学术投稿

藏族、白族18个面部相关SNPs位点多态性及群体差异性研究

肖月;邓盼;曾发明;李彩霞;李维丽;程宝文

关键词:法医遗传学, 面部特征, 表型SNPs
摘要:目的 获取18个面部相关SNPs位点在藏族人群和白族人群的遗传多态性,探索不同民族群体间遗传结构的差异性.方法 采用SNaPshot技术建立18-SNPs位点复合检测体系并检测192名藏族人群和159名白族人群18个SNPs位点的基因型.应用SPSS23.0软件进行统计学分析,R v3.3软件进行主成分分析.结果 除了rs987525位点仅检测出一种等位基因G,其余位点的基因分型均具有很好的多态性,其中rs502393、rs7559271、rs920683、rs974448、rs6555969、rs13267109、rs2724626、rs1258763、rs1978860、rs2788888、rs934498 11个SNPs位点的等位基因频率在两个民族群体间差异有显著统计学意义(P<0.01),rs502393、rs7559271、rs920683、rs974448、rs642961、rs13267109、rs2724626、rs1978860、rs2788888、rs934498 10个SNPs位点的基因型频率在两个民族群体间差异有显著统计学意义(P<0.01),主成分分析(PCA)散点图中4个群体相互独立分布(云南傣族、北京汉族群体数据来自Ensembl千人数据库),群体间遗传结构差异明显.结论 藏族、白族18个面部相关SNPs位点的基因分型具有很好的多态性,丰富了我国少数民族面部相关SNPs位点的数据库,其人群结构差异性在法医学应用具有重要的意义.
中国法医学杂志相关文献
  • 常染色体遗传标记直系亲缘关系指数的统一算法

    目的 通过理论推导的方法,对应用常染色体遗传标记进行的直系亲缘关系鉴定中亲缘关系指数(kinship index,KI),尤其是亲子鉴定中父权指数(Paternity index,PI)的统一算法进行探索.方法 根据亲缘关系指数的似然率(Likelihood Ratio,LR)属性,应用概率论与遗传学方法,对不同情况下亲缘关系指数的统一计算公式进行推导与总结,然后通过特殊代入的方法,推导二联体和三联体父权指数的统一计算公式.结果 发现相同鉴定条件下,不论参与鉴定的个体的基因型组合如何变化,他们之间的亲缘关系指数均可代入统一的公式进行计算.在无亲代参考的直系亲缘关系鉴定中,KID=1/2G+1(di/Pi+dj/Pj)+2G-1-1/2G-1其中二联体父权指数PID=1/4(di/Pi+dj/Pj);而在有亲代参考的直系亲缘关系鉴定中,KIT=d'jdi+d'idj/2G(d'iPi+d'iPi)+2G-1-1/2G-1,其中三联体父权指数PIT=d'idj+did'j/2(d'jPi+d'iPj)(公式中各变量定义见正文).结论 上述公式在二联体、三联体亲子鉴定及两个体间祖孙关系鉴定的指数计算中,所得结果与当前公认的计算结果相同,且在计算中,不需要考虑状态一致性(identity by state,IBS)因素,为编程批量计算提供了更加简便的思路.

    作者:马冠车;李淑瑾;丛斌 刊期: 2018年第03期

  • 罂粟分子遗传标记研究现状及开发前景

    罂粟作为鸦片及海洛因的毒品原植物,在非法种植与运输案件物证检测中,其物种鉴定一直是案件侦破和定性的关键.本文综合分析了国内外有关罂粟遗传分子标记研究的现状,针对鸦片罂粟SSR及SNP标记缺乏这一难题,阐述了简化基因组测序技术应用于罂粟标记开发的可能和前景.

    作者:王白石;高珊;宋炳柯;聂昊;张广峰;杨雪莹;刘开会;周易;裴黎 刊期: 2018年第03期

  • 内蒙古鄂尔多斯地区蒙古族人群20个STR基因座遗传多态性

    本文对内蒙古鄂尔多斯地区蒙古族262个无关个体的20个常染色体STR基因座遗传多态性进行调查.采用STRtyper-21G试剂盒复合扩增,3500XL遗传分析仪进行检测.结果20个基因座共检出224个等位基因,各基因座基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡(P>0.05),PM为1.94×10-24,TDP为0.999 999 999 999 999 999 999 999806 447,CPE为0.999 999 998 292,所调查的20个STR基因座在该地区蒙古族人群中具有良好的多态性,可满足该群体个体识别和亲权鉴定.

    作者:思洋;苏磊;王祥;郝永峰;乔瑞;唐萍;刘世杰 刊期: 2018年第03期

  • 新型连锁遗传标记的法医学研究进展

    将紧密连锁的两个或多个遗传标记视作一个整体,可得到一种新型连锁遗传标记,依据组成成分的不同,可以分为SNP-STR、微单倍型、Multi-InDel、DIP-STR等.此类标记具有多态性高、突变率低、扩增片段短等特点,可以作为主流遗传标记的有效补充,用于混合斑鉴定、族源推断、亲权鉴定、个体识别等.本文综述了连锁遗传标记的提出、筛选、命名、检测方法、应用等方面的研究进展,以期为法医学实践提供参考.

    作者:刘聪;肖超;黄钰洁;黄代新 刊期: 2018年第03期

  • 趋化因子CCL2、CCL7和CCR2在淡水溺死后大鼠肺组织及血清中的表达

    目的 应用Taqman探针法检测淡水溺死后大鼠肺组织和血清中CCL2、CCL7以及CCR2 mRNA的表达水平,从而探讨其在法医学实践中,是否能为溺死的诊断提供辅助的科学依据.方法 24只健康雄性SD大鼠随机分为实验组(淡水溺死组)、对照组(空白对照组、淡水应激组及疾病对照组).对各组大鼠尸表及内部脏器进行肉眼观察并取部分左心室心肌和右下叶肺组织行HE染色;提取大鼠右心室血清及右下叶肺组织,采用Taqman探针法检测CCL2、CCL7和CCR2 mRNA的表达水平.结果 ①淡水溺死组大鼠解剖征象及肺组织HE染色结果符合溺死的特征,疾病对照组大鼠心肌组织HE染色结果符合心肌梗死的病理改变;②各组大鼠肺组织中CCL2、CCL7和CCR2mRNA的表达水平:淡水溺死组CCL2和CCL7 mRNA的表达水平显著高于空白对照组及淡水应激组(P<0.05),且淡水溺死组CCR2 mRNA表达水平高于淡水应激组(P<0.05);与疾病对照组比较,无统计学差异(P>0.05).③各组大鼠血清中CCL2、CCL7和CCR2 mRNA表达水平:淡水溺死组血清中CCL2、CCL7和CCR2 mRNA的表达水平均高于对照组水平(P<0.05).结论 采用Taqman探针法检测肺组织及血清中CCL2、CCL7和CCR2 mRNA的表达水平,对溺死的诊断有一定的辅助作用.

    作者:王莉晓;刘志杰;王男;路健;梁新华 刊期: 2018年第03期

  • 中毒29天后血液中检出溴鼠灵1例

    溴鼠灵(Brodifacoum)又称大隆、溴鼠隆、杀鼠隆等,属第二代香豆素类抗凝血杀鼠药,分子式为C31H23BrO3,分子量为523.4,结构式见图1.该物质通过抑制维生素K相关凝血因子的合成而达到较强的抗凝作用,可提高毛细血管的通透性和脆性,损坏微血管,使大量出血而死[1,2].近年来,由于误食溴鼠灵毒饵引起的中毒以及自杀、投毒案例时有发生[3].雷强等人曾报道过溴鼠灵少量多次投毒致死的案例,于投毒后6天检出溴鼠灵[4].溴鼠灵的体内半衰期较长,有报道为243~1656h[5].本案在中毒连续治疗29天后仍检出溴鼠灵,印证了该物质在活体内代谢排泄速率较慢,可存留很长时间.

    作者:杨伦昆;冉常;邓青青;蔡金;向海 刊期: 2018年第03期

  • 三维动态标记下踝关节权重系数的定量研究

    目的 探讨踝关节在下肢功能中合理的权重系数.方法 通过LUKOtronic三维运动捕捉系统动态标记记录健康受试者踝关节在正常状态下的下肢运动情况以及踝关节在功能位、背伸位和跖屈位强直时下肢运动情况,经Fugl-Meyer下肢运动功能评价表计算得出踝关节在上述三个不同强直位时下肢功能丧失程度,后通过统计学方法推算踝关节合理的权重系数范围.结果 踝关节在功能位、背伸位、跖屈位强直时导致的下肢功能丧失程度具有组间统计学差异;进行多重比较时,功能位强直与背伸位强直导致的下肢功能丧失程度、功能位强直与跖屈位强直导致的下肢功能丧失程度两组比对结果均具有统计学差异;在95%的置信区间,踝关节在下肢功能中的权重系数范围为45.78% ~53.26%.结论 定义不合理的权重系数以及独立考虑踝关节功能而忽视踝关节与其他关节的协调作用都不是评估下肢功能的科学方法.

    作者:张敏;夏晴;冉聃;高东 刊期: 2018年第03期

  • 同卵双生子外周血miRNA表达差异初步研究

    目的 探索同卵双生子外周血miRNA表达谱差异,筛选并验证可用于鉴别同卵双生子的miRNA.方法 应用全基因组miRNA芯片检测同卵双生子外周血中的miRNA表达谱并进行表达差异分析,利用荧光定量PCR对表达丰度高并且存在差异的miRNA进行验证.结果 同卵双生子外周血中检测得到509种miRNA,其中96种miRNA在外周血表达量较高并在同卵双生子中存在差异,并且荧光定量PCR结果与芯片结果一致.结论 本研究初步证实了miRNA可作为同卵双生子鉴定的潜在标记,为开发同卵双生子鉴定新方法提供了思路.

    作者:方晨;赵晶;张小莉;于春蕊;刘旭;张京晶;曹云旺;武会娟;严江伟 刊期: 2018年第03期

  • 急性药物过敏死亡医疗损害鉴定10例分析

    由于急性过敏反应的特点,在规范用药的情况下发生的急性过敏反应,通常认为是医疗意外[1].如果医务人员在诊疗过程中未给予足够的关注、实施规范的急救措施而导致不良后果的,还是判定医务人员存在过失,甚至构成侵权.本文总结10例急性药物过敏死亡医疗损害鉴定,从多个环节分析医疗机构的诊疗行为是否存在过失,进一步分析是否构成侵权.

    作者:宋健文;陈莉坚;李丽增;李冬日 刊期: 2018年第03期

  • 鼻腔解剖在火场尸体检验中的应用

    1案例资料某年12月20日21时许周某家二楼房间发生火灾,灭火后发现户主周某(男,36岁)死于床上.现场勘查现场位于三层楼房的二楼,房间面积为25m2.房间中间有一张被烧毁的席梦思床,床上靠南面有一烧焦的尸体,呈仰卧状,双上肢屈曲.床上烧毁的残留物中发现一个打火机的燃烧残留物.房门关闭,窗户开启,房间通往阳台的门半开启状,阳台的窗开启.

    作者:胡云星;汤捷衡 刊期: 2018年第03期

  • l-四氢巴马汀对氯胺酮依赖大鼠海马GFAP及伏隔核ERK磷酸化蛋白表达的影响

    目的 观察l-四氢巴马汀(l-THP)对氯胺酮依赖大鼠条件位置偏爱(CPP)、海马CA1区神经胶质纤维酸性蛋白(GFAP)以及伏隔核ERK磷酸化蛋白表达的影响.方法 随机将40只大鼠分为空白对照组、氯胺酮模型组(10 mg/kg)、l-THP低剂量(10 mg/kg)干预组、l-THP高剂量干预(20 mg/kg)组,每天大鼠给药及训练,建立条件位置偏爱模型.采用免疫组化法检测海马CA1区GFAP蛋白,Western blot法检测大鼠伏隔核ERK磷酸化蛋白.结果 与空白对照组比较,氯胺酮模型组大鼠在伴药箱时间明显增加(P<0.05),成功建立氯胺酮依赖大鼠条件位置偏爱模型.与模型组比较,l-THP高剂量干预组可明显减少大鼠在伴药箱中的时间(P<0.05).免疫组化结果显示,与空白对照组比较,氯胺酮模型组GFAP阳性细胞数量明显增多(P<0.05);与模型组比较,l-THP低剂量、高剂量干预组GFAP阳性细胞数量明显减少(P<0.05).Western blot结果显示,与空白对照组比较,模型组ERK磷酸化蛋白表达明显增加(P<0.05);与模型组比较,l-THP低剂量、高剂量干预组ERK磷酸化蛋白明显降低(P<0.05).结论 l-THP拮抗氯胺酮依赖与伏隔核p-ERK蛋白表达有关,并且l-THP对氯胺酮依赖大鼠神经元损伤具有保护作用.l-THP对氯胺酮成瘾具有调制作用.

    作者:杜艳;王浩江;苏红亮;曹洁;王玉瑾 刊期: 2018年第03期

  • 贵州遵义布依族人群15个STR基因座遗传多态性

    本文对贵州省遵义地区布依族164名健康无关个体的15个常染色体STR基因座进行遗传多态性调查.采用Chelex-100法提取样本DNA,应用Identifiler-plus试剂盒进行复合扩增及毛细管凝胶电泳检测.研究共观察到136个等位基因和424种基因型,各基因座基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律(P>0.05).所调查的贵州遵义地区布依族人群15个STR基因座具有较好的识别能力.

    作者:罗佳;梁芹;陈俊颖;何宇;龙飞 刊期: 2018年第03期

  • 基于GC-MS检测机械性窒息死大鼠脾组织代谢物时序性变化推断死亡时间

    目的 利用GC-MS检测窒息死SD-大鼠脾组织中代谢产物的时序性变化规律来推测其死亡时间(PMI).方法 密闭橡胶囊封闭大鼠口鼻致捂死,置于25℃、75%湿度的恒温恒湿箱中,分别于0h、24h、48h、72h、96h、120h 6个时间点提取脾组织,GC-MS检测各时间点脾脏组织中代谢物变化,逐步多元回归分析推断PMI方程.结果 通过谱库定性分析,共检测出40种代谢物,构成了大鼠窒息死模型脾组织的“代谢物谱”.建立PLS-DA模型,通过VIP>1且Kruskal-Wallis检验(P<0.05)筛选出17种重要的代谢物,其中L-亮氨酸、L-脯氨酸、L-丙氨酸、L-赖氨酸、L-谷氨酸、亚油酸、L-色氨酸、磷酸等8种物质,简单线性回归方程R2均大于0.69,多元逐步回归方程为YPMI=2.138+15.537X谷氨酸+123.225X脯氨酸(R2=0.886,SE=14.56).结论 尸体脾组织代谢物呈时序性变化规律,与死亡时间存在明显线性关系,代谢组学理论和检测技术可作为PMI推断新方法,可进一步深入研究.

    作者:蔡山青;苏锐冰;汤畅;李嘉敏;吕俊耀;徐小虎;于晓军 刊期: 2018年第03期

  • 非特异性腰椎感染漏诊引发医疗纠纷1例

    1案例介绍1.1简要案情患者,女,63岁.因“反复发热3天”于2015年8月26日入住某区医院,入院后予以抗感染、补液、小针刀和针灸等治疗,患者于9月7日出院,出院诊断为腰椎间盘突出、肾结石等.10月28日,患者因“腰痛2月,加重1月”人某大学附属医院,人院后行经皮腰1、2椎弓根螺钉内固定+腰椎前路病灶清除术治疗,出院诊断为腰椎感染.患者认为某区医院对其腰椎感染的诊断存在医疗过失,诉讼至法院.

    作者:赵丽;王拴;周巧霞;严赫;章青波;张奎;黄飞骏 刊期: 2018年第03期

  • 医学本科生对法医学课程的认知调查

    目的 了解医学本科生对法医学学科及教学的认知,指导和调整法医学教学实践.方法 无记名调查问卷的方式,调查南昌大学医学院医学类各专业556名大三本科生.结果 31.3%的学生认为法医学属于法学专业,63.7%的学生不清楚法医学除了尸检之外的其他工作内容;课前67.6%的学生愿意从事法医职业,课后只有39.9%愿意从事该职业;42.8%的学生认为尸体解剖“难以忍受或不舒服”,48.9%的学生认为现场及尸检照片“难以忍受或不舒服”,女生均多于男生;25%的女生对现场及尸检照片表示感兴趣,多于男生(7.7%);41.0%的学生认为法医病理学是感兴趣的分支学科,51.4%的学生喜欢案例教学,50.3%的学生不希望开设实验课程.结论 调查结果对今后的法医学选修课教学具有指导价值.

    作者:郑剑;许小明;李艳红;刘珊;伍雅静 刊期: 2018年第03期

  • GC-MS法分析4-MePPP 1例

    4-MePPP,4’-Methyl-α-pyrrolidinopropiophenon的简称[1-5],也被简称为Mppp[6-11](不同于《麻醉药品品种目录(2013版)》收录的MPPP,1.甲基4苯基4-哌啶丙酸酯,1-Methyl-4-phenyl-4-piperidinol propionate),分子量为217.3081 g/mol,结构式如图1.4-MePPP属于第二代卡西酮类药物[1],也属于哌嗪类化合物[6;7;12],在欧洲曾被当作安非他明的替代品进行滥用.目前,仅有少数几个国家对4-MePPP有研究,在我国还未有该类案件的缉获和技术检验报告.本文通过对一宗案例中查获的可疑物进行检验时发现了4-MePPP,并利用GC-MS研究了相应的检验方法,报道如下.

    作者:阎仁信;范妍;朱国玉;石建忠;吴卫兵 刊期: 2018年第03期

  • 医疗过错认定的基本原则和要求

    医疗损害赔偿责任纠纷是一类专业性极强的诉讼案件,没有医疗专业人员的参与,很难认定案件中的关键事实.在侵权责任构成要件中,过错是核心要件,没有过错不予赔偿是侵权责任承担的前提.在医疗损害赔偿案件中,医疗过错的认定一般需要启动医疗损害鉴定程序.但法律尚未明确规定医疗损害鉴定专家如何来认定医疗过错.《侵权责任法》第57条规定了“医务人员是否尽到与当时的医疗水平相应的诊疗义务”,是认定医疗过错的基本依据,但是何为与当时的医疗水平相应的诊疗义务,其与法理上所讲的注意义务是什么关系,实践中应当如何操作,这些问题在医疗损害鉴定实践中不是十分明确,导致鉴定人思路不清,凭感觉鉴定的情况大量存在.本文对医疗过错认定的基本原则、要求以及如何在鉴定过程中落实予以阐述.

    作者:刘鑫;鲍冠一 刊期: 2018年第03期

  • Y染色体多拷贝短串联重复序列及其法医学应用研究进展

    Y染色体为男性所特有、呈父系遗传,Y染色体上短串联重复序列(short tandem repeat on Y chromosome,Y-STR)在法医学实践中有特殊的作用,诸如父系家族的亲权鉴定,混合斑男性成分的检测,不同男性个体混合物的分析、追溯父系迁移历史及重构同一父系家族等方向都具有独特的应用价值.然而,Y染色体上存在较多的重复回文区域,位于该区域的部分Y-STR基因座具有2个或以上拷贝,称为多拷贝Y-STR基因座,如DYS385a/b、DYS389 Ⅰ/Ⅱ等.除了具有Y-STR基因座所具有的一般特征外,多拷贝Y-STR基因座还具有其独特的遗传特点.本文就多拷贝Y-STR基因座的法医学应用及研究进展进行综合评述.

    作者:安雷雷;黄艳梅;张小莉 刊期: 2018年第03期

  • 宝塔红在过敏性猝死尸检中的应用初探

    目的 验证宝塔红染色法在过敏性猝死尸检中的应用可行性.方法 选取我系历年过敏性猝死的案件30例,非过敏性死亡的案件30例,用1%宝塔红水溶液对上述案件脾脏组织的石蜡切片进行染色,显微镜下观察肥大细胞脱颗粒及嗜酸性粒细胞.结果 过敏性猝死组:过敏性猝死组的脾切片均可看到脱颗粒的肥大细胞及显著增多的嗜酸性粒细胞.非过敏性猝死组:未见肥大细胞脱颗粒现象,部分案例散见的少量嗜酸性粒细胞.结论 宝塔红染色效果稳定,受死后变化影响少,可作为过敏性猝死案件的辅助诊断指标.

    作者:谭晓辉;陈娜;罗宝英;曾嘉敏;李佳;王慧君 刊期: 2018年第03期

  • 特殊气胸法医学损伤程度分析1例

    1案例资料1.1简要案情2017年3月24日21时许,在我市一开发区公寓,受害人陈某(男,28岁)因工作琐事,被同事曹某用不明物体刺伤右胸外侧(图1)及全身多处,后陈某被同事送往医院救治.1.2病史摘要及检验入院后急诊行清创缝合、抗炎等处理,3月25日胸部CT提示右侧胸壁皮下积气(图2),右肺下叶渗出,右胸腔少量积气呈分隔包裹状(图3);痰培养检查示正常菌群生长;5月8日复查胸部CT提示右侧纤增灶,右肺纤维增灶(图4).既往史:陈某于2016年3月份因肺结核、慢性乙型病毒性肝炎入院就诊.

    作者:陈巍;潘国鹏 刊期: 2018年第03期

中国法医学杂志

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主管:中华人民共和国公安部

主办:中国法医学会 公安部物证鉴定中心