学术投稿

Brugada综合征猝死1例

郅毅;叶光华;陶陆阳;范琰琰;喻林升

关键词:法医病理学, Brugada综合征, 猝死, 心脏
摘要:1 案 例1.1 简要案情余某,男,37岁,一直未婚,与母亲同住.某年4月13日上午9:00,其母叫余某起床吃早饭,发现房门反栓,大声呼叫未应,遂叫人帮忙破门而入,发现余某已经死在床上.据其母介绍,余某自33岁开始就患有“间歇性晕厥症”,伴有抽搐,约1~3 min后清醒,在34岁时被当地县级医院诊断为“癫痫”,治疗效果不理想,又在某三甲医院住院治疗28d,通过脑电波、心电图以及各种影像学检查后,排除“癫痫”,确诊为Brugada综合征,建议手术治疗.其母考虑手术风险及费用,不同意手术,带其回家调养,也不让其干重体力活.
法医学杂志相关文献
  • 孕产妇及新生儿溴敌隆中毒2例

    1 案 例1.1 案例1朱某,女,24岁,妊娠6个月时外地养胎2月,回家2d后出现牙龈、鼻腔出血.妊娠8个月产检时发现凝血功能差,无既往血液系统疾病史,故未做任何处理.回家后牙龈、鼻腔仍不时出血,10d后出血量增多,并出现血尿,立即送院,诊断为凝血功能障碍.当晚转院,输注血浆治疗,于次日行剖宫产术,产一男婴(孕36周).新生儿出生4d后,脐带部位伤口仍出血,静滴针眼处不凝血.产妇与新生儿再次转院进行治疗.

    作者:乔正;严慧 刊期: 2017年第04期

  • 重特大液氨泄漏死亡事故的法医学分析

    氨(ammonia,NH3),是常温常压下具有特殊刺激性臭味的气体,易溶于水.液氨被用作冷冻剂,是制取各种含氮产品的主要原料.吸入气态氨1 750~4 000 mg/m3可危及生命,3 000~7 000 mg/m3可致死[1].由于氨是一种易挥发、带有刺激气味的气体,并且毒性相对不大,对人体仅有一过性的眼和上呼吸道刺激症状,一般人很容易觉察到并及时闪避,很少发生死亡案(事)件.本案液氨泄漏导致16人死亡,极为罕见.通过本次事故的法医学检验,笔者团队积累了一些相关经验,供法医同行们在实际工作中参考.

    作者:孟航;杜猛;马开军;沈忆文;薛爱民;谢建辉 刊期: 2017年第04期

  • 德州地区汉族人群27个Y-STR基因座多态性分析

    人类Y染色体的遗传方式不同于常染色体,其DNA在父亲遗传给儿子的过程中不发生重组,为单倍型遗传(父系遗传)[1].DE KNIJFF等[2]认为Y染色体短串联重复序列(Y-STR)具有丰富的单倍型信息以及高度的多态性和父系遗传等特点,因此,在法医学检验实践中具有重要的应用价值,特别是在父系血缘关系鉴定和性侵案件的混合斑男性成分识别中被广泛使用[3].

    作者:张家硕;仲建军;孙大鹏;乔路;李成涛 刊期: 2017年第04期

  • 亲子鉴定中女性Amelogenin性别基因座异常1例

    1 案 例1.1 简要案情王某,女,28岁,要求对本人与领养孩子(女孩)之间有无亲生血缘关系进行鉴定,身份证显示王某社会性别为女,女性特征明显,据王某口述,有短暂月经史,现已停经.根据知情同意原则,采集王某与孩子的血样进行STR分型检测.因王某Amelogenin性别基因座检测结果显示其生物学性别与社会性别不符,故增加检测了王某带毛囊的毛发及口腔拭子.

    作者:袁涛秀;陈芳 刊期: 2017年第04期

  • 应用iTRAQ-LC-MS/MS方法筛选大鼠DAI后脑组织差异表达蛋白质

    目的 应用相对和绝对定量同位素标记结合液相色谱-串联质谱法(isobaric tag for relative and absolute quantification-liquid chromatograph-mass spectrometer/mass spectrometer,iTRAQ-LC-MS/MS)筛选SD大鼠弥漫性轴索损伤(diffuse axonal injury,DAI)后脑组织差异表达的蛋白质,寻找诊断DAI的潜在生物标志物. 方法 参照Marmarou法建立DAI动物模型,分为空白对照组(n=4)、假打击组(n=4)和打击致死组(n=4),采用iTRAQ-LC-MS/MS技术对大鼠脑组织蛋白质进行检测,并对检测结果进行生物信息学分析及验证,筛选出差异表达的蛋白质.结果 定量检测出2016种蛋白质,生物信息学分析显示其在细胞中分布广泛、功能多样,并且参与了多种生物过程,16种蛋白质在打击致死组具有差异表达,包括1种表达上调蛋白质和15种下调蛋白质;Western印迹法验证了iTRAQ-LC-MS/MS的结果. 结论 iTRAQ-LC-MS/MS的检测技术筛选出大鼠DAI后脑组织中多个差异表达的蛋白质,不仅为深入探讨DAI后轴索损伤的发病机制提供了研究方向,也为DAI的诊断提供了潜在生物标志物.

    作者:陈庆;白洁;张文芳 刊期: 2017年第04期

  • 标准三联体非父排除率计算公式的推导和验证

    目的 对标准三联体亲子鉴定的非父排除率(PE)进行公式推导和实验验证.方法 基于PE定义自行推导公式:PE=∑Pi2(1-Pi)2+∑PiPj(1-Pi)3+ ∑PiPj(1-Pj)3+∑PiPj(Pi+Pj)(1-Pi-Pj)2.将该公式与前人报道的5个公式(1)~(5)进行对比,计算AGCU EX20系统19个常染色体STR基因座的PE值.根据1 000例单亲样本和1000个无关个体样本设计真实实验,计算PE真实实验值.以随机模拟法产生1 000万对模拟亲母子和1 000万个随机个体,设计模拟实验计算PE模拟实验值.在19个基因座,统计各基因座的等位基因频率之和(S),将PE的公式值、真实实验值和模拟实验值进行对比. 结果 当S=1时,公式(1)、(2)、(5)、(6)计算结果完全一致,且符合真实和模拟双重实验验证.当S≠1时,公式(1)、(2)、(5)、(6)计算结果有较小误差.公式(3)、(4)的计算结果有较大误差.结论 本研究推导的公式(6)与经典公式(1)、(2)、(5)均可用于标准三联体亲子鉴定.S值对PE公式计算有一定影响.

    作者:周密;张韩秋;汪军 刊期: 2017年第04期

  • 高坠死亡现场重现1例

    1 案 例1.1 简要案情某年8月11日12:00许,陈某(男,34岁)被债主李某等人诱骗至某酒店四楼一房间.陈某为摆脱债主控制,趁债主不注意,突然从窗口跳下,当场死亡.1.2 尸体检验衣着检验:上身着灰色T恤;下身着蓝色牛仔裤,腰系一黑色皮带.上述衣着布料纹理清晰,各部位纽扣未见脱落,未见破损和明显擦蹭痕迹,皮带未见断裂.

    作者:何永旺;曹放文;熊祖学;鹿守传;周荣华;曾晓锋;李桢 刊期: 2017年第04期

  • 外用雄黄致砷中毒死亡1例

    1 案 例1.1 简要案情某男,35岁,患牛皮癣6年余,多方求治疗效不明显,于某年6月20日起连续4d使用无证行医者配制的药膏(雄黄、水杨酸、间苯二酚、硼酸等中药成分及数种软膏)涂抹患处,次日即出现皮肤疼痛、呕吐、腹泻等症状.22日腹泻加重,呈黄色稀水样便,皮肤破溃、红肿,其妻电话联系非法行医者,被告知“疼是正常的,这是以毒攻毒”.23日上午,继续用药后呕吐、腹泻加重,下午送至医院救治,因医治无效于6月27日死亡.

    作者:张开乔;李学仲;马祥涛;窦国宴;周兰;施建松 刊期: 2017年第04期

  • 磁敏感加权成像在出血性弥散性轴索损伤鉴定中的应用

    目的 探讨磁敏感加权成像(susceptibility weighted imaging,SWI)在出血性弥散性轴索损伤(diffuse axonal injury,DAI)法医学鉴定中的应用价值. 方法 对20例DAI的法医学鉴定资料进行回顾性分析,对其T1WI、T2WI、扩散加权成像(diffusion weighted imaging,DWI)、液体衰减反转恢复(fluid attenuated inversion recovery,FLAIR)、磁敏感加权成像(susceptibility weighted imaging,SWI)序列影像资料进行统计分析. 结果 DAI出血灶多位于脑组织表浅区,SWI对出血性DAI的检出率高,与其他序列成像之间的差异有统计学意义(P<0.05).结论 SWI在DAI法医学鉴定中具有重要的意义.

    作者:李伟 刊期: 2017年第04期

  • 基于Ion Torrent PGMTM测序系统的人mtDNA全测序分析

    目的 应用Ion Torrent PGMTM测序系统对人线粒体DNA(mitochondria DNA,mtDNA)全序列进行分析检测,研究不同组织间mtDNA序列差异情况. 方法 通过法医尸体检验采集6名无关个体的组织样本,包括胸腔血液、头发、肋软骨、指甲、骨骼肌和口腔上皮.使用4对引物对线粒体全序列进行扩增,应用Ion ShearTM Plus Reagents试剂盒和Ion Plus Fragment Library试剂盒等构建文库,并在Ion Torrent PGMTM测序系统上进行线粒体基因组全序列测序,并针对异质性位点和在HV Ⅰ区域突变位点,进行Sanger测序验证. 结果 所有样本的全基因组mtDNA都扩增成功,6名无关个体分属于6种不同的单倍型,同一个体不同组织之间mtDNA存在异质性差异.异质性位点和HV Ⅰ区域突变位点采用Sanger测序结果均得到验证.通过Kappa统计方法进行一致性检验后发现,相同个体不同组织的mtDNA序列检验结果仍具有较好的一致性. 结论 本研究所采用的人线粒体基因组全序列的测序检验方法,可以检测出同一个体不同组织间mtDNA的异质性差异,该差异具有较高的一致性,该结果对mtDNA在法庭科学中的应用具有指导作用.

    作者:曹禹;邹凯南;黄江平;马克;平原 刊期: 2017年第04期

  • 亲子鉴定中STR基因座可疑多步突变2例

    1 案例两位母亲(胡某与杨某)均因为自己女儿(刘某与李某)办理出生医学证明所需,委托我中心进行亲子关系鉴定.本中心采集四位被鉴定人指尖血备检.用Chclcx-100法提取基因组DNA,分别采用AGCUEX22、AGCU 21+1试剂盒(无锡中德美联生物技术有限公司)对常染色体上39个STR基因座进行复合扩增,并用PowcrPlcx(R)16 HS试剂盒(美国Promcga公司)对常染色体上15个STR基因座进行复合扩增,对上述检验结果进行复核验证.

    作者:张陈明;陶胜 刊期: 2017年第04期

  • 宏基因组学在法医学鉴定中的应用

    随着分子生物学与基因组学的发展,宏基因组学在法医学与法医学鉴定中逐渐扮演着重要的角色.近年来,宏基因组学作为研究环境微生物菌群构成与多样性、各成员之间相互关系及与环境之间相互关系的分支学科,在法医学鉴定相关领域的应用也逐渐兴起,并带来了新的契机.本文对宏基因组学研究策略及其在法医学鉴定中个体识别、案发现场生物斑迹来源鉴定及药物滥用检测等方面的应用现状进行了综述,旨在进一步阐明宏基因组学在法医学中的作用与应用价值.

    作者:萨日娜;蔡令艺;武会娟;严江伟;刘旭;胡荣 刊期: 2017年第04期

  • 法医学领域的SCI收录期刊与国内期刊比较

    法医学是医学和法学相交叉的边缘学科,是应用医学、生物学及其他自然科学的理论与技术,研究并解决司法实践中有关医学问题的一门医学科学[1].广义的法医学涉及多种学科,涵盖面极其广泛,主要包括法医病理学(forensic pathology)、法医临床学(forensic clinical medicine)、法医人类学(forensic anthropology)、法医牙科学(forensic dentistry)、法医弹道学(forensic ballistics)、法医毒物化学(forensic toxicological chemistry)、法医毒理学(forensic toxicology)、法医护理学(forensic nursing)、法医遗传学(forensic genetics)、司法精神病学(forensic psychiatry)、法医昆虫学(forensic entomology)、刑事技术(forensic sciences)等.

    作者:于笑天;梁璐;黄平;史格非;黎世莹;刘宁国 刊期: 2017年第04期

  • 骨囊肿合并骨折伤病关系分析1例

    1 案 例1.1 病史摘要吴某,男,20岁,因“被人踢伤有腿不能站立行走伴疼痛1h”入院.查体:右大腿上段青紫肿胀,局部见少许皮肤擦伤,可触及骨擦感.X线片示:右侧股骨上段骨折,股骨上段另可见一椭圆形透亮区.CT片示:右侧股骨干上段螺旋形骨折,断端骨髓腔囊状改变,提示右侧股骨病理性骨折、右侧股骨上段囊肿.临床诊断为右侧股骨上段囊肿、骨折.处理:当天在局麻下行手法骨折复位外固定架固定牵引术.

    作者:胡火梅;曾令华;张波;鲍智峰;郭华军;蒋师 刊期: 2017年第04期

  • 亲子鉴定中胚胎融合嵌合体1例

    1 案 例1.1 简要案情本中心受理因孩子办理出生证明需要而进行的亲子鉴定1例,征得当事人同意,采取母亲、父亲及孩子(男孩)血样,进行STR分型实验.结果显示,孩子与父亲之间存在亲生血缘关系,而母亲与孩子之间不存在亲生血缘关系,因此进一步采集母亲口腔拭子及带毛囊的毛发进行STR分型实验,母亲静脉血进行染色体核型检测.询问当事人,均未曾有输血史,骨髓移植及放疗化疗史等,母亲外观正常,第二性征明显.

    作者:翁海松;陈芳 刊期: 2017年第04期

  • 命案现场血痕分析和应用1例

    1 案 例1.1 简要案情某年1月11日凌晨,银川市某中学西三楼发生盗窃杀人案,2名门卫被害.1.2 现场勘验该案中心现场位于学校西楼三楼.三楼走廊呈南北方向,全长31m、宽2m,由南向北房间依次为会议室、党总支办公室、校长室、财务室.走廊内发现2具尸体,其中1具侧卧于党总支办公室处走廊地面,尸体身下有160 cm×140 cm的血泊,尸体旁边东墙下暖气片上有喷溅血迹,局部可见流注状血迹,呈感叹号状,细长(图1);另1具在三楼楼梯口地面上,呈仰卧位,尸体身下有155 cm×143 cm的血泊,尸体东侧地面及东墙上可见喷溅状血迹.

    作者:郭志铭;张瑞先 刊期: 2017年第04期

  • 亲子鉴定中46,XX性发育异常1例

    1 案 例1.1 简要案情自称父亲的男子(假定父)以给孩子落户为名,携妻子(假定母)和女儿及有效证件来本鉴定中心进行亲子鉴定.根据知情同意原则,采集血样备检.1.2 检验方法1.2.1 DNA检验采用常规Chelex-100法分别提取假定父母和孩子待检血样的DNA,使用PowerPlex(R)21试剂盒(美国Promega公司)进行PCR复合扩增,对三人进行基因分型检测.采用AGCU Y18 STR和AGCU X12STR荧光检测试剂盒(无锡中德美联生物技术有限公司)对假定父18个Y-STR基因座和12个X-STR基因座进行检测分型.以上检测均按照相关标准化操作规程手册进行.

    作者:张应爱;王顺兰;何浩伟;陈扬;罗思琴;张淑芳;黄群生 刊期: 2017年第04期

  • 根据现场客观信息推断死亡时间

    死亡时间推断始终是法医学实践工作的重点和难点,准确有效地推断死亡时间,是法医学实践工作中核心的任务之一.死亡时间能为侦查工作提供线索,划定侦查范围,确定犯罪嫌疑人有无作案时间或确定案件性质,阐明作案过程,因此死亡时间的判定是法医学鉴定中需解决的重要问题之一.

    作者:蒋艳伟;韩鹏;杨岳;杨振来 刊期: 2017年第04期

  • 水电解质紊乱致脑死亡医疗损害鉴定1例

    1 案 例1.1 简要案情杨某,女,28岁,因“停经1月余,阴道少许流血11d,下腹痛11h余”于2013年7月29 日 19:30到某市医院就诊,21:05急诊行右侧输卵管妊娠病灶切除术,术中清出腹腔积血1 500 mL.7月30日10:10患者昏迷,9月14日患者出现心率、血压下降,经抢救无效死亡.

    作者:陈莉坚;赵铁岭;宋健文;岳霞;王慧君;王起 刊期: 2017年第04期

  • IMA和H-FABP在心源性猝死法医学诊断中的应用

    急性心肌缺血的发生是心源性猝死的常见原因,而如何认定早期急性心肌缺血是法医学研究的热点,同时也是临床预防心肌梗死发生的重要环节.本文通过对缺血修饰白蛋白(ischemia modified albumin,IMA)和心型脂肪酸结合蛋白(heart-type fatty acid binding protein,H-FABP)的结构、功能、临床应用价值及法医学中的应用前景进行综述,旨在分析二者是否可作为早期心肌缺血的生化检测指标用于心源性猝死的诊断,并为今后选择心源性猝死的科研方向提供借鉴.

    作者:朱泽磊;王鹏;尤家斌;岳强;王鹏飞;王晓龙;张楚楠;张国华 刊期: 2017年第04期

法医学杂志

法医学杂志

主管:中华人民共和国司法部

主办:司法部司法鉴定科学技术研究所