杨敏；许思娴；秦海燕；张浩；伊海；韩海军；贾东涛；张玉红；李士林
目的 分析南通汉族人群的基因表型,评测17个Y-STR基因座在南通人群中的应用价值.方法 采集343名南通汉族男性无关个体的外周血样本,通过C helex-100法提取基因组DNA,用AmpF(l)STRyfilerTM试剂盒进行基因分型,并与12个汉族人群[安徽、江苏、江西、山东、上海、浙江(1)、兰州、南阳、泸州、牡丹江、山西和浙江(2)]以及9个少数民族人群(蒙古族、锡伯族、拉萨藏族、青海藏族、哈萨克族、维吾尔族、满族、台湾排湾族和土家族)进行比较. 结果 南通汉族群体在17个Y-STR基因座共检出327种单倍型,单倍型多样性(haplotype diversity,HD)值为0.999 7,与其他人群间的Rst值范围为-0.000 6～0.263 5.多维尺度图结果显示南通汉族人群与大多数汉族人群之间差异无统计学意义,但明显有别于其他少数民族人群. 结论 17个Y-STR基因座在南通汉族人群中的群体多态性高,具有法医学应用价值.
作者：杨敏；许思娴；秦海燕；张浩；伊海；韩海军；贾东涛；张玉红；李士林 刊期： 2017年第04期
1 案 例1.1 病史摘要吴某,男,20岁,因“被人踢伤有腿不能站立行走伴疼痛1h”入院.查体:右大腿上段青紫肿胀,局部见少许皮肤擦伤,可触及骨擦感.X线片示:右侧股骨上段骨折,股骨上段另可见一椭圆形透亮区.CT片示:右侧股骨干上段螺旋形骨折,断端骨髓腔囊状改变,提示右侧股骨病理性骨折、右侧股骨上段囊肿.临床诊断为右侧股骨上段囊肿、骨折.处理:当天在局麻下行手法骨折复位外固定架固定牵引术.
作者：胡火梅；曾令华；张波；鲍智峰；郭华军；蒋师 刊期： 2017年第04期
死亡时间推断始终是法医学实践工作的重点和难点,准确有效地推断死亡时间,是法医学实践工作中核心的任务之一.死亡时间能为侦查工作提供线索,划定侦查范围,确定犯罪嫌疑人有无作案时间或确定案件性质,阐明作案过程,因此死亡时间的判定是法医学鉴定中需解决的重要问题之一.
作者：蒋艳伟；韩鹏；杨岳；杨振来 刊期： 2017年第04期
目的 鉴定淮海战役士兵遗骸的Y染色体遗传类型,为寻找其父系亲属提供线索. 方法 采用古DNA的方法提取遗骸DNA,使用Yfiler试剂盒进行17个Y-STR基因座的复合扩增,推测样本的单倍群,并根据新Y染色体谱系树挑选Y-SNP位点进行精细分型,再基于Y-SNP和Y-STR数据进行共享单倍型分析,获得与遗骸遗传关系近的现代个体信息. 结果 8份男性样本中的17个Y-STR基因座总共观察到8种Y-STR单倍型,进一步Y-SNP分析得出6种Y-SNP单倍群,分别是02a1-M95+、O1a1-P203+、03*-M 122+/M234-、D1-M15+、C3*-ST和R1a1-M17+. 结论 本次对淮海战役士兵遗骸进行的Y染色体遗传类型鉴定对于推断陈年检材的地理来源具有一定的借鉴价值.
作者：王迟早；文少卿；石美森；俞雪儿；万雪娇；潘伊凌；张云飞；李辉；谭婧泽 刊期： 2017年第04期
目的 检测大鼠骨骼肌挫伤后卷曲受体蛋白2 (frizzled-2,Fzd2)mRNA及其蛋白表达量与损伤时间的关系,探讨其是否可以作为损伤时间推断的指标.方法 利用RT-qPCR和Western印迹法检测正常对照组及损伤后4～48 h每4h大鼠骨骼肌中Fzd2 mRNA和蛋白水平的表达量. 结果 Fzd2 mRNA在损伤后24h、36h、40h相对表达量增高,24h组表达量达正常对照组的两倍(P＜0.05);而Fzd2蛋白在损伤后相对表达量变化不明显(P＞0.05).结论 大鼠骨骼肌损伤后Fzd2 mRNA在一定时间内的表达变化情况可以作为多指标联合推断损伤时间的依据.
作者：董塔娜；裴明；李娜；朱细燕；孙俊红 刊期： 2017年第04期
目的 应用相对和绝对定量同位素标记结合液相色谱-串联质谱法(isobaric tag for relative and absolute quantification-liquid chromatograph-mass spectrometer/mass spectrometer,iTRAQ-LC-MS/MS)筛选SD大鼠弥漫性轴索损伤(diffuse axonal injury,DAI)后脑组织差异表达的蛋白质,寻找诊断DAI的潜在生物标志物. 方法 参照Marmarou法建立DAI动物模型,分为空白对照组(n=4)、假打击组(n=4)和打击致死组(n=4),采用iTRAQ-LC-MS/MS技术对大鼠脑组织蛋白质进行检测,并对检测结果进行生物信息学分析及验证,筛选出差异表达的蛋白质.结果 定量检测出2016种蛋白质,生物信息学分析显示其在细胞中分布广泛、功能多样,并且参与了多种生物过程,16种蛋白质在打击致死组具有差异表达,包括1种表达上调蛋白质和15种下调蛋白质;Western印迹法验证了iTRAQ-LC-MS/MS的结果. 结论 iTRAQ-LC-MS/MS的检测技术筛选出大鼠DAI后脑组织中多个差异表达的蛋白质,不仅为深入探讨DAI后轴索损伤的发病机制提供了研究方向,也为DAI的诊断提供了潜在生物标志物.
作者：陈庆；白洁；张文芳 刊期： 2017年第04期
1 案 例1.1 病史摘要鲍某,男,46岁,因“受伤3h、视物欠清晰”至某镇卫生院诊治,查体见双瞳对称等圆、直径约2.5 mm,对光反射存在,诊断为头部外伤,右眼外伤.次日复诊,查右额肿胀、压痛,右球结膜充血明显.伤后3dCT检查示左枕部头皮下血肿.1周后至市级眼科专科医院,查体:右眼视力0.01,右眼睫状充血,角膜透明,鼻侧陈旧性闭合创口,瞳孔缩小,对光反射消失,无晶状体,眼底窥不清,眼压4.04 kPa(30.39 mmHg).
作者：杨丽萍；王成毅 刊期： 2017年第04期
1 案 例1.1 简要案情某女,63岁.2012年8月29日,被他人右手拳击右眼上部,当时右眼瘀青,眼睛里面有血丝,受伤当日认为“只是皮外伤”,在村卫生室开止痛、抗感染、活血化瘀药物.10多日后右眼睑肿胀消退,但视物模糊,先后至某县人民医院、某航天医院(三级乙等医院)、某医学院附属医院(三级甲等医院)等多家医院治疗.我所受某县检察院委托,对其右眼视力障碍与外伤之间是否存在因果关系及其损伤程度进行法医学鉴定.
作者：朱宏亮；张江涛；涂清源；张艺；赵鹏；张方顺 刊期： 2017年第04期
氨(ammonia,NH3),是常温常压下具有特殊刺激性臭味的气体,易溶于水.液氨被用作冷冻剂,是制取各种含氮产品的主要原料.吸入气态氨1 750～4 000 mg/m3可危及生命,3 000～7 000 mg/m3可致死[1].由于氨是一种易挥发、带有刺激气味的气体,并且毒性相对不大,对人体仅有一过性的眼和上呼吸道刺激症状,一般人很容易觉察到并及时闪避,很少发生死亡案(事)件.本案液氨泄漏导致16人死亡,极为罕见.通过本次事故的法医学检验,笔者团队积累了一些相关经验,供法医同行们在实际工作中参考.
作者：孟航；杜猛；马开军；沈忆文；薛爱民；谢建辉 刊期： 2017年第04期
法医学是医学和法学相交叉的边缘学科,是应用医学、生物学及其他自然科学的理论与技术,研究并解决司法实践中有关医学问题的一门医学科学[1].广义的法医学涉及多种学科,涵盖面极其广泛,主要包括法医病理学(forensic pathology)、法医临床学(forensic clinical medicine)、法医人类学(forensic anthropology)、法医牙科学(forensic dentistry)、法医弹道学(forensic ballistics)、法医毒物化学(forensic toxicological chemistry)、法医毒理学(forensic toxicology)、法医护理学(forensic nursing)、法医遗传学(forensic genetics)、司法精神病学(forensic psychiatry)、法医昆虫学(forensic entomology)、刑事技术(forensic sciences)等.
作者：于笑天；梁璐；黄平；史格非；黎世莹；刘宁国 刊期： 2017年第04期
目的 对标准三联体亲子鉴定的非父排除率(PE)进行公式推导和实验验证.方法 基于PE定义自行推导公式:PE=∑Pi2(1-Pi)2+∑PiPj(1-Pi)3+ ∑PiPj(1-Pj)3+∑PiPj(Pi+Pj)(1-Pi-Pj)2.将该公式与前人报道的5个公式(1)～(5)进行对比,计算AGCU EX20系统19个常染色体STR基因座的PE值.根据1 000例单亲样本和1000个无关个体样本设计真实实验,计算PE真实实验值.以随机模拟法产生1 000万对模拟亲母子和1 000万个随机个体,设计模拟实验计算PE模拟实验值.在19个基因座,统计各基因座的等位基因频率之和(S),将PE的公式值、真实实验值和模拟实验值进行对比. 结果 当S=1时,公式(1)、(2)、(5)、(6)计算结果完全一致,且符合真实和模拟双重实验验证.当S≠1时,公式(1)、(2)、(5)、(6)计算结果有较小误差.公式(3)、(4)的计算结果有较大误差.结论 本研究推导的公式(6)与经典公式(1)、(2)、(5)均可用于标准三联体亲子鉴定.S值对PE公式计算有一定影响.
作者：周密；张韩秋；汪军 刊期： 2017年第04期
1 案 例1.1 简要案情余某,男,37岁,一直未婚,与母亲同住.某年4月13日上午9:00,其母叫余某起床吃早饭,发现房门反栓,大声呼叫未应,遂叫人帮忙破门而入,发现余某已经死在床上.据其母介绍,余某自33岁开始就患有“间歇性晕厥症”,伴有抽搐,约1～3 min后清醒,在34岁时被当地县级医院诊断为“癫痫”,治疗效果不理想,又在某三甲医院住院治疗28d,通过脑电波、心电图以及各种影像学检查后,排除“癫痫”,确诊为Brugada综合征,建议手术治疗.其母考虑手术风险及费用,不同意手术,带其回家调养,也不让其干重体力活.
作者：郅毅；叶光华；陶陆阳；范琰琰；喻林升 刊期： 2017年第04期
1 案 例1.1 简要案情杨某,女,28岁,因“停经1月余,阴道少许流血11d,下腹痛11h余”于2013年7月29 日 19:30到某市医院就诊,21:05急诊行右侧输卵管妊娠病灶切除术,术中清出腹腔积血1 500 mL.7月30日10:10患者昏迷,9月14日患者出现心率、血压下降,经抢救无效死亡.
作者：陈莉坚；赵铁岭；宋健文；岳霞；王慧君；王起 刊期： 2017年第04期
1 案 例1.1 简要案情某年7月24日凌晨,犯罪嫌疑人在遭抓捕时拒捕,后被警方击毙.1.2 现场简况现场位于某出租房二楼平台,死者头靠墙侧卧于墙角,现场可见较多量的弹壳及子弹碎片.1.3 尸体检验男性尸体,尸长176 cm,尸斑位于低下部位未受压处,尸僵存在于全身各大关节,较强.双眼闭合,球、睑结膜苍白,角膜清,两侧瞳孔等大等圆,直径5 mm,左侧鼻腔及外耳道见血迹,口腔未见异常.左颞部0.8 cm×0.4 cm椭圆形孔状创口,创口中央组织缺损,创周伴有0.2 cm的挫伤轮,相应部位颞肌穿孔伴出血,其下颅骨有0.5 cm×0.4 cm类圆形骨质缺损,内板略大于外板,周围可见放射状骨折线;左侧颞枕部头皮可见6.0 cm×5.0 cm星芒状创口,可合拢,无组织缺损,创缘呈撕裂样,创腔内可见颅骨崩裂、粉碎性骨折,多量碎骨片及破碎的脑组织,并有脑组织溢出,骨折线向颅前窝延伸.
作者：罗良鸣 刊期： 2017年第04期
1 案 例1.1 简要案情某年1月11日凌晨,银川市某中学西三楼发生盗窃杀人案,2名门卫被害.1.2 现场勘验该案中心现场位于学校西楼三楼.三楼走廊呈南北方向,全长31m、宽2m,由南向北房间依次为会议室、党总支办公室、校长室、财务室.走廊内发现2具尸体,其中1具侧卧于党总支办公室处走廊地面,尸体身下有160 cm×140 cm的血泊,尸体旁边东墙下暖气片上有喷溅血迹,局部可见流注状血迹,呈感叹号状,细长(图1);另1具在三楼楼梯口地面上,呈仰卧位,尸体身下有155 cm×143 cm的血泊,尸体东侧地面及东墙上可见喷溅状血迹.
作者：郭志铭；张瑞先 刊期： 2017年第04期
目的 探讨磁敏感加权成像(susceptibility weighted imaging,SWI)在出血性弥散性轴索损伤(diffuse axonal injury,DAI)法医学鉴定中的应用价值. 方法 对20例DAI的法医学鉴定资料进行回顾性分析,对其T1WI、T2WI、扩散加权成像(diffusion weighted imaging,DWI)、液体衰减反转恢复(fluid attenuated inversion recovery,FLAIR)、磁敏感加权成像(susceptibility weighted imaging,SWI)序列影像资料进行统计分析. 结果 DAI出血灶多位于脑组织表浅区,SWI对出血性DAI的检出率高,与其他序列成像之间的差异有统计学意义(P＜0.05).结论 SWI在DAI法医学鉴定中具有重要的意义.
作者：李伟 刊期： 2017年第04期
1 案 例1.1 简要案情王某,女,28岁,要求对本人与领养孩子(女孩)之间有无亲生血缘关系进行鉴定,身份证显示王某社会性别为女,女性特征明显,据王某口述,有短暂月经史,现已停经.根据知情同意原则,采集王某与孩子的血样进行STR分型检测.因王某Amelogenin性别基因座检测结果显示其生物学性别与社会性别不符,故增加检测了王某带毛囊的毛发及口腔拭子.
作者：袁涛秀；陈芳 刊期： 2017年第04期
随着分子生物学与基因组学的发展,宏基因组学在法医学与法医学鉴定中逐渐扮演着重要的角色.近年来,宏基因组学作为研究环境微生物菌群构成与多样性、各成员之间相互关系及与环境之间相互关系的分支学科,在法医学鉴定相关领域的应用也逐渐兴起,并带来了新的契机.本文对宏基因组学研究策略及其在法医学鉴定中个体识别、案发现场生物斑迹来源鉴定及药物滥用检测等方面的应用现状进行了综述,旨在进一步阐明宏基因组学在法医学中的作用与应用价值.
作者：萨日娜；蔡令艺；武会娟；严江伟；刘旭；胡荣 刊期： 2017年第04期
目的 应用Ion Torrent PGMTM测序系统对人线粒体DNA(mitochondria DNA,mtDNA)全序列进行分析检测,研究不同组织间mtDNA序列差异情况. 方法 通过法医尸体检验采集6名无关个体的组织样本,包括胸腔血液、头发、肋软骨、指甲、骨骼肌和口腔上皮.使用4对引物对线粒体全序列进行扩增,应用Ion ShearTM Plus Reagents试剂盒和Ion Plus Fragment Library试剂盒等构建文库,并在Ion Torrent PGMTM测序系统上进行线粒体基因组全序列测序,并针对异质性位点和在HV Ⅰ区域突变位点,进行Sanger测序验证. 结果 所有样本的全基因组mtDNA都扩增成功,6名无关个体分属于6种不同的单倍型,同一个体不同组织之间mtDNA存在异质性差异.异质性位点和HV Ⅰ区域突变位点采用Sanger测序结果均得到验证.通过Kappa统计方法进行一致性检验后发现,相同个体不同组织的mtDNA序列检验结果仍具有较好的一致性. 结论 本研究所采用的人线粒体基因组全序列的测序检验方法,可以检测出同一个体不同组织间mtDNA的异质性差异,该差异具有较高的一致性,该结果对mtDNA在法庭科学中的应用具有指导作用.
作者：曹禹；邹凯南；黄江平；马克；平原 刊期： 2017年第04期
目的 调查19个常染色体STR基因座在贵州汉族人群中的等位基因分布,评估其在法医学中的应用价值.方法 应用GoldeneyeTM DNA身份鉴定系统20A试剂盒,研究贵州520名汉族无关健康个体19个常染色体STR基因座多态性.用310型遗传分析仪进行毛细管电泳,GeneMapper(R) ID v3.1进行基因分型.结果 19个常染色体STR基因座的杂合度为0.603 8～0.9164,个体识别率为0.790 0～0.985 6,非父排除率为0.295 5～0.826 9,多态信息含量为0.553 5～0.908 9,累积个体识别率为1-1.230 0×l0-22,累积非父排除率为0.999 999 99.贵州汉族和其他五个地域的汉族两两之间等位基因频率比较,仅贵州汉族与山东汉族、辽宁汉族、山西汉族之间存在基因频率差异具有统计学意义. 结论 D19S433等19个常染色体STR基因座在贵州汉族人群中具有良好的遗传多态性,对群体遗传学和法医物证学研究有应用价值.
作者：赵勤松；任峥；张红玲；戴佳琳；王杰；喻芳；黄江 刊期： 2017年第04期
法医学杂志
主管:中华人民共和国司法部
主办：司法部司法鉴定科学技术研究所
