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广西地区京族人群9个STR基因座遗传多态性

杨电;刘超;朱少建;王穗保;刘长晖;李越;李发贵

关键词:西地区, 京族, 人群, 基因座, 扩增产物, 自动测序仪, 荧光标记, 基因分型, 复合扩增, 系统, 提取, 软件, 检测, 个体, 方法
摘要:286例广西地区京族人群无关个体血样,采用Chelex-100的方法提取DNA,荧光标记复合扩增系统Profiler Plus Kit(ABI公司)扩增D8S1179、D21S11、 D18S51、D3S1358、VWA、 FGA、D5S818、D13S317、D7S820 等 9个 STR 基因座,ASI 377-96全自动测序仪对扩增产物进行检测,Geno Typer软件进行基因分型.
中国法医学杂志相关文献
  • FUT2基因座4个新变异等位基因的分析

    目的探讨FUT2基因座新变异等位基因的结构、检测方法与表达状态.方法应用PCR、RFLPs、基因重组、DNA序列检测及基因表达技术,对4种FUT2基因座新变异等位基因进行分析.结果在新几内亚人个体中,发现了3种新的FUT2等位基因,分别由错义突变C664T、G868A和G760A所致.经基因表达证实:3种基因编码的α2-FUT酶蛋白缺乏相应的糖基转移酶活性;在中国汉族个体中,发现1例同义突变A660T.C664T和A660T改变了限制性内切酶SacI的识别序列,可以用RFLPs方法进行检测.在应用DNA序列分析技术检测杂合子时,可能会漏检显示弱峰的变异,RFLPs技术不能确定内切酶识别序列内部的具体变异点.结论C664T、G868A和G760A突变所形成的FUT2基因为非分泌型基因,序列多态性的检测应使用2种以上的方法相互验证.

    作者:王保捷;丁梅;赵东;庞灏 刊期: 2002年第03期

  • 静滴甘露醇引起急性肾功能衰竭死亡1例

    甘露醇一般被认为是一种比较安全的药物,而忽视它本身的毒性作用.本文作者在鉴定医疗纠纷的案例中,曾遇到1例因静滴甘露醇后出现少尿,无尿到死亡.现就病理主要所见及死因分析如下.

    作者:汪德文;胡更奕;吴旭;刘金升;汪洋 刊期: 2002年第03期

  • NO2中毒4例

    硝化炸药爆炸时,产生大量的NO2气体,吸入肺脏后,引起肺水肿,严重时可以致人死亡.笔者遇一起硝化炸药爆炸致4人中毒,其中1人死亡的案例,现报道如下.

    作者:裴显林;周庆生;陈大立 刊期: 2002年第03期

  • 伪聋的瞬态诱发性耳声发射的研究

    目的探讨识别伪聋的客观方法.方法运用瞬态诱发性耳声发射技术(TEOAE),对60个案例分3组,即伪聋组、正常对照组及感音神经性聋组进行瞬态诱发性耳声发射测试.结果(1)正常对照组的检出率为96.67%,感音神经性聋组的检出率为20.00%,两组比较有显著性差异(P<0.05);(2)伪聋组的检出率为100%,与正常对照组比较无显著性差异(P>0.05).结论TEOAE检查,可发现感音神经性聋患者的听功能障碍.TEOAE技术对伪聋有识别作用,并当听力下降>40 dBHL时,检出率为零.

    作者:王岩;狄胜利 刊期: 2002年第03期

  • 山西汉族人群3个STR基因座多态性

    应用PCR技术进行STR复合扩增对山西地区汉族个体进行群体调查,获得F13A01、FESFPS和vWA 3个基因座的群体遗传学数据,现报道如下.

    作者:赵芳芳;梁景青;孔翠如 刊期: 2002年第03期

  • 深圳地区汉族人群13个STR基因座的遗传多态性

    运用荧光标记、复合扩增、ABI3100型基因分析仪电泳、自动荧光检测分型,对居住深圳地区的205个汉族无关个体的D3S1358、vWA、FGA、D8S1179、D21S11、D18S51、D5S818、D13S317、D16S539、TH01、TPOX、CSF1PO、D7S820等13个STR基因座进行了群体遗传多态性分析,获得上述13个STR基因座的频率分布资料,得到多项群体遗传学参数,现报道如下.

    作者:李晓斌;赖跃;徐振波;胡海洋 刊期: 2002年第03期

  • 刃尖部有小豁的成伤特点

    刃尖部有小豁的刺器形成刺创的特点是,创缘有皮肤小舌或在实质脏器创壁中有纵行挫伤带形成,其位置形态与小豁在刀尖上的位置与大小有关.当刀刺人人体,刀上的小豁挤压皮肤或脏器,就可能形成皮肤小舌或脏器的纵行挫伤带.此类损伤对致伤工具特征的认定在法医检验中具有重要的意义.现结合案例进行探讨.

    作者:钟坤;高红霞;陈弄潮 刊期: 2002年第03期

  • 白矾中毒死亡鉴定1例

    白矾(alum),又名明矾,化学名为十二水合硫酸铝钾.据文献记载[1~3]:在中医临床上及民间偏方中,多以复方内服用于久泻不止、便血、湿热黄疸及某些癫痫和精神病的治疗,外用治疗痈肿疮毒、湿疹、疥癣、口舌生疮及耳内流脓等,但剂量过大,可引起口腔、喉头的腐蚀性灼伤,浓度过高侵蚀肌肉,引起溃烂甚至死亡.鉴于白矾中毒死的法医资料报道甚少,现报道1例,供同行参考.

    作者:卢延旭;孙双龙;邓小军;马子宁 刊期: 2002年第03期

  • 广西地区京族人群9个STR基因座遗传多态性

    286例广西地区京族人群无关个体血样,采用Chelex-100的方法提取DNA,荧光标记复合扩增系统Profiler Plus Kit(ABI公司)扩增D8S1179、D21S11、 D18S51、D3S1358、VWA、 FGA、D5S818、D13S317、D7S820 等 9个 STR 基因座,ASI 377-96全自动测序仪对扩增产物进行检测,Geno Typer软件进行基因分型.

    作者:杨电;刘超;朱少建;王穗保;刘长晖;李越;李发贵 刊期: 2002年第03期

  • 外伤后黄斑前膜形成1例

    1 案例资料韩某,男,6岁,既往无眼部疾病.某日玩耍时,被同学用头撞伤右眼.伤后疼痛,流泪,无明显视力障碍.查右眼视力1.0;右眼睑肿胀,皮下气肿,淤血呈青紫色,以上睑为重;球结膜充血,眼前节正常;对光反射灵敏;眼底未见异常改变;眼压正常.伤后复查视力未见异常.

    作者:徐波;赵忠凯 刊期: 2002年第03期

  • 48例肾损伤及其法医学鉴定

    1 案例资料48例肾损伤系1991年至1999年间的临床法医学鉴定案例.伤者受伤后出现血尿,经治疗,数日内血尿消失.经有关的影像学检查,临床诊断肾损伤.本组资料,左肾伤者27例,右肾20例,双肾1例;男性34例,女性12例;年龄12~71岁,平均36岁;致伤原因包括刀刺(3例),交通事故(8例),击打(26例),意外摔倒(10例),爆炸(1例)等;所致肾损伤有肾挫伤及肾内血肿22例,肾包膜下及肾周血肿9例,肾裂伤6例,肾碎裂3例、肾横段裂伤1例,7例为伤前肾结石、囊肿等疾病.

    作者:刘希余;谷伟 刊期: 2002年第03期

  • 生物检材中的液化石油气成分的土顶空GC/MS分析

    目的建立测定人血中液化石油气(LPG)主要成分的定性定量方法.方法将LPG添加到血中,用综合质谱图及保留时间定性、单离子法定量分析.结果LPG的7种主要成分血中小检出限为12.8~31.3ng;仪器小测量限为1.02~3.36ng.结论土顶空-GC/MS法测定人血中LPG,简便、快速、准确,适用于LPG成分的检测.

    作者:乔静;刘宪平;李咏杰 刊期: 2002年第03期

  • 福尔马林固定石蜡包埋组织的PCR-STR分型

    分析福尔马林固定石蜡包埋组织的DNA多态性,对某些医疗纠纷或陈年旧案的解决或侦破具有重要作用.本文作者用Promega公司提供的GeneprintSTR system复合扩增试剂盒,检测了1~20年的福尔马林固定石蜡包埋的同一个体不同组织块的DNA,取得满意的效果,现报道如下.

    作者:王剑;顾明波;杜庆新;李晓平;陈弄潮 刊期: 2002年第03期

  • 一种制做皮革样化皮肤组织切片的新方法

    皮肤在脱水透明过程中,容易因处理不当而硬化,尤其是损伤处皮肤组织,如索沟,电流斑等,更易皮革样化,几乎不能制成切片.本文作者从实际检案中摸索出方便快捷的皮肤切片方法,现报道如下.

    作者:程文斌;王健泽 刊期: 2002年第03期

  • 外伤性白内障的法医学鉴定5例

    外伤性白内障临床法医学鉴定中经常遇到.在眼外伤中,其发生率在20%以上,是致盲的主要原因之一.由于其外伤表现多种多样,白内障的程度也不同,在鉴定中难度很大.有关文献关于这方面的报道较少.现就5例外伤性白内障的法医学鉴定,报道分析如下.

    作者:范玉献;刘宗田;王保岭;候安星 刊期: 2002年第03期

  • 罕见青年女性肛门闭锁1例

    先天性肛门直肠畸形(anorectal anomalies),占先天性消化道畸形的首位[1].肛门闭锁属于其中一类,也不乏少见,但多见于新生儿.成年女性肛门闭锁实属罕见,现报道1例.

    作者:贾雪峰;刘力 刊期: 2002年第03期

  • 头部外伤致颅骨冠状缝分离的伤情评定1例

    在法医活体检验鉴定中,笔者遇到1例头部外伤致颅骨冠状缝分离的损伤程度评定,现报告如下.

    作者:陈志宏 刊期: 2002年第03期

  • 6个STR基因座在宁夏山区回族聚居区的多态性

    128名无关个体血样,取自宁夏回族聚居之南部山区6县.Chelex法提取DNA,按Promega公司试剂盒操作方法进行D16S539、D7S820、D13S317、CSF1PO、TPOX、TH01等6个基因座的复合扩增,并进行聚丙烯酰胺变性胶电泳分离和银染检测,得到基因分型及各基因座等位基因频率分布(表1).

    作者:王华;刘树军 刊期: 2002年第03期

  • 眼眶内壁骨折的X线片和CT表现

    眼眶内壁骨折,即眶壁骨折,是外力经过眶内容的传导作用于眶壁所致.拳击眼部的,极易造成眼眶内壁骨折.根据X线片显示的改变,结合CT显示的局部骨及软组织改变,可准确诊断眼眶内壁骨折.本文作者56例眼眶内壁骨折的X线平片及CT表现供同行参考.

    作者:梁连海;乔博亚 刊期: 2002年第03期

  • 体位性窒息对脑血管损伤的实验观察

    目的观察体位性窒息对脑血管损伤的影响.方法家兔20只,致其中10只体位性窒息,另10只断颈处死进行对照.用兔抗人白蛋白抗体和兔抗人(von Willebrand Factor,vWF)抗体进行LSAB免疫组化法显色.结果抗人白蛋白抗体及抗人vWF检测均显示出阳性;对照组显示不明显.秩和检验显示,两组间具有显著性差异.结论在体位性窒息时,呼吸障碍所引起的缺氧,可损害脑血管的正常结构.

    作者:竞花兰;陈玉川;李朝晖 刊期: 2002年第03期

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