学术投稿

关注癫痫与遗传相关性疾病

翟琼香

关键词:症状性癫痫, 遗传性癫痫, 隐源性, 知识和技术, 同步化放电, 特发性癫痫, 脑功能障碍, 发作性疾病, 生化, 临床症状, 结构, 癫痫患者, 癫痫发作, 代谢紊乱, 病因, 病变, 阵发性, 为儿童, 神经元, 器质性
摘要:癫痫(epilepsy)是一种慢性的、反复出现的发作性疾病,是由多种原因引起的脑功能障碍的表现.癫痫发作(seizure)是由大脑灰质神经元反复异常的阵发性超同步化放电引起的各种临床症状,目前我国约有900万癫痫患者,每年发病人数以40万递增,其中2/3为儿童.癫痫的病因分为特发性、症状性和隐源性.症状性癫痫由已知的脑病变引起,包括脑的器质性、结构性病变,或生化代谢紊乱等原因.隐源性癫痫指根据当前的知识和技术不能找到结构或生化方面的原因.特发性癫痫指除可能与遗传性癫痫易感有关外,无其他可寻的病因.
实用医学杂志相关文献
  • 急性心肌梗死患者血清生长分化因子15、肌钙蛋白及脑钠肽的表达及其临床意义

    目的:探讨血清生长分化因子15(GDF-15)和肌钙蛋白Ⅰ(cTnI)、脑钠肽(BNP)在急性心肌梗死(AMI)患者中的关系及对其近期预后的预测价值.方法:选择因胸痛(发病时间<12 h)入院诊断为AMI患者122例为研究对象,冠状动脉造影正常者40例为对照组.采用ELISA法测定GDF-15及BNP浓度,采用免疫荧光定量技术测定cTnI浓度.记录患者住院和平均随访12个月期间的心血管事件(心血管死亡、心力衰竭、再发心绞痛或再发心肌梗死)的发生情况.结果:AMI组GDF-15与BNP和cTnI浓度呈正相关;发生心血管事件组GDF-15水平高于未发生心血管事件组;多变量logistic逐步回归表明GDF-15是预测近期心血管事件的危险因素(OR=0.79,95%CI:0.67~0.84,P<0.05).结论:GDF-15与BNP和cTnI浓度呈正相关,GDF-15水平是预测近期心血管事件的有效指标之一.

    作者:刘进军;吴士礼;王本芳;张宁汝 刊期: 2012年第13期

  • 骨盆骨折2天并发尿液外渗全腹1例

    患者男,36岁,因骨盆及右小腿摔伤致疼痛、运动障碍3 h于2011年10月24 日 15:00入院.人院时,T36.5℃,P 102次/min,R 24次/min,BP90/60 mmHg,神志清楚,痛苦面容,右小腿肿胀、明显畸形,活动障碍,腹部轻微膨隆,腹肌稍紧张,无压痛及反跳痛,听诊肠鸣音减弱,骨盆挤压征及分离试验(+),会阴皮肤青紫,诉有尿意,但排尿困难,行导尿引流出鲜红色尿液50~60 mL后尿液颜色逐渐变淡.拍片示:双耻骨上下支骨折,左髂骨翼骨折,右胫骨中段粉碎性骨折.B超示:肝胆脾未见异常,胸腹腔未见明显积液及腹水.

    作者:袁青;王声菊;黄蓉 刊期: 2012年第13期

  • 三维可视化技术在宫颈癌诊治中的应用初探

    目的:建立活人体官颈癌患者女性盆腔三维可视化数字模型,探讨三维可视化技术在宫颈癌诊治中的应用价值.方法:应用女性盆腔CT薄层扫描数据,在腹部医学三维可视化系统进行图像分割及三维重建,然后将重建模型导入FreeForm Modeling System平台进行平滑、上色、透明化、旋转等操作,获得三维可视化模型.结果:成功重建出宫颈癌患者女性盆腔的三维图像,包括盆腔主要脏器、血管、宫颈癌肿块、肿瘤供血血管等,并可从任意角度观察子宫与毗邻主要脏器空间立体位置关系.结论:通过腹部医学三维可视化系统重建的官颈癌女性盆腔数字化模型,能够辅助判断宫颈癌患者分期并为临床治疗提供一定的参考依据,为进一步的仿真手术研究提供基础.

    作者:朱洪磊;何援利;王雪峰;彭冬先;王显龙;李克晓;李湘元 刊期: 2012年第13期

  • 脓毒症大鼠血清巨噬细胞移动抑制因子和肿瘤坏死因子-α表达的相关性及肝素对其水平的影响

    目的:观察脓毒症大鼠血清巨噬细胞移动抑制因子(MIF)、肿瘤坏死因子-α(TNF-α)的表达及其相关性;并观察小剂量肝素对两者的影响.方法:雌性Wistar大鼠49只,随机分为假手术组(7只)、脓毒症组(21只)、肝素干预组(21只),以CLP法复制大鼠脓毒症模型,于不同时间点测定大鼠血清MIF及TNF-α水平.结果:脓毒症组及肝素干预组大鼠血清MIF和TNF-α水平显著高于假手术组(均P<0.05),肝素干预组各时间点大鼠血清MIF及12、24 h时间点TNF-α水平显著低于相应脓毒症组(均P<0.05),两组血清MIF与TNF-α水平变化呈正相关(脓毒症组r=0.859,肝素干预组r=0.711).结论:脓毒症大鼠血清MIF及TNF-α水平均显著升高,早期应用小剂量肝素可减轻炎症反应,两种炎性因子的变化呈正相关.

    作者:逯峰;马德晶;高原;吕长俊;王晓芝 刊期: 2012年第13期

  • 局灶性皮质发育不良的新分类

    近几年,随着医学影像学、神经电生理学及癫痫外科学的迅猛发展使通过外科手术切除致痫灶、治疗并控制癫痫成为现实.在接受手术的难治性癫痫患者中50%以上病理诊断为局灶性皮质发育不不良(focal cortical dysplasias,FCD)[1],FCD 不仅是儿童癫痫手术常见的组织病理类型,亦是成人癫痫手术的第二大常见病因,其中33%~50%头皮脑电图不能定位,同时MRI亦无异常发现[2].FCD明确、合理的分类对于癫痫外科术前评估、手术计划的制定及术后疗效判断等方面具有十分重要的意义.自Taylor等(1971年)首次命名FCD以来,FCD的分类被不断更新,以下就FCD分类进展予以论述.

    作者:高曲文;廖卫平 刊期: 2012年第13期

  • 早期妊娠反应符合功能性消化不良的概念吗

    目的:探讨早孕期妊娠反应与功能性消化不良(FD)的关系,从FD的角度来认识早孕反应.方法:按照FD罗马Ⅲ标准纳入126例符合条件的早孕期患者为研究对象,根据症状严重程度和发生频率分为轻、中、重度组各63、41和22例,基本症状为有早孕反应特征的恶心、呕吐、厌食、反酸和有FD特征的上腹痛、上腹烧灼、早饱、餐后饱胀.比较各组患者近3个月的症状发作程度和频率与受教育、职业及经济状况等因素之间的关系,对重度患者作血人绒毛膜促性腺激素(β-HCG)检查.结果:中、重度患者中FD 4种基本症状发生比例高于轻度患者(P<0.05).重度患者的年龄大、妊娠次数少、妊娠和病程时间均较短,而轻、中度患者间无明显差异.3组β-HCG均在正常范围,入选患者均存在与FD发生背景相关的精神-心理-社会生物背景.结论:早孕期妊娠反应与FD的病理生理存在一定的相关性.

    作者:廖常奎;胡红 刊期: 2012年第13期

  • 自制子宫帽在剖宫产术中宫缩乏力性产后出血的临床应用效果分析

    产后出血是产科严重的并发症之一,也是目前我国产妇死亡的首要原因,占孕产妇死亡总数的50%[1].近年来,由于各种原因,我国剖宫产率居高不下,也使剖宫产术中术后出血的发生率相应增加.而产后出血中子宫收缩乏力是首要因素,占产后出血的70%一80%[2],且80%以上发生在产后2 h内.我院产科于2009年采用自我设计的子宫帽,运用机械压迫的原理,应用于剖宫产术中宫缩乏力性产后出血,并与采用欣母沛治疗的剖宫产术中宫缩乏力性产后出血进行比较分析,发现自制子宫帽防治剖宫产术中宫缩乏力性产后出血效果满意,值得推广应用,现报告如下.

    作者:邓桂霞 刊期: 2012年第13期

  • 人流吸宫手术中宫腔内摄像监护与经阴道超声引导的对比研究

    目的:对比研究人流吸宫手术中宫腔内摄像监护与经阴道超声引导的优劣性,验证摄像人流管的实际性能.方法:32例患者进行人流吸宫术时,每例均同步采用经摄像吸引管视频与阴道B超实时监护同时录像观察.比较两种监护方式显示宫腔内胚胎组织清除完毕的时间差异和两种监护方式判断正确的敏感度.结果:两种监护方式显示宫腔内胚胎组织清除完毕的时间和判断的敏感度差异无显著性.结论:摄像吸引管在官腔内的监护更细致,值得推广应用.

    作者:陈沛明;刘颖;罗艳华;谭淑娴;周龙书;钱德英 刊期: 2012年第13期

  • 应用四聚体技术检测肺结核患者外周血及病变组织C5特异性CD4+T细胞

    目的:探讨C5特异性CD4+T细胞在肺结核患者外周血及在肺病变组织中的分布.方法:应用四聚体检测肺结核患者外周血及肺病变组织C5特异性四聚体阳性CD4+T细胞,同时以健康成人及非结核呼吸道感染患者外周血和肺炎病变组织作为对照.结果:应用C5/HLA-DRB1*090102四聚体检测肺结核组、非结核呼吸道感染组和健康成人组的C5特异性CD4+T细胞的中位数分别为0.15%、0.09%、0.03%,而C5/HLA-DRB1 * 130201则分别为0.19%、0.10%、0.04%,肺结核患者组外周血C5特异性CD4+T细胞的中位数高于对照组(P<0.05).在肺结核患者的肺病变组织中可观察到C5特异性CD4+T细胞.结论:四聚体技术可用于结核特异性T细胞的检测,为结核特异性T细胞的进一步研究和应用奠定基础.

    作者:邓向斌;黄利荣;谢丹;李研;刘志辉;赖小敏;谭守勇 刊期: 2012年第13期

  • 高胆红素血症新生儿行为神经测定和脑干诱发电位测定意义及与胆红素水平的关系

    目的:探讨新生儿高胆红素血症对神经听路损害的情况和对神经系统发育完整性的影响.方法:将2009年1月1日至2010年6月30日出生于我院的200例新生儿以血清总胆红素浓度按<222,222~342,>342 μmol/L分为A 89(50例)、B组(100例)、C组(50例).A组不接受蓝光治疗,在入院时和出院后行新生儿行为神经测定评分(neonatal behavioral neurological assessment,NBNA)和自动听性脑干诱发电位(auto-auditory brainstem response,AABR)测定,B、C组则分别于蓝光治疗前后行上述检查.结果:第1次NBNA评分A、B、C 3组分别为38.72±1.36、37.92±2.28、37.60±1.47,3组间差异有统计学意义(F=10.13,P=0.000),两两比较A、B组差异有统计学意义(P=0.025),A、C组间差异有统计学意义(P=0.000),B、C组间差异无统计学意义(P=1.000).第2次NBNA评分A、B、C 3组分别为:39.05±1.15、38.56±1.18、38.10±1.16,3组间差异有统计学意义(F=10.05,P=0.000),A、C组间差异有统计学意义(P=0.000).各组间治疗前后的NBNA评分比较A组(P=0.035),B组(P=0.000),C组(P=0.001)3组差异均有统计学意义.AABR检测3组患儿都全部通过,各组间无统计学差异.结论:新生儿高胆红素血症对NBNA评分有影响,新生儿高胆红素血症的神经损害可通过NBNA早期检测进行干预治疗.而AABR对高胆红素血症对神经听路损害的情况不敏感.

    作者:谢志虹;潘俊峰;梁雯;崔伟伦;梁少媛 刊期: 2012年第13期

  • 大脑皮层功能绘图的临床应用及进展

    认识大脑皮层的功能,尽大可能保护皮层功能是神经外科追求的基本目标之一.这一点在功能神经外科.尤其是癫痫外科中表现得尤为突出.切除癫痫灶与保护脑功能是癫痫外科的两大主题.精准的癫痫灶定位和皮层功能区定位是癫痫外科手术成功的前提.Penfield医生1954年出版的第一部关于癫痫的专著就定名为>,足见研究大脑皮层功能对于癫痫外科的重要性.其中,人类特有的语言功能更受到格外关注,为此,Penfield在1959年出版了他的另一部专著(Speech and brain-mechanisms>>,详细论述了包括语言在内的大脑皮层功能的定位与术中保护.

    作者:遇涛 刊期: 2012年第13期

  • 致痫性局灶性皮质发育不良29例影像学特征、手术疗效和中期随访结果分析

    目的:探索致痫性局灶性皮质发育不良(FCD)的影像学特征和手术疗效.方法:自2005年8月至2008年11月行手术切除并有完整随访资料的FCD患者29例,其中在全麻唤醒麻醉下手术12例,导航指引下手术5例,8例合并海马硬化者行前颞叶切除术.随访患者并分析其临床表现、影像学特征及手术疗效.结果:术中病理检查显示FCD患者Ⅰ a型2例,Ⅰ b型3例,Ⅱa型11例,Ⅱb型13例.术后平均随访52个月,结果显示癫痫控制情况:Eagel分级Ⅰ级72.4%(21/29),Eagel Ⅱ级20.7%(6/29),EagelⅢ级6.9%(2/29).术后偏瘫3例,在3~6个月完全恢复2例,明显改善1例;轻度运动性失语1例,6周逐渐恢复.无手术死亡病例.结论:磁共振检查是FCD术前诊断的有效手段.脑电监测下致痫性FCD的完全切除是获得满意疗效的前提.

    作者:王伟;王伟民;张晓鹏;刘一兵;王国良;郭晓绯;曹慧霞;韩立新;王蔚;陈晓东 刊期: 2012年第13期

  • 建立行政事业资产科学化管理体系的思考

    行政事业单位国有资产是指国家所有由行政事业单位使用的,能以货币计量的各种资产的总称.按其表现形态来划分,由固定资产、流动资产、无形资产、对外投资和其他资产构成.行政事业资产是整个国有资产的重要组成部分,是政府履行职能、维护社会稳定、提供公共服务的主要物质基础,是推进社会主义市场经济建设、建立和谐社会的物质要求,所以,建立行政事业资产科学化管理体系,进一步完善其相应的管理政策,对建设中国特色社会主义市场经济有着十分重大的意义.

    作者:姜兰 刊期: 2012年第13期

  • 低钾型酒精性肌病1例

    患者男,46岁,20岁开始长期嗜酒,每日饮用白酒200~500 mL不等,既往体健.因被家人发现神志不清,四肢颤抖2 h,于2011年12月3日就诊于我院急诊科.患者无呼吸费力,无抽搐.入院查体:T 37.0℃,BP 180/110mmHg,P 112次/min,R 30次/min,SpO2 90%,神志不清,浅昏迷,两瞳孔等大等圆,对光反射灵敏,两肺呼吸音粗,右肺闻及少量湿性哕音,心脏听诊无异常,肝脾未触及,双上肢近端肌力Ⅲ级,远端肌力Ⅳ级;双下肢近端肌力Ⅱ级,远端肌力Ⅲ级,双侧膝反射减弱,病理征阴性.急诊头颅CT:多发腔梗;胸部CT:右下肺感染,两侧胸腔积液;腹部CT未见异常,心电图:V1~V4ST段轻度改变.

    作者:庄载受;钟炳图 刊期: 2012年第13期

  • 前列腺经尿道2微米激光和电切术临床疗效比较

    目的:通过比较前列腺经尿道2微米激光和电切手术中可能出现的并发症,探讨前列腺2微米激光手术的安全性.方法:选择经尿道前列腺手术的患者50例,随机分为2微米激光组(A组)和电切手术组(B组),每组25例.常规监测BP、HR、SpO2和ECG,手术前和手术开始后60、90 min及术后30、60 min监测血Na+、血红蛋白(Hb)、红细胞压积(HCT)、中心静脉压(CVP);并记录出血量、手术时间、冲洗液总量、术中不良反应.结果:A组与B组术比较,手术时间较长,膀胱冲洗液用量大,但出血量少(P<0.05):B组血Na+、Hb、HCT下降、CVP升高,且寒战、躁动等不良反应多(P<0.05).结论:与前列腺电切手术相比较,2微米激光手术中并发症少,安全性高.

    作者:李洪;罗远国;曾军;张旭;王东 刊期: 2012年第13期

  • 2型糖尿病患者Pentraxin-3与尿白蛋白相关性的研究

    目的:分析2型糖尿病患者Pentraxin-3(PTX3)与尿白蛋白的相关性.探讨PTX3在糖尿病肾病中的作用.方法:2型糖尿病患者115例,根据尿白蛋白排泄率(UAER)分成正常白蛋白尿组、微量白蛋白尿组与临床白蛋白尿组,分别检测3组PTX3、血糖、血脂、HS-CRP、γ-谷氨酰转移酶等.结果:微量白蛋白尿组WX3水平显著高于正常白蛋白尿组(P<0.01),临床白蛋白尿组PTX3水平显著高于正常白蛋白尿组和微量白蛋白尿组(P<0.01),PTX3与UAER呈正相关(r=0.667,P<0.01).各组间年龄、FPG、TG、GGT、HS-CRP比较差异有统计学意义(P<0.05).结论:PTX3水平与白蛋白尿相关,PTX3有助于糖尿病肾病的早期诊断.2型糖尿病患者PTX3水平升高是一个重要的危险因素.

    作者:黄景明;徐朝阳;史煜波;翁跃颂 刊期: 2012年第13期

  • 胶乳增强免疫透射比浊法测定血清胱抑素C的方法学评价

    目的:对胶乳增强免疫透射比浊法测定血清胱抑素C进行方法学评价.方法:用免疫透射比浊法测定血清胱抑素C.按照NCCLS EP9-A2文件要求做精密度、线性关系、回收试验、干扰试验以及与颗粒增强的免疫散射比浊法比较等系列试验.结果:该法在0.64~8.05 mg/L范围内线性良好,相关方程为Y=1.024 8χ-0.094 3;批内、批间平均变异系数均<5%;平均回收率为94.7%;5.0 g/L和10.0 g/L血红蛋白、3.5 mmol/L和8.0mmol/LTG、79.3 μmol/L胆红素干扰物对测定干扰均小于3%;与颗粒增强散射免疫比浊法比较,回归方程为y=1.007χ-0.016 4,r=O.993 7,P<0.01,两法具有高度相关性.结论:该法干扰因素少、重复性好、线性范围较宽并与颗粒增强散射免疫比浊法有很好的相关性,操作简单,完全符合实验室常规检测的需要.

    作者:胡修全 刊期: 2012年第13期

  • 左髂静脉受压综合征并发下肢急性深静脉血栓形成的导管取栓与介入治疗

    左髂静脉受压综合征并发急性髂股深静脉血栓形成以单纯抗凝和溶栓治疗血栓复发率和血栓后遗症发生率高,2008年3月至2010年6月,我院对17例该病患者采用导管取栓与介入综合治疗措施,疗效满意,现报告如下.

    作者:杨轲;王雅;马从乾 刊期: 2012年第13期

  • 应用MPT64分泌为结核杆菌生长指示的适宜检测时点研究

    目的:探讨应用免疫胶体金法检测结核分枝杆菌复合群特异分泌蛋白MPT64指示结核杆菌生长的适宜检测时间,为创建新型、实用的结核杆菌分离培养方法提供科学依据.方法:在第7、14、21、28、35、42天(即1~6周末)对BACTEC MGIT 960分枝杆菌快速培养样本实验瓶进行MPT64检测,以出现阳性检测结果或第42天为检测终点,以BACTEC MGIT 960分枝杆菌快速培养及菌种鉴定结果为参照标准分析适宜的检测时间.结果:在1 265例临床样本分枝杆菌分离培养中,依据后续分枝杆菌菌种鉴定结果,应用BACTEC MGIT 960分枝杆菌快速培养法,178例样本分离到结核杆菌,其中168例MPT64检测阳性:168例MPT64检测阳性样本中,在第1、2、3、4、5、6周呈现MPT64检测阳性的样本数分别为29、75、47、9、6和2例,其阳性检出率分别占MPT64检测阳性的17.26%、61.90%、89.88%、95.23%、98.81%和100%.结论:应用免疫胶体金法检测结核分枝杆菌复合群特异分泌蛋白MPT64指示结核杆菌生长,在2、4周末可分别检测到60%与95%以上的MPT64阳性样本,可以分别视为快速检测和培养终点检测的适宜时点,但更望能有连续监测方法的问世.

    作者:许婉华;黄业伦;刘燕文;胡丽环;罗少珍;孟繁荣;刘志辉 刊期: 2012年第13期

  • 血浆B型尿钠肽对急性肺栓塞患者的预后价值探讨

    目的:探讨B型尿钠肽(B-type natriuretic peptide,BNP)对急性肺栓塞患者的预后价值.方法:以本院98例急性肺栓塞患者为研究对象,定量检测血浆BNP水平,随访至出院后6个月,分析BNP水平变化与急性肺栓塞患者危险分层和预后的关系,患者所有临床数据资料均应用SPSS 19.0软件进行统计学分析处理.结果:与BNP水平正常的患者相比,BNP升高的患者发生休克、低氧血症等不良临床事件及死亡的比例明显升高.ROC曲线分析表明:血浆BNP水平<226.5 ng/L的急性肺栓塞患者的生存率明显高于血浆BNP水平>226.5 ng/L的患者(P=0.000).结论:检测急性肺栓塞患者血浆BNP能在患者入院早期阶段较准确地预测患者的不良预后,有利于患者的危险分层以及指导进一步的治疗决策.

    作者:何旭娟;李增攀;方建江;刘雪兰;李波;夏菁;周夷霞;蒋黎;周挺;徐少博 刊期: 2012年第13期

实用医学杂志

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主管:广东省卫生厅

主办:广东省医学情报研究所