王建；陈杰妮
克莱恩费尔特综合征(Klinefelter syndrome,KS),简称克氏综合征,是先天性睾丸发育不全性疾病,早由1942年Klinefelter[1]提出,是男性常见的性染色体异常性疾病,发病率占新出生男孩的0.1％～0.2％.本病常见的染色体核型是47,XXY,占80％,其次为46,XY/47,XXY嵌合型,其余为罕见核型,包括48,XXYY、48,XXXY、49,XXXXY等.另外,该病也是基因异常导致不育症的主要原因,占到无精症患者的11％,不育症患者的3％.由于早期缺乏特异性临床表现,该病容易漏诊.流行病学显示,成人中只有25％患者得到明确诊断,且在青春期前无一例被确诊[2].
作者：曹琳；陈国芳；刘超 刊期： 2015年第02期
患者女,1岁,7 kg,因“发现心脏杂音11个月”入院,平时易感冒,无紫绀.查体:心率112次/min,窦性心律,血压90/45 mmHg,胸骨左缘第2、3肋间可闻及Ⅱ/Ⅵ级收缩期杂音,P2亢进,周围血管征(-).X线检查示:双肺纹理增多、增粗、紊乱,主动脉结突出,肺动脉段隆突,心胸比0.64.ECG检查示:窦性心律,大致正常心电图.超声心动图检查示:动脉导管长9 mm,宽7 mm,CDFI显示大血管水平双向分流,以左向右为主,根据三尖瓣反流压差估测肺动脉收缩压60 mmHg;二尖瓣前瓣探及小裂孔并轻度关闭不全;卵圆孔未闭.
作者：苗强；郑晓舟；任超 刊期： 2015年第02期
目的:探讨SSR128129E(SSR)对大鼠自体移植静脉桥内膜增生的影响.方法:将28只雄性SD大鼠建立自体静脉移植模型并随机分为实验组和对照组,实验组给予SSR 50 mg/(kg·d)胃灌注,而对照组给予生理盐水胃灌注,于术后2、4周取材备检.应用图像分析仪计算新生内膜厚度,免疫组化检测FGFR2的表达部位及western bolt检测FGFR2蛋白表达变化情况.结果:术后2、4周,相比于对照组静脉桥,实验组新生内膜厚度明显减少[(17.59±4.33) μm vs.(30.47±6.99) μm,P＜0.05;(27.92±7.55) μm vs (53.95±8.90) μm,P＜0.01].FGFR2蛋白在内皮及平滑肌细胞中均有表达,且明显下降.结论:SSR可明显抑制静脉桥内膜增生,原因可能与其降低FGFR2的表达,进而抑制平滑肌细胞增殖有关.
作者：黄强信；梁路东；蓝志存；霍天明；李世康 刊期： 2015年第02期
目的:观察参七合剂对非酒精性脂肪性肝病(NAFLD)患者氨基转移酶水平、血脂水平及肝脏超声学指标的影响,评价其临床疗效.方法:将50例NAFLD患者随机分成易善复组(给予易善复1.368 g/d)参七合剂组(给予参七合剂20 g/d),每组25例,疗程为2个月.治疗前后分别进行血脂4项、丙氨酸氨基转移酶(ALT)、天门冬氨酸氨基转移酶(AST)和肝脏超声学指标检测.采用自动生化分析仪,按照试剂盒要求检测ALT、AST及血脂4项.使用西门子Sequia512超声诊断仪检测肝脏超声学指标.结果:ALT、AST、血脂4项及肝脏超声学指标结果显示,参七合剂和易善复均能降低ALT、AST、TC、TG、LDL-C (P＜ 0.01,P＜0.05),升高HDL-C(P＜ 0.01,P＜0.05),减轻肝细胞脂肪变性程度.与易善复比较,参七合剂降低ALT、AST、TC、TG、LDL-C(P＜ 0.01),升高HDL-C(P＜ 0.01),减轻肝细胞脂肪变性,差异有显著性.结论:参七合剂对NAFLD有较好的疗效.
作者：蒋锐；姜海斌；廖可育；杨丽洁 刊期： 2015年第02期
胃肠道术后并发症包括腹腔内感染、消化道出血、胃肠道运动障碍及切口感染等[1].大多数并发症经保守治疗可治愈或好转;少数经积极非手术治疗无效者则需再手术治疗.再手术治疗可有效消除首次手术出现的医源性或非医源性问题,掌握再手术发生原因,对提高首次手术的成功率具有重要意义.本文对我院从2012年5月至2014年2月收治的胃肠道疾病术后近期再手术患者进行了病因分析,并总结防治措施,现报告如下.
作者：李卫平；张江南 刊期： 2015年第02期
目的:生长激素和胰岛素间的相互作用关系有待于进一步的研究.本研究首次同时检查在个体川鼠)和细胞培养水平上,生长激素作用对肝脏胰岛素信号的时间效应关系.方法:小鼠分别注射重组人生长激素(rhGH)30 min,4h,3周,取肝组织,提取蛋白,western blot检测胰岛素信号变化.人肝癌细胞系HepG2分别给予rhGH刺激30 min,4h,裂解前10 min再分别予胰岛素刺激,裂解细胞提取蛋白,western blot检测胰岛素信号变化.结果:rhGH预刺激小鼠30 min后,肝组织的基础Akt磷酸化水平明显升高,处死前10 min胰岛素刺激产生的Akt磷酸化水平则没有变化;rhGH预刺激小鼠4h后,无论是肝组织的基础Akt磷酸化水平还是处死前10 min胰岛素刺激产生的Akt磷酸化水平都没有变化;而rhGH预刺激小鼠3周时,无论是肝组织的基础Akt磷酸化水平还是处死前10 min胰岛素刺激产生的Akt磷酸化水平都降低.然而在HepG2细胞培养试验中,4h生长激素预刺激则足以导致Akt磷酸化的抑制.结论:生长激素对胰岛素信号的作用规律是,急性(短时)生长激素作用时可产生正向激活作用;随着生长激素作用时间的延长,其效应逐渐变为抑制作用,也即Akt的磷酸化水平从作用开始时(几十分钟时间内)升高,随着时间延长后逐渐降低.但这个变化过程在动物水平上的表现远比细胞水平的慢,这可能体现了生理情况下多信号通路间相互作用的复杂性.
作者：王楚琼；朱孔芹；叶火旺；赵巧飞；南清振 刊期： 2015年第02期
目的:探讨TROP2、p-Akt及vimentin在甲状腺乳头状癌中的表达及临床意义.方法:采用免疫组织化学方法检测76例甲状腺乳头状癌、36例甲状腺瘤组织、36例正常甲状腺组织中TROP2、p-Akt及vimentin的表达,并对性别、年龄、肿瘤大小、临床TNM分期及淋巴结转移等因素进行分析.结果:76例甲状腺乳头状癌中TROP2、p-Akt及vimentin蛋白的阳性表达率分别为65.8％、68.4％、69.7％,与甲状腺瘤组织、正常甲状腺组织相比,差异均有统计学意义(P＜0.05).TROP2、p-Akt及vimentin蛋白在淋巴结转移组的阳性表达率均高于淋巴结无转移组(P＜ 0.05);TROP2、p-Akt及vimentin蛋白在Ⅲ+Ⅳ期中的阳性表达率均明显高于Ⅰ+Ⅱ期(P＜0.05).经Spearman等级相关性分析表明,TROP2与p-Akt、vimentin的表达均呈正相关(r=0.313,P=0.038;r=0.402,P=0.031);p-Akt与vimentin的表达也呈正相关(r=0.464,P=0.026).结论:TROP2的表达与甲状腺乳头状癌的恶性侵袭及转移有关,可作为靶向治疗甲状腺乳头状癌的潜在基因.
作者：付京东；薛栋；李新军；成丕光；张成德；周宪勇；张同军；夏修良；巩本刚 刊期： 2015年第02期
目的:比较氨甲环酸局部应用和静脉应用在减少全膝关节置换术患者出血量的效果.方法:对2012年6月至2013年12月150例行初次单侧全膝关节置换术患者进行回顾分析,局部应用氨甲环酸的47例为局部应用组,静脉应用氨甲环酸的53例为静脉应用组,未应用氨甲环酸的50例为对照组.比较3组患者术后引流量、隐性失血量、总失血量、输血例数、输血量、术后第1、3、5天血红蛋白值及术后下肢深静脉血栓和肺栓塞的发生率.结果:局部应用组和静脉应用组患者术后出血量、输血量明显低于对照组,局部应用组低于静脉应用组,差异有统计学意义(P＜0.05).局部应用组和静脉应用组患者术后1、3、5d血红蛋白值明显高于对照组,局部应用组高于静脉应用组,差异有统计学意义(P＜0.05),术后均无下肢深静脉血栓和肺栓塞发生.结论:全膝关节置换术中应用氨甲环酸能明显减少术后出血量、降低输血量,局部应用较静脉应用效果更佳.
作者：席少华；周朝波；赵桂林 刊期： 2015年第02期
目的:对比并探讨肱踝指数(ABI)、CT血管造影技术(CTA)在下肢动脉硬化闭塞症(PAOD)FontaineⅡ期及以上分期中的评估应用价值.方法:回顾性分析FontaineⅡ期及以上分期PAOD患者31例(患肢36侧),对其ABI值、下肢动脉CTA检查结果与数字减影血管造影(DSA)结果进行统计学对照分析,分别计算ABI值、CTA对动脉狭窄＞50％的敏感性、特异性、准确性、阳性预测值、阴性预测值.结果:与DSA对照,以ABI 0.9为阈值,ABI的敏感性、特异性、准确性、阳性预测值、阴性预测值分别为82.86％、100％、83.33％、100％、14.29％;以动脉管径狭窄50％为阈值,CTA的敏感性、特异性、准确性、阳性预测值、阴性预测值分别为100％、96.36％、97.89％、95.24％、100％.结论:对于FontaineⅡ期及以上分期PAOD的血管狭窄度的判断,ABI具有较高特异性,CTA具有更高敏感性及准确性,二者联合应用可为PAOD临床治疗方案提供准确可信的指导.
作者：李蕾；周莹；刘雨成；刘永保；黄小明 刊期： 2015年第02期
目的:探讨瑞舒伐他汀与阿托伐他汀对冠心病患者血清内脏脂肪组织来源的丝氨酸蛋白酶抑制剂(Vaspin)的影响.方法:连续选取70例冠心病患者,随机分为瑞舒伐他汀组(10 mg/d)与阿托伐他汀组(20 mg/d),采用酶联免疫吸附法(ELISA)测定所有研究对象血清Vaspin水平,观察药物治疗前后冠心病患者血清Vaspin水平变化.结果:药物治疗8周后,两组患者血胆固醇、低密度脂蛋白、三酰甘油和高敏C反应蛋白水平均明显降低(P＜0.05).瑞舒伐他汀组较阿托伐他汀组血清Vaspin水平明显增高(P＜0.01).相关性分析表明,两组患者的血清Vaspin水平与血TC、TG、LDL-C、HDL-C和hs-CRP无相关性(P＞0.05).结论:与阿托伐他汀相比,瑞舒伐他汀更能有效增高血清Vaspin水平.
作者：王罗卿；孙黎明；王怡练；徐海涛；董政 刊期： 2015年第02期
目的:通过检测细胞分裂周期蛋白6 (cell division cycle protein 6,CDC6)在不同级别宫颈病变中的表达,探讨其在宫颈病变中的意义.方法:收集宫颈组织石蜡标本122例,采用免疫组化S-P法检测宫颈组织中CDC6蛋白的表达.结果:CDC6阳性着色位于细胞核及胞浆,其表达阳性率分别为:宫颈正常组5.00％(1/20)、CIN Ⅰ组35.00％(7/20)、CINⅡ～Ⅲ组71.43％(30/42)、宫颈癌组87.50％(35/40),各组间差异有统计学意义(x2=36.57,P＜0.001).在122例宫颈石蜡标本中,HPV感染阳性者83例,其中CDC6蛋白表达阳性率为73.49.45％(61/83);HPV感染阴性者39例,其中CDC6蛋白表达的阳性率为30.77％(12/39),两者比较差异有统计学意义(x2=20.15,P＜0.005);CDC6蛋白的表达与HPV感染呈正相关(r=0.769).结论:CDC6的表达与宫颈病变的发生发展密切相关,其与HPV感染在宫颈病变中可能存在协同作用.
作者：汪志辉；李娟；温启荣；梁纯；生秀杰 刊期： 2015年第02期
人巨细胞病毒(human cytomegalovirus,HCMV)在人群中感染非常普遍,属于β疱疹病毒亚科,是导致宫内感染常见的病毒之一,近几年来HCMV的感染有上升趋势,并且年龄越小,容易感染性越高,其症状也越重.HCMV感染后可通过胎盘垂直传播以及胎儿出生时产道感染,可导致新生儿早产及畸胎等出生缺陷发生.地中海贫血(地贫)是一种溶血性贫血,是由于遗传性因素引起的疾病,主要是由于珠蛋白合成障碍引起,在我国主要以南方地区较为常见,在临床上主要可分为α-地贫和β-地贫.本文通过分别比较地贫妊娠者同时合并感染HCMV组与单独地贫组或单独HCMV感染组之间的差异,探讨地贫妊娠者同时合并HCMV感染之间的相关性,为临床预防治疗、提高人口的优生优育提供科学依据.
作者：李永莉；王丹妹 刊期： 2015年第02期
尿道下裂是小儿常见的外生殖器畸形,近年来发病率有上升的趋势[1],手术矫形是治疗尿道下裂的有效手段,但佳的手术年龄仍存在一定争议,目前的主流观点认为手术应在6月龄以后进行[2],但也有部分学者认为,只要条件许可,手术年龄可以提前.我院自2004年1月至2014年1月12年间共为32例新生儿期尿道下裂患儿实施了手术,与同时期实施的非新生儿病例相比,新生儿组手术效果总体满意,现报告如下.
作者：王剑锋；毛向明；刘国庆；唐华建 刊期： 2015年第02期
目的:对比分析彩色多普勒超声闪烁伪影与B型超声在肾结石中的诊断价值.方法:收集经本院完成CT扫描证实患有不同程度肾结石的30例患者,分别行双肾B型超声波和彩色多普勒超声波闪烁伪影检查,图片包括上极、中部及下极,共收集60个肾脏的360幅超声图像,采用随机盲法ROC曲线分析对比,评价B型超声与彩色多普勒闪烁伪影对肾结石的诊断价值.结果:B型超声敏感性、特异性、阳性预测值、阴性预测值分别为74.3％,48.0％,66.7％,57.1％;彩色多普勒超声闪烁伪像敏感性、特异性、阳性预测值、阴性预测值分别为60.0％,76％,77.8％,57.6％.当以结石大小做亚组分析时发现,B型超声与闪烁伪影两种检查方法的AUC在结石的3种大小分类中均无统计学差异(结石＜5 mmP=0.54,结石直径5～10mmP=0.61,结石直径＞ 10 mm P=0.11).随着结石直径的增加,两种检查方法的敏感性和阴性预测值都随之增加.在所有3种结石大小分类中,B型超声的敏感度较高,而闪烁伪影的特异度较高.结论:应用闪烁伪影诊断肾结石并不劣于传统B型超声,两种检测方法中B型超声的敏感性更高,彩色多普勒闪烁伪影的特异性更高.本实验结果可以帮助临床应用闪烁伪像和B型超声诊断肾结石,同时可以利用基本声学差异改进信号处理终提高结石发现率.
作者：刘宁宁；史启铎 刊期： 2015年第02期
目的:比较X线平片和CT诊断食管异物的能力.方法:回顾性分析在内镜诊治前既行X线平片检查又行CT检查的成人食管异物患者43例,用多个诊断点(五等级法)分别判断两者检出食管异物的情况,以治疗后取出的食管异物36例(金标准)来分别验证两者漏诊和误诊的情况,再用ROC曲线下面积(AUC)比较两者诊断食管异物的准确性,并进一步比较两者发现食管异物穿孔的情况.结果:X线诊断食管异物的AUC为0.609,CT的AUC为0.980,差异行Z检验,结果Z=4.254,P＜0.01,差异具有统计学意义.X线平片发现食管穿孔2例,而CT发现了6例.结论:CT诊断成人食管异物优于X线平片,对于透X线的异物可作为内镜诊治前的首选.
作者：钟海兵；杨志辉；钟玉芬 刊期： 2015年第02期
甲状腺结节是临床常见的一种甲状腺疾病,好发于20～ 40岁的青壮年,尤其中年女性较多见,大多数为良性增生或胶性结节.据统计,触诊获得的甲状腺结节患病率为3％～7％,高分辨率B超检查获得的甲状腺结节的患病率为20％ ～ 76％,其中甲状腺癌的患病率为5％～15％[1].良性甲状腺结节常规治疗方式为外科手术,但手术创伤较大、费用较高,术后并发症较多[2],并且对于多发及生长部位较特殊的病变手术难度及风险较高.临床上在排除甲状腺恶性肿瘤后,除有气管或邻近组织压迫症状、胸骨后甲状腺肿、毒性腺瘤或是有美容需求的患者需要手术治疗外,95％的良性甲状腺结节均无须手术治疗.随着现代医学的飞速发展,微无创治疗的理念及技术也渗透到甲状腺结节的治疗当中.本文将对良性甲状腺结节的几种非手术治疗方式进行介绍.
作者：唐雪；彭松 刊期： 2015年第02期
目的:研究乙醇对维生素K2抑制肝癌细胞活力的影响和机制.方法:MTT法分析细胞活力,细胞流式法分析细胞凋亡,苯胺羟化酶法测定细胞色素P450 2E1活性.结果:乙醇显著增强维生素K2对肝癌细胞Smme-7721和QGY-7703的抑制作用(P＜0.05).乙醇也增强维生素K2诱导的肝癌细胞Smmc-7721凋亡.乙醇激活细胞色素P450 2E1的活性.但在细胞色素P450 2E1缺陷性肝癌细胞Hep G2中,乙醇未增强维生素K2抑制肝癌细胞活力.结论:乙醇通过激活细胞色素P450 2E1活性,增强维生素K2抑制肝癌细胞活力.
作者：李璐；董斌；宋睿；王璐；韩伟 刊期： 2015年第02期
目的:探讨血管危险因素与阿尔茨海默病(Alzheimer's disease,AD)患者认知功能下降的相关性.方法:选择2012年6月至2014年6月于门诊及住院部诊断为轻度认知功能障碍(cognitive impairment,MCI)及AD的患者各35例,同期体检的健康老人35例为对照组.所有研究对象均进行MMSE、ADAS-Cog量表评定,采集晨空腹血进行血脂、血糖检测,并记录性别、年龄、身高、体重等情况.采用小显著性差异法(LSD)比较各组间血管危险因素的差异,Pearson's相关分析各因素与认知功能评分的相关性.结果:MCI、AD组与对照组相比体质指数、血胆固醇水平呈进行性下降,收缩压水平明显升高,且AD组与对照组间比较均存在明显统计学差异.Pearson's分析可见各因素与认知功能下降程度之间呈线性相关.结论:血管危险因素与老年人认知功能下降程度有明显相关性,可能参与AD发病过程.
作者：李波；金尚丽 刊期： 2015年第02期
卵泡是卵巢的一个基本功能单位,卵泡的生长发育是一个受内分泌、旁分泌及基因调节的复杂的生理过程,这些调控因素的紊乱可能导致卵巢功能障碍从而引起卵巢早衰、不孕等生殖系统疾病的发生.MicroRNA (miRNA)是调控基因表达稳定性的关键因子,它通过转录抑制或降解来调节靶基因表达的稳定性,影响细胞活动的结局.大量研究表明miRNA与女性生殖系统调控有关,尤其是可能参与卵巢中卵泡生长发育过程中分子信号调控通路.
作者：许婷；肖国宏；杨洁 刊期： 2015年第02期
目的:研究冠心病(CAD)易感基因rs10757274和rs1333049与临床因素间的相互作用对昆明地区汉族CAD人群CAD易感性的影响.方法:选择200例昆明地区汉族CAD患者为研究对象.采用聚合酶链式反应(PCR)对rs10757274和rs1333049两个SNP位点进行分型.检验分析各个SNP位点的等位基因及基因型频率在CAD组和对照组间的差异.统计年龄、BMI、吸烟、高血压、血脂异常及糖尿病传统危险因素,分析其与CAD发病的相关性.多元逐步回归分析CAD与基因及临床各因素的关系.结果:rs10757274 AG/GG基因型及rs1333049 CG/CC基因型与昆明地区汉族人群CAd的易感性相关.rs10757274-GG OR =1.915,s1333049-CC OR=1.685,两基因纯合子均较杂合子CAD的易感性增高.吸烟、高血压、血脂异常及糖尿病显著增加CAD患病率(P＜0.05).两组年龄和BMI无显著差异(P＞0.05).结论:rs10757274和rs1333049单核苷酸多态性与临床因素相互作用,影响CAD的易感性.
作者：孙帅；夏小杰；欧振恒 刊期： 2015年第02期
实用医学杂志
主管:广东省卫生厅
主办：广东省医学情报研究所
