学术投稿

大骨节病患者12号染色体6个STR位点基因频率分析

左弘;郭雄;康龙丽;平智广;张宝弟;王世捷;赖江华;耿冬

关键词:短串联重复序列, 大骨节病, 12号染色体
摘要:目的分析大骨节病患者、病区内对照人群和非病区外对照人群12号染色体上6个短串联重复序列(short tandemrepeat,STR)位点的多态性.方法采用荧光标记基因扫描方法,对12号染色体上D12S358、D12S1675、D12S1663、D12S1697、D12S1725和D12S1613位点在大骨节病区患者和病区内对照及非病区外对照人群中的多态性进行分析.计算相应人群中6个位点的基因频率、基因型频率,并对各组间基因频率进行比较.结果 12号染色体上D12S358、D12S1675、D12S1663、D12S1697、D12S1725和D12S1613位点在大骨节病患者分别检出7、7、7、10、12和8个等位基因,13、12、9、17、19和10个基因型;在病区内对照人群中分别检出7、5、7、9、13和9个等位基因,12、10、12、19、16和8个基因型:在非病区外对照人群中分别检出7、5、5、12、8和9个等位基因,17、16、8、22、14和8个基因型;各组间基因频率进行比较,在D12S1725位点,患者与病区内对照(P=0.0119)及非病区外对照间(P=0.0050)均有显著性差异,而病区正常组及非病区正常组间无差异(P=0.590);其余各位点在三组间均无显著性差异.结论大骨节病患者12号染色体的6个STR位点中D12S1725等位基因分布显著不同于病区与非病区正常人.
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    作者:左弘;郭雄;康龙丽;平智广;张宝弟;王世捷;赖江华;耿冬 刊期: 2006年第04期

  • 多频稳态诱发电位分析后半规管瘘对豚鼠听力及耳蜗形态学结构的影响

    目的探讨豚鼠后半规管造瘘后的听力情况.方法健康杂色豚鼠10只,左耳为实验耳,右耳为对照耳,左耳后半规管造瘘后分别进行多频听觉稳态诱发电位测试.测试状态为戊巴比妥钠镇静睡眠.结果载波频率为0.5 kHz、1 kHz、2 kHz及4 kHz时,左耳多频听觉稳态诱发反应阈(dB SPL)分别为30.00±8.66、25.56±5.27、20.00±5.00和22.22±4.21;右耳分别为35.56±5.27、27.78±10.93、18.89±3.33和21.11±3.33.左右耳同频率之间差异无统计学意义.结论单纯手术造成的较小的后半规管瘘管对听力无明显影响.

    作者:谢南屏;陈国强;严星;舒斯云 刊期: 2006年第04期

  • HSV-2感染ECV304的形态学变化

    目的观察人脐静脉内皮细胞(ECV304)受到单纯疱疹病毒2型(HSV-2)感染后的连续病变过程及形态学特征.方法采用ECV304传代培养,接种HSV-2后用相差显微镜、组织染色观察贴壁生长细胞的病变全过程.结果接种HSV-2后,ECV304于1 d逐渐出现细胞肿胀、变圆、胞浆颗粒增多粗大;2 d逐渐出现细胞融合,细胞核着色变浅.结论 HSV-2接种后在ECV304出现的形态学变化,造成细胞死亡的主要形式是细胞坏死,未见明显的细胞凋亡现象.

    作者:赵海全;马文丽;张亚莉;莫小阳;柯昌文;郑焕英;郑文岭 刊期: 2006年第04期

  • 表没食子儿茶素没食子酸酯的多巴胺能神经元保护作用

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    作者:李锐;彭宁;杜芳;李旭平;乐卫东 刊期: 2006年第04期

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    植物日光性皮炎是患者过多进食或接触光感性植物,并经受长期日晒后引起的急性光毒性皮肤炎症,笔者诊治1例,现报告如下.

    作者:田蓉;赵广 刊期: 2006年第04期

  • 用Streamline SP从大肠杆菌中初步分离纯化anti-HBsAg Fab适吸附条件的选择及验证

    目的选择阳离子交换介质Streamline SP分离纯化anti-HBsAg Fab的适吸附条件.方法试管法分别测定平衡缓冲液在不同pH和不同离子强度下,阳离子交换介质Streamline SP对预分离纯化蛋白的吸附效果.用1 ml SP预装柱及自装28 ml Streamline SP柱进行离子交换层析以验证吸附效果.结果 NaAc-HAc作为平衡缓冲液在pH4.4、离子强度100~600 mmol/L可以使阳离子交换介质Streamline SP与蛋白吸附达到佳效果.在该条件下用1 ml SP预装柱及自装28 ml SP柱进行离子交换层析,均验证了这一吸附效果.结论试管法选择的离子交换层析的适吸附条件用于从大肠杆菌中初步分离纯化anti-HbsAgFab切实可行.

    作者:黄宇贤;罗荣城;丁雪梅;郑大勇;方永鑫 刊期: 2006年第04期

  • 口服胺碘酮转复持续性房颤的疗效

    目的观察口服胺碘酮对反复发作和持续发作的持续性房颤的疗效与安全性.方法 (1)有症状持续性房颤患者82例,予口服胺碘酮治疗,负荷量为3次/d,200 mg/次,连服1~4周后减至2次/d,200 mg/次,1~4周,维持量为每天200 mg或100 mg.(2)比较43例复律患者与39例地高辛或倍他乐克控制室率患者心脑事件的发生率与死亡率.结果 (1)口服胺碘酮后43例复律,成功率52%.18例射血分数从(32±8)%上升至(46±10)%.左房内径从(4.6±1.1)cm缩小至(4.1±0.8)cm.除2例T4轻度升高、1例QT延长和心动过缓外,未发现明显副作用.(2)复律病人中仅1例半年后心衰恶化住院,而室率控制组1例脑栓塞、1例急性心肌梗死住院、1例心衰合并出血死亡.结论有症状、高危、有可能复律的持续房颤,不宜或不需电复律患者,应尽可能给予药物复律机会;药物复律应用胺碘酮是相对简便、安全且有效的.

    作者:赵芙;冯少娴;赵萍;马虹 刊期: 2006年第04期

  • 16排CT冠状动脉成像与冠状动脉造影比较研究

    回顾性比较分析36例病人的16排CT冠状动脉成像与冠状动脉造影结果,发现16排CT冠状动脉成像对中度及中度以上冠状动脉狭窄具有高特异性和灵敏度,基本能满足冠心病初步诊断的需要,同时还具有高的阳性预测值和阴性预测值,基本能满足冠状动脉病变介入治疗筛选的需要,是目前冠状动脉病变理想的无创性检查方法之一.

    作者:陈润钿;黄婷;杨希立 刊期: 2006年第04期

  • 四环素对侵袭性牙周炎血清抗牙龈卟啉菌抗体水平的影响

    目的评价结合四环素的机械性牙周治疗对侵袭性牙周炎(AP)患者牙周附着水平、牙槽骨组织和血清抗牙龈卟啉菌(Pg)抗体亲和力水平的影响.方法研究对象由26例AP患者、20例牙周健康者组成.牙周治疗前及治疗3、6和12个月后常规临床检查,记录牙周附着水平;治疗前及治疗3个月和6个月后拍摄全口曲面断层片,记录釉牙骨质界到骨缺陷底及釉牙骨质界到牙槽嵴顶的距离;治疗前后,实验检测所有受试者血清抗Pg抗体亲和力水平.亲和力通过二乙醇胺分离ELISA测定.结果结合四环素的机械性牙周治疗后,牙周附着水平有显著改善(P<0.01);釉牙骨质界到骨缺陷底的影像改变显著(P<0.05);其血清抗Pg表面抗原脂多糖抗体亲和力水平亦明显下降(P<0.01).结论结合四环素的机械性牙周治疗对AP患者可获得满意的疗效.

    作者:张秀琴;谢敏;张惠芳;黄世光;张颖 刊期: 2006年第04期

  • 血管内皮生长因子在人胎盘绒毛滋养层表达与绒毛血管生成

    目的确定血管内皮生长因子(VEGF)在人胎盘绒毛滋养层的表达,探讨VEGF在绒毛间质血管生成中的作用.方法取孕6~9周行人工流产术的胎盘10例、孕18~22周行水囊引产术的胎盘(10例)、孕37~38周行剖宫产的胎盘(10例),分3组进行免疫组织化学染色与定量分析并对绒毛血管行体视学研究.结果在3组中,VEGF在绒毛滋养层的表达有显著性差异(28.19±3.01,18.65±2.43,4.95±0.86,P<0.01),绒毛间质血管的管径短轴参数无显著性变化(26.67±7.74,25.08±4.67,2336±5.30,P>0.05),血管的长度密度呈显著性增加(1.46±0.64,5.58±1.31,19.56±1.40,P<0.01).结论随着孕期发展,VEGF在绒毛滋养层的表达逐渐减弱,但血管长度密度却增加,说明VEGF并非调控绒毛血管生成的唯一因子.

    作者:贾建军;王自能;罗新;陈新 刊期: 2006年第04期

  • 工程菌BL21/pET-11 c/hIL-2-mGM-CSF培养条件的优化

    目的优化BL21/pET-11 c/hIL-2-mGM-CSF的培养条件以提高目的蛋白的表达量.方法采用拉丁方试验设计方法进行培养基、诱导温度和IPTG使用浓度的综合比较试验,对电泳结果进行扫描后作统计分析,并对该试验所推导出的培养条件进行验证.以佳的培养条件进行连续3次扩大培养,将其与常规培养条件进行比较.结果采用高浓度肉汤培养得到的蛋白相对表达量优于2×YT和LB培养基.42℃诱导与37℃诱导相比能显著提高蛋白表达量,而低至0.3 mmol/L的IPTG可得到优于1.0mmol/L所能诱导得到的蛋白表达量.统计学分析表明优化的培养条件与常规培养条件相比能显著提高目的蛋白的相对表达量.扩大培养时,采用佳的培养条件培养,蛋白的相对表达量比优化之前提高了5倍,表达量达到菌体总蛋白的29%以上.结论通过改良方法培养工程菌BL21/pET-11 c/hIL-2-mGM-CSF,hIL-2-mGM-CSF蛋白以较高的水平表达,为下一步的蛋白纯化和功能分析奠定了基础.

    作者:温茜;马骊;王小宁 刊期: 2006年第04期

  • 白藜芦醇通过影响线粒体膜电位诱导HepG2细胞凋亡

    目的研究白藜芦醇诱导HepG2细胞凋亡的机制,探讨白藜芦醇诱导HepG2细胞凋亡过程中线粒体膜电位的变化.方法采用MTT法测定白藜芦醇对HepG2细胞的生长抑制作用,通过荧光染色及流式细胞术检测细胞凋亡,电子显微镜观察细胞超微结构的变化,用Rhodamine123和TMRE标记细胞线粒体膜电位(△ψ),并分别通过流式细胞仪和共聚焦激光扫描显微镜检测.结果低浓度白藜芦醇(≤25 μmol/L)对HepG2细胞的生长抑制作用不显著,而高浓度白藜芦醇(>25 μmol/L)显著地抑制HepG2细胞的生长,且呈时间和浓度的依赖性(F=18.532,P<0.05);流式细胞术分析显示,白藜芦醇能显著诱导HepG2细胞凋亡,且呈浓度依赖性(P<0.05);白藜芦醇能降低HepG2细胞线粒体膜电位.结论白藜芦醇抑制HepG2细胞增殖,并诱导细胞凋亡,白藜芦醇使HepG2细胞线粒体膜电位去极化,提示线粒体膜电位去极化在白藜芦醇诱导细胞凋亡的过程中起作用.

    作者:马晓冬;晏芳;马安德;王慧君 刊期: 2006年第04期

  • 小分子干扰RNA靶向抑制suvivin基因诱导U251细胞凋亡的实验研究

    目的构建靶向survivin基因的小分子干扰RNA(siRNA)表达载体,导入人胶质瘤细胞U251中,研究siRNA靶向抑制survivin基因对U251细胞的凋亡诱导作用.方法根据siRNA设计原则,在survivin全长序列中选取设计含19个核苷酸(19 nt)靶序列两条反向重复序列,间以9个核苷酸的茎环序列,两端分别加上对应的酶切位点,形成siRNA的DNA模板并克隆到siRNA表达载体pGenesil-1中,获得靶向抑制survivin基因的siRNA表达载体pGenesil-1/survivin;采用Metafectene转染试剂将干扰质粒导入到胶质瘤细胞U251;分别采用实时荧光定量PCR以及Western bloting从mRNA和蛋白水平检测干扰效果;采用Annexin-V/PI双色标记的流式细胞仪法检测siRNA诱导的细胞凋亡.结果实时荧光定量PCR以及Western blotting显示:survivin基因的mRNA转录水平以及蛋白水平的表达均得到显著抑制;流式细胞仪检测结果显示:survivin基因表达被抑制后,U251细胞凋亡率明显增高.结论靶向survivin基因的重组siRNA干扰载体pGenesi-l/survivin介导的RNAi显著靶向抑制了survivin基因在人胶质瘤细胞U251中的表达,并明显诱导了U251细胞发生凋亡.

    作者:徐如祥;涂艳阳;姜晓丹;封江南;黄俊 刊期: 2006年第04期

  • 睡眠呼吸暂停综合征简介

    睡眠医学是一个新兴的综合性学科,涉及到临床呼吸、心血管、消化、血液、泌尿、内分泌、耳鼻喉、口腔、妇产科、小儿科、精神科等各个学科.睡眠呼吸暂停综合征(SAHS)是引起临床很多疾病的独立始动因素,充分认识可以改变人们对很多疾病发生、发展的传统观念.

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    作者:陈国宝;魏连波;肖炜;龙海波 刊期: 2006年第04期

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    作者:黄益灯;陈建福;夏思文;黄子喜;王光耀;罗兴华;罗春娟 刊期: 2006年第04期

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    作者:赵清;赵克森 刊期: 2006年第04期

  • 光活化杀虫剂K-01 对白纹伊蚊幼虫的毒杀作用

    目的研究光活化杀虫剂K-01对白纹伊蚊幼虫的杀灭效果,并观察其作用后蚊幼虫组织器官病理学改变和组织内细胞凋亡.方法分别在实验室和户外,计数不同药物浓度、不同光源照射、不同处理时间的K-01作用后蚊幼虫的死亡数;对不同处理的蚊幼虫用组织化学的方法进行光镜观察;提取蚊幼虫基因组DNA,0.8%琼脂糖凝胶电泳观察目的带.结果户外自然光下,高浓度K-01可以快速杀灭白纹伊蚊幼虫,24h后幼虫死亡率为100%;光镜下观察处理组蚊幼虫中肠细胞严重破坏,出现崩解、伸长;脂肪体细胞核被红染的小滴包围,脂肪空泡明显;基因组DNA琼脂糖凝胶电泳观察到细胞凋亡现象.结论 K-01是一种高效、实用的光活化杀虫剂,其主要作用的靶器官有中肠、脂肪体,其主要作用方式包括触杀、胃毒等,经K-01和自然光处理后的白纹伊蚊幼虫的死亡是由多个器官受损及细胞凋亡导致.

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  • 硫氧还蛋白结合蛋白-2/维生素D3上调蛋白1在哮喘病人外周血嗜酸性粒细胞的表达

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    作者:高枫;蔡绍曦;邹飞;李文军;赵海金 刊期: 2006年第04期

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    作者:陈达理;黄涛 刊期: 2006年第04期

南方医科大学学报杂志

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