学术投稿

溃疡性结肠炎患者DR4和DR5基因单核苷酸多态性分析

姜利佳;朱丽明;胡向跃;李成安;金捷;杜君彦;黄志养;黄春伟;蔡静

关键词:溃疡性结肠炎, TRAIL, 死亡受体, 基因多态性
摘要:目的:探讨死亡受体(DR)4和DR5基因单核苷酸多态性(SNP)与溃疡性结肠炎(UC)的关系.方法:选取163例UC患者和252例对照者,采用直接测序法检测DR4(rs20575)和DR5(rs1047266)的基因多态性. 结果: 与对照组相比,UC组中DR4 (rs20575) 突变等位基因G和基因型CG + GG的频率显著升高(6.75%vs. 1.39%,P < 0.001,OR = 5.138;8.59% vs. 2.78%,P = 0.008,OR = 3.289). 分层分析发现重度UC患者中DR4(rs20575)突变基因型CG + GG的频率显著高于轻中度患者(20.83% vs. 6.47%,P = 0.020,OR =3.801);广泛结肠炎患者中DR4(rs20575)突变等位基因G的频率较远端结肠炎显著降低(2.34%vs. 9.60%,P=0.011, OR = 0.226). DR5(rs1047266)的突变等位基因和基因型频率在UC组和对照组之间比较差异无统计学意义(均P > 0.05). 结论:DR4(rs20575)基因多态性与UC易感性密切相关,并且可能影响UC的疾病严重程度和病变部位. DR5(rs1047266)基因多态性与UC易感性无关.
实用医学杂志相关文献
  • 富血小板血浆与透明质酸治疗膝骨关节炎疗效的Meta分析

    目的:比较富血小板血浆与透明质酸关节腔注射治疗膝骨关节炎的疗效. 方法: 计算机检索PubMed、Embase、万方等,截止2015年2月,用RevMan 5.3行统计分析. 结果:纳入9篇文献,结果显示PRP组治疗后WOMAC、IKDC评分均优于HA组, 两组治疗后6个月Lequesne指数比较差异无统计学意义. 结论:关节腔PRP注射疗效优于HA注射.

    作者:张成宝;马信龙;马剑雄;王颖;王辰;姜轩;孙磊 刊期: 2015年第22期

  • 钙、维生素D及磷代谢在骨质疏松症发病及治疗方面的作用

    骨质疏松症(OP)是一种慢性代谢性疾病,其特征是骨量少、骨组织损伤,导致骨脆性增加和骨折. 随着人口老龄化的趋势,OP的发病率越来越高, 其如何防治成为大家非常关注的健康问题. 近年来,OP的病因和发病机制的研究越来越深入,目前认为是在遗传和环境双重因素影响下,年龄、饮食、运动、药物、吸烟、饮酒等诱因下导致骨吸收和骨形成失衡,造成骨量丢失,终致OP的发生.

    作者:李佳;邓爱民 刊期: 2015年第22期

  • 老年骨质疏松合并高血压患者与血压变异性的相关性

    目的:对老年骨质疏松合并高血压患者与血压变异性进行相关性分析及机制初步探讨.方法:选择老年高血压患者189例,根据骨质疏松诊断标准分为骨量正常组56例,骨量降低组70例,骨质疏松组63例,行24 h动态血压,检测白介素-6(IL-6),比较各组IL-6、血压变异性的差异.结果:(1)3组IL-6、血压变异性比较差异有统计学意义(P < 0.05). (2)血压变异性与各部位骨密度成负相关(P < 0.05). (3)IL-6与血压变异性成正相关(P < 0.05),与各部位骨密度成负相关(P < 0.01). (4)不同性别间IL-6比较差异有统计学意义(P < 0.01). 结论:老年骨质疏松合并高血压患者与血压变异性密切相关,随骨量减少,IL-6、血压变异性水平升高;IL-6与血压变异性在骨质疏松的发生过程中可能起到协同作用,且IL-6可能是绝经女性发生骨质疏松的危险因素.

    作者:高银凤;柳达;罗文利;王婧 刊期: 2015年第22期

  • 1H-MRS及PET/CT在颞叶癫痫术前定位中的应用

    目的:评价 1H-MRS及PET/CT在颞叶癫痫(TLE)术前定位诊断中的应用价值. 方法:对30例TLE患者和20例健康志愿者分别行常规MR、海马 1H-MRS扫描,30例TLE患者行PET/CT扫描,分析TLE患者双侧海马各代谢物比值与癫痫病程和发病年龄的相关性.结果:常规MR、1H-MRS及PET/CT对致痫灶的检出敏感性分别为66.7%、90%和93.3%,定位准确性分别为56.5%、91.3%和87%. 患侧海马NAA/Cr比值与癫痫发病年龄呈正相关,即发病年龄越小,NAA/Cr比值越低. 结论:1H-MRS和PET/CT对TLE患者的定位诊断具有很高的敏感性和准确性. TLE发病年龄越小,神经元的丢失或功能障碍可能越严重.

    作者:肖翔;许乙凯;马立超;廖书坤;陈斌;吴元魁 刊期: 2015年第22期

  • 瘢痕子宫再次妊娠风险的临床分析

    近年来,我国剖宫产率居高不下,随着目前二胎政策调整,选择再次妊娠的女性增多,瘢痕子宫再次妊娠率也明显提高,剖宫产术后再次妊娠带来的问题日益突出,瘢痕子宫再次妊娠安全性引起产科工作者高度重视. 本研究对本院868例剖宫产术后再次妊娠的情况进行回顾性分析,探讨瘢痕子宫再次妊娠的风险以及对母儿的影响.

    作者:吕祝武;张晓路 刊期: 2015年第22期

  • 艰难梭菌和炎症性肠病相关性研究进展

    艰难梭菌是一种革兰染色阳性的厌氧杆菌,是人类肠道中的定植菌群之一.当患者肠道菌群失调,艰难梭菌过度生长并且释放毒素时,便引起艰难梭菌感染(clostridium difficile infection,CDI)相关疾病,是抗生素相关性腹泻病原体[1]. 多来越多的报道显示,在全世界范围内,艰难梭菌感染的发生率和严重性都有急剧增加. 随着CDI的发病率越来越高,在炎症性肠病(IBD)患者中,CDI拥有更高的发病率. 本文主要总结IBD的流行病学、危险因素、诊断、治疗的新数据,阐述IBD与CDI的相关性.

    作者:梁桐尔;王烜 刊期: 2015年第22期

  • 多药联合方案建立人肝癌多药耐药细胞株

    目的:尝试多种化疗药物联合使用来诱导人肝癌Bel-7402细胞株,得到具有多药耐药性的人肝癌细胞株,测定细胞的生物学特性,并与亲本细胞株和单药诱导得到多药耐药细胞株作比较. 方法:细胞分为A、B、C共3组,以人肝癌Bel-7402细胞为亲本细胞作为A组,B组利用大剂量顺铂(DDP)冲击法诱导建立多药耐药细胞株Bel-7402/DDP,C组利用大剂量奥沙利铂、5-氟尿嘧啶、 顺铂共同冲击诱导建立人肝癌多药耐药细胞株Bel-7402/X. 光镜下观察各组细胞形态学变化,CCK-8法测定3组细胞的生长曲线、 药物敏感性,细胞划痕实验比较各组细胞的迁徙能力. 结果:利用多种化疗药共同诱导成功得到多药耐药Bel-7402/X细胞株模型. 它和单药诱导得到的Bel-7402/DDP细胞株模型一样, 对多种化疗药物产生耐药性.Bel-7402/X细胞株的迁徙能力强于Bel-7402/DDP和Bel-7402细胞株,增殖活性小于Bel-7402/DDP和Bel-7402细胞株. 结论:Bel-7402/X细胞株对多种化疗药物有耐药性,可以用作逆转肿瘤多药耐药性体外实验的模型.

    作者:韩冬;肖亮;占小波;周汉新 刊期: 2015年第22期

  • 经皮椎体成形术与经皮后凸成形术治疗单节段骨质疏松性椎体压缩性骨折疗效比较

    目的:比较经皮椎体成形术(PVP)与经皮椎体后凸成形术(PKP)治疗单节段骨质疏松性椎体压缩性骨折的疗效. 方法:分析2009年5月至2014年1月因单节段骨质疏松性压缩性骨折行单侧穿刺PVP或PKP手术并获得随访者116例. 术前常规MRI及Xray检查确诊为新鲜压缩性骨折. 记录患者术前、术后1 d、术后1年VAS及SF-36评分,术前术后伤椎高度、手术时间、骨水泥注射量、骨水泥渗漏、邻近椎体骨折等并发症. 结果:共收集116例,PVP组54例,PKP组62例,平均年龄75.3岁(64 ~ 85岁). PVP及PKP均能显著改善患者腰背部疼痛VAS评分( P < 0 . 05 ) ,在疼痛缓解程度方面两组间无显著性差异;PKP组伤椎内骨水泥注射量(3.8 ± 1.6) mL多于PVP组(2.6 ± 1.3) mL(P < 0.05);PKP在恢复伤椎前缘高度方面优于PVP[(91.29 ± 6.23)% vs.(71.71 ± 5.52)%,P < 0.05];PKP骨水泥渗漏率显著低于PVP组(8例vs. 29例,P < 0.05);两组随访期间邻近节段椎体骨折发生率差异无统计学意义(7例vs. 5例,P > 0.05). 结论:PVP和PKP均为治疗单节段骨质疏松性压缩性骨折的良好手段;较PVP而言,PKP伤椎复位效果好、骨水泥渗透率低、安全性高,因此病患经济条件允许情况下首选PKP.

    作者:吴波文;张锡平;王镖;刘三风;王永忠;杨新佑;何沛恒 刊期: 2015年第22期

  • 嗜酸性粒细胞与急性冠脉综合征患者支架内再狭窄的相关性

    目的:探讨嗜酸性粒细胞与急性冠脉综合症(ACS)患者支架植入后再狭窄(ISR)的相关性.方法:回顾性纳入因ACS行支架植入术并复查冠脉造影患者151例,计算冠脉狭窄程度将研究对象分为非ISR 组和ISR组. 结果:Logistic回归分析未发现嗜酸性粒细胞与ISR存在相关性(P > 0.05),对相关危险因素进行校正后仍未发现两者存在相关性(P > 0.05). 进一步分层分析显示具有高血压病史(P = 0.038)和既往心梗病史(P = 0.032)的ACS患者嗜酸性粒细胞水平越高者ISR的风险可能增加. 结论:具有高血压病史和既往心梗病史的ACS患者嗜酸性粒细胞水平与ISR的风险存在相关性,具体机制仍需进一步研究.

    作者:施莹;钟泽仲;杨子聪;薛焱;刘伶 刊期: 2015年第22期

  • 新生儿颈面部海绵状淋巴管瘤的手术治疗

    淋巴管瘤是小儿常见的先天性淋巴系统发育畸形的良性肿瘤, 原则上分为毛细血管瘤性、囊性、海绵状性, 75%在头颈部,本文报道的近7年以来发生于颈面部海绵状淋巴管瘤 20例均系新生儿患者, 特别提出该病国内文献尚未见报导新生儿淋巴管瘤由产科病房直接转入小儿外科手术治疗的方法.

    作者:严文波;王俊;潘伟华;邬文杰 刊期: 2015年第22期

  • 胎儿颈项透明层联合中孕产前无创DNA检测在胎儿染色体疾病产前筛查中的应用

    目的:探讨胎儿颈项透明层联合产前无创DNA检测在胎儿染色体疾病产前筛查中的临床应用价值.方法:2010年10月至2014年6月我院妇产科门诊就诊的孕11 ~ 14周孕妇713例,测量胎儿颈项透明层厚度,厚度异常的孕妇根据自愿行无创DNA检测,并随访观察. 结果: 713例孕妇超声检查提示胎儿颈项透明层增厚27例,21例行无创DNA检查,21-三体3例,18-三体1例,17例染色体核型正常的胎儿在以后的超声检查随访中6例出现异常. 6例未行无创DNA检查的孕妇在以后的超声检查随访中2例出现异常;21-三体胎儿的颈项透明层厚度范围为3.7 ~ 4.4 mm, 平均4.0 mm;1例18-三体胎儿的颈项透明层厚度约5.0 mm.结论:胎儿颈项透明层厚度联合无创DNA 检测能够提高胎儿染色体疾病的检出率,减少染色体异常胎儿出生率.

    作者:刘灿;王坤;李丽霞;王明辉;徐翠;张风琴;卢克新 刊期: 2015年第22期

  • 脊髓损伤合并股骨骨折大鼠模型中leptin的表达

    目的:观察脊髓损伤(SCI)合并骨折动物血清及骨痂中leptin表达变化与骨折愈合的关系. 方法:72只雄性SD大鼠随机分为对照组、SCI组、骨折组及骨折合并SCI组(以下简称合并组),建立SCI及股骨骨折的动物模型,分别在1、7、14、21、28 d处死,以放射免疫法检测血清中leptin水平,在14、21、28 d利用CT测量骨痂形成情况,并以免疫组化方法检测骨痂内leptin水平. 结果:第1、7、14、21天,骨折组、SCI组及合并组测得血清leptin浓度均较对照组有增高(P < 0.05),其中合并组在7、14和21 d显著高于骨折组(P < 0.05),在14、21 d显著高于SCI组(P < 0.05). 术后21、28 d,合并组的骨痂体积均显著高于骨折组(P < 0.001). 结论:SCI之后骨折愈合过程中leptin的表达明显增高,骨折愈合加快.

    作者:汪雷;刘林娟;肖黎;姚翔;丁华;潘展鹏 刊期: 2015年第22期

  • Foxp3基因多态性与原发性高血压的相关性

    目的:探讨广东地区汉族人群叉头状螺旋转录因子(Foxp3)基因启动子3279、924位点多态性与原发性高血压(EH)的相关性. 方法:采用选取2013年10月至2014年9月在本院心内科住院的原发性高血压(EH组)患者206例及健康者(对照组)291例,应用聚合酶链反应-特异性引物多态性分析法(PCR-SSP)技术进行Foxp3基因3279及924位点进行基因多态性分型,同时检测研究对象的胆固醇(TC)、甘油三酯(TG)、低密度脂蛋白(LDL-C)、高敏-C反应蛋白(hs-CRP)等心血管危险因素;分析不同基因型与EH发病的关系. 结果:EH组3279位点AC+CC型及等位基因C频率较对照组明显升高(P < 0.05),Logistic回归分析提示AC+CC型可增加EH患病风险(OR = 1.552,95%CI为1.021 ~ 2.357,P < 0.05). 924位点多态性两组基因频率分布无统计学差异(P > 0.05). 结论:Foxp3基因3279位点多态性与EH相关,C等位基因可能增加EH的易感性. 924位点多态性与EH无关.

    作者:陈永权;许卫;伍金雷;甘婷;陈晞明;廖雪琼;陈盛强 刊期: 2015年第22期

  • 骨质疏松症治疗研究进展与方向

    骨质疏松症(osteoporosis,OP)是一种骨退行性慢性代谢性疾病,以骨量减少、骨组织微观结构退化和骨的力学性能下降为特征. 随着人类寿命的延长和社会老龄化的发展,OP所导致的骨折在增加老年人病残率和病死率的同时,也加重了社会公共卫生的经济负担.临床上,OP作为一种常见合并症, 已成为各专科医师时常需要面对的不可忽视的问题. 本文重点就OP三种基本治疗的进展与方向进行综述.

    作者:黄宏兴;王凡 刊期: 2015年第22期

  • 新旧流出道室性心律失常心电图定位方法比较

    目的:比较新流出道室性心律失常心电图定位方法与旧方法的准确性.方法:搜集2010-2013年南方医院202例消融手术成功流出道室性心律失常患者的病例资料, 分析其移行区指数、V2移行指数、R波时限指数与振幅指数、Sv2/Rv3指数. 结果:不考虑心脏转位,V2移行指数敏感性高(93.5%),Sv2/Rv3指数特异性高(93.8%),ROC曲线下面积分析四者均> 0.8,移行区指数小(0.804),有统计学意义(P﹤0.001). 心脏转位病例中,V2移行指数敏感性高(93.9%),Sv2/Rv3指数特异性高(94.7%),ROC曲线下面积四者均> 0.8,两两比较差异无统计学意义(P > 0.05). 结论:无论有无转位,Sv2/Rv3指数法均有较高的特异性及诊断价值,且和V2移行指数及R波时限指数与振幅指数诊断价值相当. Sv2/Rv3指数与其余方法相比,简洁明了,可互相补充用于指导射频消融手术.

    作者:杜志君;王月刚;蔡伟文;张文静;查道刚 刊期: 2015年第22期

  • 脊髓转移瘤放疗联合鞘内注射甲氨蝶呤的疗效

    目的:评价非神经系统原发肿瘤脊髓内转移后行放射治疗联合鞘内注射甲氨蝶呤的疗效.方法:分析了38例非神经系统原发肿瘤脊髓内转移患者病历资料并进行随访, 分析经三维适形或适形调强放疗联合鞘内注射甲氨蝶呤后患者的近期疗效及生存情况. 结果:随访率为100%,所有患者生存时间为0.5 ~15.5个月,中位生存时间4.7个月,35例患者长期疼痛减轻或神经症状改善,35例脊髓转移瘤得到控制.1、3、6个月的生存率分别为94.7%、78.9%、31.6%.结论:髓内转移瘤放疗联合甲氨蝶呤鞘内注射是可行的、安全有效的,放疗联合鞘内注射甲氨蝶呤可以改善髓内转移患者的生存状况.

    作者:张恒;樊锐太;王鑫;顾浩;赵倩茹;高未华 刊期: 2015年第22期

  • 抑郁症患者脑白质的弥散张量成像研究进展

    抑郁症是一种常见的危害性极大精神障碍性疾病,据文献[1]报道抑郁症已经成为全球第三大经济负担障碍疾病,预计到2020年抑郁症的疾病负担将上升到第2位. 近年来磁共振弥散张量成像(diffusion tensor imaging,DTI)技术已成为精神科学特别是抑郁症的研究热点,它打破了对抑郁症认识仅仅停留在对其临床症状描述、心理精神分析和评估上的局面,为精神疾病的病因、发病机理、疗效观察提供了功能结构指导.

    作者:王梦莉;莫茵;沈进;孙学进;赵卫 刊期: 2015年第22期

  • 子宫内膜癌中人类乳腺癌易感基因1微卫星不稳定性及其与临床病理的关系

    目的:研究人类乳腺癌易感基因1(BRCA1)在子宫内膜癌中微卫星不稳定性(MSI)发生情况及其与临床病理特征的关系. 方法:采用聚合酶链反应-单链构象多态性分析(PCR-SSCP)法和DNA序列分析法,分别对77例子宫内膜组织BRCA1基因2个位点进行MSI测定.结果:子宫内膜癌、子宫内膜不典型增生、正常子宫内膜组MSI阳性率分别为34.69%(17/49)、10%(2/20)、7.14%(2/28),差异有统计学意义(χ2 = 11.208,P = 0.004). BRCA1 MSI阳性率与病理分级和临床分期有关,而与肌层浸润深度、淋巴结转移、组织病理类型无关.BRCA1 MSI与BRCA1蛋白表达水平呈负相关(P = 0.000).结论:BRCA1基因MSI可能是子宫内膜癌的发生发展以及BRCA1蛋白表达减少的原因之一,与子宫内膜癌病理分级和临床分期有关.

    作者:孙丹;范余娟;徐红;范江涛 刊期: 2015年第22期

  • 非霍奇金淋巴瘤化疗后 99mTc-MIBI显像的价值

    目的:了解甲氧基异丁基异腈(99mTc-MIBI)显像在非霍奇金淋巴瘤(NHL)化疗过程中监测疗效的价值. 方法:17例NHL患者化疗后行 99mTc-MIBI SPECT/CT扫描;用软件ImageJ计算NHL病灶(T)与双肩三角肌中部(NT)的MIBI摄取亮度比值T/NT%和滞留指数(RI);用免疫组化检测化疗前NHL病灶的多药耐药相关蛋白(MRP1)和P-糖蛋白(P-gp)含量. 结果:NHL病灶化疗后,T/NT%和RI与化疗疗程均呈正相关(P = 0.046和0.003);完全缓解组5例比部分缓解组12例的T/NT%显著降低(P = 0.044);化疗前MRP1和P-gp含量分别与化疗后T/NT%和RI均呈反相关(P = 0.049和0.022). 结论:一般而言,化疗疗程越多、化疗疗效越差的NHL病灶摄取MIBI越少,但化疗前病灶P-gp和MRP1蛋白含量越高,化疗过程中摄取MIBI越多,化疗疗效越差.

    作者:陆智祥;江勇;余大富;米岚;迟昆萍;王凡;吕梁;吴晓群;孙鹥 刊期: 2015年第22期

  • 成纤维细胞生长因子受体4在肺腺癌组织中的表达及其意义

    目的:探讨FGFR4在我国肺腺癌组织中的表达以及与肺腺癌患者临床病理因素、术后生存和预后的相关性.方法:应用免疫组化SP法检测128例肺腺癌组织和正常肺组织FGFR4的表达;并分析FGFR4的表达与患者临床病理特征及预后的关系. 结果:128例肺腺癌组织中FGFR4蛋白表达低于癌旁正常肺组织,差异具有统计学意义(P < 0.05),FGFR4蛋白的表达与患者的性别、吸烟状况、年龄大小、肿瘤侵犯脏层胸膜的情况、CEA在血清中的含量、肿瘤所在位置均无明显相关性(P > 0.05). FGFR4的表达与TNM分期以及肿瘤分化情况、T分期、N分期有显著的相关性 (P < 0.05). Kaplan-Meier生存分析法结果显示, 高表达FGFR4蛋白组的肺腺癌患者的手术后生存时间较肺癌患者的低表达组明显延长(P < 0.05). 结论:肺腺癌组织中FGFR4蛋白表达低于癌旁正常肺组织,FGFR4蛋白高表达组的肺腺癌患者术后生存时间较低表达组肺癌患者明显延长,FGFR4可能是肺癌的一个保护性因素.

    作者:杨胜利;何建行;肖大凯;黄丽燕;何慧鸣;潘辉 刊期: 2015年第22期

实用医学杂志

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主管:广东省卫生厅

主办:广东省医学情报研究所