学术投稿

遗传性共济失调二家系调查报告

宋珏;吕如锋

关键词:遗传性共济失调, 家系, 中枢神经系统变性疾病, 家族遗传性, 运动障碍
摘要:遗传性共济失调(Itereditary ataxia,HA)是一组以共济运动障碍为突出表现的中枢神经系统变性疾病,常有家族遗传性[1],现将我们于2005年9月发现的两个家系78人罹患本病的20例报告如下.
贵州医药杂志相关文献
  • 经皮肾微造瘘输尿管镜钬激光碎石治疗输尿管上段大结石11例报报告

    我院自2004年4月至2006年6月采用经皮肾微造瘘输尿管镜下钬激光碎石治疗输尿管上段大结石11例,取得满意疗效.现报告如下.

    作者:蔡平昌;高虹;何江波;钟海;黄毅;李俐 刊期: 2009年第01期

  • 急性胰腺炎胰腺内皮素mRNA表达与肠壁通透性的关系及丹参的影响

    目的 探讨重症急性胰腺炎(SAP)胰腺内皮素(ET-1)mRNA表达与肠壁通透性的关系及丹参的作用.方法 Wistar大鼠45只,随机分为3组:SAP模型组(SAP组),SAP丹参治疗组(T组)和假手术组(C组),每组15只.SAP组用5%的牛磺胆酸钠复制大鼠SAP模型,T组按SAP组方式复制SAP模型,并分别即刻、8 h及18 h予丹参注射液肌注,剂量2 mL/kg.24 h处死动物.用原位杂交检查胰腺组织ET-1 mRNA表达,检潮血中ET-1、淀粉酶(AML)和内毒素(LPS)以及胰腺和回肠的病理变化;125I-白蛋白测定肠壁通透性.结果 SAP组胰腺和回肠病理损害明显,胰腺ET-1mRNA呈强阳性表达,血中ET-1、AML、LPS含量及腹水量以及肠壁通透性均显著高于C组(P<0.01);与SAP组比较,T组胰腺及回肠病理损害明显减轻,胰腺ET-1 mRNA表达强度较弱,血中ET-1、AML、LPS及腹水量均显著下降(P<0.01),125I-白蛋白测定肠壁通透性降低.结论 (1)SAP时肠壁通透性增加的原因之一是胰腺ET-1 mRNA的过度表达,使血中ET-1浓度升高,造成肠壁通透性增加,(2)丹参可减轻胰腺和肠道损伤,其机制之一是下调胰腺内ET-l mRNA的表达,对SAP及其肠道损伤有一定治疗作用.

    作者:石承先;张莹;李玉祥 刊期: 2009年第01期

  • 遗传性共济失调二家系调查报告

    遗传性共济失调(Itereditary ataxia,HA)是一组以共济运动障碍为突出表现的中枢神经系统变性疾病,常有家族遗传性[1],现将我们于2005年9月发现的两个家系78人罹患本病的20例报告如下.

    作者:宋珏;吕如锋 刊期: 2009年第01期

  • 指甲原位缝合治疗儿童甲床损伤65例体会

    手部损伤不论在儿童或成人都是常见创伤.由于手的功能多而且非常灵巧,手的解剖和结构也就很复杂.处理手部损伤要从解剖、功能结构方面恢复[1].儿童手外伤在处理和功能训练上比成人较为困难,其治疗处理方法,要有益于患儿手指早期功能活动和康复,避免导致手指功能障碍.我院2001年1月至2007年1月采用指甲原位缝合治疗儿童甲床损伤65例,取得较好效果,现报告如下.

    作者:陈子易 刊期: 2009年第01期

  • 铸造桩核金属烤瓷全冠修复后牙残根残冠56颗疗效观察

    后牙牙冠缺损或缺失,是口腔常见病多发病,其修复治疗随着材料、方法的不断改进,使得许多过去认为需要拔除的牙齿得以保留,修复的成功率不断提高.甚至是磨牙分离残根,只要长度许可,在经过完善的根管治疗后,采用铸造桩核金属烤瓷冠进行修复,都能达到长期保存的效果.笔者采用自凝塑料间接法制作多根金属铸造桩核,而后金属烤瓷全冠修复后牙56颗,经1~5年随访观察,效果满意,现报告如下.

    作者:罗星 刊期: 2009年第01期

  • 急性冠脉综合征患者白细胞计数与病情的关系探讨

    目的 初步探讨急性冠脉综合征(ACS)患者白细胞计数(WBC)与病情的关系.方法 ACS患者80例,分为不稳定型心绞痛(UA,n=38)组和急性心肌梗死(AMl,n=42)组,另按Gensini评分(Score)将80例患者分为<30及≥30组.比较各组的WBC变化并分析WBC与CK-MB、TnT、BNP、Score值的关系.结果 AMI组WBC及CKMB、TnT、BNP、Score值均显著高于UA组(P<0.05-0.01);Score≥30分组的WBC显著高于Score<30分组(P<0.05)WBC与Score、TnT、CKMB、BNP均呈显著正相关(r=0.289-0.344,均P<0.01).结论ACS患者WBC升高与病情严重程度有一定关系.

    作者:蔡运昌;唐克强;张陈匀;吴强;杨天和 刊期: 2009年第01期

  • 新生儿机械通气气道管理的护理体会(附500例报告)

    新生儿机械通气通常都是在严重肺部感染或/和合并呼吸衰竭的状态下采用的治疗手段,有效的通气是保障整个治疗有效的关键,要保障有效的气道机械通气,必须正确、有效的进行气道管理,我科自2002-2007年收治严重肺部感染或/和合并呼吸衰竭采用呼吸机治疗新生儿500例,现总结报道如下.

    作者:王冬兰;盛明莉 刊期: 2009年第01期

  • 烧伤瘢痕癌1例临床病理分析

    烧伤瘢痕癌是一种并不罕见的病变,烧伤瘢痕癌变在整个皮肤癌中占有较高的比例,不可小视.本文报道1例烧伤瘢痕癌变为肉瘤样癌的病例,结合文献探讨烧伤瘢痕癌的临床病理特征、诊断、治疗及预防.

    作者:周宗炎 刊期: 2009年第01期

  • 血友病性关节病影像学表现分析

    血友病性关节病是发生在血友病基础上继发的关节病变.关节致畸、致残率极高,早诊断、早治疗对延迟病情发展,降低致畸、致残率尤为重要.笔者通过分析已确诊的11例患者的影像学表现及复习相关文献,阐述其影像学表现特征,为提高其诊断及早期诊断提供依据.

    作者:王勇朋;邓晓光 刊期: 2009年第01期

  • 光学相干断层扫描在中心性浆液性脉络膜视网膜病变中的应用(附76例报告)

    中心性浆液性脉络膜视网膜病变(Central serous chorioretinopathy,CSC)是一种常见的视网膜病变,常发生于中青年男性,是一种易复发的自限性眼病,多次反复发作可导致视觉功能的下降.临床上可通过直接检眼镜或裂隙灯三面镜观察到黄斑区水肿渗出,作出初步诊断,而通过荧光素眼底血管造影(FFA)确诊,但FFA是创伤性检查,可重复性差,而近年来,临床上越来越多应用光学相干断层扫描(OCT),它具有高分辨率,高灵敏度、客观定量,非接触无损伤,可重复等优点,特别是对检测较小的神经上皮脱离病变非常敏感,并能有效地进行定量分析并且及时有效地对视网膜神经上皮层或色素上皮层下液增减进行随访观察.

    作者:刘璐;刘静;郑金华 刊期: 2009年第01期

  • 腹部损伤为主的严重多发伤合并急性肾功能衰竭高危因素分析(附346例报告)

    随着现代化程度的提高,城市建设和交通的高速发展,使得多发伤的威胁也日渐突出.创伤后急性肾功能衰竭发生与发展的因素随着社会的快速发展更加复杂,为临床防治提出了更多的挑战.本资料通过对贵阳医学院附属医院急诊外科2004年9月至2006年12月收治的346例以腹部损伤为主的严重多发伤及其中发生的53例急性肾功能衰竭患者的资料进行回顾性分析,探讨影响其预后的高危因素,从而早期采取有效的防治措施,同时寻求更加合理的防治策略,提高治愈率,降低死亡率.

    作者:张磊冰;牛玉林;张英莲;黄专专;郑昆;李昆 刊期: 2009年第01期

  • 无创颅内压监测在高血压脑出血患者治疗中的意义(附84例报告)

    高血压脑出血是神经内外科常见的急症之一,具有较高的致死率和致残率,死亡率40%~50%,病残率占生存率50%~85%.如何有效进行颅内压监测并及时有效的控制颅内压增高对抢救生命,减少致残率致关重要.现就2006-2007年1年内在我科治疗的84例高血压脑出血病人分阶段进行闪光视觉诱发电位无创颅内压监测,现报告如下.

    作者:石舒翔;刘健;杨华;温权;韦燕 刊期: 2009年第01期

  • 组织蛋白酶B在喉癌组织中表达的研究

    目的 观察喉癌组织中组织蛋白酶B(Cathepsin B,CB)的表达,探讨CB在喉鳞癌组织中的作用.方法 收集喉癌组织标本41例(其中有淋巴结转移者18例)和20例正常软腭粘膜组织,用免疫组织化学染色法探测CB的表达情况.结果喉癌中CB表达阳性率为78.05%(32/41),显著高于正常软腭粘膜组织的阳性率15%(3/20);CB在癌中阳性率与淋巴结转移有关(P<0.05),未见与组织分化、临床分期显著相关(P>0.05).结论 CB在癌组织中的高度表达可能在喉癌发展中起重要作用.

    作者:田禾;吴波;陈乾美 刊期: 2009年第01期

  • 纤维素性支气管炎4例报告

    纤维索性支气管炎又名纤维蛋白性支气管炎、管型支气管炎、成型支气管炎、塑型支气管炎,迄今命名尚未统一.临床以大咳血,咯出纤维素支气管样管型为特征.临床较少见,我院2007年来收治纤维素性支气管炎4例,现报告如下.

    作者:陈敏;高奇 刊期: 2009年第01期

  • 腰硬联合麻醉两点法在老年经尿道前列腺电切手术中的临床应用(附100例报告)

    腰硬联合麻醉不同于一般的用多种麻醉药物的复合麻醉,而是将腰麻和硬膜外麻醉两种技术进行有机复合的麻醉方法,其结合了腰麻、硬膜外麻醉的优点,具有起效迅速、效果确切、药物用量小、麻醉时间能够延长、便于术后镇痛等特点.我院采用腰硬联合麻醉两点法应用于老年经尿道前列腺电切手术中,取得了较好的效果,现报告如下.

    作者:秦榜勇;余志豪;司月萍;蔡回钧;朱昭琼 刊期: 2009年第01期

  • 脾破裂合并胰腺损伤15例诊治分析

    脾破裂合并胰腺损伤分两个方面:(1)外伤性脾破裂同时合并胰腺损伤,二者的受伤因素为同一致病因素;(2)在脾破裂手术时造成医源性胰腺损伤.二者在闭合性腹部外伤中较少见,但并发症多,死亡率高,需及时诊治[1].本资料对贵阳医学院附属医院急诊外科2004-2007年收治的15例脾破裂合并胰腺损伤的病人的临床资料进行回顾性分析,探讨其早期诊断及治疗的方法,现报告如下.

    作者:牛玉林;张磊冰;张英莲;郑昆;黄专专;李昆 刊期: 2009年第01期

  • 持续性高眼压下闭角型青光眼行小梁切除术13例护理体会

    原发性闭角型青光眼在我国占青光眼病例的79.60%~86.13%,是我国青光眼的主要类型,致盲的主要原因之一,而手术治疗是各型青光眼的有效途径.在进行青光眼滤过手术治疗前,原则上先用药物尽量将患者的眼压控制在正常范围,但临床上有些患者在使用局部和全身多种药物治疗,眼压仍不能控制,为保护患者残余的视功能,常常要在高眼压下行滤过手术,然而高眼压下行小梁切除术很容易引起低眼压性浅前房、前房出血、恶性青光眼等并发症[1].

    作者:邓莉莉;潘涵英 刊期: 2009年第01期

  • 电视胸腔镜治疗自发性气胸68例临床分析

    自发性气胸是由于各种原因使肺和脏层胸膜破裂,气体由肺经裂孔进入胸膜腔所致.其原因多为肺大疱破裂所致.保守治疗以观察、抽气及胸腔引流为主,但复发率高.有文献报道:自发性气胸胸腔闭式引流后复发率为16%~84%[1].经典的手术治疗为开胸直视切除肺大疱,但创伤大,不易被患者接受.自2003年5月至2007年8月,我院应用电视辅助胸腔镜手术(VATS)治疗自发性气胸68例,疗效满意.现报告如下.

    作者:杭庆雨;付强;付琮 刊期: 2009年第01期

  • 舒适护理在骨科护理中的应用体会(附76例报告)

    在日常生活中,因骨科疾病而影响正常工作、学习、生活的现象屡见不鲜.尽管有时诊治及时,手术成功,用药得当,也往往难以避免在身体某部位遗留不同程度的功能障碍.因此,在骨科病人的医治中,加强舒适护理同抢救治疗一样,是促进机体功能恢复和减少致残的关键.而在病人康复过程中,舒适护理在全面康复中起着主导作用,它贯穿于整个骨科病人护理的全过程.

    作者:蒲静;王心红 刊期: 2009年第01期

  • 经后腹腔镜手术治疗泌尿系疾病21例临床分析

    本院从2004年5月至2008年5月开展了经后腹腔途径腹腔镜手术治疗泌尿外科疾病21例,现将手术结果总结如下.

    作者:赵勇;蒋立新;刘晓勤;周启筑;冯进 刊期: 2009年第01期

贵州医药杂志

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主管:贵州省医药卫生学会办公室

主办:贵州省医药卫生学会办公室