学术投稿

大骨节病患者12号染色体6个STR位点基因频率分析

左弘;郭雄;康龙丽;平智广;张宝弟;王世捷;赖江华;耿冬

关键词:短串联重复序列, 大骨节病, 12号染色体
摘要:目的分析大骨节病患者、病区内对照人群和非病区外对照人群12号染色体上6个短串联重复序列(short tandemrepeat,STR)位点的多态性.方法采用荧光标记基因扫描方法,对12号染色体上D12S358、D12S1675、D12S1663、D12S1697、D12S1725和D12S1613位点在大骨节病区患者和病区内对照及非病区外对照人群中的多态性进行分析.计算相应人群中6个位点的基因频率、基因型频率,并对各组间基因频率进行比较.结果 12号染色体上D12S358、D12S1675、D12S1663、D12S1697、D12S1725和D12S1613位点在大骨节病患者分别检出7、7、7、10、12和8个等位基因,13、12、9、17、19和10个基因型;在病区内对照人群中分别检出7、5、7、9、13和9个等位基因,12、10、12、19、16和8个基因型:在非病区外对照人群中分别检出7、5、5、12、8和9个等位基因,17、16、8、22、14和8个基因型;各组间基因频率进行比较,在D12S1725位点,患者与病区内对照(P=0.0119)及非病区外对照间(P=0.0050)均有显著性差异,而病区正常组及非病区正常组间无差异(P=0.590);其余各位点在三组间均无显著性差异.结论大骨节病患者12号染色体的6个STR位点中D12S1725等位基因分布显著不同于病区与非病区正常人.
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    作者:左弘;郭雄;康龙丽;平智广;张宝弟;王世捷;赖江华;耿冬 刊期: 2006年第04期

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    作者:刘贵真;黄艳霞;肖明;陈裕洁;刘静姝;李小妹 刊期: 2006年第04期

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    目的选择阳离子交换介质Streamline SP分离纯化anti-HBsAg Fab的适吸附条件.方法试管法分别测定平衡缓冲液在不同pH和不同离子强度下,阳离子交换介质Streamline SP对预分离纯化蛋白的吸附效果.用1 ml SP预装柱及自装28 ml Streamline SP柱进行离子交换层析以验证吸附效果.结果 NaAc-HAc作为平衡缓冲液在pH4.4、离子强度100~600 mmol/L可以使阳离子交换介质Streamline SP与蛋白吸附达到佳效果.在该条件下用1 ml SP预装柱及自装28 ml SP柱进行离子交换层析,均验证了这一吸附效果.结论试管法选择的离子交换层析的适吸附条件用于从大肠杆菌中初步分离纯化anti-HbsAgFab切实可行.

    作者:黄宇贤;罗荣城;丁雪梅;郑大勇;方永鑫 刊期: 2006年第04期

  • 小分子干扰RNA靶向抑制suvivin基因诱导U251细胞凋亡的实验研究

    目的构建靶向survivin基因的小分子干扰RNA(siRNA)表达载体,导入人胶质瘤细胞U251中,研究siRNA靶向抑制survivin基因对U251细胞的凋亡诱导作用.方法根据siRNA设计原则,在survivin全长序列中选取设计含19个核苷酸(19 nt)靶序列两条反向重复序列,间以9个核苷酸的茎环序列,两端分别加上对应的酶切位点,形成siRNA的DNA模板并克隆到siRNA表达载体pGenesil-1中,获得靶向抑制survivin基因的siRNA表达载体pGenesil-1/survivin;采用Metafectene转染试剂将干扰质粒导入到胶质瘤细胞U251;分别采用实时荧光定量PCR以及Western bloting从mRNA和蛋白水平检测干扰效果;采用Annexin-V/PI双色标记的流式细胞仪法检测siRNA诱导的细胞凋亡.结果实时荧光定量PCR以及Western blotting显示:survivin基因的mRNA转录水平以及蛋白水平的表达均得到显著抑制;流式细胞仪检测结果显示:survivin基因表达被抑制后,U251细胞凋亡率明显增高.结论靶向survivin基因的重组siRNA干扰载体pGenesi-l/survivin介导的RNAi显著靶向抑制了survivin基因在人胶质瘤细胞U251中的表达,并明显诱导了U251细胞发生凋亡.

    作者:徐如祥;涂艳阳;姜晓丹;封江南;黄俊 刊期: 2006年第04期

  • 足板小孔开窗与镫骨全切除术的疗效分析

    目的比较足板小孔开窗与镫骨全切除术治疗耳硬化症的疗效.方法回顾性分析1993年至2004年资料完整的部分耳硬化症病例63例(73耳),统计足板小孔开窗术27例(30耳)和镫骨全切除术36例(43耳)患者的术后听力和并发症等指标,比较两种术式的优劣.结果两组术后言语频率纯音平均听阈气骨导差缩小无明显差异,但在高频气骨导差改善及减少术后高频听力损失和眩晕方面,足板小孔开窗术明显优于镫骨全切除术,并有统计学意义.结论足板小孔开窗与镫骨全切除术在提高耳硬化症病人的听力方面均具有较好的疗效,而足板小孔开窗可更好地提高高频听力、减少术后并发症的发生.

    作者:严星;谢南屏;林枫;陈国强 刊期: 2006年第04期

  • 微囊藻毒素LR诱导L-02细胞发生凋亡

    目的了解微囊藻毒素(MC)LR对L-02细胞的毒性机制.方法以L-02细胞为材料,用不同浓度的MCLR处理该细胞,观察了细胞增殖能力、细胞形态改变、乳酸脱氢酶(LDH)泄漏、细胞凋亡率及凋亡相关基因等一系列指标的变化.结果 MTT细胞增殖实验可知,MCLR在24 h内对L-02细胞有轻微的抑制作用,随后却促进细胞增殖.48 h处理对LDH泄漏没有显著影响,延时处理导致LDH泄漏发生,且MCLR浓度越高,LDH泄漏越严重,此结果显示发生了细胞氧化损伤.光镜下50μg/ml的毒素浓度在60h处理后可造成明显的细胞形态改变,如细胞变圆、不贴壁、萎缩、膜发泡,这些都是典型的细胞凋亡形态变化.36 h不同浓度MCLR处理的细胞凋亡率较低,约为22%~29%,延长处理时间至60 h,高浓度(50μg/ml)处理的L-02细胞的凋亡率可达80%.经高浓度MCLR处理60 h的L-02细胞中,p53和Bcl-2基因产物大量表达.结论微囊藻毒素LR可诱导L-02发生凋亡并上调凋亡相关基因p53和bcl-2的表达.

    作者:雷腊梅;宋立荣;韩博平 刊期: 2006年第04期

  • 新型Taq Man-MGB探针实时荧光定量PCR检测人类mdr1基因

    目的建立一种比现有方法敏感、准确性高、重复性好的人类mdr1基因的新型实时荧光定量PCR检测新方法.方法用Primer Express2.0引物设计软件设计引物和MGB探针,以TaqMan-MGB探针技术为基础,运用Taq Man-MGB探针,以含有目的基因mdr1cDNA的质粒pHaMDR1/A为阳性模板,建立实时荧光定量PCR检测方法.结果所建立方法的低检测限度为15个基因拷贝/反应,在待扩增DNA浓度为3.061×103cps/ml~3.061×109cps/ml范围时,模板浓度与循环阈值(Ct)之间的相关性良好,决定系数r2为0.988243.结论应用Taq Man-MGB探针的实时荧光定量PCR方法检测人类mdr1基因,具有灵敏度高、特异性高和精确性高等优点.

    作者:邹亚伟;封志纯;胡斌;乔英飒;吴梓梁;陈福雄;叶铁真 刊期: 2006年第04期

  • 硫氧还蛋白结合蛋白-2/维生素D3上调蛋白1在哮喘病人外周血嗜酸性粒细胞的表达

    目的探讨硫氧还蛋白结合蛋白/维生素D3上调蛋白1(VDUP1)在不同时期哮喘病人嗜酸细胞中的表达及其与哮喘临床症状的关系.方法抽取正常自愿受试者14例,急性发病未经任何治疗的16例轻到中度哮喘病人和通过吸入糖皮质激素而处于哮喘缓解期的35例病人的外周静脉血15 ml进行外周血嗜酸细胞计数和诱导痰嗜酸细胞计数,随后行肺功能检查测定FEV1.0%和PEF%.分离纯化静脉血嗜酸细胞,提取总RNA.RT-PCR同时扩增特异性片段VDUP1和内参β-Actin.取10μl反应物进行1%琼脂糖凝胶电泳,用Gel-Pro软件分析凝胶成像,测定VDUP1和β-Actin灰度值,求VDUP1/β-Actin比值,并比较不同组别之间VDUP1表达的变化,分析VDUP1/β-Actin比值与诱导痰嗜酸细胞、FEV1.0%、PEF%的相关性.结果急性期未经治疗的哮喘病人嗜酸细胞(0.314±0.242)与正常人比较(0.532±0.279)显著降低,而经吸入糖皮质激素处于缓解期哮喘病人嗜酸细胞VDUP1/β-Actin比值(0.612±0.381)与正常对照组无显著差异.在急性发作未经治疗哮喘组嗜酸细胞VDUP1表达与FEV1.0%(r=0.587,P=0.046)和PEF%(r=0.563,P=0.033)呈正相关,而与诱导痰嗜酸细胞计数呈负相关关系(r=-0.436,p=0.049).结论嗜酸细胞VDUP1的表达与哮喘嗜酸细胞活化相关,并影响哮喘病人的临床症状.

    作者:高枫;蔡绍曦;邹飞;李文军;赵海金 刊期: 2006年第04期

  • 基于广义模糊吉波斯随机场的噪声图象分割

    基于吉波斯随机场分割模型的图象分割方法是一种常用的重要方法.本文结合广义模糊集理论,针对噪声大的模糊图象分割问题,重新定义了吉波斯场的集团势函数,将广义模糊隶属度引入势函数,建立了新的分割模型.在此基础上用条件迭代模式(ICM)法对图象进行了优化分割.实验表明,该方法能有效地分割退化的模糊图象.

    作者:龚剑;张煜;陈武凡 刊期: 2006年第04期

  • SARS冠状病毒S2基因变异性分析

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    目的构建登革2型病毒NGC株基因组全序列的亚cDNA克隆,为进一步构建全长感染性cDNA克隆奠定基础.方法根据登革2型病毒NGC株基因组全序列中的酶切位点设计2对引物,从病毒感染的乳鼠脑中提取RNA,采用长链RT-PCR技术扩增出覆盖病毒基因组全长的2个cDNA片段,并克隆至pCR-XL-TOPO载体后测序.结果经酶切鉴定和序列测定表明,获得的cDNA克隆为登革2型病毒NGC株特异的.结论已成功构建出登革2型病毒NGC株基因组的2个cDNA亚克隆.

    作者:贡树基;曹虹;赵卫;张文炳;周浩;陈丽丹 刊期: 2006年第04期

  • 生物陶瓷人工听骨在鼓室硬化手术中应用的疗效分析

    目的探讨生物陶瓷人工听骨在鼓室硬化手术中应用的疗效.方法回顾性分析1992年至2006年鼓室硬化锤砧固定型资料完整病例28例(28耳),术中运用生物陶瓷人工听骨14例(14耳),去除硬化灶后撼动听骨链14例(14耳),术后随访3~24月,分析患者言语频率(500,1000,2000Hz)纯音平均听阈(PTA)及气骨导差(ABG),比较两种术式的优劣.结果两组术后言语频率PTA及ABG较术前均缩小且有统计学意义,应用生物陶瓷人工听骨组明显优于撼动听骨链组(P<0.05).结论术中应用生物陶瓷人工听骨在提高鼓室硬化病人的听力方面具有较好的疗效.

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  • 遗传算法优化调强放射治疗射野权重初步研究

    目的研究调强放射治疗(IMRT)剂量计算与射野权重优化方法.方法建立基于二维卷积的IMRT剂量计算模型,用Visual c#.Net编写剂量计算及基于遗传算法的IMRT射野权重优化程序,分析优化结果.结果用遗传算法优化射野权重能够在一个临床可接受的计算时间内得到较高适形度的剂量分布.结论遗传算法是一种有效的IMRT射野权重优化方法,在IMTR治疗计划优化中有广阔的应用前景.

    作者:唐木涛;陈超敏;周凌宏;吕庆文;王卓宇;陈光杰 刊期: 2006年第04期

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南方医科大学学报杂志

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