学术投稿

妊娠高血压病孕妇孕产期NT-pro BNP变化及相关性分析

琚晓敏;郭金凤

关键词:N末端B型钠尿肽原, 妊娠高血压病, 心功能, 相关性分析
摘要:目的:观察妊娠高血压病孕妇在孕产期血清氨基末端B型利钠肽前体(NT-pro BNP)的动态变化及与心功能的相关性.方法:运用电化学免疫发光技术检测48例妊娠高血压病孕妇与43例体检健康孕妇在妊娠期和产后6周的血清NT-pro BNP水平,彩色超声心动图评价孕妇左室舒张功能.结果:NT-pro BNP浓度与妊娠高血压病的严重程度密切相关,随着妊娠进程,妊娠高血压组的NT-pro BNP浓度逐渐增高,在妊娠晚期达到高峰,产后6周逐渐降低.二尖瓣血流频谱AVTI与NT-proBNP呈正相关,E峰速度时间积分(EVTI)与NT-proBNP呈负相关.结论:NT-pro BNP的动态检测可作为反映患者妊娠高血压的严重程度及心功能检测的敏感指标,可为临床监测和干预提供依据.
中国计划生育学杂志相关文献
  • sFlt-1,PlGF和多普勒超声在预测子痫前期的价值分析

    目的:探讨血清可溶性络氨酸激酶受体1(sFltl-1)、血清胎盘生长因子(PlGF)、sFlt-1/PlGF值以及多普勒超声检测平均搏动指数(PI)值在预测子痫前期及孕妇结局中的临床价值.方法:纳入可能罹患子痫前期高危孕妇527例进行前瞻性研究.基于血压和尿蛋白检测情况将对象分为子痫前期严重程度不同的4组,利用Spearman相关分析,探索不同严重程度的子痫前期患者的血清sFlt-1,PlGF和sFlt-1/PlGF值和PI值变化.再将患者依据是否发展为子痫前期分为正常组和子痫前期组,基于ROC曲线和logistics回归分析,探讨sFlt,PlGF和sFlt-1/PlGF值以及PI值在子痫前期中的诊断效能.结果:sFlt-1、PlGF、sFlt-1/PlGF及PI值与子痫前期的严重程度存在相关性(r=0.46、-0.36、0.49、0.11,P<0.05).正常组sFlt-1,sFlt-1/PlGF和PI值低于子痫前期组(t=4.39、9.17、2.05,P=0.05),而PlGF水平高于子痫前期患者(t=4.63,P<0.01).sFlt-1的ROC曲线下面积(AUG)为0.68,其检测敏感度和特异度分别为63%和71%;PlGF的AUG为0.65,其检测敏感度和特异度分别为69%和58%;sFlt-1/PlGF的AUG为0.74,其检测敏感度和特异度分别为78%和69%.logistic分析PI和sFlt-1/PlGF值综合诊断子痫前期的价值高,诊断效能达84.3%.结论:sFlt-1/PlGF和PI值联合模型可用于子痫前期的预测分析,其诊断效能较高,具有较高的临床应用价值.

    作者:赵继华;魏艳会;郭莉 刊期: 2018年第11期

  • 山西省城镇孕妇叶酸服用现况及其影响因素分析

    目的:了解山西省城镇孕妇的叶酸发放及服用情况,探索影响叶酸规范服用率的因素.方法:2014年4~6月采用自行设计的调查问卷对山西省11个地市非农业户籍的1925例中、晚期孕妇进行调查.结果:全部调查对象中有94.5%人服用叶酸,其中有14.9%人规范服用叶酸;43.1%人收到过免费发放的叶酸,其中有97.0%人服用过叶酸,仅有16.4%人规范服用叶酸;多因素非条件Logistic回归分析结果显示,孕妇年龄25~30岁(OR =2.00,95%CI 1.34~2.97)和>35岁(OR =3.58,95%CI 1.89~6.76)、丈夫文化程度为大专及以上(OR=1.80,95%CI 1.04~3.11)、做过婚检(OR=1.58 95%CI 1.19~2.11)、非意外妊娠(OR =3.80,95%CI 2.31~6.26)是影响叶酸规范服用率的积极因素(P<0.05).结论:山西省城镇孕妇的叶酸服用率较高,但规范服用率较低,单纯的免费发放叶酸不能提高叶酸的规范服用率,需要加大健康宣教力度,提高育龄妇女计划妊娠的意识和婚检率,改善叶酸的规范服用情况.

    作者:杨爽;刘宇龙;党文珊;张雪娟 刊期: 2018年第11期

  • 经会阴超声评价康复治疗对压力性尿失禁患者盆底功能和结构的影响

    目的:探讨经会阴超声评价康复治疗对压力性尿失禁患者盆底功能和结构的影响.方法:将80例压力性尿失禁患者分为康复组和对照组.对照组采用常规盆底肌肉锻炼治疗,康复组在对照组基础上康复治疗.采用经会阴四维超声检测两组治疗前后静息状态和Valsalva动作时盆底结构变化.采用神经肌肉刺激治疗仪评估患者治疗前后Ⅰ类和Ⅱ类肌纤维肌力变化.结果:在静息状态和Valsalva动作时,治疗后康复组盆隔裂孔面积、膀胱尿道后角、肛提肌尿道间隙显著降低,膀胱颈至耻骨联合后下缘的垂直距离、肛提肌厚度显著升高,且改善状况优于对照组(均P<0.05).两组治疗后Ⅰ类和Ⅱ类肌纤维肌力升高,且康复组高于对照组(均P<0.05).结论:康复治疗能改善压力性尿失禁患者盆底的功能和结构,经会阴四维超声可有效评估其疗效.

    作者:阮飞娜;杨俊娟;郭华峰 刊期: 2018年第11期

  • 孕妇孕前BMI与孕晚期糖脂代谢水平及妊娠结局相关性探讨

    目的:探讨孕前及孕期体质量指数(BMI)与孕晚期糖脂代谢及妊娠结局关系.方法:收集2017年6月-2018年6月本院产科接诊的1520例孕妇资料,根据孕前BMI分为正常BMI、高BMI、低BMI3组.统计各组孕期体重增长情况,分析各组的分娩方式、新生儿以及妊娠并发症、不良妊娠结局等情况.结果:高BMI组的妊娠高血压、妊娠期糖尿病、胎膜早破、胎盘早剥、胎儿窘迫、早产发生率均高于另外两组(P<0.05).高BMI组、低BMI组的剖宫产率均高于正常组BMI,新生儿Apgar评分均低于正常BMI组,人住NICU率均高于正常BMI组(P<0.05).孕前正常BMI组及高IBM组,孕期增长过度者的妊娠高血压、妊娠期糖尿病、胎膜早破、胎盘早剥、胎儿窘迫、早产、剖宫产、新生儿入住NICU发生率均高于增长适宜者,新生儿Apgar评分低于增长适宜者(P<0.05);孕前低BMI组,孕期增长过度者与增长适宜者的各项指标比较未见差异(P<0.05).孕期GDM组的TG、FPG、孕前BMI值及孕期增重值均显著高于正常妊娠组(P<0.05).孕期增重水平与孕晚期TG及FPG水平均存在正相关关系(P<0.05).结论:孕前及孕期BMI值与孕晚期糖脂代谢水平及妊娠结局密切相关,孕前高BMI值及孕期体重增长过度会增加糖脂代谢异常及妊娠并发症、剖宫产、不良妊娠结局风险.

    作者:刘春华;周密 刊期: 2018年第11期

  • 地屈孕酮结合芳香化酶抑制剂治疗子宫内膜异位症的临床效果及对血清CA125、MMP-3、VEGF的影响

    目的:探讨地屈孕酮结合芳香化酶抑制剂治疗子宫内膜异位症的临床价值.方法:选取2015年10月-2017年10月本院收治的子宫内膜异位症患者104例为研究对象,以随机数字表法分为对照组52例,观察组52例.对照组给予地屈孕酮治疗,观察组在对照组基础上加用芳香化酶抑制剂来曲唑治疗,观察两组治疗效果,治疗前、治疗6个月后血清糖类抗原125(CA125)、基质金属蛋白酶-3(MMP-3)、血管内皮生长因子(VEGF)及性激素水平变化,用药期间不良反应发生情况.结果:观察组治疗总有效率(94.2%)高于对照组(80.8%)(P<0.05);治疗前两组血清CA125、MMP-3、VEGF及性激素水平无统计学差异(P>0.05),治疗后两组均有下降,且观察组各项水平均低于同期对照组(P<0.05);用药期间不良反应发生率观察组(17.3%)与对照组(15.4%)比较无差异(P>0.05).结论:地屈孕酮结合芳香化酶抑制剂治疗子宫内膜异位症,疗效显著,可明显降低血清CA125、MMP-3、VEGF水平,改善性激素状况,且安全性较高.

    作者:任红娟;王学博;孙丽 刊期: 2018年第11期

  • 精准医学与队列研究

    精准医学是一种将个体变异、环境与生活方式差异考虑在内的疾病预防与治疗的新方法[1].精准医学终将实现对特定疾病和特定患者进行个性化精准治疗的目的,提高疾病诊断与预防的效益.2011年美国国家研究委员会发表的《向着精准医学迈进》,提出“精准医学”这一概念[2];美国国立卫生研究院(NIH)柯林斯主任认为精准医学并不是新概念,是根据个体变异制定个性化的预防和治疗策略.

    作者:李瑛 刊期: 2018年第11期

  • 妊娠期高血压疾病患者血清B细胞激活因子的测定及临床意义

    目的:探讨妊娠期高血压疾病患者血清B细胞激活因子(BAFF)水平及其临床意义.方法:选择2014年3月-2016年2月本院产科就诊的妊娠期高血压疾病患者92例为观察组,另选取同期本院产前检查的正常妊娠孕妇87例为对照组.采用酶联免疫吸附法测定两组孕妇血清BAFF水平,采用全血细胞分析仪及全自动凝血分析仪检测血液凝血指标、血小板参数,比较血清BAFF与血液指标的相关性,受试者工作特征曲线(ROC)分析BAFF诊断价值,logistic分析妊娠高血压患者发生不良结局的危险因素.结果:与对照组相比,观察组凝血指标PT、APTT均降低,而FIB升高,血小板计数指标(PLT)与血小板压积(PCT)均降低,而MPV与PDW均升高;观察组血清BAFF水平高于对照组(均P<0.05).Pearson相关性分析显示,妊娠期高血压疾病患者血清BAFF水平与PT、FIB、PDW呈正相关,而与PLT、PCT呈负相关(P<0.05);ROC分析结果显示,患者血清BAFF的敏感性为98.3%,特异性为66.7%,截断值为198.34 pg/ml;logistic分析显示,BAFF为妊娠期高血压疾病患者发生不良结局的独立影响因素.结论:妊娠期高血压疾病患者血清BAFF水平升高,且与其血液指标紧密相关,检测血清BAFF水平有助于早期发现孕妇是否患病及血栓前状态,并可作为临床早期诊断重要指标.

    作者:章卉琴 刊期: 2018年第11期

  • 通过计生药具管理站官方微信平台调查武汉市青年生殖健康意识的报告

    为有针对性地开展性道德、性健康和性安全宣传教育和干预,武汉市计划生育服务中心、武汉市计划生育协会、武汉市社会科学院联合开展“武汉市青年生殖健康公众意识调查”,通过武汉市计划生育药具管理站官方微信公众号“aidehexie”(爱的和谐)向平台用户发放调查问卷,旨在利用新的自媒体渠道,获得更真实、准确的调查结果.

    作者:侯群杰;江哲银;熊付丽;杨莉;黄红云 刊期: 2018年第11期

  • 卵巢癌患者外周血免疫指标及炎性因子的检测及临床意义

    目的:探讨卵巢癌患者外周血免疫指标及炎性因子水平的变化及临床意义.方法:选择本院妇科收治的卵巢癌患者43例(恶性组),另选卵巢良性肿瘤患者55例(良性组)和健康妇女50例(对照组).测定各组及不同临床分期Th1、Th2、Th1/Th2、调节性T淋巴细胞(Treg)及炎症因子包括白细胞介素-2(IL-2)、白细胞介素-6(IL-6)、白细胞介素-10(IL-10)及干扰素(INF-y)水平变化.结果:良性组与对照组Th1、Th2、Th1/Th2、Treg、IL-2、INF-7、IL-6及IL-10变化不显著(P>0.05);恶性组Th1、Th1/Th2、IL-2及INF-γ水平较对照组及良性组显著降低,而Th2、Treg、IL-6及IL-10水平较对照组及良性组增加(P<0.05);卵巢癌Ⅲ期-Ⅳ期Th1、Th1/Th2、IL-2及INF-γ水平较Ⅰ期-Ⅱ期降低,而Th2、Treg、IL-6及IL-10水平较Ⅰ期-Ⅱ期增加(P<0.05).结论:卵巢癌患者的外周血存在免疫功能紊乱且炎症反应较为剧烈,该指标对临床有参考意义.

    作者:崔彭华;李志艳;张玉娟;刘莉 刊期: 2018年第11期

  • 子宫动脉栓塞术联合甲氨蝶呤介入在终止合并高危因素瘢痕妊娠中的应用价值

    目的:探讨子宫动脉栓塞术联合甲氨蝶呤介入在高危因素人工流产术中的应用效果.方法:选取2014年1月-2017年5月本院行人工流产的瘢痕妊娠孕妇78例为研究对象,均存在高危因素,以随机数字表法分为对照组和观察组各39例,对照组行子宫动脉栓塞+清宫术,观察组在对照组基础上联合甲氨蝶呤介入.观察两组手术及术前、术后3d血β-人绒毛膜促性腺激素(β-hCG)、孕酮(P)水平及子宫血流动力学变化,并发症发生率及随访情况.结果:两组均成功完成手术,无大出血及子宫切除病例.观察组术中出血量、术后住院时间、术后血β-hCG恢复正常及月经复潮时间均优于对照组(P<0.05),两组手术时间无差异(P>0.05),术前血β-hCG、P水平无差异(P>0.05),术后3d血β-hCG、P水平低于对照组(P<0.05);两组术前子宫血流动力学无差异(P>0.05),术后3d观察组阻力指数(RI)、搏动指数(PI)较对照组小(P<0.05);观察组术后并发症发生率(7.7%),低于对照组(25.6%)(P<0.05);末次随访时观察组输卵管通畅率、再次宫内妊娠率及异位妊娠发生率(84.6%、46.2%、0.0%)与对照组(64.1%、23.1%、10.3%)存在差异(P<0.05).结论:子宫动脉栓塞术联合甲氨蝶呤介入应用于高危因素人工流产术,可有效减少术中出血,促进术后恢复,降低并发症发生风险,并能改善远期预后.

    作者:肖欢;吴义军 刊期: 2018年第11期

  • 核转录因子GATA6在子宫内膜癌中的表达及与预后的关系

    目的:探讨核转录因子GATA6在子宫内膜癌中的表达特点,分析GATA6与临床病理参数以及预后的关系.方法:采用免疫组织化学分别检测82例子宫内膜癌组织标本、60例非典型内膜增生组织标本、50例正常子宫内膜组织标本中GATA6的表达,比较组间差异并分析GATA6表达与子宫内膜癌病理参数和预后的关系.结果:GATA6在子宫内膜癌组织、非典型子宫内膜增生组织、正常子宫内膜组织的阳性表达率分别为63.4%、18.3%、6.0%,差异具有统计学意义(P<0.05).GATA6表达与子宫内膜癌病理分型无关(P>0.05),与TNM分期、分化程度、肌层浸润深度、淋巴结转移有关(P<0.05).GATA6低表达患者3年生存率为92.3%,中位生存40个月;GATA6高表达3年生存率54.7%,中位生存20个月,两组对比差异具有统计学意义(P<0.05).结论:GATA6在子宫内膜癌中有较高的表达,且与宫内膜癌侵袭性和不良预后有关.

    作者:高燕;刘月文;曹芳芹 刊期: 2018年第11期

  • 单基因病扩展性携带者筛查的发展与挑战

    在出生缺陷中,单基因遗传病占有重要的比重,尤其是隐性遗传病.单基因病的携带者筛查是出生缺陷三级防控的重要组成部分.近年来,一种扩展性携带者筛查诞生并得到广泛推广.本文将就扩展性携带者筛查的发展现状及其面临的各方面挑战进行综述.

    作者:杨锴;刘晓婷;闫有圣 刊期: 2018年第11期

  • 不同麻醉方式在合并肝硬化产妇剖宫产术中的效果观察

    目的:观察不同麻醉方式在合并肝硬化产妇剖宫产术中的效果.方法:纳入2015年1月-2018年1月本院收治的择期拟行剖宫产术的肝炎后肝硬化产妇112例为研究对象,按照血小板计数(PLT)分为两组各56例,其中观察组(PLT>50×109/L)予以单次腰麻,对照组(PLT<50×109/L)予以全身麻醉.对比两组产妇及新生儿相关指标及肝功能情况,并分析两组新生儿出生后1、5min的Apgar评分.结果:两组麻醉前肝功能指标以及手术时间、术中出血量、新生儿出生体重、住院天数比较未见差异(P>0.05);麻醉诱导后2h,观察组白蛋白水平低于对照组(P<0.05),丙氨酸转氨酶、总胆红素、碱性磷酸酶水平两组无差异(P>0.05);术后1d,观察组白蛋白水平低于对照组,碱性磷酸酶水平高于对照组(均P<0.05),其他指标两组比较无差异(P>0.05).新生儿出生后1min内,观察组重度窒息发生率低于对照组(P<0.05),5min内两组新生儿窒息发生率比较无差异(P>0.05).结论:合并肝硬化产妇剖宫产术中应按照实际情况合理选择麻醉方式及麻醉用药,确保母婴安全.

    作者:姜勇 刊期: 2018年第11期

  • 经阴道子宫瘢痕部妊娠病灶切除术的临床效果分析

    目的:比较经阴道子宫瘢痕部妊娠病灶切除术及子宫动脉介入(UAE)后刮宫术治疗子宫瘢痕部妊娠的临床效果.方法:回顾性分析2015年7月-2017年6月本院收治的50例诊断为子宫瘢痕部位妊娠患者的临床资料,其中经阴道手术治疗组23例,UAE后刮宫27例.结果:50例患者均手术成功,阴道手术组术后腹痛发生率(21.7%)低于UAE后刮宫组(89.2%);住院费用(16 101.9±5500.6元)低于UAE后刮宫组(20 124.5±2200.6元).在术后血β-hCG下降、月经恢复时间等两组无差异;在随访过程中,UAE后刮宫组中有1例出现闭经,另有1例在术后6月再次出现子宫瘢痕妊娠.结论:经阴道子宫瘢痕妊娠病灶切除术可以有效治疗子宫瘢痕部妊娠,与UAE后刮宫相比具有术后疼痛少,治疗费用低等优点.

    作者:王蓓颖;盛青菁;李晓翠 刊期: 2018年第11期

  • 不同剂量甲氧明在剖宫产腰硬联合麻醉中应用分析

    目的:探讨不同剂量甲氧明在剖宫产术中麻醉效果.方法:选取2014年12月-2017年12月本院行剖宫产术的产妇136例为观察对象,随机分为4组.3组麻醉成功后分别将2mg、4mg、6mg甲氧明于以0.1、0.2、0.3mg/min泵注,空白组泵注等量生理盐水.记录4组产妇人室平静时、麻醉平卧位即刻、平卧后1min、5min、胎儿娩出前1min、娩出后5min的收缩压(SBP)、舒张压(DBP)、心率(HR)、血氧饱和度(SpO2),观察术中不良反应发生情况,记录新生儿动脉血气分析指标及娩出后Apgar评分.结果:4组产妇T1、T2、T5时的SBP均较T0时降低,3个甲氧明用药组T3时的SBP均较T2时降低(均P<0.05);2mg组、空白组T1时的HR较T0时增高,6mg组较T0时降低(均P<0.05),而4mg组较T0时比较无差异(P>0.05);甲氧明3个组低血压发生率低于空白组,4mg组恶心发生率低于空白组,6mg组心动过缓发生率高于空白组(均P<0.05);4组新生儿出生后的1min、5min Apgar评分及血气分析指标对比无差异(P>0.05).结论:麻醉成功后采取4mg甲氧明以0.2mg/min泵注,可有效预防低血压发生,产妇血流动力学波动更为平稳.

    作者:肖水亮;徐晶;王德亮 刊期: 2018年第11期

  • 多囊卵巢综合征患者血清miR-21表达与肥胖和糖脂代谢的关系

    目的:探讨多囊卵巢综合征患者血清miR-21表达特点及与肥胖、糖脂代谢关系.方法:连续性选取2016年2月-2017年12月本院生殖医学与遗传中心就医的PCOS患者96例为研究对象(观察组),并选择60例基础体温双相的不孕症患者为对照组.采用实时定量PCR技术检测两组血清miR-21表达,以BMI≥25kg/m2为肥胖,将PCOS患者分为PCOS合并肥胖组、PCOS正常体重组;依据血脂血糖水平将患者分为PCOS合并糖脂代谢异常组、PCOS糖脂代谢正常组,分析各组血清miR-21的表达差异,Pearson相关性分析miR-21与肥胖、糖脂代谢异常的相关性.结果:血清miR-21观察组(2.71±0.69)高于对照组(1.10±0.26),PCOS合并肥胖患者(2.91±0.82)高于PCOS正常体重患者(1.80±0.36),PCOS合并糖脂代谢异常组患者(2.81±0.72)高于PCOS糖脂代谢正常组(1.50±0.16)(均P<0.05);观察组miR-21与LDL-C、HOMA-IR、BMI均呈正相关(r=0.430、0.516、0.356,P<0.05),与对照组无相关性.结论:PCOS患者血清miR-21表达明显上调,且与PCOS患者肥胖程度和糖脂代谢异常有关.

    作者:白爱红;滕少侠;谢文燕;李荣香;胥博;付秀虹 刊期: 2018年第11期

  • 流产后关爱服务对意外妊娠妇女避孕节育认知及行为影响

    目前我国人工流产现状严峻,其中非意愿妊娠数量大,重复流产及高危流产率高,且未婚未育妇女数量逐年增加[1].流产后关爱(PAC)服务一种标准化的人工流产服务流程,可避免人工流产及重复流产的发生,提高女性生殖健康水平[2].本研究通过对因意外妊娠要求行人工流产的育龄妇女问卷调查,分析影响育龄妇女避孕认知和方法选择的因素,评价PAC服务的可行性及有效性,为人工流产服务机构全面开展PAC服务提供参考.

    作者:王小萼;赵瑾 刊期: 2018年第11期

  • 肥胖与妊娠期及远期母儿并发症

    2016年4月,世界权威医学杂志《柳叶刀》发表了一篇在全球引起重大反响的科研论著.该研究涵盖了全球186个国家,时间跨度从1975年-2014年.研究显示,40年来,全球肥胖人口从1.05亿升至6.41亿,全球男性肥胖率从3.2%升至10.8%,增长2倍;女性肥胖率则从6.4%升至14.9%,增长超过1倍.文中还提示,中国的肥胖人口高居世界第一,有4320万肥胖男性,占全球16.3%;有4640万肥胖女性,占全球12.4%;而严重肥胖的人数,中国则从1975年全球排名几十位升至了第二.由此可见,肥胖已经成为我们国家乃至世界严重的健康问题.在妊娠人群中,肥胖的流行程度不亚于一般人群中的流行情况.随着我国社会经济、文化的发展以及医疗水平的提高,人们已逐渐认识到孕妇肥胖的危害及孕期控制体重的重要性,因此本文从以下几方面说明肥胖在妊娠期及远期对母儿的危害.

    作者:王永;张呈玲;刘翠英 刊期: 2018年第11期

  • 再生育妇女孕期个体化营养干预对妊娠结局的影响

    目的:探讨孕期个体化营养干预对再生育妇女妊娠结局的影响.方法:选取2016年5月-2018年5月在本院产科门诊早孕建册的600例再生育妇女为研究对象,随机分为观察组和对照组,各300例.观察组予孕期个体化营养干预:包括严格体质量管理、科学补充营养素、指导合理膳食、营养运动、坚持良好生活方式等.对照组予一般的孕期营养指导及保健监测.测定两组同期体质量、体质量指数(BMI)、空腹血糖、血红蛋白、血清钙、血清铁、血脂等,监测围生结局.结果:观察组孕期体质量增加及BMI较对照组低(P<0.05).两组分娩前空腹血糖、血红蛋白、血清钙、血清铁、血脂比较有差异(P<0.05).在围生结局中胎膜早破、胎儿窘迫、妊娠期高血压疾病、妊娠期糖尿病、贫血、产后出血、巨大儿、早产发生率等观察组均低于对照组(P<0.05).结论:孕期个体化营养干预利于再生育妇女获得良好妊娠结局,为降低再生育风险提供保障.

    作者:奚卫;郑莉;谭桂香;熊英;陈昊 刊期: 2018年第11期

  • 希特林缺陷所致新生儿肝内胆汁淤积症家系基因分析

    目的:探讨希特林缺陷症合并ABO血型不合溶血性黄疸患儿及其家系基因突变.方法:对患儿进行血型、血常规、生化、串联质谱检测,并提取患儿及其父母外周血DNA,应用等位基因特异性扩增方法(AS-PCR),复合扩增10个希特林SLC25A13基因高频突变位点,用毛细管电泳检测扩增产物,GeneMapper software 5软件分析患儿及其父母的SLC25A13基因型,用Sanger测序验证.结果:患儿为A型血,母亲为O型血;患儿红细胞计数、血红蛋白降低,红细胞抗体放散试验阳性,总胆红素、直接胆红素、间接胆红素升高,瓜氨酸、精氨酸等升高;SLC25A13基因检测患儿为c.851_854de14突变纯合子,息儿父母均为c.851_854de14突变携带者.结论:希特林缺陷所致新生儿肝内胆汁淤积症临床表现多样且缺乏特异性,基因检测是其确诊的必要手段.通过SLC25A13基因突变检测和患儿家系的筛查,可以针对性干预治疗,为再生育产前诊断提供依据.

    作者:叶峻杰;管志福;杨景晖;孙丽娟;杜应雄;张乐 刊期: 2018年第11期

中国计划生育学杂志

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主管:国家卫生和计划生育委员会

主办:国家人口计生委科学技术研究所