难治性癫癎的诊断与治疗

165例5岁以下小儿房间隔缺损的介入治疗

目的总结双盘封堵器(Amplatzer)关闭年龄小、体重轻患儿的继发孔型房间隔缺损(ASD)的病例.方法 1998年8月至2004年5月,165例5岁和18 kg以下小年龄组继发孔型ASD病例接受Amplatzer封堵器介入治疗.所有患儿均经临床体检、X线胸片、心电图、经胸超声心动图(TTE)确诊为继发孔型ASD.TTE观察和测量ASD和房间隔(IAS)大径,测量球囊导管测量ASD大伸展径,必要时加用食道超声(TEE)测定,筛选后的患儿依此选择封堵器.结果 163例成功封堵ASD,成功率98.8%.本组ASD大径(8～30 )mm ,平均(18.3±5.1)mm, 选择封堵器直径(8～30) mm ,平均(18.6±5.0) mm,P>0.05.Qp/Qs=3.3±2.0.147例(89.0%)为单纯单孔ASD病例;6例为多孔ASD,其中3例伴有房间隔瘤样改变,均用一个封堵器成功封堵ASD.另外12例合并其他心内畸形,其中6例合并肺动脉瓣狭窄(PS), 6例合并动脉导管未闭(PDA).右心容量超负荷术后明显改善.本组中大ASD占60.0%(100)例.操作上有一定难度.结论 Amplatzer封堵器关闭5岁以下儿童房间隔缺损是可行的,但不主张2岁以下行介入治疗.严格掌握适应证;良好的小儿心血管内外科条件是成功封堵的基本保证.

作者：王慧深；钱明阳；张智伟；曾少颍；谢育梅；李渝芬 刊期： 2005年第05期

小儿免疫临床与研究进展专题研讨会通知

作者： 刊期： 2005年第05期

儿童肺炎链球菌分离株青霉素、红霉素耐药性与耐药相关基因研究

目的了解苏州地区儿童肺炎链球菌(Streptococcus pneumoniae,Sp)临床分离株青霉素、红霉素耐药的状况.方法对呼吸道感染患儿痰标本中分离到的26株Sp进行青霉素、头孢呋辛、头孢曲松、头孢噻肟、红霉素E-test药敏试验,和与青霉素、红霉素耐药相关的pbp2B、ermB、ermA/B、mefA基因PCR检测,测得pbp2B基因产物进行测序并与Sp R6株(青霉素敏感株,登录号:NC-003098)序列比较.结果 (1)pbp2B基因突变15株(58%),均为点突变,突变类型有A 型11株(73%)、B型2株(13%)、C型1株(7%)、D型 1株(7%); (2)11株无突变菌中青霉素、头孢呋辛、头孢曲松、头孢噻肟敏感株分别为9株(82%)、10株(91%)、11株(100%)、11株(100%);15株突变菌中青霉素、头孢呋辛、头孢曲松、头孢噻肟不敏感株分别为13株(87%)、11株(73%)、1株(7%)、1株(7%);11株A型突变株对青霉素均不敏感,10株对二代头孢不敏感;(3)ermB基因阳性9株(35%)、ermA/B基因阳性16株(62%)、mefA基因阳性7株(27%)、erm或(和)mef 基因阳性21株(81%); (4)erm或(和)mef 基因阳性株红霉素低抑菌浓度为2～>256 mg/L.结论 pbp2B基因突变是本地区Sp青霉素耐药机制的主要遗传学基础之一;突变株中,A类突变率高,表现对青霉素、二代头孢不敏感;ermA、ermB和mefA 3种红霉素耐药基因单独或共同表达均可致红霉素耐药;本地区Sp耐药菌已挑战青霉素、红霉素疗效.

作者：丁云芳；张建华；糜祖煌；陶云珍；秦玲 刊期： 2005年第05期

四氢生物蝶呤负荷试验诊断四氢生物蝶呤反应性苯丙氨酸羟化酶缺乏症的临床研究

目的探讨四氢生物蝶呤(BH4)反应性苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺乏症的临床诊断方法,进一步了解其临床特征,为该型患儿应用BH4药物治疗提供科学依据.方法 73例高苯丙氨酸血症(HPA)患儿,男47例,女26例,平均年龄1.93个月.所有患儿都进行口服BH4负荷试验,同时进行尿蝶呤谱分析、红细胞二氢蝶啶还原酶测定.对其中血苯丙氨酸(Phe)浓度＜600 μmol/L者给予口服Phe-BH4联合负荷试验,对部分BH4反应性PAH缺乏症患儿,在普食条件下给予BH4片剂(10～20 mg/kg)替代治疗6～7天,观察其疗效.结果 (1)在BH4负荷试验中,不同类型HPA患儿的血Phe浓度表现出特征性的曲线改变, 22例诊断为经典型苯丙酮尿症(PKU),39例中度PKU,12例四氢生物蝶呤缺乏症;(2)在中度PKU患儿中发现22例(56.4%)对BH4有反应;(3)6例BH4反应性PAH缺乏症患儿以BH4 10 mg/kg治疗6～7天,其中4例血Phe浓度能控制到正常或接近正常治疗水平,另2例BH4需增加到20 mg/kg使Phe浓度显著下降.结论在BH4负荷试验中,部分因苯丙氨酸羟化酶缺乏引起的中轻度PKU患儿对BH4有反应性,给予这些患儿BH4治疗可部分或全部替代低苯丙氨酸饮食治疗,拓宽了PKU的治疗方法,有助于提高患儿的生活质量.

作者：张知新；叶军；邱文娟；韩连书；顾学范 刊期： 2005年第05期

第十一届全国小儿神经学术会议征文通知

作者： 刊期： 2005年第05期

第七届全国新生儿学术会议纪要

第七届全国新生儿学术会议,于2004年10月28日～31日在海口市召开.会议收到论文421篇,参加会议的代表305人.会议邀请12位专家作了专题讲座,他们从不同角度,介绍了近年来相关领域的研究进展,受到与会代表的热烈欢迎.

作者： 刊期： 2005年第05期

X连锁肾上腺脑白质营养不良的携带者筛查及产前诊断探讨

目的探讨X连锁肾上腺脑白质营养不良(X-linked adrenoleukodystrophy, X-ALD)的携带者筛查及产前诊断方法.方法应用气相色谱-质谱联用法对83例X-ALD可疑携带者血浆、9例高危孕妇羊水细胞及其中5例胎儿出生后的血浆中极长链脂肪酸(VLCFAs)水平进行了检测.应用PCR、测序方法对31 例X-ALD可疑携带者及羊水细胞VLCFAs增高的男性及女性各1例进行了基因突变分析.结果 83 例X-ALD可疑携带者中,51例血浆VLCFAs水平增高,31例ABCD1基因突变分析,29例有突变.9例胎儿中,7例羊水细胞VLCFAs水平正常,2例增高(1例男性,1例女性).5例出生后进行了血浆VLCFAs水平检测,结果与产前诊断结果相一致. 2例羊水细胞VLCFAs水平增高的胎儿,均有ABCD1基因突变,其核苷酸与氨基酸的改变分别为871G>A(E291K)和726G>A(W242X).结论血浆及羊水细胞中VLCFAs水平检测结合基因突变分析可以准确地进行X-ALD携带者筛查及产前诊断.

作者：王爱花；包新华；熊晖；潘虹；吴晔；张月华；时春艳；秦炯；吴希如 刊期： 2005年第05期

房室隔缺损发病机理的分子遗传学研究进展

房室隔缺损(atrioventricular septal defect,AVSD)是一种累及心脏房室瓣和间隔的常见先天性心脏畸形.AVSD包括从完全性房室隔缺损到二尖瓣裂缺在内的多种类型.完全性房室隔缺损常见于21-三体综合征(Down′s 综合征),部分性房室隔缺损(原发孔房间隔缺损)则为无症状性AVSD中常见的,往往伴有二尖瓣的裂缺.由于心内膜垫在胚胎期间参与心脏间隔和房室瓣的形成,故AVSD又被称为心内膜垫缺损,参与心内膜垫发育的基因则成为AVSD重要的致病候选基因.下面将通过对AVSD致病风险基因、致病候选基因和已建立的动物疾病模型分析,阐述AVSD分子遗传学研究的进展.

作者：谢利剑；黄国英 刊期： 2005年第05期

中华医学会儿科学分会第13届委员名单

作者： 刊期： 2005年第05期

新生儿咽喉息肉一例

患儿女,19天,喉中痰鸣1天,呕吐1次,于2004年6月4日入院.孕2产1,足月顺产,出生体重4000 g,否认窒息抢救史.入院前1天出现喉中痰鸣,伴呕吐1次,呕吐时咽部见乳头状肿块.无咳嗽、发热,无少吃少哭少动.母孕7个月时感冒1次,2年前孕4个月难免流产1次.

作者：孙伟；吴苔；孙越峰 刊期： 2005年第05期

第二届发展中国家出生缺陷和残疾国际大会征文通知

作者： 刊期： 2005年第05期

儿童胃肠与营养专题讨论会征文通知

作者： 刊期： 2005年第05期

新生儿期Sturge-Weber综合征一例

患儿男,25天.孕40周+1,出生体重3800 g,因第二产程延长剖腹产.2003年12月15日入院,入院前约3 h突然出现抽搐,两眼凝视,右上肢、右下肢及右侧口角、眼角抽动约持续10 min,反复发作,以右上肢、右下肢强直抽动为主要表现,无发热、腹泻、呕吐.发作期间神志、反应尚好,哭声响,吸吮佳,大小便正常.体格检查:左侧颜面部及左下肢、躯干散在大片状血管瘤.眼科检查示左眼继发性青光眼.双侧肢体等长、等粗.B超:肝、肾、脾、腹腔内未见明显异常.

作者：朱珍；帕米尔；耿道颖 刊期： 2005年第05期

大剂量氨甲蝶呤持续静脉滴注后四氢叶酸钙解救方案的研究

大剂量氨甲蝶呤(HD-MTX)结合四氢叶酸钙(LCV)解救目前已成为治疗儿童急性淋巴细胞白血病(ALL)的重要方案之一.由于LCV与ALL的预后存在相关性,故目前国内外的LCV用量呈减少趋势.我们对1 g/m2 MTX持续静脉滴注(简称静滴)36 h、3 g/m2和5 g/m2持续静滴24 h的3种HD-MTX方案前瞻性地制定了根据MTX血浆浓度进行的个体化LCV解救方案,通过对毒性反应的分析以及与文献的对照了解其临床的可行性.

作者：杨丽华；卢新天；顾健；华瑛；赵卫红 刊期： 2005年第05期

新生儿遗传性代谢病筛查的回顾和展望

遗传性代谢病(inborn error of metabolism,IEM)是一类涉及氨基酸、有机酸、脂肪酸、尿素循环、碳水化合物、类固醇、金属等多种物质代谢的疾病[1,2].其种类繁多,是儿科临床的疑难杂症.虽然其单一病种患病率较低,但总体发病率较高,对人口素质、家庭乃至社会的发展构成了极大的威胁.其诊断主要依赖实验室的特异性检查.

作者：顾学范 刊期： 2005年第05期

新生儿氧疗法及早产儿ROP防治论坛报名通知

作者： 刊期： 2005年第05期

重度肉毒中毒抢救成功一例

患儿女,12岁,学生.进食腌生猪肉少许(量不详)后3天,出现腹痛、呕吐、全身无力、睁眼吞咽困难,未行诊治,病情进行性加重,继之出现神志不清,在当地县医院对症治疗3天,效果不佳,2004年4月2日转来我院.查体:体温37.3℃,脉搏120次/min,呼吸28次/min,血压100/70 mm Hg(1 mm Hg=0.133 kPa).意识模糊,口唇发绀,张口睁眼困难,呼吸浅快,双肺呼吸音弱,可闻及湿啰音,四肢肌力Ⅳ级,腱反射减弱.血气分析:吸氧浓度33%,pH 7.282,动脉血氧分压69 mm Hg,动脉二氧化碳分压57.5 mm Hg,动脉血氧饱和度0.90.白细胞16.6×109/L,中性0.88,单核0.05,肝肾功能正常,胸片示急性肺水肿,左下肺炎.入院诊断重度肉毒中毒可能、急性肺水肿并肺部感染.

作者：夏永庆；余成敏；李琼华 刊期： 2005年第05期

欢迎参加2005年儿科各专业学术会议

作者： 刊期： 2005年第05期

难治性癫癎的诊断与治疗

难治性癫癎(intractable epilepsy)是指临床经过迁延,对抗癫癎药(AEDs)治疗反应差的癫癎,也称顽固性癫癎(refractory epilepsy, RE).RE的患病率缺乏准确统计,一般认为成人患者可达20%～25%,儿童患者占10%～20%[1,2] .临床诊断RE的意义在于:(1)明确患儿对所用AEDs治疗效果差,应进一步查找原因,及时改变治疗方案;(2)明确患儿是否具备外科手术治疗的适应证,能否经手术治愈;(3)一旦诊断为RE,医患双方都应预见到患儿可能预后较差,包括:学习能力、记忆能力和操作技能下降,精神、心理、行为以及社交活动能力恶化,AEDs不良反应几率进一步增加等.

作者：吴家骅 刊期： 2005年第05期

戊四氮致癎大鼠脑内脑红蛋白表达的初步研究

癫癎性脑损伤导致的神经元死亡包括凋亡和坏死两种形式,缺血和缺氧是引起细胞死亡的原因之一,脑红蛋白(neuroglobin,NGB)是于2000年新发现的一种神经系统特异的单体携氧球蛋白[1],对氧有很高的亲和力,并在脊椎动物神经组织特异表达,缺氧诱导的NGB表达升高具有显著的神经保护作用,而降低NGB表达后神经元中Caspase-3裂解产物表达显著增多,细胞趋于死亡[2].本文拟初步探讨NGB在戊四氮(pentylenetetrazol,PTZ)致癎大鼠大脑皮层组织中的表达情况.

作者：邓亚仙；高宝勤；任建平；尚爱加；章军焰；侯冰；高艳；张成岗 刊期： 2005年第05期