学术投稿

一个与线粒体基因A1555G突变有关的非综合征型耳聋家系的报道

葛洁华

关键词:线粒体基因, 突变, 非综合征型耳聋
摘要:目的:探讨一母系遗传非综合征型耳聋家系线粒体基因的突变情况,明确该病的分子病因。方法收集该母系遗传非综合征型耳聋家系成员的外周血 DNA样本及临床资料,利用聚合酶链反应扩增mtDNA目的片段后直接测序的方法,对所有患者进行线粒体基因突变的检测,应用 Sequencher4.9软件对上述测序结果进行分析。结果该家系的患者均为感音神经性聋,均存在线粒体基因A1555G点突变。结论线粒体基因突变的检测,可以明确耳聋的分子病因,为耳聋人群提供遗传信息及婚育帮助,具有重要的预防意义。
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    作者:谭玉茸 刊期: 2013年第21期

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    作者:黄林欢 刊期: 2013年第21期

  • 降钙素原在儿科疾病中应用的研究进展

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    作者:胡玉娥;王珂玥 刊期: 2013年第21期

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    作者:葛洁华 刊期: 2013年第21期

  • 加强医疗管理,防范医疗纠纷

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    作者:陈雪 刊期: 2013年第21期

  • 当前我国护生学习倦怠研究现状和五年制高职护生研究展望

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  • 人性化服务提高患者满意度的探讨

    总结本院自2012年以来实施人性化护理服务后患者满意度有明显的提高效果,包括具体的几项措施,效果评价及讨论分析,认为人性化护理服务有利于构建和谐的护患关系,提高患者满意度。

    作者:张灿萍 刊期: 2013年第21期

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    作者:陈泉芳;王威;罗佐杰;陈一强;邹小英;孔晋亮;巫艳彬;姚冬芳;郑向红;陈艳飞 刊期: 2013年第21期

  • 儿童急性白血病化疗后口腔溃疡护理进展

    急性白血病占小儿恶性肿瘤的首位,目前化学药物治疗是治疗儿童急性白血病主要的手段,使儿童急性白血病初治完全缓解(CR)率和5年无病生存率(DFS)有了显著的提高,但化疗药物所致的口腔炎即口腔溃疡会影响患儿的正常进食,影响进一步治疗,甚至导致全身性感染而威胁生命,因此,对口腔溃疡的预防和护理至关重要。1口腔溃疡的易感因素和发病机制口腔黏膜由非角质的鳞状上皮细胞组成,其下层为涎腺和皮脂腺,这些上皮细胞每隔7~14 d更新再生1次。如果上皮细胞和腺体被破坏或发炎则出现并发症[1]。白血病患儿化疗后极易出现口腔黏膜溃疡。易感因素及发生机制:①白血病细胞异常增生,抑制了正常的骨髓造血,导致成熟的白细胞和中性粒细胞减少,免疫力低下;②化疗在杀死白血病细胞的同时,也使正常中性粒细胞减少,使免疫力进一步下降;③白血病易合并感染,应用广谱抗生素,致菌群失调,引起二重感染;④某些化疗药物如氨甲蝶呤、阿糖胞苷等,易造成口腔黏膜破溃,形成感染创面[2];⑤化疗后患者进食水少,口腔寄生的正常菌群大量繁殖,口腔自洁作用减弱,产生吲哚、硫氢基及胺类等引起口臭,破坏口腔内环境,导致口腔黏膜受损而形成口腔溃疡[3]。

    作者:卢敏 刊期: 2013年第21期

  • 基层二级综合医院实施护士岗位管理与绩效考核的实践与体会

    目的:探讨基层二级甲等综合医院护士层级管理与绩效考核的方法及效果。以期加强护理队伍科学管理,适应护理事业发展的要求。方法在护理部的垂直管理下,以护士分层管理为切入点,通过岗位设置、人力配置、护士培训、绩效考核与分层级培训相结合,各病区对护士进行层级管理,全面实行 APN连续排班制等方面进行实践。结果实施护士层级管理近一年来发生护理不良事件发生率逐步下降,患者满意度逐步上升达95.8%,护士对护理管理工作满意度达98%,医生对护士的满意度达98%,护士对绩效的满意度达99%护士年离职率<2%。结论满足了临床护理工作需求,保证护理质量,提高患者满意度。为建立优质护理服务长效机制奠定基础。

    作者:李宏辉 刊期: 2013年第21期

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