张应爱；王顺兰；何浩伟；陈扬；罗思琴；张淑芳；黄群生
1 案例两位母亲(胡某与杨某)均因为自己女儿(刘某与李某)办理出生医学证明所需,委托我中心进行亲子关系鉴定.本中心采集四位被鉴定人指尖血备检.用Chclcx-100法提取基因组DNA,分别采用AGCUEX22、AGCU 21+1试剂盒(无锡中德美联生物技术有限公司)对常染色体上39个STR基因座进行复合扩增,并用PowcrPlcx(R)16 HS试剂盒(美国Promcga公司)对常染色体上15个STR基因座进行复合扩增,对上述检验结果进行复核验证.
作者：张陈明；陶胜 刊期： 2017年第04期
1 案 例1.1 简要案情患者王某,男,53岁,体检发现“肝右后叶异常信号结节影”.某年3月4日入院治疗,同月12日行“肝有后叶切除术”.术中发生大出血,抢救2日无效死亡.1.2 病史摘要患者2月余前因“急性水肿性胰腺炎治疗后”复诊,CT示“急性水肿性胰腺炎治疗后,胆囊腔内小结石,肝右叶占位(S8段),脂肪肝,右肺炎症”.肿瘤特异性大分子糖链抗原(carbohydrate antigen,CA) 19-9达70 U/mL(正常参考值37 U/mL).乙肝表面抗原阳性.为进一步治疗就诊本院,门诊行上腹部磁共振示“肝右后叶S7段一类圆形异常信号结节影”.初步诊断:肝右后叶占位,性质待查;2型糖尿病;肝右后叶S6段小囊肿;胆囊息肉.
作者：张建华；李正东；邹冬华；秦志强 刊期： 2017年第04期
目的 检测大鼠骨骼肌挫伤后卷曲受体蛋白2 (frizzled-2,Fzd2)mRNA及其蛋白表达量与损伤时间的关系,探讨其是否可以作为损伤时间推断的指标.方法 利用RT-qPCR和Western印迹法检测正常对照组及损伤后4～48 h每4h大鼠骨骼肌中Fzd2 mRNA和蛋白水平的表达量. 结果 Fzd2 mRNA在损伤后24h、36h、40h相对表达量增高,24h组表达量达正常对照组的两倍(P＜0.05);而Fzd2蛋白在损伤后相对表达量变化不明显(P＞0.05).结论 大鼠骨骼肌损伤后Fzd2 mRNA在一定时间内的表达变化情况可以作为多指标联合推断损伤时间的依据.
作者：董塔娜；裴明；李娜；朱细燕；孙俊红 刊期： 2017年第04期
1 案 例1.1 病史摘要吴某,男,20岁,因“被人踢伤有腿不能站立行走伴疼痛1h”入院.查体:右大腿上段青紫肿胀,局部见少许皮肤擦伤,可触及骨擦感.X线片示:右侧股骨上段骨折,股骨上段另可见一椭圆形透亮区.CT片示:右侧股骨干上段螺旋形骨折,断端骨髓腔囊状改变,提示右侧股骨病理性骨折、右侧股骨上段囊肿.临床诊断为右侧股骨上段囊肿、骨折.处理:当天在局麻下行手法骨折复位外固定架固定牵引术.
作者：胡火梅；曾令华；张波；鲍智峰；郭华军；蒋师 刊期： 2017年第04期
2017年1月1日,由高人民法院、高人民检察院、公安部、国家安全部和司法部联合发布的《人体损伤致残程度分级》(以下简称《分级》)正式实施.经过十余年的研制,《分级》全面总结了既往鉴定工作的经验,整合了多项标准、技术规范的相关内容,取长补短,反复论证,形成了覆盖面广、合理性强的符合现代临床医学发展规律和法医学鉴定规范化要求的标准文本[1].为了推进《分级》的顺利实施,司法部司法鉴定管理局、高人民法院司法行政装备管理局组织编写了与《分级》配套的适用指南(以下简称适用指南).
作者：夏晴；夏文涛 刊期： 2017年第04期
目的 鉴定淮海战役士兵遗骸的Y染色体遗传类型,为寻找其父系亲属提供线索. 方法 采用古DNA的方法提取遗骸DNA,使用Yfiler试剂盒进行17个Y-STR基因座的复合扩增,推测样本的单倍群,并根据新Y染色体谱系树挑选Y-SNP位点进行精细分型,再基于Y-SNP和Y-STR数据进行共享单倍型分析,获得与遗骸遗传关系近的现代个体信息. 结果 8份男性样本中的17个Y-STR基因座总共观察到8种Y-STR单倍型,进一步Y-SNP分析得出6种Y-SNP单倍群,分别是02a1-M95+、O1a1-P203+、03*-M 122+/M234-、D1-M15+、C3*-ST和R1a1-M17+. 结论 本次对淮海战役士兵遗骸进行的Y染色体遗传类型鉴定对于推断陈年检材的地理来源具有一定的借鉴价值.
作者：王迟早；文少卿；石美森；俞雪儿；万雪娇；潘伊凌；张云飞；李辉；谭婧泽 刊期： 2017年第04期
1 案 例1.1 简要案情某年7月24日凌晨,犯罪嫌疑人在遭抓捕时拒捕,后被警方击毙.1.2 现场简况现场位于某出租房二楼平台,死者头靠墙侧卧于墙角,现场可见较多量的弹壳及子弹碎片.1.3 尸体检验男性尸体,尸长176 cm,尸斑位于低下部位未受压处,尸僵存在于全身各大关节,较强.双眼闭合,球、睑结膜苍白,角膜清,两侧瞳孔等大等圆,直径5 mm,左侧鼻腔及外耳道见血迹,口腔未见异常.左颞部0.8 cm×0.4 cm椭圆形孔状创口,创口中央组织缺损,创周伴有0.2 cm的挫伤轮,相应部位颞肌穿孔伴出血,其下颅骨有0.5 cm×0.4 cm类圆形骨质缺损,内板略大于外板,周围可见放射状骨折线;左侧颞枕部头皮可见6.0 cm×5.0 cm星芒状创口,可合拢,无组织缺损,创缘呈撕裂样,创腔内可见颅骨崩裂、粉碎性骨折,多量碎骨片及破碎的脑组织,并有脑组织溢出,骨折线向颅前窝延伸.
作者：罗良鸣 刊期： 2017年第04期
1 案 例1.1 病史摘要鲍某,男,46岁,因“受伤3h、视物欠清晰”至某镇卫生院诊治,查体见双瞳对称等圆、直径约2.5 mm,对光反射存在,诊断为头部外伤,右眼外伤.次日复诊,查右额肿胀、压痛,右球结膜充血明显.伤后3dCT检查示左枕部头皮下血肿.1周后至市级眼科专科医院,查体:右眼视力0.01,右眼睫状充血,角膜透明,鼻侧陈旧性闭合创口,瞳孔缩小,对光反射消失,无晶状体,眼底窥不清,眼压4.04 kPa(30.39 mmHg).
作者：杨丽萍；王成毅 刊期： 2017年第04期
随着分子生物学与基因组学的发展,宏基因组学在法医学与法医学鉴定中逐渐扮演着重要的角色.近年来,宏基因组学作为研究环境微生物菌群构成与多样性、各成员之间相互关系及与环境之间相互关系的分支学科,在法医学鉴定相关领域的应用也逐渐兴起,并带来了新的契机.本文对宏基因组学研究策略及其在法医学鉴定中个体识别、案发现场生物斑迹来源鉴定及药物滥用检测等方面的应用现状进行了综述,旨在进一步阐明宏基因组学在法医学中的作用与应用价值.
作者：萨日娜；蔡令艺；武会娟；严江伟；刘旭；胡荣 刊期： 2017年第04期
法医学是医学和法学相交叉的边缘学科,是应用医学、生物学及其他自然科学的理论与技术,研究并解决司法实践中有关医学问题的一门医学科学[1].广义的法医学涉及多种学科,涵盖面极其广泛,主要包括法医病理学(forensic pathology)、法医临床学(forensic clinical medicine)、法医人类学(forensic anthropology)、法医牙科学(forensic dentistry)、法医弹道学(forensic ballistics)、法医毒物化学(forensic toxicological chemistry)、法医毒理学(forensic toxicology)、法医护理学(forensic nursing)、法医遗传学(forensic genetics)、司法精神病学(forensic psychiatry)、法医昆虫学(forensic entomology)、刑事技术(forensic sciences)等.
作者：于笑天；梁璐；黄平；史格非；黎世莹；刘宁国 刊期： 2017年第04期
1 案 例1.1 简要案情本中心受理因孩子办理出生证明需要而进行的亲子鉴定1例,征得当事人同意,采取母亲、父亲及孩子(男孩)血样,进行STR分型实验.结果显示,孩子与父亲之间存在亲生血缘关系,而母亲与孩子之间不存在亲生血缘关系,因此进一步采集母亲口腔拭子及带毛囊的毛发进行STR分型实验,母亲静脉血进行染色体核型检测.询问当事人,均未曾有输血史,骨髓移植及放疗化疗史等,母亲外观正常,第二性征明显.
作者：翁海松；陈芳 刊期： 2017年第04期
目的 应用相对和绝对定量同位素标记结合液相色谱-串联质谱法(isobaric tag for relative and absolute quantification-liquid chromatograph-mass spectrometer/mass spectrometer,iTRAQ-LC-MS/MS)筛选SD大鼠弥漫性轴索损伤(diffuse axonal injury,DAI)后脑组织差异表达的蛋白质,寻找诊断DAI的潜在生物标志物. 方法 参照Marmarou法建立DAI动物模型,分为空白对照组(n=4)、假打击组(n=4)和打击致死组(n=4),采用iTRAQ-LC-MS/MS技术对大鼠脑组织蛋白质进行检测,并对检测结果进行生物信息学分析及验证,筛选出差异表达的蛋白质.结果 定量检测出2016种蛋白质,生物信息学分析显示其在细胞中分布广泛、功能多样,并且参与了多种生物过程,16种蛋白质在打击致死组具有差异表达,包括1种表达上调蛋白质和15种下调蛋白质;Western印迹法验证了iTRAQ-LC-MS/MS的结果. 结论 iTRAQ-LC-MS/MS的检测技术筛选出大鼠DAI后脑组织中多个差异表达的蛋白质,不仅为深入探讨DAI后轴索损伤的发病机制提供了研究方向,也为DAI的诊断提供了潜在生物标志物.
作者：陈庆；白洁；张文芳 刊期： 2017年第04期
1 案 例1.1 简要案情王某,女,28岁,要求对本人与领养孩子(女孩)之间有无亲生血缘关系进行鉴定,身份证显示王某社会性别为女,女性特征明显,据王某口述,有短暂月经史,现已停经.根据知情同意原则,采集王某与孩子的血样进行STR分型检测.因王某Amelogenin性别基因座检测结果显示其生物学性别与社会性别不符,故增加检测了王某带毛囊的毛发及口腔拭子.
作者：袁涛秀；陈芳 刊期： 2017年第04期
1 案 例1.1 简要案情赵某,男,59岁.2013年8月26日因“交通事故受伤”入某区医院治疗,1年余后因“胸闷、憋气伴咳嗽20余天”就诊某附属医院,诊断为右侧膈疝.赵某认为2013年某区医院误诊“右侧膈疝”,是导致其再次入院的根本原因,遂诉至法院,要求就某区医院对赵某的诊疗行为是否存在过错进行法医学鉴定.
作者：孙会艳 刊期： 2017年第04期
1 案 例1.1 简要案情自称父亲的男子(假定父)以给孩子落户为名,携妻子(假定母)和女儿及有效证件来本鉴定中心进行亲子鉴定.根据知情同意原则,采集血样备检.1.2 检验方法1.2.1 DNA检验采用常规Chelex-100法分别提取假定父母和孩子待检血样的DNA,使用PowerPlex(R)21试剂盒(美国Promega公司)进行PCR复合扩增,对三人进行基因分型检测.采用AGCU Y18 STR和AGCU X12STR荧光检测试剂盒(无锡中德美联生物技术有限公司)对假定父18个Y-STR基因座和12个X-STR基因座进行检测分型.以上检测均按照相关标准化操作规程手册进行.
作者：张应爱；王顺兰；何浩伟；陈扬；罗思琴；张淑芳；黄群生 刊期： 2017年第04期
死亡时间推断始终是法医学实践工作的重点和难点,准确有效地推断死亡时间,是法医学实践工作中核心的任务之一.死亡时间能为侦查工作提供线索,划定侦查范围,确定犯罪嫌疑人有无作案时间或确定案件性质,阐明作案过程,因此死亡时间的判定是法医学鉴定中需解决的重要问题之一.
作者：蒋艳伟；韩鹏；杨岳；杨振来 刊期： 2017年第04期
目的 对标准三联体亲子鉴定的非父排除率(PE)进行公式推导和实验验证.方法 基于PE定义自行推导公式:PE=∑Pi2(1-Pi)2+∑PiPj(1-Pi)3+ ∑PiPj(1-Pj)3+∑PiPj(Pi+Pj)(1-Pi-Pj)2.将该公式与前人报道的5个公式(1)～(5)进行对比,计算AGCU EX20系统19个常染色体STR基因座的PE值.根据1 000例单亲样本和1000个无关个体样本设计真实实验,计算PE真实实验值.以随机模拟法产生1 000万对模拟亲母子和1 000万个随机个体,设计模拟实验计算PE模拟实验值.在19个基因座,统计各基因座的等位基因频率之和(S),将PE的公式值、真实实验值和模拟实验值进行对比. 结果 当S=1时,公式(1)、(2)、(5)、(6)计算结果完全一致,且符合真实和模拟双重实验验证.当S≠1时,公式(1)、(2)、(5)、(6)计算结果有较小误差.公式(3)、(4)的计算结果有较大误差.结论 本研究推导的公式(6)与经典公式(1)、(2)、(5)均可用于标准三联体亲子鉴定.S值对PE公式计算有一定影响.
作者：周密；张韩秋；汪军 刊期： 2017年第04期
目的 分析南通汉族人群的基因表型,评测17个Y-STR基因座在南通人群中的应用价值.方法 采集343名南通汉族男性无关个体的外周血样本,通过C helex-100法提取基因组DNA,用AmpF(l)STRyfilerTM试剂盒进行基因分型,并与12个汉族人群[安徽、江苏、江西、山东、上海、浙江(1)、兰州、南阳、泸州、牡丹江、山西和浙江(2)]以及9个少数民族人群(蒙古族、锡伯族、拉萨藏族、青海藏族、哈萨克族、维吾尔族、满族、台湾排湾族和土家族)进行比较. 结果 南通汉族群体在17个Y-STR基因座共检出327种单倍型,单倍型多样性(haplotype diversity,HD)值为0.999 7,与其他人群间的Rst值范围为-0.000 6～0.263 5.多维尺度图结果显示南通汉族人群与大多数汉族人群之间差异无统计学意义,但明显有别于其他少数民族人群. 结论 17个Y-STR基因座在南通汉族人群中的群体多态性高,具有法医学应用价值.
作者：杨敏；许思娴；秦海燕；张浩；伊海；韩海军；贾东涛；张玉红；李士林 刊期： 2017年第04期
人类Y染色体的遗传方式不同于常染色体,其DNA在父亲遗传给儿子的过程中不发生重组,为单倍型遗传(父系遗传)[1].DE KNIJFF等[2]认为Y染色体短串联重复序列(Y-STR)具有丰富的单倍型信息以及高度的多态性和父系遗传等特点,因此,在法医学检验实践中具有重要的应用价值,特别是在父系血缘关系鉴定和性侵案件的混合斑男性成分识别中被广泛使用[3].
作者：张家硕；仲建军；孙大鹏；乔路；李成涛 刊期： 2017年第04期
目的 应用Ion Torrent PGMTM测序系统对人线粒体DNA(mitochondria DNA,mtDNA)全序列进行分析检测,研究不同组织间mtDNA序列差异情况. 方法 通过法医尸体检验采集6名无关个体的组织样本,包括胸腔血液、头发、肋软骨、指甲、骨骼肌和口腔上皮.使用4对引物对线粒体全序列进行扩增,应用Ion ShearTM Plus Reagents试剂盒和Ion Plus Fragment Library试剂盒等构建文库,并在Ion Torrent PGMTM测序系统上进行线粒体基因组全序列测序,并针对异质性位点和在HV Ⅰ区域突变位点,进行Sanger测序验证. 结果 所有样本的全基因组mtDNA都扩增成功,6名无关个体分属于6种不同的单倍型,同一个体不同组织之间mtDNA存在异质性差异.异质性位点和HV Ⅰ区域突变位点采用Sanger测序结果均得到验证.通过Kappa统计方法进行一致性检验后发现,相同个体不同组织的mtDNA序列检验结果仍具有较好的一致性. 结论 本研究所采用的人线粒体基因组全序列的测序检验方法,可以检测出同一个体不同组织间mtDNA的异质性差异,该差异具有较高的一致性,该结果对mtDNA在法庭科学中的应用具有指导作用.
作者：曹禹；邹凯南；黄江平；马克；平原 刊期： 2017年第04期
法医学杂志
主管:中华人民共和国司法部
主办：司法部司法鉴定科学技术研究所
