檀思蕾；陈捷敏；俞晓英；汪茂文；卓佩佩；周姝；夏文涛
随着分子生物学与基因组学的发展,宏基因组学在法医学与法医学鉴定中逐渐扮演着重要的角色.近年来,宏基因组学作为研究环境微生物菌群构成与多样性、各成员之间相互关系及与环境之间相互关系的分支学科,在法医学鉴定相关领域的应用也逐渐兴起,并带来了新的契机.本文对宏基因组学研究策略及其在法医学鉴定中个体识别、案发现场生物斑迹来源鉴定及药物滥用检测等方面的应用现状进行了综述,旨在进一步阐明宏基因组学在法医学中的作用与应用价值.
作者：萨日娜；蔡令艺；武会娟；严江伟；刘旭；胡荣 刊期： 2017年第04期
目的 在全外显子组水平分析1例肥厚型心肌病(hypertrophic cardiomyopathy,HCM)猝死病例的相关致病性基因突变.方法 对1例具有HCM病理学特征的猝死病例样本,利用Illumina(r) HiSeq 2500平台进行全外显子组测序(whole exome sequencing,WES).测序数据分析以hg19为参照序列,筛选可疑的单核苷酸变异位点,通过PhyloP、PolyPhen-2、SIFT等软件进行突变的保守性和功能分析.结果 经过筛选,发现该病例的MYBPC3基因发生C719R杂合突变. 结论 利用二代测序技术进行全外显子组水平的分子解剖(基因突变检测和分析),有助于明确HCM的分子机制,并为死因分析提供新的方法和思路.
作者：许传超；白云志；许心舒；吕国丽；赖小平；陈锐；林汉光；邝文健 刊期： 2017年第04期
2017年1月1日,由高人民法院、高人民检察院、公安部、国家安全部和司法部联合发布的《人体损伤致残程度分级》(以下简称《分级》)正式实施.经过十余年的研制,《分级》全面总结了既往鉴定工作的经验,整合了多项标准、技术规范的相关内容,取长补短,反复论证,形成了覆盖面广、合理性强的符合现代临床医学发展规律和法医学鉴定规范化要求的标准文本[1].为了推进《分级》的顺利实施,司法部司法鉴定管理局、高人民法院司法行政装备管理局组织编写了与《分级》配套的适用指南(以下简称适用指南).
作者：夏晴；夏文涛 刊期： 2017年第04期
1 案 例1.1 案例1朱某,女,24岁,妊娠6个月时外地养胎2月,回家2d后出现牙龈、鼻腔出血.妊娠8个月产检时发现凝血功能差,无既往血液系统疾病史,故未做任何处理.回家后牙龈、鼻腔仍不时出血,10d后出血量增多,并出现血尿,立即送院,诊断为凝血功能障碍.当晚转院,输注血浆治疗,于次日行剖宫产术,产一男婴(孕36周).新生儿出生4d后,脐带部位伤口仍出血,静滴针眼处不凝血.产妇与新生儿再次转院进行治疗.
作者：乔正；严慧 刊期： 2017年第04期
1 案例两位母亲(胡某与杨某)均因为自己女儿(刘某与李某)办理出生医学证明所需,委托我中心进行亲子关系鉴定.本中心采集四位被鉴定人指尖血备检.用Chclcx-100法提取基因组DNA,分别采用AGCUEX22、AGCU 21+1试剂盒(无锡中德美联生物技术有限公司)对常染色体上39个STR基因座进行复合扩增,并用PowcrPlcx(R)16 HS试剂盒(美国Promcga公司)对常染色体上15个STR基因座进行复合扩增,对上述检验结果进行复核验证.
作者：张陈明；陶胜 刊期： 2017年第04期
1 案 例1.1 简要案情陈某,男,15岁,某年5月17日下午1时许,与他人发生纠纷,其头部及全身多处受伤,受伤当日无明显不适.5月19日出现头痛、恶心、喷射性呕吐,伴肢体抽搐,呈阵发性.遂去某卫生院诊治,行颅脑CT检查(图1),发现:(1)双侧额叶多发脑挫伤;(2)蛛网膜下腔出血(纵裂池);(3)左侧颞叶脑挫伤;(4)外伤性脑肿胀;(5)右颞叶头皮血肿.5月20日病情逐渐加重,入当地医院治疗,无好转.5月21日以“意识不清1d”转入上级医院,复查颅脑CT片(图2),与5月19日相比,发现左侧颞部及右侧额部硬脑膜下血肿、脑水肿.初步诊断为亚急性重型颅脑损伤、继发性癫痫、血友病、吸入性肺炎.入院3h后经救治无效死亡.据调查,陈某在2岁时被诊断患有血友病,确诊后未对血友病进行专门治疗.
作者：邱明洁；刘立志；林威；曾清源；吕斌；董红梅 刊期： 2017年第04期
目的 应用Ion Torrent PGMTM测序系统对人线粒体DNA(mitochondria DNA,mtDNA)全序列进行分析检测,研究不同组织间mtDNA序列差异情况. 方法 通过法医尸体检验采集6名无关个体的组织样本,包括胸腔血液、头发、肋软骨、指甲、骨骼肌和口腔上皮.使用4对引物对线粒体全序列进行扩增,应用Ion ShearTM Plus Reagents试剂盒和Ion Plus Fragment Library试剂盒等构建文库,并在Ion Torrent PGMTM测序系统上进行线粒体基因组全序列测序,并针对异质性位点和在HV Ⅰ区域突变位点,进行Sanger测序验证. 结果 所有样本的全基因组mtDNA都扩增成功,6名无关个体分属于6种不同的单倍型,同一个体不同组织之间mtDNA存在异质性差异.异质性位点和HV Ⅰ区域突变位点采用Sanger测序结果均得到验证.通过Kappa统计方法进行一致性检验后发现,相同个体不同组织的mtDNA序列检验结果仍具有较好的一致性. 结论 本研究所采用的人线粒体基因组全序列的测序检验方法,可以检测出同一个体不同组织间mtDNA的异质性差异,该差异具有较高的一致性,该结果对mtDNA在法庭科学中的应用具有指导作用.
作者：曹禹；邹凯南；黄江平；马克；平原 刊期： 2017年第04期
目的 对标准三联体亲子鉴定的非父排除率(PE)进行公式推导和实验验证.方法 基于PE定义自行推导公式:PE=∑Pi2(1-Pi)2+∑PiPj(1-Pi)3+ ∑PiPj(1-Pj)3+∑PiPj(Pi+Pj)(1-Pi-Pj)2.将该公式与前人报道的5个公式(1)～(5)进行对比,计算AGCU EX20系统19个常染色体STR基因座的PE值.根据1 000例单亲样本和1000个无关个体样本设计真实实验,计算PE真实实验值.以随机模拟法产生1 000万对模拟亲母子和1 000万个随机个体,设计模拟实验计算PE模拟实验值.在19个基因座,统计各基因座的等位基因频率之和(S),将PE的公式值、真实实验值和模拟实验值进行对比. 结果 当S=1时,公式(1)、(2)、(5)、(6)计算结果完全一致,且符合真实和模拟双重实验验证.当S≠1时,公式(1)、(2)、(5)、(6)计算结果有较小误差.公式(3)、(4)的计算结果有较大误差.结论 本研究推导的公式(6)与经典公式(1)、(2)、(5)均可用于标准三联体亲子鉴定.S值对PE公式计算有一定影响.
作者：周密；张韩秋；汪军 刊期： 2017年第04期
目的 检测大鼠骨骼肌挫伤后卷曲受体蛋白2 (frizzled-2,Fzd2)mRNA及其蛋白表达量与损伤时间的关系,探讨其是否可以作为损伤时间推断的指标.方法 利用RT-qPCR和Western印迹法检测正常对照组及损伤后4～48 h每4h大鼠骨骼肌中Fzd2 mRNA和蛋白水平的表达量. 结果 Fzd2 mRNA在损伤后24h、36h、40h相对表达量增高,24h组表达量达正常对照组的两倍(P＜0.05);而Fzd2蛋白在损伤后相对表达量变化不明显(P＞0.05).结论 大鼠骨骼肌损伤后Fzd2 mRNA在一定时间内的表达变化情况可以作为多指标联合推断损伤时间的依据.
作者：董塔娜；裴明；李娜；朱细燕；孙俊红 刊期： 2017年第04期
目的 应用相对和绝对定量同位素标记结合液相色谱-串联质谱法(isobaric tag for relative and absolute quantification-liquid chromatograph-mass spectrometer/mass spectrometer,iTRAQ-LC-MS/MS)筛选SD大鼠弥漫性轴索损伤(diffuse axonal injury,DAI)后脑组织差异表达的蛋白质,寻找诊断DAI的潜在生物标志物. 方法 参照Marmarou法建立DAI动物模型,分为空白对照组(n=4)、假打击组(n=4)和打击致死组(n=4),采用iTRAQ-LC-MS/MS技术对大鼠脑组织蛋白质进行检测,并对检测结果进行生物信息学分析及验证,筛选出差异表达的蛋白质.结果 定量检测出2016种蛋白质,生物信息学分析显示其在细胞中分布广泛、功能多样,并且参与了多种生物过程,16种蛋白质在打击致死组具有差异表达,包括1种表达上调蛋白质和15种下调蛋白质;Western印迹法验证了iTRAQ-LC-MS/MS的结果. 结论 iTRAQ-LC-MS/MS的检测技术筛选出大鼠DAI后脑组织中多个差异表达的蛋白质,不仅为深入探讨DAI后轴索损伤的发病机制提供了研究方向,也为DAI的诊断提供了潜在生物标志物.
作者：陈庆；白洁；张文芳 刊期： 2017年第04期
1 案 例1.1 简要案情某男,35岁,患牛皮癣6年余,多方求治疗效不明显,于某年6月20日起连续4d使用无证行医者配制的药膏(雄黄、水杨酸、间苯二酚、硼酸等中药成分及数种软膏)涂抹患处,次日即出现皮肤疼痛、呕吐、腹泻等症状.22日腹泻加重,呈黄色稀水样便,皮肤破溃、红肿,其妻电话联系非法行医者,被告知“疼是正常的,这是以毒攻毒”.23日上午,继续用药后呕吐、腹泻加重,下午送至医院救治,因医治无效于6月27日死亡.
作者：张开乔；李学仲；马祥涛；窦国宴；周兰；施建松 刊期： 2017年第04期
氨(ammonia,NH3),是常温常压下具有特殊刺激性臭味的气体,易溶于水.液氨被用作冷冻剂,是制取各种含氮产品的主要原料.吸入气态氨1 750～4 000 mg/m3可危及生命,3 000～7 000 mg/m3可致死[1].由于氨是一种易挥发、带有刺激气味的气体,并且毒性相对不大,对人体仅有一过性的眼和上呼吸道刺激症状,一般人很容易觉察到并及时闪避,很少发生死亡案(事)件.本案液氨泄漏导致16人死亡,极为罕见.通过本次事故的法医学检验,笔者团队积累了一些相关经验,供法医同行们在实际工作中参考.
作者：孟航；杜猛；马开军；沈忆文；薛爱民；谢建辉 刊期： 2017年第04期
急性心肌缺血的发生是心源性猝死的常见原因,而如何认定早期急性心肌缺血是法医学研究的热点,同时也是临床预防心肌梗死发生的重要环节.本文通过对缺血修饰白蛋白(ischemia modified albumin,IMA)和心型脂肪酸结合蛋白(heart-type fatty acid binding protein,H-FABP)的结构、功能、临床应用价值及法医学中的应用前景进行综述,旨在分析二者是否可作为早期心肌缺血的生化检测指标用于心源性猝死的诊断,并为今后选择心源性猝死的科研方向提供借鉴.
作者：朱泽磊；王鹏；尤家斌；岳强；王鹏飞；王晓龙；张楚楠；张国华 刊期： 2017年第04期
1 案 例1.1 简要案情患者王某,男,53岁,体检发现“肝右后叶异常信号结节影”.某年3月4日入院治疗,同月12日行“肝有后叶切除术”.术中发生大出血,抢救2日无效死亡.1.2 病史摘要患者2月余前因“急性水肿性胰腺炎治疗后”复诊,CT示“急性水肿性胰腺炎治疗后,胆囊腔内小结石,肝右叶占位(S8段),脂肪肝,右肺炎症”.肿瘤特异性大分子糖链抗原(carbohydrate antigen,CA) 19-9达70 U/mL(正常参考值37 U/mL).乙肝表面抗原阳性.为进一步治疗就诊本院,门诊行上腹部磁共振示“肝右后叶S7段一类圆形异常信号结节影”.初步诊断:肝右后叶占位,性质待查;2型糖尿病;肝右后叶S6段小囊肿;胆囊息肉.
作者：张建华；李正东；邹冬华；秦志强 刊期： 2017年第04期
目的 观察分析氯化琥珀胆碱中毒案件的法医学表现,以期提高氯化琥珀胆碱中毒的检验鉴定.方法 收集54例氯化琥珀胆碱中毒案例,通过病理学、毒理学变化及案件特点进行回顾性分析,观察氯化琥珀胆碱中毒的检验鉴定规律. 结果 氯化琥珀胆碱中毒的病理学表现以急性肺淤血、肺水肿等一般猝死改变为主,部分死者心肌排列紊乱及断裂.死者心血中均检见琥珀胆碱成分,皮肤组织部分检见琥珀胆碱成分.结论 氯化琥珀胆碱中毒具有死亡快、手段隐蔽、难以抢救、易漏检等特点.对于猝死案件、死因可疑案件应将氯化琥珀胆碱作为常规检验指标,防止此类案件的未检或漏检.
作者：赵元峰；赵丙清；马克兢；张杰；陈方园 刊期： 2017年第04期
1 案 例1.1 简要案情本中心受理因孩子办理出生证明需要而进行的亲子鉴定1例,征得当事人同意,采取母亲、父亲及孩子(男孩)血样,进行STR分型实验.结果显示,孩子与父亲之间存在亲生血缘关系,而母亲与孩子之间不存在亲生血缘关系,因此进一步采集母亲口腔拭子及带毛囊的毛发进行STR分型实验,母亲静脉血进行染色体核型检测.询问当事人,均未曾有输血史,骨髓移植及放疗化疗史等,母亲外观正常,第二性征明显.
作者：翁海松；陈芳 刊期： 2017年第04期
目的 鉴定淮海战役士兵遗骸的Y染色体遗传类型,为寻找其父系亲属提供线索. 方法 采用古DNA的方法提取遗骸DNA,使用Yfiler试剂盒进行17个Y-STR基因座的复合扩增,推测样本的单倍群,并根据新Y染色体谱系树挑选Y-SNP位点进行精细分型,再基于Y-SNP和Y-STR数据进行共享单倍型分析,获得与遗骸遗传关系近的现代个体信息. 结果 8份男性样本中的17个Y-STR基因座总共观察到8种Y-STR单倍型,进一步Y-SNP分析得出6种Y-SNP单倍群,分别是02a1-M95+、O1a1-P203+、03*-M 122+/M234-、D1-M15+、C3*-ST和R1a1-M17+. 结论 本次对淮海战役士兵遗骸进行的Y染色体遗传类型鉴定对于推断陈年检材的地理来源具有一定的借鉴价值.
作者：王迟早；文少卿；石美森；俞雪儿；万雪娇；潘伊凌；张云飞；李辉；谭婧泽 刊期： 2017年第04期
1 案 例1.1 简要案情某年8月11日12:00许,陈某(男,34岁)被债主李某等人诱骗至某酒店四楼一房间.陈某为摆脱债主控制,趁债主不注意,突然从窗口跳下,当场死亡.1.2 尸体检验衣着检验:上身着灰色T恤;下身着蓝色牛仔裤,腰系一黑色皮带.上述衣着布料纹理清晰,各部位纽扣未见脱落,未见破损和明显擦蹭痕迹,皮带未见断裂.
作者：何永旺；曹放文；熊祖学；鹿守传；周荣华；曾晓锋；李桢 刊期： 2017年第04期
1 案 例1.1 病史摘要鲍某,男,46岁,因“受伤3h、视物欠清晰”至某镇卫生院诊治,查体见双瞳对称等圆、直径约2.5 mm,对光反射存在,诊断为头部外伤,右眼外伤.次日复诊,查右额肿胀、压痛,右球结膜充血明显.伤后3dCT检查示左枕部头皮下血肿.1周后至市级眼科专科医院,查体:右眼视力0.01,右眼睫状充血,角膜透明,鼻侧陈旧性闭合创口,瞳孔缩小,对光反射消失,无晶状体,眼底窥不清,眼压4.04 kPa(30.39 mmHg).
作者：杨丽萍；王成毅 刊期： 2017年第04期
目的 分析南通汉族人群的基因表型,评测17个Y-STR基因座在南通人群中的应用价值.方法 采集343名南通汉族男性无关个体的外周血样本,通过C helex-100法提取基因组DNA,用AmpF(l)STRyfilerTM试剂盒进行基因分型,并与12个汉族人群[安徽、江苏、江西、山东、上海、浙江(1)、兰州、南阳、泸州、牡丹江、山西和浙江(2)]以及9个少数民族人群(蒙古族、锡伯族、拉萨藏族、青海藏族、哈萨克族、维吾尔族、满族、台湾排湾族和土家族)进行比较. 结果 南通汉族群体在17个Y-STR基因座共检出327种单倍型,单倍型多样性(haplotype diversity,HD)值为0.999 7,与其他人群间的Rst值范围为-0.000 6～0.263 5.多维尺度图结果显示南通汉族人群与大多数汉族人群之间差异无统计学意义,但明显有别于其他少数民族人群. 结论 17个Y-STR基因座在南通汉族人群中的群体多态性高,具有法医学应用价值.
作者：杨敏；许思娴；秦海燕；张浩；伊海；韩海军；贾东涛；张玉红；李士林 刊期： 2017年第04期
法医学杂志
主管:中华人民共和国司法部
主办：司法部司法鉴定科学技术研究所
