学术投稿

46,XXY综合征一例

肖金生;张玲;王厚照

关键词:染色体检查, 精液常规检查, 黄体生成素, 促卵泡成熟, 体格检查, 睾丸酮, 病例资料, 遗传病, 无精子, 外周血, 催乳素, 专科, 阴茎, 已婚, 未育, 乳房, 男性, 家族, 激素, 患者
摘要:病例资料 患者,男性,29 y,已婚四年,一直未育,来我院不育专科就诊.体格检查:睾丸小且硬,阴茎偏小,无喉结,乳房有轻微发育;激素检查:催乳素(PRL)571.65 mIu/ml,促卵泡成熟素(FSH)53.97 uIu/ml,黄体生成素(LH)39.34uIn/ml,睾丸酮(T)12.08;精液常规检查:无精子;外周血染色体检查:46,XXY;元家族遗传病史.其妻未做染色体检查.
现代检验医学杂志相关文献
  • 红细胞MCV和RDW参数对贫血的鉴别诊断

    应用全自动血细胞分析仪对288例贫血患者的红细胞MCV和RDW进行了检测分析.结果显示,MCV和RDW参数对贫血的分类和鉴别诊断优于传统的红细胞指数分类法.

    作者:张启友 刊期: 2007年第06期

  • 用末梢血检测肺炎支原体抗体

    肺炎是小儿常见的呼吸道感染,而肺炎支原体感染又占较高的比例.肺炎支原体抗体测定,以前多采用金标法或酶法,用血量较大,不易采用末梢血,由于这些国产肺炎支原体抗体检测试剂盒多无生产许可证而被禁用.日本富士瑞必欧株式会社生产的被动凝集法试剂盒,由于操作简单,不需特殊设备且有证而被较多采用,该法用血量少,仅需血清25 μl,故笔者采用末梢血检测,给静脉采血困难的儿童及婴幼儿带来了方便,经临床应用,效果满意,现报道如下.

    作者:何平 刊期: 2007年第06期

  • 献血者档案微机化管理的意义

    保存献血者的献血档案并对其进行管理,目的是形成一个较为全面的血源信息库,为血源信息快速查询,保证临床安全输血,满足临床用血需求提供良好的服务.要达到这一目的,档案微机化管理模式作用不可忽视.

    作者:杜爱玲;崔毅军;斯景萍 刊期: 2007年第06期

  • 降低雅培AXSYM运行成本的几种方法

    美国雅培公司生产的AXSYM全自动化学发光分析仪通过微粒子酶免分析法(MEIA)、荧光偏振免疫分析法(FPIA)、离子捕捉免疫分析法(RATA)及辐射能衰减分析法(REA)等四种方法对多种人体指标进行检测,可对各类激素、糖类抗原、各种肿瘤标志物进行定量测定,是目前较先进的检测设备之一,其特点是检测速度快、灵敏度高,试剂稳定、无污染,但其各种试剂、耗材非常昂贵,从而影响其临床推广应用.如何在保证检测质量的情况下降低运行成本,成为大家为关心的问题.在几年的工作中笔者摸索总结出了一些办法,使其运行成本降低三分之一以上,可供同行参考.

    作者:杨琦;曹春晓;尹红 刊期: 2007年第06期

  • MS9-5H血细胞分析仪常见故障及排除

    MS9-5H血细胞分析仪是法国生产的5分类全自动血细胞分析仪,该仪器具有检测结果准确、精密度及重复性好等优点.目前在我国已有不少用户,笔者通过一年多的使用,积累了一些经验,现就该仪器常见故障及排除方法作一简单介绍,仅供同道在使用和维修时参考.

    作者:李华信;王晓静;陈松涛;薛党党;李晓冰 刊期: 2007年第06期

  • 急性一氧化碳中毒患者血清心肌酶谱动态观察及意义

    目的 探讨一氧化碳中毒对人体组织的损害机制.方法 对80例一氧化碳中毒患者(轻中度中毒组32例,重度中毒组48例)入院当日及此后每24 h抽取空腹静脉血测定血清谷草转氨酶(AST)、肌酸激酶(CK)及其同工酶(CK-MB)、乳酸脱氢酶(LDH)、α-羟丁酸脱氢酶水平(HBDH).结果 ①轻中度中毒组血清CK,LDH,HBDH水平高于正常对照组(P<0.05).重度中毒组血清AST,CK,CK-MB,LDH,HBDH水平均显著高于正常对照组(P<0.01).②一氧化碳中毒后4~8 h血中心肌酶含量即开始升高,血清酶水平在第24~36 h为其共同高峰平台期.结论 一氧化碳中毒越重,血清AST,CK,CK-MB,LDH,HBDH升高越显著.反映心肌细胞破坏越严重,发病后24~36 h为心肌细胞破坏高峰期.

    作者:李平;李耀峰 刊期: 2007年第06期

  • 1型糖尿病家系一级亲属血清GADA,IA-2A和IAA测定的临床意义

    目的 探讨谷氨酸脱羧酶抗体(GADA)、酪氨酸磷酸酶抗体(IA-2A)和胰岛素自身抗体(IAA)在1型糖尿病(TIDM)家系非糖尿病一级亲属中的检出率及临床意义.方法 采用放射免疫法(RIA)测定1型糖尿病者(n=60)及其一级亲属(n=65)与普通人群(n=58)血清GADA,IA-2A和IAA.结果 1型糖尿病患者GADA,IA-2A和IAA阳性率分别为66.7%,41.7%和33.3%,显著高于普通人群(P<0.01).1型糖尿病家系非糖尿病一级亲属GADA,IA-2A和IAA检出率分别为35.4%,23.1%和15.4%,明显高于普通人群(P<0.01;0.05),其中23例GADA阳性的一级亲属中同时有5例IA-2A和4例IAA阳性,GADA,IA-2A和IAA均阳性者3例.结论 GADA,IA-2A和IAA系1型糖尿病的重要免疫学标志,一级亲属中GADA,IA2A和IAA阳性个体是发生1型糖尿病的危险人群.GADA,IA-2A和IAA联合测定可提高1型糖尿病的检出率,对糖尿病的早期防治具有重要价值.

    作者:张秀华;徐少丽 刊期: 2007年第06期

  • 毛细管电泳分离脑脊液中神经递质类氨基酸及其临床应用

    目的 建立快速测定人脑脊液中神经递质类氨基酸的方法.方法 用高效毛细管电泳-激光诱导荧光法检测了40例正常脑脊液、38例病毒性脑炎病人脑脊液、42例脑出血病人脑脊液神经递质类氨基酸.结果 在20min内分离出4种氨基酸,线性范围为0.1~50 μmol/L,峰的迁移时间RSD 0.56%~2.06%,峰面积RSD 2.24%~3.79%;回收率为98%以上.结论 高效毛细管电泳-激光诱导荧光法具有快速、准确、灵敏的特点,可作为临床检测脑脊液标本中的神经递质类氨基酸的方法.

    作者:王跃国;黄荣;王惠民;鞠少卿;杨春兰;黄一红;王忠慧 刊期: 2007年第06期

  • 血清胱氨酸蛋白酶抑制剂C浓度在肝脏疾病中的变化和意义

    目的 探讨血清半胱氨酸蛋白酶抑制剂C(cystatinC,CysC)浓度在肝脏疾病中的变化和临床意义.方法 用微粒子增强免疫比浊法检测患者血清Cys C,同时检测ALT,AST,TBIL,GGT,PT(INR).结果 肝病组患者血清中Cys C浓度高于对照组,其中乙肝、肝硬化、肝癌组分别为0.97±0.21,1.32±0.21,1.29±0.21 mg/L,与对照组(0.72±0.16 mg/L)相比差异非常显著.Cys C在肝病中升高的阳性率要高于其它常用肝功能生化指标.结论 血清Cys C浓度在肝脏疾病中显著升高,且阳性率要高于其它常用肝功能生化指标.

    作者:林炜炜;徐晓萍;于嘉屏 刊期: 2007年第06期

  • 上海市嘉定区志贺菌菌群及菌型分布的差异性研究

    目的 了解上海嘉定地区志贺菌各菌群及主要菌型分布的差异情况.方法 收集该地区1995~2006年送检样品中分离到的志贺菌,进行血清学分型.结果 在12 y中共检出志贺菌877株,优势菌群未出现变化,B群志贺菌一直处于优势地位,但优势菌型发生2次变迁,2003年后新菌型福氏4 c成为优势菌型.感染福氏2 b志贺菌的男性多于女性,而感染福氏y型的女性居多,其它各群、型均无显著性差异.D群志贺菌各年龄组的构成相近,而B群及主要菌型均以中青年居多.志贺菌各群、型均存在明显的季节分布特征,主要分布在夏秋季节.福氏4c型志贺菌的健康带菌情况低于整体水平,而福氏y型高于整体的健康带菌水平.结论 该地区志贺菌菌群、菌型在不同因素的分布上具有明显的差异性,应加强志贺菌的监测工作.

    作者:陈伟鑫 刊期: 2007年第06期

  • 方法过程能力与性能评价在凝血试剂选择中应用的研究

    目的 探讨临床实验重凝血试剂科学、合理选择的新方法.方法 应用过程能力与性能研究的方法评价不同试剂检测系统的过程能力与性能的差异,为合理选择凝血试剂提供科学的手段.结果 Dade试剂检测系统的PT,INR,APTT,FBG四个凝血项目的过程能力与性能高于太阳试剂,而TT,ATⅢ两个凝血项目的过程能力与性能研究结果则与此相反.结论 过程能力与性能研究及其评价方法是临床实验室因地制宜地进行凝血项目试剂检测系统科学、规范、合理选择的合适的新方法.

    作者:黄永富;张孔志;蒋赐恩 刊期: 2007年第06期

  • 尿液细胞形态与肾盂肾炎诊断的关系

    在泌尿系统上尿路感染患者尿液中各种细胞成分易黏附聚集成团形成混合细胞团,通过对其形态观察,有助于对感染部位及肾盂肾炎的诊断.

    作者:郭金芳;高凤华 刊期: 2007年第06期

  • ACL700O全自动血液凝固分析仪的维护及常见报警和处理

    ACL7000全自动血液凝固分析仪是我院于2005年购进,给我们的工作带来方便,同时也给临床提供了更加精确的结果.但是医学检验仪器无论其设计如何先进、完善,在使用过程中都避免不了因各种原因,产生这样或那样的故障,只是仪器的故障率不同而已.为保证仪器的正常工作,对仪器进行正常维护是非常重要的.因此,为了能让仪器在好的状态下工作,除了操作人员要对这台仪器的性能有较为全面的了解外,工作人员还要经常对仪器进行一些日常维护与保养,从而减少仪器在使用过程中因为故障的发生而影响到结果的准确性,也减少了因仪器故障而产生资源浪费的情况.同时在工作期间发现仪器有报警时要及时做出相应处理.现笔者把对ACL7000全自动血液凝固分析仪日常工作中一些简单维护、保养的方法总结出来与同行共同学习.

    作者:刘华森;杜利军;鲍蓓;伍绍国 刊期: 2007年第06期

  • 利用计算机网络技术进行检验质控工作的进展和设想

    由于计算机网络技术的飞速发展,使空间上存在的距离在计算机上变为了零距离,各行各业都在充分利用计算机和网络技术开辟自已的领域.医学生物领域更是如此,例如WHONET网,远程会诊等,都是将医学与计算机网络技术结合的结晶.计算机技术已经在检验医学中得到了广泛的应用,并且极大地促进了检验医学的发展.应用的主要领域包括自动化控制、智能化辅助诊断、自控管理、统计分析、办公自动化、辅助自动化和远程教育等.

    作者:李韶深 刊期: 2007年第06期

  • 真空采血管也应做质量监测

    目前血液检验标本采集基本上都是用真空采血管,这些采血管中添加了促凝剂或抗凝剂,如果促凝剂或抗凝剂的质量不合格就可以严重干扰临床标本的检测,造成假阳性或假阴性结果,从而影响医生的诊断.

    作者:杨胜久;吕枫;何雪芹 刊期: 2007年第06期

  • 看检验报告单时要注意多种因素对检验结果的影响

    影响临床检验结果的因素很多,多种生活、生理因素都可以引起人体生理、生化和病理方面的复杂变化(这些变化并非原发病所致),从而影响临床检验结果;还有一些药物由于其特有的物理化学性质可与检验试剂起反应,从而干扰检验结果,出现假阳性、假阴性或其它一些无法解释的情况.这不仅影响了检验结果的准确性和可靠性,而且会使临床医师诊断出现困难,贻误病人的诊治时机;病人看了检验结果也会产生不必要的担心.为了不使临床医生或病人对检验结果产生误解,就要对影响检验结果的各种因素进行了解,笔者根据多年的经验从以下四个方面作一介绍,供同行参考.

    作者:高胜利 刊期: 2007年第06期

  • 类风湿关节炎RF与RF分型的相关性及其临床意义

    目的 探讨RF与RF分型的相关性及临床意义.方法 用散射比浊法检测102例类风湿关节炎患者的RF并用ELISA法分别检测每例患者的不同类型RF,t检验和Ridit分析.结果 在RF阳性RA患者中IgM-RF,IgA-RF浓度显著高于RF阴性组(P<0.01),而IgG-RF无显著性差异(P>0.05);RF阴性组中各型RF浓度均有较高的阳性率,分别为IgM-RF 83.33%(30/36),IgG-RF 69.44%(25/36),IgA-RF 36.11%(13/36);两组中IgM-RF,IgG-RF和IgA-RF的阳性率经Ridit分析亦无显著性差异(P>0.05).结论 RF为阴性的RA患者其RF分型仍有较高的阳性率,IgM-RF和IgA-RF血清浓度的变化对RF总量测定起决定作用;RF不适合作为筛选RA的一个检验项目,更不能作为RA的诊断、疗效评价及预测愈后的指标;唯有RF分型才能较准确的判断RA的临床全过程.

    作者:刘小玲;穆亚宏;王伟;苍金荣 刊期: 2007年第06期

  • 质粒介导喹诺酮耐药基因qnr在大肠埃希菌中流行现状及耐药特征

    目的 了解该院分离的大肠埃希菌中质粒介导喹诺酮类耐药基因qnrA,qnrB,qnrS的流行情况及其耐药特征.方法 用PCR法对129株大肠埃希菌进行qnrA,qnrB,qnrS基因检测,并用K-B纸片法检测其对15种抗菌药的体外抗菌活性,另外用琼脂平皿二倍稀释法检测阳性菌株对环丙沙星的MIC值.结果 129株大肠埃希菌中,5株(3.88%)检出qnrA基因,8株(6.20%)检出qnrB基因,3株(2.33%)检出qnrS基因.阳性菌株均对亚胺培南敏感且对多种抗生素耐药,其中2株qnrA阳性菌株和3株qnrB阳性菌株对环丙沙星敏感.结论 湖北地区大肠埃希菌中存在质粒介导喹诺酮类耐药基因qnrA,qnrB,qnrS基因的流行,qnr阳性株呈多重耐药,且敏感株中有该类基因的存在,应加强监测.

    作者:黄俊;李从荣;吕霞 刊期: 2007年第06期

  • 一种降低聚丙烯酰胺凝胶考马斯蓝染色背景的方法

    在聚丙烯酰胺凝胶染色时,考马斯蓝常常沉淀于凝胶表面,从而影响对较弱显色带的检测,而且不美观.在染色完成后,将凝胶用100%(v/v)甲醇溶液处理1 min,然后放入脱色液或蒸馏水中,此间轻轻摇动,可有效地降低染色背景.通过对照试验证明此法甚为有效.乙醇、丙酮与甲醇有同等之脱色效果,异丙醇稍差.5~20 g/dl的聚丙烯酰胺凝胶经甲醇处理5 min不会造成损坏.

    作者:杨兰泽;高静 刊期: 2007年第06期

  • 微孔板速率法在丙氨酸氨基转移酶检测中的应用

    目的 研究微孔板速率法在丙氨酸氨基转移酶检测中的可行性和应用价值.方法 取体检和筛查合格的8 327例无偿献血者血清标本和135例ALT异常献血者血清标本,用全自动生化分析仪法,微孔板速率法分别测定ALT活性.结果 全自动生化分析仪法,微孔板速率法对8 327例无偿献血者血清标本的检测,有显著相关性(r=0.945 1),结果无显著性差异(P>0.05).两种方法检测135例阳性血样,微孔板速率法有漏检现象,但无统计学意义,结果差异无显著性,变异系数为6.32%,符合要求.结论 微孔板速率法是一种理想的检测ALT活性的方法,与全自动生化分析仪法联合应用或除全自动生化分析仪外,首选微孔板速率法,可提高检测的准确性,减少输血传染病的风险.

    作者:张鹏 刊期: 2007年第06期

现代检验医学杂志

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主管:陕西省卫生厅

主办:陕西省临床检验中心,陕西省人民医院