学术投稿

德州地区汉族人群27个Y-STR基因座多态性分析

张家硕;仲建军;孙大鹏;乔路;李成涛

关键词:法医遗传学, 多态现象, 遗传, Y染色体, 短串联重复序列, 汉族, 德州
摘要:人类Y染色体的遗传方式不同于常染色体,其DNA在父亲遗传给儿子的过程中不发生重组,为单倍型遗传(父系遗传)[1].DE KNIJFF等[2]认为Y染色体短串联重复序列(Y-STR)具有丰富的单倍型信息以及高度的多态性和父系遗传等特点,因此,在法医学检验实践中具有重要的应用价值,特别是在父系血缘关系鉴定和性侵案件的混合斑男性成分识别中被广泛使用[3].
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  • 骨囊肿合并骨折伤病关系分析1例

    1 案 例1.1 病史摘要吴某,男,20岁,因“被人踢伤有腿不能站立行走伴疼痛1h”入院.查体:右大腿上段青紫肿胀,局部见少许皮肤擦伤,可触及骨擦感.X线片示:右侧股骨上段骨折,股骨上段另可见一椭圆形透亮区.CT片示:右侧股骨干上段螺旋形骨折,断端骨髓腔囊状改变,提示右侧股骨病理性骨折、右侧股骨上段囊肿.临床诊断为右侧股骨上段囊肿、骨折.处理:当天在局麻下行手法骨折复位外固定架固定牵引术.

    作者:胡火梅;曾令华;张波;鲍智峰;郭华军;蒋师 刊期: 2017年第04期

  • 亲子鉴定中46,XX性发育异常1例

    1 案 例1.1 简要案情自称父亲的男子(假定父)以给孩子落户为名,携妻子(假定母)和女儿及有效证件来本鉴定中心进行亲子鉴定.根据知情同意原则,采集血样备检.1.2 检验方法1.2.1 DNA检验采用常规Chelex-100法分别提取假定父母和孩子待检血样的DNA,使用PowerPlex(R)21试剂盒(美国Promega公司)进行PCR复合扩增,对三人进行基因分型检测.采用AGCU Y18 STR和AGCU X12STR荧光检测试剂盒(无锡中德美联生物技术有限公司)对假定父18个Y-STR基因座和12个X-STR基因座进行检测分型.以上检测均按照相关标准化操作规程手册进行.

    作者:张应爱;王顺兰;何浩伟;陈扬;罗思琴;张淑芳;黄群生 刊期: 2017年第04期

  • 水电解质紊乱致脑死亡医疗损害鉴定1例

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    作者:陈莉坚;赵铁岭;宋健文;岳霞;王慧君;王起 刊期: 2017年第04期

  • 54例氯化琥珀胆碱中毒案件的法医学分析

    目的 观察分析氯化琥珀胆碱中毒案件的法医学表现,以期提高氯化琥珀胆碱中毒的检验鉴定.方法 收集54例氯化琥珀胆碱中毒案例,通过病理学、毒理学变化及案件特点进行回顾性分析,观察氯化琥珀胆碱中毒的检验鉴定规律. 结果 氯化琥珀胆碱中毒的病理学表现以急性肺淤血、肺水肿等一般猝死改变为主,部分死者心肌排列紊乱及断裂.死者心血中均检见琥珀胆碱成分,皮肤组织部分检见琥珀胆碱成分.结论 氯化琥珀胆碱中毒具有死亡快、手段隐蔽、难以抢救、易漏检等特点.对于猝死案件、死因可疑案件应将氯化琥珀胆碱作为常规检验指标,防止此类案件的未检或漏检.

    作者:赵元峰;赵丙清;马克兢;张杰;陈方园 刊期: 2017年第04期

  • 应用iTRAQ-LC-MS/MS方法筛选大鼠DAI后脑组织差异表达蛋白质

    目的 应用相对和绝对定量同位素标记结合液相色谱-串联质谱法(isobaric tag for relative and absolute quantification-liquid chromatograph-mass spectrometer/mass spectrometer,iTRAQ-LC-MS/MS)筛选SD大鼠弥漫性轴索损伤(diffuse axonal injury,DAI)后脑组织差异表达的蛋白质,寻找诊断DAI的潜在生物标志物. 方法 参照Marmarou法建立DAI动物模型,分为空白对照组(n=4)、假打击组(n=4)和打击致死组(n=4),采用iTRAQ-LC-MS/MS技术对大鼠脑组织蛋白质进行检测,并对检测结果进行生物信息学分析及验证,筛选出差异表达的蛋白质.结果 定量检测出2016种蛋白质,生物信息学分析显示其在细胞中分布广泛、功能多样,并且参与了多种生物过程,16种蛋白质在打击致死组具有差异表达,包括1种表达上调蛋白质和15种下调蛋白质;Western印迹法验证了iTRAQ-LC-MS/MS的结果. 结论 iTRAQ-LC-MS/MS的检测技术筛选出大鼠DAI后脑组织中多个差异表达的蛋白质,不仅为深入探讨DAI后轴索损伤的发病机制提供了研究方向,也为DAI的诊断提供了潜在生物标志物.

    作者:陈庆;白洁;张文芳 刊期: 2017年第04期

  • 高坠死亡现场重现1例

    1 案 例1.1 简要案情某年8月11日12:00许,陈某(男,34岁)被债主李某等人诱骗至某酒店四楼一房间.陈某为摆脱债主控制,趁债主不注意,突然从窗口跳下,当场死亡.1.2 尸体检验衣着检验:上身着灰色T恤;下身着蓝色牛仔裤,腰系一黑色皮带.上述衣着布料纹理清晰,各部位纽扣未见脱落,未见破损和明显擦蹭痕迹,皮带未见断裂.

    作者:何永旺;曹放文;熊祖学;鹿守传;周荣华;曾晓锋;李桢 刊期: 2017年第04期

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    作者:乔正;严慧 刊期: 2017年第04期

  • 南通汉族人群17个Y-STR基因座的遗传多态性

    目的 分析南通汉族人群的基因表型,评测17个Y-STR基因座在南通人群中的应用价值.方法 采集343名南通汉族男性无关个体的外周血样本,通过C helex-100法提取基因组DNA,用AmpF(l)STRyfilerTM试剂盒进行基因分型,并与12个汉族人群[安徽、江苏、江西、山东、上海、浙江(1)、兰州、南阳、泸州、牡丹江、山西和浙江(2)]以及9个少数民族人群(蒙古族、锡伯族、拉萨藏族、青海藏族、哈萨克族、维吾尔族、满族、台湾排湾族和土家族)进行比较. 结果 南通汉族群体在17个Y-STR基因座共检出327种单倍型,单倍型多样性(haplotype diversity,HD)值为0.999 7,与其他人群间的Rst值范围为-0.000 6~0.263 5.多维尺度图结果显示南通汉族人群与大多数汉族人群之间差异无统计学意义,但明显有别于其他少数民族人群. 结论 17个Y-STR基因座在南通汉族人群中的群体多态性高,具有法医学应用价值.

    作者:杨敏;许思娴;秦海燕;张浩;伊海;韩海军;贾东涛;张玉红;李士林 刊期: 2017年第04期

  • 淮海战役士兵遗骸的Y染色体遗传类型鉴定

    目的 鉴定淮海战役士兵遗骸的Y染色体遗传类型,为寻找其父系亲属提供线索. 方法 采用古DNA的方法提取遗骸DNA,使用Yfiler试剂盒进行17个Y-STR基因座的复合扩增,推测样本的单倍群,并根据新Y染色体谱系树挑选Y-SNP位点进行精细分型,再基于Y-SNP和Y-STR数据进行共享单倍型分析,获得与遗骸遗传关系近的现代个体信息. 结果 8份男性样本中的17个Y-STR基因座总共观察到8种Y-STR单倍型,进一步Y-SNP分析得出6种Y-SNP单倍群,分别是02a1-M95+、O1a1-P203+、03*-M 122+/M234-、D1-M15+、C3*-ST和R1a1-M17+. 结论 本次对淮海战役士兵遗骸进行的Y染色体遗传类型鉴定对于推断陈年检材的地理来源具有一定的借鉴价值.

    作者:王迟早;文少卿;石美森;俞雪儿;万雪娇;潘伊凌;张云飞;李辉;谭婧泽 刊期: 2017年第04期

  • 大鼠骨骼肌挫伤后Fzd2表达与损伤时间的关系

    目的 检测大鼠骨骼肌挫伤后卷曲受体蛋白2 (frizzled-2,Fzd2)mRNA及其蛋白表达量与损伤时间的关系,探讨其是否可以作为损伤时间推断的指标.方法 利用RT-qPCR和Western印迹法检测正常对照组及损伤后4~48 h每4h大鼠骨骼肌中Fzd2 mRNA和蛋白水平的表达量. 结果 Fzd2 mRNA在损伤后24h、36h、40h相对表达量增高,24h组表达量达正常对照组的两倍(P<0.05);而Fzd2蛋白在损伤后相对表达量变化不明显(P>0.05).结论 大鼠骨骼肌损伤后Fzd2 mRNA在一定时间内的表达变化情况可以作为多指标联合推断损伤时间的依据.

    作者:董塔娜;裴明;李娜;朱细燕;孙俊红 刊期: 2017年第04期

  • 亲子鉴定中STR基因座可疑多步突变2例

    1 案例两位母亲(胡某与杨某)均因为自己女儿(刘某与李某)办理出生医学证明所需,委托我中心进行亲子关系鉴定.本中心采集四位被鉴定人指尖血备检.用Chclcx-100法提取基因组DNA,分别采用AGCUEX22、AGCU 21+1试剂盒(无锡中德美联生物技术有限公司)对常染色体上39个STR基因座进行复合扩增,并用PowcrPlcx(R)16 HS试剂盒(美国Promcga公司)对常染色体上15个STR基因座进行复合扩增,对上述检验结果进行复核验证.

    作者:张陈明;陶胜 刊期: 2017年第04期

  • 基于Ion Torrent PGMTM测序系统的人mtDNA全测序分析

    目的 应用Ion Torrent PGMTM测序系统对人线粒体DNA(mitochondria DNA,mtDNA)全序列进行分析检测,研究不同组织间mtDNA序列差异情况. 方法 通过法医尸体检验采集6名无关个体的组织样本,包括胸腔血液、头发、肋软骨、指甲、骨骼肌和口腔上皮.使用4对引物对线粒体全序列进行扩增,应用Ion ShearTM Plus Reagents试剂盒和Ion Plus Fragment Library试剂盒等构建文库,并在Ion Torrent PGMTM测序系统上进行线粒体基因组全序列测序,并针对异质性位点和在HV Ⅰ区域突变位点,进行Sanger测序验证. 结果 所有样本的全基因组mtDNA都扩增成功,6名无关个体分属于6种不同的单倍型,同一个体不同组织之间mtDNA存在异质性差异.异质性位点和HV Ⅰ区域突变位点采用Sanger测序结果均得到验证.通过Kappa统计方法进行一致性检验后发现,相同个体不同组织的mtDNA序列检验结果仍具有较好的一致性. 结论 本研究所采用的人线粒体基因组全序列的测序检验方法,可以检测出同一个体不同组织间mtDNA的异质性差异,该差异具有较高的一致性,该结果对mtDNA在法庭科学中的应用具有指导作用.

    作者:曹禹;邹凯南;黄江平;马克;平原 刊期: 2017年第04期

  • 德州地区汉族人群27个Y-STR基因座多态性分析

    人类Y染色体的遗传方式不同于常染色体,其DNA在父亲遗传给儿子的过程中不发生重组,为单倍型遗传(父系遗传)[1].DE KNIJFF等[2]认为Y染色体短串联重复序列(Y-STR)具有丰富的单倍型信息以及高度的多态性和父系遗传等特点,因此,在法医学检验实践中具有重要的应用价值,特别是在父系血缘关系鉴定和性侵案件的混合斑男性成分识别中被广泛使用[3].

    作者:张家硕;仲建军;孙大鹏;乔路;李成涛 刊期: 2017年第04期

  • 贵州汉族19个STR基因座多态性及法医学应用

    目的 调查19个常染色体STR基因座在贵州汉族人群中的等位基因分布,评估其在法医学中的应用价值.方法 应用GoldeneyeTM DNA身份鉴定系统20A试剂盒,研究贵州520名汉族无关健康个体19个常染色体STR基因座多态性.用310型遗传分析仪进行毛细管电泳,GeneMapper(R) ID v3.1进行基因分型.结果 19个常染色体STR基因座的杂合度为0.603 8~0.9164,个体识别率为0.790 0~0.985 6,非父排除率为0.295 5~0.826 9,多态信息含量为0.553 5~0.908 9,累积个体识别率为1-1.230 0×l0-22,累积非父排除率为0.999 999 99.贵州汉族和其他五个地域的汉族两两之间等位基因频率比较,仅贵州汉族与山东汉族、辽宁汉族、山西汉族之间存在基因频率差异具有统计学意义. 结论 D19S433等19个常染色体STR基因座在贵州汉族人群中具有良好的遗传多态性,对群体遗传学和法医物证学研究有应用价值.

    作者:赵勤松;任峥;张红玲;戴佳琳;王杰;喻芳;黄江 刊期: 2017年第04期

  • 亲子鉴定中女性Amelogenin性别基因座异常1例

    1 案 例1.1 简要案情王某,女,28岁,要求对本人与领养孩子(女孩)之间有无亲生血缘关系进行鉴定,身份证显示王某社会性别为女,女性特征明显,据王某口述,有短暂月经史,现已停经.根据知情同意原则,采集王某与孩子的血样进行STR分型检测.因王某Amelogenin性别基因座检测结果显示其生物学性别与社会性别不符,故增加检测了王某带毛囊的毛发及口腔拭子.

    作者:袁涛秀;陈芳 刊期: 2017年第04期

  • 复杂眼外伤的法医学鉴定1例

    1 案 例1.1 病史摘要鲍某,男,46岁,因“受伤3h、视物欠清晰”至某镇卫生院诊治,查体见双瞳对称等圆、直径约2.5 mm,对光反射存在,诊断为头部外伤,右眼外伤.次日复诊,查右额肿胀、压痛,右球结膜充血明显.伤后3dCT检查示左枕部头皮下血肿.1周后至市级眼科专科医院,查体:右眼视力0.01,右眼睫状充血,角膜透明,鼻侧陈旧性闭合创口,瞳孔缩小,对光反射消失,无晶状体,眼底窥不清,眼压4.04 kPa(30.39 mmHg).

    作者:杨丽萍;王成毅 刊期: 2017年第04期

  • 外伤性青光眼、白内障延误治疗致视力下降损伤程度鉴定1例

    1 案 例1.1 简要案情某女,63岁.2012年8月29日,被他人右手拳击右眼上部,当时右眼瘀青,眼睛里面有血丝,受伤当日认为“只是皮外伤”,在村卫生室开止痛、抗感染、活血化瘀药物.10多日后右眼睑肿胀消退,但视物模糊,先后至某县人民医院、某航天医院(三级乙等医院)、某医学院附属医院(三级甲等医院)等多家医院治疗.我所受某县检察院委托,对其右眼视力障碍与外伤之间是否存在因果关系及其损伤程度进行法医学鉴定.

    作者:朱宏亮;张江涛;涂清源;张艺;赵鹏;张方顺 刊期: 2017年第04期

  • 根据现场客观信息推断死亡时间

    死亡时间推断始终是法医学实践工作的重点和难点,准确有效地推断死亡时间,是法医学实践工作中核心的任务之一.死亡时间能为侦查工作提供线索,划定侦查范围,确定犯罪嫌疑人有无作案时间或确定案件性质,阐明作案过程,因此死亡时间的判定是法医学鉴定中需解决的重要问题之一.

    作者:蒋艳伟;韩鹏;杨岳;杨振来 刊期: 2017年第04期

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    作者:张建华;李正东;邹冬华;秦志强 刊期: 2017年第04期

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