难治性癫癎的诊断与治疗

第七届全国新生儿学术会议纪要

第七届全国新生儿学术会议,于2004年10月28日～31日在海口市召开.会议收到论文421篇,参加会议的代表305人.会议邀请12位专家作了专题讲座,他们从不同角度,介绍了近年来相关领域的研究进展,受到与会代表的热烈欢迎.

作者： 刊期： 2005年第05期

中华医学会儿科学分会第13届委员名单

作者： 刊期： 2005年第05期

新生儿遗传性代谢病筛查的回顾和展望

遗传性代谢病(inborn error of metabolism,IEM)是一类涉及氨基酸、有机酸、脂肪酸、尿素循环、碳水化合物、类固醇、金属等多种物质代谢的疾病[1,2].其种类繁多,是儿科临床的疑难杂症.虽然其单一病种患病率较低,但总体发病率较高,对人口素质、家庭乃至社会的发展构成了极大的威胁.其诊断主要依赖实验室的特异性检查.

作者：顾学范 刊期： 2005年第05期

2005年全国小儿心血管病学术会议征文通知

作者： 刊期： 2005年第05期

第十一届全国小儿神经学术会议征文通知

作者： 刊期： 2005年第05期

房室隔缺损发病机理的分子遗传学研究进展

房室隔缺损(atrioventricular septal defect,AVSD)是一种累及心脏房室瓣和间隔的常见先天性心脏畸形.AVSD包括从完全性房室隔缺损到二尖瓣裂缺在内的多种类型.完全性房室隔缺损常见于21-三体综合征(Down′s 综合征),部分性房室隔缺损(原发孔房间隔缺损)则为无症状性AVSD中常见的,往往伴有二尖瓣的裂缺.由于心内膜垫在胚胎期间参与心脏间隔和房室瓣的形成,故AVSD又被称为心内膜垫缺损,参与心内膜垫发育的基因则成为AVSD重要的致病候选基因.下面将通过对AVSD致病风险基因、致病候选基因和已建立的动物疾病模型分析,阐述AVSD分子遗传学研究的进展.

作者：谢利剑；黄国英 刊期： 2005年第05期

巨膀胱-小结肠-肠蠕动迟缓综合征一例

巨膀胱-小结肠-肠蠕动迟缓综合征(megacystis-microcolon-intestinal hypoperistalsis syndrome,MMIHS)是一罕见的常染色体隐性遗传病,2002年12月27日我科收治1例,现报道如下:

作者：张平平；郑军；刘易欣；齐平 刊期： 2005年第05期

儿童肺炎链球菌分离株青霉素、红霉素耐药性与耐药相关基因研究

目的了解苏州地区儿童肺炎链球菌(Streptococcus pneumoniae,Sp)临床分离株青霉素、红霉素耐药的状况.方法对呼吸道感染患儿痰标本中分离到的26株Sp进行青霉素、头孢呋辛、头孢曲松、头孢噻肟、红霉素E-test药敏试验,和与青霉素、红霉素耐药相关的pbp2B、ermB、ermA/B、mefA基因PCR检测,测得pbp2B基因产物进行测序并与Sp R6株(青霉素敏感株,登录号:NC-003098)序列比较.结果 (1)pbp2B基因突变15株(58%),均为点突变,突变类型有A 型11株(73%)、B型2株(13%)、C型1株(7%)、D型 1株(7%); (2)11株无突变菌中青霉素、头孢呋辛、头孢曲松、头孢噻肟敏感株分别为9株(82%)、10株(91%)、11株(100%)、11株(100%);15株突变菌中青霉素、头孢呋辛、头孢曲松、头孢噻肟不敏感株分别为13株(87%)、11株(73%)、1株(7%)、1株(7%);11株A型突变株对青霉素均不敏感,10株对二代头孢不敏感;(3)ermB基因阳性9株(35%)、ermA/B基因阳性16株(62%)、mefA基因阳性7株(27%)、erm或(和)mef 基因阳性21株(81%); (4)erm或(和)mef 基因阳性株红霉素低抑菌浓度为2～>256 mg/L.结论 pbp2B基因突变是本地区Sp青霉素耐药机制的主要遗传学基础之一;突变株中,A类突变率高,表现对青霉素、二代头孢不敏感;ermA、ermB和mefA 3种红霉素耐药基因单独或共同表达均可致红霉素耐药;本地区Sp耐药菌已挑战青霉素、红霉素疗效.

作者：丁云芳；张建华；糜祖煌；陶云珍；秦玲 刊期： 2005年第05期

戊四氮致癎大鼠脑内脑红蛋白表达的初步研究

癫癎性脑损伤导致的神经元死亡包括凋亡和坏死两种形式,缺血和缺氧是引起细胞死亡的原因之一,脑红蛋白(neuroglobin,NGB)是于2000年新发现的一种神经系统特异的单体携氧球蛋白[1],对氧有很高的亲和力,并在脊椎动物神经组织特异表达,缺氧诱导的NGB表达升高具有显著的神经保护作用,而降低NGB表达后神经元中Caspase-3裂解产物表达显著增多,细胞趋于死亡[2].本文拟初步探讨NGB在戊四氮(pentylenetetrazol,PTZ)致癎大鼠大脑皮层组织中的表达情况.

作者：邓亚仙；高宝勤；任建平；尚爱加；章军焰；侯冰；高艳；张成岗 刊期： 2005年第05期

关于急性淋巴细胞白血病化疗的两个问题的答复

邹宁医师(723000 陕西省汉中市中心医院儿科)问:1.儿童急性淋巴细胞白血病(ALL)诱导缓解化疗的d29～35,如果骨髓重度抑制,是否也进入巩固阶段的治疗,是否考虑耐受的问题?2. 骨髓抑制时,能否再作鞘内注射,鞘内注射药物对骨髓有无影响?

作者：顾龙君 刊期： 2005年第05期

新生儿窒息复苏指南(试行稿)

第一部分指南目标和原则一、确保每次分娩时至少有1名训练有素、操作熟练的新生儿复苏人员在场.二、加强产儿科合作,在高危产妇分娩前儿科医师要参加分娩或手术前讨论;在产床前等待分娩及窒息复苏;负责窒息患儿的监护和查房等.产儿科医师共同保护胎儿,以完成向新生儿的平稳过渡.

作者： 刊期： 2005年第05期

新生儿咽喉息肉一例

患儿女,19天,喉中痰鸣1天,呕吐1次,于2004年6月4日入院.孕2产1,足月顺产,出生体重4000 g,否认窒息抢救史.入院前1天出现喉中痰鸣,伴呕吐1次,呕吐时咽部见乳头状肿块.无咳嗽、发热,无少吃少哭少动.母孕7个月时感冒1次,2年前孕4个月难免流产1次.

作者：孙伟；吴苔；孙越峰 刊期： 2005年第05期

第一届全国小儿血液净化学习班报名通知

作者： 刊期： 2005年第05期

《中华儿科杂志》第二届金双歧杯有奖征文通知

作者： 刊期： 2005年第05期

大剂量氨甲蝶呤持续静脉滴注后四氢叶酸钙解救方案的研究

大剂量氨甲蝶呤(HD-MTX)结合四氢叶酸钙(LCV)解救目前已成为治疗儿童急性淋巴细胞白血病(ALL)的重要方案之一.由于LCV与ALL的预后存在相关性,故目前国内外的LCV用量呈减少趋势.我们对1 g/m2 MTX持续静脉滴注(简称静滴)36 h、3 g/m2和5 g/m2持续静滴24 h的3种HD-MTX方案前瞻性地制定了根据MTX血浆浓度进行的个体化LCV解救方案,通过对毒性反应的分析以及与文献的对照了解其临床的可行性.

作者：杨丽华；卢新天；顾健；华瑛；赵卫红 刊期： 2005年第05期

视黄酸对小儿淋巴结B细胞发育的作用及其途径

目的探讨视黄酸(RA)对儿童淋巴结B细胞成熟分化的影响,及其与视黄酸受体基因表达水平变化的关系.方法本组24例,按年龄分为<1岁组、1～3岁组和～5岁组,每组8例.取患儿正常淋巴结分离细胞进行体外培养,分为RA组,RA+视黄酸受体α(RARα)拮抗剂(Ro41-5253)组(RA+Ro),脂多糖组(LPS),(LPS+RA)组和对照组.分别加入atRA、Ro41-5253 、LPS.培养24 、48 h收集细胞.采用流式细胞术分析细胞表面标志,观察B细胞的成熟分化;RT荧光定量PCR测定视黄酸受体基因mRNA.结果 <1岁组,RA组成熟B细胞的百分比明显高于对照组(24 h:23%±5% vs 17%±3%;48 h:28%±6% vs 22%±4%)(P均<0.05);LPS+ RA组活化B细胞数明显高于LPS组(24 h:82%±10% vs 76%±8%;48 h:83%±8% vs 78%±10%)(P均<0.05).同时,RARα基因表达水平也显著上调,而该受体拮抗剂可抑制RA的调节作用.1～3岁组淋巴结B细胞的成熟和活化呈现完全相同的调节变化,而～5岁组RA的这些调节作用不明显.结论 RA能促进体外培养的淋巴结B细胞的分化发育和活化,该作用在3岁以下小儿明显.RARα基因的表达调节可能是介导RA作用的主要途径.

作者：魏东；杨毅；王卫平 刊期： 2005年第05期

四氢生物蝶呤负荷试验诊断四氢生物蝶呤反应性苯丙氨酸羟化酶缺乏症的临床研究

目的探讨四氢生物蝶呤(BH4)反应性苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺乏症的临床诊断方法,进一步了解其临床特征,为该型患儿应用BH4药物治疗提供科学依据.方法 73例高苯丙氨酸血症(HPA)患儿,男47例,女26例,平均年龄1.93个月.所有患儿都进行口服BH4负荷试验,同时进行尿蝶呤谱分析、红细胞二氢蝶啶还原酶测定.对其中血苯丙氨酸(Phe)浓度＜600 μmol/L者给予口服Phe-BH4联合负荷试验,对部分BH4反应性PAH缺乏症患儿,在普食条件下给予BH4片剂(10～20 mg/kg)替代治疗6～7天,观察其疗效.结果 (1)在BH4负荷试验中,不同类型HPA患儿的血Phe浓度表现出特征性的曲线改变, 22例诊断为经典型苯丙酮尿症(PKU),39例中度PKU,12例四氢生物蝶呤缺乏症;(2)在中度PKU患儿中发现22例(56.4%)对BH4有反应;(3)6例BH4反应性PAH缺乏症患儿以BH4 10 mg/kg治疗6～7天,其中4例血Phe浓度能控制到正常或接近正常治疗水平,另2例BH4需增加到20 mg/kg使Phe浓度显著下降.结论在BH4负荷试验中,部分因苯丙氨酸羟化酶缺乏引起的中轻度PKU患儿对BH4有反应性,给予这些患儿BH4治疗可部分或全部替代低苯丙氨酸饮食治疗,拓宽了PKU的治疗方法,有助于提高患儿的生活质量.

作者：张知新；叶军；邱文娟；韩连书；顾学范 刊期： 2005年第05期

165例5岁以下小儿房间隔缺损的介入治疗

目的总结双盘封堵器(Amplatzer)关闭年龄小、体重轻患儿的继发孔型房间隔缺损(ASD)的病例.方法 1998年8月至2004年5月,165例5岁和18 kg以下小年龄组继发孔型ASD病例接受Amplatzer封堵器介入治疗.所有患儿均经临床体检、X线胸片、心电图、经胸超声心动图(TTE)确诊为继发孔型ASD.TTE观察和测量ASD和房间隔(IAS)大径,测量球囊导管测量ASD大伸展径,必要时加用食道超声(TEE)测定,筛选后的患儿依此选择封堵器.结果 163例成功封堵ASD,成功率98.8%.本组ASD大径(8～30 )mm ,平均(18.3±5.1)mm, 选择封堵器直径(8～30) mm ,平均(18.6±5.0) mm,P>0.05.Qp/Qs=3.3±2.0.147例(89.0%)为单纯单孔ASD病例;6例为多孔ASD,其中3例伴有房间隔瘤样改变,均用一个封堵器成功封堵ASD.另外12例合并其他心内畸形,其中6例合并肺动脉瓣狭窄(PS), 6例合并动脉导管未闭(PDA).右心容量超负荷术后明显改善.本组中大ASD占60.0%(100)例.操作上有一定难度.结论 Amplatzer封堵器关闭5岁以下儿童房间隔缺损是可行的,但不主张2岁以下行介入治疗.严格掌握适应证;良好的小儿心血管内外科条件是成功封堵的基本保证.

作者：王慧深；钱明阳；张智伟；曾少颍；谢育梅；李渝芬 刊期： 2005年第05期

重度肉毒中毒抢救成功一例

患儿女,12岁,学生.进食腌生猪肉少许(量不详)后3天,出现腹痛、呕吐、全身无力、睁眼吞咽困难,未行诊治,病情进行性加重,继之出现神志不清,在当地县医院对症治疗3天,效果不佳,2004年4月2日转来我院.查体:体温37.3℃,脉搏120次/min,呼吸28次/min,血压100/70 mm Hg(1 mm Hg=0.133 kPa).意识模糊,口唇发绀,张口睁眼困难,呼吸浅快,双肺呼吸音弱,可闻及湿啰音,四肢肌力Ⅳ级,腱反射减弱.血气分析:吸氧浓度33%,pH 7.282,动脉血氧分压69 mm Hg,动脉二氧化碳分压57.5 mm Hg,动脉血氧饱和度0.90.白细胞16.6×109/L,中性0.88,单核0.05,肝肾功能正常,胸片示急性肺水肿,左下肺炎.入院诊断重度肉毒中毒可能、急性肺水肿并肺部感染.

作者：夏永庆；余成敏；李琼华 刊期： 2005年第05期

窦性组织细胞增生症一例

患儿男,8岁10个月,来自重庆.因颈部及腹股沟包块5年伴流泪、双眼睑肿胀及鼻塞1年入院.5年前发现双侧颈部及左上臂包块,双眼易流泪.以后逐渐发现右上臂包块、双侧腹股沟包块、双眼下眼睑肿胀、鼻塞.外院曾切除左上臂包块,未再生长.

作者：于洁；徐酉华；叶代祥；唐开勇 刊期： 2005年第05期