学术投稿

单核苷酸多态性及其在2型糖尿病易感基因筛选中的应用

罗春英;文格波

关键词:单核苷酸多态性, 型糖尿病, 易感基因筛选, diabetes mellitus, 发病机制, 多基因遗传病, 多基因疾病, 遗传因素, 遗传方式, 异质性, 遗传性, 多因素, 应用, 学界, 潜力, 环境, 防治, 标记
摘要:2型糖尿病(type 2 diabetes mellitus,T2DM)是一种常见的具有明显异质性的多因素、多基因遗传病.虽然其遗传方式和发病机制十分复杂,其发病机制至今还不明确,但环境与遗传因素的交织作用共同促成了T2DM的发生已经成为医学界的共识.研究T2DM易感基因有助于它的防治.近年来作为DNA多态性的第三代遗传性标记的单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)在多基因疾病的研究中具有重要作用,在T2DM易感基因的筛选中具有极大的应用潜力.
广西医学杂志相关文献
  • 笑气吸入性镇痛配合Doula式分娩在分娩镇痛中的疗效观察

    目的探讨药物镇痛与心理治疗相结合的理想的分娩镇痛方法.方法将200例初产妇随机分为观察组与对照组.观察组给予笑气吸入性镇痛配合Doula式分娩,对照组单纯采用Doula式分娩.观察比较两组的镇痛效果、不良反应及对产程、产后出血量、胎儿、新生儿的影响.结果两组镇痛效果有极显著性差异(P<0.01),产程时间亦有显著性差异(P<0.05).结论笑气吸入性镇痛配合Doula式分娩用于分娩镇痛产程时间短,对母儿均无不良影响,是一种药物镇痛与心理治疗相结合的理想的分娩镇痛方法,值得在产科推广应用.

    作者:苏凌春;马刚;姜敏菊;黄耀斌 刊期: 2004年第01期

  • 先天性胆总管囊肿20例临床分析

    胆总管囊肿是小儿外科常见胆道畸形.在诊断上,婴幼儿胆总管囊肿较易被延误诊断,影响其远期疗效,治疗上较为刺手,术后常因胆肠吻合不能防止肠内容返流、吻合口狭窄、反复感染、恶变等原因,需再次手术,我院1978~2002年收治先天性胆总管囊肿20例,现报告如下.

    作者:苏庆 刊期: 2004年第01期

  • 外加腹压阴道分娩的探讨

    子宫收缩乏力或产妇疲劳是第二产程延长的原因之一.如何采取有效措施,使母婴安全度过分娩期是产科工作者的重要责任.从20世纪70年代以来,采用产钳和胎头吸引助产,但这两种方法技术性强,操作不易成功,而且对产妇及婴儿会导致严重并发症.在这个提倡优生优育的时代里,考虑到这两种方法对母婴的伤害,本院自1996年5月使用该术助产成功后,直至现在未使用过胎头吸引术和产钳术.现将5年来使用外加腹压助娩188例进行回顾性的分析,并将该法介绍如下.

    作者:谭莲 刊期: 2004年第01期

  • 38例晚期产后出血的临床分析

    晚期产后出血是指分娩24小时后,在产褥期内发生的子宫出血,是产科重要并发症之一[1].1998年1月至2002年12月我院共收治产后出血共计88例,其中晚期产后出血38例.现对其进行回顾性分析.

    作者:严琴;汪艳 刊期: 2004年第01期

  • 腹腔镜逆行阑尾切除术12例治疗体会

    我院自2002年7月开展腹腔镜阑尾切除术(LA)以来,其中12例为免钛夹阑尾逆行切除术,疗效确切,现报告如下.

    作者:陈小勋 刊期: 2004年第01期

  • 54例复治肺结核病人耐药性测定

    随着抗结核药的更新和化疗方法的发展,虽然大部分肺结核病人可以得到治愈,但仍有一些病人由于耐药等原因而形成了难治性肺结核.为了解复治结核病人的耐药情况,给难治性肺结核化疗提供参考依据,本文就我院临床资料完整的54例复治结核病人的药敏情况作一分析.

    作者:黄君杏 刊期: 2004年第01期

  • 多普勒超声心动图对高血压病左室舒张功能的评价

    目的探讨多普勒超声心动图对高血压(EH)病人左室舒张功能评价价值.方法118例EH病人分为左室肥厚组57例,非左室肥厚组61例,予二维超声心动图及Doppler频谱检测,并与60例正常人对照.结果在正常组和NLVH组,E/A比值、PA值和PAi测值差异均有显著性意义;IRT、LAD在3组之间差异具有显著性意义;EF值在NLVH组与正常组相似,与LVH组差异有统计学意义.结论PA、PAi增高、E/A比值减低、IRT延长和LAD增大是EH左室舒张功能减低的敏感指标.EF值变化提示EH早期左室收缩功能并未受到影响,随着疾病进展而逐步受损.应用同时反映左室收缩和舒张功能的Tei指数(C)的研究结果表明正常对照组和EH组间差异具有显著性意义.

    作者:赵毅兰;王风;林英忠 刊期: 2004年第01期

  • 宫内宫外同时妊娠1例

    1病历简介患者,女,29岁,已婚,孕1产1.1995年足月顺产一健康男孩,产后3个月宫内置入圆形环1枚,定期检查未发现环位置异常.于2001年5月20日,因早孕50天带环怀孕,在本科门诊行人流+取环术,术前宫深10cm,吸刮出组织20g,见绒毛团,并取出圆形环1枚,术后宫深8cm,同时置入宫形环1枚.

    作者:郑秋琼 刊期: 2004年第01期

  • 微创术治疗高血压脑出血的临床应用

    我院自2001年6月至2003年6月,用YL-1型一次性颅内血肿粉碎穿刺针进行穿刺、射流、液化术治疗高血压脑出血31例,现报道如下.

    作者:韩方华;李齐广;姚业轩 刊期: 2004年第01期

  • 低场磁共振胆胰管水成像的应用体会(附33例报告)

    磁共振胆胰管水成像(简称MRCP)技术是在无创伤、不需要造影剂的情况下对胆胰管独立成像,而且不受操作者技术影响,能显示较完整的胆胰管系统的图像.在评价胆胰系疾病时因其能迅速、准确、无创等特点而成为内窥镜逆行胆胰管造影术(简称ERCP)的姐妹技术,尤其是因ERCP失败或不完全,或不能承受ERCP检查的病人,MRCP不失为一个重要的良好补充.笔者对我院1999年5月~2002年12月33例MRCP进行图像分析.

    作者:江勇坚 刊期: 2004年第01期

  • 广西医科大学第一附属医院耳鼻咽喉科

    作者: 刊期: 2004年第01期

  • 胆囊壁小隆起性病变的B超诊断(附28例分析)

    为了探讨B型超声对胆囊壁小隆起性病变的诊断价值,现将我院经手术和病理证实的28例患者的术前超声检查结果分析报道如下.

    作者:朱林平 刊期: 2004年第01期

  • TURP加TVP治疗高危前列腺增生症20例报告

    我院自2002年1月~2003年2月,采用经尿道切除前列腺(TUBP)加气化(TVP)治疗高危前列腺增生患者20例,均平安渡过手术,效果满意,报告如下.

    作者:黄高贤 刊期: 2004年第01期

  • 后囊环形撕囊制作起始瓣的新体会

    目的探讨后囊环形撕囊制作起始瓣对玻璃体前界膜完整性的影响.方法对42眼后囊膜增殖白内障手术于摘除白内障后在后囊膜旁中心处用破囊针头作表浅划痕,擦出起始瓣,再沿起始瓣边缘撕开一直径约3~4mm的圆孔,再植入人工晶体.结果全部术眼玻璃体前界膜均完整,后囊膜中央均有一透明类圆孔.结论经改良的后囊环形撕囊起始瓣的制作能安全有效地保持玻璃体前界膜的完整性,防止后囊环形撕囊术中玻璃体溢出.

    作者:陈文斌;梁瑜韵 刊期: 2004年第01期

  • 经鼻持续气道正压通气治疗早产儿呼吸暂停的临床观察

    目的探讨经鼻持续气道正压通气(CPAP)治疗早产儿呼吸暂停(Apnea of prematurity,AOP)的疗效.方法设两组,其他治疗相同.对照组AOP时托背、弹足底,治疗组应用CPAP辅助呼吸.结果治疗组SaO2、PaO2明显高于对照组,PaCO2低于对照组,AOP时间明显缩短.结论CPAP是早产儿AOP有效的呼吸支持方法.

    作者:刘莹 刊期: 2004年第01期

  • 肠易激综合征患者乙状结肠动力的研究

    目的研究IBS患者在空腹和进食状态下乙状结肠动力的改变.方法符合RomeⅡ诊断标准的便秘型和腹泻型IBS患者各20名及对照组15名,分别采用液体灌注测压法记录空腹和进餐状态下乙状结肠移行性高幅突发波、非移行性高幅突发波的波幅及占记录时间百分比的变化;比较乙状结肠在进食前后的动力指数.结果在空腹状态下,腹泻型IBS组乙状结肠动力指数(15.9±4.9)显著高于便秘型IBS组(10.9±5.6)和对照组(9.4±3.6),主要表现为移行性高幅突发波的波幅和持续时间延长,便秘型IBS组非移行性高幅突发波持续时间也显著延长.进食后30min内,对照组的乙状结肠动力指数(218.7±76.5)升高的幅度更为显著,腹泻组的动力指数(86.5±53.4)改变幅度也显著高于便秘组(42.4±29.6).试餐后第60min,腹泻型IBS组乙状结肠动力指数(65.4±11.7)升高的幅度显著高于便秘组(19.8±14.5)和正常组(23.2±11.3).结论空腹状态下,腹泻型IBS患者乙状结肠推进性运动增强;胃结肠反射主要表现为蠕动性收缩增强,发生较晚,持续时间较长.便秘型IBS患者胃结肠反射强度弱且消失快;健康人胃结肠反射出现较早且持续时间较短.

    作者:梁荣新;张志雄;蔡联英;郑琴芳;张法灿 刊期: 2004年第01期

  • 鼻咽癌放疗后耳鼻并发症的防治

    鼻咽癌是我国南方高发恶性肿瘤,广西的鼻咽癌发病率居全国第二位.目前,放射治疗仍是鼻咽癌有效的治疗手段,治疗后鼻咽癌患者的五年生存率可达50%.由于放射治疗也损害放射野及其周围正常组织,可导致相应的放疗并发症.

    作者:李杰恩 刊期: 2004年第01期

  • 脾破裂的B超诊断及漏诊分析

    外伤性脾破裂是外科常见的急腹症,尤其在腹部闭合伤中,脾破裂居于首位.B超对脾脏具有高度分辨率,能对脾破裂类型作出明确诊断,为临床选择有效的治疗方法提供可靠依据.现将我院近8年来经B超诊断并经临床诊治证实的105例脾破裂患者进行回顾性分析,报告如下.

    作者:韦景秋 刊期: 2004年第01期

  • 6例肠道T细胞淋巴瘤临床病理分析

    肠道T细胞淋巴瘤约占肠道淋巴瘤的4.8%.临床上常表现为发热、难治性腹泻等症,病情凶险.现对我科诊断的6例肠道T细胞淋巴瘤病理特点进行分析.

    作者:莫祥兰;王国刚 刊期: 2004年第01期

  • 胸腰椎骨折截瘫鲁氏棒固定的临床分析

    脊柱胸腰段爆裂型骨折合并脊髓神经根损伤是一种常见的骨折类型.而脊髓功能障碍的程度与治疗效果的好坏,则严重影响着患者的劳动能力与生存质量.近十余年来,国内外学者对脊柱骨折伴脊髓损伤趋向于尽早进行开放复位内固定治疗,但效果仍不十分理想,尤其是脊髓完全挫裂性损伤,疗效还比较差.因此在治疗方法的选择上争议还颇多.

    作者:江桂春 刊期: 2004年第01期

广西医学杂志

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