刘海龙；张维华；吴晓康
目的 研究系统性红斑狼疮(systemic lupus erythematosus,SLE)患者外周血中TCRαβ+ CD3+ CD4-CD8-T细胞即双阴性调节性T细胞(double negative regulatory T cells,DN Tregs)的表达水平及功能,并探讨DN Tregs在SLE疾病进程中的作用.方法 通过流式细胞术检测20例SLE患者及20例健康对照者外周血CD3+ TCRαp+细胞中DN Tregs细胞的比例;采用ELISA的方法检测SLE患者及健康对照者血浆中IFN-γ,TNF-α,IL-6和IL-17A的表达水平,并分析DN Tregs与各细胞因子的相关性.结果 与健康对照组相比,SLE患者组DN Tregs占TCRαβ+细胞的比例升高,两组之间差异有统计学意义(t=3.54,P＜0.01),SLE患者血浆中IFN-γ,TNF-α和L-6水平高于对照组,两组之间差异均具有统计学意义(t=2.824,2.085,2.304,均P＜0.05).DN Tregs的水平与IFN-γ的含量呈正相关(r=0.52,P=0.02),而与TNF-α,IL-6的含量无相关性(r值分别为0.17和0.16,P值分别为0.47和0.49).结论 SLE患者外周血DN Tregs细胞比例显著上升,DN Tregs细胞可能在SLE发病及进展中发挥重要作用.
作者：胡伟；王森；黄太宏；徐学静；夏永泉 刊期： 2017年第04期
目的 探讨2015年1月～2016年12月西安地区儿童肺炎支原体(MP)下呼吸道感染状况.方法 应用ELISA方法对西安地区2015年1月～2016年12月9 648例急性下呼吸道感染患儿的血清标本进行MP-IgM抗体检测.结果 9 648例急性下呼吸道感染患儿的血清标本中MP-IgM抗体阳性2 971例,总阳性率为30.79％.其中婴儿组(＜1岁),幼儿组(1～3岁),学龄前组(3～6岁),学龄组(6～14岁)中MP阳性检出率分别是7.00％,27.29％,36.10％和37.76％;不同季度MP感染的检出率也有明显差异,其中第一季度MP感染的检出率明显高于其他季度,差异具有统计学意义(P＜0.01).结论 2015～2016年西安地区存在MP感染流行,儿童MP感染率随年龄增长而升高,第一季度感染率较高,因此需加强对MP感染的预防和监测.
作者：罗建峰；石曌玲；吴华杰；曾明华；李玲莉；钱新宏 刊期： 2017年第04期
目的 探讨血浆微小RNA(microRNA,miRNA)-21,miRNA-143水平在鉴别早期食管癌和良性食管疾病中的临床应用.方法 收集27例早期食管癌患者(食管癌组)和25例良性食管疾病患者(良性食管疾病组)的血液及临床资料,并设立健康对照组,采用实时荧光定量PCR(real-time-PCR,RT-PCR)技术检测研究对象血浆miRNA-21,miRNA-143水平的表达,采用电化学发光技术检测血浆CEA和CA72-4水平,探讨两标志物的变化与食管癌和良性食管疾病之问的关系.结果 食管癌组血浆miRNA-21,miRNA-143的表达量分别为0.93±0.17和0.27±0.05;两标志物在良性食管疾病组的表达量分别为0.25±0.03和0.99±0.15;两标志物在对照组的表达量分别为0.23±0.03和1.02±0.15.食管癌组miRNA-21,miRNA-143表达量分别与良性食管疾病组比较呈现上调、下调,差异有统计学意义(t=10.87,11.55,均P＜0.01),与对照组比较呈现上调、下调,差异有统计学意义(t=9.20,9.07,均P＜0.01).良性食管疾病组血浆miRNA-21,miRNA-143表达量与对照组比较差异则无统计学意义(t=1.39,1.19,均P＞0.05).血浆miRNA-21,miRNA-143分别在食管癌组、良性食管疾病组和对照组的阳性率分别为81.5％(22/27),4.0％(1/25),0(0/24);85.2％(23/27),4.0％(1/25),0(0/24).食管癌组miRNA-21,miRNA-143阳性率分别与良性食管疾病组和对照组比较增高,差异有统计学意义(x2=31.59,34.39,均P＜0.01;x2 =34.42,37.23,均P＜0.01),良性食管疾病组两标志物水平与对照组比较差异则无统计学意义(x2 =0.980,0.980,均P＜0.01).血浆miRNA-21,miRNA-143诊断早期食管癌的敏感度及特异度分别为81.4％,97.9％;85.1％,97.9％.食管癌组miRNA-21,miRNA-143的灵敏度分别与CEA和CA72-4比较明显增高,差异有统计学意义(x2 =12.79,P＜0.01;x2 =5.33,P＜0.05;x2 =15.03,P＜0.01;x2 =6.95,P＜0.05).食管癌组miRNA-21,miR-NA-143的特异度分别与CEA和CA72-4比较,差异无统计学意义(x2=1.043,0.000,均P＞0.05,x2=1.043,0.000,均P＞0.05).采用Spearman相关性分析显示,在食管癌组中,血浆miRNA-21,miRNA-143表达量呈负相关(r=-0.658,P＜0.01).在该组中miRNA-21,miRNA-143表达量分别与CEA和CA72-4水平也具有相关性(r=0.607,-0.623,均P＜0.01;r=0.579,-0.610,均P＜0.01).结论 通过检测miRNA-21,miRNA-143水平在早期食管癌和良性食管疾病患者血浆中的表达,为早期食管癌的病理诊断提供新的思路.
作者：肖小平；张熊；秦光明 刊期： 2017年第04期
应用商品化微生物检测系统检测患者样本前,每个实验室须确定其是否能达到厂商规定的性能规范,包括正确度、精密度(重复性)、检测结果的报告范围,以及厂商参考范围是否适用于实验室患者.对此,美国临床和实验室标准化研究院成立了委员会以制定商品化微生物鉴定和药敏试验系统的验证过程及质量保证计划,为美国食品药品管理局的商品化检测提供建议.该指导方针聚焦于临床实验室广泛应用的仪器系统,也可用于微生物鉴定和药敏试验的手工检测方法.现根据微生物鉴定及药敏试验系统的原理及CLSI M52为商品化微生物鉴定和药敏试验系统的验证过程提供一些参考.
作者：黄钰竹；王薇；赵海建；王治国 刊期： 2017年第04期
目的 评估血清L-精氨酸的浓度在预测妊娠期高血压症(pregnancy induced hypertension,PIH)发展中是否起到作用,分析其作为临床预测指标的有效性.方法 研究共纳入186例妊娠期孕妇,出现妊娠期高血压症(PIH)的孕妇为实验组,健康孕妇为对照组,对其进行回顾性调查研究,对比健康孕妇和妊娠期高血压症孕妇(PIH)在妊娠期不同阶段血清L-精氨酸以及脐带血血清L-精氨酸的浓度,分析血清L-精氨酸和脐带血血清L-精氨酸在妊娠期高血压发展中的诊断效能.结果 实验组和对照组受试者在年龄(x2=2.426,P=0.119;t=1.218,P=0.229)和妊娠前吸烟(x2=2.088,P=0.148)方面差异无统计学意义,但两组患者的BMI(x2=8.772,P=0.003)和孕产次(x2=6.083,P=0.014)差异有统计学意义.两组受试者妊娠不同阶段的血清L-精氨酸的浓度差异无统计学意义,且脐带血血清L-精氨酸的浓度差异也无统计学意义.孕产次不同的受试者,脐带血血清L-精氨酸的浓度差异有统计学意义,年龄,BMI和以及是否吸烟等特征不同的受试者,血清L-精氨酸浓度和脐带血血清L-精氨酸浓度无显著差异.血清L-精氨酸浓度和脐带血血清L-精氨酸浓度的ROC曲线分析结果显示,其对妊娠期高血压的诊断效能较低.结论 妊娠期孕妇L-精氨酸水平与PIH的发展与BMJ和孕产次存在相关性.但由于样本量限制,L-精氨酸对PIH的诊断效能分析还需要更进一步研究确定.
作者：汪海瑛；杨金光；李红霞 刊期： 2017年第04期
目的 评估Vitek 2 compact专家系统(AES)对肠杆菌科细菌碳青霉烯酶耐药表型的提示和分析的准确性,探讨弥补其不足的检测方法.方法 收集用Vitek 2 compact检测亚胺培南非耐药,而专家系统提示其产碳青霉烯酶的肠杆菌科细菌28株.纸片扩散法检测亚胺培南药物的敏感度;改良Hodge试验(MHT)筛查产碳青霉烯酶菌株;EDTA双纸片协同试验检测金属β-内酰胺酶;PCR检测细菌超广谱β-内酰胺酶(ESBLs)和碳青霉烯酶相关耐药基因.结果 28株菌中,均扩增出ESBLs相关耐药基因,其中16株扩增出KPC基因.金属酶表型皆为阴性.以碳青霉烯酶基因检测为金标准,AES的符合率为57.1％;纸片扩散法检测亚胺培南的符合率为100％;MHT的符合率为100％.PCR与纸片扩散法及MHT对碳青霉烯酶检测的结果一致,与AES有差异(x2=10.08,P＜0.05).结论 AES对肠杆菌科细菌产碳青霉烯酶提示不一定全部准确,存在一定的假阳性,可以采用其他方法,如简便易行的纸片扩散法或改良Hodge试验予以复检,以提高药敏结果的可靠性.
作者：王颖；陈芳芳；黄梅；奚海燕；范明；邵海枫；王卫萍 刊期： 2017年第04期
目的 探讨体检人群幽门螺杆菌(Helicobacter Pylori,HP)感染情况,以及血清中胃蛋白酶原Ⅰ(PGⅠ)、胃蛋白酶原Ⅱ(PGⅡ)和胃泌素-17(G-17)的含量与HP感染发生的相关性.方法 研究纳入781例体检样本,分别用幽门螺杆菌抗体分型试剂盒和酶联免疫吸附实验对该人群行血清HP抗体分型,PGⅠ,PGⅡ和G-17水平测定.运用SPSS22.0分析系统,分析该人群HP感染率,HP感染者与非感染者间及不同分型感染者问PGⅠ,PGⅡ,PGⅠ/PGⅡ (PGR)和G-17水平差异,并对不同性别不同年龄分组体检者感染率及各水平差异进行分析.结果 HP阳性感染者占49.81％,不同性别间差异无统计学意义(x2=0.284,P=0.594),不同年龄组间差异有统计学意义(x2=8.523,P=0.014).HP阳性与阴性者比较,血清中PGⅠ,PGⅡ,PGR和G-17水平差异均有统计学意义(Z=8.616～14.125,均P=0.000).HP Ⅰ型感染者和HP Ⅱ型感染者比较,血清PGⅡ和PGR水平差异有统计学意义(Z=3.444,3.385,均P=0.001).不同性别血清中PGⅠ和PGⅡ水平差异有统计学意义(Z=5.012,4.478,均P=0.000),PGⅠ,PGⅡ水平男性较女性偏高;不同年龄组血清中PGⅠ,PGⅡ和PGR水平差异均有统计学意义(Z=2.086～4.614,均P＜0.05),而G-17水平差异无统计学意义(Z=0.444～0.941,均P＞0.05),随年龄升高,PGⅠ,PGⅡ和G-17有升高趋势,而PGR呈下降趋势.结论 该地区体检人群中,血清PG水平与性别、年龄、HP是否感染有关,且与HP感染分型密切相关.将HP抗体分型及血清PG,G-17水平联合作为胃功能常规检测,对早期胃部疾病的筛查和评估有重要的意义.
作者：张培莉；刘义庆；张炳昌；王勇；邵婧；范卫华 刊期： 2017年第04期
目的 在临床应用中比较分析电化学发光法和新型的基于纳米微球的荧光免疫层析法测定血清降钙素原(PCT)结果.方法 以罗氏cobas e601电化学发光系统作为参比系统,上海奥普生物医药有限公司的荧光免疫定量分析系统作为待评估系统,测定2015年11月期间141例临床样本,对测得数据进行相关性分析,并在两个医学决定水平处(PCT=0.5 ng/m l和PCT=2.0 ng/ml)进行卡方检验.结果 两种检测方法具有很好的相关性(回归方程Y=1.008X-0.032,r=0.995,P＜0.001)和较小的偏差(t=-0.230,P=0.819＞0.05);在两个医学决定水平处(PCT=0.5 ng/ml和PCT=2.0ng/ml)的kappa值分别为0.944和0.943.结论 基于微球的荧光免疫层析定量检测方法与电化学发光法测定PCT结果具有高度的相关性和一致性,各项指标均能达到临床检测需求,可用于临床PCT浓度的快速检测,在实时性方面优于电化学发光法.
作者：王臣玉；杨丽萍；陈磊；杨晶；李福刚；石晓强 刊期： 2017年第04期
目的 检测西安地区女性尖锐湿疣患者中人乳头瘤病毒(HPV)感染情况、基因亚型,及不同基因型别与临床复发的关系.方法 采用PCR-反向点杂交技术,检测63例女性尖锐湿疣患者疣体脱落细胞中的HPV基因型.结果 63例尖锐湿疣检出61例HPV阳性,阳性率96.83％,主要感染型别依次为HPV6 (59.2％),11 (22.95％),42(8.20％),43(8.20％),52(8.20％),16(6.56％)和18 (4.92％)等.43例单一型HPV感染占70.49％ (43/61),混合感染14例,占22.95％(14/61);61例患者采用激光治疗,3月后观察复发情况,发现高危组复发率66.67％及混合感染组复发率71.43％明显高于低危组复发率48.78％.结论 西安地区女性尖锐湿疣患者HPV基因型主要以低危型HPV6,11为主,多重型别HPV的混合感染及高危型别感染是西安地区女性尖锐湿疣复发的危险因素.
作者：惠海英；宫艳艳；弥鹏 刊期： 2017年第04期
目的 应用Luminex液相芯片技术检测肾移植患者血清IL-17的表达水平,探讨其与移植肾早期急性排斥反应的关系.方法 选取2009年1月～2011年10月期间38例肾移植患者和20例健康对照者;根据预后将肾移植患者分为急性排斥组(18例)和非排斥组(20例),分别检测两组肾移植患者及健康对照者血清IL-17的表达情况,分析血清IL-17与移植肾患者发生急性排斥反应的相关性.结果 肾移植患者术前血清IL-17的平均水平为1.3±1.9 pg/ml,显著低于健康对照组(6.9±8.5 pg/ml),差异有统计学意义(t=3.968,P＜0.001);肾移植患者急性排斥组血清在术后第7天IL-17水平为3.4±5.8 pg/ml,高于非排斥组(0.5±0.4 pg/ml),差异有统计学意义(t=2.242,P=0.031).Kaplan-Meier法生存分析显示肾移植术后非排斥反应患者血清IL-17高值水平的生存率显著低于低值水平(P＜0.001).ROC曲线显示,将肾移植患者术后第4天与第7天血清IL-17水平联合分析,预测其急性排斥反应的灵敏度和特异度分别为66.67％和100％.结论 肾移植患者术后4～7天血清IL-17水平的动态升高趋势可预测其早期急性排斥反应发生的可能性.
作者：徐翠香；靳占奎；王曦；杨乐；韩峰；段万里；田普训 刊期： 2017年第04期
目的 建立西安地区健康人群血清中性粒细胞明胶酶相关脂质运载蛋白(NGAL)的参考区间.方法 选取2014年3月～2016年10月于陕西省人民医院体检中心健康查体者2 665例(年龄6～95岁,男性1 370例,女性1 295例);来医院预防接种的学龄前儿童682例(年龄0～6岁,男性356例,女性326例).采用胶乳增强免疫比浊法在Beckman-AU5800全自动生化分析流水线上测定血清NGAL浓度,检测数据进行统计学分析,然后建立西安地区人群不同年龄、性别血清NGAL参考值范围.结果 血清NGAL水平在健康人群中呈偏态分布,其中6岁以下学龄前儿童为37.66±23.12 ng/ml,6～15岁为39.25±25.34 ng/ml,16～49岁为46.68±27.06 ng/ml,50～69岁为57.82±29.13 ng/ml,前二者与后者比较差异有统计学意义(t=0.589,P＜0.05);而70岁以上为61.87±32.64 ng/ml,15～49岁与70～91岁比较差异有统计学显著性意义(t=8.529,P＜0.01).同时经相关性分析,血清NGAL与年龄较为密切(r=0.298,P＜0.01).而男女之间血清NGAL水平的差异无统计学意义(t=0.263～0.542,均P＞0.05).以50岁为分界年龄,以87.0 ng/ml为参考值上限.结论 血清NGAL水平与年龄有关,且随着年龄的增长而呈上升趋势,而与性别无关.
作者：施瑞洁；闫福堂；刘文康；张华；袁军；弥鹏；胡淑玲；郑霄 刊期： 2017年第04期
目的 探讨血清微小RNA (microRNA,miRNA)-210,-23b检测在股骨头坏死患者中的临床应用价值.方法 收集2015年1月～2017年1月于陕西中医药大学第一附属医院骨三科住院行股骨颈骨折内固定手术治疗的135例患者的血清及临床资料,依据是否发生股骨头坏死分为坏死组和非坏死组,其中坏死组27例,非坏死组108例.采用实时荧光定量PCR(Real time-PCR,RT-PCR)技术检测血清miRNA-210,miRNA-23b的表达.比较分析血清miRNA-210,miRNA-23b的变化与股骨头坏死之间的关系.结果 坏死组血清miRNA-210,miRNA-23b表达分别为(0.19±0.03,0.21±0.05);非坏死组血清miRNA-210,miRNA-23b表达分别为(0.92±0.18,0.87±0.17).坏死组血清miRNA-210,miRNA-23b表达分别与非坏死组比较显著下调,其差异均有统计学意义(t=35.29,31.20,P＜0.01).采用受试者工作特征曲线(ROC曲线)分析血清miRNA-23b,miRNA-210的AUC分别为0.790(95％CI:0.687～0.892,P=0.000)和0.743(95％CI:0.633～0.854,P=0.000).miRNA-23b,miRNA-210在佳临界值处诊断股骨头坏死的敏感度和特异度分别为95.7％和93.9％,91.5％和92.3％.结果显示血清miRNA-23b,miRNA-210的表达对诊断股骨头坏死的发生有临床意义.结论 检测血清miRNA-210,miRNA-23b表达可预测股骨头坏死的发生,估计病情的发展状况.
作者：朱超；姜彦峰 刊期： 2017年第04期
目的 分析支气管哮喘患儿血清基质金属蛋白酶-9(MMP-9),半乳糖凝集素3(Gal-3),转化生长因子-β1(TGF-β1)与肺功能的关系.方法 选取深圳市龙华新区人民医院儿科门诊2012年3月1日～2016年8月31日之间的儿童218例作为研究对象,通过血清学检验MM-9,Gal-3,(TGF-β1)的水平,再使用肺功能检验应用测定仪器,检查所有儿童的肺功能,指标选择FEV1％,FEV1/FVC和FEF50,分别比较对照组、轻度组和中重度组儿童以上指标的数据.结果 对三组218例儿童的血清中MM-9,Gal-3和TGF-β1水平进行检测,将获得的数据进行方差分析检验,结果差异有统计学意义(F=35.34,46.51,56.73,均P＜0.05),经过q检验,任意两组之间的数据差异也有统计学意义,对三组218例儿童的第一秒用力呼气量/1秒用力呼气量预测值的百分比(FEV1％)、1秒用力呼气量/用力肺活量百分比(FEV1/FVC)、用力呼气50％肺活量的瞬间流量(FEF5.)进行检测,将获得的数据进行方差分析检验,结果差异均有统计学意义(F=78.13,52.69,26.24,均P＜0.05),经过q检验,任意两组之间的数据也同样出现统计学差异.结论 血清MM 9,Gal-3,TGF-β1三种细胞因子与支气管哮喘发作程度和惠儿肺功能下降程度有着密切联系.
作者：范艳平；易甲其；吴敏 刊期： 2017年第04期
目的 建立广州地区健康儿童血清叶酸的参考区间.方法 应用LK3000V维生素检测仪对广州地区1 860名健康儿童(男性1 061例,女性799例)和129例成年人(男性52例,女性77例)的血清叶酸进行检测,对结果进行统计分析.结果 ①11岁以内的11个年龄组、11～17岁和成人组血清叶酸水平均无性别差异(P＞0.05).②血清叶酸水平(中位数(P2.5,P97.5)0～1岁(含1岁,下同)组、1～17岁组、成人组分别为9.39(6.12,14.85) nmol/L,,10.65(6.05,16.52) nmol/L和11.12(6.3,17.51)nmol/L,两两比较差异有统计学意义(P＜0.05).③年龄与血清叶酸水平无明显相关性(r=0.039,P=0.09).结论 广州地区正常儿童血清叶酸水平的参考区间为1岁以内(含1岁)为6.12～14.85 nmol/L,1岁～17岁为6.05～16.52 nmol/L.
作者：黄钰君；伍绍国；丘媛媛；蔡敏敏；陈慧敏；黎彦攸 刊期： 2017年第04期
目的 分析原发性肾病综合征(PNS)患儿血清补体C1q水平的变化,探讨急性期和恢复期NS患儿血清补体C1q水平的差异及其与其他生化指标的相关性.方法 收集2016年3月～10月在南京大学医学院附属金陵医院肾内科住院并确诊的儿童PNS患者标本141例,其中急性期NS患儿78例、恢复期NS患儿63例.分别检测NS患儿和健康对照儿童(77例)的血清补体C1q水平,同时测定其血清总蛋白(TP)、清蛋白(ALB)、血脂[包括总胆固醇(TC)、三酰甘油(TG)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)]及肾功能指标[尿素(Urea)、肌酐(Cr)、尿酸(Uric)]水平,并进行统计学分析.结果 急性期NS组血清补体C1q水平为203.50(183.75～223.75)mg/L(F=30.92,P＜0.001),恢复期NS组血清补体C1q水平为185.00(161.00～202.00) mg/L(F=30.92,P=0.020＜0.05),均明显高于正常对照组173.00(161.00～185.00) mg/L;且急性期NS患儿血清补体C1q水平明显高于恢复期惠儿(F=30.92,P＜0.001).Spearman相关性分析显示,NS患儿血清补体C1q水平与TC(r=0.483,P＜0.001),TG(r=0.423,P＜0.001)和LDL-C(r=0.450,P＜0.001)水平均呈正相关,与TP(r=-0.276,P=0.001＜0.01),ALB(r=-0.410,P＜0.001)呈负相关.逐步多元回归分析显示,在校正其他相关因素的影响下,PNS患儿血清补体C1q水平与TG水平呈高度相关(β=9.235,P＜0.001,校正R2 =0.215).结论 PNS患儿血清补体C1q水平明显升高,且与病情和血脂水平相关,有望作为其临床病情评估的新指标.
作者：宋令雄；张燕；张明威；印中鹏；宇世飞；汪俊军；宋佳希 刊期： 2017年第04期
目的 探讨血清脂蛋白相关磷脂酶A2(LP-PLA2)与胱抑素C(CysC)联合检测在系统性红斑狼疮(SLE)患者中并发狼疮性肾炎的应用价值.方法 收集2016年6月～2017年2月在解放军总医院住院的SLE患者177例,其中肾脏不受累的患者87例,狼疮性肾炎(LN)患者90例,收集年龄性别匹配的健康查体人员60例,分别记为狼疮组(SLE组)、狼疮性肾炎组(LN组)和对照组.检测各组标本LP-PLA2的活性水平和CysC浓度,做ROC曲线确立SLE患者并发LN时两指标的临界值,比较不同诊断标准的检验效能.结果 LN组LP-PLA2活性水平和CysC浓度比SLE组高,差异具有统计学意义(Z=-2.512,-5.688;均P＜0.05);在SLE患者并发LN的风险评估上,LP-PLA2的临界值取245.5 U/L,CysC的临界值取1.235mg/L,并且采用并联方式进行风险评估时,其敏感度和阴性预测值会比单独使用CysC评估时显著提高(x2 =9.461,4.377;均P＜0.05),检验准确度高.结论 血清LP-PLA2和CysC联合检测并采用并联方式在对SLE患者并发LN的风险评估上具有一定的临床应用价值.
作者：王坤；贾兴旺；董矜；颜光涛 刊期： 2017年第04期
目的 使用多重连接依赖探针扩增技术对Duchenne肌营养不良症和Becker肌营养不良症家系成员的DMD基因进行外显子缺失和重复检测,探讨多重连接依赖探针扩增技术对Duchenne肌营养不良症患者和Becker肌营养不良症患者的诊断价值.方法 应用多重连接依赖探针扩增技术检测1个Duchenne肌营养不良症家系成员和1个Becker肌营养不良症家系成员DMD基因的全部外显子缺失和重复,对家系成员进行基因诊断.结果 Duchenne肌营养不良症家系患者是DMD基因外显子45～50缺失所致,Becker肌营养不良症家系患者是外显子3～4重复所致.两个家系中的患者及致病基因携带者均得到明确诊断.结论 在规范操作的条件下,多重连接依赖探针扩增技术检测的探针拷贝数可预示DMD基因的外显子缺失和重复,因此多重连接依赖探针扩增技术可作为临床对DMD基因外显子缺失和重复的首选检测方法.
作者：陆盈；孙顺昌 刊期： 2017年第04期
目的 检测CD69+ CD4+ CD25-T细胞在自身免疫性胰腺炎(AIP)患者外周血中的表达情况,进一步分析其临床意义.方法 收集2014年9月～2016年12月长海医院血液科诊断的32例AIP患者与同期体检的32例健康个体外周血分别作为实验组与对照组.采用密度梯度离心法分离外周血单个核细胞(PBMCs),用流式细胞术检测PBMCs中的CD69+ CD4 +CD25-T,以ELISA法检测血浆中细胞因子的表达状况.两组间变量的比较采用两独立样本t检验,两计量资料间的关系以Pearson相关系数表示.结果 实验组与对照组CD69+ CD4+ CD25-T表达水平为10.36％±3.68％ vs3.99％±1.45％,(t=9.110,P＜0.000 1);TGF-β的表达水平为399.86±121.88 vs 143.87±56.22 pg/ml,(t=10.79,P＜0.000 1),差异均具有统计学意义.实验组CD69+CD4+CD25-T细胞与TGF-β呈正相关(r=0.653,P＜0.001),与IL-4,IFN-γ,IL-2呈负相关(r=-0.442,-0.567,-0.351,P＜0.05),差异具有统计学意义.结论 CD69+ CD4+ CD25-T细胞可能参与了AIP的免疫病理过程,是临床诊断与治疗潜在的生物学指标.
作者：李腾达；龙曙萍；黄元兰；孙懿；郭杰；刘云；张薇薇；谷明莉；邓安梅 刊期： 2017年第04期
目的 探讨泛素样含PHD和环指域1(ubiquitin-like with PHD and ringfinger domains 1,UHRF1)在良恶性胸腔积液中的表达及临床意义.方法 收集南京市江宁医院2015年11月～2017年2月入院的130例胸腔积液患者,其中肺癌引起的恶性胸腔积液54例,肺部良性病变胸腔积液76例.肺部良性病变胸腔积液中,结核性胸腔积液36例,炎症性胸腔积液40例.采用酶联免疫吸附试验(enzyme-linked immunosorbent assay,ELISA)分别检测各组UHRF1水平,并分析其与临床病理的关系.结果 肺癌患者胸腔积液UHRF1水平(437.28±140.05 ng/L)高于肺部良性病变者(338.47±163.72 ng/L),两组比较差异有统计学意义(t=3.596,P=0.0005).非腺癌患者UHRF1水平(470.59±127.74 ng/L)高于腺癌患者(377.78±145.81 ng/L),差异有统计学意义(t=2.329,P=0.023).良性病变组中结核性胸腔积液UHRF1水平为365.51±167.54 ng/L,与炎性胸腔积液(314.13±158.34 ng/L)相比较,差异无统计学差异(t=1.374,P=0.174).良恶性胸腔积液UHRF1水平均与年龄、性别及吸烟史无关.结论 UHRF1是诊断良恶性胸腔积液一个潜在指标.
作者：王小燕 刊期： 2017年第04期
目的 了解红细胞分布宽度(RDW-CV),血清同型半胱氨酸(HCY),脂蛋白[a(LP(a)]与高血压及冠心病(CHD)的相关性.探讨其在冠心病中的临床应用价值.方法 选择2014年3月～2017年4月在陕西省康复医院就诊的高血压患者563例,根据冠状动脉造影结果分为单纯性高血压组(62例)和高血压并发冠心病组(501例),另选正常对照组141例,比较三组的RDW-CV,HCY和LP(a)水平.再将冠心病组按心功能分级分为Ⅰ,Ⅱ,Ⅲ,Ⅳ四级,比较各组的RDW-CV水平,分析RDW-CV与心功能的相关性.结果 ①冠心病组RDW-CV,LP(a)和HCY水平分别为13.25％±1.22％,17.82±8.36 μmol/L,172.05±122.32 mg/L,高于高血压组(12.98％±0.57％,14.35±6.36 μmol/L,124.49±75.88mg/L)和正常对照组(11.41％±2.85％,11.41±2.85 μmol/L,71.07±27.55mg/L),差异均有统计学意义(P＜0.05);②其中RDW-CV和HCY与心功能分级呈正相关(r=0.461,0.197;P=0.000,0.032);③ROC曲线下面积大小对冠心病诊断价值的排序为:HCY＞LP(a)＞RDW-CV.LP(a)灵敏度为82.5％,特异度为31.7％;RDW-CV灵敏度为48.8％,特异度为22.2％.结论 高水平的RDW-CV,HCY和LP(a)与冠心病的发生密切相关;RDW-CV和HCY与冠心病及心功能损害的严重程度相关,可作为冠心病心功能发展程度的判定指标.
作者：刘夏炎；余安运；于佩方；王娅 刊期： 2017年第04期
现代检验医学杂志
主管:陕西省卫生厅
主办：陕西省临床检验中心,陕西省人民医院
