学术投稿

基因诊断与基因治疗进展

罗超权

关键词:基因诊断, 遗传因素, 环境因素, 生理生化过程, 疾病, 病理生理过程, 诊断和治疗, 遗传与变异, 分子生物学, 生理变化, 基因水平, 基因结构, 个体生命, 分子水平, 病原生物, 病理变化, 同作用, 生物体, 人体, 机体
摘要:1 引言疾病是由于人体或生物体自身的遗传因素,或由于环境因素的影响,或由于遗传因素与环境因素共同作用,引起机体生理生化过程的异常,轻则表现出一时性的病理生理过程,重则发展成不可逆的病理变化,甚至导致个体生命的终结.如能及早查明引起病理生理变化的原因,明确疾病的性质,就能及早防治.20世纪70年代开始,由于分子生物学的飞速发展,人们能够在分子水平上认识人类的遗传与变异的本质和病原生物的基因结构,使对疾病的诊断和治疗进入到基因水平.本文就这方面的进展作一介绍.
新医学杂志相关文献
  • 甘露醇引起的肾损害28例临床分析

    目的:探讨28例由甘露醇引起的肾损害.方法:回顾性分析100例脑卒中患者用甘露醇脱水后出现的肾损害.结果:年龄较大、甘露醇用量偏高、常伴有可能累及肾脏的原发病的病人易引起肾损害.结论:甘露醇可引起与剂量有关的可逆性肾损害,须控制使用剂量.

    作者:王高生 刊期: 2000年第07期

  • 缺血性心肌病的诊断和治疗进展

    1 引言缺血性心肌病(ICM)是指由冠状动脉病变引起心肌缺血、坏死,心肌局限性或弥漫性纤维化或硬化,导致心脏扩大和心力衰竭的一种临床综合征.常因反复心力衰竭和心律失常而猝死.

    作者:张育君 刊期: 2000年第07期

  • 21世纪高龄者的医疗

    1 引言我国老年人数目逐年增加,老年人疾病的治疗是21世纪医疗工作的重要组成部分.老年人的体质特征与年轻人不同,对其疾病的判断、治疗及用药剂量也不一样,21世纪医护人员必需了解老年医学.

    作者:钟雪云 刊期: 2000年第07期

  • 小儿分泌性中耳炎复发的预防与治疗

    目的:探讨小儿复发性分泌性中耳炎的预防和治疗.方法:分析50例90耳小儿复发性分泌性中年炎临床治疗资料.结果:随访半年至5年,积液消失,语言听力提高11至35dB共75耳;症状无改善,呈混合性聋5耳;积液复发,2次置管7耳,3次置管3耳.结论:术后随诊,预防上呼吸道感染,积极的病因治疗是预防本病复发的关键.治疗上应及早行鼓室置管术,伴腺样体病理性肥大者行腺样体切除术.

    作者:许耀东;陈秋坚;彭解人;郑亿庆 刊期: 2000年第07期

  • 白喉性心肌炎

    1 引言白喉是由白喉杆菌引起的呼吸道传染病,由于计划免疫工作的不断加强,白喉发病率显著下降,但部分地区仍有散发性流行趋势,其临床特征为咽、喉等处黏膜充血、肿胀并有灰白色假膜形成,以及由细菌外毒素引起的中毒症状,严重者并发心肌炎.

    作者:傅一明 刊期: 2000年第07期

  • 肝硬化患者的糖代谢及胰岛β细胞分泌功能变化的临床研究——附71例报告

    目的:探讨肝硬化患者糖代谢及胰岛β细胞分泌功能的变化.方法:对21名正常人和71例肝硬化忠者进行葡萄糖耐量试验、胰岛素和C肽释放试验,肝硬化组按葡萄糖耐量试验结果分为4小组.分别比较空腹及2小时的血糖、胰岛素和C肽水平.结果:肝硬化糖代谢异常总发生率占69%(49/71).糖耐量减低组空腹及2小时的胰岛素、C肽水平等4项指标高(与其余各组相比,P<0.01),但随着糖代谢紊乱程度的逐渐加重而减少,在重型糖尿病组此4项指标呈显著低水平(与其余各组相比,P<0.01或P<0.05).结论:肝硬化有较高的糖代谢异常发生率.肝硬化病人存在严重的胰岛素抵抗和高胰岛素血症.胰岛素抵抗和高胰岛素血症可能是β细胞分泌功能紊乱和肝源性糖尿病发生、发展的重要原因.

    作者:杜炜;代云龙;朱洪连;李健;董艳平 刊期: 2000年第07期

  • 抢救甲状腺功能亢进症并发阿-斯综合征成功1例

    1 病例报告患者女,18岁.因多食、消瘦、心悸7个月,浮肿、反复晕厥3日于1999年6月5日急诊入院.患者于入院7个月前始出现食欲亢进,但体重由65 kg渐减至入院时40kg,自觉心悸、怕热、多汗、手足时有颤抖,月经停止.入院前3日感心悸加剧并出现双下肢浮肿,经门诊治疗浮肿消退,但反复出现晕厥2次.

    作者:钟孜燕;黄世宣 刊期: 2000年第07期

  • 热性惊厥患儿血浆和脑脊液β-内啡肽的变化

    目的:探讨β-内啡肽在小儿热性惊厥中临床意义.方法:用放射免疫法检测28例热性惊厥和15例对照组患儿血浆和脑脊液中的β-内啡肽含量.结果:热性惊厥组患儿血浆和脑脊液中β-内啡肽水平显著高于对照组(P<0.01);且复杂性热性惊厥患儿脑脊液中β-内啡肽含量显著高于单纯性热性惊厥患儿(P<0.05).热性惊厥组患儿的血浆与脑脊液的β-内啡肽水平呈明显正相关.结论:β-内啡肽在小儿热性惊厥的发病中可能起重要作用.

    作者:李光乾;胡鸿文;张雅丽;林忠东;叶秀云 刊期: 2000年第07期

  • 原发性肾小球肾炎尿NAG、β2-MG、α1-MG的测定

    目的:探讨原发性肾小球肾炎合并肾小管损害的情况.方法:对99例原发性肾小球肾炎患者的尿N-乙酰-β-D-葡萄糖苷酶(NAG),β2微球蛋白(β2-MG)和α1微球蛋白(α1-MG)进行测定,并分析其与各型原发性肾小球肾炎的关系.结果:99例中上述3项指标均有不同程度升高.阳性患者达90%.结论:原发性肾小球肾炎常伴肾小管损害.

    作者:陈朝生;李素频 刊期: 2000年第07期

  • 临床常见诊疗错误汇编(206)

    系统询问有用处 得来全靠细功夫--1例骨盆直肠间隙脓肿误诊的教训女,45岁.发热3个月,曾在多家医院反复检查血、尿、粪常规,并行X线、B超、骨髓及各种致病菌培养等检查,未能明确诊断.患者逐渐消瘦,自以为得了不治之症,准备放弃治疗.接诊后经系统询问病史,患者诉发病后常觉排便时有沉重坠胀、排便不尽感,大便有时带少许黏液.直肠指诊左侧肠壁隆起、压痛,有波动感,考虑骨盆直肠间隙脓肿,行穿刺抽脓,肯定诊断和部位后,经切开引流排脓及抗炎治疗,痊愈.

    作者:张爱民;江汀;刘瑛瑛 刊期: 2000年第07期

  • 医学继续教育测验卷(7)

    1.对象:订阅<新医学>杂志的读者可自愿报名参加,每期医学继续教育学习班收160元学费(含试卷处理费、证书费、挂号邮费等).随时参加,无时间限制.参加者将正确的答案填入杂志上的测验答卷;每人一期参加测验一次(重复答卷无效),凡第一次参加测验者请注明寄交学费的邮汇号码,接到汇款和答卷后,本刊将在计算机上开户并发给学号.第二次以后参加测验者请自填学号.

    作者: 刊期: 2000年第07期

  • 内镜诊断胃平滑肌肿瘤19例报告

    目的:总结胃平滑肌肿瘤内镜下的特点.方法:对19例胃平滑肌瘤的临床资料进行回顾性分析.结果与结论:19例中平滑肌肉瘤7例、平滑肌瘤12例.内镜检查是重要的诊断方法.若肿瘤直径超过5 cm,表面凹凸不平,有糜烂、溃疡、脐样凹陷者多为内瘤,进行深凿式取黏膜下组织活检,阳性率高.

    作者:王进;陈健 刊期: 2000年第07期

  • 双黄连静脉滴注致喉水肿2例

    2例均为女性,分别为36岁、37岁;体重分别为50kg和55 kg;均因上呼吸道感染就诊.两例均有发热,分别为39.2 ℃、38.6 ℃,例1扁桃体Ⅱ度肿大、充血,表面有黄色点状渗出物.白细胞分别为15.2×109 /L和16.6×109 /L.双黄连按60 mg/kg(每支600 mg),先用注射用水溶解后稀释于5%葡萄糖液500 mL中静脉滴注.输入0.5 g(约输液10分钟)时,2例突然出现吸气期呼吸困难,声音嘶哑,胸骨上窝出现吸气期凹陷,两上肺可闻及吸气期喉鸣音;口唇紫绀,例1全身皮肤布满大小不一淡红色风团.

    作者:马莉 刊期: 2000年第07期

  • 重症肌无力的诊断和治疗——神经系统疾病(7)(续前)

    1 定义重症肌无力是重点累及神经肌肉接头(NMJ)处突触后膜(PSM)上的乙酰胆碱受体(AchR),主要由乙酰胆碱受体抗体(AchRAb)介导、细胞免疫依赖性、补体参与的自身免疫性受体病(AIRD).

    作者:许贤豪 刊期: 2000年第07期

  • 思考病例(100)一等奖获奖名单

    作者: 刊期: 2000年第07期

  • 蹲踞试验对糖尿病心血管自主神经病变的诊断价值——附66例分析

    目的:评价蹲踞试验对糖尿痛心血管自主神经病变的诊断价值.方法:对66例2型糖尿病患者和44名正常对照组同期进行蹲踞试验和经典心电图心血管自主神经功能测定.结果:与对熙组同年龄段比较,糖尿病患者蹲踞副交感神经功能比值(SqTv)明显升高,蹲踞交感神经功能比值(SqTs)显著降低;与对照组和正常清蛋白尿患者比较,伴清蛋白尿者,尤其是大量清蛋白尿者,SqTv明显升高,SqTs明显降低;SqTv和SqTs和经典心血管自主神经功能测定指标呈显著正相关.结论:蹲踞试验可作为糖尿病患者迷走神经和交感神经功能测定的实用指标之一.

    作者:荆春艳;叶山东 刊期: 2000年第07期

  • 扩张型心肌病的诊治

    1 引言扩张型心肌病是原发性心肌病中常见的一种类型,初期症状不明显,以后症状进行性加重,终末期心力衰竭时药物治疗效果不佳,猝死率高,是心血管疾病常见致死原因之一.

    作者:黄震华 刊期: 2000年第07期

  • 审定名词与非规范名词对照

    作者: 刊期: 2000年第07期

  • 风湿性心肌炎的临床及实验室诊断

    1 引言当今风湿性疾病的概念已远远超越了传统的风湿热的范围.此类疾病并不仅局限于关节、骨骼和肌肉系统,还影响多个脏器,常累及心脏和血管.风湿性心脏损害通常包括心肌炎、心包炎、心内膜炎和慢性瓣膜病.心肌炎是指心肌细胞及其组织间隙局限性或弥漫性炎症.风湿性心肌炎的诊断思路有三层含义:一是确定是否心肌炎;二是排除感染性(主要为病毒)、过敏性或理化因素引起的心肌炎;三是区分引起心肌炎的风湿性疾病的类型,其中,由风湿热引起的心肌炎占大多数.本文着重介绍由风湿热引起心肌炎的临床和实验室诊断.

    作者:郭衡山 刊期: 2000年第07期

  • 小儿氯胺酮全身麻醉的监护——附120例报告

    1 引言氯胺酮由于有良好的镇痛作用,肌肉注射及静脉注射都有效,无降压副作用,对各器官的毒性作用小及可以重复用药等优点,而广泛应用于小儿的全身麻醉.近7年来笔者用氯胺酮给进行外科手术的患儿作全身麻醉共120例,现总结报道如下.

    作者:李湖南 刊期: 2000年第07期

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