吕常智；赵利华
克莱恩费尔特综合征(Klinefelter syndrome,KS),简称克氏综合征,是先天性睾丸发育不全性疾病,早由1942年Klinefelter[1]提出,是男性常见的性染色体异常性疾病,发病率占新出生男孩的0.1％～0.2％.本病常见的染色体核型是47,XXY,占80％,其次为46,XY/47,XXY嵌合型,其余为罕见核型,包括48,XXYY、48,XXXY、49,XXXXY等.另外,该病也是基因异常导致不育症的主要原因,占到无精症患者的11％,不育症患者的3％.由于早期缺乏特异性临床表现,该病容易漏诊.流行病学显示,成人中只有25％患者得到明确诊断,且在青春期前无一例被确诊[2].
作者：曹琳；陈国芳；刘超 刊期： 2015年第02期
目的:探讨生长分化因子-15(growth differentiation factor-15,GDF-15)蛋白在宫颈上皮内瘤变(cervical intraepithelial neoplasia,CIN)和鳞癌中的表达及其在宫颈鳞癌发生和发展中的意义.方法:采用免疫组织化学法分别检测45例宫颈癌(宫颈癌组),90例CIN(CIN1、CIN2、CIN3各30例),30例正常宫颈组织(对照组)的GDF-15的表达情况.结果:GDF-15在对照组、CIN组、宫颈癌组的阳性率分别为10.0％(3/30)、45.6％(41/90)和80.0％(36/45),CIN组中,阳性率CIN1组为26.7％(8/30),CIN2组为53.3％(16/30),CIN3组为56.7％(17/30).统计发现GDF-15在CIN组中阳性表达率明显高于对照组中的表达(Z=870.0,P=0.000),CIN2和CIN3的阳性表达率均明显高于CIN1(分别Z=330.0,P=0.037;Z=315.0,P=0.019),宫颈癌组中的阳性率明显高于CIN3组(Z=-2.16,P=0.031).结论:GDF-15蛋白在正常宫颈组织、CIN、宫颈鳞癌中随着宫颈病变的进展其阳性表达率呈明显上升趋势,检测GDF-15表达可能有助于预测宫颈高度病变的转归.
作者：黎晔；吴共发；林俊汕；区瑞章；曾宇婷；叶梓莹；黄绮亭；陈勍 刊期： 2015年第02期
目的:探讨肝癌并发症上消化道出血患者的肝脏硬度与肝纤维化的变化情况与相关性.方法:2010年9月至2014年2月选择在我院进行检查的肝癌患者80例,其中无并发上消化道出血48例(A组),并发上消化道出血32例(B组),两组进行血生化常规、肝脏硬度与肝纤维化的检测,并且进行相关性分析.结果:B组患者的血小板、丙氨酸氨基转移酶、甲胎蛋白值都明显高于A组,而白蛋白值明显低于A组(均P＜ 0.05).A组患者的肝脏硬度为(10.42±4.12)kPa,而B组为(15.21±4.68)kPa,B组的肝脏硬度明显高于A组(P＜0.05).B组患者的血清HA、LN、C-Ⅳ和PⅢP含量都明显高于A组(P＜0.05).Spearman相关分析表明肝脏硬度与血清HA、LN、C-Ⅳ和PⅢP含量都呈明显正向相关性(P＜0.05).结论:肝癌并发症上消化道出血患者的肝脏硬度检测能反映血清肝纤维化水平,两者之间具有正向相关性,肝脏硬度可用于肝癌并发症上消化道出血患者的非创伤性诊断,值得临床推广应用.
作者：王秀波；王珊珊 刊期： 2015年第02期
尿道下裂是小儿常见的外生殖器畸形,近年来发病率有上升的趋势[1],手术矫形是治疗尿道下裂的有效手段,但佳的手术年龄仍存在一定争议,目前的主流观点认为手术应在6月龄以后进行[2],但也有部分学者认为,只要条件许可,手术年龄可以提前.我院自2004年1月至2014年1月12年间共为32例新生儿期尿道下裂患儿实施了手术,与同时期实施的非新生儿病例相比,新生儿组手术效果总体满意,现报告如下.
作者：王剑锋；毛向明；刘国庆；唐华建 刊期： 2015年第02期
目的:探讨碎裂QRS波(fQRS)对扩张型心肌病(DCM)患者预后的预测价值.方法:对166例DCM患者和100例健康对照者进行12导联心电图检查,根据患者是否存在fQRS分为fQRS组和无fQRS组,比较fQRS在DCM组和健康对照组的发生率,比较DCM患者中fQRS组和无fQRS组心血管事件的发生率,并进行多变量Cox回归分析.结果:DCM组fQRS发生率显著高于对照组(P＜ 0.01);DCM患者中fQRS组心源性猝死、非猝死性心性死亡、恶性心律失常、左室射血分数(LVEF)降低和严重房室传导阻滞发生率显著高于无fQRS组(P＜ 0.01～0.001);多变量Cox回归分析显示:fQRS对DCM的影响有显著统计学意义(P＜0.01).结论:fQRS可成为心电图诊断DCM的新指标,是DCM患者心血管事件的预测因子.
作者：林晓明；杨希立；刘鹤龄 刊期： 2015年第02期
患者男,39岁,从事羊肉买卖生意,20d前受凉后出现咳嗽咳痰,伴发热,体温高达40℃.查体呼吸平稳,浅表淋巴结未及肿大,胸廓无畸形,呼吸运动两侧对称,两肺呼吸音低,未闻及干湿哕音,心律齐,心界无扩大,双下肢无浮肿.实验室检查:WBC 4.6×109/L,N 56.0％,CRP 34 mg/L,ALT 75U/L,AST 47 U/L,余无殊.B超、CT未见异常.细菌培养及鉴定:采集静脉血做细菌培养,3d后血培养报阳,取瓶内培养物直接涂片行革兰染色,发现有革兰阴性短小杆菌成片堆积.转种血平板和巧克力平板,置于35℃5％ CO2环境下培养,次日形成细小针尖样菌落,形态不典型,继续培养至72 h,形成直径约0.5 mm,无色、中央突起、边缘整齐、表面光滑的菌落,巧克力平板上生长的菌落稍大于血平板上菌落.
作者：林少华；王春风；鲁遥 刊期： 2015年第02期
目的:研究冠心病(CAD)易感基因rs10757274和rs1333049与临床因素间的相互作用对昆明地区汉族CAD人群CAD易感性的影响.方法:选择200例昆明地区汉族CAD患者为研究对象.采用聚合酶链式反应(PCR)对rs10757274和rs1333049两个SNP位点进行分型.检验分析各个SNP位点的等位基因及基因型频率在CAD组和对照组间的差异.统计年龄、BMI、吸烟、高血压、血脂异常及糖尿病传统危险因素,分析其与CAD发病的相关性.多元逐步回归分析CAD与基因及临床各因素的关系.结果:rs10757274 AG/GG基因型及rs1333049 CG/CC基因型与昆明地区汉族人群CAd的易感性相关.rs10757274-GG OR =1.915,s1333049-CC OR=1.685,两基因纯合子均较杂合子CAD的易感性增高.吸烟、高血压、血脂异常及糖尿病显著增加CAD患病率(P＜0.05).两组年龄和BMI无显著差异(P＞0.05).结论:rs10757274和rs1333049单核苷酸多态性与临床因素相互作用,影响CAD的易感性.
作者：孙帅；夏小杰；欧振恒 刊期： 2015年第02期
目的:讨论Endobutton技术、锁骨钩钢板(cavicar hook plate,CHP)及克氏针张力带固定加喙锁韧带重建对NeerⅡ型锁骨肩峰端骨折的治疗效果.方法:选择2007-2012在我院诊断为NeerⅡ型锁骨肩峰端骨折的患者169例,75例采用锁骨钩钢板治疗,48例采用双Endobutton钢板固定,46例采用张力带固定,所有患者均重建喙锁韧带,随访12～18个月,对肩关节Constant-Murley评分、优良率、肩痛的视觉模拟评分(VAS)及并发症等进行分析.结果:3组中张力带组Constant评分(81.2±4.4)及优良率(37例,80.4％)较低,术后并发症的发生率较高(12例,26.1％),较另外两组差异具有统计学意义(P＜0.05);锁骨钩组术后肩痛的VAS评分值高(5.2±2.7)、中度肩痛患者多(33例),差异与另两组相比具有统计学意义(P＜0.05).结论:Endobutton钢板加喙锁韧带重建术固定Neer Ⅱ型锁骨肩峰端骨折更为可靠、稳定,较少产生肩痛,术后并发症少,功能恢复佳,且无需二次手术,可达到满意的治疗效果.
作者：马昌科；阳利武 刊期： 2015年第02期
目的:研究择期经皮冠脉介入治疗(PCI)患者球囊扩张及支架植入前予冠脉内地尔硫卓对PCI围术期心肌损伤和PCI相关心肌梗死的影响,评估其安全性.方法:入选2008年3月至2013年8月前降支狭窄病变择期行PCI的不稳定性心绞痛患者173例,随机分为地尔硫卓干预组和对照组,干预组在狭窄病变球囊扩张前及支架植入前分别予弹丸式冠脉内注射地尔硫卓稀释液500 μg,而对照组只接受PCI.结果:地尔硫卓可显著降低PCI围术期心肌损伤(5/87 vs.18/86,x2=8.65,P=0.03),降低PCI相关心肌梗死(3/87vs.10/86,x2=4.16,P=0.04);且无增加症状性窦性心动过缓、症状性低血压和Ⅱ度及以上房室传导阻滞事件.结论:对择期PCI的不稳定性心绞痛患者球囊扩张及支架植入前予冠脉内地尔硫卓,可减少患者PCI围术期心肌损伤和PCI相关心肌梗死事件,且安全性较好.
作者：刘文举；唐庆业；李文霞；黄铮 刊期： 2015年第02期
糖尿病发病机制及其临床干预是临床科研和医疗实践所关注的重要领域.近年来,国内外众多研究表明,维生素D与糖尿病发病的基本病理生理过程——胰岛素抵抗和胰岛B细胞功能受损——有关;补充维生素D可能有助于糖尿病的预防和治疗.本文就这一领域的新进展做简要综述.1 维生素D与糖尿病发病1.1 维生素D与胰岛素抵抗 10余年前,一项对126例正常糖耐量人群的研究[1]发现,维生素D缺乏个体有更高的胰岛素抵抗和2型糖尿病患病风险.随后,对156例德国儿童的研究[2]表明,血清25-羟维生素D水平和描述机体胰岛素抵抗水平的HOMA-IR指数呈负相关.Kayaniyil等[3]对712例加拿大2型糖尿病患者的研究表明,体内维生素D水平与胰岛素敏感性以及胰岛素抵抗均显著相关.
作者：王炜；戴晓康；叶山东；邢学农 刊期： 2015年第02期
目的:对比关节镜下前交叉韧带(ACL)异体肌腱重建术后留置引流与否的临床效果.方法:将2007年2月至2013年4月34例陈旧性ACL断裂在关节镜下行异体肌腱重建术的患者分为2组,一组不留置引流(27例),一组留置引流(27例),采用相同的手术技术和术后处理,比较2组患者的疼痛评分、肢体周径增加、关节活动度及术后并发症等临床结果.结果:无引流组在术后2周患膝周径与术前相比差值明显大于有引流组,术后4、6周患膝周径与术前相比差值差异均无统计学意义.无引流组在术后2周患膝关节活动角度明显小于有引流组,2组在术后4、6周患膝关节活动角度差异均无统计学意义.两组在术后1、2、3d、2周VAS评分差异均无统计学意义.两组均未出现术后下肢深静脉血栓形成、血肿形成、伤口感染不愈合等并发症.结论:关节镜下异体肌腱重建ACL术后常规不留置引流可能是更好的选择.本结论尚需要大样本随机对照的临床研究验证.
作者：张磊；陈百成；马世云；张为民；刘畅；苏航；张海森；裴宝静 刊期： 2015年第02期
目的:观察经桡动脉穿刺进行椎动脉狭窄支架成形术的有效应和安全性.方法:11例经过脑血管造影确定为推动脉狭窄并具有手术适应证的患者,进行经桡动脉穿刺行椎动脉狭窄支架成形术.结果:11例患者均完成椎动脉狭窄支架成形术,术后狭窄均得到缓解,无手术并发症发生.结论:经桡动脉途径进行椎动脉狭窄支架成形术治疗是一种安全有效的治疗方法,可避免因动脉迂曲而导致的介入治疗失败.
作者：艾志兵；李龙倜；张晓东；王云甫；何国厚 刊期： 2015年第02期
胃肠道术后并发症包括腹腔内感染、消化道出血、胃肠道运动障碍及切口感染等[1].大多数并发症经保守治疗可治愈或好转;少数经积极非手术治疗无效者则需再手术治疗.再手术治疗可有效消除首次手术出现的医源性或非医源性问题,掌握再手术发生原因,对提高首次手术的成功率具有重要意义.本文对我院从2012年5月至2014年2月收治的胃肠道疾病术后近期再手术患者进行了病因分析,并总结防治措施,现报告如下.
作者：李卫平；张江南 刊期： 2015年第02期
目的:研究文拉法辛缓释片联合小剂量阿立哌唑口腔崩解片治疗慢性紧张型头痛的疗效.方法:收集60例患者随机分成研究组和对照组,研究组服用盐酸文拉法辛缓释片75 mg/d联合阿立哌唑口腔崩解片5 ～ 10 mg/d,对照组服用盐酸文拉法辛缓释片75 mg/d,于治疗前和治疗第1、2、8周进行NRS疼痛评分,于治疗前和治疗第2、8周用汉密尔顿抑郁、焦虑量表(HAMD、HAMA)对伴随焦虑抑郁进行评分,同时用不良反应量表(TESS)对治疗期间的不良反应进行评定.结果:两组治疗慢性紧张型头痛均有效,且对慢性头痛伴随焦虑、抑郁情绪疗效显著,研究组比对照组起效更快,疗效更显著(P＜0.05),两组不良反应差异无统计学意义(P＞0.05).结论:文拉法辛缓释片联合阿立哌唑口腔崩解片治疗慢性紧张型头痛起效快,可显著提高临床疗效,对伴随的焦虑、抑郁情绪疗效显著,且不增加不良反应.
作者：华美香；邓俊亮；陈伟星 刊期： 2015年第02期
鼻咽癌(nasopharyngeal carcinoma NPC)是广东常见的恶性肿瘤之一,放射治疗是目前NPC主要的治疗方法[1].但在肿瘤的放射治疗中射线可能会损伤正常的口咽部黏膜、下颌关节、涎腺及颈部软组织[2],从而引起张口困难、疼痛、口干、关节僵硬、颈部皮肤溃烂等不良反应,严重者甚至伴有剧烈疼痛,进食困难,少部分患者因中断放疗而影响其疗效和预后.本研究探讨护理干预对减轻NPC患者放疗期间不良反应的效果.
作者：林婉萍；李黎；杨敏玲；王慧玲；张凤珍 刊期： 2015年第02期
目的:比较正常人与骨质疏松症患者椎小关节病的发生率,探讨骨质疏松症与腰椎小关节病之间的相关性.方法:应用定量CT对本地132例腰腿痛患者进行L2～4椎体松质骨骨密度测定,并根据测得的骨密度和T值分为骨质疏松症组和骨密度正常组进行腰椎小关节病发病率的比较分析.结果:132例中符合骨质疏松症诊断标准的为45例,符合骨质密度正常诊断标准的为87例.45例骨质疏松症组中有32例CT诊断为腰椎小关节病,发病率为71.1％,87例骨密度正常组中有42例CT诊断为腰椎小关节病,发病率为48.3％.骨质疏松组中腰椎小关节发病率明显高于骨密度正常组(P＜0.05).结论:骨质疏松症是导致腰椎小关节病的病因之一.
作者：周利华；刘松；王慧明；张鹏；彭俊红 刊期： 2015年第02期
目的:探讨TROP2、p-Akt及vimentin在甲状腺乳头状癌中的表达及临床意义.方法:采用免疫组织化学方法检测76例甲状腺乳头状癌、36例甲状腺瘤组织、36例正常甲状腺组织中TROP2、p-Akt及vimentin的表达,并对性别、年龄、肿瘤大小、临床TNM分期及淋巴结转移等因素进行分析.结果:76例甲状腺乳头状癌中TROP2、p-Akt及vimentin蛋白的阳性表达率分别为65.8％、68.4％、69.7％,与甲状腺瘤组织、正常甲状腺组织相比,差异均有统计学意义(P＜0.05).TROP2、p-Akt及vimentin蛋白在淋巴结转移组的阳性表达率均高于淋巴结无转移组(P＜ 0.05);TROP2、p-Akt及vimentin蛋白在Ⅲ+Ⅳ期中的阳性表达率均明显高于Ⅰ+Ⅱ期(P＜0.05).经Spearman等级相关性分析表明,TROP2与p-Akt、vimentin的表达均呈正相关(r=0.313,P=0.038;r=0.402,P=0.031);p-Akt与vimentin的表达也呈正相关(r=0.464,P=0.026).结论:TROP2的表达与甲状腺乳头状癌的恶性侵袭及转移有关,可作为靶向治疗甲状腺乳头状癌的潜在基因.
作者：付京东；薛栋；李新军；成丕光；张成德；周宪勇；张同军；夏修良；巩本刚 刊期： 2015年第02期
目的:探讨在体外循环下行心脏手术患者围术期血清中miR-208a的变化.方法:采用实时荧光定量RT-PCR(RT-qPCR)检测20例在体外循环下行心脏瓣膜置换术患者围术期血清miR-208a表达的变化,并与血清肌酸激酶同工酶(CK-MB)和心肌肌钙蛋白Ⅰ(cTnⅠ)水平进行对比分析.结果:患者血清miR-208a的表达水平在手术前很低,在主动脉阻断后开始升高(P＜0.05),在主动脉开放后达到峰值(P＜0.01),术后24 h下降,但仍较术前显著升高.皮尔森相关分析显示miR-208a的表达与CK-MB和cTnⅠ变化呈正相关(P＜0.05).结论:血清miR-208a可作为体外循环下心脏手术中心肌损伤的标志物.
作者：杨伟；白向峰；刘寅强；张桂敏 刊期： 2015年第02期
腰腿痛是骨科门诊患者常见主诉,以退行性骨关节疾病和劳损性软组织损伤多见.目前临床主要采用药物、外敷及理疗等综合手段进行治疗,但对于难以长期口服药物和到医院理疗的患者,多数难以取得满意的治疗效果,并且很容易复发.兰州汇凯威信息科技有限公司生产的HMTI-T3型微循环治疗仪,通过量子温度场改善病变局部组织的微循环,促进组织修复,从而达到缓解疼痛,彻底治愈疾病的效果.
作者：葛秀洁；郑燕妮 刊期： 2015年第02期
宫颈癌是严重危害妇女健康的疾病,是世界范围内导致女性癌症患者死亡的第4位因素[1].宫颈癌前病变发展成宫颈癌的主要原因是持续感染人类乳头状瘤病毒(HPV).然而,并非所有的HPV感染必然导致宫颈病变甚至发展成宫颈癌.大部分宫颈HPV持续感染8～ 10个月能自行消退[2].随着分子生物学的发展,目前大量学者[3-4]研究的热点是就生物标志物在宫颈鳞状上皮内病变筛查程序中的应用价值.与HPV感染阶段相关的L1壳蛋白及与作为HPV感染生物学标志物的P16INK4A在宫颈鳞状上皮内病变中的诊断及预后价值日益受到重视.现就L1壳蛋白、P16INK4A联合检测在宫颈鳞状上皮内病变的研究进展进行综述.
作者：潘琼慧；黄凌霄；陈育梅；朱雪燕；朱雪琼 刊期： 2015年第02期
实用医学杂志
主管:广东省卫生厅
主办：广东省医学情报研究所
