傅小义；范丽琼；张东坤
近10年来,人们对脑血管畸形发病机制的认识产生了很深刻的变化,这种变化具体表现在用分子杂交的方法去研究疾病的基因,大大超过了以前用免疫组化或生理学研究的方法.本篇文献综述了脑血管畸形与基因突变的关系,并展望了治疗方法的前景.1 基因研究的原理及相关的几种脑血管病基因研究的主要原理,就是利用DNA双螺旋结构、碱基配对的原理,以RNA作为信使.大部分DNA分子保持静默状态,仅有一小部分基因表达指导蛋白质合成,而在有表达作用的这一小部分基因中,又有很少一些发生突变,从而导致疾病发生.由于人类基因组计划草图的完成,已知染色体的数万个基因可分为大量的静默基因和少量的表达基因,静默的基因片断可用来定位突变的疾病基因的位置,反之在已知大量的有关疾病的基因的位置后,也知道了相对不重要的基因位置.由于位于1～22号染色体上任何一个基因的突变,都可能导致发生某一种畸形.有一个带病基因的染色体,必然有另一个正常基因的染色体,就象DNA的双螺旋结构一样,具有互补性.在显性遗传疾病中,男性和女性同时受影响,每一个受影响的个体必然有一个有同种疾病的双亲,这就使得遗传疾病的基因诊断相对容易.但相对于基因突变的患病者来说,基因突变者的双亲是隐性基因的携带者.
作者：韩志安；段传志；李铁林 刊期： 2001年第12期
目的:探讨心房纤颤(AF)对脑卒中临床表现及预后的影响.方法:将268例有心房纤颤合并脑卒中患者进行临床分析,并与同期住院无AF的脑卒中病人进行临床比较分析.结果:发现AF合并脑卒中患者有如下特点:(1)发生脑栓塞率高;(2)发生大面积脑梗塞者多;(3)易并发心功能衰竭;(4)致残率高;(5)死亡率高.结论:AF是引起脑卒中的危险因素,也是影响其预后的重要因素.
作者：黄才东；孙炽津；邵燕 刊期： 2001年第12期
对难治性癫痫病人进行合理与正规的抗癫痫治疗,但发作仍不能控制,时间长达3年以上,被认为是顽固性癫痫.但目前无统一的标准,除发作时间、频率和严重程度之外,还要考虑发作对病人日常生活的影响,特别是发作而致意外和难堪事情的危险性.据世界卫生组织和卫生部提供的数字表明,目前全世界约5 000万,我国约600万不同年龄的癫痫患者,约占人口总数的4‰～6‰.其中约有30%符合顽固性癫痫的标准,对此需要外科手术治疗.根据癫痫的类型和病因,采用不同的原理进行手术治疗.目前已公认定型的手术方式有以下几种.1 颞叶切除术1.1 适应证 (1)单侧颞叶癫痫,表现为精神运动性癫痫或(和)大发作类型癫痫,抗癫痫药物治疗无效,病程达3年以上.(2)多次脑电图检查,以及睡眠脑电图和蝶骨电极、鼻咽电极记录,确认致痫灶位于一侧颞前叶者.(3)CT或MRI有局限的阳性发现,并与临床表现和脑电图相一致者.有条件者可行SPECT或PET检查,协助病灶定位.
作者：刘灵慧；陈善成 刊期： 2001年第12期
腰椎间盘突出症是骨科常见病和多发病,是引起腰腿痛常见的病因.骨化型腰椎间盘突出症作为一种特殊类型,在临床上并非少见,其发病率临床报告不一.我院自1992年2月～1998年11月所行腰椎间盘突出症手术中,经手术所见和CT片证实的有28例,占同期手术的7%,现就其临床表现、影像学、术中所见、手术方法进行讨论.1 临床资料1.1 一般资料 28例骨化型腰椎间盘突出症中男19例,女9例.年龄23～71岁,平均47岁.时间长18年,短7个月,平均4.5年,发病部位L4,5 21例,L5S1 7例.有明显外伤史者16例,推拿按摩加重8例,无明显诱因者4例.1.2 临床表现 28例均有腰痛和下肢放射痛,其中双侧臂部疼痛麻木者12例,单侧臀部、腿部疼痛麻木者16例,平卧休息下肢麻木9例,不能平卧剧烈疼痛者8例,间歇性跛行5例.疼痛病程短者较重,长者较轻,发病后时轻时重,整个病程不能完全缓解,非手术疗法难以治愈.主要体征:椎旁压痛21例,腰椎侧弯12例,直腿抬高阳性15例,患肢感觉障碍26例,足下垂1例,排尿困难2例,患肢肌力不同程度减退25例,患肢肌肉萎缩14例,趾背伸肌力减退16例,膝腱反射减弱7例,跟腿反射减弱或消失8例.
作者：黄藏惠；魏少华 刊期： 2001年第12期
前置胎盘是妊娠晚期出血的主要原因之一,是妊娠期的严重并发症,处理不当可危及母儿生命,剖宫产时胎盘剥离面出血有时无法控制,本文对11例病人出血部位进行8字缝合止血后子宫下段填塞纱条方法止血,取得满意效果,现报道如下.1 资料与方法1.1 一般资料 1999年1月～2000年12月在本院住院的前置胎盘病人共55例,剖宫产43例,子宫出血＞500 ml者29例.对难以控制的出血病例,2例缝扎子宫动脉,2例出血部位缝扎,3例局部应用凝血药,效果欠佳,2例子宫切除.其中11例采用宫腔8字缝合后子宫下段填塞纱条,11例中初产妇5例,经产妇6例;中央型6例,部分性4例,边缘性1例.出血主要原因为胎盘剥离面出血,11例平均出血量1 550 ml(1 000～3 500 ml),平均输血600 ml(200～800 ml),术中均行静脉、宫体,子宫下段直接注射大剂量的催产素、麦角新碱,平均使用催产素60 U,麦角新碱0.4 mg.
作者：张前；叶世敏 刊期： 2001年第12期
目的:探讨前列腺增生术后排尿困难的原因,为防治提供根据.方法:回顾性分析23例前列腺增生术后出现排尿困难病例的临床资料.结果:12例耻骨上前列腺切除术出现排尿困难的病例中,膀胱颈水肿2例,膀胱颈挛缩7例,腺体残留、前尿道狭窄和前列腺癌各1例;11例TURP病例中,腺体残留6例,膀胱颈水肿、挛缩、前列腺癌各1例,前尿路狭窄2例.结论:膀胱颈挛缩是耻骨上前列腺切除术后排尿困难的主要原因,腺体残留是TURP术后排尿困难的主要原因.
作者：涂正刚；罗力；梁坚；李文雄；李峻；王森 刊期： 2001年第12期
笔者自1997年以来用长春新碱结合中医治疗难治性特发性血小板减少性紫癜16例,疗效较满意,现报道如下.1 资料与方法1.1 一般资料 16例特发性血小板减少性紫癜(ITP)均符合全国第五届血栓与止血学术会议对ITP的诊断标准,其中男7例,女9例;年龄小4岁,大45岁,其中20～35岁10例;病程3个月～1年8例,1～2年5例,2年以上3例;血小板3×109/L～10×109/L者5例,10×109/L～20×109/L者7例,20×109/L～30×109/L者4例.临床表现均有不同程度的皮肤、粘膜出血,女性有月经过多,6例有脾脏肿大.骨髓检查巨核细胞数增多者10例,正常者6例,均有成熟障碍.全部病例均正规用过激素2个月以上,其中10例短期有效,但减量后血小板很快下降,6例无效.
作者：彭春晖 刊期： 2001年第12期
目的:评价自体造血干细胞移植(AHSCT)治疗急性白血病的疗效.方法:采用AHSCT治疗急性白血病13例,中位年龄19(7～40)岁.其中急性非淋巴细胞白血病(ANLL)6例,急性淋巴细胞白血病(ALL)7例.CR1后移植9例,CR2后移植4例.预处理选用以MAC(Melphalan 140～180 mg/m2×1 d;Ara-C 1.0～2.0 mg/m2×2 d;CTX 60 mg/kg×2 d)为主的方案,其中6例在经典MAC的基础上改用马法兰口服为静注,并有3例同时加用CCNU(5 mg/kg×1 d)及VP16(600 mg/m2×1 d).另3例次采用TACC为主的预处理.结果:所有患者移植后均重建造血,平均存活时间为29个月(2～132个月).9例CR 1期移植者3年无病生存为4例,5年DFS为3例.结论:为降低白血病复发率和提高患者无病生存率,无骨髓供者的CR 1期急性白血病患者适合接受ABMT.
作者：蔡云；汪明春；李明；蔡力生；汪鹏程；陈俊雄；卓家才；杜新；叶选海 刊期： 2001年第12期
疲倦是恶性肿瘤患者常见的症状,对患者的生活质量(QOL)有明显的影响[1].为了解癌症患者对所经历疲倦的感受并提出护理应对措施,我们通过对200例癌症患者进行问卷调查,对癌症患者疲倦的发生率、严重程度以及对生活质量的影响进行了研究.现报道如下.1 对象与方法1.1 对象 200例自愿患者均为我院住院的癌症患者,入选者知道自己患了癌症,交流无困难,能书写,无其他危及生命的疾患,亦无精神及中枢神经系统性疾病.受试者男120例,女80例;年龄16～73岁,平均46.24岁.其中白血病20例,肝癌29例,乳腺癌40例,鼻咽癌32例,直肠癌16例,食道癌20例,胃癌25例,甲状腺癌10例,恶性淋巴瘤8例.所有患者均为Ⅰ～Ⅳ期,诊断均经病理细胞学证实.癌症分期为Ⅰ期16例(8%),Ⅱ期36例(18%),Ⅲ期63例(31.5%),Ⅳ期85例(42.5%).
作者：李小惠；李九群 刊期： 2001年第12期
患儿男,12岁,4周前头部外伤后昏迷10 min,CT检查未见颅骨骨折及颅内损伤,一般处理后无明显不适,3 d后患儿饮食、运动正常.伤后4周出现头痛、频繁呕吐,复视并右眼视物不清,右眼球突出并运动障碍,球结膜充血,巩膜小静脉曲张,右眼睑水肿.神经系统查体未见异常,右眼底视乳头水肿,脑电图及颅脑CT未见异常.临床诊断为外伤性头痛,给予降颅压及对症治疗1周症状加重,突眼及视力下降明显,双眼CT检查见右眼球突出,眼睑肿胀,右眼静脉扩张(直径1.1 cm),眼肌丰满.确诊为右颈内动脉海绵窦瘘,转外院行海绵窦填塞术后,眼部症状及突眼消失,视力恢复,眼CT见扩张的眼静脉缩小.
作者：舒莉；明永成；田耀国 刊期： 2001年第12期
1998年6月～2000年6月,我科收治了16例巨大慢性硬膜下血肿病人,经采用锥颅钻孔引流加中药的方法治疗,取得满意疗效,现报道如下.1 资料与方法1.1 一般资料本组16例,男14例,女2例;年龄53～79岁,平均64.3岁.致伤原因:车祸10例,跌倒伤4例,碰撞伤2例.受伤至来诊时间为35～60 d,平均46.5 d.血肿量大小为90～180 ml,平均122.5 ml.GCS(格拉斯哥昏迷记分法)5～8分12例,9～12分4例.血肿部位分布:双额颞部3例,左额颞部10例,左额颞顶部2例,合并其他部位骨折损伤1例.1.2 临床表现轻者仅出现头痛、头晕,倦怠乏力,懒言.重者伴一侧肢体偏瘫或者单个肢体乏力,恶心、呕吐,甚至意识障碍,如嗜睡、昏迷.全部病例均经CT或MR检查确诊.
作者：陈为；朱文锐 刊期： 2001年第12期
创伤后感染性骨折治疗较为困难,如何在彻底控制感染的基础上达到骨折愈合,一直是骨科医师探寻的方向.我院骨科近五年来,采用外固定加冲洗治疗创伤后感染性骨折16例,均收到满意疗效.1 临床资料1.1 一般资料本组16例,男12例,女4例,年龄19～57岁,平均33岁.发病部位:胫骨12例,股骨4例.病因:9例是开放性骨折感染所致,7例是闭合性骨折内固定术后感染.患者均有不同程度的膝、踝关节活动受限.1.2 治疗方法术前几天应用相对敏感的抗生素,术中彻底清创,取出内固定物,清除炎性肉芽,坏死组织及死骨,适当咬除硬化骨,打通髓腔,用庆大霉素冲洗液冲洗创腔,并放置两根硅胶管.一根作为入水管,放置高位,另一根用负压吸引,置于低位,以利引流.入水管滴入含有敏感抗生素的盐水.选用合适的外固定器作骨折端加压固定,创腔内置负压引流管,依引流液多少拔引流管.拔管指征为:体温正常,创口局部皮肤无炎症现象;流出的液体清亮,引流液培养无细菌生长.先拔去滴入管,继续吸引1～2 d,直至伤口内残留的液体吸尽后,再拔除引流管.1.3 结果 13例伤口一期愈合,3例切口处红肿裂开形成窦道重新开放,经1～2个月换药后闭合.6例外固定针道出现感染,经及时的局部处理,感染得到控制.12例一期达到骨折愈合,时间6～14个月;4例骨折不愈合二期行植骨后,3个月后复查达到骨折愈合.全部病例经1～4年随访,功能良好.无一例感染复发.
作者：何群慧；林秉奖 刊期： 2001年第12期
癫痫是一组具有共同特征的临床病症,表现为脑部某些神经元异常放电,伴有可观察到的一种或几种脑功能障碍.其常见的临床表现有肢体、头面部肌肉抽搐,口角、肢端麻木或针刺感,头、眼偏斜,意识障碍及精神异常等,症状多具有突发性、反复性及刻板性的特点.对于有典型临床表现者,结合脑电图检查及抗癫痫治疗效果则诊断不难确立,但癫痫的临床表现相当复杂,发作类型多种多样,有时易造成漏诊、误诊,从而贻误患者的治疗.本文分别从诱发因素、痫性发作表现两个方面介绍一些具有特殊临床表现的癫痫以供临床医生参考.
作者：胡学强；王世芳 刊期： 2001年第12期
目的:探讨外敷中药硬肿膏佐治新生儿硬肿症的临床效果.方法:将新生儿硬肿症患儿分为观察组、对照组两组.观察组11例采用综合治疗配合外敷中药硬肿膏治疗,对照组采用单纯综合治疗.结果:观察组较对照组首次硬肿缩小(或减轻)提前24 h,硬肿全部消失提前50.4 h,整个疗程缩短3～4 d(P＜0.01).结论:外敷中药硬肿膏治疗新生儿硬肿症疗效显著,有临床实用价值.
作者：张丹霞；高晓爱；周婉霞 刊期： 2001年第12期
视网膜脱离是一种致盲率较高的眼病,包括原发性和各种原因引起的继发性视网膜脱离.特殊类型视网膜脱离常见的有黄斑裂孔性网脱、巨大裂孔性网脱、锯齿缘断离、无晶状体眼网脱、复发性网脱,由于病情复杂、手术难度大、时间长、并发症多及术后恢复慢、视力增进不理想等原因给病人身心造成极大的痛苦.我院眼科于2000年1～12月收治特殊类型视网膜脱离病人65例,着眼于眼科临床护理需要,采取相应的护理措施,取得了一定临床效果.1 临床资料65例特殊类型视网膜脱离病人中,男30例,女35例,平均住院天数15 d,黄斑裂孔性网脱30例,巨大裂孔性网脱6例,锯齿缘断离10例,无晶状体眼网脱10例,复发性网脱9例.手术方法行玻璃体切割全气液交换加眼内注气术.
作者：张兆珍 刊期： 2001年第12期
目的:总结老年肺结核的临床特点,探讨重视老年肺结核的临床意义.方法:对97例老年肺结核的诊疗情况进行分析.结果:老年肺结核男女性别比为7.1∶1;平均病程为17.3年;痰血发生率41.2%;痰菌阳性率39.2%;病变范围≥2个肺叶的占69%;空洞发生率42.3%;并发症和(或)合并症发生率69.1%;肝肾功能异常占54.6%;心电图异常占53.6%;复治率56.7%;治疗好转率89%.结论:老年肺结核发病率高,病程迁延,传染性大,病情严重且复杂,治疗难度大,应重视老年肺结核的防治,在注重抗痨治疗的同时积极综合治疗.
作者：张妍蓓；桂淑玉 刊期： 2001年第12期
癫痫作为临床常见的慢性发作性疾病,其发作特点为无规律性、不可预测性.迄今为止,癫痫的主要治疗手段仍然是药物治疗为主.在抗癫痫药(AEDs)使用后不久,即发现有些病人在用药后癫痫发作频率反而增加,但一直未引起应有的重视,而通常认为是治疗无效.自上世纪60年代开始对此现象已有一些报道,如苯妥英钠(PHT)中毒而导致发作频繁,以后逐渐发现卡马西平(CBZ)、氨己烯酸(VGB)等也有类似现象.近年来由于药物定量技术的发展,证实AEDs确实可以使癫痫发作增加,甚至出现新的发作类型.AEDs引起的癫痫发作频率的增加多在用药后不久,尤其在加量期突然出现,停药后不久即消失,如再次使用又会出现.目前尚无确切的发生率及详细的数据,但有超过150篇英文文献报道.此现象在儿童患者中较普遍.在我们的临床工作也间中有发现,其因果关系均未引起重视.
作者：戴启麟 刊期： 2001年第12期
癫痫在儿童中发病率相当高,婴儿患癫痫较成人多10倍,5岁以下儿童5%可有癫痫发生.著名癫痫学者冯应琨教授70年代的资料显示,协和医院癫痫门诊中有1/3癫痫患者为儿童,国外儿童癫痫患者约占癫痫患者的半数(Kooi,1971),在癫痫患者总数中,儿童与青壮年患者占绝大多数,90%癫痫发生于儿童及青春期.1 什么是儿童特有癫痫儿童特有癫痫是指首发只限于儿童及少年期的癫痫,可分为良性及非良性癫痫两大类.良性癫痫症状大多在青春期前缓解或中止,很少或不延续到成人阶段,这些可称为良性儿童癫痫综合征(benign childhood epileptic syndrome),包括:良性特发性新生儿惊厥(benign idiopathic neonatal convulsion)、良性家庭性新生儿惊厥(benign familial neonatal convulsion),两者缓解率为86%～100%;儿童失神发作(childhood absence seizure),少年失神发作(juvenile absence seizure),前者大部分在青春期缓解,后者部分缓解;少年肌阵挛癫痫(juvenile myoclonic epilepsy),有10%的缓解率;良性中央颞棘波癫痫(benign epilepsy with centrotemporal spikes),患者在青春期缓解.要注意首发可发生在儿童及成人的大发作癫痫,有一部分为良性过程,但不属于儿童特有癫痫.除此之外均为非良性癫痫.
作者：凌勤 刊期： 2001年第12期
目的:通过对125例(125耳)耳廓外伤的治疗情况进行分析,寻找佳手段,减少并发症.方法:对伤耳仔细彻底清创,根据解剖层次及功能合理修整创伤组织,大限度恢复耳廓外形.结果:伤后即时治疗者84.2%痊愈,无畸形.伤耳感染后治疗者11耳,9耳痊愈,1耳部分畸形、1耳严重畸形.结论:耳廓为头面部易损器官,伤后易感染坏死、遗留畸形,影响容貌.因此,伤后及早清创、修复耳廓外形至关重要,耳后带蒂皮瓣可大大增加断耳血供,有效避免感染坏死发生.另外尚需警惕合并颅脑外伤的耳外伤病例.
作者：周利林 刊期： 2001年第12期
癫痫的分类方法现多采用国际抗癫痫联盟1981年按痫性发作分类方案和病因分类两种.病因分类为:(1)特发性癫痫,此类病人的脑部并无可以导致症状的结构变化或代谢异常,而和遗传因素有较密切相关.例如,良性家族性新生儿惊厥(BFNC)和常染色体显性遗传夜间发作性额叶癫痫等等.(2)症状性癫痫(继发性癫痫),详见后述.(3)隐原性癫痫(原因不明),在现在条件下暂时未能找到病因.继发性癫痫多由以下因素引起.1 先天性疾病如染色体畸变、先天性脑积水、小头畸形、胼胝体发育不全、脑皮质发育不全及遗传性疾病等.遗传性疾病常见有两大类疾病,一类是神经皮肤综合征,如结节性硬化症和脑面血管瘤病,此类疾病的共同特点是病变同时影响到神经系统和皮肤.神经系统异常的症状常为癫痫发作和智能低下.CT检查可发现脑内异常钙化.皮肤可见一些特异性体征,如结节性硬化的面部皮脂腺瘤病和脑面血管瘤病的面部沿三叉神经分布区的血管瘤.此类疾病多为常染色体显性遗传,另一类是遗传代谢性疾病,常见有氨基酸代谢异常,类脂质和糖代谢异常.发病机制是因为遗传基因造成某种代谢酶缺陷,致使体内某种物质代谢障碍,影响神经系统正常发育.这类疾病的共同特点是,出生后不久即有癫痫发作、智能低下、发育障碍.
作者：李泽 刊期： 2001年第12期
实用医学杂志
主管:广东省卫生厅
主办：广东省医学情报研究所
