伊洁；解宏杰；刘文静；赵玉沛；徐英春
目的 探讨血清标本在-20℃保存下生化检验结果变化及混匀对其影响.方法 收集的24例患者的新鲜血清进行常规生化检测后,分别置于四组编号相同容量为1 ml的样本管中,一组25℃保存24 h,一组4℃冰箱保存24 h,两组置于-20℃保存24 h(一组未混匀检测,一组混匀后检测),并将四组血清样本的生化结果与初始结果进行比较.结果 25℃室温保存24 h后,ALT,AST,TBIL和DBIL四项生化指标的平均水平均低于初始结果(t=2.130,2.308,2.134,3.286,P=0.042,0.029,0.042,0.003),其余生化指标结果比较,差异均无统计学意义(P＞0.05);4℃冰箱保存24 h后,TBIL,DBIL的水平低于初始水平(t=2.103,2.089,P=0.045,0.046),其余生化指标比较差异均无统计学意义(P＞0.05);-20℃冰箱保存24 h的两组血清样本中,未进行混匀的样本血清生化结果与初始结果比较,差异均有统计学意义(t=-4.218～11.710,均P＜0.05),而混匀的血清样本的生化结果与初始结果比较,差异均无统计学意义(P＞0.05).结论 血清样本化学成分的均一性在4℃冰箱中不会有所改变,可将不能及时检测的血清样本置于其中保存,而-20℃冰箱保存的血清样本的上下层化学成分浓度差异显著,上高下低,而检测前进行充分混匀可保证其生化检测结果的准确性.
作者：崔福义；杨维 刊期： 2017年第05期
目的 探究程序性细胞死亡配体1(PD-L1)在原发性胆汁性肝硬化(PBC)患者外周血单个核细胞(PBMC)中的表达情况及意义.方法 收集2013年2月～2015年12月于长海医院确诊的23例PBC患者和23例健康对照者外周血,用密度梯度离心法分离出PBMC后进行培养,以实时荧光定量PCR法(qRT-PCR)检测PBMC中PD-L1的mRNA表达状况,以酶联免疫吸附反应(ELISA)法检测培养液中TNF-α,TGF-β,IL-23和IL-17等细胞因子的表达量,两组之间的变量比较采用两独立样本t检验,以Pearson相关系数表示两变量之间的关系.结果 实验组与对照组PD-L1的mRNA表达水平为0.23±0.08 vs 1.27±0.40(t=12.23,P＜0.000 1),差异具有统计学意义.Pearson相关性分析显示PD-L1与IL-23成负相关(r=-0.531,P=0.009),差异具有统计学意义.结论 PD-L1可能参与了PBC疾病形成过程,是该病预测和治疗潜在的生物标志物.
作者：李腾达；陈燕；谷明莉；黄元兰；张薇薇；孙懿；郭杰；刘云；徐贵霞；钱琤；邓安梅 刊期： 2017年第05期
目的 探讨子宫颈癌、子宫癌和卵巢癌患者血浆D-二聚体水平检测的临床意义.方法 收集2013年10月～2015年7月在云霄县中医院和漳州开发区第一医院就诊的子宫颈癌患者35例,子宫癌患者32例,卵巢癌患者30例,测定血浆D-二聚体水平,分别与子宫颈炎、子宫肌瘤、卵巢囊肿患者和健康对照比较,并分析D-二-聚体水平与国际妇产科联盟(FIGO)分期的关系,采用受试者工作特征(ROC)曲线分析D-二聚体对3种恶性肿瘤的诊断价值.结果 子宫颈癌组D-二聚体水平高于子宫颈炎组,子宫癌组高于子宫肌瘤组,卵巢癌组高于卵巢囊肿组,差异均具有统计学意义(t=5.91～7.17,均P＜0.01).子宫颈癌、子宫癌与卵巢癌之间差异无统计学意义(F=0.10,P＞0.05).子宫颈炎组、子宫肌瘤组和卵巢囊肿组之间差异无统计学意义(F=2.47,P＞0.05),事后检验,子宫颈炎组高于子宫肌瘤组,差异具有统计学意义(P＜0.05).与健康对照组比较,子宫颈癌组、子宫癌组、卵巢癌组、子宫颈炎组和卵巢囊肿组明显增高,差异具有统计学意义(t=2.43～7.53,P＜0.01～0.05),子宫肌瘤组与健康对照组差异无统计学意义(t=1.04,P＞0.05).子宫颈癌、子宫癌和卵巢癌不同FIGO分期患者,血浆D-二聚体水平不同(F=15.06～19.02,P均＜0.01),与分期的升级呈正相关(r=0.625～0.855,P均＜0.01).D-二聚体诊断三种肿瘤的ROC曲线下面积(AUC)分别为0.964,0.980和0.983,灵敏度为82.9％,90.6％和86.7％,特异度均为100％,具有较高诊断价值.结论 子宫颈癌、子宫癌和卵巢癌均存在血栓形成和纤溶亢进,血浆D-二聚体水平可以作为诊断的参考指标.
作者：方美华；陈丽珠；冯建捷 刊期： 2017年第05期
目的 构建人肿瘤坏死因子(hTNF-α)表达质粒,并对其进行鉴定,优化hTNF-α蛋白表达条件使之在大肠埃希菌中实现高效表达.方法 应用PCR扩增技术获得hTNF-α基因片段并进行相应的鉴定,将鉴定后的hTNF-α基因克隆到pET24a载体中,获得pET24a-hTNF-α表达质粒.将此质粒转化入大肠埃希菌BL21 (DE3)中,并对其表达条件进行优化.结果 成功构建了pET24a-hTNF-α质粒,PCR和酶切技术进行鉴定,结果显示与目的片段一致.将此质粒转入大肠埃希菌BL21(DE3)中,得到佳表达条件为:M9+LB培养基,37℃,0.5 mmol/LIPTG,pH值=7.5,诱导时间为5h.优化后的菌体干重增高了2.56倍,hTNF-α产率增加3.68倍,hTNF-α表达率从9.38％增加到32.74％,增高了3.49倍.结论 优化了pET24a-hTNF-α质粒在大肠埃希菌BL21(DE3)中的表达条件,使hTNF-α蛋白得到高效表达.
作者：靳占奎；王曦；杨乐；徐翠香；张丽洁 刊期： 2017年第05期
目的 检测闭合性颅脑损伤患者血清中S100-β蛋白水平,分析其对该病诊断及预后评估的临床价值.方法 采用免疫定量分析法检测31例健康对照组、40例重型颅脑损伤患者和34例轻型颅脑损伤患者入院时S100-β蛋白水平、受试者工作特征曲线(ROC)、预后GOS相关性分析,探讨其对闭合性颅脑损伤的辅助诊断效能.结果 对照组、轻型及重型闭合性颅脑损伤组S100-β蛋白水平分别为0.137±0.025,0.192±0.038和0.276±0.097ng/ml.与对照组相比,轻型(F=0.126,P=0.008)及重型闭合性颅脑损伤组(F=38.17,P=0.001)血清S100-β蛋白水平均显著升高,差异有统计学意义(P＜0.01).轻型与重型颅脑损伤组间血清S100-β水平差异有统计学意义(P＜0.05).血清S100-β蛋白鉴别对照组与轻型颅脑损伤组的AUC为0.870(95％ CI:0.776～0.964,P＜0.01);S100-p蛋白鉴别健康对照组与重型颅脑损伤组的AUC为0.914(95％ CI:0.850～0.978,P＜0.01).颅脑损伤患者血清S100-β蛋白水平与预后GOS评分呈负相关(r=-0.792,P＜0.01).结论 S100-β蛋白在轻型及重型闭合性颅脑损伤患者血清中显著升高,且与预后GOS评分呈负相关,可用于颅脑损伤的辅助诊断及预后评估.
作者：朱娜；陈博；张小艳；奚逢瑜；张利侠 刊期： 2017年第05期
目的 建立一种快速、准确定量HCV-RNA的实时荧光定量PCR检测方法.方法 Clustal X软件对HCV核酸序列进行比对分析,在HCV-RNA的保守区域5'UTR设计引物和探针,棋盘滴定法对实时荧光定量PCR体系进行性能优化,制作假病毒颗粒作为定量标准品对新建方法进行性能评价,并与临床常用HCV-RNA定量检测试剂盒进行比对分析,探讨其应用价值.结果 建立HCV核酸定量高灵敏度方法,该方法可以检测1a,1b,2a,3a,3b,6a,6b等多个HCV基因型,检测HCV-RNA的灵敏度为50 IU/ml,精密度CV＜5％,检测结果可溯源至卫生部临床检验中心丙型肝炎病毒核酸(HCV-RNA)血清标准物质GBW09151a.新建方法与凯杰HCV-RNA荧光定量检测试剂盒同时检测40例临床样本,阳性一致率为100％,阴性一致率为56％;自建方法检测阳性的14个样本中,凯杰试剂0个阳性,表明自建方法的检测灵敏度要高于凯杰试剂.结论 建立的HCV核酸定量新方法灵敏度高、特异性好、精密度高,可应用于临床.
作者：乔斌；李艳；汪明；熊格 刊期： 2017年第05期
目的 探讨丙肝患者血清HCV-RNA含量与肝功能和血常规指标的相关性,为丙肝患者早期诊断和治疗效果监测提供参考依据.方法 选取丙肝患者651例,应用实时荧光定量PCR法检测血清HCV-RNA含量.根据血清HCV-RNA含量分为六组,分析患者血清HCV-RNA含量与肝功能和血常规指标的关系.结果 随着丙肝患者血清HCV-RNA含量增加,血清丙氨酸氨基转移酶(ALT)、天门冬氨酸氨基转移酶(AST),AST/ALT,谷氨酰基转移酶(GGT)和总胆红素(TBIL)均呈升高趋势,而清蛋白/球蛋白比值(A/G)呈下降趋势(ALT,AST,AST/ALT,GGT,TBIL和A/G的低值与高值分别是32.3±9.7 U/L与96.2±13.6 U/L,31.1±8.38 U/L与113.5±15.9 U/L,0.86±0.09与1.19±0.11,29.2±14.5 U/L与52.7±16.2 U/L,17.2±4.32 μmol/L与26.0±5.58 μmol/L,0.98±0.07与1.35±0.14),差异有统计学意义(F=457.1,656.4,149.1,40.18,46.56和146.98,均P＜0.01).血细胞计数结果显示,随着血清HCV-RNA含量增加,白细胞(WBC)、中性粒细胞比值(NEUT％)、红细胞(RBC)、血红蛋白(Hb)和血小板(PLT)呈下降趋势而淋巴细胞比值(LY％)呈上升趋势[WBC,NEUT％,LY％,RBC,Hb和PLT的低值与高值分别是(4.30±0.22)×109/L与(6.02±0.27)×109/L,(48.13±3.56)％与(59.28±3.40)％,(31.05±3.41)％与(38.81±4.65)％,(3.73±1.70)×1012/L与(4.65±1.88)×1012/L,(122.01±5.58) g/L与(135.37±8.50) g/L,(102.65±16.87)×109/L与(148.21±14.40)×109/L],除RBC的差异无统计学意义(F=1.926,P＞0.05),WBC,NEUT％,LY％,Hb和PLT的差异均具有统计学意义(F=349.0,132.145,43.65,38.91和52.21,均P＜0.01).结论 丙肝患者肝功能和血细胞计数指标与血清HCv-RNA含量有关,联合检测血清HCv-RNA含量与肝功能和血细胞计数指标对丙型肝炎的诊断及疗效观察有指导意义.
作者：薛丽；黄芳；张彦平；雷娜；王妍；魏伟；黎明；李步荣；耿燕 刊期： 2017年第05期
目的 比较实时荧光PCR和六胺银染色对肺孢子菌肺炎(PCP)的诊断价值.方法 收集2014年1～12月北京协和医院疑似PCP患者非重复送检标本共2 525例,其中2 492例标本用六胺银染色法对肺孢子菌孢囊进行检测,33例标本用实时荧光PCR法对PCP-DNA进行检测,429份标本同时用六胺银染色法和实时荧光PCR法进行检测,以临床诊断为标准,分析两种方法的阳性率、敏感度、特异度、阳性预测值和阴性预测值.结果 六胺银染色法的阳性率为1.2％(30/2 492),其中痰、气管插管支气管吸取物和肺泡灌洗液的阳性率分别为0.70％(13/1 845),4.00％(10/250)和2.72％(7/257).实时荧光PCR法的阳性率为34.20％(158/462),痰和肺泡灌洗液的阳性率分别为30.61％(105/343)和44.54％(53/119).六胺银染色法和实时荧光PCR法的敏感度13.97％ vs 72.07％(x2=68.625,P＜0.01),特异度100％ vs94.24％(x2=4.296,P＜0.05),阳性预测值100％ vs 92.14％(x2 =6.380,P＜0.01),阴性预测值55.36％ vs78.26％(x2=11.873,P＜0.01),差异均具有统计学意义.结论 实时荧光PCR敏感度高,相对干扰因素少,临床诊断价值高,但标本送检率明显低于六胺银染色,建议临床提高其送检率,提高PCP的早期诊断.
作者：刘文静；伊洁；窦亚玲；谢秀丽；刘正印；徐英春 刊期： 2017年第05期
目的 探讨血清过氧化物酶体增殖物激活受体γ(PPAR-γ) mRNA、基质金属蛋白酶9(MMP-9)mRNA检测在诊断颅内动脉瘤破裂中的临床应用价值.方法 通过RT-PCR技术检测87例颅内动脉瘤患者血清PPAR-γ mRNA,MMP-9 mRNA的表达,其中破裂组57例,未破裂组30例,并设立对照组,比较以上指标的变化.结果 破裂组、未破裂组和对照组血清PPAR-γ mRNA的表达量分别为0.23±0.03,0.59±0.11和0.87±0.15;血清MMP-9 mRNA在三组中的表达量分别为0.93±0.17,0.63±0.13和0.25±0.05.破裂组血清PPAR-γ mRNA表达量与对照组比较明显下调(t=23.79,P＜0.01),而血清MMP-9 mRNA表达量则明显上调,差异有统计学意义(t=25.63,P＜0.01);血清PPAR-γ mRNA的表达在破裂组的表达量低于未破裂组,而MMP-9 mRNA表达量高于未破裂组,差异有统计学意义(t=15.32,16.27,P＜0.01).建立受试者工作特征曲线(ROC曲线)评价两标志物的临床意义,以破裂组和未破裂组为因变量,血清PPAR-γmRNA,MMP-9 mRNA表达量的AUC分别为0.858(95％CI:0.775～0.940,P=0.000);0.842(95％CI:0.756～0.929,P=0.000).以对照组和未破裂组为因变量,血清PPAR-γ mRNA,MMP-9 mRNA表达量的AUC分别为0.827(95％CI:0.734～0.920,P=0.000);0.818(95％CI:0.722～0.914,P=0.000).结论 血清PPAR-γ mRNA,MMP-9 mRNA的检测可应用于颅内动脉瘤发生及病程进展的评价,并为颅内动脉瘤破裂的预测提供依据.
作者：巨涛；宋波；刘文刚；岳新鹏；李鲁；刘增强 刊期： 2017年第05期
目的 研究糖依赖性胰岛素释放肽(GIP)受体抑制剂pro3(GIP)对高脂饲料和链脲佐菌素诱导的糖尿病小鼠的血糖、血脂、瘦素、脂联素以及脂肪组织炎症的影响.方法 27只小鼠随机分正常组和模型组,模型组喂食高脂饲料并注射链尿佐菌素,血糖≥16.9 mmol/L者共17只,为糖尿病模型组.将模型组分为糖尿病对照组和pro3 (GIP)组,后者给予pro3(GIP)进行干预.每周追踪血糖,并进行糖耐量的测定.取小鼠血清测血脂、瘦素、脂联素,其脂肪组织进行HE染色,观察脂肪组织炎症的变化.结果 药物干预6周后,pro3(GIP)组的血糖较糖尿病组的血糖明显减低,差异有统计学显著性意义(t=8.43,P＜0.01),0,30,60和120min的胰岛素水平也均明显低于糖尿病组(t=3.90,2.60,6.88和3.33,P＜0.05).病理HE染色观察,pro3(GIP)组脂肪组织的炎症浸润较糖尿病组明显减轻,此外pro3 (GIP)组血清瘦素水平显著低于糖尿病组(t=5.04,P＜0.01),但两组的血清三酰甘油、胆固醇及脂联素水平均无明显差异(P＞0.05).结论 pro3(GIP)能显著地降低糖尿病小鼠的血糖、胰岛素、瘦素水平,并减轻脂肪的炎症浸润,进而调节糖尿病小鼠的代谢水平.
作者：党珊；杨飞；吕宏军；吴友伟；张健；易默；史丽萍；施秉银 刊期： 2017年第05期
目的 探讨自动血细胞分析参数对骨髓增生异常综合征(MDS)和再生障碍性贫血(AA)的鉴别诊断价值.方法 收集北京大学深圳医院2002年12月～2011年2月确诊为MDS或AA患者的病案资料,对符合纳入标准的病例诊断当次检查的自动血细胞分析参数资料进行统计学分析,找出差异有统计学意义的血细胞分析参数,并以ROC曲线评价这些指标对MDS和AA的鉴别诊断价值.结果 33例MDS和36例AA患者被纳入研究.根据可供评估的资料,MDS患者组与AA患者组比较,平均红细胞血红蛋白浓度(MCHC)(328.58±17.24 g/L vs 342.47±18.75 g/L,n=33/36)显著减低(P=0.002 1),而单核细胞百分比(MONO％)(11.48±9.99 vs 6.94±2.50,n=32/34)、血小板分布宽度(PDW％)(13.51±4.24 vs 10.62±3.68,n=20/22)和血小板比容(PCT％) (0.11±0.10 vs 0.04±0.07,n=11/15)显著增高(P值分别为0.0202,0.0231和0.0356),其余指标两者比较差异无统计学意义.在适cut-off值条件下,以上四个指标鉴别诊断MDS和AA的ROC曲线下面积分别为0.706(95％可信区间:0.584～0.809),0.666(0.540～0.778),0.668(0.506～0.805)和0.745(0.538～0.894);MONO％和MCHC对鉴别诊断MDS和AA有较高的特异度和阳性预测值,分别为97.06％,88.89％和93.3％,80.0％.结论 MONO％和MCHC可作为鉴别诊断MDS和AA的简单易行指标.
作者：聂群；陈卓诚；聂李平；周宇；张红宇；李建新 刊期： 2017年第05期
目的 血清IL-23表达水平在多囊卵巢综合征(polycystic ovary syndrome,PCOS)患者中的检测及其临床意义.方法 选取在延安大学附属医院就诊的50例PCOS患者为观察组,同时选取50例健康女性为正常对照组.采用生化分析仪检测血清超敏C反应蛋白(high-sensitivity C-reactive protein,hs-CRP)的水平;血细胞计数仪检测白细胞(white blood cell,WBC)的含量;ELISA法检测血清IL-23的表达水平.结果 观察组患者血清WBC水平分别为8 056.1±2 473.6mm3,显著高于对照组的6 286.2±1 071.4 mm3,差异有统计学意义(t=4.642,P＜0.001),而hs-CRP在两组则无明显差异(观察组为4.2±3.7 mg/L,对照组为3.9±3.2 mg/L,t=0.434,P=0.665);PCOS患者血清IL-23水平为59.6±40.1pg/ml,显著高于健康女性人群(29.7±20.5 pg/ml),差异有统计学意义(t=4.695,P＜0.001);PCOS患者血清IL-23诊断的佳cutoff值为31.05 pg/ml,其中敏感度74.0％,特异度62.0％,AUC值0.729(95％CI范围0.630～0.827,P＜0.001).结论 PCOS患者血清IL-23水平显著上升,两者呈显著的正相关,可作为PCOS诊断的生物标志物之一.
作者：李丽春；张红莉；南刚 刊期： 2017年第05期
目的 探讨骨髓中蛋白细胞周期激酶抑制剂1C(CDKN1C)的表达在骨髓增生异常综合征(MDS)和继发性急性髓系白血病(AML)患者中检测的临床意义.方法 选取125例MDS/AML患者作为研究对象,同时选取20例健康人群作为健康对照组,分析MDS/AML患者骨髓CD34+细胞中CDKN1C mRNA和蛋白表达水平,比较不同CDKN1C的表达水平MDS患者生存率,采用Cox回归分析MDS和AML患者生存率影响因素,并分析治疗方法对不同CDKN1C的表达水平MDS患者生存率的影响.结果 MDS/AML患者骨髓CD34+细胞中CDKN1C mRNA和蛋白表达水平显著高于健康对照组(t=5.324,7.326,P=0.002,0.000),且与BM计数呈正相关(r-2.014,P=0.004);CDKN1C高表达水平组患者的生存率显著低于CDKN1C低表达水平组和CDKN1C中表达水平组(P＜0.05);Cox回归分析结果显示高龄、高BM计数、细胞遗传学风险差以及CDKN1C阳性显著影响MDS/AML患者生存率(95％CI=1.10～1.32,1.92～4.40,1.18～2.67,1.03～2.32,P=0.034～0.000);MDS/AML化疗的CDKN1C阳性表达组患者生存率显著低于CDKN1C阴性表达组患者(t=5.314,P=0.002).结论 MDS/AML患者骨髓中CDKN1C的表达显著增高,CDKN1C高表达显著影响化疗MDS/AML患者的生存率.
作者：付晓英；李光；靳延利 刊期： 2017年第05期
目的 探讨micRNA-125b在葛根素诱导卵巢癌细胞SKOV3凋亡中的重要作用.方法 运用qRT-PCR技术检测葛根素处理卵巢癌细胞SKOV3中microRNA-125b的改变.运用干涉RNA技术抑制SKOV3细胞中microRNA-125b表达.运用Western blot技术检测SKOV3细胞microRNA-125b低表达后,葛根素处理组与对照组中凋亡相关蛋白的改变.结果 葛根素能够显著抑制卵巢癌细胞SKOV3的增殖活力以及促进其凋亡相关蛋白Cleaved Caspase-3,Bax和Bcl-2的表达,并且初步揭示了葛根素处理卵巢癌细胞SKOV3后能够促进microRNA-125b的表达;抑制卵巢癌细胞SKOV3中microRNA-125b的表达能够降低葛根素对SKOV3细胞凋亡蛋白Cleaved Caspase-3,Bax和Bcl-2的表达.结论 microRNA-125b参与了葛根素对卵巢癌细胞SKOV3的促凋亡作用,提示microRNA-125b是卵巢癌细胞SKOV3耐药机制中的关键分子.
作者：张悦；段海霞；暴蕾；符乔珊 刊期： 2017年第05期
目的 探讨核转录因子(NF-κB)及肿瘤坏死因子(TNF-a)在儿童肺炎支原体肺炎(MPP)中表达水平及其辅助诊断价值.方法 纳入高邮市中医医院、常州市儿童医院、宝应县妇幼保健院2016年01月～2017年01月收治的MPP患儿150例,根据症状将其分为喘息组(75例)及非喘息组(75例),同期匹配正常健康儿童(75例)作为对照组,收集不同组别儿童血液样本并提取血清后,通过实时荧光定量PCR检测比较三组人群血清中NF-κB及TNF-α的表达量差异.应用ROC曲线及AUC(95％CI)寻找其作为诊断指标的佳临界值,同时评估其诊断效能.结果 MPP喘息组患儿血清中NF-κB及TNF-α的相对表达量分别为3.09±0.15和2.14±0.11,两者较正常对照组均升高,差异有统计学意义(t=11.03,6.987,均P＜0.05).MPP非喘息组患儿血清NF-κB及TNF-α的相对表达量分别为2.28±0.11和1.61±0.08,两者较正常对照组均升高,差异有统计学意义(t=6.873,7.406,均P＜0.05).喘息组患儿血清中NF-κB及TNF-α的相对表达量较非喘息组明显升高,差异有统计学意义(P均＜0.05).NF-κB诊断MPP的佳临界值为1.895,其敏感度为71.33％,特异度为91.89％,AUC为0.8265,95％CI为0.772 8～0.880 2;TNF-α诊断MPP的佳临界值为1.450,其敏感度为63.00％,特异度为90.54％,AUC为0.818 3,95％CI为0.765 1～0.871 6.结论 MPP患儿血清中NF-κB,TNF-α的表达量均较正常对照组升高,血清NF-κB及TNF-α可作为儿童MPP的辅助诊断指标.
作者：李勇；潘秋亚；朱寿华 刊期： 2017年第05期
目的 探讨孕妇脂肪量和肥胖相关基因(FTO)的表达与妊娠期胰岛素水平的相关性.方法 分别选取2016年3～8月于珠海市妇幼保健院就诊的60例妊娠期糖尿病(GDM)孕妇和60例血糖正常孕妇作为研究对象,各空腹抽取2管静脉血.其中1管抗凝全血分离淋巴细胞提取RNA,并以RT-PCR法研究其淋巴细胞中FTO mRNA的表达水平;另1管非抗凝血离心取其血清,以酶联免疫法检测血清中FTO蛋白,化学发光法检测空腹胰岛素,自动生化分析仪检测血清GLU,CHO,TG,HDL-C和LDL-C等指标的浓度,并分析其相关性.结果 病例组FTO mRNA,FTO蛋白水平、空腹血糖、OGTT1h和2h血糖的结果分别为0.17％±0.10％,61.32±25.23 pg/ml,4.71±0.54 mmol/L,10.70±1.36 mmol/L和8.97±1.60 mmol/L,与对照组的0.11％±0.07％,51.47±22.97 pg/ml,4.41±0.28 mmol/L,8.05±1.04 mmol/L和6.56±0.75 mmol/L相比,差异均有统计学意义(t=3.876,2.236,3.817,11.964和10.578,P均＜0.05).病例组的胰岛素水平为6.83±9.76 mU/L,与对照组的13.15±13.99 mU/L相比,差异有统计学意义(t=-2.869,P＜0.05).另外,FTO mRNA与FTO蛋白,OGTT 1 h,2h血糖水平呈正相关,与胰岛素水平呈负相关(均r=0.232,0.292,0.242,-0.185,P＜0.05),与空腹血糖和血脂水平无相关性(P＞0.05).结论 GDM孕妇的FTO表达高于正常孕妇,FTO mR-NA相对表达量与胰岛素呈负相关,其对血糖代谢的调节可能是通过影响胰岛素来实现.
作者：肖鸽飞；李桦；孟小军；赵艳玲；洪琳凤；胡玲玲 刊期： 2017年第05期
目的 检测TNILP1基因的单核苷酸多态性(SNP),并分析各种基因型与系统性红斑狼疮(SLE)的关联性.方法 收集2013～2016年期间北京大学297例符合美国风湿病学诊断标准的SLE患者,和无相关症状的351例健康体检对照者的血液标本,用非标记探针法高分辨率熔解曲线的方法,检测TNIP1基因rs7708392 (G/C)位点的多态性.结果 TNIP1基因rs7708392位点的多种基因型在非标记探针法高分辨熔解曲线中分辨出来.SLE患者GG,GC,CC三种基因型出现的频率依次为36.0％,51.5％和12.5％,对照组则分别为32.5％,46.7％和20.8％,经卡方检验,两组别基因频率的差异有统计学意义(x2=7.940,P=0.019).次要等位基因(C)的出现与关节炎发病率(P=0.013,OR=0.65,95％ CI=0.47～0.92)和异常的核抗体(P=0.022,OR=0.68,95％ CI=0.49～0.95)相关.TNIP1基因SNP与SLE其他的诊断标准没有关联.结论 在中国人群中,TNIP1基因rs7708392多态性与SLE的疾病风险,SLE诊断指标中的关节炎和抗核抗体相关.
作者：白丽霞；李璐 刊期： 2017年第05期
目的探讨华南地区非小细胞肺癌(NSCLC)患者肿瘤组织表皮生长因子受体(EGFR),变性淋巴瘤激酶(ALK)和C-ros原癌基因1酪氨酸激酶(ROS1)基因突变特点及其与临床特征的关系.方法 收集2016年11月～2017年6月间华南地区76例NSCLC患者肿瘤组织及相应临床资料,利用ARMS法三基因突变联合检测试剂盒检测各肿瘤组织的EG-FR,ALK,ROS1基因突变状态,并做各基因突变率与临床特征的相关性分析.结果 在华南地区76例NSCLC患者中,EGFR基因突变率为55.3％(42/76),19 del和L858R突变为其主要突变类型,检出1例19del联合L858R共突变;ALK基因融合阳性率为17.1％(13/76),检出4例ALK基因融合联合EGFR基因突变;ROS1基因融合的阳性率为1.3％(1/76),未见ROS1基因联合EGFR基因或ALK基因共突变.与ROS1基因相比,EGFR和ALK基因突变率更高,差异具有统计学意义(x2 =54.515,P=0.000;x2 =11.329,P=0.001).非吸烟NSCLC患者EGFR基因突变率高于吸烟患者,差异具有统计学意义(x2 =4.578,P=0.032),而ALK与ROS1基因突变率的差异则不具有统计学意义(x2=0.000,均P值＞0.05);不同年龄、性别和组织学分型的NSCLC患者其EGFR,ALK与ROS1基因突变率的差异不具有统计学意义(x2=0.000～2.219,均P值＞0.05).结论 EGFR,ALK和ROS1基因突变均可见于华南地区NSCLC患者,其中以EGFR和ALK基因突变率更高.
作者：黎谢梦丹；罗凯；吴顺芳；贺智敏 刊期： 2017年第05期
目的 研究癫痫患儿经单独使用丙戊酸(VPA)治疗前后血液中氨基酸变化情况,进一步分析血液氨基酸变化的原因,以便进一步为临床监测VPA肝毒性提供实验室依据.方法 疾病组选自2015年6月～2017年2月在北京儿童医院进行VPA治疗监测的癫痫患儿178例,对照组选自同时期的年龄和性别匹配的表观健康儿童178例.收集研究对象的临床基线资料和肝肾功能指标结果.利用荧光偏振免疫法监测患儿VPA的血药浓度,使用液相色谱-串联质谱技术检测患儿血液中氨基酸的浓度.比较疾病组VPA治疗前后以及对照组之间氨基酸的水平差异.结果 与对照组比较,VPA治疗前、后患儿的尿素和肌酐水平的差异无统计学意义(F=0.187～0.970,P＞0.05).但肝酶谱的变化较大,与对照组和VPA治疗前相比,VPA治疗后癫痫患儿的ALT,AST和γ-GT水平显著增高(F=3.547～16.181,P＜0.05).与对照组和VPA治疗前相比,经VPA治疗后的癫痫患儿血液中Cys,Gln,Glu,Gly,Leu和Lys的差异有统计学意义(F=3.489～71.896,P＜0.05),Cys,Gln,Glu,Gly和Lys明显升高,而Leu水平明显降低.结论 ALT,AST和γ-GT的升高预示着VPA或其代谢产物具有一定的致肝损伤的作用.在VPA肝毒性作用的早期,患儿血氨基酸水平已经发生了明显的变化,因此血氨基酸可能是反映VPA肝毒性比较敏感的指标.定期检查VPA治疗后患儿的血氨基酸谱的变化情况,可能对临床监测VPA导致的肝毒性具有一定意义.
作者：李秭瑶；刘悦；王冬至；曹妍；李启亮；宋文琪 刊期： 2017年第05期
目的 探讨血浆纤维蛋白单体水平对下肢骨折术后静脉血栓栓塞症(VTE)的预测价值.方法 回顾性分析2016年1～12月期间行下肢骨折内固定术的126例患者的临床资料,包括围手术期的血浆凝血酶原时间(PT),活化的部分凝血活酶时间(APTT),凝血酶时间(TT),纤维蛋白原(Fib),D-二聚体(DD)和纤维蛋白单体(FM),并根据下肢彩色多普勒超声检查和随访结果分为VTE组(n=19)和无VTE组(n=107).比较患者手术前后各凝血纤溶指标的变化,通过受试者工作曲线下的面积(AUC)评价各指标对术后VTE形成的预测价值.结果 ①所有患者术后的APTT,Fib,DD和FM均显著升高,差异均有统计学意义(F=3.550～-9.223,均P＜0.05),其中FM在术后第1天开始即显著升高,后逐渐降低.②两组术前的APTT,Fib,DD和FM比较,差异无统计学意义(F=0.652～1.120,均P＞0.05).与无VTE组相比,VTE组的术后第1,5天的FM均显著升高,差异均有统计学意义(t=2.548～2.883,P＜0.05).③在术后第3天的APTT,Fib,DD和FM四个指标中,FM的AUC和Youden指数大,分别为0.713(95％CI:0.620～0.823)与0.399.结论 下肢骨折术后存在凝血与纤溶系统的活化,术后第3天的血浆FM水平对术后VTE的形成具有较高的预测价值,效果优于DD.
作者：李虎 刊期： 2017年第05期
现代检验医学杂志
主管:陕西省卫生厅
主办：陕西省临床检验中心,陕西省人民医院
