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ArraY-CGH技术在不明原因畸形胎儿检测中的应用研究

侯建伟;董晓燕;许日华

关键词:ArraY-CGH技术, 畸形胎儿, 应用研究
摘要:目的:探讨ArraY?CGH技术(微阵列比较基因组杂交技术)在不明原因畸形胎儿检测中的应用.方法:选取2013-01/2015-10新疆维吾尔自治区克拉玛依中心医院收治的不明原因畸形胎儿102例作为研究对象,对所选胎儿采取CNVs(全基因组拷贝数变异)进行筛查,获取畸形胎儿不明原因中CNVs检出率,并分析CNVs与畸形胎儿的相关性,采用此方法来评估ArraY?CGH对不明原因畸形胎儿可能的遗传病因诊断作用.结果:25/102例患儿中发现33个CNVs(重复16个、缺失17个),总发生率为32.35%(33/102),CNVs平均长度1321 kb.对3/25例患者父母血样进行鉴定,判定CNVs 是否是家族遗传,其中1例具有新生CNVs,余下2例为父亲遗传.携带MR/ DD 致病相关CNVs 的患儿检出率为15.69%(16/102).结论:基因组CNVs 相关的微缺失重复,是造成不明原因畸形胎儿的原因之一,高分辨ArraY?CGH 技术可在不明原因畸形胎儿中发现更多的遗传病因,帮助和提高不明原因畸形胎儿的分子诊断水平.
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  • 尼莫地平对高血压脑出血患者神经功能和血清炎性因子的影响

    目的:探讨高血压脑出血患者服用尼莫地平片对神经功能与血清炎性因子的影响.方法:回顾性选取新疆医科大学第二附属医院2014-05/2015-11接诊的134例高血压脑出血患者作为研究对象,依据不同的治疗方式,将仅给予基础止血、降压、消炎等治疗的患者列为基础治疗组( n=67),将基于基础治疗,加用尼莫地平的患者列为研究治疗组(n=67).观察两组患者血清炎性因子、神经功能与副反应情况.结果:研究治疗组血清炎性因子水平、神经功能缺损评分( NIHSS)的改善幅度均明显高于基础治疗组,差异具有统计学意义(P<0.05).治疗期间,研究治疗组副反应发生率为11.94%,基础治疗组副反应发生率为4.48%,研究治疗组副反应症状较基础治疗组明显,差异具有统计学意义(P<0.05).结论:尼莫地平能够明显改善高血压脑出血患者的神经功能缺损程度,其机制可能与调节血清炎性因子TNF?α、IL?1β、hs?CRP有关.

    作者:马衣日木·赛买提;哈斯也提·依不来音;朱国峰;张学军 刊期: 2016年第11期

  • 系统心理干预对某警勤连官兵睡眠质量的影响分析

    目的:分析系统心理干预对山西某部警勤连官兵睡眠质量的影响.方法:选取中国人民解放军第66337部队警勤连官兵40例作为研究对象,采用症状自评量表( SCL?90)、负性自动想法( ATQ)问卷、匹兹堡睡眠质量指数( PSQI)等对其进行心理健康评测和干预.结果:干预后官兵SCLS?90各因子均不同程度降低,除人际关系敏感、抑郁、敌对及恐怖因子外,其他因子评分明显低于干预前,差异有统计学意义(P<0.05);干预后官兵PSQI指数和负性自动思维评分明显降低,差异有统计学意义(P<0.05).结论:系统心理干预可显著改善官兵的睡眠质量.

    作者:陈海勇;王永军;赵少飞 刊期: 2016年第11期

  • 重症急性胰腺炎患者器官功能衰竭的临床特点与治疗措施探讨

    目的:探讨重症急性胰腺炎患者器官功能衰竭的临床特点与治疗措施.方法:选取山东省临沂市莒南县人民医院50例重症急性胰腺炎合并器官功能衰竭的患者作为研究对象,分析其临床资料,观察衰竭的器官数量与患者死亡率的关系,并讨论治疗方法.结果:50例患者中共有27例(54.0%)发生器官功能衰竭,其中17例发生两种器官功能衰竭,占多器官功能衰竭人数的63.0%;3例死亡,占两种器官功能衰竭人数的17.6%;10例发生三种或三种以上器官功能衰竭,占多器官功能衰竭人数的37.0%;死亡6例,占三种或三种以上器官功能衰竭人数的60.0%.两种器官功能衰竭患者的死亡率明显低于三种或三种以上器官功能衰竭的患者,差异具有统计学意义( P<0.05).结论:重症急性胰腺炎患者病情进展快,对患者的生命威胁较大,需要根据患者的症状和辅助检查做到早确诊,早治疗.而多器官功能障碍综合征是重症急性胰腺炎容易导致的并发症,必须对重症急性胰腺炎的患者给予早期的治疗以及对器官功能的监护,争取第一时间发现器官功能衰竭,并及时治疗,降低多器官功能障碍综合征的发生以及死亡率.

    作者:彭学样;聂林贞;纪前 刊期: 2016年第11期

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    目的:探讨环上喉切除术围手术期的临床治疗体会.方法:选取2014-04/2015-07吉林省通化市中心医院收治的27例喉癌行环上喉切除术的患者,对其临床资料进行回顾性分析,探讨环上喉切除术围手术期的临床治疗效果.结果:根据发音、吞咽和呼吸功能评价标准,27例喉癌患者术后发音近正常的患者占比14.81%(4/27),发音良好患者占比33.33%(9/27),发音中等患者占比44.44%(12/27),发音差者占比7.41%(2/27),发音总有效率为92.59%(25/27);呼吸功能恢复的患者占比96.30%(26/27),拔管率为96.30%(26/27),仅有1例拔管不成功;27例喉癌患者在9~60 d均恢复吞咽功能.结论:对喉癌患者选择环上喉切除术治疗对病情控制有积极效果,对应的手术术式,术者娴熟的手术治疗技巧,配合高超的修复重建术腔技术以及科学的咽喉吻合操作是保障患者预后质量以及喉功能改善程度的关键,对患者和医院均有突出的应用价值,值得临床推广.

    作者:马正军;管青欣;董耀武 刊期: 2016年第11期

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    目的:探讨ArraY?CGH技术(微阵列比较基因组杂交技术)在不明原因畸形胎儿检测中的应用.方法:选取2013-01/2015-10新疆维吾尔自治区克拉玛依中心医院收治的不明原因畸形胎儿102例作为研究对象,对所选胎儿采取CNVs(全基因组拷贝数变异)进行筛查,获取畸形胎儿不明原因中CNVs检出率,并分析CNVs与畸形胎儿的相关性,采用此方法来评估ArraY?CGH对不明原因畸形胎儿可能的遗传病因诊断作用.结果:25/102例患儿中发现33个CNVs(重复16个、缺失17个),总发生率为32.35%(33/102),CNVs平均长度1321 kb.对3/25例患者父母血样进行鉴定,判定CNVs 是否是家族遗传,其中1例具有新生CNVs,余下2例为父亲遗传.携带MR/ DD 致病相关CNVs 的患儿检出率为15.69%(16/102).结论:基因组CNVs 相关的微缺失重复,是造成不明原因畸形胎儿的原因之一,高分辨ArraY?CGH 技术可在不明原因畸形胎儿中发现更多的遗传病因,帮助和提高不明原因畸形胎儿的分子诊断水平.

    作者:侯建伟;董晓燕;许日华 刊期: 2016年第11期

  • 中医针灸治疗26例膀胱肿瘤的临床分析

    目的:探讨中医针灸治疗26例膀胱肿瘤的临床状况.方法:选取2014-03/2014-07山东省淄博市张店区中医院收治的26例膀胱肿瘤患者作为研究对象,按治疗方式分为对照组( n=13)和研究组( n=13),对照组接受经尿道电切术治疗,研究组接受中医针灸治疗,比较两组患者临床治疗状况.结果:研究组随访期间复发率为15.38%,明显低于对照组的46.15%,差异具有统计学意义( P<0.05).结论:临床治疗膀胱肿瘤疾病可将中医针灸作为一种治疗方案进行选择,此治疗方式可降低疾病复发率,和手术治疗方式相比较,存在无出血量和创伤性等优势,临床应用价值较高.

    作者:付鸣;刘艳玲;张会琴 刊期: 2016年第11期

  • 硫酸镁联合硝苯地平治疗妊娠高血压综合征临床观察

    目的:分析硫酸镁联合硝苯地平用于治疗妊娠高血压综合征的临床效果.方法:选取青海省海东市乐都区人民医院2014-02/2016-02收治的妊娠高血压综合征患者116例作为研究对象,按照研究治疗方法的不同将患者分为研究组( n=58)和对照组( n=58),研究组采用硫酸镁联合硝苯地平进行治疗,对照组选择单纯的硫酸镁治疗,比较两组患者的治疗效果、治疗后血压等的变化、并发症出现的情况.结果:研究组患者治疗后的总有效率为94.8%,对照组患者治疗的总有效率为65.5%,两组比较,差异有统计学意义(P<0.05);在治疗后,研究组的舒张压、收缩压和24 h尿蛋白尿量恢复情况均好于对照组,差异有统计学意义( P<0.05);研究组中有6例出现了并发症,对照组中有19例出现了并发症,研究组患者治疗的安全性更好,差异有统计学意义(P<0.05).结论:在妊娠高血压综合征的治疗中,硫酸镁联合硝苯地平治疗发挥了很好的效果,患者临床症状改善好,血压趋向正常,并发症少,有着积极的临床治疗价值,值得临床推广应用.

    作者:马玉莲;李秉琴;李英连 刊期: 2016年第11期

  • 国产尼群地平有关物质研究

    目的:确定尼群地平原料药及其片剂中有关物质的杂质归属。方法:采用2010年版《中国药典》项下该药物有关物质检查法检查,并采用富集分离的方法收集有关物质,通过LC?MS?MS初步确定其分子量及其结构。结果:通过对2009年及2011年的多厂家多批次的尼群地平原料药及片剂的考察,说明尼群地平及其片剂中有关物质的杂质归属。结论:检测结果对于尼群地平原料药及其片剂的杂质分析、质量控制和合成工艺的改进具有重要作用,并且为国产尼群地平的生产和用药安全提供了检测方法及判定依据。

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  • 优质护理对脑卒中患者并发症及康复的影响

    目的:探讨优质护理对治疗脑卒中患者的效果.方法:选取中心医院内一科2013-06/2014-06收治的86例老年脑卒中患者作为研究对象,随机分为观察组( n=43)和对照组( n=43).对照组给予常规神经内科治疗和护理,观察组给予优质护理干预措施,比较两组实施护理后的并发症情况.结果:实施优质护理后,观察组并发症发生率为7.0%,对照组并发症发生率为30.2%,观察组并发症发生率显著低于对照组,差异具有统计学意义(P<0.05).结论:优质护理能够显著提高脑卒中患者的治疗效果,提升其生活质量.

    作者:邵威丽;丁丽丽;李金静 刊期: 2016年第11期

  • 心理疏导疗法治疗银屑病的临床分析

    目的:探讨心理疏导疗法治疗银屑病的临床状况.方法:随机选取吉林省脑科医院、四平市第一人民医院2013-04/2015-05收治的90例银屑病住院及门诊患者作为研究对象,将其按挂号单双号分为对照组( n=45)和研究组( n=45),两组均接受中西医结合的治疗方式,但护理方式存在差异,对照组给予常规护理,研究组在常规护理的基础上给予心理疏导疗法,比较两组患者的临床状况.结果:研究组护理总满意度为95.56%,高于对照组的82.22%,差异具有统计学意义( P<0.05).结论:临床治疗银屑病的过程中,可在常规护理的基础上给予心理疏导疗法,该护理方式可提高患者的临床疗效,改善护患关系,进而改善患者的生活质量.

    作者:陈薇;成孝军;王鑫 刊期: 2016年第11期

  • 血液标本采集方式等因素对生化检验结果的影响分析

    目的:讨论血液标本各种采集方式对生化检验结果的影响,保证生化检验结果的准确性、可靠性,为临床疾病诊断和病情判断提供可靠依据。方法:分析血液标本采集时间、送检时间、采集部位、溶血标本、药物治疗时对检验结果的影响。结果:标本采集后放置时间延长会使血糖降低,血液中磷、钾、铁、乳酸脱氢酶等升高,而进食后甘油三酯增加50%,胆红素增加5%,胆固醇增加5%左右,天门冬氨酸氨基转移酶增加20%等,体位的改变也会使血液内某些成分发生改变,尤其是激素类检验项目如醛固酮采集分立位和卧位。溶血标本对许多血清酶类的活性、电解质、血糖胆红素等均有很大的影响。在药物治疗期间采集血液会使检验结果受到影响,输注脂肪乳离心分离的血清标本呈脂血状脂血标本对光线有一定的散射,从而使被检样本的空白吸光度值升高,对吸光度产生正面干扰。结论:为了提高检验的质量应严格控制采集血液标本的误差,保证生化检验结果的准确性、可靠性。

    作者:刘凤玲;沈容华;董兰梅 刊期: 2016年第11期

  • 大剂量丙种球蛋白联合阿司匹林治疗小儿川崎病的疗效观察

    目的:总结大剂量丙种球蛋白联合阿司匹林治疗小儿川崎病的临床效果及护理措施.方法:选取江苏省阜宁县人民医院2013-02/2015-02收治的30例小儿川崎病患儿作为研究对象,随机分组法分为观察组( n=15)及对照组( n=15),对照组给予阿司匹林治疗,观察组采用大剂量丙种球蛋白联合阿司匹林治疗,观察两组治疗效果.结果:观察组治疗有效率为93.33%,高于对照组的73.33%;观察组患儿临床症状缓解时间短于对照组,冠状动脉病变发生率低于对照组,差异有统计学意义( P<0.05).结论:针对小儿川崎病,采用大剂量丙种球蛋白联合阿司匹林治疗,可缓解临床症状,降低冠状动脉瘤发生风险,并实施相关护理措施,进一步提高治疗效果,值得临床借鉴推广.

    作者:曹珊;李静;周月 刊期: 2016年第11期

  • 腹部彩超在急性胰腺炎诊断中的应用分析

    目的:探讨腹部彩超在急性胰腺炎诊断中的应用效果.方法:选取内蒙古自治区赤峰市阿鲁科尔沁旗蒙医医院2014-01/2015-04收治的60例急性胰腺炎患者作为研究对象,均采用腹部彩超的方式进行检查,并计算出急性胰腺炎的检出率.结果:经腹部彩超进行检查后,60例急性胰腺炎的诊出率为86.7%,误诊率较小.结论:腹部彩超应用于急性胰腺炎的诊断中,具有诊断率高、无创、安全、重复性强等优点,在临床上具有较高的应用和推广价值.

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  • 糖尿病合并肺结核47例的临床特点及效果观察

    目的:分析47例糖尿病合并肺结核的临床特点及治疗效果.方法:选取山东省菏泽市牡丹区疾病预防控制中心2013-02/2015-01收治的94例肺结核患者作为研究对象,根据病情种类的不同,将其分为对照组( n=47)及研究组( n=47),对照组为单纯的肺结核患者,研究组为糖尿病合并肺结核患者,对其临床资料进行回顾性分析,总结糖尿病合并肺结核的临床特点,并采取相应的措施进行治疗.结果:糖尿病合并肺结核患者发热、无症状以及痰检为阳性的例数明显多于单纯肺结核患者,胸痛、咳嗽、咳血以及气促的比例则少于单纯肺结核患者,差异具有统计学意义(P<0.05).治疗后,患者的血糖均得到了有效控制,其中40例患者的血糖控制在4.0~6.5 mmol/L,7例患者的血糖>11.2 mmol/L.与此同时,咳嗽、咳血、胸闷、发热等临床症状均得到了有效缓解.结论:糖尿病与肺结核相互影响,并且其对肺结核的发病有着明显的影响,因此糖尿病患者应及时进行治疗,积极控制病情,养成健康的生活习惯,降低肺结核的发病率.

    作者:朱刚 刊期: 2016年第11期

  • 微生物检验技术对住院患者感染的控制效果

    目的:探讨微生物检验技术对住院患者感染的控制效果.方法:回顾性分析内蒙古自治区兴安盟人民医院2012~2015年收治的200例住院患者的临床资料,随机分成对照组( n=100)和观察组( n=100).对照组给予常规护理,观察组在常规护理的基础上进行微生物检验.观察及比较两组患者的感染情况.结果:观察组患者的感染率为6.0%,明显低于对照组的31.0%,差异具有统计学意义(P<0.05).结论:微生物检验技术控制住院患者感染效果显著,能有效降低患者的感染率,值得临床推广使用.

    作者:冯银霞;国钰梅 刊期: 2016年第11期

  • 一级预防对基层部队战士消化系统疾病复发的效果观察

    目的:观察一级预防对基层部队战士消化系统疾病复发的效果。方法:本研究选取基层部队收治的消化系统疾病334例战士,随机分为两组,观察组( n=167)在正规治疗的同时采用一级预防,对照组(n =167)仅给予正规治疗,比较两组复发率。结果:本研究选取基层部队收治的消化系统疾病334例战士,随机分为两组,观察组(n =167)在正规治疗的同时采用一级预防,对照组(n =167)仅给予正规治疗,比较两组复发率。结论:一级预防对基层部队战士消化系统疾病复发的效果显著,可明显降低战士消化系统疾病的复发率。

    作者:吴仁利;马骏;辛本柱;徐维田 刊期: 2016年第11期

  • 孕晚期胎心监护联合脐血流S/D值监测预测胎儿窘迫的价值

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    作者:易媛媛;周晓霞;福林 刊期: 2016年第11期

  • 不同剂量氯吡格雷和阿司匹林联用对急性 ST段抬高心肌梗死行 PCI患者疗效的影响

    目的:探讨不同剂量氯吡格雷和阿司匹林联用对急性ST段抬高心肌梗死( STEMI)行PCI患者疗效的影响,为国人急性ST段抬高心肌梗死合理应用药物提供依据.方法:选择新疆医科大学第五附属医院急性ST 段抬高型心肌梗死行PCI 手术患者136例患者作为研究对象,随机分为对照组(n =44),A 组(阿司匹林和氯吡格雷低剂量组,n =46)和B 组(阿司匹林和氯吡格雷高剂量组,n =46)三组.所有患者PCI 术前给予阿司匹林300 mg/ d,术后给予阿司匹林100 mg/ d. A 组PCI 术前给予氯吡格雷300 mg/ d,术后75 mg/ d;B 组PCI 术前给予氯吡格雷300 mg/ d,术后150 mg/ d,口服.术后对患者血清指标等进行统计,随访一个月对患者心脑血管事件统计.结果:阿司匹林和氯吡格雷联用对STEMI 患者行PCI 术治疗安全有效,明显提高手术成功率和6 h STR≥50%,降低CK值、CK?MB 值、hs?CRP、TNF?α和血小板聚集率,且高剂量组疗效更佳.结论:PCI 术前给予阿司匹林300 mg/ d 和氯吡格雷300 mg/ d,术后阿司匹林100 mg/ d 和氯吡格雷150 mg/ d对STEMI,安全有效,可作为治疗STEMI 患者的有效手段。

    作者:石苗苗;朱巧燕;王贵鹏 刊期: 2016年第11期

  • 肿瘤干细胞的分子机制和调控通路

    恶性肿瘤是人类健康和生命严重的威胁之一,肿瘤治疗仍然是今天人类面临的一个大问题。传统的肿瘤治疗方法包括手术、化疗、放疗等方法,但是很多肿瘤仍然会复发,无法做到根治,根本的原因是肿瘤转移和复发的机制不清楚。近年来,肿瘤细胞表面标记、肿瘤细胞增殖和肿瘤发生能力的研究让人们提出肿瘤干细胞( CSC)的理论。肿瘤干细胞属于肿瘤细胞中一类具有无限自我更新能力和异质免疫缺陷动物致瘤能力的干细胞。肿瘤干细胞在肿瘤的发生、发展和转移过程中扮演重要角色。肿瘤干细胞理论的提出为肿瘤治疗提供了新思路。本文中,我们将总结肿瘤干细胞理论形成和发展的过程,讨论肿瘤干细胞的生成,表面标志物,自我更新和调控途径。这些肿瘤干细胞的理论机制可能为未来恶性肿瘤靶向治疗提供帮助。

    作者:涂艳阳;王震;张永生;王樑 刊期: 2016年第11期

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    目的:探讨综合性医院教学管理工作对医疗事业的发展,以及对我国人民健康的作用,并初步评价其意义。方法:新疆维吾尔自治区伊犁州奎屯医院从多个角度展开活动,设立规范化的标准,提高教学管理工作,实现对学生规范化培养。同时不断提高本院的师资力量,完善硬件医疗设施,为培养健康、有能力的医学生做准备。结果:同没有实行教学管理工作的综合性医院相比,新疆维吾尔自治区伊犁州奎屯医院教学管理工作取得了较好的效果。院内领导以及各科室的工作人员均已认识到在临床实践中培养学生的医疗技能及医疗品质的积极影响。学生在正确的培养道路上发展的更快,对医疗事业的认识更清晰。结论:综合性医院教学管理工作的实践,对于实现医疗改革及医疗事业的长足发展有重大作用,同时对于培养创新型医疗人才及富有同情心的医生也有积极影响。

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