基因检测及面临的问题

罗福薇；孙顺昌

关键词：基因检测, 分子生物学技术, 临床应用, 研究走向, 相关基因, 疾病, 产前检测, 易患性, 症状, 克隆, 定位

摘要：随着疾病相关基因的不断定位和克隆,分子生物学技术的不断进步,基因检测由于其独有的对疾病的预见性,使得其正从研究走向临床应用,尤其是应用在对症状前检测,易患性检测和产前检测方面.

现代检验医学杂志相关文献

胶体金免疫试带法与ELISA法检测HBsAg的互补性

本文对胶体金免疫试带法与ELISA法检测HBsAg作了比较,结果显示两种方法具有很强的互补性,同时应用可及大地提高检测HBsAg的准确度.

作者：杨明胜；吴英刊期： 2003年第02期
自动生化分析仪试剂探针污染携带率对检测结果影响的探讨

目的探讨自动生化分析仪试剂探针携带率对检测结果的影响.方法分组测定TG、AKP、C()2等试剂对镁MBT法测定的相互影响.结果TG、AKP、CO2各组与对照组比较污染率可高达63.2%,有极显著性差异(P＜0.01).结论应重视试剂探针携带造成的交叉污染,保证检测结果准确可靠.

作者：宋莲芳；颜景祥刊期： 2003年第02期
SEBIA电泳仪及其配套试剂测定血清蛋白电泳的方法学评价

目的评价法国SEBIA电泳仪及其配套试剂测定血清蛋白电泳的性能.方法用混合血清进行批内批间重复性测定;与BECKMAN电泳仪及配套试剂进行比较,做相关性检验;用健康查体标本做室内正常参考值.结果混合血清蛋白电泳的批内和批间重复性较好;与BECKMAN电泳仪比较,五种蛋白组分的相关系数为0.824～0.988;室内正常参考值为:Alb59.06～71.94、α11.49～2.49、α25.98～10.58、β7.22～11.46、γ10.57～19.09.结论SEBIA电泳仪采用高自动化的电泳和染色技术,辅以先进的激光扫描仪及完善的计算机处理,应用优质的琼脂糖凝胶试剂盒,使得血清蛋白电泳操作简便、图谱清晰、分辨率高、重复性好、结果准确.

作者：王彩云；杨敬芳；田亚平刊期： 2003年第02期
10 853例粪便常规检验结果分析

1材料与方法1.1标本10 853例来源于我院1999年8月至2002年2月的住院病人,于入院24 h内留粪便标本并立即送病房化验室检测.

作者：王琳；王笔金刊期： 2003年第02期
加样时间对ELISA快速一步法检测乙型肝炎血清标志物的影响

目前,实验室常规做乙型肝炎(HBV)血清标志物检测多采用快速酶联免疫吸附试验(Enzyme-Linked Immunoadsordent Assay;ELISA)一步法,即样本和包被的相应抗体或抗原以及相应酶标抗体同时在30 min内反应完成,而多数实验室仍采用手工加样法,在此过程中如果样本量较大,同一批检样中加在前面的样本与加在后的样本时间相差较大,少则半小时,多则一个小时,这一时间差远超过了样本和酶标抗体同时反应的时间,这样的差异是否对检测结果有影响?为此我们作了相关的实验观察,现报告如下.

作者：夏吉荣；王富兰刊期： 2003年第02期
微囊化(APA)猪甲状腺组织治疗甲状腺功能减退大鼠前后甲状腺功能的变化

目的用非微囊化猪甲状腺组织治疗甲减大鼠作对照,观察微囊化(APA)猪甲状腺组织治疗甲减大鼠前、后大鼠甲状腺功能的变化情况.方法采用放免法.结果移植后两组的T3、T4水平升高,其中对照组更为明显,但9 w后明显下降,甚至低于移植前水平,实验组保持持续升高,超过40 w;移植后两组的TSH水平均明显下降,以实验组为显著,而且持续降低超过40 w,对照组持续时间较短,移植9 w后开始回升.移植后微胶囊回收率为100%,回收的微囊化甲状腺组织存活率达80%.结论微囊化猪甲状腺组织治疗甲状腺功能减退大鼠疗效显著,微囊化方法达到了免疫隔离的目的,延长了组织移植后的存活时间.

作者：栾桂红；徐维家；宋光；吴美慧；马小军；杨桂英；冷峰刊期： 2003年第02期
UF-100流式尿沉渣全自动分析仪常见故障分析和排除

UF-100流式沉渣全自动分析仪系日本希森美康(Sysmex)公司产品,为当今世界上先进的全自动尿液沉渣分析仪,该仪器利用先进的流式细胞技术、电阻法、电导体、激光和荧光染色方法,检测尿液中各种有形成分(白细胞、红细胞、上皮细胞、酵母样细胞、细菌、各种管型、结晶、精子等)产生的不同散射光和荧光强度,经计算机多参数分析,得出图像和定量报告,有助于临床对病情的分析和尿液测定标准化,具有准确、快速、重复性好等优点.

作者：金志刚；章满红；杨琼刊期： 2003年第02期
探讨制备尿液微量蛋白质控液

以乙二醇作为稳定剂制备三种不同浓度的液态质控尿液,并保存于4℃和-20℃,分别作为期一年的稳定性试验,同时作瓶间差分析,结果表明:4℃保存的三种不同浓度的质控尿液分析物M-TP浓度基本稳定;-20℃保存的三种不同浓度的质控尿液,除低浓度的标本外,其余各分析物M-TP浓度也基本稳定,低浓度的标本其M-TP含量约有所降低.瓶间差试验显示三种不同浓度的M-TP含量基本均一,瓶间差极小.认为该院自制的尿液微量蛋白质控液具有可接受的稳定性,可作为室验室推广使用.

作者：李顺君；黄文方；饶绍琴；杨明清；周敏刊期： 2003年第02期
TGF-β1在ANA阳性自身免疫病中的诊断意义初探

目的探讨转化生长因子β1(TGF-β1)在自身免疫性疾病诊断中的作用.方法以临床诊断为自身免疫性疾病病例为研究对象,采用双抗体夹心ELISA法,测定了不同滴度ANA阳性及其它自身抗体SSA、SSB、U1-RNP阳性患者血清中TGF-β1的水平.结果ANA 1:1000阳性、ANA 1:10 000阳性患者的TGF-β1水平均显著低于ANA 1:100阳性者(P＜0.05);ANA 1:1000和ANA 1:10 000伴有SSA、SSB、U1-RNP(+)患者TGF-β1水平显著低于单纯ANA 1:100、ANA 1:1 000、ANA 1:10000阳性(P＜0.05).结论TGF-β1水平的降低与高滴度ANA阳性及部分自身抗体阳性有关,提示TGF-β1对自身免疫性疾病具有辅助诊断作用.

作者：向英；高春芳；徐玲玲；赵文静；仲人前刊期： 2003年第02期
速率法测定酶活性线性范围的分析与设定

酶法测定都有线性范围规定,如果标本酶活性过高,超过线性范围,则需要对标本稀释重做,然后乘以稀释倍数.我们在实践操作中发现,有些标本虽然超过线性范围,但反应进程曲线显示仪器仍能对其准确测定,而不需要对标本进行稀释重做.

作者：李浩；缪应业；秦晓燕刊期： 2003年第02期
尿甘油三酯测定替代尿乳糜定性试验

目的探讨尿甘油三酯测定与尿乳糜定性试验的关系,以取而代之.方法对33例乳糜性尿液同时作尿乳糜定性试验和尿甘油三酯测定.结果试验组33例乳糜尿乳糜定性试验阳性,甘油三酯含量为3.2～40.4 mmol/L,两者的关系为正相关关系.对照组31份非乳糜性尿液甘油三酯测定不显色.结论尿甘油三酯测定,可以正确反映乳糜尿中脂肪含量,且简便、快速、灵敏、准确,可以替代尿乳糜定性试验.

作者：陈东海；周世亮刊期： 2003年第02期
支气管黏膜刷片对检查抗酸杆菌的应用

结核杆菌的检查由于受一些因素的影响,痰涂片及实验室有关项目的检查极易发生阴性结果,使本病延误了确诊,影响了患者的治疗,促使了结核菌的传播.为此,我们在痰涂片检查的同时,对一些疑似病例采用了支气管镜黏膜刷片的检查,大大提高了抗酸杆菌的检出率.

作者：胡守喜刊期： 2003年第02期
OLYMPUS AU 640生化分析仪特殊参数设置及特殊故障排除

OLYMPUS AU 640是日本OLYMPUS公司生产的带有钾、钠、氯离子选择性电极的较大型全自动生化分析仪.

作者：幸贵邦刊期： 2003年第02期
57例抗HIV初筛阳性确认实验带型分析

目的调查HIV感染初筛实验的准确率及确认抗HIV初筛试验阳性血清的感染和感染型别.方法调查我国艾滋病高发农村,对部分初筛阳性和可疑的血清进行确认实验.结果57例初筛为抗HIV阳性和可疑血清进行确认实验,56份为HIV-1阳性,其中1份样本出现HIV-2型反应条带;1份阴性.确认阳性标本的反应条带中,抗外膜蛋白(env)抗体阳性率高,gP160为100%,gP120为94.6%,gP41为91.1%;多聚酶抗原(pol)p66为82.1%;核心抗原(gag)p24为53.6%.提示无症状携带组确认反应条带的pol和gag的阳性率显著高于艾滋病组(P＜0.01).儿童组gag阳性率显著低于成人组(P＜0.05).结论HIV感染初筛实验的准确率较高,但确定感染需靠确认实验.外膜蛋白、p66和p24抗原是HIV感染的重要抗原,对确认HIV的感染具有指导意义.

作者：庄柯；桂希恩；骆嘉拉刊期： 2003年第02期
革兰氏阴性杆菌去阻遏持续高产AmpC酶的检测

目的探讨酶提取物三维试验法检测革兰氏阴性杆菌去阻遏持续高产AmpC酶(包括染色体型和质粒型)在该院的临床应用价值及分布.方法在常规NCCLS纸片扩散法基础上接种大肠埃希菌ATCC25922,在平皿中央贴一头孢西丁纸片,并在距纸片5 mm处由里向外切割一道狭缝,将酶提取物加入狭缝内.结果由于AmpC酶水解头孢西丁,在狭缝与抑菌圈交接处出现扩大的长菌区域.使用该法检测标准产酶株大肠埃希菌CT7和临床分离的72株可疑菌,标准株结果准确无误,分离的可疑菌有8株持续高产AmpC酶试验阳性.结论酶提取物三维试验法是一种简单易行,适用于临床试验室快速检测持续高产AmpC酶的有效方法.

作者：周吕蒙；周讯；余小平；肖剑萍刊期： 2003年第02期
急性早幼粒细胞白血病细胞形态学分型的研究

目的解决急性早幼粒细胞白血病(M3)目前国内因粗细颗粒混杂而造成的分型困难.方法以粗颗粒型早幼粒细胞的百分率进行分型,规定:粗颗粒型早幼粒细胞＞70%为M3a(粗颗粒型);30%＜粗颗粒型早幼粒细胞≤70%为M3b(混合颗粒型);粗颗粒型早幼粒细胞≤30%为M3c(细颗粒型).结果三种亚型在性别、年龄分布上,以及在临床症状、血象、骨髓象上均有不同的表现与特征.结论对于临床治疗和判断预后具有指导意义,并有利于今后以同一分型标准进行学术交流.

作者：刘瑞锁；王克强；赵辉；晋红梅；杨凤霞刊期： 2003年第02期
肌酐试剂稳定性的改进

为克服贝克曼Synchron CX3 DELTA所用的肌酐试剂在冬天常发生沉淀,阻塞管道的情况,改进试剂配方,使硼酸为15.72 mmol/LSDS 6 mmol/L、Na 3PO4 3 mmol/L.经二年应用,质控满意,CV3.1%～10.7%(2 mo),与酶法比较检测24份标本,结果分别是150.56±168.7 μmol/L与148.9±162.7μmol/L(t=1.71,P＞0.05).

作者：胡望平；周长邵；王丹；吴林岚刊期： 2003年第02期
介绍一种周围神经纤维和髓鞘的染色法

神经纤维和髓鞘的染色法很多,一般均为单一染色.我们经反复试验在镀银后再进行丽春红套染色,显色对比度好,能清晰地分辨神经纤维和髓鞘.同时一些细微组织的成分结构(如神经内膜、神经束膜等)亦明显被衬托出来,为神经病理学的诊断提供了方便.

作者：李晨薇刊期： 2003年第02期
日立7060全自动生化分析仪故障三例分析

日立7060全自动生化分析仪是日本日立株式会社生产的一台全自动生化分析仪.该仪器具有自动化程度强、灵敏度高、稳定性好、操作简便等优点,是大、中型医院较为理想的一种常规生化分析仪器.我院在使用该仪器几年来,曾出现三例较为特殊的故障,现介绍如下.

作者：李茂全；谭树民刊期： 2003年第02期
尿沉渣倒置显微镜分析系统专用尿沉淀板的选择

目的对倒置显微镜法检查尿沉渣使用的细胞培养板和酶标板进行比较,以寻找适合作为专用尿沉淀板的容器.方法采用倒置显微镜法对美国生产的细胞培养板和厦门生产的酶标板进行尿液细胞计数的对比观察.结果二者在尿沉渣计数结果上无显著性差异(P＞0.05).结论孔底直径一致、底面平整且透光性好的细胞培养板和酶标板都可以作为尿沉渣倒置显微镜分析系统的专用尿沉淀板.

作者：程大林；蔡媛媛；陈宏础刊期： 2003年第02期