学术投稿

智力低下患者65例细胞遗传学分析

李侃;熊焰

关键词:智力低下, 患者年龄, 染色体数目, 结构异常, 外周血淋巴细胞, 性染色体异常, 染色体检查, 儿科住院部, 遗传咨询, 体格检查, 人民医院, 临床资料, 就诊原因, 共同特征, 通贯手, 舌外伸, 荆州市, 学习, 收集, 门诊
摘要:1 临床资料从2000-2010年来自荆州市第二人民医院儿科住院部及门诊的1 356例遗传咨询中共收集智力低下患者65例,患者经外周血淋巴细胞染色体检查,结果发现核型正常者38例,占58.46%;常染色体数目或结构异常25例,占38.46%;性染色体异常2例,占3.01%,见表1.患者年龄在8个月~15岁之间.主要就诊原因是学习计算困难,均有不同程度智力低下.对25例确诊为常染色体数目或结构异常者进行了全面的体格检查,发现他们共同特征为:眼距宽、眼裂小、眼斜、鼻梁平、双耳位低、舌外伸;部分有通贯手.
实用医学杂志相关文献
  • 系统性淀粉样变性误诊为风湿性多肌痛1例

    患者女,54岁.患者1年前无明显诱因出现全身乏力,余无不适,一直未诊治.7个月前自觉乏力症状加重,双手上举困难及颈椎、双肩关节、腕关节、掌指关节、膝关节、踝关节胀痛,伴晨僵、腹胀及发热,体温多波动在37.5~ 37.7℃.伴活动后胸闷、气短,无胸痛、晕厥等症状,夜间能平卧入睡.

    作者:郭君 刊期: 2012年第21期

  • 电视胸腔镜治疗后纵隔神经源性肿瘤85例

    目的:探讨电视胸腔镜治疗后纵隔神经源性肿瘤的价值.方法:2001年7月至2012年3月,胸腔镜切除后纵隔神经源性肿瘤85例,其中6例胸腔-椎管哑铃型神经源性肿瘤,完全电视胸腔镜下切除72例,胸腔镜辅助小切口下切除10例,中转开胸3例.结果:手术顺利,手术时间平均95.3 min,术后病理神经鞘瘤42例,神经纤维瘤22例,神经节细胞瘤21例.随访9个月~9年,无局部复发.结论:电视胸腔镜手术切除后纵隔神经源性肿瘤安全、微创、恢复快,可作为该疾病的首选治疗方法.胸腔-椎管哑铃型神经源性肿瘤由胸外科和神经外科医师共同完成.

    作者:欧阳征;冉鹏;彭勇 刊期: 2012年第21期

  • 低浓度罗哌卡因腰麻在肛门部手术中的应用

    目的:比较常用浓度与低浓度罗哌卡因腰麻用于肛门部手术的麻醉效果,探讨低浓度罗哌卡因腰麻在肛门部手术中应用的可行性.方法:50例行肛门部手术的患者,随机分为两组,分别以0.5%(A组,n=25)、0.3%(B组,n=25)罗哌卡因2.5 mL行腰麻.观察麻醉平面、Bromage评分、NIBP、HR、麻醉总体效果评分、肛门松弛度、手术牵拉反射、术中硬膜外追加用药等.结果:A组麻醉平面(T8)高于B组(T10)(P<0.05),A组Bromage评分(4分)高于B组(1分)(P<0.05);NIBP、HR、麻醉总体效果评分、肛门松弛度组间差异无统计学意义(P>0.05);B组手术牵拉反射发生率(6例,25%)高于A组(1例,4%),且发生牵拉反射的患者均为行吻合器痔上黏膜环切术(PPH或TST)的患者,其中B组4例患者需硬膜外麻醉给药而A组均无需用药,该差异有统计学意义(P<0.05).结论:低浓度(0.3%)罗哌卡因腰麻运动阻滞轻,麻醉平面低,可以满足除吻合器手术外的常规肛门部手术的要求.

    作者:钟凤华;李宏;靳三庆 刊期: 2012年第21期

  • 乙状窦后人路小骨窗显微手术切除听神经瘤及面听神经功能保护

    听神经瘤是颅内常见良性肿瘤,但因其毗邻重要的神经结构,术后并发症特别是面神经损伤的防治是神经外科的难题之一,如处理不当将严重影响其预后.我科2009-2011年采用乙状窦后入路小骨窗显微手术切除听神经瘤86例.治疗效果良好,现报告如下.1 对象与方法1.1 一般资料 男47例,女39例,年龄22~72岁,平均49.3岁.病程1周~5年.症状体征:听力下降71例,听力丧失25例,眩晕43例,面部麻木29例,声音嘶哑、饮水呛咳17例.

    作者:李义云;李美华;江志群;徐庚生;洪涛;李东海;曾而明 刊期: 2012年第21期

  • 经阴道彩色多普勒超声检查结合腹部推挤在诊断早期异位妊娠中的应用价值

    目的:运用经阴道超声(TVS)结合腹部触诊推挤卵巢时,观察附件区有无与卵巢相对运动的异常包块回声,以提高早期异位妊娠的诊断率.方法:观察126例早期异位妊娠患者(异位妊娠组)子宫内膜厚度、形态、血流分布,结合腹部触诊推挤卵巢,附件区有无与卵巢相对运动的异常包块回声,并与45例宫内早早孕患者(宫内早早孕组)相对照.结果:(1)异位妊娠组子宫内膜厚度、形态与宫内早早孕组比较差异有统计学意义(P<0.05),异位妊娠组血流阻力指数(RI)与宫内早早孕组比较差异无统计学意义(P>0.05).(2)78.5% (99/126)异位妊娠包块回声稍高于卵巢实质回声,21.4%(27/126)异位妊娠包块回声与卵巢实质回声相近,推挤时与卵巢均有相对运动;63.4%(80/126)黄体显示环状血流,23.0%(29/126)异位妊娠包块显示环状血流,二者差异有统计学意义(P<0.01).结论:子宫内膜厚度、形态及异位妊娠包块与卵巢的关系和回声比较,可为早期异位妊娠的鉴别诊断提供有价值的信息.

    作者:王伟群;梁伟翔;张华;袁文琳;黎月薇;李盈 刊期: 2012年第21期

  • 凋亡抑制蛋白在胶质瘤治疗中的应用研究进展

    作为细胞内细胞凋亡抑制作用强的蛋白质家族之一,凋亡抑制蛋白(inhibitor of apoptosis proteins,IAPs)被认为参与了肿瘤的发生发展,并在肿瘤抵抗放化疗过程中扮演重要角色.因此,在肿瘤的联合治疗策略中,抑制IAPs基因表达或IAPs在细胞中的生物学活性将具有广阔的应用前景.本文就IAPs在胶质瘤治疗中的应用研究进展作一综述.

    作者:刘磊;陈维平;黄玮 刊期: 2012年第21期

  • 粉尘螨滴剂治疗过敏性结膜炎的不良反应分析

    目的:观察并分析舌下含服粉尘螨滴剂治疗过敏性结膜炎的不良反应.方法:对512例过敏性结膜炎患者舌下含服粉尘螨滴剂的治疗过程进行全程监测,治疗完成后继续电话随访2周~6年,平均25个月,记录其主诉,遇有不良反应的召回检查并进行处理.结果:512例中52例出现不良反应(10.16%):51例系轻微反应,其中36例系原过敏症状加剧,15例出现新的局部或全身过敏反应,表现为皮肤、消化系统及运动系统反应.1例严重过敏反应(0.2%),表现为过敏性紫癜.4~ 13岁组的不良反应发生率高于14~28岁组和29 ~ 50岁组,但14 ~ 28岁与29 ~ 50岁两组间不良反应发生率差异无显著性.过敏原为单品种者不良反应发生率低于二类品种和三类或以上品种者,二类品种者不良反应发生率低于三类或以上品种者.第2和3周发生不良反应者占不良反应人数的73.08%.结论:粉尘螨滴剂治疗出现不良反应与年龄有关,儿童易患;与过敏原种类多寡有关,过敏原品种越多,不良反应发生几率越高;不良反应多出现在第2、3周.

    作者:刘红梅;钟凤如;熊雪蓉;叶卫东;刘兴华;刘霞;陈丽霞;邝见娉;梁美景 刊期: 2012年第21期

  • 早期家庭护理干预对老年痴呆患者轻度认知功能障碍的影响

    目的:探讨早期家庭护理干预对老年痴呆患者轻度认知功能障碍(MCI)的影响.方法:将确诊的112例轻度认知功能障碍患者随机分为护理干预组和对照组,每组56例.对照组采用常规出院指导,出院后不进行护理干预.干预组对患者及其照顾者进行护理技能宣教、心理护理、安全护理及康复训练等家庭护理干预.两组患者分别于干预前和干预后2、4、8、12个月采用简易智力状态量表(mini-mental state examination,MMSE)和日常生活能力量表(activity of daily living scale,ADL)进行评定.结果:干预后的干预组患者MMSE分别为(17.29±1.74)、(19.48±1.63)、(23.02±2.48)分,与干预前相比略有提高,且均高于同期对照组患者,差异有统计学意义(P<0.01).干预后的干预组患者ADL得分为(17.33±4.85)分,与对照组患者相比差异有统计学意义(P<0.05).结论:家庭护理干预可有效缓解轻度认知功能障碍者向阿尔茨海默病的转化.

    作者:邵璟 刊期: 2012年第21期

  • 双侧颈内动脉重度狭窄不使用转流管行颈动脉内膜剥脱术

    目的:颈动脉内膜剥脱术(carotid endarterectomy,CEA)在治疗双侧颈内动脉(internal carotid artery,ICA)重度狭窄患者时,术中不使用转流管及脑电图(electroencephalography,EEG)监测的安全性评价.方法:回顾性分析2010年1月至2012年3月郑州大学第五附属医院收治的31例双侧ICA重度狭窄并行CEA患者的临床资料,查看患者术后医疗记录有无新发神经病学损害,并随访4~6个月评估神经功能状态.结果:31例患者成功行38例次CEA,7例先后行双侧CEA,所有患者术中均未采用血管内转流及EEG或经颅多普勒超声监测.术后1例患者出现过度脑灌注综合征,经积极对症治疗后好转,其余患者未出现新发神经病学损伤.所有病例在4~6个月随访中均未出现新的神经病学症状或体征.结论:双侧颈动脉重度狭窄患者行CEA,术中不采用血管内转流及EEG监测亦是安全有效的.

    作者:厉建林;王兵;王越;丁语;崔文军;王霖 刊期: 2012年第21期

  • 宫颈分泌物解脲脲原体培养及药物敏感性检测

    目的:对女性泌尿生殖系统中宫颈分泌物解脲脲原体的分离率及对抗生素的敏感性进行统计分析,为临床准确诊断与合理选择抗生素治疗解脲脲原体感染提供可靠依据.方法:采用珠海丽珠试剂股份有限公司生产的支原体试验盒对303例女性患者进行解脲脲原体的分离鉴定及计数,同时做9种抗生素的药物敏感试验.结果:303例宫颈分泌物标本中有90例为解脲脲原体培养阳性.解脲脲原体对9种抗生素的敏感性分别为强力霉素98.9%、美满霉素96.7%、交沙霉素94.4%、克拉霉素90.0%、阿奇霉素87.8%、罗红霉素75.6%、司帕沙星50.0%、左氧氟沙星31.1%、氧氟沙星26.7%.结论:宫颈分泌物支原体培养阳性以单纯Uu感染为主,用药选择敏感性较高的强力霉素、美满霉素、交沙霉素、克拉霉素,而喹诺酮类药物耐药性高.临床治疗应支原体计数与药敏结果相结合,选择适合不同患者的药物进行积极治疗,以达到有效治疗的目的,提高治愈率,控制耐药株的增加.

    作者:刘美清 刊期: 2012年第21期

  • 复方亚甲蓝皮下注射术治疗肛周瘙痒

    我科对肛门瘙痒患者采用复方亚甲蓝肛周皮层注射术,对伴有内外痔、肛瘘等肛肠疾病患者,一并采取手术治疗,术后配合中药坐浴,取得满意疗效,现报告如下.1 资料与方法1.1 一般资料 收集门诊2009年1月至2012年5月收治的肛门瘙痒患者共127例,其中男81例,女46例,年龄18 ~ 75岁,平均43.7岁;病程2个月至10年以上.一并行外痔高容电频电刀切除27例,内痔硬化剂注射术33例,混合痔外剥内扎术11例,并行肛瘘挂切手术15例,肛裂后位括约肌切开术9例.

    作者:张雁;张弦;承凤侠 刊期: 2012年第21期

  • 长非编码RNA MALAT1的研究进展

    MALAT1基因(metastasis associated in lung denocarcinoma transcript 1)即人肺腺癌转移相关转录本1基因,初是在研究人非小细胞肺癌的转移中通过减除杂交法筛选鉴定出的一个新的长非编码RNA,它是定位于人类11q13染色体上,长约8 700 bp的非编码RNA,缺乏有意义的开放性编码框,在体外无法翻译出相应的蛋白质.同时其在序列上存在着进化保守,种属间具有高度同源的序列,提示其在肿瘤的发生发展和转移的过程发挥着重要功能,现将近年来对其研究作一系统综述.

    作者:王国娟;余文燕;季青;李琦;范忠泽 刊期: 2012年第21期

  • 重症监护病房常见病原菌分布及其耐药性分析

    目的:了解我院重症监护室病原菌的分布与耐药情况,为临床合理用药、预防和控制医院感染提供参考.方法:对2011年10月至2012年3月我院重症监护室住院患者病原菌分布及其药敏试验结果进行统计分析.结果:病原菌标本来源主要是痰液,占89.99%;分离出病原菌659株,其中,G-杆菌429株,占65.10%,居前4位的依次是铜绿假单胞菌、鲍曼不动杆菌、肺炎克雷伯菌和大肠埃希菌;G+球菌113株,占17.15%,主要为金黄色葡萄球菌;真菌117株,占17.75%.头孢哌酮/舒巴坦对G-杆菌具高度敏感性,未检出耐万古霉素、呋喃妥因和夫西地酸的金黄色葡萄球菌,真菌对各抗真菌药物敏感性均较高.结论:重症监护室病原菌耐药率较高,并呈多重耐药,应强化多重耐药菌的监测和有效隔离措施的落实,预防和控制多重耐药菌的传播,降低医院感染的发生.

    作者:刘玉华;李金林 刊期: 2012年第21期

  • Ki-67、P53和P57在水泡状胎块中的表达及其意义

    目的:研究Ki-67、P53和P57在正常绒毛、流产水肿绒毛及水泡状胎块组织中的表达情况,探讨检测Ki-67、P53和P57蛋白对鉴别不同类型水泡状胎块及流产水肿绒毛组织的意义.方法:采用免疫组化SP法检测10例正常早孕绒毛组织(正常对照组)、24例流产水肿绒毛(流产组)、29例部分性水泡状胎块(PHM组)和28例完全性水泡状胎块(CHM组)中Ki-67增生指数PI、P53和P57的表达情况.结果:PHM组和CHM组的Ki-67增生指数PI和P53阳性率显著高于流产组(P<0.01),P57蛋白在CHM组中的表达明显低于PHM组和流产组,而PHM组与流产组两者表达差异无显著性.结论:Ki-67增生指数PI和P53的表达对于鉴别水泡状胎块与流产水肿绒毛有重要价值,但对于区别完全性与部分性水泡状胎块其价值有限;而P57蛋白对鉴别不同类型的水泡状胎块有临床意义.

    作者:柯儒斌;徐潮;黄炎;王盈;徐新伟 刊期: 2012年第21期

  • 外源性硫化氢单独或联合131I对人乳腺癌MCF-7细胞增殖和凋亡的影响

    目的:探讨外源性硫化氢(H2S)单独或联合131I照射对人乳腺癌MCF-7细胞增殖与凋亡的影响,及其在γ射线中增敏或拮抗的作用.方法:体外培养人乳腺癌MCF-7细胞,1 500μmol/L硫氢化钠(NaHS)单独或联合0.3 mCi的131I作用于细胞;台盼蓝染色法检测细胞死亡率,Hoechst 33342/PI双染观察细胞形态改变,流式细胞术检测细胞周期分布的改变及细胞凋亡.结果:NaHS明显抑制MCF-7细胞增殖,使其阻滞于G0/G1期,G2/M期百分率则明显减少,与对照组比较差异有显著性(P<0.05).NaHS联合131I作用于细胞96h,与131I照射组比较:照射时间≥2h时细胞凋亡率及死亡率显著增加(P<0.05),并呈照射时间依赖性.结论:外源性H2S抑制MCF-7细胞增殖,但未能诱导明显凋亡;H2S增加MCF-7细胞对γ射线的辐射敏感性,可能与其使细胞G2/M期显著减少相关.

    作者:林嘉莹;武兆忠;苏杭;闵志群;杨春涛;李丹 刊期: 2012年第21期

  • Necdin-Wnt信号通路在肝纤维化疾病中的研究进展

    肝纤维化(hepatic fibrosis,HF)是指在创伤、感染、炎症、血液循环障碍以及免疫反应等多种致病因素的作用下,细胞外基质(extracellular matrix,ECM)合成与降解失衡,过度沉积于肝脏所致的疾病.其中肝星状细胞(hepatic stellate cell,HSC)与肝纤维化的形成密切相关[1-3],HSC-肌成纤维细胞(myofibroblast,MFB)转分化是肝纤维化的中心环节.活化的HSC可以表达多种细胞外基质如胶原、纤维连接蛋白(fibronectin,FN)、层粘蛋白(laminin,LN)等,促进纤维化疾病的发生.

    作者:沈旭;宋兴福 刊期: 2012年第21期

  • 强化膝关节控制训练对脑卒中偏瘫患者平衡功能和步行能力的影响

    目的:探索强化膝关节(0 ~ 15°)控制训练对脑卒中偏瘫患者平衡功能和步行能力的影响.方法:选择脑卒中偏瘫患者60例,随机分为对照组30例和治疗组30例.对照组采用常规康复训练;治疗组在常规康复训练的基础上,结合膝关节(0~ 15°)强化控制训练.在治疗前和治疗6周后,用Berg平衡量表(BBS)、“起立-行走”计时(TUGT)、大步行速度(MWS)分别测定两组患者的平衡功能、起立行走能力、10m大步行速度.结果:治疗6周后对照组和治疗组在BBS、TUGT及MWS评分比治疗前差异均具有非常显著性(P<0.01),治疗组的评分也明显优于对照组(P<0.05).结论:强化膝关节(0~ 15°)控制训练,可以纠正患者膝关节过伸,增强膝关节的稳定性,有效地改善患者平衡功能,提高患者的步行能力.

    作者:刘文权;徐武华;吴婉霞;曾德良;梁宇健 刊期: 2012年第21期

  • 补肾活血化瘀中药三联疗法在子宫内膜异位症合并不孕患者腹腔镜术后的应用

    目的:研究子宫内膜异位性不孕患者腹腔镜手术后应用中药三联疗法对异位症症状及后续辅助生育的影响.方法:将符合标准的子宫内膜异位症合并不孕患者50例分为两组,每组各25例.其中治疗组经腹腔镜分期、治疗后使用补肾、活血、化瘀中药通过多途径治疗3个月后开始应用促排卵、人工授精技术辅助生育,对照组患者在术后使用长效GnRHa治疗3个月,患者恢复月经后行同样的辅助生育措施.比较两种治疗措施对子宫内膜异位症相关指标及后续辅助生育的影响.结果:两组患者基本情况相似,术中内膜异位症分期分布情况组间差异无显著性(P>0.05).经药物治疗后,两组患者痛经等临床症状均消失,内膜异位症相关指标CA125水平、EMAb阳性率均显著降低,两组间比较差异无显著性(P>0.05).对照组经药物治疗后血清性激素水平明显降低,而治疗组治疗结束时血清性激素水平变化不大,两组间比较差异有显著性(P<0.05).患者术后1年内3次人工授精操作累计妊娠率、排卵率、流产率等指标相似(P>0.05).结论:中药三联疗法与GnRHa皮下注射均可改善子宫内膜异位症症状及病理基础,提高后续辅助生育措施的成功率.

    作者:陈碧晖;刘奇志;柴洪佳;侯常;谭玉彬 刊期: 2012年第21期

  • 个性化鼻模在唇裂整复术后的应用研究

    目的:探讨个性化鼻模在唇裂整复术后鼻畸形治疗中的作用.方法:单侧唇裂患儿30例,随机分为实验组和对照组.实验组15例,手术后1周开始持续佩戴鼻模3~6个月.对照组15例术后不使用鼻模.两组患儿均在术后1年复诊,由评价小组评价鼻外形.所有数据采用SPSS 13.0统计学软件进行处理.结果:以两样本t检验比较两组患儿终得分,差异有统计学意义(P<0.05),实验组患儿的鼻外形较对照组有明显改善.结论:个性化鼻模符合鼻部的生物学原理和解剖特点,通过长期、持续、温和、有方向性的外力来维持手术效果,能有效改善鼻外形.

    作者:崔颖秋;王洪涛;邓利琴;余乔立 刊期: 2012年第21期

  • 子宫内膜异位症患者腹腔液及血清中干细胞生长因子的测定及意义

    目的:通过测定子宫内膜异位症(EMs)患者腹腔液及血清中干细胞生长因子(SCF)水平,初步探讨SCF在EMs发病机制中的作用.方法:选择经手术治疗并经病理诊断证实的EMs患者35例(异位症组),同期因不孕或卵巢囊肿行腹腔镜手术的患者30例作为对照组,采用酶联免疫吸附方法(ELISA)测定两组患者腹腔液及血清中SCF水平.结果:异位症组腹腔液SCF水平明显高于对照组(P<0.01).异位症组血清SCF水平高于对照组,但差异无显著性(P>0.05).异位症组腹腔液SCF水平明显高于血清值(P<0.01).对照组腹腔液SCF水平略高于血清值,但差异无显著性(P>0.05).异位症组Ⅰ期和Ⅱ期患者腹腔液SCF水平明显高于Ⅲ期和Ⅳ期患者(P<0.01),而Ⅲ期和Ⅳ期患者腹腔液SCF水平明显高于对照组.两组患者腹腔液及血清SCF水平分泌期及增殖期差异均无显著性(P>0.05).结论:EMs患者腹腔液SCF水平升高,提示SCF可能在EMs发病过程中发挥一定作用.

    作者:韩燕华;王晶晶;郑春勤 刊期: 2012年第21期

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