学术投稿

RET基因C634F突变家系中儿童甲状腺预防性切除1例--精准医学的例证

关键词:基因携带者, 家系, 儿童, 甲状腺癌, 预防性切除, 家族性, thyroid carcinoma, 甲状腺髓样癌, 现报道如下, 甲状腺肿瘤, 总死亡率, 知情同意, 相关概念, 位点突变, 疾病知识, 错义突变, 同部位, 生存率, 散发性, 发病率
摘要:甲状腺髓样癌(medullary thyroid carcinoma,MTC)在甲状腺癌中发病率较低,占所有甲状腺肿瘤的5%~10%,占甲状腺癌总死亡率的8%~13%,5年生存率约70%。这种肿瘤分为散发性和家族性,其中家族性甲状腺占25%。家族性MTC常源于RET基因的错义突变,RET不同部位的突变导致的外显概率和外显时间也不尽相同,我们发现家系中RETC634F位点突变,2009年ATA指南推荐的此类家系突变基因携带者的预防性切除年龄为尽量在5岁之前,而在国内,由于多数对此类疾病知识的欠缺及相关概念的缺乏,尚没有足够的相关资料记录,经过家属沟通知情同意,进行了甲状腺预防性切除,现报道如下。
中国医学文摘-耳鼻咽喉科学杂志相关文献
  • 咽鼓管功能障碍研究及治疗现状

    咽鼓管功能障碍为耳科常见疾病之一,多表现为听物朦胧感、耳闷胀感、耳鸣、眩晕等症状,严重者可导致慢性分泌性中耳炎等疾病。目前,由于缺乏明确的定义、诊断标准以及有效的咽鼓管功能测试和症状评分,疾病的诊断、治疗及疗效评估仍存在争议。因此,探讨咽鼓管功能障碍相关研究及治疗现状对指导临床治疗有重要意义。

    作者:龚树生 刊期: 2015年第06期

  • 2015头颈肿瘤诊治新进展和内镜外科技术学习班在北京成功举办

    2015年8月29~31日,由《中国医学文摘耳鼻咽喉科学》杂志社、北京大学第一医院耳鼻咽喉头颈外科共同主办的国家级继续教育项目--2015头颈肿瘤诊治新进展和内镜外科技术学习班在京举行。该学习班由中华医学会耳鼻咽喉头颈外科分会常委、咽喉学组组长、北京大学第一医院耳鼻咽喉头颈外科主任肖水芳教授主持,来自全国的近百名医师参加学习。邀请韩东一、李进让、李五一、王琪、文卫平、郑宏良、周成勇等耳鼻咽喉头颈外科、影像科、放化疗科、普外科、口腔颌面外科、肠内外营养科等多位知名专家参与授课。

    作者:沈泓 刊期: 2015年第06期

  • 2016年第五届全国耳鼻咽喉科医师大会通知

    由中国医师协会、中国医师协会耳鼻咽喉科医师分会主办,《中国医学文摘耳鼻咽喉科学》杂志社、重庆医科大学附属第一医院耳鼻咽喉科承办的第五届全国耳鼻咽喉科医师大会将于2016年10月27~29日在重庆国际会议展览中心召开。本次会议是2016年全国耳鼻咽喉头颈外科的一次大型综合性学术会议,是自中国医师协会耳鼻咽喉科医师分会成立以来的第5次全国性学术盛会。会议授予I类继续教育学分。

    作者: 刊期: 2015年第06期

  • 慢性化脓性中耳炎患者咽鼓管三维CT重建下特点分析

    目的:通过三维重建CT分析慢性化脓性中耳炎(chronic suppurative otitis media,CSOM)患者的咽鼓管解剖,结合咽鼓管测压结果分析CSOM患者的咽鼓管特点及与咽鼓管功能相关性。方法收集CSOM患者60例(68耳),其中行咽鼓管测压检查示咽鼓管功能不通33耳,为不通组;咽鼓管功能通畅35耳,为通畅组。正常对照组6例(12耳)。所有受试者均采用多层螺旋CT分别行颞骨静态及Valsalva后CT扫描,并作咽鼓管三维重建,测量并比较三组软骨部全长、静态下软骨部开放区域、Valsalva后软骨部开放区域、软骨段与骨段之间的角度。结果 CSOM患者咽鼓管畅通组与不通组均较对照组全段软骨短(F=4.771,P=0.001),静态咽鼓管软骨段开放长度短(F=5.110,P=0.008),Valsalva后软骨开放长度短(F=5.214,P=0.008),但咽鼓管畅通组与不通组之间比较无统计学差异,咽管软骨段与骨段之间的角度三组间无统计学差异。7%CSOM患者存在咽鼓管骨段结构异常。结论 CSOM患者咽鼓管全段软骨、静态开放、Valsalva后开放长度均短,且部分存在咽鼓管骨段结构异常。咽鼓管三维CT重建可直观显示咽鼓管异常结构及软骨段开放情况。

    作者:李智群;宋超;梁茂金;许耀东;张志钢;陈穗俊;陈越勃;郑亿庆 刊期: 2015年第06期

  • 咽鼓管球囊扩张联合鼓膜切开置管治疗难治性分泌性中耳炎的初步探讨

    本文从儿童咽鼓管的结构特点出发,解释了儿童咽鼓管功能不良高发的原因;简要介绍了现有咽鼓管功能不良的治疗方法及优缺点,并对新近出现的咽鼓管球囊扩张技术的发展、适应证、疗效等方面进行回顾,提出这种技术可作为儿童咽鼓管功能不良的一种治疗手段,需要积累更多的临床数据验证。

    作者:胡月;马秀岚 刊期: 2015年第06期

  • 中美咽喉头颈外科及颅底疾病湘江论坛在长沙召开

    日前,由湖南省人民医院、南京同仁医院耳鼻咽喉头颈外科主办的第二届中美咽喉头颈外科及颅底疾病湘江论坛及第一届湖南省新生儿听力筛查与诊断质控研讨会第一届湖南省耳鼻喉头颈外科护理新进展学习班在长沙湖南省人民医院肝胆医院学术报告厅隆重举行。

    作者:肖旭平;钟宇;何颖瑶 刊期: 2015年第06期

  • 咽鼓管球囊扩张术

    对于慢性咽鼓管功能障碍(Eustachian tube dysfunction,ETD)一直缺乏有效的治疗方法。经咽鼓管咽口的咽鼓管球囊扩张术(balloon dilation eustachian tuboplasty,BET)目前已成为治疗阻塞性ETD的新技术。目前的资料显示BET应用简单可行、安全,已使很多患者受益。BET的作用机理尚未完全阐明。今后应开展多中心的研究,统一手术适应证及疗效评估的标准,建立随机对照,并进行长期观察,才能较为全面的评价BET对ETD的治疗效果。

    作者:钟贞 刊期: 2015年第06期

  • RET基因C634F突变家系中儿童甲状腺预防性切除1例--精准医学的例证

    甲状腺髓样癌(medullary thyroid carcinoma,MTC)在甲状腺癌中发病率较低,占所有甲状腺肿瘤的5%~10%,占甲状腺癌总死亡率的8%~13%,5年生存率约70%。这种肿瘤分为散发性和家族性,其中家族性甲状腺占25%。家族性MTC常源于RET基因的错义突变,RET不同部位的突变导致的外显概率和外显时间也不尽相同,我们发现家系中RETC634F位点突变,2009年ATA指南推荐的此类家系突变基因携带者的预防性切除年龄为尽量在5岁之前,而在国内,由于多数对此类疾病知识的欠缺及相关概念的缺乏,尚没有足够的相关资料记录,经过家属沟通知情同意,进行了甲状腺预防性切除,现报道如下。

    作者: 刊期: 2015年第06期

  • 儿童咽鼓管功能与咽鼓管球囊扩张

    本文从儿童咽鼓管的结构特点出发,解释了儿童咽鼓管功能不良高发的原因;简要介绍了现有咽鼓管功能不良的治疗方法及优缺点,并对新近出现的咽鼓管球囊扩张技术的发展、适应证、疗效等方面进行回顾,提出这种技术可作为儿童咽鼓管功能不良的一种治疗手段,需要积累更多的临床数据验证。

    作者:张杰 刊期: 2015年第06期

  • 儿童EB病毒感染与扁桃体腺样体肥大的相关性分析

    目的研究儿童EB病毒(epstein-barr virus,EBV)感染与扁桃体腺样体肥大的相关性。方法选取2013年6月~2014年6月期间我院收治的70例扁桃体腺样体肥大患儿,根据年龄、性别、体重等分为不同组别,比较不同组别之间的EBV感染情况。结果在70例扁桃体腺样体肥大患儿中,有47例伴EBV感染。其中男性66.67%(30/45),女性68.00%(17/25),两组之间无明显差异(P>0.05);学龄前期患儿感染率66.67%(22/33)和学龄期67.57%(25/37)无明显差异性(P>0.05);病程<30个月患儿感染率为62.50%(30/48),病程30~60个月为78.57%(11/14),病程>60个月为75%(6/8),三组之间无明显差异性(P>0.05);体重0~20 kg的患儿感染率为70.59%(12/17),20~40 kg为69.05%(29.42),40~60 kg为54.55%(6/11),不同体重感染率无明显差异性(P>0.05);打鼾患儿感染率为68.63%(35/51),不打鼾为63.16%(12/51),两组之间无明显的差异性(P>0.05)。结论儿童EBV感染与扁桃体腺样体肥大之间存在一定的关联性,扁桃体腺样体组织当中的EBV感染率和患者的年龄、性别、体重、病程长短等无明显相关性。

    作者:邹丽丽 刊期: 2015年第06期

  • 咽鼓管功能不良的研究进展

    咽鼓管功能与中耳手术及相关疾病的发生发展密切相关,近年来受到广泛重视。但咽鼓管结构复杂,位置隐蔽,不易观察,目前有效研究较少。三维重建技术能够清晰重现咽鼓管结构和功能状态,是目前研究的一个重要方向。内镜下咽鼓管内给药,激光咽鼓管成型术,球囊扩张咽鼓管成型术等治疗方式虽然取得了一定进展,但可行性和有效性都需要进一步探讨。咽鼓管功能不良目前尚未有确切诊断标准,研究中多采用量表的方式进行评价,未来需要更多大样本、多中心的研究来取得突破。

    作者:李瑞香;侯昭晖;杨仕明 刊期: 2015年第06期

  • 瑞术康防粘连凝胶治疗术后鼻腔粘连

    目的:观察瑞术康防粘连凝胶在功能性内镜鼻窦手术后治疗鼻腔粘连的作用。方法选取2014年2月~2015年3月我院接诊的90例内镜鼻窦手术的患者作为本次研究对象,按照就诊顺序随机分为观察组和对照组。观察组术后加入瑞士康防粘连凝胶进行治疗,对照组术后再加入金霉素眼膏-创可贴隔离膜治疗,观察两组患者治疗后鼻腔粘连情况、病情复发情况、临床疗效及满意度情况。结果治疗后,观察组患者,中鼻道与鼻腔外侧壁20%(9/45)、中鼻甲与鼻中隔11.11%(5/45)、17.78%(8/45)的鼻腔粘连情况明显优于对照组42.22%(19/45)、20%(9/45)、24.44%(11/45),两组比较具有统计学意义(P<0.05);观察组复发率2.22%(1/40)低于对照组13.33%(6/40),临床疗效93.33%(42/45)高于对照组77.78%(35/45),满意率84.44%(38/45)高于对照组46.67%(21/45),两组比较具有统计学意义(P<0.05)。结论瑞术康防粘连凝胶在功能性内镜鼻窦手术后预防鼻腔粘连的治疗中有显著的疗效,并且治疗后病情复发率低,值得在临床上应用推广。

    作者:李辉 刊期: 2015年第06期

  • 双黄连注射液在急慢性咽喉炎超声雾化吸入治疗中的应用效果观察

    目的:探讨双黄连注射液在急慢性咽喉炎超声雾化吸入治疗中的应用效果。方法选取2014年2月~2015年2月我院接诊的90例急慢性咽喉炎患者作为本次研究对象,按照随机数表法分为观察组和对照组。观察组加入双黄连注射液进行超声雾化吸入治疗,对照组加入氯化钠注射液和地塞米松治疗。观察两组患者治疗前后炎症因子水平变化情况及治疗后症状改善时间、病情复发情况和临床疗效。结果治疗后,两组患者炎症因子1L-1、1L-6和TNF-α均有所下降,观察组下降程度(112.28±15.37,89.27±12.31,177.22±26.13)pg/ml优于对照组(121.13±18.34,95.36±14.27,188.29±25.94) pg/ml,差异具有统计学意义(P<0.05);观察组咽痒咽干、咽部异物感、疼痛充血、黏膜干燥的症状改善时间(3.92±1.28,4.28±1.14,4.65±1.41,4.39±1.15)d均低于对照组,观察组复发率2.22%(1/40)低于对照组13.33%(6/40),临床疗效93.33%(42/45)高于对照组77.78%(35/45),两组比较具有统计学意义(P<0.05)。结论双黄连注射液在急慢性咽喉炎超声雾化吸入治疗中有效显著的疗效,并且治疗后病情复发率低,值得在临床上应用推广。

    作者:张永平;何峭生 刊期: 2015年第06期

  • 咽鼓管球囊扩张术临床应用研究

    目的:探讨咽鼓管球囊扩张术(balloon eustachian tuboplasty,BET)临床应用效果。方法选择41例咽鼓管功能性闭塞(均为单侧)患者,在取得患者知情同意情况下,按随机分配原则分成对照组(咽鼓管导管吹张法治疗,20例)和治疗组(BET治疗,21例)。结果两组术后并发症采用χ2检验行统计学分析,治疗组与对照组差异有统计学意义(P<0.05);两组治疗过程不适感有统计学意义(P<0.05),治疗组产生的不适感显著低于对照组。结论 BET操作简便、术后效果好、反应轻、复发率低、给临床治疗咽鼓管功能性闭塞提供了新方法,值得临床推广应用。

    作者:李谊;赵颜颜;麻文来 刊期: 2015年第06期

  • 广西耳鼻咽喉头颈外科2015年学术会议暨广西医学会耳鼻咽喉头颈外科分会换届改选会议纪要

    由广西医学会主办,广西医科大学第一附属医院承办,桂林医学院附属医院协办的2015年广西耳鼻咽喉头颈外科学术会议于2015年11月6~8日在广西桂林市举行。会议邀请了首都医科大学附属北京同仁医院韩德民院士,华中科技大学同济医学院孔维佳教授,北京大学第一医院肖水芳教授,解放军总医院王荣光、陈雷教授,吉林大学中日联谊医院朱冬冬教授,昆明医科大学第一附属医院何晓光教授及德国专家Robert Hedermann等作了《美丽健康中国》、《梅尼埃病的个体化程序化综合治疗》、《内镜前颅底肿瘤治疗》、《低温等离子手术系统在咽喉手术中的应用》、《OSAHS治疗进展》、《中晚期喉癌环-舌-会厌及环舌融合术技术及疗效分析》、《鼻内镜下蝶筛区病变的处理》、《导航系统在ENT手术中的应用》等专题学术报告。区内专家分别作了《人工耳蜗植入手术规范与质量控制》、《101例甲状腺癌术中喉返神经保护的体会》、《喉CO2激光显微手术》、《复发性鼻窦炎的治疗》、《腮腺手术进展》、《甲状腺癌的治疗策略》及《曲氨奈德在鼻咽癌放疗中耳损伤的防护作用》等专题讲座。共计参会代表260余人。

    作者:徐志文 刊期: 2015年第06期

  • 咽鼓管球囊扩张术

    咽鼓管球囊扩张术是近年来新兴的一项治疗咽鼓管功能障碍类疾病手术方法。它主要针对咽鼓管软骨部进行扩张,具有创伤小,易于操作,有效率高且无严重并发症等特点,正在国内外广泛开展,有较好的临床应用前景。本文就咽鼓管球囊扩张术的工作原理、手术方法、术后效果及并发症等方面的新研究成果作一综述。

    作者:田昊;龚树生 刊期: 2015年第06期

  • 《中国医学文摘耳鼻咽喉科学》2016年征订启事

    《中国医学文摘耳鼻咽喉科学》是由中华人民共和国国家卫生和计划生育委员会主管,中国医疗保健国际交流促进会主办的耳鼻咽喉头颈外科专业性学术期刊,为国家级正规期刊,中国核心期刊(遴选)数据库收录。在保持期刊原有检索性质的同时,本刊更注重对本学科新闻、信息、研究进展的报道,设有专题论坛、论著、综述、人物访谈、学科巡礼、临床前沿、研究聚焦、图片新闻、学者风采、摘要与导读、新书介绍、会议与学习班等栏目,内容更加充实,可读性及实用性强,便于读者了解国内、外本学科的新进展和学术动态。国内统一刊号:CN11-2249/R,国际标准刊号:ISSN1001-1307,邮发代号:82-397,双月刊,每期定价为20.00元,全年价120.00元,欢迎广大读者踊跃订购。

    作者: 刊期: 2015年第06期

  • 咽鼓管功能障碍的研究及治疗现状

    咽鼓管延迟开放引起的咽鼓管功能障碍其典型症状包括耳闷胀感、听力下降、耳鸣等,咽鼓管的正常开放在某些中耳疾病的发生发展及诊疗过程中的作用越来越被耳科学者重视。本文就咽鼓管延迟开放引起咽鼓管功能障碍的病理生理机制、诊断及治疗的现状进行简要阐述。

    作者:张颖;石颖 刊期: 2015年第06期

  • 中国艺术医学协会嗓音专业委员会成立大会暨2015北京国际嗓音与艺术嗓音专家论坛会议纪要

    中国艺术医学协会嗓音专业委员会成立大会暨2015北京国际嗓音与艺术嗓音专家论坛于2015年10月23~25日在首都医科大学附属北京友谊医院召开。中国艺术医学协会、首都医科大学附属北京友谊医院及中央音乐学院多位领导莅临指导。中国艺术医学协会50余名理事,德高望重的艺术嗓音老专家代表,来自全国艺术院校及医疗系统耳鼻咽喉科的200余名中国艺术医学协会嗓音专业委员会(以下简称专委会)委员、会员,及各领域嗓音爱好者参加了会议。

    作者:龚树生;侯倩 刊期: 2015年第06期

  • 咽鼓管功能障碍定义、类型、临床表现及诊断的共识声明

    1引言英国NIHR卫生技术评估(HTA)计划发表的咽鼓管功能障碍治疗的系统回顾性研究指出,目前缺乏咽鼓管功能障碍统一的定义和诊断标准,推进这一领域研究进展的关键是针对咽鼓管功能障碍的诊断标准和重要临床结果达成共识。因此,2014年06月21日在荷兰阿姆斯特丹召开了由咽鼓管功能障碍领域的医学专家和科学家们参加的研讨会,旨在针对咽鼓管功能障碍的定义、临床表现、诊断及未来研究领域等方面达成共识。本文针对本次会议讨论结果总结如下。

    作者:曲腾飞;龚树生;Butler CC;Holy C;Levine LH;Kvaerner KJ;Norman G;Pennings RJ;Poe D;Silvola JT;Sudhoff H;Lund VJ 刊期: 2015年第06期

中国医学文摘-耳鼻咽喉科学杂志

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主管:中华人民共和国卫生部

主办:中国医疗保健国际交流促进会