林深；饶辰飞(综述)；郑哲(审校)
作者：《中国循环杂志》编辑部 刊期： 2016年第11期
目的：探讨阵发性心房颤动（房颤）患者肺静脉前庭首次消融术中有或无肺静脉触发灶的复发原因。方法：共入选181例阵发性房颤患者，男性135例，女性46例，平均年龄（55.0±11.4）岁，平均病史为（64.6±68.5）个月。在三维标测系统指导下行肺静脉前庭隔离术达到肺静脉-左心房电学隔离；术后常规程序刺激诱发，若合并室上性心律失常或者非肺静脉触发灶，同时消融。根据术中记录到肺静脉电位翻转并触发房颤为肺静脉触发房颤组（61例），无明确肺静脉触发房颤为无肺静脉触发房颤组（120例）。出院前所有患者均做常规体表心电图和动态心电图检查，术后1~3个月，6个月分别再行上述随访检查。所有复发患者均接受二次消融。结果：所有患者术中均成功隔离肺静脉，但无肺静脉触发房颤组中明确有12例为非肺静脉触发灶，1例位于左心房顶部，11例起源于上腔静脉。两组间的临床资料比较差异无统计学意义。平均随访（36.1±16.4）个月，首次消融术后，与无肺静脉触发房颤组相比，肺静脉触发房颤组复发房颤率差异无统计学意义（22.9% vs 33.3%，P=0.15）。二次手术中，无肺静脉触发房颤组中12例患者均再次隔离肺静脉，其中1例术中发现同时存在上腔静脉触发灶。肺静脉触发房颤组中，36例接受再次隔离，静脉点滴异丙肾上腺素及“弹丸式”注射三磷酸腺苷时，16例患者共诱导出17处房颤触发灶，2例起源于肺静脉，15例为肺静脉之外（其中12例为上腔静脉起源，2例起源于冠状静脉窦，间隔处起源1例）。二次术后仍有15例复发，其中2例接受三次手术，触发灶分别位于左心房间隔与冠状静脉窦，1例患者四次手术，触发灶位于左心房后壁。二次消融术后，肺静脉触发房颤组的成功率明显高于无肺静脉触发房颤组（95.1% vs 84.1%，P=0.03）。但肺静脉触发房颤组的非肺静脉触发灶的比例明显低于无肺静脉触发房颤组，两组比较差异有统计学意义（1.98% vs 22.5%，P<0.001）。结论：明确肺静脉触发灶者，复发的主要原因是左心房肺静脉传导的恢复。无明确肺静脉触发者，主要原因是非肺静脉触发灶，常需要额外的消融。
作者：蒋敏勇；陈红武；杨兵；居维竹；张凤祥；杨刚；顾凯；郦明芳；曹克将；陈明龙 刊期： 2016年第11期
心力衰竭（心衰）和心房颤动（房颤）是有着高发病率和死亡率的两大心血管疾病。他们有着共同的危险因素和病理生理机制，经常共存。心衰合并房颤预后不良，对临床医生的治疗提出了更高挑战。本文旨在阐明心衰和房颤的共同病理生理学，以及心衰合并房颤治疗的新的发展方向。
作者：马文韬(综述)；樊晓寒；张澍(审校) 刊期： 2016年第11期
目的：随访扩张型心肌病患者埋藏式心脏复律除颤器（ICD）对心脏性猝死（SCD）的一级预防作用。方法：选取2013-12至2014-12浙江大学医学院附属第二医院心内科扩张型心肌病患者36例，其中男性29例（80.6%），女性7例（19.4%），平均年龄（63.0±11.8）岁。36例患者符合一级预防适应症并植入ICD者为ICD组（n=24），由于家庭条件等原因拒绝行ICD治疗的患者为对照组（n=12）。治疗后1、3、6个月随访,以后每6个月随访1次,观察患者的临床症状,随访时通过体外程控仪调出ICD 储存的资料进行分析,了解恶性心律失常的发生情况, ICD 的工作情况。结果：24例ICD组患者经锁骨下静脉植入的植入CRT-D 10例（42%）,植入ICD 14例（58%），无并发症发生。36例患者随访6~18个月, ICD组患者中3例患者发生心室颤动（室颤）,均除颤成功,4例患者发生室性心动过速,抗心动过速起搏转复成功,1例患者因心房颤动快速心室率发生误放电,通过药物控制心室率及调整ICD 参数,未再发生误放电。ICD组随访时与本组入院时比较，除1例植入CRT-D的患者左心室射血分数（LVEF）下降以外，其余23例患者LVEF均较术前明显增高[（40.59±11.71）% vs （25.12±5.35）%]，与对照组随访期间比较LVEF 显著增加，差异均有统计学意义（P<0.05）；对照组患者心脏结构及左心室收缩功能均没有明显改善（P>0.05），LVEF无改善[（30.47±6.52）% vs （30.73±6.31）%，P>0.05]。结论：ICD在扩张型心肌病患者SCD一级预防中疗效明确，可使心脏性猝死的高危患者获益。
作者：弓旭东；蒋峻 刊期： 2016年第11期
目的：探讨幽门螺杆菌（Hp）感染与经皮冠状动脉介入治疗（PCI）术后应用抗血小板药物治疗诱发上消化道出血的关系。方法：选取我院行PCI的1482例患者进行回顾性分析，根据患者术后C-14尿素呼吸实验结果分为Hp阳性患者921例，Hp阴性患者561例（Hp阴性组），同时根据患者是否接受Hp根除治疗将Hp阳性患者分为治疗组387例和非治疗组534例。收集3组患者的一般临床资料，并进行1年随访，对比上消化道出血发生率。结果：3组患者在性别、年龄、合并疾病方面，差异均无统计学意义（P均>0.05）。3组患者随访1年，非治疗组患者上消化道出血率（5.2%）显著高于Hp阴性组（1.8%）和治疗组（1.8%），差异均有统计学意义（P均<0.05）。非治疗组呕血+黑便、黑便发生率（21.4%，57.1%）均高于治疗组（0，14.3%）和Hp阴性组（0，20.0%），差异均有统计学意义（P均<0.05）。非治疗组贫血发生率（100%）显著高于治疗组（57.1%）和Hp阴性组（50.0%），差异均有统计学意义（P均<0.05）。Hp阳性患者中，治疗组1年后Hp阴性率（82.4%）显著高于非治疗组（0），差异有统计学意义（P<0.05）。结论：Hp感染阳性患者PCI术后应用抗血小板药物治疗会加大上消化道出血风险，采取抗Hp治疗具有降低出血风险效果。
作者：刘静；张铁亮；戴远辉；黄定 刊期： 2016年第11期
目的：观察分叉病变边支血管直径<2.5 mm的冠状动脉（冠脉）血管病变，主支血管置入支架的同时对边支血管进行预扩球囊保护边支血管技术的可行性及疗效。方法：选取2013-01至2014-08收住我院心内科治疗的82例冠心病患者，经冠脉造影证实罪犯血管直径狭窄>70％的分叉病变，边支血管直径<2.5 mm。其中40例为试验组，采用主支血管置入支架同时行边支血管预扩张球囊保护技术；42例为对照组，主支血管支架置入时采用钢丝保护技术。对两种术式即刻手术成功率、住院期间及术后9个月主要心血管事件（MACE）事件发生率进行比较。结果：试验组与对照组比较，经皮冠脉介入治疗（PCI）手术成功率显著升高（97.5% vs 92.9%，P<0.05）；手术平均时间、对比剂用量、曝光时间明显减少（P<0.05~0.01）；术中边支血管慢血流/无复流及冠脉血管受累发生率较低（2.5% vs 16.7%,P<0.01）；术后9个月随访期间MACE的发生率降低（2.5% vs 7.1%，P<0.05）；边支血管再狭窄率及晚期管腔丢失均较低[（0.37±0.23）mm vs（0.53±0.82）mm，P<0.05]。结论：在分叉病变处理中，边支血管预扩球囊保护边支血管技术成功率高，在不影响主支血管置入支架的同时降低了边支血管闭塞和并发症的发生率，有利于应用于临床治疗。
作者：孟晓雪；白明；张钲 刊期： 2016年第11期
目的：分析老年急性冠状动脉综合征（ACS）患者血浆网膜素-1与高敏C反应蛋白（hs-CRP）的相关性，探讨血浆网膜素-1对冠状动脉（冠脉）血管病变不稳定性的影响及作用机制。方法：根据临床表现及冠脉造影结果入选ACS组74例、稳定性心绞痛（SAP）组66例，对照组60例为健康体检中心或同时期行冠脉造影结果正常者，酶联免疫吸附法测定血浆网膜素-1水平，比较三组血浆网膜素-1、hs-CRP水平和临床特点的差异，分析血浆网膜素-1与hs-CRP及其他临床指标的相关性。结果：（1）与对照组和SAP组相比，ACS组血浆网膜素-1水平显著降低、hs-CRP水平显著升高（P均<0.05）。（2）相关性研究显示，ACS组血浆网膜素-1水平与高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C）呈显著正相关（r=0.262，P<0.05）；与糖化血红蛋白（HbA1c）、心肌肌钙蛋白I（cTnI）、hs-CRP呈显著负相关（r=-0.25，P<0.05；r=-0.285，P<0.05；r=-0.278，P<0.05）。（3）回归分析表明hs-CRP为影响血浆网膜素-1水平的独立相关因素（t=-3.137，P<0.05），而血浆网膜素-1（HR=-3.653，95%CI：-1.157~-8.218，P<0.001）和hs-CRP（HR=4.552，95%CI ：1.918~9.674，P<0.001）均为ACS发生的独立影响因素，调整hs-CRP后，低血浆网膜素-1水平预测ACS的危险比从-3.653下降至-2.374。结论：老年ACS患者血浆网膜素-1与hs-CRP浓度具有相关性，两者均为ACS发生的独立影响因素，血浆网膜素-1可能通过hs-CRP的介导影响ACS的发生，提示血浆网膜素-1可能作为保护性因子参与了ACS发生的炎症过程。
作者：马慧；张寿涛；毛艳华；安句英；张清潭 刊期： 2016年第11期
目的：介绍中国前瞻性城乡流行病学（PURE-China）研究的设计与方案，并对研究的合理性进行说明。方法：本研究来源于国际多中心队列前瞻性城乡流行病学（PURE）研究的中国现场。研究拟纳入40000名中国社区人群，涉及全国12个省市的100余家社区，分布在我国东部、中部、西部地区的城市和农村。研究将从社区、家庭、个体这三个水平收集研究对象的人口统计学资料、既往疾病史、生活方式（吸烟、饮酒、体力活动及膳食）等信息，同时对研究对象进行基础的体格检查和生化检查，并测量心电图。研究随访将至少持续10年，以观察慢性非传染性疾病及其危险因素随城市化进程发生的变化。结果：PURE-China研究自2005年至2009年间进行受试者招募，共纳入研究对象46285人，其中城市22807人（49.3%），农村23478人（50.7%）。东部地区入选24807人，其中城市12232人（49.3%），农村12575人（50.7%）；中部地区入选10182人，其中城市5058人（49.7%），农村5124人（50.3%）；西部地区入选11296人，其中城市5517人（48.8%），农村5699人（51.2%）。结论：本研究收集了中国城乡人群社会学因素与慢性非传染性疾病的重要信息，设计与方案合理，可以为我国慢病防治政策的制定提供参考依据，以缓和社会发展对健康带来的不利影响。
作者：成小如；严若华；伯坚；贾宣；邓卿；王兴宇；王杨；孙毅；张红叶；翟轶；赵文华；尹潞；陈春明；刘力生；李卫 刊期： 2016年第11期
目的：了解2001年~2011年间中国中部农村急性心肌梗死（AMI）患者血管紧张素转换酶抑制剂（ACEI）和血管紧张素受体阻滞剂（ARB）的使用情况，并探讨其影响因素。方法：采用“冠心病医疗结果评价和临床转化研究——回顾性急性心肌梗死研究”（以下简称China PEACE回顾性AMI研究）的数据，通过两阶段随机抽样获得2001年、2006年和2011年有代表性的中部农村AMI患者的临床信息。为评估ACEI/ARB使用情况，按照中国指南将患者分为指南Ⅰ类推荐组[包括ST段抬高型心肌梗死（STEMI）和合并心力衰竭、左心室射血分数<40%、高血压或糖尿病的非ST段抬高型心肌梗死（NSTEMI）]和指南Ⅱa类推荐组（无Ⅰ类推荐指征的NSTEMI）。为估算出三个研究年份ACEI/ARB的使用率和变化趋势，对每年度的数据分别进行加权计算，以代表中部农村整体情况。采用二元Logistic回归方法分析其使用的影响因素。结果：35家中部农村医院参加研究，入选1657份AMI病例，其中中国指南Ⅰ类推荐组1580例，指南Ⅱa类推荐组77例。2001年、2006年和2011年，指南Ⅰ类推荐组患者ACEI/ARB加权使用率分别为61.0%、65.5%和66.5%（趋势P值=0.15）；指南Ⅱa类推荐组患者为57.2%、55.6%和58.4%（趋势P值=0.89）。两组人群随时间变化ACEI/ARB使用率均无明显改变。在三个研究年份中，ACEI使用率均显著高于ARB。多因素分析显示，合并高血压[比值比（OR）=1.73，95%可信区间（CI）：1.28~2.35]、心力衰竭（OR=1.92，95% CI：1.40~2.62）的患者更倾向于使用ACEI/ARB；与入院时收缩压90~139 mmHg（1 mmHg=0.133 kPa）相比，收缩压≥140 mmHg（OR=1.90，95%CI：1.40~2.62）的患者更容易接受ACEI/ARB，相反，收缩压<90 mmHg（OR=0.42，95% CI：0.22~0.80）的患者较少使用ACEI/ARB。结论：2001年~2011年间，我国中部农村地区的AMI患者中ACEI/ARB使用存在明显不足，且随时间推进无明显改善。ACEI/ARB在此类患者中的应用亟待改善，以缩小临床实践与循证医学证据和指南推荐之间的差距，提高医疗服务质量，改善患者预后。
作者：霍西茜；刘佳敏；吴学坤；白雪珂；郑昕；蒋立新 刊期： 2016年第11期
目的：探讨估算肾小球滤过率（eGFR）与急性ST段抬高型心肌梗死（STEMI）患者心肌无复流（MNR）的相关性。方法：收集2013-01至2015-06期间烟台毓璜顶医院因STEMI接受急诊经皮冠状动脉介入治疗（PCI）的患者461例，其中男373例，女88例，平均年龄（61.46±12.29）岁。PCI成功开通心外膜血管后仍有部分患者存在心肌灌注不足的表现，即心肌无复流（MNR）。MNR 定义为心肌梗死溶栓治疗临床试验（TIMI）血流分级<3级或TIMI 3级且心肌呈色分级（MBG）≤2。461例患者中98例发生MNR（无复流组），363例成功复流（复流组）。根据MDRD（Modification of Diet in Renal Disease）公式计算eGFR。比较两组球囊扩张时间、病变长度变化。结果：461例患者中共计98例（21.26%）患者发生MNR。410例（88.94%）患者PCI 术后冠状动脉血流达TIMI 3级（复流组363例，无复流组47例）；334例（72.45%）患者 MBG3级（复流组334例，无复流组0例），两组比较差异均有统计学意义（P<0.001）。与复流组相比，无复流组发病至球囊扩张时间较长（P<0.001），syntax评分较增加（P<0.001），病变长度较延长（P=0.017），差异均有统计学意义。多因素Logistic回归分析表明收缩压[比值比（OR）：0.984,95%可信区间（CI）：0.970~0.984，P=0.023]、左心室射血分数（OR：0.957,95% CI：0.913~0.987,P=0.031）、eGFR（OR：0.964,95% CI：0.950~0.964,P<0.001）、发病至球囊扩张时间（OR：1.004,95% CI：1.002~1.004,P=0.001）是MNR发生的独立危险因素。受试者工作特征（ROC）曲线显示eGFR[曲线下面积：0.801,95% CI：0.743~0.859,P<0.001；理想阈值74.78 ml/（min·1.73m2）,敏感性为73.7%，特异性为77.3%]可以较好的预测MNR发生。结论：eGFR降低与STEMI患者行急诊PCI术后MNR的发生密切相关。
作者：李凤丽；任法新；董梅 刊期： 2016年第11期
目的：探讨术前血小板聚集率(PAR)对非体外循环冠状动脉旁路移植术（OPCABG）术后早期影响，及血小板功能与围术期血制品使用的潜在联系。方法：选2014-01至2015-09我院心脏外科行OPCABG 172例受试者为研究对象，据PAR参考值分为PAR正常组（n=79）和PAR减低组（n=93）。记录两组基线资料和主次要终点事件等。结果：两组术前基线资料差异无统计学意义（P>0.05），有可比性；两组术后早期临床资料自体血液回输量、引流管拔除时间、胸腔积液引流量差异无统计学意义（P>0.05）；两组在术后输悬浮红细胞例数和用量差异有统计学意义（P<0.05）；两组术后并发症比较差异无统计学意义（P>0.05）。结论：OPCABG术前PAR与术后输悬浮红细胞呈正相关，但不影响术后早期不良事件发生率。
作者：廖博；王欣 刊期： 2016年第11期
2016版科技部中国科学技术信息研究所发布的2015年中国科技论文统计结果表明：在全国1985种科技核心期刊中，《中国循环杂志》核心影响因子1.762，排名第48位。与2014年相比，2015年《中国循环杂志》核心影响因子上升37.23%，由1.284增至1.762。
作者：《中国循环杂志》编辑部 刊期： 2016年第11期
目的：观察在标准抗心力衰竭药物治疗基础上联合伊伐布雷定对慢性非缺血性心力衰竭患者心率变异性时域参数的影响。方法：入选本院窦性心律的慢性非缺血性心力衰竭患者46例，根据2014年中国心力衰竭治疗指南使用伊伐布雷定。对入选患者在使用伊伐布雷定治疗前及治疗后8周分别行24 h动态心电图检查。结果：在使用伊伐布雷定前，患者的心率变异性时域参数[平均RR间期、全部正常窦性心搏间期的标准差（SDNN）、RR间期平均值标准差（SDANN）、SDNN指数（SDNNindex）、相邻NN之差>50 ms的个数占总窦性心搏个数的百分比（pNN50）、相邻RR间期差值的均方根（RMSSD）]均低于正常水平。使用伊伐布雷定治疗8周后，平均心率[（75.6±7.5）次/min vs（60.4±5.7）次/min，P<0.01]、平均RR间期[（836.0±81.0）ms vs（1011.0±86.0） ms，P<0.01]、SDNN[（61.6±14.8）ms vs（91.9±17.9）ms，P<0.01]、SDANN[（52.3±15.2）ms vs（79.7±18.1） ms，P<0.01]、SDNNindex[（24.3±7.1）ms vs（40.2±12.3）ms，P<0.01]、pNN50[（2.7±1.6）ms vs（3.7±2.1）ms， P<0.01]、RMSSD[（14.9±4.2）vs（19.1±4.9）ms，P<0.001]均较治疗前显著改善。结论：非缺血性心力衰竭患者使用伊伐布雷定能显著改善心率变异性。
作者：何亚菲；林文华 刊期： 2016年第11期
20年来，随着冠状动脉（冠脉）血运重建技术在北美的迅速发展，过度治疗现象愈发严重。为规范治疗，北美各心脏协会颁布了血运重建治疗临床指南，但指南的推荐有限，在复杂的临床实践中应用十分局限。2009年，全美多家心脏协会联合颁布了《冠脉血运重建适宜性指南》（2012年更新），该指南以设计临床场景的方式，极大改善了传统指南实用性不足的问题。随后，研究者们围绕适宜指南开展了一系列冠脉血运重建质量评价及质量改善研究，并终改善了北美血运重建的过度治疗现象。本文将对北美适宜性指南的开发及推广做一综述，并探讨北美经验对我国的启示。
作者：林深；饶辰飞(综述)；郑哲(审校) 刊期： 2016年第11期
目的：冠心病患者是否针对心肌灌注显像（MPI）心肌缺血节段所对应的冠状动脉病变均接受了血管重建术（RVS），比较其预后的不同，与根据冠状动脉造影（CAG）显示的冠状动脉病变是否得到完全血管化治疗的预后进行对比研究，探讨两种不同影像技术对指导RVS治疗方案制定的临床价值。方法：对2007-10至2010-12期间在阜外医院行MPI提示有心肌缺血，并在3个月内在我院接受RVS的患者进行回顾性随访。共202例患者入选，根据CAG标准将患者分为完全血管化组（CAGCR组，n=99）和不完全血管化组（CAGIR组，n=103）。根据MPI心肌缺血节段所对应的冠状动脉病变是否均接受RVS，分为心肌缺血完全纠正组（MPICR组， n=112）和心肌缺血不完全纠正组（MPIIR组，n=90）。死亡为第一随访终点，主要不良心血管事件（MACE，包括死亡、急性心肌梗死或再次RVS）为第二随访终点。随访时间为（46±21）个月。结果：CAGCR组的死亡率低于CAGIR组[4.0%（4/99）vs 11.7%（12/103），P=0.025]，CAGCR组与CAGIR组的MACE发生率的差异无统计学意义[15.4%（15/99）vs 18.5%（19/103），P=0.28]。MPICR组的死亡率[3.6%（4/112）vs 13.3%（12/90），P=0.005]和MACE发生率[12.6%（14/112）vs 22.6%（20/90），P=0.004]均明显低于MPIIR组。Cox多因素回归分析显示MPI指导下的心肌缺血纠正不完全是预测死亡的独立危险因子[危险比（HR）=4.02，95%可信区间（CI）：1.13~12.55，P=0.017]和预测MACE的唯一独立危险因子（HR=2.67，95% CI：1.31~5.40，P=0.006）。结论：对有心肌缺血接受RVS的冠心病患者，应该重视针对心肌缺血节段所对应的“罪犯血管”早期进行完全血管化治疗，达到完全纠正和改善心肌缺血，从而改善患者的长期预后。
作者：李劼慧；王琦；杨秀滨；乔树宾；田月琴；杨易剑；王伟学；沈锐；孙晓昕；郭新华；魏红星；张晓丽 刊期： 2016年第11期
近年来，骨形态发生蛋白（BMP）参与心血管疾病形成的研究逐渐增多；不同的BMP分型在机体组织器官中的分布有着显著性差异，主要通过信号传导通路，诱导且参与血管动脉的粥样硬化形成过程，可累及冠状动脉、肺动脉、肾动脉等全身血管系统，从而引起动脉管腔狭窄、管壁硬化，甚至阻力升高、心脏扩大等等。因此，对BMP的深入研究将有望为临床心血管疾病的防治提供一条新思路。
作者：高安琪；于丹丹；张之然(综述)；赵鹃(审校) 刊期： 2016年第11期
目的：观察利伐沙班与华法林对心房颤动（房颤）伴左心房血栓形成患者的溶栓疗效及安全性。方法：选取在我院就诊并确诊为有血栓形成的非瓣膜性房颤患者40例，按患者入院时间随机分为利伐沙班组20例和华法林组20例，利伐沙班组患者应用利伐沙班进行治疗，华法林组患者应用华法林进行治疗，观察期为6个月。比较两组患者左心房血栓溶解率、血栓栓塞率及出血发生率。结果：利伐沙班组附壁血栓溶解率85.0%，华法林组附壁血栓溶解率70.0%，两组比较差异无统计学意义（P>0.05）；利伐沙班组血栓栓塞率5%，华法林组血栓栓塞率5%，两组比较差异无统计学意义（P>0.05）。利伐沙班组出血率5.0%，华法林组出血率10.0%，两组比较差异亦无统计学意义（P>0.05）。结论：利伐沙班在非瓣膜性房颤伴左心房血栓形成患者中溶解左心房血栓的疗效方面与华法林一致，血栓栓塞和出血风险两者比较没有显著的差异。
作者：吕程；何燕；许键；罗蓓蓓；钟国强；黄伟强；伟明；韦哲；吴龙飞；张正楠 刊期： 2016年第11期
1临床资料患者男，34岁，既往体健。因“查体发现心脏杂音10天”入院。阳性体征为心尖区可闻及舒张期隆隆样杂音。心电图：窦性心律；Ⅰ、Ⅱ、aVF导联ST段压低，T波倒置。X线胸片：心影增大。超声心动图：左心室系统增大，主动脉右冠窦及右冠状动脉扩张，绕冠状沟走行至后方，开口于左心室二尖瓣后叶瓣根部下方（图1）。左心室内见舒张期五彩分流血流束（图2）。诊断：右冠状动脉左心室瘘。冠状动脉造影：右冠状动脉主干显著扩张，并于后室间支中下部汇入左心室，右冠状动脉各分支纤细。术中所见同术前超声和造影诊断一致。
作者：刘刚；唐国璋；韩彤亮；吴凤芸；刘连娟 刊期： 2016年第11期
1临床资料患者男性，26岁，主因“间断气短1年余，加重伴双下肢水肿1个月”入院。患者1年前快步行走及重体力活动后出现喘息气短，休息后逐渐缓解，无胸闷、胸痛等症状，未予重视。之后上述症状间断出现，1个月前症状加重，少量活动即出现气短，双下肢水肿逐渐加重，遂入我院诊治。患者自发病以来偶有咳嗽咳痰，痰呈白色泡沫样，无胸闷、胸痛，无恶心、呕吐，无腹泻、腹痛，无头晕、头痛等，夜间睡眠可，饮食较差，近期体重增加约3 kg。既往史：发现血压升高6年余，未规律口服降压药物治疗，血压高180/120 mmHg（1 mmHg=0.133 kPa）。否认糖尿病、冠心病等慢性病病史；否认手术外伤及输血史。家族史：父亲患有高血压病，父亲及叔叔40岁左右猝死病史。入院查体：体温36.4℃，血压170/120 mmHg，脉搏70次/min，呼吸18次/min，神清语利，轮椅推入病房，浅表淋巴结未触及肿大，口唇无发绀。颈静脉充盈，双肺呼吸音粗，双肺底可闻及湿啰音，心律齐，肺动脉瓣听诊区第二心音亢进伴分裂。腹软，脐周皮下可触及包块6~7个，散在分布，大小不等。无压痛、反跳痛及肌紧张，肝脾肋下未触及，肝肾区无叩痛，双下肢及双足重度水肿。足背动脉可及。实验室检查：血红蛋白179 g/L；N末端B型利钠肽原5146 pg/ml；血浆B型利钠肽1690.5 pg/ml；尿蛋白3+，红细胞6.1/HP，红细胞形态畸形率60%；24 h尿蛋白3.34 g/d；C反应蛋白（CRP）4.9 mg/L；尿素氮5.7 mmol/L，肌酐107.5μmol/L，尿酸710.9μmol/L；甲状腺功能检查、心肌酶谱、肌钙蛋白I、血脂系列、肝炎病毒、梅毒及人类免疫缺陷病毒正常，血清补体、抗O、CRP、抗中性粒细胞胞浆抗体、抗核抗体系列、抗心磷脂抗体等均为阴性。血清免疫球蛋白轻链、尿免疫球蛋白轻链、血清单克隆免疫球蛋白、尿单克隆免疫球蛋白均阴性。辅助检查：心电图示窦性心律，完全性右束支传导阻滞，右心室肥大复极异常。心脏彩超示：右心室显著肥大，右心室中下部多发增粗肌小梁结构，右心室内径44 mm，室间隔呈弧形，突向左心室比例明显减少，室间隔参与右心室活动，三尖瓣环扩张，关闭时探及轻度反流信号，间接估测肺动脉收缩压大于50 mmHg，下腔静脉内径约20 mm。胸部增强CT：双肺散在少许渗出性病变，感染？以双肺上叶下段为著，肺动脉高压右心衰竭，伴腹膜后多发静脉迂曲扩张，胸壁软组织内渗出。患者入我院后予对症利尿，控制血压，碱化尿液等治疗，患者症状略有好转，复查化验指标较前改善，但现有的检查结果尚不能证明有其他因素导致患者出现严重的肺动脉高压，结合其有早发猝死的家族病史，对其完善右心导管检查及肺动脉造影，肺动脉造影未见明确充盈缺损，右心导管检查提示静息状态下肺动脉平均压（mPAP）明显升高为74 mmHg，肺动脉楔嵌压（PAWP）正常为10 mmHg，肺血管阻力（PVR）明显升高为45.4 Wood，应用万他维进行急性肺血管扩张试验提示为阴性。终诊断为特发性肺动脉高压。
作者：韩苏；孙志军 刊期： 2016年第11期
肥厚型心肌病（HCM）是由编码心肌肌小节蛋白的基因突变所导致的常见的遗传性心脏病，其主要特点为无继发原因的左心室肥厚，发病率大约1/500，亦是青少年和运动员心原性猝死（SCD）的常见原因。随着二代测序技术在HCM疾病相关领域的广泛应用，基因检测在疾病早期诊断、治疗及预后方面的作用日益显著，本文分别从基因检测技术的进展及该进展在诊断与鉴别诊断、探讨异质性机制、开展新型药物、评估不同预后及优生优育等各方面进行阐述。
作者：翟姗姗(综述)；樊朝美(审校) 刊期： 2016年第11期
中国循环杂志
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主办：中国医学科学院
