学术投稿

血友病合并颅脑损伤死亡1例

邱明洁;刘立志;林威;曾清源;吕斌;董红梅

关键词:法医病理学, 血友病, 颅脑损伤
摘要:1 案 例1.1 简要案情陈某,男,15岁,某年5月17日下午1时许,与他人发生纠纷,其头部及全身多处受伤,受伤当日无明显不适.5月19日出现头痛、恶心、喷射性呕吐,伴肢体抽搐,呈阵发性.遂去某卫生院诊治,行颅脑CT检查(图1),发现:(1)双侧额叶多发脑挫伤;(2)蛛网膜下腔出血(纵裂池);(3)左侧颞叶脑挫伤;(4)外伤性脑肿胀;(5)右颞叶头皮血肿.5月20日病情逐渐加重,入当地医院治疗,无好转.5月21日以“意识不清1d”转入上级医院,复查颅脑CT片(图2),与5月19日相比,发现左侧颞部及右侧额部硬脑膜下血肿、脑水肿.初步诊断为亚急性重型颅脑损伤、继发性癫痫、血友病、吸入性肺炎.入院3h后经救治无效死亡.据调查,陈某在2岁时被诊断患有血友病,确诊后未对血友病进行专门治疗.
法医学杂志相关文献
  • 大鼠骨骼肌挫伤后Fzd2表达与损伤时间的关系

    目的 检测大鼠骨骼肌挫伤后卷曲受体蛋白2 (frizzled-2,Fzd2)mRNA及其蛋白表达量与损伤时间的关系,探讨其是否可以作为损伤时间推断的指标.方法 利用RT-qPCR和Western印迹法检测正常对照组及损伤后4~48 h每4h大鼠骨骼肌中Fzd2 mRNA和蛋白水平的表达量. 结果 Fzd2 mRNA在损伤后24h、36h、40h相对表达量增高,24h组表达量达正常对照组的两倍(P<0.05);而Fzd2蛋白在损伤后相对表达量变化不明显(P>0.05).结论 大鼠骨骼肌损伤后Fzd2 mRNA在一定时间内的表达变化情况可以作为多指标联合推断损伤时间的依据.

    作者:董塔娜;裴明;李娜;朱细燕;孙俊红 刊期: 2017年第04期

  • 高坠死亡现场重现1例

    1 案 例1.1 简要案情某年8月11日12:00许,陈某(男,34岁)被债主李某等人诱骗至某酒店四楼一房间.陈某为摆脱债主控制,趁债主不注意,突然从窗口跳下,当场死亡.1.2 尸体检验衣着检验:上身着灰色T恤;下身着蓝色牛仔裤,腰系一黑色皮带.上述衣着布料纹理清晰,各部位纽扣未见脱落,未见破损和明显擦蹭痕迹,皮带未见断裂.

    作者:何永旺;曹放文;熊祖学;鹿守传;周荣华;曾晓锋;李桢 刊期: 2017年第04期

  • 贵州汉族19个STR基因座多态性及法医学应用

    目的 调查19个常染色体STR基因座在贵州汉族人群中的等位基因分布,评估其在法医学中的应用价值.方法 应用GoldeneyeTM DNA身份鉴定系统20A试剂盒,研究贵州520名汉族无关健康个体19个常染色体STR基因座多态性.用310型遗传分析仪进行毛细管电泳,GeneMapper(R) ID v3.1进行基因分型.结果 19个常染色体STR基因座的杂合度为0.603 8~0.9164,个体识别率为0.790 0~0.985 6,非父排除率为0.295 5~0.826 9,多态信息含量为0.553 5~0.908 9,累积个体识别率为1-1.230 0×l0-22,累积非父排除率为0.999 999 99.贵州汉族和其他五个地域的汉族两两之间等位基因频率比较,仅贵州汉族与山东汉族、辽宁汉族、山西汉族之间存在基因频率差异具有统计学意义. 结论 D19S433等19个常染色体STR基因座在贵州汉族人群中具有良好的遗传多态性,对群体遗传学和法医物证学研究有应用价值.

    作者:赵勤松;任峥;张红玲;戴佳琳;王杰;喻芳;黄江 刊期: 2017年第04期

  • Brugada综合征猝死1例

    1 案 例1.1 简要案情余某,男,37岁,一直未婚,与母亲同住.某年4月13日上午9:00,其母叫余某起床吃早饭,发现房门反栓,大声呼叫未应,遂叫人帮忙破门而入,发现余某已经死在床上.据其母介绍,余某自33岁开始就患有“间歇性晕厥症”,伴有抽搐,约1~3 min后清醒,在34岁时被当地县级医院诊断为“癫痫”,治疗效果不理想,又在某三甲医院住院治疗28d,通过脑电波、心电图以及各种影像学检查后,排除“癫痫”,确诊为Brugada综合征,建议手术治疗.其母考虑手术风险及费用,不同意手术,带其回家调养,也不让其干重体力活.

    作者:郅毅;叶光华;陶陆阳;范琰琰;喻林升 刊期: 2017年第04期

  • IMA和H-FABP在心源性猝死法医学诊断中的应用

    急性心肌缺血的发生是心源性猝死的常见原因,而如何认定早期急性心肌缺血是法医学研究的热点,同时也是临床预防心肌梗死发生的重要环节.本文通过对缺血修饰白蛋白(ischemia modified albumin,IMA)和心型脂肪酸结合蛋白(heart-type fatty acid binding protein,H-FABP)的结构、功能、临床应用价值及法医学中的应用前景进行综述,旨在分析二者是否可作为早期心肌缺血的生化检测指标用于心源性猝死的诊断,并为今后选择心源性猝死的科研方向提供借鉴.

    作者:朱泽磊;王鹏;尤家斌;岳强;王鹏飞;王晓龙;张楚楠;张国华 刊期: 2017年第04期

  • 外用雄黄致砷中毒死亡1例

    1 案 例1.1 简要案情某男,35岁,患牛皮癣6年余,多方求治疗效不明显,于某年6月20日起连续4d使用无证行医者配制的药膏(雄黄、水杨酸、间苯二酚、硼酸等中药成分及数种软膏)涂抹患处,次日即出现皮肤疼痛、呕吐、腹泻等症状.22日腹泻加重,呈黄色稀水样便,皮肤破溃、红肿,其妻电话联系非法行医者,被告知“疼是正常的,这是以毒攻毒”.23日上午,继续用药后呕吐、腹泻加重,下午送至医院救治,因医治无效于6月27日死亡.

    作者:张开乔;李学仲;马祥涛;窦国宴;周兰;施建松 刊期: 2017年第04期

  • 亲子鉴定中STR基因座可疑多步突变2例

    1 案例两位母亲(胡某与杨某)均因为自己女儿(刘某与李某)办理出生医学证明所需,委托我中心进行亲子关系鉴定.本中心采集四位被鉴定人指尖血备检.用Chclcx-100法提取基因组DNA,分别采用AGCUEX22、AGCU 21+1试剂盒(无锡中德美联生物技术有限公司)对常染色体上39个STR基因座进行复合扩增,并用PowcrPlcx(R)16 HS试剂盒(美国Promcga公司)对常染色体上15个STR基因座进行复合扩增,对上述检验结果进行复核验证.

    作者:张陈明;陶胜 刊期: 2017年第04期

  • 眼球突出度测量方法的比较及其法医学意义

    目的 比较Hertel突眼度计及CT测量两种眼球突出度测量方法的差异,探讨其法医学应用价值.方法 选取56例眼部无损伤及疾病的正常人作为正常组,在确定规范的CT影像工作站上测量眼球突出度绝对值,并比较双眼眼球突出度有无差异.选取47例单侧眼眶骨折的伤者,根据两眼有无眼眶骨折,将其分为伤眼组及健眼组,分析Hertel突眼度计及CT测量两种方法测得同一眼眼球突出度绝对值的差异以及同一受检者双眼眼球突出度相对差值的差异.结果 CT法测量正常人双眼间眼球突出度差异无统计学意义.健眼组CT法测得眼球突出度绝对值为(16.66±5.41) mm,Hertel突眼度计测得眼球突出度绝对值为(16.16±4.45) mm,两组测量结果之间差异无统计学意义(P>0.05).伤眼组应用两种方法测量的眼球突出度绝对值之间差异具有统计学意义(P<0.05).两种测量方法测得的眼球突出度相对差值在伤眼和健眼组之间差异无统计学意义(P>0.05). 结论 CT法与突眼度计法具有较好的一致性,可以运用于法医学鉴定实践.

    作者:檀思蕾;陈捷敏;俞晓英;汪茂文;卓佩佩;周姝;夏文涛 刊期: 2017年第04期

  • 肝切除术中下腔静脉破裂出血致死医疗损害1例

    1 案 例1.1 简要案情患者王某,男,53岁,体检发现“肝右后叶异常信号结节影”.某年3月4日入院治疗,同月12日行“肝有后叶切除术”.术中发生大出血,抢救2日无效死亡.1.2 病史摘要患者2月余前因“急性水肿性胰腺炎治疗后”复诊,CT示“急性水肿性胰腺炎治疗后,胆囊腔内小结石,肝右叶占位(S8段),脂肪肝,右肺炎症”.肿瘤特异性大分子糖链抗原(carbohydrate antigen,CA) 19-9达70 U/mL(正常参考值37 U/mL).乙肝表面抗原阳性.为进一步治疗就诊本院,门诊行上腹部磁共振示“肝右后叶S7段一类圆形异常信号结节影”.初步诊断:肝右后叶占位,性质待查;2型糖尿病;肝右后叶S6段小囊肿;胆囊息肉.

    作者:张建华;李正东;邹冬华;秦志强 刊期: 2017年第04期

  • 复杂眼外伤的法医学鉴定1例

    1 案 例1.1 病史摘要鲍某,男,46岁,因“受伤3h、视物欠清晰”至某镇卫生院诊治,查体见双瞳对称等圆、直径约2.5 mm,对光反射存在,诊断为头部外伤,右眼外伤.次日复诊,查右额肿胀、压痛,右球结膜充血明显.伤后3dCT检查示左枕部头皮下血肿.1周后至市级眼科专科医院,查体:右眼视力0.01,右眼睫状充血,角膜透明,鼻侧陈旧性闭合创口,瞳孔缩小,对光反射消失,无晶状体,眼底窥不清,眼压4.04 kPa(30.39 mmHg).

    作者:杨丽萍;王成毅 刊期: 2017年第04期

  • 亲子鉴定中46,XX性发育异常1例

    1 案 例1.1 简要案情自称父亲的男子(假定父)以给孩子落户为名,携妻子(假定母)和女儿及有效证件来本鉴定中心进行亲子鉴定.根据知情同意原则,采集血样备检.1.2 检验方法1.2.1 DNA检验采用常规Chelex-100法分别提取假定父母和孩子待检血样的DNA,使用PowerPlex(R)21试剂盒(美国Promega公司)进行PCR复合扩增,对三人进行基因分型检测.采用AGCU Y18 STR和AGCU X12STR荧光检测试剂盒(无锡中德美联生物技术有限公司)对假定父18个Y-STR基因座和12个X-STR基因座进行检测分型.以上检测均按照相关标准化操作规程手册进行.

    作者:张应爱;王顺兰;何浩伟;陈扬;罗思琴;张淑芳;黄群生 刊期: 2017年第04期

  • 基于Ion Torrent PGMTM测序系统的人mtDNA全测序分析

    目的 应用Ion Torrent PGMTM测序系统对人线粒体DNA(mitochondria DNA,mtDNA)全序列进行分析检测,研究不同组织间mtDNA序列差异情况. 方法 通过法医尸体检验采集6名无关个体的组织样本,包括胸腔血液、头发、肋软骨、指甲、骨骼肌和口腔上皮.使用4对引物对线粒体全序列进行扩增,应用Ion ShearTM Plus Reagents试剂盒和Ion Plus Fragment Library试剂盒等构建文库,并在Ion Torrent PGMTM测序系统上进行线粒体基因组全序列测序,并针对异质性位点和在HV Ⅰ区域突变位点,进行Sanger测序验证. 结果 所有样本的全基因组mtDNA都扩增成功,6名无关个体分属于6种不同的单倍型,同一个体不同组织之间mtDNA存在异质性差异.异质性位点和HV Ⅰ区域突变位点采用Sanger测序结果均得到验证.通过Kappa统计方法进行一致性检验后发现,相同个体不同组织的mtDNA序列检验结果仍具有较好的一致性. 结论 本研究所采用的人线粒体基因组全序列的测序检验方法,可以检测出同一个体不同组织间mtDNA的异质性差异,该差异具有较高的一致性,该结果对mtDNA在法庭科学中的应用具有指导作用.

    作者:曹禹;邹凯南;黄江平;马克;平原 刊期: 2017年第04期

  • 创伤性膈疝医疗损害鉴定1例

    1 案 例1.1 简要案情赵某,男,59岁.2013年8月26日因“交通事故受伤”入某区医院治疗,1年余后因“胸闷、憋气伴咳嗽20余天”就诊某附属医院,诊断为右侧膈疝.赵某认为2013年某区医院误诊“右侧膈疝”,是导致其再次入院的根本原因,遂诉至法院,要求就某区医院对赵某的诊疗行为是否存在过错进行法医学鉴定.

    作者:孙会艳 刊期: 2017年第04期

  • 外伤性青光眼、白内障延误治疗致视力下降损伤程度鉴定1例

    1 案 例1.1 简要案情某女,63岁.2012年8月29日,被他人右手拳击右眼上部,当时右眼瘀青,眼睛里面有血丝,受伤当日认为“只是皮外伤”,在村卫生室开止痛、抗感染、活血化瘀药物.10多日后右眼睑肿胀消退,但视物模糊,先后至某县人民医院、某航天医院(三级乙等医院)、某医学院附属医院(三级甲等医院)等多家医院治疗.我所受某县检察院委托,对其右眼视力障碍与外伤之间是否存在因果关系及其损伤程度进行法医学鉴定.

    作者:朱宏亮;张江涛;涂清源;张艺;赵鹏;张方顺 刊期: 2017年第04期

  • 重特大液氨泄漏死亡事故的法医学分析

    氨(ammonia,NH3),是常温常压下具有特殊刺激性臭味的气体,易溶于水.液氨被用作冷冻剂,是制取各种含氮产品的主要原料.吸入气态氨1 750~4 000 mg/m3可危及生命,3 000~7 000 mg/m3可致死[1].由于氨是一种易挥发、带有刺激气味的气体,并且毒性相对不大,对人体仅有一过性的眼和上呼吸道刺激症状,一般人很容易觉察到并及时闪避,很少发生死亡案(事)件.本案液氨泄漏导致16人死亡,极为罕见.通过本次事故的法医学检验,笔者团队积累了一些相关经验,供法医同行们在实际工作中参考.

    作者:孟航;杜猛;马开军;沈忆文;薛爱民;谢建辉 刊期: 2017年第04期

  • 命案现场血痕分析和应用1例

    1 案 例1.1 简要案情某年1月11日凌晨,银川市某中学西三楼发生盗窃杀人案,2名门卫被害.1.2 现场勘验该案中心现场位于学校西楼三楼.三楼走廊呈南北方向,全长31m、宽2m,由南向北房间依次为会议室、党总支办公室、校长室、财务室.走廊内发现2具尸体,其中1具侧卧于党总支办公室处走廊地面,尸体身下有160 cm×140 cm的血泊,尸体旁边东墙下暖气片上有喷溅血迹,局部可见流注状血迹,呈感叹号状,细长(图1);另1具在三楼楼梯口地面上,呈仰卧位,尸体身下有155 cm×143 cm的血泊,尸体东侧地面及东墙上可见喷溅状血迹.

    作者:郭志铭;张瑞先 刊期: 2017年第04期

  • 应用iTRAQ-LC-MS/MS方法筛选大鼠DAI后脑组织差异表达蛋白质

    目的 应用相对和绝对定量同位素标记结合液相色谱-串联质谱法(isobaric tag for relative and absolute quantification-liquid chromatograph-mass spectrometer/mass spectrometer,iTRAQ-LC-MS/MS)筛选SD大鼠弥漫性轴索损伤(diffuse axonal injury,DAI)后脑组织差异表达的蛋白质,寻找诊断DAI的潜在生物标志物. 方法 参照Marmarou法建立DAI动物模型,分为空白对照组(n=4)、假打击组(n=4)和打击致死组(n=4),采用iTRAQ-LC-MS/MS技术对大鼠脑组织蛋白质进行检测,并对检测结果进行生物信息学分析及验证,筛选出差异表达的蛋白质.结果 定量检测出2016种蛋白质,生物信息学分析显示其在细胞中分布广泛、功能多样,并且参与了多种生物过程,16种蛋白质在打击致死组具有差异表达,包括1种表达上调蛋白质和15种下调蛋白质;Western印迹法验证了iTRAQ-LC-MS/MS的结果. 结论 iTRAQ-LC-MS/MS的检测技术筛选出大鼠DAI后脑组织中多个差异表达的蛋白质,不仅为深入探讨DAI后轴索损伤的发病机制提供了研究方向,也为DAI的诊断提供了潜在生物标志物.

    作者:陈庆;白洁;张文芳 刊期: 2017年第04期

  • 孕产妇及新生儿溴敌隆中毒2例

    1 案 例1.1 案例1朱某,女,24岁,妊娠6个月时外地养胎2月,回家2d后出现牙龈、鼻腔出血.妊娠8个月产检时发现凝血功能差,无既往血液系统疾病史,故未做任何处理.回家后牙龈、鼻腔仍不时出血,10d后出血量增多,并出现血尿,立即送院,诊断为凝血功能障碍.当晚转院,输注血浆治疗,于次日行剖宫产术,产一男婴(孕36周).新生儿出生4d后,脐带部位伤口仍出血,静滴针眼处不凝血.产妇与新生儿再次转院进行治疗.

    作者:乔正;严慧 刊期: 2017年第04期

  • 54例氯化琥珀胆碱中毒案件的法医学分析

    目的 观察分析氯化琥珀胆碱中毒案件的法医学表现,以期提高氯化琥珀胆碱中毒的检验鉴定.方法 收集54例氯化琥珀胆碱中毒案例,通过病理学、毒理学变化及案件特点进行回顾性分析,观察氯化琥珀胆碱中毒的检验鉴定规律. 结果 氯化琥珀胆碱中毒的病理学表现以急性肺淤血、肺水肿等一般猝死改变为主,部分死者心肌排列紊乱及断裂.死者心血中均检见琥珀胆碱成分,皮肤组织部分检见琥珀胆碱成分.结论 氯化琥珀胆碱中毒具有死亡快、手段隐蔽、难以抢救、易漏检等特点.对于猝死案件、死因可疑案件应将氯化琥珀胆碱作为常规检验指标,防止此类案件的未检或漏检.

    作者:赵元峰;赵丙清;马克兢;张杰;陈方园 刊期: 2017年第04期

  • 全外显子组测序对肥厚型心肌病猝死者的基因分析

    目的 在全外显子组水平分析1例肥厚型心肌病(hypertrophic cardiomyopathy,HCM)猝死病例的相关致病性基因突变.方法 对1例具有HCM病理学特征的猝死病例样本,利用Illumina(r) HiSeq 2500平台进行全外显子组测序(whole exome sequencing,WES).测序数据分析以hg19为参照序列,筛选可疑的单核苷酸变异位点,通过PhyloP、PolyPhen-2、SIFT等软件进行突变的保守性和功能分析.结果 经过筛选,发现该病例的MYBPC3基因发生C719R杂合突变. 结论 利用二代测序技术进行全外显子组水平的分子解剖(基因突变检测和分析),有助于明确HCM的分子机制,并为死因分析提供新的方法和思路.

    作者:许传超;白云志;许心舒;吕国丽;赖小平;陈锐;林汉光;邝文健 刊期: 2017年第04期

法医学杂志

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主办:司法部司法鉴定科学技术研究所