胡威；张孝斌
1 临床资料从2000-2010年来自荆州市第二人民医院儿科住院部及门诊的1 356例遗传咨询中共收集智力低下患者65例,患者经外周血淋巴细胞染色体检查,结果发现核型正常者38例,占58.46％;常染色体数目或结构异常25例,占38.46％;性染色体异常2例,占3.01％,见表1.患者年龄在8个月～15岁之间.主要就诊原因是学习计算困难,均有不同程度智力低下.对25例确诊为常染色体数目或结构异常者进行了全面的体格检查,发现他们共同特征为:眼距宽、眼裂小、眼斜、鼻梁平、双耳位低、舌外伸;部分有通贯手.
作者：李侃；熊焰 刊期： 2012年第21期
目的:观察真空小梁成形术(PNT)治疗原发性开角型青光眼(POAG)及高眼压症的临床疗效.方法:前瞻性病例设计.研究对象为2010年5月至2011年9月来我院就诊的POAG及高眼压症患者共58例(105眼).入选患者治疗前进行眼科常规检查、眼压(Goldman眼压计)、房角镜、视野检查.患者单眼或双眼进行PNT 1000型治疗仪(Ophthalmic International公司生产)治疗.观察首次治疗后1h、1d、1周、2周、1个月、3个月眼压、视力、眼局部应用降眼压药物种类.首次治疗后1周重复治疗1次.结果:58例(105眼)患者治疗前眼压为(23.7±4.2)mmHg、视力(LogMAR)为0.21±0.12、眼局部平均应用降眼压药物种类(2.23±0.72)种.治疗后1h、1d、1周、2周、1个月、3个月各时间点眼压分别为(23.0±3.6)、(19.8±5.1)、(18.2±4.0)、(19.0±5.1)、(19.3±3.8)、(19.9±3.8) mmHg；眼压下降幅度分别为0.70、3.90、5.50、4.70、4.40、3.80mmHg,除治疗后1h外,其余各时间点较治疗前眼压差异有统计学意义(P＜0.001).治疗后1d、1周视力为0.08±0.06、0.09±0.05;较治疗前视力差异有统计学意义(P＜0.001)；治疗后眼局部平均应用降眼压药物种类为(1.32±0.68)种,与治疗前比较差异有统计学意义(P＜ 0.001).结论:PNT术可有效地降低POAG和高眼压症患者的眼压、减少眼局部平均应用降眼压药物种类,使视力短暂改善.
作者：刘晶；王冰松；肖林 刊期： 2012年第21期
肝细胞癌(hepatocellular carcinoma,HCC)是一种严重威胁人类健康的恶性肿瘤,虽然多年来人们一直在探索运用不同方法治疗HCC,但疗效及预后均不甚理想.HCC的发生与发展机制目前尚未完全阐明,因此探究HCC发生的机理对诊治HCC有重要意义.近年来人们把HCC研究的焦点集中在了微小RNA (microRNA,miRNA)上.通过研究miRNA在HCC发生过程中表达的变化,使我们能更多的了解miRNA与HCC的关系,并有望阐明HCC的发生机制,使miRNA在HCC的诊断、治疗及预后评估中发挥重要作用.本文就miRNA与HCC关系的研究进展作如下综述.
作者：杨超；吴传新 刊期： 2012年第21期
目的:观察应激性胃溃疡大鼠模型中Th17细胞功能的变化,并观察乌司他丁对这一过程的干预作用.方法:SD大鼠32只,随机分为4组:正常组(N组)、应激组(S组)、小剂量乌司他丁组(U1组)和大剂量乌司他丁组(U2组).S、U1组和U2组经过预处理后进行束缚浸水应激8h.采用荧光定量PCR检测脾脏Th17细胞相关转录因子RORγt和分泌因子IL-17A mRNA水平,采用ELISA试剂盒检测血浆IL-17A蛋白水平,并检测血浆丙二醛(MDA)和超氧化物歧化酶(SOD)水平.另外,取胃观察胃溃疡指数(ulcer index,UI)及组织病理变化.结果:与N组比,S组SOD降低,MDA、UI、RORγtmRNA和IL-17A水平均升高(P＜0.05)；与S组比,乌司他丁用药组(U1和U2组)SOD升高,MDA、UI、IL-17A都有不同程度的降低,而RORγtmRNA无明显变化.结论:Th17细胞参与了束缚浸水应激引起的胃黏膜损伤,乌司他丁能够减轻胃黏膜损伤,其作用机制可能与抑制了IL-17引起的炎症级联反应有关.
作者：杨威；许德奖；赵国栋 刊期： 2012年第21期
目的:比较鼻前庭囊肿揭盖术与传统唇龈沟径路鼻前庭囊肿切除术的优缺点.方法:对2007年5月至201 1年9月我科69例鼻前庭囊肿手术患者的临床资料进行回顾性分析,其中33例行鼻前庭囊肿揭盖术(揭盖组),36例行唇龈沟径路鼻前庭囊肿切除术(唇龈沟组).结果:唇龈沟组有2例术后复发,揭盖组有3例术后复发,两组比较差异无统计学意义(P＞0.05),揭盖组在手术时间、出血量、伤口愈合时间及术后患者反应、伤口疼痛程度方面明显优于唇龈沟组,两组比较差异具有统计学意义(P＜ 0.05或P＜0.01).结论:鼻前庭囊肿揭盖术具有手术时间短、出血少、术后恢复快、患者痛苦轻等优点,且复发率与唇龈沟径路手术相当,故可作为鼻前庭囊肿治疗的首选.
作者：李先辉；陈崇喜 刊期： 2012年第21期
目的:探讨丙泊酚对犬脑不同区域兴奋性氨基酸转运体2 (EAAT2) mRNA表达的影响.方法:18只健康杂种犬,雌雄不限,12～ 18个月,体重10 ～ 12 kg,随机分为对照组(C组)、低剂量组(L组)和高剂量组(H组),每组6只.L组15 s内静脉注入丙泊酚5.5 mg/kg诱导,55 mg/(kg·h)恒速静注维持；H组15s内注入丙泊酚7.0 mg/kg诱导,70 mg/(kg·h)恒速静注维持.静注50 min时取颈内动、静脉血各2 mL后静注10％ KCI注射液2 mg/kg处死L组和H组动物.采用高效液相色谱-紫外法(HPLC-UV)检测动、静脉血浆丙泊酚浓度.C组不给予任何干预措施,快速静注10％ KCl 2 mg/kg处死.3组均于无菌条件下解剖获取下丘脑、底丘脑、背侧丘脑、海马、脑桥、顶叶以及额叶组织,qRT-PCR方法检测脑组织EAAT2 mRNA的表达水平.结果:丙泊酚静注50 min时,L组和H组丙泊酚血浆浓度(动脉-动脉,静脉-静脉比较)差异显著(P＜0.01),而两组颈内动脉和静脉丙泊酚血浆浓度比较差异均无统计学意义(P＞0.05).下丘脑、海马和顶叶EAAT2 mRNA的相对表达量,在L组和H组均较C组明显升高,差异显著(P＜0.05)；L组和H组比较差异均无统计学意义(P＞0.05).背侧丘脑等其他脑区EAAT2 mRNA的相对表达量3组之间差异无显著性(P＞0.05).结论:丙泊酚恒速静注50 min,犬脑摄取达到平衡状态；此时丙泊酚可显著上调下丘脑、海马和顶叶EAAT2 mRNA的表达,但不同剂量对其表达的影响差异无显著性.
作者：李洋；林春水；古妙宁；杨晶晶；范钦；陈莺 刊期： 2012年第21期
代谢综合征(metabolic syndrome,MS)是一组多种代谢成分异常聚集,导致不同疾病危险同时存在的现象,包括胰岛素抵抗(高胰岛素血症)、糖耐量异常或2型糖尿病、高血压、血脂紊乱[低HDL-C和(或)高TC]、肥胖、高尿酸血症、微量蛋白尿、血液高凝状态(纤维蛋白原增加)、非酒精性脂肪肝等[1].MS在我国已成流行趋势,使我国人群患冠心病、脑卒中的发病危险和死亡率明显增加[2].MS是由遗传易感基因、不良生活方式、环境因素等所引起的一系列心血管疾病危险因子的聚集状态,其中每个组分均可增加心血管疾病的危险性及死亡率,多个组分的同时出现则加大心血管疾病的危险性[3].新的研究显示,MS不仅与心血管疾病的发生、发展有关,还与肾脏疾病相关,可能是引起慢性肾脏疾病的重要因素[4].近年来,随着人们对MS认识的不断深入,发现MS已不再是成人的专利,更多学者将研究领域拓宽到儿童及青少年.
作者：牛林艳；黄金；叶曼 刊期： 2012年第21期
目的:探讨宫腔镜子宫内膜电切术(TCRE)与热球子宫内膜去除术(TBEA)治疗围绝经期功血的临床疗效.方法:以55例TCRE治疗的患者为观察组,40例TBEA治疗的患者为对照组,对两组的手术时间、术中出血量、术后并发症及临床疗效进行比较分析.结果:观察组和对照组的手术时间、术中出血量及术后并发症差异无统计学意义(P＞0.05)；观察组总有效率为98.2％,对照组总有效率为85.0％,差异有统计学意义(P＜0.05),观察组术后少量月经及点滴月经率明显高于对照组,差异有统计学意义(P＜0.01).结论:TCRE治疗功血疗效确切,是一种安全、有效的方法.
作者：夏伟兰；张广亮；张晓丽；黄莉萍；何警予；曹世姣 刊期： 2012年第21期
目的:探讨在宁夏地区汉族人群中eNOS基因3个SNP位点与原发性高血压(EH)的相关性.方法:采用PCR-RFLP方法对204例EH患者及219例健康个体eNOS基因rs2070744(T＞ C)、rs1800780(A＞G)和rs3918181 (A＞ G)共3个SNP位点检测.用x2检验比较病例组-对照组间基因型频率、等位基因频率的差异,用SHEsis在线分析软件分析单倍型 结果:EH组和对照组间,rs1800780位点基因型频率的分布存在显著性差异(P＜ 0.05).rs2070744位点及rs3918181位点基因型频率及等位基因频率的分布均无显著性差异(P＞ 0.05).3个SNP位点共检出8种单倍型,其中单倍型TGA在对照组及EH患者中有统计学差异(P＜0.05),且OR (95％ CI)为1.549 (1.116 ～ 2.150).结论:单倍型TGA的出现可能会增加汉族EH的患病风险.
作者：杨波；徐金瑞；纳小菲；李敏 刊期： 2012年第21期
目的:观察并分析舌下含服粉尘螨滴剂治疗过敏性结膜炎的不良反应.方法:对512例过敏性结膜炎患者舌下含服粉尘螨滴剂的治疗过程进行全程监测,治疗完成后继续电话随访2周～6年,平均25个月,记录其主诉,遇有不良反应的召回检查并进行处理.结果:512例中52例出现不良反应(10.16％):51例系轻微反应,其中36例系原过敏症状加剧,15例出现新的局部或全身过敏反应,表现为皮肤、消化系统及运动系统反应.1例严重过敏反应(0.2％),表现为过敏性紫癜.4～ 13岁组的不良反应发生率高于14～28岁组和29 ～ 50岁组,但14 ～ 28岁与29 ～ 50岁两组间不良反应发生率差异无显著性.过敏原为单品种者不良反应发生率低于二类品种和三类或以上品种者,二类品种者不良反应发生率低于三类或以上品种者.第2和3周发生不良反应者占不良反应人数的73.08％.结论:粉尘螨滴剂治疗出现不良反应与年龄有关,儿童易患；与过敏原种类多寡有关,过敏原品种越多,不良反应发生几率越高；不良反应多出现在第2、3周.
作者：刘红梅；钟凤如；熊雪蓉；叶卫东；刘兴华；刘霞；陈丽霞；邝见娉；梁美景 刊期： 2012年第21期
MALAT1基因(metastasis associated in lung denocarcinoma transcript 1)即人肺腺癌转移相关转录本1基因,初是在研究人非小细胞肺癌的转移中通过减除杂交法筛选鉴定出的一个新的长非编码RNA,它是定位于人类11q13染色体上,长约8 700 bp的非编码RNA,缺乏有意义的开放性编码框,在体外无法翻译出相应的蛋白质.同时其在序列上存在着进化保守,种属间具有高度同源的序列,提示其在肿瘤的发生发展和转移的过程发挥着重要功能,现将近年来对其研究作一系统综述.
作者：王国娟；余文燕；季青；李琦；范忠泽 刊期： 2012年第21期
目的:探讨经皮肾镜治疗肾结石的疗效和影响出血风险的因素.方法:分析我院采用经皮肾镜取石术(percutaneous nephrolithotomy,PCNL)治疗87例肾结石患者的治疗效果,探讨PCNL治疗复杂性肾结石的优势,同时分析PCNL术中、术后出血风险的影响因素.结果:87例PCNL手术均成功,PCNL取石法对肾鹿角形结石、多发结石等复杂性肾结石治疗效果明显提高;PCNL取石法影响出血的主要因素分别有肾功能不全、结石类型、糖尿病.结论:PCNL治疗复杂性肾结石比其他治疗方法有明显优势,特别是对肾鹿角形结石的治疗效果更为明显;在术中和术后出血的影响因素中,结石类型是主要影响因素,可明显增加出血风险.
作者：马德权 刊期： 2012年第21期
目的:构建子宫动静脉畸形(UAVM)三维模型并进行可视化研究.方法:选取2例UAVM患者的64排螺旋CT数据,利用MI-3DVS及Free Form软件进行分析.结果:2例患者均成功构建出三维模型,包括骨盆、子宫、髂总动脉、髂内动脉、髂外动脉及其分支等,可清晰显示UAVM畸形血管团的位置、大小、供血动脉和引流静脉的立体空间关系.结论:数字化三维模型能准确诊断UAVM,为临床诊治提供清晰及立体的影像资料.
作者：夏红；何援利；杨丽；徐燕；方驰华 刊期： 2012年第21期
目的:探讨乳腺癌预后判断中ER、PR的表达情况及VEGF、CA15-3、CA125和CEA水平的临床意义.方法:86例乳腺癌患者行手术治疗,术后标记ER与PR,统计表达情况和随访情况；同时检测VEGF、CA15-3、CA125和CEA水平,并与40例正常对照组指标比较,分析其与临床分期、复发转移情况及治疗效果的关系.结果:22例ER和PR均表达阴性.随访后,“双阴性”患者进展(PD) 13例,稳定(SD)9例.乳腺癌组VEGF阳性率随临床分期(Ⅰ～Ⅳ)依次升高,淋巴结转移患者阳性率明显高于无转移者(P＜0.05).Ⅲ、Ⅳ期患者CA15-3、CA125和CEA水平显著高于Ⅰ、Ⅱ期和对照组,淋巴结转移患者明显高于无转移者(P＜0.05).复发者各项指标显著高于无复发者(P＜0.05).结论:联合检测ER、PR表达情况及VEGF、CA15-3、CA125和CEA水平有一定意义,可以指导乳腺癌诊疗工作.
作者：许立生；王水；黄中晶；赵志泓；沈恩超；钱超 刊期： 2012年第21期
目的:调查饱胃(禁食时间不足)产妇行急诊剖宫产术的麻醉选择现状,包括选用的麻醉方式及其理由与顾虑、反流误吸的情况、相关争议等问题,以初步了解我国饱胃急诊剖宫产麻醉方法的选择情况.方法:设计问卷调查表,对参加2011年12月于西安举行的第七届《中华麻醉学杂志》学术论坛的麻醉学者进行随机抽样问卷调查.结果:发放问卷后回收得到三甲综合医院麻醉科行政主任的答卷30份,分别来自全国16个省(直辖市).在三甲综合医院中,近1年来90％的医院饱胃急诊剖宫产手术数量多于每月5台；腰-硬联合麻是此类手术主要的麻醉方式(P＜0.05)；66.7％的医院在该类手术中从未发生过误吸(P＜0.05)；80％的医院在5年前已经选择椎管内麻醉作为此类手术的主要麻醉方式(P＜0.05)；由于担心产妇术中发生误吸,大部分的麻醉科主任对饱胃急诊剖宫产手术的麻醉仍存有较大的顾虑(P＜0.05).结论:目前在三甲综合医院中,饱胃急诊剖宫产手术已经较为常见,腰-硬联合麻醉是其主要的麻醉方式；大部分麻醉科主任仍然对此类手术的麻醉有可能产生呕吐误吸抱有较大的顾虑.
作者：陈郡兴；白虹；庞婷；詹鸿；靳三庆 刊期： 2012年第21期
目的:评价Habib 4X射频止血切割器在高龄患者肺癌侵犯胸壁手术的应用体会和临床价值.方法:回顾性分析2011年1月至2012年3月我院胸外科12例利用Habib 4X射频止血切割器辅助手术治疗肺癌侵犯胸壁患者的临床资料.结果:全组术中利用Habib 4X射频止血切割器对侵犯胸壁创面进行止血,并行射频消融处理,均成功完成手术.平均手术时间(97±16)min,术中平均出血量(196±96)mL,术中仅1例输血400 mL,术后24 h胸管引流量(181±66)mL.术后无患者入ICU.术后无围手术期并发症及30 d内患者死亡.术后平均住院时间(8±2)d.患者术后随访1～11个月,中位随访时间6.8个月,无局部肿瘤复发,生存质量良好.结论:术中利用Habib 4X射频止血切割器辅助进行肺癌侵犯胸壁高龄患者的手术,术中出血少,并能起到对可能存在的胸壁残留癌组织进行射频消融处理的作用;手术切除过程安全可行,术后患者生存质量良好.
作者：曹守强；赵桂彬；张凯；董庆；韩敬泉；辛衍忠；闫宇博；崔键 刊期： 2012年第21期
目的:探讨预测心肌梗死患者发生猝死的理化因素. 方法:将我院冠心病监护室近一年来收治的急性心肌梗死发生猝死64例患者列为猝死组,同时收集2011年6-12月急性心肌梗死后病情稳定出院者69例归入对照组,收集临床资料并整理,包括年龄、性别、心肌酶谱及血液生化指标,并进行分析.结果:猝死组患者年龄高于对照组[(68.6±10.1)岁vs(61.7±14.0)岁,P＜0.01];两组中男性年龄相比较差异有显著性[(67.7±10.7)岁vs(60.0±14.0)岁,P＜0.05],而两组中女性之间差异无显著性[(70.8±8.5)岁vs (68.5±12.0)岁,P＞ 0.05].两组生化指标在白细胞总数、超敏C-反应蛋白、肌酸激酶同工酶(CK-MB)、肌红蛋白、丙氨酸氨基转氨酶(ALT)、门冬氨酸氨基转氨酶(AST)、血肌酐(CRE)差异有显著性(P＜0.05),两组在脑尿钠肽(BNP)、尿素氮(BUN)、血糖(GLU)之间差异有非常显著性(P＜0.01)；而其他指标在两组之间差异无显著性.结论:年龄增加是影响心肌梗死预后的一个预测因子；血液指标的变化也可为患者预后提供预测依据
作者：丁文茂；李岚 刊期： 2012年第21期
目的:探索强化膝关节(0 ～ 15°)控制训练对脑卒中偏瘫患者平衡功能和步行能力的影响.方法:选择脑卒中偏瘫患者60例,随机分为对照组30例和治疗组30例.对照组采用常规康复训练；治疗组在常规康复训练的基础上,结合膝关节(0～ 15°)强化控制训练.在治疗前和治疗6周后,用Berg平衡量表(BBS)、“起立-行走”计时(TUGT)、大步行速度(MWS)分别测定两组患者的平衡功能、起立行走能力、10m大步行速度.结果:治疗6周后对照组和治疗组在BBS、TUGT及MWS评分比治疗前差异均具有非常显著性(P＜0.01),治疗组的评分也明显优于对照组(P＜0.05).结论:强化膝关节(0～ 15°)控制训练,可以纠正患者膝关节过伸,增强膝关节的稳定性,有效地改善患者平衡功能,提高患者的步行能力.
作者：刘文权；徐武华；吴婉霞；曾德良；梁宇健 刊期： 2012年第21期
患者男,38岁,因不明原因发热、乏力近3个月在当地医院以多种抗生素抗感染治疗无效后于2012年2月15日转入我院进行检查治疗.实验室检查:血常规中白细胞7.62×109/L,血红蛋白52 g/L,红细胞1.94×1012/L,中性粒细胞百分比81.8％,淋巴细胞百分比11.4％.乳酸脱氢酶912 IU/L,血钠125.0 mmol/L,血氯91.2 mmol/L,血钙1.77 mmol/L.人免疫缺陷病毒(HIV)抗体初筛(ELISA)及确证(Western blot)试验为阳性.入院当天抽血培养两套送检,18h后四瓶血培养先后出现阳性报警.
作者：滕廷波；周宜兰；陈童 刊期： 2012年第21期
目的:探讨结直肠癌根治术中化疗综合应用的临床疗效.方法:回顾性分析我院2006年6月至2012年6月70例结直肠癌根治术患者的临床资料,其中一组采用结直肠癌根治+术中化疗(包括肠腔+腹腔+门静脉化疗)患者40例(简称试验组),并与另一组采用单纯结直肠癌根治术患者30例(简称对照组)进行比较.结果:试验组和对照组在骨髓抑制、肝肾功能损伤、术后并发症发生率比较差异无显著性(P＞0.05)；但术后5年生存率在Dukes A、B期的生存曲线,差异有显著性(P＜0.05),在Dukes C期生存曲线,差异无显著性(P＞0.05).结论:结直肠癌根治+术中化疗不会增加对肝肾功能的损伤、骨髓造血功能抑制、术后并发症,且能提高DukesA、B期5年生存率,是一种有效的治疗方法,值得推广应用.
作者：汤骥骜；王芝钧；刘鸿亚；谢金花 刊期： 2012年第21期
实用医学杂志
主管:广东省卫生厅
主办：广东省医学情报研究所
