学术投稿

Ghrelin基因多态性与先天性肛门直肠畸形和先天性巨结肠的关系

高红;王大佳;赵相轩;弭杰;白玉作;王维林

关键词:先天性肛门直肠畸形, 先天性巨结肠, ghrelin基因, 单核苷酸多态性
摘要:目的:探讨Ghrelin基因单核苷酸多态性(SNP)与先天性肛门直肠畸形(ARM)和先天性巨结肠(HSCR)发生的关系。方法分别采用PCR和DNA直接测序方法,检测100例ARM、100例 HSCR 患儿以及100名健康儿童外周血中 Ghrelin 基因3个 SNP 位点(rs139684563、rs149447194和rs186599567)的基因型﹔并通过与正常小儿进行对比,分析ARM和HSCR患儿的基因变异与突变情况。结果3个SNP位点均符合Hardy-Weinberg遗传平衡(P>0.05)。ARM和HSCR患儿rs149447194和rs186599567位点基因型分布及等位基因频率与正常小儿比较,差异均有统计学意义(均P<0.05),而rs139684563位点基因型分布及等位基因频率与正常小儿的差异则无统计学意义(P>0.05)。 DNA测序结果显示,ARM和HSCR患儿rs149447194和rs186599567位点均可检出有野生型纯合子缺失(分别为第176和191位碱基A缺失)﹔ARM患儿还可在rs149447194位点检出有单碱基替换(第194位密码子核苷酸CCT寅CTC)。结论 Ghrelin基因rs149447194和rs186599567两个位点的多态性改变可能与ARMs和HSCR的发生有关。
中华胃肠外科杂志相关文献
  • 本刊2016年各重点期内容

    作者: 刊期: 2015年第07期

  • 《中华胃肠外科杂志》第五届编辑委员会成员名单

    作者: 刊期: 2015年第07期

  • 胃肠道手术围手术期的液体管理

    胃肠道手术围手术期的体液管理是维持各脏器、组织和细胞足够的血流灌注及氧供的关键因素。不同的体液管理策略不同程度地影响着患者术后各系统并发症的发生率与病死率。经过系统性回顾文献我们发现,与传统的自由液体管理相比,围手术期采用限制性液体管理和目标导向的液体管理将使患者总体上获益。尤其是在心输出量(CO)、每搏量(SV)、每搏量变异度(SVV)、脉压变异度(PPV)和脉搏灌注变异指数(PVI)等动态预测机体容量反应性指标的指导下,个体化的目标导向液体管理更有助于患者在围手术期维持血流动力学的稳定、保证组织与器官充足的灌注与氧供,并降低围手术期并发症和缩短术后住院时间。此外,限制性液体管理可能带来的潜在的组织低灌注的风险需引起临床医生的关注。也需更多的进一步研究来探索如何在恰当的时间给予恰当的液体种类及合适的液体量,使组织器官在围手术期的功能达到佳状态。

    作者:皮艳娜;靳三庆 刊期: 2015年第07期

  • 胃肠手术围手术期处理理念的更新与完善

    胃肠外科手术在近半世纪以来发展迅速,尤其微创外科技术的发展更是使胃肠外科进入到了一个新纪元。围手术期的处理在“损伤控制外科”和“加速康复外科”理念的指导下,得到进一步重视和完善。正确诊断和营养状况评估等术前良好的准备,是保证手术成功的主要条件之一。手术者在掌握多种技术的前提下,根据患者的条件,选择相应的技术和手术器械,是减少手术对患者组织创伤和手术后遗症的重要保障。术后镇痛利于患者早期离床活动以恢复体力,防止心、肺等脏器并发症的发生﹔术后早期进食可促进肠功能的恢复,保护肠屏障功能,防止肠道菌群紊乱的发生﹔有利于患者的康复。

    作者:黎介寿 刊期: 2015年第07期

  • 直肠癌低位前切除保护性回肠造口还纳术后并发症分析

    目的:观察直肠癌低位前切除保护性回肠造口还纳术后并发症发生情况,并探讨术后切口感染的危险因素。方法回顾性分析2006年9月至2013年3月间于北京肿瘤医院接受保护性回肠造口还纳术的245例低位直肠癌患者的临床病理资料。观察患者术后相关并发症的发生情况,并对可能影响术后切口感染的临床病理特征进行单因素和多因素分析。结果造口还纳术后有33例(13.5%)患者出现了并发症,其中手术切口感染21例(8.6%),肠梗阻8例(3.3%),吻合口瘘或直肠阴道瘘5例(2.0%),肺部感染2例(0.8%,其中1例合并败血症),肛门括约肌功能障碍2例(0.8%)。全组无围手术期死亡病例,但有5例(2.0%)患者接受了二次手术治疗,包括肠梗阻3例及直肠阴道瘘和吻合口瘘各1例。术后并发症(OR=10.576,95%CI:2.898~38.597, P=0.000)及手术时间大于90 min(OR=4.862,95%CI:1.758~13.451, P=0.002)是切口感染的独立危险因素﹔而皮下引流(OR=0.063,95%CI:0.007~0.540, P=0.012)是切口感染的独立保护因素。结论切口感染是保护性回肠造口还纳术后为常见的并发症。皮下负压引流是降低切口感染率的有效手段﹔对于手术时间超过90 min的患者,推荐行皮下负压引流。

    作者:潘宏达;王林;彭亦凡;顾晋 刊期: 2015年第07期

  • 小肠双造口和肠液回输在重度腹腔感染患者的应用

    目的:探讨小肠双造口和肠液回输在重度腹腔感染患者中的临床应用。方法将2005年2月至2014年11月间淮安市第二人民医院收治的10例高位小肠穿孔致重度腹腔感染的患者纳入研究。所选病例均为急诊手术,行小肠部分切除加小肠远近端肠管双造口术。术后待肠道功能基本恢复、腹腔感染得到基本控制后,经鼻胃管实施肠内营养,将近端造口引出的肠液回输入远端肠襻。分别测定肠液回输前后机体对营养物质糖、脂肪及氮的平均吸收系数,并检测血清蛋白水平。结果肠液回输后,患者对糖、脂肪及氮的平均吸收系数均显著增加[糖:(90.9±7.8)%比(82.7±15.2)%, P<0.05﹔脂肪:(87.6±6.4)%比(59.1±10.8)%, P<0.01﹔氮:(82.4±9.8)%比(67.2±15.4)%, P<0.01]﹔血清中纤维连接蛋白[(285.6±3.6) mg/L比(157.0±22.6) mg/L,P<0.01]、转铁蛋白[(4.86±0.21) g/L比(3.60±0.25) g/L,P<0.05]和前白蛋白[(291.3±112.5) mg/L比(199.1±53.3) mg/L,P<0.05]水平亦高于肠液回输前。结论小肠双造口和肠液回输能明显改善重度腹腔感染患者对三大营养物质的吸收,从而避免了短肠综合征的发生。

    作者:朱晋国;王健;和源;庄海文;杨金云 刊期: 2015年第07期

  • 在本刊发表的论文中可直接使用的英文缩写名词

    作者: 刊期: 2015年第07期

  • 粪菌移植的研究进展

    肠道微生物生态系统是哺乳动物体内复杂和大的微生态系统。然而现今大量抗生素的使用使得肠道菌群发生巨大改变,一部分菌群受到冲击而被破坏,甚至发展为难辨梭菌感染。粪菌移植作为一种特殊的器官移植,和可以重建肠道菌群的疗法重新被临床所关注,但这一治疗方法并未成为常规治疗手段,因其操作的特殊性并不被很多临床工作者及患者所接受。如今随着粪菌移植研究的逐渐深入,其在难治性难辨梭状芽孢杆菌感染、炎性肠病、肠易激综合征、慢性疲劳综合征以及一些与代谢性疾病相关的肠道外疾病中得到使用。现结合国内外相关文献,对粪菌移植的起源、适应证、机制、制作过程、现状及未来等研究进展作一综述,旨在为粪菌移植这一治疗方法更好地应用于临床提供借鉴。

    作者:戴婷;唐彤宇 刊期: 2015年第07期

  • 肠瘘确定性手术后手术部位感染的危险因素分析

    目的:探讨肠瘘确定性手术后发生手术部位感染(SSI)的危险因素。方法前瞻性收集南京军区南京总医院2011年11月至2013年11月拟行肠瘘确定性手术的191例患者的临床资料,分析SSI发生的危险因素。结果191例患者中有51例(26.7%)发生SSI。单因素分析发现,危险因素指数分级(RIC)大于或等于2、腹部手术切口长度大于15 cm以及腹腔引流管术后拔除时间超过10 d者发生SSI的危险性显著增高(P<0.05)。多因素分析显示,RIC及腹腔引流管拔出时间是发生SSI的独立影响因素(分别为P=0.02和P=0.01)。结论 RIC大于或等于2以及腹腔引流管拔除时间超过10 d为肠瘘患者行确定性手术后发生SSI的危险因素。

    作者:樊跃平;任建安;吴秀文;顾国胜;王革非;赵坤;赵允召;黎介寿 刊期: 2015年第07期

  • 跨膜蛋白16A在顽固性功能性便秘患者结肠中的表达及意义

    目的:探讨跨膜蛋白16A(TMEM16A)在顽固性功能性便秘患者结肠中的表达及意义。方法收集2014年2―6月间在南京军区总医院普通外科行外科手术切除的30例顽固性功能性便秘患者的结肠手术标本作为实验组(取材部位:乙状结肠全层标本)﹔选取30例经病理证实的非梗阻性结肠癌患者的手术标本作为对照组(取材部位:取距肿瘤至少5 cm以上的正常结肠组织)。分别采用免疫荧光染色、RT-PCR以及Western blot法检测TMEM16A和c-kit在结肠中的表达。结果实验组和对照组结肠标本中,均见TMEM16A蛋白及c-kit的表达,在结肠中的表达部位分布基本一致。实验组结肠组织中TMEM16A和c-kit的免疫荧光表达、蛋白含量及mRNA的表达均明显低于对照组(TMEM16A:吸光度值为1.84±0.25比3.65±0.32,灰度比为0.66±0.07比1.04±0.17,mRNA相对表达量为0.41±0.05比1.00﹔c-kit:吸光度值为3.38±0.24比5.06±0.31,灰度比为0.64±0.06比0.98±0.09,mRNA相对表达量为0.18±0.08比1.00﹔均P<0.05)。结论 TMEM16A在顽固性功能性便秘患者结肠组织中表达降低,可能通过调控c-kit的表达来调节结肠平滑肌的运动,并可能成为顽固性功能性便秘治疗的新靶点。

    作者:唐铁轮;陈启仪;马春星;倪玲;姜军;李宁 刊期: 2015年第07期

  • 肝炎对结直肠癌肝转移外科治疗及预后的影响

    目的:探讨肝炎对结直肠癌肝转移(CRLM)患者外科治疗及预后的影响。方法回顾性分析2007年11月至2013年1月,于北京大学肿瘤医院肝胆胰外一科行手术治疗的175例CRLM患者的临床资料,根据是否合并肝炎,分为合并肝炎组(16例)和未合并肝炎组(159例)比较两组患者围手术期肝功能、手术方式及预后。结果除血小板水平合并肝炎组明显低于未合并肝炎组外(P<0.05),其他肝功能指标(血清白蛋白、总胆红素及凝血酶原时间)两组差异均无统计学意义(均P>0.05)。两组患者中行大范围肝转移灶切除术的比例分别为37.5%(6/16)和22.0%(35/159),差异无统计学意义(P>0.05)。手术时间、术中出血量、术后胆漏发生率及术后引流量等围手术期指标两组差异亦无统计学意义(均P>0.05)。两组患者术后中位总生存时间分别为46月和33月,中位无瘤生存时间分别为8月和10月,差异均无统计学意义(均P>0.05)。结论合并肝炎的CRLM患者肝储备功能良好,可以安全地进行大范围肝切除,不会影响生存。

    作者:刘铭;王崑;孙谊;包全;王宏伟;金克敏;邢宝才 刊期: 2015年第07期

  • 胃肠手术患者围手术期营养支持治疗

    胃肠道手术患者营养不良发生率相当高,营养不良可增加手术相关的并发症发生率,延长患者住院时间,降低生活质量,增加病死率。筛查出营养不良患者,在围手术期提供合理而有效的营养支持治疗,可改善患者的临床结局。本文主要介绍胃肠手术患者围手术期代谢改变以及营养支持治疗的作用、适应证选择、时机的把握及临床实施的研究进展。

    作者:吴国豪 刊期: 2015年第07期

  • 直肠癌根治术后腹腔感染的病原学分析

    目的:探讨直肠癌根治术后腹腔感染的病原学分布及药敏情况。方法回顾性收集浙江省嘉兴市第一医院2011年10月至2014年12月行直肠癌根治术且术后并发腹腔感染患者的病原学资料。结果全组49例腹腔感染患者中,病原学阳性者47例(95.9%),共检出病原菌58株,其中革兰阴性菌44株,革兰阳性菌14株。腹腔感染主要病原菌为大肠埃希菌(48.3%,28/58)、粪肠球菌(17.2%,10/58)及铜绿假单胞菌(15.5%,9/58)。大肠埃希菌及铜绿假单胞菌对头孢类抗生素的耐药率较高,而粪肠球菌对红霉素的耐药率较高。结论大肠埃希菌、铜绿假单胞菌和粪肠球菌是直肠癌患者术后腹腔感染的主要致病菌,应根据药敏试验及时调整用药。

    作者:贾磊;张菊宝;汪兴菊;马燮峰;陆锦琪;刘宇婷;蔡莹;张玉琦;朱奕 刊期: 2015年第07期

  • 目标导向治疗对腹部手术后肠道功能的影响

    术中目标导向治疗的目的是为了在使用或不使用血管活性药物的情况下,根据血容量和心输出量的客观测量指标来指导液体的静脉滴定,以改善患者的器官灌注。为了明确目标导向治疗是否影响腹部手术后肠道功能的恢复,本研究检索了1989-2013年间MEDLINE、Embase、Cochrane Library和PubMed数据库中比较接受术中目标导向治疗与否的患者术后肠道功能恢复情况的相关随机临床试验和队列研究,并对如下结局指标进行了Meta分析,包括术后首次排气时间和首次肠管蠕动时间、可耐受经口进食时间、术后恶心呕吐和早期肠梗阻的发生率。终检索到包含共1399例患者的13项研究,分析结果显示,目标导向治疗可缩短术后肠蠕动恢复时间[加权平均差(W MD)=-0.67,95%CI:-1.23~-0.11,P=0.020],缩短经口进食时间(WMD=-0.95,95%CI:-1.81~-0.10,P=0.030),降低术后恶心呕吐的发生风险[危险差(RD)=-0.15,95%CI:-0.26~-0.03,P=0.010]﹔但目标导向治疗并不影响术后早期肠梗阻的发生风险和术后首次排气时间(均P>0.05)。仅纳入高质量研究的敏感性分析结果显示,目标导向治疗可缩短经口进食时间(W MD=-1.18,95%CI:-2.03~-0.33,P=0.006)。目标导向治疗对于未接受快速康复措施处理或接受结直肠手术的患者更加有效。

    作者:赵日升(译);汪挺(审校) 刊期: 2015年第07期

  • 结直肠吻合口瘘术前、术中和术后危险因素的系统评价

    吻合口瘘是结直肠手术后严重的并发症,发生率为1%~19%。目前,对于吻合口瘘的危险因素及各因素的危险程度,尚缺乏一致性的意见。本研究旨在对结直肠吻合口瘘术前、术中和术后所有可能的危险因素进行系统评价。通过检索2014年5月18日前MEDLINE、Embase和Cochrane Library数据库,本系统评价终纳入451项研究或综述。结果表明,术前不可控的危险因素包括男性、美国麻醉医师学会风险分级(ASA分级)2级以上、肾脏疾病、术前合并症、既往有放疗病史及肿瘤特征(低位直肠癌、直径大于3 cm、进展期、急诊手术和出现转移)﹔可控的危险因素包括吸烟、肥胖、营养状况差、过度饮酒、应用免疫抑制剂或贝伐单抗。术中危险因素包括失血量大或输血、手术时间长于4h。预防性造口可减轻吻合口瘘的严重程度,但并不能降低吻合口瘘的发生率。对于术后吻合口瘘的诊断,CT是常使用影像学评估手段(使用或不适用直肠对比剂均可),术后第3~5天的C反应蛋白水平超过150 mg/L为敏感的生化标志。此外,吻合口瘘严重程度的评估可根据5级分类标准,而吻合口瘘的治疗也有了可循的适当处理方法。

    作者:赵日升(译);汪挺(审校) 刊期: 2015年第07期

  • 围手术期序贯应用ω-3多不饱和脂肪酸对胃癌患者术后炎性反应及临床疗效的影响

    目的:探讨ω-3多不饱和脂肪酸(ω-3 PUFA)对存在营养风险的胃癌患者术后炎性反应及临床疗效的影响。方法前瞻性纳入2013年6月至2014年1月间于吉林大学第一医院胃肠外科确诊并行根治术的胃癌患者。将符合病例选择标准的患者开放性随机(随机数表法)分至试验组(静脉营养制剂中加入ω-3 PUFA)和对照组(静脉营养制剂中不添加ω-3 PUFA)。比较两组患者入院时及术后第2、4和6天血清炎性反应因子[C反应蛋白(CRP)、肿瘤坏死因子(TNF)-α、白介素(IL)-1、IL-6和IL-10]和营养学相关蛋白(前白蛋白、视黄醇结合蛋白和转铁蛋白)水平﹔比较两组术后全身炎性反应综合征(SIRS)的发生率及其他疗效相关指标。结果研究终共纳入患者47例,其中试验组21例,对照组26例。两组患者入院时的血清炎性反应因子和营养学蛋白指标的差异均无统计学意义(均P>0.05)。术后第6天,试验组促炎因子TNF-α、IL-1、IL-6及CRP水平均明显低于对照组(均P<0.05),而抑炎因子IL-10及营养学指标前白蛋白、视黄醇结合蛋白和转铁蛋白则均明显高于对照组(均P<0.05)。试验组患者术后SIRS发生率明显低于对照组[57.1%(12/21)比84.6%(22/26), P=0.036]。与对照组相比,试验组患者的肠鸣音恢复时间明显加快[(12.3±1.1) d 比(3.1±1.3) d, P=0.025],术后排气时间明显提前[(3.1±1.0) d比(3.9±1.2) d, P=0.025],术后住院时间明显缩短[(9.4±2.1) d比(10.9±2.5) d, P=0.038]﹔但两组术后并发症发生率的差异无统计学意义[9.5%(2/21)比15.4%(4/26),P=0.678]。结论围手术期序贯应用ω-3 PUFA可以抑制胃癌术后促炎因子的释放,并促进抑炎因子的释放,从而减轻炎性反应,促进术后恢复。

    作者:王大广;张华;张洋;李伟;孙璇;邢雁鹏;所剑 刊期: 2015年第07期

  • 不同程度直肠前突肛门测压特点

    目的:探讨不同程度直肠前突患者肛门测压特点,为直肠前突的临床处理提供依据。方法以2012年3月至2014年5月间收治的56例直肠前突患者作为观察对象,通过排粪造影确认直肠前突程度(轻、中和重度),并对直肠肛门进行测压,对比直肠前突不同程度患者测压结果。结果不同前突程度3组患者初始感觉阀值、初始排粪阀值、强烈排粪阀值、大耐受阀值和小松弛容积的差异均无统计学意义(均P>0.05)﹔但模拟排粪直肠力排压、模拟排粪肛管力排剩余压和肛管松弛率的差异有统计学意义(均P<0.05),随着前突程度加重,模拟排粪直肠力排压和肛管松弛度增加,模拟排粪肛管力排剩余压降低。结论不同程度直肠前突患者肛门测压特点差别较大,肛管欠松弛是轻度前突患者典型表现,盆底松弛是重度前突患者潜在特征。

    作者:许湘宁;李永浩 刊期: 2015年第07期

  • 非糖尿病性高血糖对腹腔镜结直肠癌根治术后并发症的影响

    目的:探讨非糖尿病性高血糖对腹腔镜结直肠癌根治术后并发症的影响。方法回顾性分析2009―2013年间南方医科大学附属南海医院实施的636例腹腔镜结直肠癌根治术患者的临床资料,排除糖尿病患者后,按住院期间血糖情况分为高血糖组(住院期间任意时点的血浆葡萄糖水平大于7.8 mmol/L,161例)和非高血糖组(309例)。结果与非高血糖组相比,高血糖组患者术中出血量显著增加[(186±80) ml比(158±74) ml,P=0.007],术后住院时间明显延长[(14.0±6.8) d比(11.2±5.5) d,P=0.013]。高血糖组和非高血糖组术后并发症发生率分别为24.8%(40/161)和16.5%(51/309),差异有统计学意义(P=0.030)﹔围手术期病死率分别为1.2%(2/161)和0.6%(2/309),差异无统计学意义(P=0.541)。Logistic多因素回归分析证实,高血糖是手术后并发症发生的独立危险因素(RR=2.425,95%CI:1.210~4.226,P=0.006)。结论非糖尿病性高血糖会增加腹腔镜结直肠癌根治术后并发症的发生风险,因此,围手术期应加强血糖监测和必要的降糖干预,无论患者是否有糖尿病史。

    作者:曾春平;陈幼萍;杨清水;廖信芳 刊期: 2015年第07期

  • 肠镜下被膜自膨式金属支架置入治疗结直肠癌术后吻合口瘘的疗效及并发症分析

    目的:探讨肠镜下被膜自膨式金属支架(CSEMS)置入治疗结直肠癌术后吻合口瘘的临床疗效及并发症。方法回顾性分析2013年5月至2014年11月间在于福建医科大学附属协和医院接受肠镜下被膜自膨式金属支架置入治疗的12例结直肠癌术后吻合口瘘患者的临床资料。所有患者先行保守治疗,待腹膜体征缓解后1周左右行肠镜下CSEMS置入术。在导丝引导下置入CSEMS,确保支架覆盖瘘口上下端及相关狭窄段。术后继续双套管双向灌洗及负压吸引。结果12例患者出现吻合口瘘的平均诊断时间为术后6.3(2~13) d,CSEMS置入的中位时间为吻合口瘘发生后8(2~55) d,治疗成功率为83.3%(10/12),支架置入后瘘口中位愈合时间为13(10~33) d。无死亡病例,并发症包括支架移位(66.7%,8/12)、肛门疼痛(58.3%,7/12)、排粪失禁(25.0%,3/12)和小肠结肠瘘(8.3%,1/12)。结论在早期诊断、早期留置肛管双套管并配合经盆腔双套管双向灌洗和负压吸引的基础上,于局限性腹膜炎体征缓解1周左右行经肠镜下CSEMS置入术治疗结直肠癌术后吻合口瘘安全可行,可避免再次肠造口手术。

    作者:池畔;王枭杰;林惠铭;卢星榕;黄颖 刊期: 2015年第07期

  • Gastroenterology Report已出版9期

    Gastroenterology Report(GR)是由中山大学附属胃肠肛门医院和牛津大学出版社联合主办的一本涵盖全部消化疾病领域的英文期刊。 GR创刊于2013年7月,初始为季刊,现已正式出版9期,发表论文108篇。所有发表文章可通过杂志官网或PubMed免费全文下载。

    作者: 刊期: 2015年第07期

中华胃肠外科杂志

中华胃肠外科杂志

主管:中国科学技术协会

主办:中华医学会,中山大学