学术投稿

标准三联体非父排除率计算公式的推导和验证

周密;张韩秋;汪军

关键词:法医遗传学, 亲子关系, 非父排除率, 三联体, 计算公式
摘要:目的 对标准三联体亲子鉴定的非父排除率(PE)进行公式推导和实验验证.方法 基于PE定义自行推导公式:PE=∑Pi2(1-Pi)2+∑PiPj(1-Pi)3+ ∑PiPj(1-Pj)3+∑PiPj(Pi+Pj)(1-Pi-Pj)2.将该公式与前人报道的5个公式(1)~(5)进行对比,计算AGCU EX20系统19个常染色体STR基因座的PE值.根据1 000例单亲样本和1000个无关个体样本设计真实实验,计算PE真实实验值.以随机模拟法产生1 000万对模拟亲母子和1 000万个随机个体,设计模拟实验计算PE模拟实验值.在19个基因座,统计各基因座的等位基因频率之和(S),将PE的公式值、真实实验值和模拟实验值进行对比. 结果 当S=1时,公式(1)、(2)、(5)、(6)计算结果完全一致,且符合真实和模拟双重实验验证.当S≠1时,公式(1)、(2)、(5)、(6)计算结果有较小误差.公式(3)、(4)的计算结果有较大误差.结论 本研究推导的公式(6)与经典公式(1)、(2)、(5)均可用于标准三联体亲子鉴定.S值对PE公式计算有一定影响.
法医学杂志相关文献
  • 应用iTRAQ-LC-MS/MS方法筛选大鼠DAI后脑组织差异表达蛋白质

    目的 应用相对和绝对定量同位素标记结合液相色谱-串联质谱法(isobaric tag for relative and absolute quantification-liquid chromatograph-mass spectrometer/mass spectrometer,iTRAQ-LC-MS/MS)筛选SD大鼠弥漫性轴索损伤(diffuse axonal injury,DAI)后脑组织差异表达的蛋白质,寻找诊断DAI的潜在生物标志物. 方法 参照Marmarou法建立DAI动物模型,分为空白对照组(n=4)、假打击组(n=4)和打击致死组(n=4),采用iTRAQ-LC-MS/MS技术对大鼠脑组织蛋白质进行检测,并对检测结果进行生物信息学分析及验证,筛选出差异表达的蛋白质.结果 定量检测出2016种蛋白质,生物信息学分析显示其在细胞中分布广泛、功能多样,并且参与了多种生物过程,16种蛋白质在打击致死组具有差异表达,包括1种表达上调蛋白质和15种下调蛋白质;Western印迹法验证了iTRAQ-LC-MS/MS的结果. 结论 iTRAQ-LC-MS/MS的检测技术筛选出大鼠DAI后脑组织中多个差异表达的蛋白质,不仅为深入探讨DAI后轴索损伤的发病机制提供了研究方向,也为DAI的诊断提供了潜在生物标志物.

    作者:陈庆;白洁;张文芳 刊期: 2017年第04期

  • 外伤性青光眼、白内障延误治疗致视力下降损伤程度鉴定1例

    1 案 例1.1 简要案情某女,63岁.2012年8月29日,被他人右手拳击右眼上部,当时右眼瘀青,眼睛里面有血丝,受伤当日认为“只是皮外伤”,在村卫生室开止痛、抗感染、活血化瘀药物.10多日后右眼睑肿胀消退,但视物模糊,先后至某县人民医院、某航天医院(三级乙等医院)、某医学院附属医院(三级甲等医院)等多家医院治疗.我所受某县检察院委托,对其右眼视力障碍与外伤之间是否存在因果关系及其损伤程度进行法医学鉴定.

    作者:朱宏亮;张江涛;涂清源;张艺;赵鹏;张方顺 刊期: 2017年第04期

  • 眼球突出度测量方法的比较及其法医学意义

    目的 比较Hertel突眼度计及CT测量两种眼球突出度测量方法的差异,探讨其法医学应用价值.方法 选取56例眼部无损伤及疾病的正常人作为正常组,在确定规范的CT影像工作站上测量眼球突出度绝对值,并比较双眼眼球突出度有无差异.选取47例单侧眼眶骨折的伤者,根据两眼有无眼眶骨折,将其分为伤眼组及健眼组,分析Hertel突眼度计及CT测量两种方法测得同一眼眼球突出度绝对值的差异以及同一受检者双眼眼球突出度相对差值的差异.结果 CT法测量正常人双眼间眼球突出度差异无统计学意义.健眼组CT法测得眼球突出度绝对值为(16.66±5.41) mm,Hertel突眼度计测得眼球突出度绝对值为(16.16±4.45) mm,两组测量结果之间差异无统计学意义(P>0.05).伤眼组应用两种方法测量的眼球突出度绝对值之间差异具有统计学意义(P<0.05).两种测量方法测得的眼球突出度相对差值在伤眼和健眼组之间差异无统计学意义(P>0.05). 结论 CT法与突眼度计法具有较好的一致性,可以运用于法医学鉴定实践.

    作者:檀思蕾;陈捷敏;俞晓英;汪茂文;卓佩佩;周姝;夏文涛 刊期: 2017年第04期

  • 亲子鉴定中女性Amelogenin性别基因座异常1例

    1 案 例1.1 简要案情王某,女,28岁,要求对本人与领养孩子(女孩)之间有无亲生血缘关系进行鉴定,身份证显示王某社会性别为女,女性特征明显,据王某口述,有短暂月经史,现已停经.根据知情同意原则,采集王某与孩子的血样进行STR分型检测.因王某Amelogenin性别基因座检测结果显示其生物学性别与社会性别不符,故增加检测了王某带毛囊的毛发及口腔拭子.

    作者:袁涛秀;陈芳 刊期: 2017年第04期

  • 大鼠骨骼肌挫伤后Fzd2表达与损伤时间的关系

    目的 检测大鼠骨骼肌挫伤后卷曲受体蛋白2 (frizzled-2,Fzd2)mRNA及其蛋白表达量与损伤时间的关系,探讨其是否可以作为损伤时间推断的指标.方法 利用RT-qPCR和Western印迹法检测正常对照组及损伤后4~48 h每4h大鼠骨骼肌中Fzd2 mRNA和蛋白水平的表达量. 结果 Fzd2 mRNA在损伤后24h、36h、40h相对表达量增高,24h组表达量达正常对照组的两倍(P<0.05);而Fzd2蛋白在损伤后相对表达量变化不明显(P>0.05).结论 大鼠骨骼肌损伤后Fzd2 mRNA在一定时间内的表达变化情况可以作为多指标联合推断损伤时间的依据.

    作者:董塔娜;裴明;李娜;朱细燕;孙俊红 刊期: 2017年第04期

  • 水电解质紊乱致脑死亡医疗损害鉴定1例

    1 案 例1.1 简要案情杨某,女,28岁,因“停经1月余,阴道少许流血11d,下腹痛11h余”于2013年7月29 日 19:30到某市医院就诊,21:05急诊行右侧输卵管妊娠病灶切除术,术中清出腹腔积血1 500 mL.7月30日10:10患者昏迷,9月14日患者出现心率、血压下降,经抢救无效死亡.

    作者:陈莉坚;赵铁岭;宋健文;岳霞;王慧君;王起 刊期: 2017年第04期

  • 贵州汉族19个STR基因座多态性及法医学应用

    目的 调查19个常染色体STR基因座在贵州汉族人群中的等位基因分布,评估其在法医学中的应用价值.方法 应用GoldeneyeTM DNA身份鉴定系统20A试剂盒,研究贵州520名汉族无关健康个体19个常染色体STR基因座多态性.用310型遗传分析仪进行毛细管电泳,GeneMapper(R) ID v3.1进行基因分型.结果 19个常染色体STR基因座的杂合度为0.603 8~0.9164,个体识别率为0.790 0~0.985 6,非父排除率为0.295 5~0.826 9,多态信息含量为0.553 5~0.908 9,累积个体识别率为1-1.230 0×l0-22,累积非父排除率为0.999 999 99.贵州汉族和其他五个地域的汉族两两之间等位基因频率比较,仅贵州汉族与山东汉族、辽宁汉族、山西汉族之间存在基因频率差异具有统计学意义. 结论 D19S433等19个常染色体STR基因座在贵州汉族人群中具有良好的遗传多态性,对群体遗传学和法医物证学研究有应用价值.

    作者:赵勤松;任峥;张红玲;戴佳琳;王杰;喻芳;黄江 刊期: 2017年第04期

  • 南通汉族人群17个Y-STR基因座的遗传多态性

    目的 分析南通汉族人群的基因表型,评测17个Y-STR基因座在南通人群中的应用价值.方法 采集343名南通汉族男性无关个体的外周血样本,通过C helex-100法提取基因组DNA,用AmpF(l)STRyfilerTM试剂盒进行基因分型,并与12个汉族人群[安徽、江苏、江西、山东、上海、浙江(1)、兰州、南阳、泸州、牡丹江、山西和浙江(2)]以及9个少数民族人群(蒙古族、锡伯族、拉萨藏族、青海藏族、哈萨克族、维吾尔族、满族、台湾排湾族和土家族)进行比较. 结果 南通汉族群体在17个Y-STR基因座共检出327种单倍型,单倍型多样性(haplotype diversity,HD)值为0.999 7,与其他人群间的Rst值范围为-0.000 6~0.263 5.多维尺度图结果显示南通汉族人群与大多数汉族人群之间差异无统计学意义,但明显有别于其他少数民族人群. 结论 17个Y-STR基因座在南通汉族人群中的群体多态性高,具有法医学应用价值.

    作者:杨敏;许思娴;秦海燕;张浩;伊海;韩海军;贾东涛;张玉红;李士林 刊期: 2017年第04期

  • 颅内形成弹头“原位”反跳1例

    1 案 例1.1 简要案情某年7月24日凌晨,犯罪嫌疑人在遭抓捕时拒捕,后被警方击毙.1.2 现场简况现场位于某出租房二楼平台,死者头靠墙侧卧于墙角,现场可见较多量的弹壳及子弹碎片.1.3 尸体检验男性尸体,尸长176 cm,尸斑位于低下部位未受压处,尸僵存在于全身各大关节,较强.双眼闭合,球、睑结膜苍白,角膜清,两侧瞳孔等大等圆,直径5 mm,左侧鼻腔及外耳道见血迹,口腔未见异常.左颞部0.8 cm×0.4 cm椭圆形孔状创口,创口中央组织缺损,创周伴有0.2 cm的挫伤轮,相应部位颞肌穿孔伴出血,其下颅骨有0.5 cm×0.4 cm类圆形骨质缺损,内板略大于外板,周围可见放射状骨折线;左侧颞枕部头皮可见6.0 cm×5.0 cm星芒状创口,可合拢,无组织缺损,创缘呈撕裂样,创腔内可见颅骨崩裂、粉碎性骨折,多量碎骨片及破碎的脑组织,并有脑组织溢出,骨折线向颅前窝延伸.

    作者:罗良鸣 刊期: 2017年第04期

  • 宏基因组学在法医学鉴定中的应用

    随着分子生物学与基因组学的发展,宏基因组学在法医学与法医学鉴定中逐渐扮演着重要的角色.近年来,宏基因组学作为研究环境微生物菌群构成与多样性、各成员之间相互关系及与环境之间相互关系的分支学科,在法医学鉴定相关领域的应用也逐渐兴起,并带来了新的契机.本文对宏基因组学研究策略及其在法医学鉴定中个体识别、案发现场生物斑迹来源鉴定及药物滥用检测等方面的应用现状进行了综述,旨在进一步阐明宏基因组学在法医学中的作用与应用价值.

    作者:萨日娜;蔡令艺;武会娟;严江伟;刘旭;胡荣 刊期: 2017年第04期

  • 磁敏感加权成像在出血性弥散性轴索损伤鉴定中的应用

    目的 探讨磁敏感加权成像(susceptibility weighted imaging,SWI)在出血性弥散性轴索损伤(diffuse axonal injury,DAI)法医学鉴定中的应用价值. 方法 对20例DAI的法医学鉴定资料进行回顾性分析,对其T1WI、T2WI、扩散加权成像(diffusion weighted imaging,DWI)、液体衰减反转恢复(fluid attenuated inversion recovery,FLAIR)、磁敏感加权成像(susceptibility weighted imaging,SWI)序列影像资料进行统计分析. 结果 DAI出血灶多位于脑组织表浅区,SWI对出血性DAI的检出率高,与其他序列成像之间的差异有统计学意义(P<0.05).结论 SWI在DAI法医学鉴定中具有重要的意义.

    作者:李伟 刊期: 2017年第04期

  • 骨囊肿合并骨折伤病关系分析1例

    1 案 例1.1 病史摘要吴某,男,20岁,因“被人踢伤有腿不能站立行走伴疼痛1h”入院.查体:右大腿上段青紫肿胀,局部见少许皮肤擦伤,可触及骨擦感.X线片示:右侧股骨上段骨折,股骨上段另可见一椭圆形透亮区.CT片示:右侧股骨干上段螺旋形骨折,断端骨髓腔囊状改变,提示右侧股骨病理性骨折、右侧股骨上段囊肿.临床诊断为右侧股骨上段囊肿、骨折.处理:当天在局麻下行手法骨折复位外固定架固定牵引术.

    作者:胡火梅;曾令华;张波;鲍智峰;郭华军;蒋师 刊期: 2017年第04期

  • 重特大液氨泄漏死亡事故的法医学分析

    氨(ammonia,NH3),是常温常压下具有特殊刺激性臭味的气体,易溶于水.液氨被用作冷冻剂,是制取各种含氮产品的主要原料.吸入气态氨1 750~4 000 mg/m3可危及生命,3 000~7 000 mg/m3可致死[1].由于氨是一种易挥发、带有刺激气味的气体,并且毒性相对不大,对人体仅有一过性的眼和上呼吸道刺激症状,一般人很容易觉察到并及时闪避,很少发生死亡案(事)件.本案液氨泄漏导致16人死亡,极为罕见.通过本次事故的法医学检验,笔者团队积累了一些相关经验,供法医同行们在实际工作中参考.

    作者:孟航;杜猛;马开军;沈忆文;薛爱民;谢建辉 刊期: 2017年第04期

  • 淮海战役士兵遗骸的Y染色体遗传类型鉴定

    目的 鉴定淮海战役士兵遗骸的Y染色体遗传类型,为寻找其父系亲属提供线索. 方法 采用古DNA的方法提取遗骸DNA,使用Yfiler试剂盒进行17个Y-STR基因座的复合扩增,推测样本的单倍群,并根据新Y染色体谱系树挑选Y-SNP位点进行精细分型,再基于Y-SNP和Y-STR数据进行共享单倍型分析,获得与遗骸遗传关系近的现代个体信息. 结果 8份男性样本中的17个Y-STR基因座总共观察到8种Y-STR单倍型,进一步Y-SNP分析得出6种Y-SNP单倍群,分别是02a1-M95+、O1a1-P203+、03*-M 122+/M234-、D1-M15+、C3*-ST和R1a1-M17+. 结论 本次对淮海战役士兵遗骸进行的Y染色体遗传类型鉴定对于推断陈年检材的地理来源具有一定的借鉴价值.

    作者:王迟早;文少卿;石美森;俞雪儿;万雪娇;潘伊凌;张云飞;李辉;谭婧泽 刊期: 2017年第04期

  • 德州地区汉族人群27个Y-STR基因座多态性分析

    人类Y染色体的遗传方式不同于常染色体,其DNA在父亲遗传给儿子的过程中不发生重组,为单倍型遗传(父系遗传)[1].DE KNIJFF等[2]认为Y染色体短串联重复序列(Y-STR)具有丰富的单倍型信息以及高度的多态性和父系遗传等特点,因此,在法医学检验实践中具有重要的应用价值,特别是在父系血缘关系鉴定和性侵案件的混合斑男性成分识别中被广泛使用[3].

    作者:张家硕;仲建军;孙大鹏;乔路;李成涛 刊期: 2017年第04期

  • 肝切除术中下腔静脉破裂出血致死医疗损害1例

    1 案 例1.1 简要案情患者王某,男,53岁,体检发现“肝右后叶异常信号结节影”.某年3月4日入院治疗,同月12日行“肝有后叶切除术”.术中发生大出血,抢救2日无效死亡.1.2 病史摘要患者2月余前因“急性水肿性胰腺炎治疗后”复诊,CT示“急性水肿性胰腺炎治疗后,胆囊腔内小结石,肝右叶占位(S8段),脂肪肝,右肺炎症”.肿瘤特异性大分子糖链抗原(carbohydrate antigen,CA) 19-9达70 U/mL(正常参考值37 U/mL).乙肝表面抗原阳性.为进一步治疗就诊本院,门诊行上腹部磁共振示“肝右后叶S7段一类圆形异常信号结节影”.初步诊断:肝右后叶占位,性质待查;2型糖尿病;肝右后叶S6段小囊肿;胆囊息肉.

    作者:张建华;李正东;邹冬华;秦志强 刊期: 2017年第04期

  • 孕产妇及新生儿溴敌隆中毒2例

    1 案 例1.1 案例1朱某,女,24岁,妊娠6个月时外地养胎2月,回家2d后出现牙龈、鼻腔出血.妊娠8个月产检时发现凝血功能差,无既往血液系统疾病史,故未做任何处理.回家后牙龈、鼻腔仍不时出血,10d后出血量增多,并出现血尿,立即送院,诊断为凝血功能障碍.当晚转院,输注血浆治疗,于次日行剖宫产术,产一男婴(孕36周).新生儿出生4d后,脐带部位伤口仍出血,静滴针眼处不凝血.产妇与新生儿再次转院进行治疗.

    作者:乔正;严慧 刊期: 2017年第04期

  • 血友病合并颅脑损伤死亡1例

    1 案 例1.1 简要案情陈某,男,15岁,某年5月17日下午1时许,与他人发生纠纷,其头部及全身多处受伤,受伤当日无明显不适.5月19日出现头痛、恶心、喷射性呕吐,伴肢体抽搐,呈阵发性.遂去某卫生院诊治,行颅脑CT检查(图1),发现:(1)双侧额叶多发脑挫伤;(2)蛛网膜下腔出血(纵裂池);(3)左侧颞叶脑挫伤;(4)外伤性脑肿胀;(5)右颞叶头皮血肿.5月20日病情逐渐加重,入当地医院治疗,无好转.5月21日以“意识不清1d”转入上级医院,复查颅脑CT片(图2),与5月19日相比,发现左侧颞部及右侧额部硬脑膜下血肿、脑水肿.初步诊断为亚急性重型颅脑损伤、继发性癫痫、血友病、吸入性肺炎.入院3h后经救治无效死亡.据调查,陈某在2岁时被诊断患有血友病,确诊后未对血友病进行专门治疗.

    作者:邱明洁;刘立志;林威;曾清源;吕斌;董红梅 刊期: 2017年第04期

  • 《人体损伤致残程度分级》之手损伤条款的理解与应用

    2017年1月1日,由高人民法院、高人民检察院、公安部、国家安全部和司法部联合发布的《人体损伤致残程度分级》(以下简称《分级》)正式实施.经过十余年的研制,《分级》全面总结了既往鉴定工作的经验,整合了多项标准、技术规范的相关内容,取长补短,反复论证,形成了覆盖面广、合理性强的符合现代临床医学发展规律和法医学鉴定规范化要求的标准文本[1].为了推进《分级》的顺利实施,司法部司法鉴定管理局、高人民法院司法行政装备管理局组织编写了与《分级》配套的适用指南(以下简称适用指南).

    作者:夏晴;夏文涛 刊期: 2017年第04期

  • 创伤性膈疝医疗损害鉴定1例

    1 案 例1.1 简要案情赵某,男,59岁.2013年8月26日因“交通事故受伤”入某区医院治疗,1年余后因“胸闷、憋气伴咳嗽20余天”就诊某附属医院,诊断为右侧膈疝.赵某认为2013年某区医院误诊“右侧膈疝”,是导致其再次入院的根本原因,遂诉至法院,要求就某区医院对赵某的诊疗行为是否存在过错进行法医学鉴定.

    作者:孙会艳 刊期: 2017年第04期

法医学杂志

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