及依据检测结果进行靶向性治疗等领域取得了不少新成果.本文就该基因在上述方面取得的进展作一系统综述.
作者：郑秋青；毛伟敏；谢发君 刊期： 2015年第01期
目的 对5个δβ地中海贫血家系进行分析及产前诊断. 方法 采集家系成员外周血进行血细胞分析,应用毛细管电泳技术对血红蛋白进行分析,采用裂隙聚合酶链反应(Gap-PCR)以及PCR结合反向点杂交(PCR-RDB)方法对来自外周血及羊水、绒毛的αβ珠蛋白进行基因突变鉴定.结果 检测到中国型Gγ+(Aγδβ)0地中海贫血携带者5例,中国型Gγ+(Aγδβ)0地贫复合β地贫导致的重型地中海贫血1例,3个胎儿为中国型Gγ+(Aγδβ)0地贫复合β地贫. 结论 对高风险家庭进行产前诊断避免重型地贫患儿的出生,对于优生优育具有重要意义.
作者：杜丽；秦丹卿；王继成；郭浩；袁腾龙；王奕霞；张艳霞；梁驹卿；骆明勇 刊期： 2015年第01期
近年来日益增多的研究表明,肿瘤在生长过程中会持续释放肿瘤细胞DNA进入外周血液.释放的DNA根据核基因和核外基因分为循环核DNA (nuclear acid,nDNA)和循环线粒体DNA(mitochondrial DNA,mtDNA).目前,几乎所有研究都集中于循环nDNA,循环mtDNA鲜有关注.为此,我们从定性和定量两个方面,对国际上已报道的关于循环mtDNA方面的研究进行归类综述,初步探讨循环mtDNA在肿瘤发生发展中的生物学意义进行,阐明循环mtDNA在肿瘤诊断以及疗效监测中潜在的临床应用价值.
作者：金涛；辛毅娟 刊期： 2015年第01期
目的 采集鄂西北及周边地区汉族人群无关个体血样,进行STR等位基因座D2S1338和D19S433多态性分析. 方法 应用chelex提取DNA,AmpFISTR Identifiler试剂盒扩增,毛细管电泳分型. 结果 在被检测的387位无关个体中等位基因座D2S1338和D19S433分别检出14和17个等位基因型以及两个等位基因的分布频率,基因座等位基因分布频率符合Hardy-Weinberg平衡. 结论 得到一些适合本地区应用的等位基因的频率,为以后司法物证鉴定工作提供参考.
作者：王晓勋；李瑞明；陈敏；贺娇；尹霞；胡巧林；梅俊；吴慧超 刊期： 2015年第01期
由于大肠癌(colorectal cancer,CRC)的筛查措施缺乏灵敏性和特异性,目前大肠癌的阳性筛查率仍然较低,对大肠癌进行早期诊断仍较困难.近年来国内大肠癌的发病率不断上升,对大肠癌的早期基因诊断已成为研究热点.MicroRNA是近年备受关注的一系列非编码的单链小分子核糖核酸序列,其广泛存在于人体的组织和循环系统当中,参与机体多种生理和病理过程的调控.研究发现,microRNA在大肠癌及其癌前疾病的发病发展过程中存在显著变化,在实验模型中通过调节相应的microRNA的表达量可以起到抑制或促进肿瘤细胞生长的作用.由此推测microRNA与大肠癌的发病密切相关,对其进行深入研究可能为大肠癌的早期诊断和治疗提供重要的新思路.
作者：温淑娴；温旺荣 刊期： 2015年第01期
目的 探讨多重连接依赖式探针扩增(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)技术在临床上检测先天性心脏病(congenital heart disease,CHD)患者基因拷贝数变异(copy number variation,CNV)的可行性,了解中国未挑选的先天性心脏病患儿中基因拷贝数变异的发生情况.方法 收集未挑选的125例先天性心脏病患儿,以100例年龄、性别匹配的健康儿童为正常对照组,采用MLPA技术(MLPA-kit P311试剂盒)对病例组和对照组的基因组DNA进行分析. 结果 在125例先天性心脏病患儿中,发现5个22q11.2微缺失,阳性检出率为4％(5/125).在100例正常对照中均未检出拷贝数变异. 结论 CNV是CHD的重要致病机制,而22q11微缺失是CHD患者中常见的CNV的类型之一.MLPA技术具有高通量、快捷及成本较低等特点,可应用于先天性心脏病基因拷贝数异常的检测.
作者：罗世强；严提珍；唐宁；黄际卫；廖凤文；李伍高；李哲涛；梁彪 刊期： 2015年第01期
肺动脉高压(PAH)是一类以肺循环阻力增高为主要特征、终导致右心功能不全、乃至死亡的慢性肺疾病,其病因复杂,预后差.微小RNA(miRNA)是一种内源性的非编码RNA,与PAiH的发生、发展密切相关,可能是潜在的药物治疗靶点.本文主要对miRNA在PAH慢性缺氧、骨形成蛋白Ⅱ型受体(BMPRR2)、apelin-APJ、以及右心功能不全等方面的研究进展进行综述,为探索PAH的发病机制、诊疗研究提供新的方向和思路.
作者：廖颖；李卫国；方勇；陈丽玲；陈开红 刊期： 2015年第01期
目的 建立一种简便、省时、有效的N-ras突变检测的“凸背”引物荧光PCR新技术.方法 对比“凸背”引物荧光PCR新技术和Sanger测序法:通过对混有不同比例的N-ras基因热突变G13D(GGT＞GAT)质粒的样本进行对照检测来比较两者的灵敏度;对97例急性髓细胞白血病(AML)患者的外周血的DNA进行N-ras的G13D突变检测,统计两者的符合率. 结果 “凸背”引物荧光PCR新技术能检测出混有5％突变质粒型的样本,其灵敏度达5％,高于Sanger测序法的10％ ～ 20％.在97例AML患者的外周血的DNA中,“凸背”引物荧光PCR新方法和Sanger测序法检测到N-ras基因G13D突变分别为19例和18例,符合率达94.7％. 结论 “凸背”引物荧光PCR新技术比测序法更为快速、简单,有更高的灵敏度,容易实现.
作者：金霆；费政芳 刊期： 2015年第01期
分子诊断与治疗杂志
主管:中山大学
主办：中山大学
