学术投稿

宏基因组学在法医学鉴定中的应用

萨日娜;蔡令艺;武会娟;严江伟;刘旭;胡荣

关键词:法医遗传学, 宏基因组学, 综述, 基因组, 微生物, 个体识别
摘要:随着分子生物学与基因组学的发展,宏基因组学在法医学与法医学鉴定中逐渐扮演着重要的角色.近年来,宏基因组学作为研究环境微生物菌群构成与多样性、各成员之间相互关系及与环境之间相互关系的分支学科,在法医学鉴定相关领域的应用也逐渐兴起,并带来了新的契机.本文对宏基因组学研究策略及其在法医学鉴定中个体识别、案发现场生物斑迹来源鉴定及药物滥用检测等方面的应用现状进行了综述,旨在进一步阐明宏基因组学在法医学中的作用与应用价值.
法医学杂志相关文献
  • 根据现场客观信息推断死亡时间

    死亡时间推断始终是法医学实践工作的重点和难点,准确有效地推断死亡时间,是法医学实践工作中核心的任务之一.死亡时间能为侦查工作提供线索,划定侦查范围,确定犯罪嫌疑人有无作案时间或确定案件性质,阐明作案过程,因此死亡时间的判定是法医学鉴定中需解决的重要问题之一.

    作者:蒋艳伟;韩鹏;杨岳;杨振来 刊期: 2017年第04期

  • 亲子鉴定中女性Amelogenin性别基因座异常1例

    1 案 例1.1 简要案情王某,女,28岁,要求对本人与领养孩子(女孩)之间有无亲生血缘关系进行鉴定,身份证显示王某社会性别为女,女性特征明显,据王某口述,有短暂月经史,现已停经.根据知情同意原则,采集王某与孩子的血样进行STR分型检测.因王某Amelogenin性别基因座检测结果显示其生物学性别与社会性别不符,故增加检测了王某带毛囊的毛发及口腔拭子.

    作者:袁涛秀;陈芳 刊期: 2017年第04期

  • 外伤性青光眼、白内障延误治疗致视力下降损伤程度鉴定1例

    1 案 例1.1 简要案情某女,63岁.2012年8月29日,被他人右手拳击右眼上部,当时右眼瘀青,眼睛里面有血丝,受伤当日认为“只是皮外伤”,在村卫生室开止痛、抗感染、活血化瘀药物.10多日后右眼睑肿胀消退,但视物模糊,先后至某县人民医院、某航天医院(三级乙等医院)、某医学院附属医院(三级甲等医院)等多家医院治疗.我所受某县检察院委托,对其右眼视力障碍与外伤之间是否存在因果关系及其损伤程度进行法医学鉴定.

    作者:朱宏亮;张江涛;涂清源;张艺;赵鹏;张方顺 刊期: 2017年第04期

  • 水电解质紊乱致脑死亡医疗损害鉴定1例

    1 案 例1.1 简要案情杨某,女,28岁,因“停经1月余,阴道少许流血11d,下腹痛11h余”于2013年7月29 日 19:30到某市医院就诊,21:05急诊行右侧输卵管妊娠病灶切除术,术中清出腹腔积血1 500 mL.7月30日10:10患者昏迷,9月14日患者出现心率、血压下降,经抢救无效死亡.

    作者:陈莉坚;赵铁岭;宋健文;岳霞;王慧君;王起 刊期: 2017年第04期

  • 眼球突出度测量方法的比较及其法医学意义

    目的 比较Hertel突眼度计及CT测量两种眼球突出度测量方法的差异,探讨其法医学应用价值.方法 选取56例眼部无损伤及疾病的正常人作为正常组,在确定规范的CT影像工作站上测量眼球突出度绝对值,并比较双眼眼球突出度有无差异.选取47例单侧眼眶骨折的伤者,根据两眼有无眼眶骨折,将其分为伤眼组及健眼组,分析Hertel突眼度计及CT测量两种方法测得同一眼眼球突出度绝对值的差异以及同一受检者双眼眼球突出度相对差值的差异.结果 CT法测量正常人双眼间眼球突出度差异无统计学意义.健眼组CT法测得眼球突出度绝对值为(16.66±5.41) mm,Hertel突眼度计测得眼球突出度绝对值为(16.16±4.45) mm,两组测量结果之间差异无统计学意义(P>0.05).伤眼组应用两种方法测量的眼球突出度绝对值之间差异具有统计学意义(P<0.05).两种测量方法测得的眼球突出度相对差值在伤眼和健眼组之间差异无统计学意义(P>0.05). 结论 CT法与突眼度计法具有较好的一致性,可以运用于法医学鉴定实践.

    作者:檀思蕾;陈捷敏;俞晓英;汪茂文;卓佩佩;周姝;夏文涛 刊期: 2017年第04期

  • 亲子鉴定中胚胎融合嵌合体1例

    1 案 例1.1 简要案情本中心受理因孩子办理出生证明需要而进行的亲子鉴定1例,征得当事人同意,采取母亲、父亲及孩子(男孩)血样,进行STR分型实验.结果显示,孩子与父亲之间存在亲生血缘关系,而母亲与孩子之间不存在亲生血缘关系,因此进一步采集母亲口腔拭子及带毛囊的毛发进行STR分型实验,母亲静脉血进行染色体核型检测.询问当事人,均未曾有输血史,骨髓移植及放疗化疗史等,母亲外观正常,第二性征明显.

    作者:翁海松;陈芳 刊期: 2017年第04期

  • 重特大液氨泄漏死亡事故的法医学分析

    氨(ammonia,NH3),是常温常压下具有特殊刺激性臭味的气体,易溶于水.液氨被用作冷冻剂,是制取各种含氮产品的主要原料.吸入气态氨1 750~4 000 mg/m3可危及生命,3 000~7 000 mg/m3可致死[1].由于氨是一种易挥发、带有刺激气味的气体,并且毒性相对不大,对人体仅有一过性的眼和上呼吸道刺激症状,一般人很容易觉察到并及时闪避,很少发生死亡案(事)件.本案液氨泄漏导致16人死亡,极为罕见.通过本次事故的法医学检验,笔者团队积累了一些相关经验,供法医同行们在实际工作中参考.

    作者:孟航;杜猛;马开军;沈忆文;薛爱民;谢建辉 刊期: 2017年第04期

  • 亲子鉴定中46,XX性发育异常1例

    1 案 例1.1 简要案情自称父亲的男子(假定父)以给孩子落户为名,携妻子(假定母)和女儿及有效证件来本鉴定中心进行亲子鉴定.根据知情同意原则,采集血样备检.1.2 检验方法1.2.1 DNA检验采用常规Chelex-100法分别提取假定父母和孩子待检血样的DNA,使用PowerPlex(R)21试剂盒(美国Promega公司)进行PCR复合扩增,对三人进行基因分型检测.采用AGCU Y18 STR和AGCU X12STR荧光检测试剂盒(无锡中德美联生物技术有限公司)对假定父18个Y-STR基因座和12个X-STR基因座进行检测分型.以上检测均按照相关标准化操作规程手册进行.

    作者:张应爱;王顺兰;何浩伟;陈扬;罗思琴;张淑芳;黄群生 刊期: 2017年第04期

  • 南通汉族人群17个Y-STR基因座的遗传多态性

    目的 分析南通汉族人群的基因表型,评测17个Y-STR基因座在南通人群中的应用价值.方法 采集343名南通汉族男性无关个体的外周血样本,通过C helex-100法提取基因组DNA,用AmpF(l)STRyfilerTM试剂盒进行基因分型,并与12个汉族人群[安徽、江苏、江西、山东、上海、浙江(1)、兰州、南阳、泸州、牡丹江、山西和浙江(2)]以及9个少数民族人群(蒙古族、锡伯族、拉萨藏族、青海藏族、哈萨克族、维吾尔族、满族、台湾排湾族和土家族)进行比较. 结果 南通汉族群体在17个Y-STR基因座共检出327种单倍型,单倍型多样性(haplotype diversity,HD)值为0.999 7,与其他人群间的Rst值范围为-0.000 6~0.263 5.多维尺度图结果显示南通汉族人群与大多数汉族人群之间差异无统计学意义,但明显有别于其他少数民族人群. 结论 17个Y-STR基因座在南通汉族人群中的群体多态性高,具有法医学应用价值.

    作者:杨敏;许思娴;秦海燕;张浩;伊海;韩海军;贾东涛;张玉红;李士林 刊期: 2017年第04期

  • 磁敏感加权成像在出血性弥散性轴索损伤鉴定中的应用

    目的 探讨磁敏感加权成像(susceptibility weighted imaging,SWI)在出血性弥散性轴索损伤(diffuse axonal injury,DAI)法医学鉴定中的应用价值. 方法 对20例DAI的法医学鉴定资料进行回顾性分析,对其T1WI、T2WI、扩散加权成像(diffusion weighted imaging,DWI)、液体衰减反转恢复(fluid attenuated inversion recovery,FLAIR)、磁敏感加权成像(susceptibility weighted imaging,SWI)序列影像资料进行统计分析. 结果 DAI出血灶多位于脑组织表浅区,SWI对出血性DAI的检出率高,与其他序列成像之间的差异有统计学意义(P<0.05).结论 SWI在DAI法医学鉴定中具有重要的意义.

    作者:李伟 刊期: 2017年第04期

  • 贵州汉族19个STR基因座多态性及法医学应用

    目的 调查19个常染色体STR基因座在贵州汉族人群中的等位基因分布,评估其在法医学中的应用价值.方法 应用GoldeneyeTM DNA身份鉴定系统20A试剂盒,研究贵州520名汉族无关健康个体19个常染色体STR基因座多态性.用310型遗传分析仪进行毛细管电泳,GeneMapper(R) ID v3.1进行基因分型.结果 19个常染色体STR基因座的杂合度为0.603 8~0.9164,个体识别率为0.790 0~0.985 6,非父排除率为0.295 5~0.826 9,多态信息含量为0.553 5~0.908 9,累积个体识别率为1-1.230 0×l0-22,累积非父排除率为0.999 999 99.贵州汉族和其他五个地域的汉族两两之间等位基因频率比较,仅贵州汉族与山东汉族、辽宁汉族、山西汉族之间存在基因频率差异具有统计学意义. 结论 D19S433等19个常染色体STR基因座在贵州汉族人群中具有良好的遗传多态性,对群体遗传学和法医物证学研究有应用价值.

    作者:赵勤松;任峥;张红玲;戴佳琳;王杰;喻芳;黄江 刊期: 2017年第04期

  • Brugada综合征猝死1例

    1 案 例1.1 简要案情余某,男,37岁,一直未婚,与母亲同住.某年4月13日上午9:00,其母叫余某起床吃早饭,发现房门反栓,大声呼叫未应,遂叫人帮忙破门而入,发现余某已经死在床上.据其母介绍,余某自33岁开始就患有“间歇性晕厥症”,伴有抽搐,约1~3 min后清醒,在34岁时被当地县级医院诊断为“癫痫”,治疗效果不理想,又在某三甲医院住院治疗28d,通过脑电波、心电图以及各种影像学检查后,排除“癫痫”,确诊为Brugada综合征,建议手术治疗.其母考虑手术风险及费用,不同意手术,带其回家调养,也不让其干重体力活.

    作者:郅毅;叶光华;陶陆阳;范琰琰;喻林升 刊期: 2017年第04期

  • 54例氯化琥珀胆碱中毒案件的法医学分析

    目的 观察分析氯化琥珀胆碱中毒案件的法医学表现,以期提高氯化琥珀胆碱中毒的检验鉴定.方法 收集54例氯化琥珀胆碱中毒案例,通过病理学、毒理学变化及案件特点进行回顾性分析,观察氯化琥珀胆碱中毒的检验鉴定规律. 结果 氯化琥珀胆碱中毒的病理学表现以急性肺淤血、肺水肿等一般猝死改变为主,部分死者心肌排列紊乱及断裂.死者心血中均检见琥珀胆碱成分,皮肤组织部分检见琥珀胆碱成分.结论 氯化琥珀胆碱中毒具有死亡快、手段隐蔽、难以抢救、易漏检等特点.对于猝死案件、死因可疑案件应将氯化琥珀胆碱作为常规检验指标,防止此类案件的未检或漏检.

    作者:赵元峰;赵丙清;马克兢;张杰;陈方园 刊期: 2017年第04期

  • 肝切除术中下腔静脉破裂出血致死医疗损害1例

    1 案 例1.1 简要案情患者王某,男,53岁,体检发现“肝右后叶异常信号结节影”.某年3月4日入院治疗,同月12日行“肝有后叶切除术”.术中发生大出血,抢救2日无效死亡.1.2 病史摘要患者2月余前因“急性水肿性胰腺炎治疗后”复诊,CT示“急性水肿性胰腺炎治疗后,胆囊腔内小结石,肝右叶占位(S8段),脂肪肝,右肺炎症”.肿瘤特异性大分子糖链抗原(carbohydrate antigen,CA) 19-9达70 U/mL(正常参考值37 U/mL).乙肝表面抗原阳性.为进一步治疗就诊本院,门诊行上腹部磁共振示“肝右后叶S7段一类圆形异常信号结节影”.初步诊断:肝右后叶占位,性质待查;2型糖尿病;肝右后叶S6段小囊肿;胆囊息肉.

    作者:张建华;李正东;邹冬华;秦志强 刊期: 2017年第04期

  • 利用AutoMate ExpressTM系统提取陈旧性骨骼DNA

    目的 建立利用AutoMate ExpressTM系统提取陈旧性骨骼DNA的方法. 方法 将骨骼用冷冻研磨机研磨成骨粉,经AutoMate Express俐系统提取后,用Identifiler(R) Plus、MiniFilerTM试剂盒扩增分型. 结果 10例保存在不同环境中、死亡时间在10~20年的骨骼样本利用AutoMate ExpressTM系统3h内完成DNA提取,有8例获得完整STR分型.结论 AutoMate ExpressTM系统能快速、高效地提取陈旧性骨骼DNA,可应用于法医实际案件检验.

    作者:李斌;吕政 刊期: 2017年第04期

  • 淮海战役士兵遗骸的Y染色体遗传类型鉴定

    目的 鉴定淮海战役士兵遗骸的Y染色体遗传类型,为寻找其父系亲属提供线索. 方法 采用古DNA的方法提取遗骸DNA,使用Yfiler试剂盒进行17个Y-STR基因座的复合扩增,推测样本的单倍群,并根据新Y染色体谱系树挑选Y-SNP位点进行精细分型,再基于Y-SNP和Y-STR数据进行共享单倍型分析,获得与遗骸遗传关系近的现代个体信息. 结果 8份男性样本中的17个Y-STR基因座总共观察到8种Y-STR单倍型,进一步Y-SNP分析得出6种Y-SNP单倍群,分别是02a1-M95+、O1a1-P203+、03*-M 122+/M234-、D1-M15+、C3*-ST和R1a1-M17+. 结论 本次对淮海战役士兵遗骸进行的Y染色体遗传类型鉴定对于推断陈年检材的地理来源具有一定的借鉴价值.

    作者:王迟早;文少卿;石美森;俞雪儿;万雪娇;潘伊凌;张云飞;李辉;谭婧泽 刊期: 2017年第04期

  • 大鼠骨骼肌挫伤后Fzd2表达与损伤时间的关系

    目的 检测大鼠骨骼肌挫伤后卷曲受体蛋白2 (frizzled-2,Fzd2)mRNA及其蛋白表达量与损伤时间的关系,探讨其是否可以作为损伤时间推断的指标.方法 利用RT-qPCR和Western印迹法检测正常对照组及损伤后4~48 h每4h大鼠骨骼肌中Fzd2 mRNA和蛋白水平的表达量. 结果 Fzd2 mRNA在损伤后24h、36h、40h相对表达量增高,24h组表达量达正常对照组的两倍(P<0.05);而Fzd2蛋白在损伤后相对表达量变化不明显(P>0.05).结论 大鼠骨骼肌损伤后Fzd2 mRNA在一定时间内的表达变化情况可以作为多指标联合推断损伤时间的依据.

    作者:董塔娜;裴明;李娜;朱细燕;孙俊红 刊期: 2017年第04期

  • 复杂眼外伤的法医学鉴定1例

    1 案 例1.1 病史摘要鲍某,男,46岁,因“受伤3h、视物欠清晰”至某镇卫生院诊治,查体见双瞳对称等圆、直径约2.5 mm,对光反射存在,诊断为头部外伤,右眼外伤.次日复诊,查右额肿胀、压痛,右球结膜充血明显.伤后3dCT检查示左枕部头皮下血肿.1周后至市级眼科专科医院,查体:右眼视力0.01,右眼睫状充血,角膜透明,鼻侧陈旧性闭合创口,瞳孔缩小,对光反射消失,无晶状体,眼底窥不清,眼压4.04 kPa(30.39 mmHg).

    作者:杨丽萍;王成毅 刊期: 2017年第04期

  • 应用iTRAQ-LC-MS/MS方法筛选大鼠DAI后脑组织差异表达蛋白质

    目的 应用相对和绝对定量同位素标记结合液相色谱-串联质谱法(isobaric tag for relative and absolute quantification-liquid chromatograph-mass spectrometer/mass spectrometer,iTRAQ-LC-MS/MS)筛选SD大鼠弥漫性轴索损伤(diffuse axonal injury,DAI)后脑组织差异表达的蛋白质,寻找诊断DAI的潜在生物标志物. 方法 参照Marmarou法建立DAI动物模型,分为空白对照组(n=4)、假打击组(n=4)和打击致死组(n=4),采用iTRAQ-LC-MS/MS技术对大鼠脑组织蛋白质进行检测,并对检测结果进行生物信息学分析及验证,筛选出差异表达的蛋白质.结果 定量检测出2016种蛋白质,生物信息学分析显示其在细胞中分布广泛、功能多样,并且参与了多种生物过程,16种蛋白质在打击致死组具有差异表达,包括1种表达上调蛋白质和15种下调蛋白质;Western印迹法验证了iTRAQ-LC-MS/MS的结果. 结论 iTRAQ-LC-MS/MS的检测技术筛选出大鼠DAI后脑组织中多个差异表达的蛋白质,不仅为深入探讨DAI后轴索损伤的发病机制提供了研究方向,也为DAI的诊断提供了潜在生物标志物.

    作者:陈庆;白洁;张文芳 刊期: 2017年第04期

  • 宏基因组学在法医学鉴定中的应用

    随着分子生物学与基因组学的发展,宏基因组学在法医学与法医学鉴定中逐渐扮演着重要的角色.近年来,宏基因组学作为研究环境微生物菌群构成与多样性、各成员之间相互关系及与环境之间相互关系的分支学科,在法医学鉴定相关领域的应用也逐渐兴起,并带来了新的契机.本文对宏基因组学研究策略及其在法医学鉴定中个体识别、案发现场生物斑迹来源鉴定及药物滥用检测等方面的应用现状进行了综述,旨在进一步阐明宏基因组学在法医学中的作用与应用价值.

    作者:萨日娜;蔡令艺;武会娟;严江伟;刘旭;胡荣 刊期: 2017年第04期

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