学术投稿

先天性巨结肠相关致病基因的研究

彭微(综述);李树根(审校)

关键词:先天性巨结肠, 神经节细胞缺乏症, 下消化道, Nervous System, 基因相互作用, 多基因遗传病, 神经嵴细胞, 肠神经系统, 种族差异, 致病基因, 遗传模式, 细胞分布, 细胞发育, 胚胎发育, 性疾病, 外显率, 发病率, 变异性, 综述, 亚洲
摘要:先天性巨结肠(Hirschsprung disease,HSCR)是一种先天性神经嵴细胞源性疾病和多基因遗传病,特征是下消化道缺少神经节细胞发育。神经节细胞缺乏症归因于肠神经系统(enteric nervous system,ENS )紊乱,因此在胚胎发育时下消化道无神经节细胞分布。该病的发病率有显著的种族差异,亚洲人高。HSCR具有复杂的遗传模式,表现为低的,性别依赖的外显率和无神经节细胞段长度的变异性。HSCR是多基因相互作用的结果。现就目前国内外对HSCR相关致病基因的研究作一综述。
医学信息杂志相关文献
  • 浅谈尿道口护理预防腔外途径尿路感染

    目的探讨尿道口护理对预防腔外途径尿路感染的作用。方法将患者例随机分成两组,观察组用0.05%碘伏清洗、清毒尿道口。对照组未作尿道口护理,比较两组发生菌尿症的情况。结果观察组发生菌尿症的百分率明显低于对照组。结论规范的尿道口护理能有效预防腔外途径尿路感染。

    作者:白永红;王红燕 刊期: 2014年第12期

  • 艾滋病患者抗病毒治疗的影响因素及护理研究

    抗病毒治疗是治疗艾滋病患者的关键,近年来临床不断应用高效抗逆转录病毒联合疗法对患者进行治疗,抗HIV疗效得到了显著提升。但是临床抗HIV的疗效与诸多因素密切相关,如患者自身、药物、社会等因素以及临床护理效果,为进一步了解这些影响因素和临床护理情况,国外内学者对此纷纷进行了调查、研究,本文就这些研究情况进行综述。

    作者:潘蔚萍 刊期: 2014年第12期

  • 心源性脑栓塞的临床分析及临床防治

    心源性脑栓塞起病急骤,其脑梗死面积较大,神经功能损害通常较重,治疗较棘手,预后较差。虽然心源性脑栓塞具有较强的可预防性,然而一旦发病,其预后效果往往较差,所以通过对心源性脑栓塞的发病原因、临床特点、辅助检查、临床治疗与预后进行归纳和总结,以早期诊断心源性脑栓塞,并采取正确的治疗措施,为提高心源性脑栓塞患者的临床诊断率和治疗效果提供理论依据。

    作者:高艳玲;赵世刚 刊期: 2014年第12期

  • 小剂量阿斯匹林在产科的应用

    本文通过对国内相关文献的回顾,探讨了小剂量阿司匹林在产科中的运用情况。作为经典的抗凝药物,小剂量阿司匹林在产科中可以用于预防妊娠期高血压、治疗复发性流产、防止子痫前期的发生、降低易栓症的发生率,促进胎儿生长。随着小剂量阿司匹林在产科中的运用越来越广泛,只要坚持控制剂量和使用时间,加强动态检测等,小剂量阿司匹林在产科中的运用是较为安全的。整体来看,随着现代医学的发展,小剂量阿司匹林由于可以提PGI2/TXA2的比例,是一种较为理想的药物,值得在产科中进行运用。

    作者:杨莉莉 刊期: 2014年第12期

  • 骨科中医护理应用现状探讨

    中医护理应用于骨科具有其独特的效用,发挥着积极的作用,但骨科中医护理应用现状不容乐观。本文从骨科中医护理应用现状出发,探讨影响骨科中医护理推广应用的不足,为提高骨科中医护理推广、应用水平提供改进方向。

    作者:刘玉香 刊期: 2014年第12期

  • 缺氧缺血性脑病新生儿的护理体会

    目的探究对缺氧缺血性脑病的新生儿进行护理的方法以及效果。方法选取2010年1月~2013年11月收治的75例缺氧缺血性脑病的新生儿进行护理,实验组39例选择综合护理,对照组36例选择常规护理。结果实验组护患满意率为94.4%,对照组护患满意率为77.8%,差异较大(约0.05)。结论对缺氧缺血性脑病的患者进行综合的护理干预,能够使患者的护理效果更好,护患满意率也得到较好的提高。

    作者:雷婧 刊期: 2014年第12期

  • 整体护理干预对功能性消化不良患者生存质量的疗效分析

    目的分析整体护理干预对功能性消化不良患者生存质量产生的影响,及为治疗此病提供参考依据。方法将我院于2010年3月~8月收治的78例功能性消化不良患者作为本次实验的对象,所有患者随机分为两个组,对照组36例,实施常规护理,实验组36例,实施整体护理。对比两组患者的护理效果,并将结果进行统计学分析。结果实验组的消化道症状评分明显小于对照组,而且实验组在护理之后的HAMA、HAMD评分也明显高于对照组。实验组的护理效果明显优于对照组患者(约0.05)。结论在治疗功能性消化不良的时候,适当的给予整体护理干预,能够在一定程度上促进治疗。

    作者:王津 刊期: 2014年第12期

  • 急诊CT检查对疑似主动脉夹层瘤患者的护理体会

    目的总结疑似主动脉夹层瘤患者行CT增强扫描检查的护理体会。方法分析我院影像科对2012年2月~2014年2月期间288例疑似主动脉夹层瘤患者行CT增强扫描的特点、护理经验与体会。结果多数患者情绪不稳,常有焦虑和恐惧心理。要求CT室护理人员应具有精湛的穿刺技术、高度的责任感,具备熟练的抢救知识及心肺复苏经验,能够了解患者的心理状态及掌握相关的心理护理知识。结论对疑似主动脉夹层瘤患者行CT增强扫描检查时精湛的穿刺技术和心理护理相当重要。

    作者:金娟;姜玲;张学忠 刊期: 2014年第12期

  • 糖尿病患者在护理中存在的问题与对策措施

    目的对糖尿病患者护理过程中所存在的问题进行研究和分析,并提出相关措施。方法对目前我院所收治的糖尿病患者实施护理时所存在的问题进行研究和分析,并实施相关对策。结果经过查找相关问题,经过实施相关对策后,目前所存在的问题得以解决,极大地改善糖尿病患者的生活质量,促进患者的康复。结论临床上,在对糖尿病患者实施护理时存在相关问题,经过对问题进行分析和研究,并实施相关对策,保障了护理安全性,使得患者得到舒适护理。

    作者:薛婷娴 刊期: 2014年第12期

  • 利用信息技术提高医院统计工作质量

    目的探讨信息技术在医院统计中的广泛应用及其对于提高统计工作质量的巨大作用。方法通过分析信息技术在统计工作前、统计工作中及统计工作后的有效利用,阐述医院统计信息化对提高统计工作质量的影响。结果在医院统计工作中加强信息技术的有效利用,可有效提高医院统计工作质量,提高统计结果的真实性和可靠性。结论加强信息技术在医院统计中的应用对提高医院统计工作质量乃至医院管理质量有巨大帮助。

    作者:司超增;涂玲 刊期: 2014年第12期

  • 1例PICC导管引起CRBSI的案例分析与预防

    目的调查我院肿瘤病房一起嗜麦芽寡养食单胞菌引起的血管导管相关性血流感染暴发的原因,为预防和控制感染提供依据[1]。方法我科于2012年7月~2013年11月有1例经外周静脉穿刺置入中心静脉导管(PICC)患者发生CRBSI,立即采取措施,并拔出PICC导管。结果并经抗感染治疗后症状好转。 PICC导管并予送检导管末端化验,结果示嗜麦芽寡养食单胞菌。结论院在临床护理中应严格执行无菌技术操作,加强护理人员的培训,严格操作规程,才能有效控制和预防感染及其他并发症的发生,才能有效预防和减少各种并发症的发生。拔出导管后症状好转就该提高警惕CRBSI发生,及早作相关检查,得出诊断,就可以避免CRBSI案例发生。

    作者:李张;李满娥 刊期: 2014年第12期

  • 优质护理在高血压性脑出血患者中的临床疗效观察

    目的观察予以高血压性脑出血患者优质护理干预的临床疗效。方法资料选自2012年6月~2013年6月在本院治疗的高血压性脑出血患者108例,随机分为两组,每组各54例,对照组予以常规护理,研究组则予以优质护理干预,观察两组患者的临床护理疗效。结果研究组患者临床的SSS评分和平均住院时间明显优于对照组患者,差异有统计学意义(约0.05);研究组患者下肢深静脉血栓患者、感染、压疮等并发症发生率1.85%明显低于对照组的24.07%,差异有统计学意义(约0.05)。结论予以高血压性脑出血患者优质护理,能有效缓解患者的病情,具有临床推广价值。

    作者:金义兵 刊期: 2014年第12期

  • 试论细节护理在手术室护理的应用与其效果评价

    目的讨论细节护理在手术室护理的应用,并对其效果予以客观评价。方法以86例行手术治疗的患者为研究对象,应用随机分组方法将其分作两组,一组定义为对照组(43例,整个手术过程中行常规护理),另一组定义为观察组(43例,整个手术过程中行细节护理),比较两组的术后并发症以及患者满意度。结果在手术并发症方面,观察组(11.63%)明显优于对照组(46.51%);在患者满意度方面,观察组(93.02%)明显优于对照组(53.49%)。结论对于手术室护理而言,合理引入和应用细节护理,不仅可以降低术后并发症发生率,而且可以提高患者满意度,总之,可以大幅提高手术室护理工作质量,具有相当积极的现实意义。

    作者:姜涛 刊期: 2014年第12期

  • 中药治疗输卵管阻塞性不孕的研究

    不孕症指婚后未避孕且性生活正常,一年未受孕者[1],输卵管阻塞性不孕占女性不孕30%~40%,是女性不孕症主要原因。输卵管是精子与卵子结合和受精卵返回宫腔的必经之路,也是卵子摄取、精子获能、受精及受精卵分裂、成熟的场所,故输卵管的通畅与否直接影响受孕[2]。由于近年来人工流产、盆腔炎症以及性病发病率的上升,使输卵管阻塞性不孕发病趋势增加,成为影响夫妻双方身心健康的世界性医学和社会问题。本文就中药治疗输卵管堵塞性不孕的情况进行简要论述。

    作者:刘明洁;韩刚 刊期: 2014年第12期

  • 睛明穴的层次解剖与临床应用

    睛明穴为手足太阳、足阳明、阴跷、阳跷五脉之会,临床治疗范围较广,由于它紧邻眼球及深面有丰富的血管和神经,针刺操作不慎,容易造成眼球损伤或出血。笔者结合自己的临床学习,并检阅近10年的相关报道,对睛明穴的层次解剖、操作方法、临床应用等方面做一探讨。睛明穴是治疗眼病的主穴,其治疗疗效显著,已被古今医家所共识。但是因其特殊部位,针刺相对危险,临床须胆大心细,熟悉其层次解剖、掌握操作方法,防止意外的发生。

    作者:杨艳 刊期: 2014年第12期

  • 浅谈基层医疗机构的档案管理

    本文以基层医疗机构、档案管理人员的现状作为出发点,对现档案管理工作进行论述,针对现存在的问题提出几点建议,以供广大基层医疗卫生机构档案管理人员参考。

    作者:马淑燕 刊期: 2014年第12期

  • 支气管扩张症的治疗进展

    支气管扩张症,简称支扩,多见于儿童和青年,大多继发于急、慢性呼吸道感染和支气管阻塞后,反复发生支气管炎症、致使支气管壁结构破坏,引起支气管异常和持久性扩张。临床表现主要为慢性咳嗽、咳大量脓痰和(或)反复咯血[1]。随着抗生素及百日咳、麻疹等疫苗的广泛应用,支扩的发病率在逐渐下降。支气管扩张的病因为支气管肺组织感染与支气管阻塞相互促进,形成恶性循环。不同病因所致支气管及其周围组织发生慢性炎症,中性粒细胞产生的自由基及炎性因子和弹性蛋白酶,使管壁弹力纤维、平滑肌和软骨受到破坏,管壁变形和扩张,而炎症致支气管黏膜肿胀,黏液分泌增多,加重支气管堵塞,另外扩张的支气管黏膜上的纤毛运动障碍,使分泌的黏液不能排出体外,加重局部的感染,这样有利于更多的细菌滋生,使感染更加严重,形成恶性循环。因此治疗应从支气管扩张发生发展的各个环节着手,取得了可喜进展,现综述如下。

    作者:汤建华;项保利;项峰 刊期: 2014年第12期

  • 脑出血患者的康复护理

    目的观察并探讨脑出血患者经康复护理后生活质量的改善。方法取我院收治的80例脑出血患者为研究对象,随机将其均分为对照组与实验组各40例,两组患者均服用常规治疗药物,其中对照组行常规护理;实验组接受全程康复护理,出院后继续给予康复指导。结果与对照组相比,实验组日常活动能力更优,且在SIS大部分指标上有显著改善,组间差异具有统计学意义(约0.05)。结论对于脑出血患者而言,实施全程康复护理有利于并发症的早期预防,并能够有效控制继发性损害,降低患者因残疾所致的功能活动障碍,以此来提高其生活质量,值得临床予以推广和使用。

    作者:华雪峰;荣旗 刊期: 2014年第12期

  • 先天性巨结肠相关致病基因的研究

    先天性巨结肠(Hirschsprung disease,HSCR)是一种先天性神经嵴细胞源性疾病和多基因遗传病,特征是下消化道缺少神经节细胞发育。神经节细胞缺乏症归因于肠神经系统(enteric nervous system,ENS )紊乱,因此在胚胎发育时下消化道无神经节细胞分布。该病的发病率有显著的种族差异,亚洲人高。HSCR具有复杂的遗传模式,表现为低的,性别依赖的外显率和无神经节细胞段长度的变异性。HSCR是多基因相互作用的结果。现就目前国内外对HSCR相关致病基因的研究作一综述。

    作者:彭微(综述);李树根(审校) 刊期: 2014年第12期

  • 骨科高值耗材登记表格的设计与应用

    目的为了不必要的浪费还有可能滋生腐败甚至导致医疗事故的发生,对骨科高值耗材登记表格的设计与应用,保障高值耗材的质量和安全使用,提高临床管理。方法笔者特设计一种骨科专用高值耗材使用登记表,表格由十五项组成,此表由科室专人负责填写,用于记录高值耗材的使用、记账及支出情况。结果减少了护士的统计核查的工作量,数据更准确、更清晰,同时又避免了耗材的积压和短缺现象的发生,收到良好效果。结论规范并严格执行高值耗材的管理流程,表格有关患者信息及耗材信息内容详细齐全,便于查找及核对。有利于及时登记手术患者费用,避免漏帐及跑帐。确保收支平衡而不是被动支出影响绩效。按月归档,便于科室或库房查找及统计,做到账目清晰明确。是科学、高效管理的有力保障。

    作者:谈惠群;胡晓 刊期: 2014年第12期

医学信息杂志

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主管:陕西文博生物信息工程研究所

主办:陕西文博生物信息工程研究所