丁进亚；黄前川；徐娟；杨斌；徐鸣皋
目的 探讨中性粒细胞VCS参数联合炎症标志物早期诊断脓毒血症和鉴别非系统性感染的临床价值.方法 参照2001年美国临床药学学会关于严重系统性感染的诊断标准,选取2012年3月～2013年1月住院治疗且血培养为阳性患者68例作为脓毒血症组;局部组织感染且血培养为阴性患者59例作为非系统性感染组;无感染症状人群64例作为对照组.所有对象同时行血常规、中性粒细胞VCS参数和炎症标志物(CRP,IL-6,PCT)的检测,比较WBC,Neu%,CRP,IL-6,PCT,MNV,MNC,MNS和NDW指标组间差异.绘制各单项指标和联合指标的ROC曲线,计算AUC和Cut-off值所对应的灵敏度,特异度,Youden指数,阳性似然比和阴性似然比.结果 WBC,Neu%,CRP,IL-6,PCT,MNV,MNC,MNS和NDW在对照组、非系统性感染组和脓毒血症组的中位数(四分位间距)分别为6.2(1.9)×109/L,8.4(6.5)×109/L,13.3(14.4)×109/L;61.2(9.9)%,76.4(25.8)%,91.1(12.9)%;3.0(0)mg/L,47.9(91.5)mg/L,171.4(154.5)mg/L;5.6(3.4)pg/ml,25.5(42.51)pg/ml,738.2(4917.6)pg/ml;0.2(0.2)ng/ml,0.3(1.4)ng/ml,24.7(92.4)ng/ml;146(6.1),150.4(10.3),163.3(24.2);141.3(6.0),144.4(8.3),149.7(14.4);141.9(5.9),142.3(7.2),139.1(10.3);19.9(1.5),22.9(4.0),29.9(5.9).除了MNS在三组间,Neu%在非系统性感染组与对照组间差异无统计学意义外(P>0.05),其余参数在脓毒血症组均高于非系统性感染组和对照组(P<0.05).脓毒血症组WBC,Neu%,CRP,IL-6,PCT,MNV,MNC,MNS和NDW的AUC分别为0.737,0.804,0.898,0.946,0.951,0.857,0.758,0.603和0.934.IL-6,PCT,MNV和NDW的佳Cut-off值分别为64.8 pg/ml,1.5 ng/ml,158.9和26.2,对应的敏感度和特异度分别为86.8%,90.2%;91.2%,88.6%;70.6%,93.5%和77.9%,94.3%.四者联合的AUC为0.975,其敏感度和特异度可达95.6%和95.5%.结论 IL-6,PCT,MNV和NDW四项联合运用,可以为临床早期诊断脓毒血症和鉴别非系统性感染提供实验室依据.
作者：李滔；张平安；梅冰；王昌富；王长征 刊期： 2013年第03期
次黄嘌呤核苷5'-一磷酸脱氢酶(IMPDH)是鸟嘌呤核苷酸更新合成时的限速酶,直接测定此酶活性作为麦考酚酸(MPA)的一种生物标志物,可以帮助更好地估计个体对免疫抑制剂的反应.该文的目的是提供近关于方法学的文献以及在器官移植领域应用IMPDH监测的概况.
作者：王继贵 刊期： 2013年第03期
目的 研制幽门螺杆菌(HP)粪便抗原(HPSA)纳米金侧流免疫层析快速检测板.方法 利用枸橼酸钠作为还原剂制备纳米金,标记兔抗HP多价抗体,建立双抗体夹心法的纳米金侧流免疫层析快速检测板;采用该检测板和英国Atlas公司试纸条分别对HP阳性病例组(123例)、健康体检HP阳性对照I组(109例)、健康体检HP阴性对照II组(129例)进行双盲法HPSA检测,并以14C-尿素呼气试验(14C-UBT)为金标准,对结果进行评价.结果 制备的直径40 nm纳米金大吸收波长(λmax)为525 nm,标记抗体的0.05 mol/L硼酸盐缓冲液适pH为7.6,抗体标记佳用量为18 μg/ml(小标记量为15 μg/ml);检测板与试纸条的检测结果在三组之间差异无统计学意义(χ2=0～0.337,P均<0.05);以14C-UBT结果为金标准,检测板的灵敏度、特异度、符合率分别为98.3%,99.2%和98.6%,试纸条的灵敏度、特异度、符合率分别为97.4%,98.4%和97.8%.结论 以纳米金标记多抗的双抗体夹心法侧流免疫层析快速检测板,检测HPSA诊断HP感染,方法简便、价格便宜、重复性好、无创伤,具有很高的敏感度和特异度.
作者：陈达伟；江晓肖；戴玉柱；陈少明；王国政；孙长贵；成军 刊期： 2013年第03期
目的 探讨has-miR-203与慢性粒细胞白血病三氧化二砷(As2O3)治疗的敏感性的关系及可能的作用机制.方法 体外培养K562细胞,利用LipofectamineTM 2000将miR-203模拟物转染至K562细胞,流式细胞术检测转染效率,MTT法检测使用miR-203,As2O3以及两者联合使用对细胞增殖的抑制率,并计算IC50;后用金正均Q值法评价用药效果.结果 miR-203转染至K562细胞,联合As2O3显著抑制K562细胞增殖,抑制效果较各单独使用组作用明显增强.As2O3浓度为0.05,0.1,0.2和0.4 μmol/L时的抑制率分别为24.0%±5.0%,33.1%±1.5%,39.4%±3.4%和47.1%±5.5%.micRNA-203浓度为5,10,20和40 μmol/L时的抑制率分别为27.0%±6.7%,38.8%±3.2%,44.6%±3.0%和59.6%±3.7%.不同浓度梯度的As2O3联合20 μmol/L的micRNA-203抑制率分别为46.9%±3.2%,48.9%±3.9%,50.2%±5.5%和56.1%±1.9%.结论 当一定浓度的miR-203与不同浓度梯度的As2O3联合之后,对K562细胞的增殖抑制表现为相加作用,提高了K562细胞对As2O3的敏感性,为白血病的治疗提供新的依据.
作者：吕钰冰；何金花；黎毓光 刊期： 2013年第03期
目的 比较解脲脲原体(ureaplasma urealyticum,Uu)不同生物群的耐药性差异,分析其与患者性别及临床症状的相关性.方法 用无菌拭子采集广州军区武汉总医院皮肤性病科和妇产科门诊泌尿生殖道感染患者的分泌物,严格按照脲原体鉴定药敏试剂盒进行Uu培养及体外药物敏感试验;对Uu培养阳性标本用两种荧光定量PCR 技术进行生物群鉴别;比较Uu不同生物群耐药性的差异;统计分析Uu不同生物群与不同性别患者泌尿生殖道感染的临床症状和体征的相关性.结果 1 389份标本中416例Uu培养阳性,阳性率为29.95%,其中,Parvo生物群279例(占67.07%,279/416),T960生物群137例(占32.93%,137/416).两个生物群对12种抗菌药物(除阿奇霉素外)的耐药性差异无统计学意义(χ2=0.88,P>0.05);Uu Parvo生物群与男性、女性临床症状阳性率差异无统计学意义(χ2＝2.00,P>0.05).女性患者的Parvo生物群检出率显著高于T960生物群(P<0.05),但二者的临床症状和体征阳性率差异无统计学意义(χ2＝0.07,P>0.05);而感染T960群的男性的症状阳性率明显高于Parvo生物群(χ2＝5.72,P<0.05).结论 Uu生物分群与临床用药关系不大.女性患者检出的Uu以Parvo生物群为主,男性患者Uu不同群的检出率无差异,但T960生物群感染的临床症状和体征的阳性率更高.
作者：丁进亚；黄前川；徐娟；杨斌；徐鸣皋 刊期： 2013年第03期
目的 金标法和直接免疫荧光法检测呼吸道合胞病毒的方法比较.方法同时用金标法和直接免疫荧光法检测350例儿童患者的鼻咽拭子中呼吸道合胞病毒.结果 350例中,直接免疫荧光法检出173例阳性,阳性率为49.4%;金标法检出121例阳性,阳性率为34.6%,两种检测方法灵敏度比较差异有统计学非常显著性意义(P＜0.01),但两种检测方法的检测结果一致性检验,kappa=0.702,基本一致.结论 直接免疫荧光法比金标法的灵敏度高,两种检测方法的检测结果基本一致.
作者：郭虹；金正江；胡兴文 刊期： 2013年第03期
目的 检测并分析中性粒细胞明胶酶相关脂质运载蛋白(neutrophil gelatinase-associated lipocalin,NGAL)与慢性肾炎肾功能指标的关联性,评价其在肾炎患者慢性肾损伤中的应用.方法 留取2012年1月～2013年2月皖南医学院弋矶山医院80例慢性肾炎住院患者和40例健康体检者血清和尿液标本,两周后再留取一份,采用胶乳凝集法检测样本中NGAL的浓度;常规生化检测血清样本中肌酐(creatinine,Cr)、尿素(BUN)、胱抑素-C(Cystatin-C,CysC)以及24h尿蛋白定量(24-Upro)的水平.结果 血清中NGAL在慢性肾炎组和健康对照组中的水平分别为444.4±399.1 ng/ml和63.6±35.8 ng/ml,差异有统计学意义(t=3.427,P<0.001);尿中NGAL在慢性肾炎组和健康对照组中的水平分别为374.4±326.3 ng/ml和42.6±17.7 ng/ml,差异有统计学意义(t=3.582,P<0.001).血清NGAL与尿NGAL,Cr,BUN和24-Upro呈正相关(相关系数r分别为0.535,0.372,0.338和0.382,P<0.05).慢性肾炎患者按血清NGAL浓度分为三组,即<200 ng/ml为A组,200～500 ng/ml为B组,>500 ng/ml为C组,其中,C组患者尿NGAL水平以及血清中Cr,Cys-C,BUN和24-Upro的水平前后均显著升高(t=2.238～2.519,P<0.05),A组患者仅尿NGAL水平前后显著升高(P<0.05),B组患者血Cr和24-Upro水平前后显著升高(t=2.015-2.476,P<0.05).结论 NGAL的水平在慢性肾炎患者血清和尿液中的水平都升高,可作为慢性肾炎肾功能减退的早期指标.
作者：陶青松；黄建军；左学良 刊期： 2013年第03期
目的 探讨乙型肝炎患者外周血抗原抗体表达及乙肝病毒载量与T细胞亚群关系及其临床意义.方法 2010年5月～10月苏州市第五人民医院住院乙肝患者70例(实验组)、正常对照40例,分别采用流式细胞术检测外周血T细胞亚群、微粒子酶免分析法获取HBV抗原抗体结果、实时荧光定量法检测HBV-DNA.按HBV抗原抗体检测结果分为HBeAg阳性乙肝组与HBeAg阴性乙肝组.按HBV-DNA载量分为三组(<104,104～106,107～108) IU/ml.结果 ①HBeAg阳性乙肝与HBeAg阴性乙肝T细胞亚群检测值(%)分别为CD3+:69.81±1.1,68.76±3.03;CD4+:32.84±2.55,35.32±3.45;CD8+:31.66±1.67,29.68±2.58,与正常人T细胞亚群结果(CD3+:75.17±1.31;CD4+:42.29±2.13;CD8+:24.73±0.83)差异具有统计学显著性意义(t=3.637~7.468,P<0.001).两检测组间T细胞亚群差异无统计学显著性意义,但CD4+与CD8+比值后者高于前者.②HBV-DNA定量结果小于104 IU/ml时,只有CD3+(69.59%±3.73%)与正常人组间差异具有统计学显著性意义(t=3.574,P=0.000 8).当病毒量大于104 IU/ml而小于106 IU/ml时,CD3+(71.89%±2.21%)与正常人组间差异具有统计学显著性意义(t=2.665,P=0.010 1),CD8+(31.29%±2.03%)与正常人组间差异具有统计学显著性意义(t=7.183,P<0.000 1).当病毒量大于107 IU/ml而小于108 IU/ml时,CD3+,CD4+,CD8+(66.71%±1.99%,33.79%±2.22%,32.84%±1.52%)与正常人组差异具有统计学显著性意义(t=5.514～9.567,P<0.000 1);且该组与上一组CD4+(38.38%±3.20%)间差异有统计学显著性意义(t=2.297,P=0.025).结论 临床上乙肝患者HBV抗原抗体的不同表达,其T细胞亚群、DNA含量与正常人组存在显著性差异,通过它们的协同检测可以监控患者的免疫功能状况,适时调节患者的免疫功能水平,为乙肝患者的抗病毒治疗提供帮助.
作者：胥萍；陈慧；吴敏娟；吴建鸿；杭茵 刊期： 2013年第03期
目的 探讨2012年西安地区120例幽门螺杆菌(Helicoba-cter pylori,H.pylori)阳性患者标本中,H.pylori对甲硝唑、克拉霉素、阿莫西林、左氧氟沙星的耐药情况,以指导临床用药.方法 收集2012年3月至2013年1月西安市中心医院将120例H.pylori阳性患者胃粘膜组织,接种于H.pylori选择性培养基,37℃微需氧环境培养3～5天,采用E-test法,筛选出耐药菌株.结果 120例标本H.pylori菌株培养阳性62例,H.pylori对甲硝唑、阿莫西林、克拉霉素、左氧氟沙星的耐药率分别为61.3%,6.5%,33.9%和25.8%.结论 2012年西安地区H.pylori对几种常用抗生素耐药率较之前有所升高,对甲硝唑耐药率比较高,对阿莫西林较高度敏感,药敏实验有助于抗生素的选择.
作者：姜小建；张玲霞；朱建伟；谢紫阳；马京玲；庄坤 刊期： 2013年第03期
目的 探讨肌钙蛋白(cTnI)和低密度脂蛋白氧化修饰期联合检测在诊断急性冠脉综合征(ACS)患者病变程度中的价值.方法 采用共扼双烯(CD)法测定低密度脂蛋白氧化修饰期,胶乳增强免疫比浊法测定cTnI,经检测ACS患者80例,其中急性心肌梗死(AMI)30例、不稳定性心绞痛(UAP)20例、稳定心绞痛(SAP)患者30例,并与正常对照组40例比较.结果 ACS不同病变程度组即急性心肌梗死组、不稳定性心绞痛组和稳定性心绞痛组患者与对照组cTnI含量和LDL氧化修饰期参数差异有统计学意义(t=10.24,15.48,22.49,P＜0.01;t=32.76,25.35,22.05,P＜0.01).而急性心肌梗死组和不稳定性心绞痛组cTnI含量差异无统计学意义(t=0.879,P＞0.05),LDL氧化修饰延滞时间在上述两组间差异有统计学意义(t=8.476,P＜0.05).结论 ACS患者联合检测cTnI和LDL氧化修饰期的变化,可界定ACS病变程度.
作者：王维梅；再努拉·阿不都艾尼；王长友 刊期： 2013年第03期
目的 了解汉族健康人群中雌激素受体(ER)基因多态性的分布,为研究ER表达与某些疾病之间的关联奠定基础.方法 选取2011年怀化市第一人民医院体检中心健康体检者100名,采用限制性片段长度多态性(restiction fagment length polymorphism,RFLP)方法检测其ERα,ERβ酶切位点多态性.结果在该人群中,ERα PvuII基因型的频率:PP型16%,Pp型40%,pp型44%,其等位基因发生频率以p等位基因常见(64%),其次为P等位基因(36%);ERα XbaI基因型的频率:XX型7%,Xx型30%,xx型63%,其等位基因发生频率以x等位基因常见(78%),其次为X等位基因(22%).ERβ RsaI基因型的频率:RR型14%,Rr型55%,rr型31%,其等位基因发生频率以r等位基因常见(59%),其次为R等位基因(41%);ERβ AluI基因型的频率:AA型1%,Aa型17%,aa型82%,其等位基因发生频率以a等位基因常见(90%),其次为A等位基因(10%).经χ2检验 (χ2=0.004～2.77,P值均>0.05),四种基因的基因型及等位基因频率符合Hardy-Weinberg遗传平衡,具有群代表性.结论 湖南怀化地区汉族人群ERα PvuII位点存在P/p多态性,ERα XbaI位点存在X/x多态性,ERβ RsaI位点存在R/r多态性,ERβ AluI位点存在A/a多态性.
作者：廖晓敏；周细国；曾静；陈琳 刊期： 2013年第03期
目的 探讨外周血中性粒细胞和淋巴细胞VCS参数在巨幼细胞贫血(megaloblastic anemia,MA)诊断中的应用价值.方法 选取2011年1月~12月南京医科大学第一附属医院门诊已经通过叶酸、VitB12检查和骨髓涂片确诊的MA患者49例,并分为MA1组(叶酸缺乏组,19例)和MA2组(VitB12缺乏组,30例),以120例健康体检者(男性60例,女性60例)作为对照组,其血常规分析结果正常,并排除血液系统疾病及其他器质性疾病.通过LH750血液分析仪(Beckman Coulter)进行血常规检测,分析中性粒细胞和淋巴细胞体积(volume,V)、电导(conductivity,C)和光散射(light scattering,S)参数,用Stata/SE9.2统计软件进行统计分析.结果 MA1组和MA2组患者中性粒细胞平均体积(mean neutrophil volume,MNV)、平均电导率(mean neutrophil conductivity,MNC)和平均散射率(mean neutrophil scatter,MNS)以及淋巴细胞平均体积(mean lymphocyte volume,MLV)、平均电导率(mean lymphocyte conductivity,MLC)和平均散射率(mean lymphocyte scatter,MLS)均高于对照组,其中MA1组和MA2组的MNV,MLV和MLS和健康对照组差异均具统计学意义(t=-19.29~-7.62,P值均<0.01).MA患者中性粒细胞MNV值与血清VitB12水平呈负相关(r=-0.686,P=0.003),而其余中性粒细胞和淋巴细胞的VCS参数与血清叶酸和VitB12水平无相关关系(P＞0.05).结论 MA患者外周血中性粒细胞和淋巴细胞VCS参数发生了改变,具有一定诊断价值.
作者：张丽霞；高丽；陆琳；张杰；刘健；潘世扬 刊期： 2013年第03期
表皮生长因子受体(epidermal growth factor receptor,EGFR)是一种跨膜受体酪氨酸激酶,在许多肿瘤中过表达或发生突变,通过信号转导对癌细胞增殖、凋亡和血管生成具有重要意义,已成为抗肿瘤药物的重要靶点之一.近年来,尤其是肺癌患者中开展该基因突变的检测已逐渐受到重视.掌握EGFR基因突变检测的临床意义,EGFR基因突变检测常用方法以及EGFR基因突变检测常用的样本及其处理,可为其今后在临床中的广泛应用提供更广的前景.
作者：周瑞芳；卢仁泉 刊期： 2013年第03期
目的 究UF-1000i尿沉渣分析仪对孕妇尿检测结果的可靠性分析.方法 随机选择100例怀孕妇女中段尿及100例门诊患者中段尿,用UF-1000i尿沉渣分析仪、干化学分析仪及显微镜检查测定,对比三种方法的结果,分析UF-1000i尿沉渣分析仪产生假阳性的原因.结果 UF-1000i尿沉渣分析仪对孕妇尿的阳性预测值:白细胞为67.8%,红细胞为61.9%,管型为16.7%,上皮细胞为91.0%,结晶为57.1%.其他患者的阳性预测值:白细胞为89.3%,红细胞为83.3%,管型为65.5%,上皮细胞为93.6%,结晶为87.1%.干化学对孕妇尿的阳性预测值:白细胞为88.9%,红细胞为81.1%,对其他患者的阳性预测值:白细胞为96.1%,红细胞为81.6%.结论 UF-1000i尿沉渣分析仪对孕妇尿各参数的阳性预测值及干化学对孕妇尿白细胞的阳性预测值低于其他患者.因此当孕妇尿干化学与UF-1000i尿沉渣分析仪检测结果有差异时必须进行显微镜检查,对假阳性结果进行修正.
作者：李芒会；张利侠；胡淑玲；弥鹏；王莉；张连 刊期： 2013年第03期
目的 研究缺铁性贫血(IDA)患者血清铁调素(hepcidin,Hep)、铁幼素(hemojuvelin,HJV)、膜铁转运蛋白(ferroportin,FPN)和转铁蛋白受体2 (trasferrin-receptor2,TFR2)表达特点,并探讨他们在IDA发病机制中的意义.方法 应用ELISA方法测定28例IDA患者和20例健康对照者的血清Hepcidin,HJV,FPN和TFR2浓度,并进行相关分析.同时还检测了血清铁蛋白(SF)和促红细胞生成素(EPO).结果 ①IDA组血清铁调素水平为2.04±1.27 ng/ml,明显低于对照组的3.07±1.68 ng/ml(t=2.203 6,P<0.05).②IDA组的血清HJV水平为0.65±0.51 ng/ml,明显低于对照组的0.99±0.46 ng/ml(t=2.352 9,P<0.05).③IDA组血清TFR2水平为8.15±3.09 ng/ml,明显高于对照组的6.62±1.42 ng/ml(t=2.061 7,P<0.05).④IDA组的血清FPN水平为2.69±1.71 ng/ml略高于对照组的2.11±0.58 ng/ml,但差异无统计学意义(P＞0.05).⑤SF与EPO呈负相关(r=-0.4958,t=2.911 0,P<0.01),与HJV和Hepcidin均呈正相关(r=0.5015,t=2.9560,P<0.01;r=0.515 7,t=3.069 1,P<0.01).⑥Hepcidin与HJV呈正相关(r=0.398 3,t= 2.214 1,P<0.05).结论 IDA患者高表达TFR2,低表达Hep和HJV.Hep和HJV在IDA的发病中有一定的意义,TFR2对IDA的诊断有重要的意义.联合Hep,HJV和TFR2对IDA与慢性病贫血等疾病的鉴别诊断有重要意义.FPN在IDA中的意义有待于进一步探讨.
作者：陆晔；程旭；王金湖；潘湘涛 刊期： 2013年第03期
该文就精液检测的现状进行评述,提出精液病理学检测的目的、范围和精液脱落细胞学内容以及生精细胞凋亡检测的临床意义,对取代睾丸活检的可行性进行探讨.对病毒性感染:人巨细胞病毒、单纯疱疹病毒Ⅱ型和流行性腮腺炎感染,导致睾丸损伤及生精细胞凋亡引起不育症进行分析.对精液中检出包涵体和类型进行报道,介绍急性睾丸炎病理组织变性与精液中检出含铁血黄素结晶形态特征.
作者：曹兴午；王立红；袁长巍 刊期： 2013年第03期
目的 探讨中华骨髓库HLA实验室质量控制工作方法和措施,以期为长效做好HLA实验室质量控制工作提供参考.方法 按照中华骨髓库HLA实验室建设要求,总结、分析河南省红十字血液中心实验室HLA分型实验过程中血样管理、检测等各环节的质量控制工作.结果 该实验室现行的HLA分型质量控制方法和措施,基本能够满足中华骨髓库对HLA实验室质量控制工作的实际要求,能够确保实验数据的质量和安全.结论 HLA实验室切实建立一套符合本室工作流程的质量控制系统,并严格采取一定的方法和措施,是确保中华骨髓库实验标本和入库数据质量,推动中华骨髓库建设持续健康发展的基础.
作者：王凯；王艺芳；张伯伟 刊期： 2013年第03期
目的 观察中国汉族人群血管紧张素原(AGT)基因5个单核苷酸多态性(SNP)与2型糖尿病(T2DM)的相关性.方法 应用荧光标记单碱基延伸及寡核苷酸微阵列芯片杂交技术检测AGT基因rs3889728,rs2478523,rs1926722,rs7539020和rs2493132的基因型.结果 T2DM组rs2478523的CT基因型频率(0.382 vs 0.505)显著低于对照组(Z=5.664,P=0.017),而TT型频率(0.435 vs 0.307)显著高于对照组(Z=6.389,P=0.012).余4个SNP的基因型和5个SNP的等位基因频率两组间差异无统计学意义(Z=0.001～3.041,P值均>0.05).根据连锁不平衡水平,由rs3889728,rs1926722和rs7539020构建的单倍型频率在两组间差异无统计学意义(P值均>0.05).结论 AGT基因的rs2478523多态性可能是中国汉族人群T2DM的遗传易感因素.
作者：张阳东；楚瑞雪；时磊；翁代慧；张萌；原正军 刊期： 2013年第03期
目的 调查西安地区女性生殖道感染HPV基因型分布状况,了解不同亚型HPV在女性中的感染情况及流行病学意义.方法 对2012年6月～2013年2月在陕西省人民医院妇科门诊及住院患者阴道分泌物标本采用PCR-反向斑点杂交法检测19个HPV基因型,包括低危型(HPV6,11和43)和高危型(HPV16,18,31,33,35,39,45,51,52,53,56,58,59,66,68和CP8304亚型).结果 1 786例样本中检出HPV阳性者514例,检出率为28.8%,HPV阳性者中低危型占30.9%,高危型占39.7%,两型和两型以上混合感染占29.4%;1 786例样本中感染率高的为低危HPV6型(9.1%),其他型别分别为HPV16(5.5%),HPV11(3.9%),HPV52(3.8%),HPV58(2.7%),HPV66(2.4%),HPV53(2.0%),HPV68(1.8%),HPV51(1.6%),HPV39(1.4%),HPV33(1.2%),HPV31(1.0%),HPV-CP8304(1.0%),HPV18(0.7%),HPV43(0.7%),HPV59(0.5%),HPV56(0.11%),HPV35(0.10%)和HPV45(0.09%).结论 西安地区女性生殖道感染HPV基因分布有区域特点,HPV检测具有重要的流行病学意义.
作者：李岳西；王华；苏宝凤；苍金荣；刘文康 刊期： 2013年第03期
目的 对中国两个高IgM综合征(HIGM)家系进行基因突变检测,并应用生物信息学软件加以分析诊断.方法 该研究以2012年中国贵州省收治的两名HIGM先证者(男孩)及其家系成员为研究对象,对先证者的CD40LG,AICDA,CD40和UNG基因外显子及其侧翼序列进行扩增,PCR产物经纯化后Sanger法测序.应用Mutation Surveyor软件检测序列图谱中所有的基因变异点,并运用Alamut软件预测变异的致病性.同时选取100位排除患有HIGM疾病健康者的DNA,作为基因多态性对照.结果 基因测序分析发现:第1例先证者为7岁男孩,其CD40LG基因第5外显子存在错义突变p.Gly167Arg(c.499G>C),该患者母亲携带此错义突变;第2例先证者为3岁男孩,其CD40LG基因第1外显子存在单碱基缺失c.114delG,导致39位后编码氨基酸发生移码突变,并在53位引入终止密码,形成截断型蛋白(p.Ser39GlnfsX14),患者母亲同样携带此突变.两个突变均未在100位排除患有HIGM疾病健康者中发现.结论 该研究建立了HIGM准确、简便的基因突变筛查办法,CD40LG基因c.114delG突变为国际上首次报道.
作者：郁俐；汪希珂；王剑 刊期： 2013年第03期
现代检验医学杂志
主管:陕西省卫生厅
主办：陕西省临床检验中心,陕西省人民医院
