学术投稿

应用PCR-SSCP检测葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因突变

何永蜀;杨一平;和丽军;周翔;曾慧芳

关键词:葡萄糖-6-磷酸脱氢酶, 基因突变, PCR/SSCP
摘要:对29例经过Mismatch-PCR/酶切法进行已知突变筛查后余下的9例云南籍葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症患者进行外显子2-12的PCR-SSCP分析,初步检测葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症未知基因突变.在9例未定型标本中检出1例外显子12异常,1例外显子3-4异常,1例外显子5异常,1例外显子9异常,其余5例在所有外显子均未见SSCP异常.应用PCR-SSCP可初步检测葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症未知基因突变.
昆明医科大学学报杂志相关文献
  • 神经元生长发育的调控机制

    对神经元生长、分化的内、外源性调控因素进行了简介和初步讨论.

    作者:王廷华;吴良芳;廖得阳 刊期: 2002年第01期

  • NGF, BDNF在成年大鼠大脑皮质分布的免疫组织化学研究

    采用免疫组织化学ABC法比较NGF,BDNF在成年大鼠大脑皮质的分布.结果,NGF, BDNF样免疫阳性反应物均见于大鼠大脑皮质第3,5层的锥体细胞.NGF者主要分布于第三层,第五层相对少.阳性反应物位于核周质,而BDNF者主要分布于第五层,除神经元胞体染色外,主树突亦有明显阳性反应,但两者各有侧重.结果表明,在大脑皮质存在NGF, BDNF,但两者的分布有差异,提示NGF,BDNF可能通过不同的方式参与大脑皮层锥体细胞的生理功能.

    作者:米兰兰;王廷华;曾兢;张晓 刊期: 2002年第01期

  • 前列腺癌DNA错配修复基因缺失的表达研究

    为了探讨DNA错配修复基因(MMR)在前列腺癌中的表达及其意义.采用免疫组化方法检测11例前列腺癌患者的20份标本中错配修复基因MSH2,MLH1,PMS1和PMS2的表达,分析了其与前列腺癌发生与发展的关系.结果:这4种MMR基因在肿瘤区的表达都有不同程度的降低,PMS1在肿瘤细胞中大部分缺失或降低,在肿瘤区的表达率依次为MLH1>MSH2>PMS2>PMS1.结论:在前列腺癌组织中PMS1和PMS2蛋白表达的丢失在MMR突变中是占主导的, 其不同的丢失与前列腺癌的发生发展有关.

    作者:王剑松;赵庆华;陈戬;杨德林;左毅刚;陈裔安 刊期: 2002年第01期

  • 脑卒中急性期血压监测及其与预后关系的临床研究

    高血压是脑卒中重要的原因,许多病人在入院时均有相对较高的血压,而脑卒中急性期血压的变化及其合理的治疗与预后的关系尚未明了.我们采用前瞻性研究方法探讨脑卒中后动态血压变化及其与预后的关系.采用严格的病例入选条件,由专人(同一人)负责对昆明医学院第二附属医院神经内科连续入院的55例急性脑卒中患者进行了第1 d及第7 d随测血压和协态血压的监测,同时评定第1 d,第7 d及第30 d神经功能评分及残障程度分级.根据残障程度分级分为生活基本自理组(0~Ⅲ)和生活依赖组(Ⅳ~Ⅶ级).结果显示第1 d动态血压第一次读数无论是收缩压(SBP)和舒张压(DBP)与随测血压读数相比无显著性差异,但24 h SBP,24 h DBP,昼间SBP,夜间SBP,昼间DBP,夜间DBP与随测血压读数相比均有明显增高,且有显著性差异.脑卒中后增高的血压在7 d后,在无特殊降压措施条件下,无论是随测血压,还是动态血压均自发下降.随测血压SBP/DBP下降平均值分别为(17.5±5.7/17.6±5.1)mmHg,P<0.01;24 hSBP/DBP下降平均值分别为(8.9±6.2/4.92±4.91)mmHg,P<0.01.脑梗死组的24 h,白天及夜间的平均舒张压及入院时神经功能评分均低于脑出血组,且有统计学差异(P<0.01),余血压指标虽脑出血组较脑梗死组高,但无统计学差异(P>0.05),脑卒中后增高的血压与短期(1月)预后无明显相关性.结论:脑卒中急性期血压存在自发下降,其治疗需采取慎重、合理、个体化治疗.动态血压监测是急性脑卒中后记录血压合适的方法,可用于今后大规模临床试验记录血压值.

    作者:黎钢;朱榆红;王荪 刊期: 2002年第01期

  • 慢性阻塞性肺疾病稳定期痰中白细胞介素及细胞分类测定的意义

    为了探讨白细胞介素特别是IL-8以及中性粒细胞在慢性阻塞性肺疾病气道炎症过程中的作用.分别测定30例健康人和60例稳定期COPD患者诱导痰中的IL-1β,IL-6,IL-8,TNF-α水平、痰细胞分类以及FEV1%,比较两组人群各参数的差异及分析各参数间的相关关系.结果:在健康人组痰细胞分类中,巨噬细胞占(55.5±3.6)%,而COPD组中性粒细胞占(61.7±1.9)%,皆明显高于同组其他细胞(P<0.05, P<0.01),COPD组痰液中IL-1β,IL-6,IL-8,TNF-α浓度明显高于健康对照组(各项 P值均小于0.001);其中以IL-8的升高为突出(q=8.544 , P<0.01).COPD组患者痰中IL-8与痰中中性粒细胞分类比例呈显著正相关(r=0.88 ,P<0.001);COPD组患者痰中IL-8与患者FEV1%呈显著负相关(r=-0.90 ,P<0.001).结论:诱导痰中IL-8水平和中性粒细胞计数升高是COPD稳定期气道炎症的特征,可作为观察疗效的指标.

    作者:方利洲;李兴文;杨玉萍;戴路明;刘凌 刊期: 2002年第01期

  • 脑缺血后大脑皮质神经元NT-3的表达变化

    为探讨NT-3与局灶性脑缺血后大脑皮质神经元损伤修复的关系,采用免疫组织化学ABC法观察了脑缺血1 h后大鼠大脑皮质NT-3的变化.结果:NT-3样免疫阳性反应物主要分布于大脑皮质第3,5层的神经元.脑缺血1 h后,NT-3在皮质神经元的表达明显减少(P<0.05).提示NT-3可能通过不同于其它生长因子的调节方式参与脑缺血后大脑皮层神经细胞的损伤修复.

    作者:高礼;王廷华;曾兢;张晓;米兰兰 刊期: 2002年第01期

  • 153例巨大胎儿临床分析

    目的:为了寻找预测巨大儿的相关因素.方法:对153例巨大儿(出生体重≥4 000 g)的临床资料进行分析,选择周期(2日内)分娩的153例正常足月胎儿(出生体重<4 000 g)作对照;结果:观察组孕妇年龄、分娩孕周、孕产次与对照组比较无统计学差异,而身高、分娩前体重指数(BMI)、腹围、宫高、并发症均高于对照组,并有统计学差异.巨大儿男婴多于女婴.巨大儿组分娩方式以剖宫产为主,剖宫率为70.6%,高于对照组39.9%.结论:产妇体重、身高、宫高、腹围、孕产次对产前诊断巨大儿有参考价值,巨大儿的分娩方式以剖宫产为相对安全.

    作者:蒋爱梅;钱红 刊期: 2002年第01期

  • c-myc在消化系统肿瘤的表达及其与端粒酶活性关系的研究

    为了解c-myc在消化系统肿瘤的表达以及c-myc与端粒酶活性的关系,采用链酶抗生物素蛋白-碱性磷酸酶免疫组织化学技术对67例消化道肿瘤及15例消化道良性病变的c-myc蛋白表达进行研究.并采用方差分析及相关系数对其进行统计学处理.结果各组织标本均有不同程度的c-myc蛋白表达,肿瘤组与非肿瘤组c-myc双样本方差分析 P>0.05;不同组织间c-myc双样本方差分析 P<0.05.低分化癌与高分化癌及中分化癌统计结果分别为 P<0.05, P<0.001.c-myc表达与端粒酶活性的相关系数=0.31,端粒酶阳性与阴性组c-myc表达 P>0.05,但端粒酶阳性组c-myc表达平均积分高于阴性组.结果表明:(1)随着肿瘤分化程度的减低c-myc蛋白表达渐弱;(2)c-myc蛋白表达可能为组织增生的标志并非肿瘤特异性标志物;(3)c-myc蛋白表达与端粒酶活性有一定的关系.

    作者:杨红玲;伍欣星;张有顺 刊期: 2002年第01期

  • 免疫组化细胞标本的固定方法

    用细胞涂片进行免疫组化反应常有细胞脱落现象.这是大多数实验者所面临的一个难题.本文介绍一种细胞涂片固定法以用于免疫组化反应.

    作者:李明;王廷华;罗敏 刊期: 2002年第01期

  • 肺癌组织中促凋亡基因Bax的表达及意义

    为了探讨促凋亡基因Bax在肺癌中的表达及意义,采用免疫组化方法对113例肺癌标本中Bax的表达情况进行检测分析.结果:113例肺癌Bax表达的阳性率为60.2%(68/113),其中鳞癌61.2%(30/49),腺癌57.8%(26/45),腺鳞癌50.0%(3/6),大细胞癌71.4%(5/7),小细胞癌66.7%(4/6).Bax阳性率在非小细胞肺癌(59.8%)与小细胞肺癌(66.7%)之间无差异的显著性(P>0.05),与病人年龄、性别无明显关系(P>0.05),与组织的分化程度及淋巴结转移有关(P<0.01及P<0.05).结果表明,促凋亡基因Bax在肺癌组织中具有较高的表达,说明其参与了肺癌细胞凋亡的调节,并与肿瘤的分化程度及淋巴结转移有关.

    作者:高金莉;金克炜;高倩 刊期: 2002年第01期

  • 抗-c抗-E致新生儿溶血病1例

    在母子Rh血型不合所致的新生儿溶血病中,由抗-D引起为多见,抗-c、抗-E次之,而近来作者遇到1例抗-c抗-E同时存在所致新生儿溶血病,在临床上较为少见,现报告如下:

    作者:李毅;董伟群;张翔凌;高鹤清 刊期: 2002年第01期

  • 代谢综合征肾损伤观察

    为了解代谢综合征患者肾脏损害情况,对38例代谢综合征患者进行了肾功能(血清尿素氮、血清肌酐和血清尿酸)测定和肾脏B型超声波检查,与正常对照进行比较分析.结果:患者血清尿素氮、血清肌酐和血清尿酸水平均明显高于正常对照组(P<0.01).B型超声波检查发现,患者中有18例存在泌尿系结石,正常对照组中无泌尿系结石发现.结果提示:代谢综合征患者存在不同程度的肾脏损伤.

    作者:白云凯;刘惠;肖桦;李艳锋 刊期: 2002年第01期

  • 滇丹参、甘西鼠尾、褐毛甘西鼠尾对离体豚鼠心脏的影响

    采用Langendorff 离体豚鼠心脏灌流法,观察滇产3种唇形科鼠尾属药物扩张冠脉作用并与标准丹参进行比较.结果发现:4种药物在高剂量可明显增加正常离体豚鼠心脏的冠脉流量、降低心肌收缩力、减慢心率(P<0.05,P<0.01),甘西鼠尾低剂量即能增加冠脉流量(P<0.05), 4种药物高、低剂量均能够对抗垂体后叶素致冠脉流量的减少和心肌收缩力的减弱(P<0.05,P<0.01).结果表明,滇产3种丹参均能够增加正常离体豚鼠冠脉流量,对抗垂体后叶素致冠脉流量的减少.

    作者:闫彩珍;李惠兰;张荣平;胡建林 刊期: 2002年第01期

  • 氟化钠与激光对牙本质小管的影响

    探讨脉冲Nd: YAG激光与氟化钠联合应用后对牙本质小管的封闭作用.选择24颗健康恒双尖牙建立牙本质敏感模型,随机分为6组(A,B,C,D,E,F组).每组4个牙,A,B,C,D组均用75% NaF糊剂涂擦; B组再用电动牙刷刷洗;C,D组再用脉冲Nd: YAG激光照射;D组激光照射后再用电动牙刷刷洗;E组仅用脉冲Nd: YAG激光照射;F组为空白对照组.SEM观察牙本质小管形貌特征及微细形态学分析.结果表明:传统的药物涂抹氟化钠的方法易受机械性刷洗的影响,不能持久保留对小管的封闭效果.75%氟化钠与激光联合应用具有良好的阻塞封闭牙本质小管的作用,效果优于单用激光处理,或单用氟化物处理.其封闭效果能够耐受机械性刷洗.

    作者:和红兵;欧炯光 刊期: 2002年第01期

  • 治疗慢性阻塞性肺病并发顽固性气胸的一种新方法

    对21例慢性阻塞性肺病并发持续漏气的气胸患者,采用放置双管,闭式引流加间断负压吸引,并经高位微管注入高聚金葡素的治疗方法.结果:20例患者患侧肺完全复张,治愈出院.结果说明对于慢性阻塞性肺病并发顽固性气胸,采用该种疗法,效果确切,简单易行.

    作者:叶卫华;杨鸿生;奎宏;孙洪文 刊期: 2002年第01期

  • 双心室起搏治疗难治性充血性心力衰竭的应用研究

    作者:王如兴;赵淮;王松丽;郭涛 刊期: 2002年第01期

  • 并殖吸虫感染大鼠异位寄生2例

    并殖吸虫由于其成虫通常寄生于终宿主的肺脏,亦称肺吸虫.如果在肺脏外的组织或器官内寄生,引起异位损害,则称并殖吸虫异位寄生(ectopic parasitism).本文报道小睾、丰宫并殖吸虫实验感染大鼠异位寄生2例.

    作者:王文林;雷霖;周本江;陈元晓;张闻 刊期: 2002年第01期

  • β-内啡肽在实验性内异症不孕模型中的变化

    通过对实验性子宫内膜异位症模型和子宫内膜异位症不孕模型造模前、后β-EP测定,以探讨β-EP在内异症不孕发生中的可能作用.方法:制备内异症不孕和内异症的动物模型,分别测定造模前、后血β-EP水平,进行对比研究.结果:造模后与造模前相比,内异症和内异症不孕兔血β-EP水平分别升高1.72倍和1.42倍(P<0.05),造模后,内异症不孕兔β-EP水平高于内异症兔(P<0.05).结论:内异症状态下,可能出现β-EP的高分泌,高水平的β-EP可能与不孕的发生有关.

    作者:徐琳;王秀丽;单朝屏;张林 刊期: 2002年第01期

  • 颅脑损伤后大面积脑梗塞的临床分析

    为探讨颅脑损伤后并发大面积脑梗塞的原因及防治措施,回顾近8 a来我院收治的颅脑损伤后合并大面积脑梗塞的17例病例,对其形成脑梗塞的原因及其防治进行分析和讨论.结果:17例颅脑损伤后合并大面积脑梗塞病例中,7例死亡,2例植物状态生存,5例神经功能严重损害-重残(GOS评分),3例中残(其中1例偏瘫,1例视力障碍,1例共济运动障碍).颅脑损伤后大面积脑梗塞多发生于重型颅脑损伤的病人,其一旦发生,加重对脑功能损害,且目前无特别有效的治疗手段,预后极差.颅脑外伤后脑梗塞的原因是多方面的,但血肿直接压迫是并发大面积脑梗塞的第一位因素,其它导致脑灌注压下降的因素可能诱发大面积脑梗塞的发生.尽快清除颅内血肿或病灶,解除其对脑组织的直接压迫,充分减压,消除影响脑灌注的因素,是预防大面积脑梗塞发生的关键.

    作者:董辉;罗志伟;董建平;张晖;顾伟红 刊期: 2002年第01期

  • 猪胰脏中胰酶的提取及激肽释放酶的分离纯化

    激肽释放酶是一种重要的生化药物,具有舒张血管的作用,在临床上常用来治疗高血脂,防治脂肪肝、动脉粥样硬化、高血压、心绞痛等多种疾病,有很高的药用价值.该酶在猪胰脏中含量较高,近年来从猪胰脏中提取分离纯化激肽释放酶,已引起国内外制药工业的广泛重视[1].本文报道一种较为简单实用的从猪胰脏中提取胰酶粉并分离纯化激肽释放酶及测定其活性的方法,对开发猪胰脏资源,制取有关生化药物,具有较好的实用价值.

    作者:汪晓英;张淑珍 刊期: 2002年第01期

昆明医科大学学报杂志

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主管:云南省教委

主办:昆明医学院