康媛；马端；李笑天
目的 探讨应用反向点杂交技术(RDB)产前诊断β地中海贫血的实用性.方法 对375例有β地中海贫血产前诊断指征的孕妇用RDB方法进行产前诊断;若夫妇一方携带的为少见β地中海贫血突变,则应用DNA 测序方法.结果 375例孕妇中有373(99.5%)例可以应用RDB作出产前诊断,仅2例需要DNA 测序完成;377例胎儿中诊断出正常103(27.3%)例,轻型β地中海贫血170(45.1%)例,重型104 (27.6%)例.结论 RDB是产前诊断β地中海贫血较为适用的方法,能应用于绝大多数产前诊断病例中.
作者：李冬至；李坚；廖灿 刊期： 2008年第01期
基因诊断依赖于有效的遗传标记,但多数遗传病的发病机制尚不清楚,也缺乏有效的分子标记,本文介绍了拷贝数变异有可能成为寻找遗传病致病基因的新途径,为基因诊断和产前诊断提供有力的支持.
作者：邢清和；贺林 刊期： 2008年第01期
目前,获取胎儿细胞进行早期的产前诊断技术主要为绒毛取样(CVS)及早期的羊膜囊穿刺(AC)术,并在临床上已有所应用.本文所介绍胚外体腔穿刺术是近年兴起的一种新的、较有潜力的产前诊断方法,值得临床进一步探讨和研究.
作者：孙路明；王德芬 刊期： 2008年第01期
根据世界卫生组织(WHO)统计,目前全世界每年有790万严重缺陷儿出生,约占出生总人口的6%,其中90%以上的出生缺陷儿和95%的出生缺陷儿死亡出现在发展中国家.在这些出生缺陷儿中,至少有330万死于5岁之前,320万出生缺陷儿童将发展成为残疾.
作者：马端 刊期： 2008年第01期
根据2008年第7卷第5期1862-1866页蛋白质组学研究杂志报道,血清蛋白质组学在怀有Turner综合症和正常胎儿的孕妇间存在差异.
作者：段涛 刊期： 2008年第01期
目的 探讨胎儿脐动脉出现舒张末期血流缺失、反流(absentand/orreveresenddiastolicvelocity,AREDV)后继续妊娠的可能性.方法 应用脉冲多普勒超声检测胎儿脐动脉血流,对35例出现AREDV 的胎儿是否马上终止妊娠及围产儿结局的临床资料进行分析.结果 10 例AREDV 胎儿在发现AREDV 后3天内胎心良好(FGR2 例、重度子痫前期4 例、双胎2 例和绒毛膜板下出血各2例),其中有2例应用地塞米松后脐动脉出现舒张期血流.结论 胎儿出现AREDV 时是否需要马上终止妊娠,值得进一步研究.
作者：应豪；王德芬 刊期： 2008年第01期
目的 对文献已有报道的胎盘和白细胞之间甲基化水平有差异的DNA 片段在大样本中国人群进行验证,探索可能用于中国人群的DNA 甲基化标记物.方法 以母亲胎盘胎儿面和外周血白细胞为研究对象,采用甲基化敏感性限制性内切酶酶切,检测母亲外周血白细胞和母亲胎盘胎儿面甲基化状态的差别,并在孕妇外周血血浆中进行检测,寻找可能的标记.结果 通过甲基化敏感性酶切分析的方法,已报道的标记物中,无一能作为临床可用的非侵入性产前诊断唐氏综合征的胎儿DNA 甲基化标记.结论 通过HpaⅡ Msp Ⅰ酶切法分析区分母儿DNA 的方法需要进一步探索.已报道的标记物中,无一能作为临床可用的非侵入性产前诊断唐氏综合征的胎儿DNA 甲基化标记.
作者：葛玉纯；段涛 刊期： 2008年第01期
<胎儿诊断与治疗>杂志2008 年23 卷第1 期18～22页报道,脑室周围白质软化的可能原因主要是产前脑部病变,而非以往认为的产时原因.
作者：李家荣 刊期： 2008年第01期
母亲外周血血浆中的胎儿核酸为我们进行唐氏综合征的非侵入产前诊断提供了新的方向.但母亲血浆中胎儿核酸含量少,而母体背景核酸多,如何区别母体与胎儿的核酸物质是我们面临的主要困难.Y 染色体基因是胎儿区别于母体的佳选择,但它只能用于男胎,大大限制了它的应用,目前非性别依赖方法研究方向主要包括三方面:寻找母体与胎儿细胞甲基化不同的序列,然后通过甲基化PCR来区别胎儿和母体DNA;寻找一种21号染色体特异的DNA 多态性序列,如单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP),然后通过测母体血浆中游离胎儿DNA 的等位基因的比来诊断唐氏综合征;寻找母体血浆中来源于胎盘的胎儿细胞的21号染色体特异的mRNA,利用这些mRNA 来诊断唐氏综合征.本文对母体外周血中胎儿DNA 和RNA 在唐氏综合征产前诊断中的研究进展进行综述.
作者：滕飞 刊期： 2008年第01期
<胎儿诊断与治疗>杂志2007年第22卷第5期377～382页报道,可以利用母体血浆中游离的胎儿DNA 检测胎儿性别.
作者：李家荣 刊期： 2008年第01期
目的 利用甲基化CpG 结合蛋白(MBD)与甲基化CpG 岛特异性结合并相互作用的特性,建立一种高效、简便富集甲基化DNA 序列的方法.方法 首先应用PCR 扩增获得MeCP2基因的MBD编码序列,在大肠杆菌中诱导表达重组的GST MBD,采用GlutathioneSepharose4B (GSH Beads)获得了高纯度的GST MBD.并在不同盐浓度缓冲液体系中加入一定量用甲基化酶M.SssI处理过的DNA片段.结果 不同NaCl盐浓度和pH 值可以影响甲基化程度不同的DNA 结合量,佳结合条件是400～500mM NaCl,pH7.9.结合的甲基化DNA 可以用高盐浓度(1M)进行有效洗脱.结论 该方法能够充分区分甲基化与非甲基化DNA,可以用于无创性产前诊断.
作者：陈雅婷；张进；杜颖颖；王慧君；马端 刊期： 2008年第01期
目的 探讨胎儿出生缺陷多学科会诊制度在产前咨询和指导中的实施策略.方法 对孕妇进行计算机管理预约登记,并组织超声、产科和儿外科医师组成的专家组进行定期会诊作出诊断,与单纯的超声诊断结果进行比较,追踪随访并提供帮助和指导.结果 44例孕妇通过多学科会诊,在超声诊断基础上修正诊断7例,22例采纳建议继续妊娠,其中18 例预后良好,9 例出生后接受手术并取得成功.结论 多学科会诊制度能够提高出生缺陷诊断的准确率,并使出生缺陷出生儿得到早期干预,改善胎儿预后.
作者：戴自奋；孙路明；杨颖俊；凌梅立；王德芬；段涛 刊期： 2008年第01期
经过10余年的发展,利用母体外周血游离胎儿DNA 进行无创性产前诊断的技术正逐步面向临床.目前无创性产前诊断单基因病正得到越来越多的研究和关注.本文综述了无创性产前诊断单基因病的思路及研究进展,着重阐述了游离胎儿DNA 富集技术、基因突变位点的扩增及检测技术等研究热点.
作者：孟梦；段涛 刊期： 2008年第01期
我国产前诊断领域第一本专业期刊--<中国产前诊断杂志(电子版)>终于和广大读者见面了,犹如面临一个刚刚诞生的婴儿,我们感到由衷的喜悦和期盼.
作者：段涛 刊期： 2008年第01期
21-三体综合征作为一种常见的染色体异常疾病,出生后缺乏有效的治疗方法,在产前作出诊断,减少和避免患儿出生是唯一途径.由于侵入性操作存在诸多弊端,人们倾向于寻找一种对母儿损伤较小的方法进行诊断.近几年来,通过母亲外周血的胎儿细胞进行诊断得到广泛关注,本文就利用母血中的胎儿细胞进行唐氏综合征的产前诊断作一综述.
作者：葛玉纯；孙路明 刊期： 2008年第01期
根据在2008年2月份中华医学杂志第121卷第3期216～219页上的报道,甲基丙磺酸尿症的代谢异常发生在妊娠早期,羊水中总半胱氨酸水平可以作为甲基丙二酸尿症合并同型半胱氨酸血症的一个补充提示,能够对该疾病进行方便有效的预测.
作者：段涛 刊期： 2008年第01期
2008 年6月1日～4日,国际产前诊断学会(The International Society for Prenatal Diagnosis,ISPD)在加拿大范库弗峰隆重召开了产前诊断与治疗第14次国际会议,来自全球各地的产前诊断专家和学者出席了本次会议.ISPD现任主席DianaBianchi和院长GavinStuart为会议致辞.
作者： 刊期： 2008年第01期
表观遗传学(epigenetics)是近发展起来的一个遗传学分支,它是研究生物体不依赖于 DNA 基因型的遗传学,是对普通遗传学的一种补充和发展.异常的表观修饰可导致胚胎发育异常和畸变,引起多种代谢异常疾病.
作者：刘特；程蔚蔚 刊期： 2008年第01期
唐氏综合征是常见、严重的非致死性的出生缺陷,产前筛查唐氏综合征至关重要.产前筛查方法包括妊娠早期、中期、早中期联合筛查方法.本文就唐氏综合征的产前筛查标记物和方法作一综述.
作者：康媛；马端；李笑天 刊期： 2008年第01期
作者： 刊期： 2008年第01期
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