Dravet综合征（Dravet syndrome, DS）是儿童期起病的一种癫痫性脑病，由法国医生Dravet于1978年首次报道，早期称为婴儿严重肌阵挛性癫痫（severe myoclonic epilepsy in infancy, SMEI），但以后发现少数患儿病程中可始终不出现肌阵挛发作，故2001年国际抗癫痫联盟（International League Against Epilepsy, ILAE）将其正式更名为Dravet 综合征。本病发病率约为1/40000~1/20000，男女比例为2：1，约占小儿各型肌阵挛性癫痫的29.5%，占3岁以内婴幼儿癫痫的8%［1］。随着遗传诊断技术的发展，近年对DS的发病机制、临床特征及治疗等认识越来越清楚，现对DS的研究进展进行大致介绍。
作者：张月华；马秀伟 刊期： 2013年第04期
动脉导管未闭（patent ductus arteriosus，PDA）是小儿先天性心脏病中常见类型之一。长期PDA可造成感染性心内膜炎、充血性心力衰竭、感染性动脉炎等并发症。早产儿PDA的存在常可导致或加重充血性心力衰竭、早产儿呼吸窘迫、慢性肺疾病、颅内出血和坏死性小肠结肠炎的发生发展，是影响早产儿存活率和后遗症发生率的主要原因之一。目前药物治疗是首选治疗方法，掌握用药时机、方法和用量对减少药物近远期毒副作用、降低手术、介入的几率和改善预后等至关重要。现将关闭PDA的药物剂型选择、用药时机、用药剂量和药物毒副作用，参阅近年来国内外相关的研究，综述如下。
作者：麦瑞芝(综述)；房晓祎(审校) 刊期： 2013年第04期
前言妊娠期ToRCH 筛查中的“ToRCH”一词早是由美国埃默里大学( Emory University)免疫学家Andre Nahmia于1971年提出。Nahmia将复杂的围产期感染综合后称之为ToRCH ，即弓形虫（ To）、风疹（R）、巨细胞病毒（C）、单纯疱疹病毒1型或2型（ H ）。从ToRCH概念的提出至今已近半个世纪，孕期4种病原微生物抗体筛查实验应不应该做？怎样做？至今医学界仍在争议中。
作者：全军计划生育优生优育专业委员会 刊期： 2013年第04期
目的：分析呼吸内科下呼吸道感染住院患者革兰阴性杆菌分布及耐药性变化情况，为临床合理用药提供依据。方法分析2010年11月至2011年11月我院呼吸内科下呼吸道感染患者痰标本分离出的176株革兰阴性菌及耐药情况。结果我院呼吸科病房主要致病的革兰阴性菌依次为铜绿假单胞菌、肺炎克雷伯菌、鲍曼不动杆菌、大肠埃希菌、嗜麦芽窄食单胞菌、阴沟肠杆菌等；52株铜绿假单胞菌中对左氧氟沙星、哌拉西林/舒巴坦耐药率分别为21.1%和21.4%；对美罗培南、亚胺培南的耐药率分别为38.2%、48.9%；对阿米卡星、头孢哌酮/舒巴坦、头孢吡肟、头孢他啶、氨曲南等耐药率在26.0%～45.0%，对氨苄西林、氨苄西林/舒巴坦、其他头孢类测试药物的耐药率均在80%以上。21株鲍曼不动杆菌对所测试药物均显示较高耐药性，除阿米卡星及哌拉西林/他唑巴坦相对较低外，对美罗培南及亚胺培南耐药率达到42.4%和50.0%，对氨苄西林和一代头孢、二代头孢耐药率接近100%。嗜麦芽窄食单胞菌对左氧氟沙星、复方新诺明耐药率分别为27.3%、14.3%，对米诺环素仍呈敏感；大肠埃希菌和肺炎克雷伯菌ESBLs 的总检出率分别为72.7%和16.6%，大肠埃希菌产ESBLs株对庆大霉素、环丙沙星、左氧氟沙星及大多数B内酰胺酶类药物的耐药率在90.0%以上。肠杆菌科细菌中不同菌种对碳青霉烯类、哌拉西林他唑巴坦敏感率100%。结论革兰阴性菌是呼吸内科病房内感染的主要致病菌，对各种抗生素均呈不同程度耐药，为控制耐药菌株的产生和扩散，抗生素的合理使用和细菌耐药性的监测尤为重要。
作者：郭婧；高鸿敏 刊期： 2013年第04期
目的：评估红细胞指数鉴别婴幼儿中间型α地中海贫血（Hb H病）和缺铁性贫血患儿的作用。方法77例Hb H病及108例缺铁性贫血婴幼儿纳入研究。采用7种公式计算红细胞指数，分析其对Hb H病的预测敏感度、特异性和Youden's指数。结果 Hb H病红细胞比缺铁性贫血高，红细胞平均体积、红细胞平均血红蛋白比后者低，两组患儿的血红蛋白水平差异无显著意义。7种指数中，Green and King指数（GKI）对Hb H病的预测敏感度（90.7%）及Youden's指数（80.3%）高。结论红细胞指数计算公式可应用于鉴别Hb H病和缺铁性贫血，其中GKI指数可靠性相对较高。
作者：陈剑锋；陈一菁；梁婉怡；兰和魁；龙桂芳 刊期： 2013年第04期
作者： 刊期： 2013年第04期
作者： 刊期： 2013年第04期
作者： 刊期： 2013年第04期
红细胞是具有重要生理功能的血液细胞。成年人的红细胞主要来源于分布在胸骨、椎骨、肋骨等扁骨内的红骨髓。红骨髓中的髓系多能干细胞分化成红系定向祖细胞，红系定向祖细胞在促红细胞生成素（EPO）的作用下，能增殖分化为原红细胞。原红细胞经过有丝分裂、增殖成为网织红细胞，进而发育成为成熟红细胞。红细胞成熟时没有细胞核和细胞器，胞质内充满血红蛋白，具有携带氧气和二氧化碳的功能。
作者：李艳明；熊倩；方向东 刊期： 2013年第04期
患儿女，生后58小时，因精神反应差24小时入院；系第1胎第1产,胎龄39+3周，经阴道娩出，羊水Ⅲ°污染，出生体重3000 g；母乳喂养，于入院前24小时出现呕吐，呕吐物为奶样及黏液样胃内容物，伴精神反应差、肌张力低下。外院X线胸片：双肺纹理增多、模糊，右下肺纹理可见小条索状渗出影；血常规：白细胞30.4×109/L，血红蛋白（Hb）256 g/L,红细胞压积（HCT）72.4%；头颅超声：脑结构未见异常，外院诊断为红细胞增多症、新生儿肺炎，给予抗感染、扩容及部分换血等治疗，患儿症状无明显缓解，复查血常规：白细胞16.4×109/L, Hb 219 g/L, HCT 61.0%，为进一步治疗转入我院。
作者：黄敏；孔祥永；封志纯 刊期： 2013年第04期
新生儿红斑狼疮(neonatal lupus erythematosus, NLE)是一种是由于母体自身抗体经过胎盘进入胎儿体内造成的自身免疫性疾病，皮肤和心脏损害是NLE突出的临床表现，少数伴有其他系统损害（血液系统、肾脏、肝脏等），本病较为少见，本文报道1例以皮疹、血小板减少、肝损害为主要表现的NLE，以提高对本病的认识。
作者：张焱；花少栋 刊期： 2013年第04期
作者：中国医师协会新生儿专业委员会 刊期： 2013年第04期
目的：探讨经颅微电流刺激疗法（cranial electrotherapy stimulation，CES）治疗儿童多发性抽动障碍的疗效。方法将门诊确诊为儿童多发性抽动障碍的45例患儿进行自身治疗前后的对照，以耶鲁综合抽动严重程度量表(Yale Global Tie Severityb Scale, YGTSS)、焦虑自评量表(self-rating anxiety scale，SAS)、抑郁自评量表(self-rating depression scale，SDS)进行治疗前后的评估。结果YGTSS量表评定，运动抽动临床总有效率为91%，发声抽动临床总有效率为88%，治疗前后评分比较差异有显著性（P＜0.05）；使用CES前后SAS、SDS量表评分比较，两者差异均有显著性（P＜0.05）。结论 CES治疗儿童多发性抽动障碍伴抑郁情绪和焦虑情绪障碍疗效良好，副作用少。
作者：汪萍；简芳芳；王晨；王炎佳；寇倩 刊期： 2013年第04期
De Morsier综合征，即视-隔发育不良（septo-optic dysplasia，SOD），是一种先天性中枢神经系统疾病，1941年由Reeves首次报道，1956年由De Morsier命名。该病发病率在成活新生儿中仅为1/10000［1］，但临床表现多种多样，故易出现误诊和漏诊。因此，总结De Morsier综合征的临床特征，探讨其诊治方法有着重要的临床意义。
作者：王浩；吕良武；陈彩萍；张劲松；成胜权 刊期： 2013年第04期
当论文的主体是以人为研究对象的试验时，作者应该说明其遵循的成都是否符合负责人体试验的委员会（单位性的、地区性的或国家性的）所指定的伦理学标准，请提供该委员会的批准文件复印件，并在正文中说明受试对象（或其监护人）是否知情同意。
作者：本刊编辑部 刊期： 2013年第04期
作者： 刊期： 2013年第04期
由全军计划生育优生优育专业委员会主办，沈阳军区第二〇二医院全军计划生育优生优育技术研究所承办的“第三届全军计划生育优生优育专业学术年会暨全军出生缺陷产前诊断学习班”于2013年10月10日至10月13日在沈阳军区第二〇二医院举行。来自全军174名代表参加了本次会议。本次大会共收到论文223篇，同时邀请17位专家进行专题讲座，54篇论文在4个分会场进行大会发言,14家不孕不育集中诊治机构进行了工作汇报。现从“生殖健康、避孕节育、围产医学、出生缺陷干预、不孕不育集中诊治”5个领域对大会的亮点和热点进行总结。
作者：何玺玉 刊期： 2013年第04期
目的：探讨长链非编码RNA PVT1（lncRNA-PVT1）对于乳腺癌细胞系MDA-MB-231增殖和侵袭的影响。方法构建pcDNA3.1-PVT1表达载体，并将其转染入MDA-MB-231细胞，用实时定量PCR方法检测转染细胞中lncRNA-PVT1的表达，用Edu标记技术检测转染细胞的增殖能力，用Transwell实验检测转染细胞的侵袭能力。结果构建成功的pcDNA3.1-PVT1重组质粒转染入MDA-MB-231细胞后lncRNA-PVT1表达增加；转染细胞的增殖能力增强；转染细胞的侵袭能力增强。结论lncRNA-PVT1能增强MDA-MB-231细胞的增殖和侵袭能力。
作者：王少冰；王芳 刊期： 2013年第04期
目的：探讨外伤后流产与外伤之间的关系以及法医学鉴定要点。方法对2005年1月至2012年12月受理的29例外伤后流产的案例进行回顾性分析，所有伤者均进行体表检查、阴道及子宫颈检查、妇科B超检查及血中β-HCG检测，部分收集到阴道排出物的进行病理组织学检查。结果流产由外伤直接引起15例(51%)；流产由较轻外伤引起7例（24%）；关系无法确定7例（24%）；法医学鉴定结果：轻伤22例(76%)；轻微伤3例（10%）；体表未见外伤4例(14%)。结论外伤后流产除腹部、背臀部或其他部位遭受暴力作用外，大部分流产均存在心理因素影响，在排除非外伤性原因后，外伤性流产的原因多为复合性原因，主要为外伤和心理因素。
作者：崔际论；刘桂文 刊期： 2013年第04期
按国家标准GB3358-82《统计学名词及符号》的有关规定书写，常用如下：（1）样本的算术平均数用英文小写 x（中位数仍用M）；（2）标准差用英文小写s；（3）标准误用英文小写s x；（4）t检验用英文小写t；（5）F检验用英文大写F；（6）卡方检验用希文小写χ2；（7）相关系数用英文小写r；（8）自由度用希文小写v；（9）概率用英文大写P（P值前应给出具体检验值，如t值、χ2值、q值等）。以上符号均用斜体。
作者：本刊编辑部 刊期： 2013年第04期
发育医学电子杂志
主管:中华人民共和国卫生部
主办：人民卫生出版社
