翁海松；陈芳
目的 在全外显子组水平分析1例肥厚型心肌病(hypertrophic cardiomyopathy,HCM)猝死病例的相关致病性基因突变.方法 对1例具有HCM病理学特征的猝死病例样本,利用Illumina(r) HiSeq 2500平台进行全外显子组测序(whole exome sequencing,WES).测序数据分析以hg19为参照序列,筛选可疑的单核苷酸变异位点,通过PhyloP、PolyPhen-2、SIFT等软件进行突变的保守性和功能分析.结果 经过筛选,发现该病例的MYBPC3基因发生C719R杂合突变. 结论 利用二代测序技术进行全外显子组水平的分子解剖(基因突变检测和分析),有助于明确HCM的分子机制,并为死因分析提供新的方法和思路.
作者：许传超；白云志；许心舒；吕国丽；赖小平；陈锐；林汉光；邝文健 刊期： 2017年第04期
1 案 例1.1 简要案情某年1月11日凌晨,银川市某中学西三楼发生盗窃杀人案,2名门卫被害.1.2 现场勘验该案中心现场位于学校西楼三楼.三楼走廊呈南北方向,全长31m、宽2m,由南向北房间依次为会议室、党总支办公室、校长室、财务室.走廊内发现2具尸体,其中1具侧卧于党总支办公室处走廊地面,尸体身下有160 cm×140 cm的血泊,尸体旁边东墙下暖气片上有喷溅血迹,局部可见流注状血迹,呈感叹号状,细长(图1);另1具在三楼楼梯口地面上,呈仰卧位,尸体身下有155 cm×143 cm的血泊,尸体东侧地面及东墙上可见喷溅状血迹.
作者：郭志铭；张瑞先 刊期： 2017年第04期
目的 观察分析氯化琥珀胆碱中毒案件的法医学表现,以期提高氯化琥珀胆碱中毒的检验鉴定.方法 收集54例氯化琥珀胆碱中毒案例,通过病理学、毒理学变化及案件特点进行回顾性分析,观察氯化琥珀胆碱中毒的检验鉴定规律. 结果 氯化琥珀胆碱中毒的病理学表现以急性肺淤血、肺水肿等一般猝死改变为主,部分死者心肌排列紊乱及断裂.死者心血中均检见琥珀胆碱成分,皮肤组织部分检见琥珀胆碱成分.结论 氯化琥珀胆碱中毒具有死亡快、手段隐蔽、难以抢救、易漏检等特点.对于猝死案件、死因可疑案件应将氯化琥珀胆碱作为常规检验指标,防止此类案件的未检或漏检.
作者：赵元峰；赵丙清；马克兢；张杰；陈方园 刊期： 2017年第04期
1 案 例1.1 简要案情某男,35岁,患牛皮癣6年余,多方求治疗效不明显,于某年6月20日起连续4d使用无证行医者配制的药膏(雄黄、水杨酸、间苯二酚、硼酸等中药成分及数种软膏)涂抹患处,次日即出现皮肤疼痛、呕吐、腹泻等症状.22日腹泻加重,呈黄色稀水样便,皮肤破溃、红肿,其妻电话联系非法行医者,被告知“疼是正常的,这是以毒攻毒”.23日上午,继续用药后呕吐、腹泻加重,下午送至医院救治,因医治无效于6月27日死亡.
作者：张开乔；李学仲；马祥涛；窦国宴；周兰；施建松 刊期： 2017年第04期
1 案 例1.1 简要案情某女,63岁.2012年8月29日,被他人右手拳击右眼上部,当时右眼瘀青,眼睛里面有血丝,受伤当日认为“只是皮外伤”,在村卫生室开止痛、抗感染、活血化瘀药物.10多日后右眼睑肿胀消退,但视物模糊,先后至某县人民医院、某航天医院(三级乙等医院)、某医学院附属医院(三级甲等医院)等多家医院治疗.我所受某县检察院委托,对其右眼视力障碍与外伤之间是否存在因果关系及其损伤程度进行法医学鉴定.
作者：朱宏亮；张江涛；涂清源；张艺；赵鹏；张方顺 刊期： 2017年第04期
目的 分析南通汉族人群的基因表型,评测17个Y-STR基因座在南通人群中的应用价值.方法 采集343名南通汉族男性无关个体的外周血样本,通过C helex-100法提取基因组DNA,用AmpF(l)STRyfilerTM试剂盒进行基因分型,并与12个汉族人群[安徽、江苏、江西、山东、上海、浙江(1)、兰州、南阳、泸州、牡丹江、山西和浙江(2)]以及9个少数民族人群(蒙古族、锡伯族、拉萨藏族、青海藏族、哈萨克族、维吾尔族、满族、台湾排湾族和土家族)进行比较. 结果 南通汉族群体在17个Y-STR基因座共检出327种单倍型,单倍型多样性(haplotype diversity,HD)值为0.999 7,与其他人群间的Rst值范围为-0.000 6～0.263 5.多维尺度图结果显示南通汉族人群与大多数汉族人群之间差异无统计学意义,但明显有别于其他少数民族人群. 结论 17个Y-STR基因座在南通汉族人群中的群体多态性高,具有法医学应用价值.
作者：杨敏；许思娴；秦海燕；张浩；伊海；韩海军；贾东涛；张玉红；李士林 刊期： 2017年第04期
氨(ammonia,NH3),是常温常压下具有特殊刺激性臭味的气体,易溶于水.液氨被用作冷冻剂,是制取各种含氮产品的主要原料.吸入气态氨1 750～4 000 mg/m3可危及生命,3 000～7 000 mg/m3可致死[1].由于氨是一种易挥发、带有刺激气味的气体,并且毒性相对不大,对人体仅有一过性的眼和上呼吸道刺激症状,一般人很容易觉察到并及时闪避,很少发生死亡案(事)件.本案液氨泄漏导致16人死亡,极为罕见.通过本次事故的法医学检验,笔者团队积累了一些相关经验,供法医同行们在实际工作中参考.
作者：孟航；杜猛；马开军；沈忆文；薛爱民；谢建辉 刊期： 2017年第04期
目的 探讨磁敏感加权成像(susceptibility weighted imaging,SWI)在出血性弥散性轴索损伤(diffuse axonal injury,DAI)法医学鉴定中的应用价值. 方法 对20例DAI的法医学鉴定资料进行回顾性分析,对其T1WI、T2WI、扩散加权成像(diffusion weighted imaging,DWI)、液体衰减反转恢复(fluid attenuated inversion recovery,FLAIR)、磁敏感加权成像(susceptibility weighted imaging,SWI)序列影像资料进行统计分析. 结果 DAI出血灶多位于脑组织表浅区,SWI对出血性DAI的检出率高,与其他序列成像之间的差异有统计学意义(P＜0.05).结论 SWI在DAI法医学鉴定中具有重要的意义.
作者：李伟 刊期： 2017年第04期
1 案 例1.1 简要案情患者王某,男,53岁,体检发现“肝右后叶异常信号结节影”.某年3月4日入院治疗,同月12日行“肝有后叶切除术”.术中发生大出血,抢救2日无效死亡.1.2 病史摘要患者2月余前因“急性水肿性胰腺炎治疗后”复诊,CT示“急性水肿性胰腺炎治疗后,胆囊腔内小结石,肝右叶占位(S8段),脂肪肝,右肺炎症”.肿瘤特异性大分子糖链抗原(carbohydrate antigen,CA) 19-9达70 U/mL(正常参考值37 U/mL).乙肝表面抗原阳性.为进一步治疗就诊本院,门诊行上腹部磁共振示“肝右后叶S7段一类圆形异常信号结节影”.初步诊断:肝右后叶占位,性质待查;2型糖尿病;肝右后叶S6段小囊肿;胆囊息肉.
作者：张建华；李正东；邹冬华；秦志强 刊期： 2017年第04期
1 案 例1.1 简要案情某年8月11日12:00许,陈某(男,34岁)被债主李某等人诱骗至某酒店四楼一房间.陈某为摆脱债主控制,趁债主不注意,突然从窗口跳下,当场死亡.1.2 尸体检验衣着检验:上身着灰色T恤;下身着蓝色牛仔裤,腰系一黑色皮带.上述衣着布料纹理清晰,各部位纽扣未见脱落,未见破损和明显擦蹭痕迹,皮带未见断裂.
作者：何永旺；曹放文；熊祖学；鹿守传；周荣华；曾晓锋；李桢 刊期： 2017年第04期
1 案 例1.1 简要案情自称父亲的男子(假定父)以给孩子落户为名,携妻子(假定母)和女儿及有效证件来本鉴定中心进行亲子鉴定.根据知情同意原则,采集血样备检.1.2 检验方法1.2.1 DNA检验采用常规Chelex-100法分别提取假定父母和孩子待检血样的DNA,使用PowerPlex(R)21试剂盒(美国Promega公司)进行PCR复合扩增,对三人进行基因分型检测.采用AGCU Y18 STR和AGCU X12STR荧光检测试剂盒(无锡中德美联生物技术有限公司)对假定父18个Y-STR基因座和12个X-STR基因座进行检测分型.以上检测均按照相关标准化操作规程手册进行.
作者：张应爱；王顺兰；何浩伟；陈扬；罗思琴；张淑芳；黄群生 刊期： 2017年第04期
目的 应用相对和绝对定量同位素标记结合液相色谱-串联质谱法(isobaric tag for relative and absolute quantification-liquid chromatograph-mass spectrometer/mass spectrometer,iTRAQ-LC-MS/MS)筛选SD大鼠弥漫性轴索损伤(diffuse axonal injury,DAI)后脑组织差异表达的蛋白质,寻找诊断DAI的潜在生物标志物. 方法 参照Marmarou法建立DAI动物模型,分为空白对照组(n=4)、假打击组(n=4)和打击致死组(n=4),采用iTRAQ-LC-MS/MS技术对大鼠脑组织蛋白质进行检测,并对检测结果进行生物信息学分析及验证,筛选出差异表达的蛋白质.结果 定量检测出2016种蛋白质,生物信息学分析显示其在细胞中分布广泛、功能多样,并且参与了多种生物过程,16种蛋白质在打击致死组具有差异表达,包括1种表达上调蛋白质和15种下调蛋白质;Western印迹法验证了iTRAQ-LC-MS/MS的结果. 结论 iTRAQ-LC-MS/MS的检测技术筛选出大鼠DAI后脑组织中多个差异表达的蛋白质,不仅为深入探讨DAI后轴索损伤的发病机制提供了研究方向,也为DAI的诊断提供了潜在生物标志物.
作者：陈庆；白洁；张文芳 刊期： 2017年第04期
1 案 例1.1 简要案情某年7月24日凌晨,犯罪嫌疑人在遭抓捕时拒捕,后被警方击毙.1.2 现场简况现场位于某出租房二楼平台,死者头靠墙侧卧于墙角,现场可见较多量的弹壳及子弹碎片.1.3 尸体检验男性尸体,尸长176 cm,尸斑位于低下部位未受压处,尸僵存在于全身各大关节,较强.双眼闭合,球、睑结膜苍白,角膜清,两侧瞳孔等大等圆,直径5 mm,左侧鼻腔及外耳道见血迹,口腔未见异常.左颞部0.8 cm×0.4 cm椭圆形孔状创口,创口中央组织缺损,创周伴有0.2 cm的挫伤轮,相应部位颞肌穿孔伴出血,其下颅骨有0.5 cm×0.4 cm类圆形骨质缺损,内板略大于外板,周围可见放射状骨折线;左侧颞枕部头皮可见6.0 cm×5.0 cm星芒状创口,可合拢,无组织缺损,创缘呈撕裂样,创腔内可见颅骨崩裂、粉碎性骨折,多量碎骨片及破碎的脑组织,并有脑组织溢出,骨折线向颅前窝延伸.
作者：罗良鸣 刊期： 2017年第04期
1 案例两位母亲(胡某与杨某)均因为自己女儿(刘某与李某)办理出生医学证明所需,委托我中心进行亲子关系鉴定.本中心采集四位被鉴定人指尖血备检.用Chclcx-100法提取基因组DNA,分别采用AGCUEX22、AGCU 21+1试剂盒(无锡中德美联生物技术有限公司)对常染色体上39个STR基因座进行复合扩增,并用PowcrPlcx(R)16 HS试剂盒(美国Promcga公司)对常染色体上15个STR基因座进行复合扩增,对上述检验结果进行复核验证.
作者：张陈明；陶胜 刊期： 2017年第04期
死亡时间推断始终是法医学实践工作的重点和难点,准确有效地推断死亡时间,是法医学实践工作中核心的任务之一.死亡时间能为侦查工作提供线索,划定侦查范围,确定犯罪嫌疑人有无作案时间或确定案件性质,阐明作案过程,因此死亡时间的判定是法医学鉴定中需解决的重要问题之一.
作者：蒋艳伟；韩鹏；杨岳；杨振来 刊期： 2017年第04期
急性心肌缺血的发生是心源性猝死的常见原因,而如何认定早期急性心肌缺血是法医学研究的热点,同时也是临床预防心肌梗死发生的重要环节.本文通过对缺血修饰白蛋白(ischemia modified albumin,IMA)和心型脂肪酸结合蛋白(heart-type fatty acid binding protein,H-FABP)的结构、功能、临床应用价值及法医学中的应用前景进行综述,旨在分析二者是否可作为早期心肌缺血的生化检测指标用于心源性猝死的诊断,并为今后选择心源性猝死的科研方向提供借鉴.
作者：朱泽磊；王鹏；尤家斌；岳强；王鹏飞；王晓龙；张楚楠；张国华 刊期： 2017年第04期
法医学是医学和法学相交叉的边缘学科,是应用医学、生物学及其他自然科学的理论与技术,研究并解决司法实践中有关医学问题的一门医学科学[1].广义的法医学涉及多种学科,涵盖面极其广泛,主要包括法医病理学(forensic pathology)、法医临床学(forensic clinical medicine)、法医人类学(forensic anthropology)、法医牙科学(forensic dentistry)、法医弹道学(forensic ballistics)、法医毒物化学(forensic toxicological chemistry)、法医毒理学(forensic toxicology)、法医护理学(forensic nursing)、法医遗传学(forensic genetics)、司法精神病学(forensic psychiatry)、法医昆虫学(forensic entomology)、刑事技术(forensic sciences)等.
作者：于笑天；梁璐；黄平；史格非；黎世莹；刘宁国 刊期： 2017年第04期
随着分子生物学与基因组学的发展,宏基因组学在法医学与法医学鉴定中逐渐扮演着重要的角色.近年来,宏基因组学作为研究环境微生物菌群构成与多样性、各成员之间相互关系及与环境之间相互关系的分支学科,在法医学鉴定相关领域的应用也逐渐兴起,并带来了新的契机.本文对宏基因组学研究策略及其在法医学鉴定中个体识别、案发现场生物斑迹来源鉴定及药物滥用检测等方面的应用现状进行了综述,旨在进一步阐明宏基因组学在法医学中的作用与应用价值.
作者：萨日娜；蔡令艺；武会娟；严江伟；刘旭；胡荣 刊期： 2017年第04期
1 案 例1.1 病史摘要吴某,男,20岁,因“被人踢伤有腿不能站立行走伴疼痛1h”入院.查体:右大腿上段青紫肿胀,局部见少许皮肤擦伤,可触及骨擦感.X线片示:右侧股骨上段骨折,股骨上段另可见一椭圆形透亮区.CT片示:右侧股骨干上段螺旋形骨折,断端骨髓腔囊状改变,提示右侧股骨病理性骨折、右侧股骨上段囊肿.临床诊断为右侧股骨上段囊肿、骨折.处理:当天在局麻下行手法骨折复位外固定架固定牵引术.
作者：胡火梅；曾令华；张波；鲍智峰；郭华军；蒋师 刊期： 2017年第04期
1 案 例1.1 病史摘要鲍某,男,46岁,因“受伤3h、视物欠清晰”至某镇卫生院诊治,查体见双瞳对称等圆、直径约2.5 mm,对光反射存在,诊断为头部外伤,右眼外伤.次日复诊,查右额肿胀、压痛,右球结膜充血明显.伤后3dCT检查示左枕部头皮下血肿.1周后至市级眼科专科医院,查体:右眼视力0.01,右眼睫状充血,角膜透明,鼻侧陈旧性闭合创口,瞳孔缩小,对光反射消失,无晶状体,眼底窥不清,眼压4.04 kPa(30.39 mmHg).
作者：杨丽萍；王成毅 刊期： 2017年第04期
法医学杂志
主管:中华人民共和国司法部
主办：司法部司法鉴定科学技术研究所
