多种血清标记物在唐氏综合征产前筛查中的意义

张迅；熊庆

关键词：血清标记物, 新生儿, 染色体病, 智力低下, 先天愚型, 先天畸形, 遗传性, 发病率, 美国, 计算, 患儿, 病因

摘要：唐氏综合征(Down Syndrome,DS)又称为先天愚型或21三体综合征,是由21号染色体三体引起的先天畸形,也是智力低下常见的遗传性病因,占整个新生儿染色体病的90%.在美国,其发病率为9.2‰[1].在我国,DS占新生儿的1‰左右,按每年2千万新生儿出生计算,约2.5万个DS患儿出生[2].

华西医学杂志相关文献

大功率CO2激光切除骨软骨瘤

大功率CO2激光骨软骨瘤切除是一项理想技术,无论在临床过程、治疗和预后方面都展示了极其满意的疗效.

作者：陈传真；汪华刊期： 2003年第04期
前路稳定性减压治疗陈旧性胸腰椎骨折的疗效分析

目的:介绍一种简便而实用治疗陈旧性胸腰段脊椎骨折伴不完全性截瘫的手术方法.方法:采用前路稳定性椎管减压术治疗13例陈旧性胸腰椎骨折伴不完全性截瘫,术后定期随访及拍摄X线片,观察神经功能恢复情况及脊柱稳定性.结果:13例全部获得随访,术后神经功能按Frankel分级B级中5例均有一级以上改善,C、D级完全恢复正常,有效率92.3%.无椎体不稳,术后可早期下床活动.结论:前路稳定性椎管减压不需要内固定,手术操作简便,大限度保留了脊柱稳定性,可获得良好的脊髓神经功能改善及脊柱稳定.

作者：贺仕雄；姚国荣；袁九安刊期： 2003年第04期
胰腺损伤的临床特点及术式探讨

目的:探讨胰腺损伤的临床特点及手术方式.方法:对57例胰腺损伤患者的临床资料进行回顾性分析.闭合性损伤47例,开放性损伤8例,医源性损伤2例.Ⅰ级胰腺损伤14例,Ⅱ级24例,Ⅲ级13例,Ⅳ级5例,Ⅴ级1例.50例(87.7%)合并有腹内其它脏器损伤.结果:全组仅12例术前明确诊断.手术治疗52例,非手术治疗5例.53例治愈,4例(7.0%)死亡.18例(31.6%)发生并发症.结论:胰腺损伤具有合并伤多,病情重,术前确诊率低,术后并发症发生率高等临床特点.死亡的原因主要与严重的合并伤有关.淀粉酶测定可以作为诊断的线索.术中判断有无主胰管损伤是手术治疗的关键.

作者：曾俊；周玉波；胡卫建刊期： 2003年第04期
老年高血压患者单一和联合服用降压药的疗效观察

用无创性动态血压监测(ABPM)评价某一降压药物的疗效近年来常有报道,但对单一与联合服用降压药物的对照研究较为少见,我们采用ABPM追踪观察部分单一或联合服用降压药物的老年高血压患者1～2年,对其疗效进行对照分析.

作者：先红；唐肃敏；章茂顺刊期： 2003年第04期
43例肠结核的回顾性分析

肠结核是结核杆菌侵犯肠道引起的慢性特异性感染.临床表现呈多样性,少数病例临床表现不典型,结肠镜下表现及组织病理也无典型结核改变,给诊断带来一定困难.为减少误诊误治,现将1999年4月～2003年3月在我院确诊的肠结核患者43例进行回顾性分析.

作者：叶润生；陆继春；郑光明刊期： 2003年第04期
端粒-端粒酶系统与头颈部肿瘤

端粒是染色体末端的特异结构,能稳定和保护染色体.端粒酶能弥补丢失的端粒片断.端粒的不断缩短和端粒酶的激活与恶性肿瘤的发生、发展及细胞的永生化密切相关.端粒长度是决定细胞增殖能力和寿命的分子标志,而端粒酶活化则是细胞恶化的共同通路.在头颈部恶性肿瘤的研究中,端粒酶不仅是头颈部恶性肿瘤诊断的重要标志物,也是头颈部恶性肿瘤治疗的新靶点,与全身其他部位的恶性肿瘤一样,在头颈部的肿瘤中大多数(超过85%)都有端粒缩短和端粒酶的表达.有效、敏感的端粒酶活性定性、定量的监测方法是PCR-TRAP法.

作者：鲜均明；刘世喜刊期： 2003年第04期
全麻术中发生复张性肺水肿1例

患者孙△△,男,38岁,住院号791917主诉:腰背部外伤伴双下肢活动障碍5小时,既往无心肺疾病史.体检:T37.8℃,R25次/分,HR100次/分,BP115/75mmHg,SpO292%,双肺闻及少许湿罗音,T4以下感觉运动消失.CT及X-Rays示:

作者：林彦俊；王莹刊期： 2003年第04期
抗生素局部湿敷包扎治疗糖尿病足溃疡疗效观察

糖尿病足是糖尿病的严重慢性并发症[1],是导致糖尿病患者截肢致残的主要原因.为探讨有效的治疗方法,我们对21例糖尿病并发糖尿病足溃疡患者采用呋喃西林或庆大霉素局部湿敷包扎治疗取得了一定的疗效,现报告如下.

作者：甘华葵；丁燕刊期： 2003年第04期
高频电波刀治疗宫颈病变251例疗效观察

目的:评价Leep电波刀治疗宫颈病变的临床价值.方法:对单纯宫颈糜烂210例行Leep超高频射频术,对宫颈涂片及阴道镜检发现异常20例行环行电刀切除术,宫颈尖锐湿疣21例行Leep电波刀刮除术.观察手术时间,出血量,病人术中、后反应及术后宫颈修复情况.结果:单纯宫颈糜烂治愈率99.8%,平均手术时间3.5分钟,无出血.环行电刀切除术治疗成功率95%,平均手术时间6.6分钟,出血量10ml,无继发性出血和感染发生.Leep刀刮除术,平均手术时间1.5分钟,无出血,治愈率100%.结论:Leep电波刀治疗宫颈病变操作简单,安全,治愈率高.

作者：冉崇兰；张凌；刘江刊期： 2003年第04期
肾移植术后肺部感染的分析及防范措施

目的:为降低肾移植患者术后肺部感染的发生及并发症,从护理的角度提高防范措施.采用回顾性分析的方法,对近几年因肾移植术后并发严重肺部感染等收治住院的39例患者进行分析.发现,感染发生在术后1～6个月多,占79.5%.其病原菌主要为细菌、霉菌及巨细胞病毒(CMV)感染.针对不同的检测结果和药敏试验选用抗生素及相关护理措施,其中32例治愈.临床实践 ,观察到肾移植术后肺部感染发病率高,病情发展快,常病情危重,治疗护理难度大,同时治疗费用昂贵,预后差.本文对此进行了详细分析并提出了相应的防范措施.

作者：刘玲；李容刊期： 2003年第04期
抗病毒药物联合低温冷冻治疗单疱病毒性角膜炎的临床研究

目的:探讨抗病毒药物联合低温冷冻治疗单疱病毒性角膜炎(HSK)的方法和疗效.方法:单疱病毒性角膜炎69眼随机分为治疗组25例(35眼),对照组25例(34)眼.对照组予常规抗病毒药物治疗,治疗组在此基础上加用低温冷冻治疗.并随访观察其疗效及复发情情况.结果:治疗组与对照组治愈率分别为85.7%与70.6%,差异有统计学意义(P＜0.05).结论:抗病毒药物联合低温冷冻治疗HSK疗效优于单独使用抗病毒药物.

作者：郭祥文刊期： 2003年第04期
外伤性十二指肠壁内血肿诊治分析(附1例报告及文献复习)

闭合性十二指肠损伤中有关破裂的文献报道较多,而十二指肠壁内血肿则报道较少.本文报道我院近15年收治的1例,此例术前得到明确诊断,术后效果较好,结合国内文献报道的9例共10例[1～4],就其病因病机及诊断治疗进行分析,旨在提高其早期诊断率及探讨其合理的治疗方式.

作者：吴小平；何启明刊期： 2003年第04期
乳腺癌的X线诊断

目的:总结乳腺良、恶性肿瘤的X线表现特征.方法:分析经手术和病理证实的67例乳腺肿瘤X线表现,对其影像特点进行比较.结果:64例乳腺癌中,单纯肿块19例,肿块伴钙化29例,单纯钙化13例,乳腺结构紊乱、扭曲3例.良性误诊为恶性3例.结论:乳腺恶性肿瘤常有不同的X线表现,有时与良性肿块鉴别很难,须结合临床表现、其他检查或针吸活检确诊.

作者：林华刊期： 2003年第04期
大段冷冻同种异体骨移植复合人工关节置换修复股骨远近段骨缺损

目的:研究大段冷冻异体骨移植复合人工关节置换修复股骨远近段肿瘤切除后骨缺损的疗效.方法:本组24例,行复合股骨上段的全髋关节置换10例,复合股骨下段全膝关节置换14例.按Enneking分期,广泛边缘性切除股骨上下段肿瘤,选用长柄人工关节将大小和形态合适的同种异体骨关节与宿主骨经骨水泥髓内固定,假体柄插入宿主骨髓内长度与异体骨轴心长度比≥0.8～1.结果:22例患者随访6～128个月,平均48个月.2例分别于术后9个月和15个月死亡;4例于术后7个月内局部复发;其余均无瘤生存.所有患者均无关节脱位、假体松动和断裂.6例异体股骨大转子区部分吸收.异体骨和宿主骨间均达骨性愈合,平均愈合时间为8月.10例复合股骨上段的全髋关节置换者,髋关节活动度平均为87°.12例复合股骨下段全膝关节置换者,膝关节活动度平均为82°.按ISOLS骨肿瘤术后功能重建评定,平均为26.5分.结论:大段冷冻异体骨移植复合人工关节置换具有异体骨和人工关节两者的优点,更适应于生存时间长的良性或恶性骨肿瘤的保肢术.

作者：屠重棋；裴福兴刊期： 2003年第04期
单核细胞趋化蛋白-1对膀胱肿瘤荷瘤裸鼠的作用

目的:探讨不同浓度单核细胞趋化因子(MCP-1)对EJ荷瘤裸鼠的抑瘤作用.方法:用EJ细胞接种于20只裸鼠(BALB/c-nu/nu),21至28天后接种成功,随机对照分组,用MCP-1腹腔连续注射11天观察MCP-1对荷瘤裸鼠的作用.结果:用MCP-10.5ng/ml及MCP-15ng/ml腹腔连续注射11天,每天1次,1次0.2ml.与生理盐水对照组相对比肿瘤体积和肿瘤重量以及单核细胞密度有显著差异,肿瘤重量抑制率分别为40%与42%,肿瘤体积抑制率分别为48%与50%,病理切片单核细胞密度高于对照组(P＜0.01),但用药两组间对比无显著差异.结论:在裸鼠动物实验中,MCP-1可抑制肿瘤的生长,其机制可能是由于肿瘤局部单核巨噬细胞密度升高并且杀瘤活性增强所致.

作者：李杜渐；杨宇如；魏强；吴建臣；孙明；邱学德；张朋刊期： 2003年第04期
电解可脱卸弹簧圈治疗颅内动脉瘤的护理

目的:着重探讨电解可脱卸弹簧圈治疗颅内动脉瘤的护理.方法:回顾性分析我院自1992年11月～2003年3月对19例颅内动脉瘤经电解可脱卸弹簧圈的栓塞治疗的围手术期护理和观察.结果:19例病人均成功置入电解可脱卸弹簧圈,症状体征明显好转.结论:合理的护理有助于颅内动脉瘤患者的恢复.

作者：文春玉；薛娟；李伟；张小珊；刘祚燕刊期： 2003年第04期
护理程序在心脏病人起搏术治疗中的应用

随着医学科学的进一步发展,人工心脏起搏术已越来越多地应用于临床,而起搏术后并发症的预防护理已引起护理同行们的高度重视.我科自1998年1月实施整体化护理以来,共收治需安置起搏器的心脏病人92例,其中Ⅲ°房室传导阻滞43例,病窦综合征49例,男71例,女21例,平均年龄69.5岁,我们根据病人不同的症状、体征及心理健康等具体情况,有针对性地运用护理程序进行护理,取得了显著效果.

作者：谢冬梅；廖再波；张元刊期： 2003年第04期
老年COPD患者的健康调查及氧疗护理

慢性阻塞性肺病是一种常见的慢性呼吸系统疾病,老年患病人数多,病死率高,其病程是进行性的又是不可逆的.其主要特征是慢性气流阻塞,并呈进行性发展,严重影响老年患者劳动能力及生活质量.它的后果是呼吸衰竭和脑缺氧,长期吸氧治疗是有效且必要的治疗方法.经调查研究,在氧疗过程中,老年患者的心理状态和了解知识的程度对终效果有极大的影响,通过护理人员实施以心理护理和健康指导为中心的整体护理可有效提高老年患者氧疗的依从性.

作者：肖梅；任静；蒙张敏刊期： 2003年第04期
眼科随机或半随机的临床实验与眼科杂志

目的:为了掌握眼科杂志中随机或半随机及前瞻性的临床试验研究的情况,我们手检了眼科7种主要杂志从创刊以来到1999年止的随机/半随机的临床前瞻性对照试验文献.方法:据循证医学中心的手检纳入标准,严格按其要求将随机或半随机分组的前瞻性同期临床对照试验纳入,并分为随机临床对照试验(RCT),和半随机临床对照试验(CCT).结果:7种杂志中中华眼科是50年创刊,其它6种杂志多是80年以后创刊,共发表文献21317篇,RCT和CCT共检出280篇,检出率1.31%,中华眼科杂志发表179期,文献7428篇,RCT和CCT共62篇,检出率0.84%.结论:眼科杂志中,50、60年代临床同期前瞻性的随机/半随机对照试验少,70～80年代逐年增多,90年以后更多.其它6种杂志也是RCT、CCT逐年增多.

作者：吴晓梅；唐健；何为民；唐利；杜江；唐光敏刊期： 2003年第04期
系统性红斑狼疮与眼底改变关系的探讨

目的:探讨系统性红斑狼疮(SLE)与眼底改变的关系,为SLE的早期诊断、鉴别、治疗及预后提供依据.方法:对1994年1月至2002年12月在本院住院的423例SLE患者进行回顾性统计分析,了解影响SLE患者眼底改变的常见因素.结果:除性别外,眼底改变与视力、血压、系统性红斑狼疮疾病活动指数(SLEDAI)积分、血清肌酐(Scr)升高、C3下降、死亡率增加、是否狼疮性肾炎(LN)等均有密切的关系.结论:及时眼底检查可为SLE的早期诊断、鉴别、治疗及预后提供依据.

作者：孙川；罗海；王立；陈辉珍；胡明亮；樊均明刊期： 2003年第04期