目的探讨X连锁肾上腺脑白质营养不良(X-linked adrenoleukodystrophy, X-ALD)的携带者筛查及产前诊断方法.方法应用气相色谱-质谱联用法对83例X-ALD可疑携带者血浆、9例高危孕妇羊水细胞及其中5例胎儿出生后的血浆中极长链脂肪酸(VLCFAs)水平进行了检测.应用PCR、测序方法对31 例X-ALD可疑携带者及羊水细胞VLCFAs增高的男性及女性各1例进行了基因突变分析.结果 83 例X-ALD可疑携带者中,51例血浆VLCFAs水平增高,31例ABCD1基因突变分析,29例有突变.9例胎儿中,7例羊水细胞VLCFAs水平正常,2例增高(1例男性,1例女性).5例出生后进行了血浆VLCFAs水平检测,结果与产前诊断结果相一致. 2例羊水细胞VLCFAs水平增高的胎儿,均有ABCD1基因突变,其核苷酸与氨基酸的改变分别为871G>A(E291K)和726G>A(W242X).结论血浆及羊水细胞中VLCFAs水平检测结合基因突变分析可以准确地进行X-ALD携带者筛查及产前诊断.
作者：王爱花；包新华；熊晖；潘虹；吴晔；张月华；时春艳；秦炯；吴希如 刊期： 2005年第05期
患儿男,8岁10个月,来自重庆.因颈部及腹股沟包块5年伴流泪、双眼睑肿胀及鼻塞1年入院.5年前发现双侧颈部及左上臂包块,双眼易流泪.以后逐渐发现右上臂包块、双侧腹股沟包块、双眼下眼睑肿胀、鼻塞.外院曾切除左上臂包块,未再生长.
作者：于洁；徐酉华；叶代祥；唐开勇 刊期： 2005年第05期
第七届全国新生儿学术会议,于2004年10月28日～31日在海口市召开.会议收到论文421篇,参加会议的代表305人.会议邀请12位专家作了专题讲座,他们从不同角度,介绍了近年来相关领域的研究进展,受到与会代表的热烈欢迎.
作者： 刊期： 2005年第05期
巨膀胱-小结肠-肠蠕动迟缓综合征(megacystis-microcolon-intestinal hypoperistalsis syndrome,MMIHS)是一罕见的常染色体隐性遗传病,2002年12月27日我科收治1例,现报道如下:
作者：张平平；郑军；刘易欣；齐平 刊期： 2005年第05期
房室隔缺损(atrioventricular septal defect,AVSD)是一种累及心脏房室瓣和间隔的常见先天性心脏畸形.AVSD包括从完全性房室隔缺损到二尖瓣裂缺在内的多种类型.完全性房室隔缺损常见于21-三体综合征(Down′s 综合征),部分性房室隔缺损(原发孔房间隔缺损)则为无症状性AVSD中常见的,往往伴有二尖瓣的裂缺.由于心内膜垫在胚胎期间参与心脏间隔和房室瓣的形成,故AVSD又被称为心内膜垫缺损,参与心内膜垫发育的基因则成为AVSD重要的致病候选基因.下面将通过对AVSD致病风险基因、致病候选基因和已建立的动物疾病模型分析,阐述AVSD分子遗传学研究的进展.
作者：谢利剑；黄国英 刊期： 2005年第05期
目的探讨孕母患自身免疫性甲状腺疾病对婴儿智能发育的影响因素.方法对77例孕母患自身免疫性甲状腺疾病的婴儿采用Gesell发育量表进行跟踪调查,采用病例对照研究的方法对可能影响婴儿应人能、应物能、粗动作能、细动作能发育的因素进行非条件Logistic回归分析.结果 (1)孕母患自身免疫性甲状腺疾病的婴儿其应人能、应物能、粗动作能、细动作能发育落后,与健康孕母的婴儿比较差异有统计学意义(P<0.01), 慢性淋巴细胞性甲状腺炎孕母的婴儿其细动作能、应物能的发育比Graves病孕母的婴儿差,二者比较差异有统计学意义(P<0.05).(2)经多因素非条件Logistic回归分析筛选出婴儿体内的抗过氧化物酶抗体、母体内的促甲状腺激素受体抗体与婴儿的应物能、应人能,粗动作能有关,而母体内抗过氧化物酶抗体、孕期母亲甲状腺功能则与细动作能有关(P<0.05).结论孕母患自身免疫性甲状腺疾病对婴儿的智能发育有影响.
作者：朱红；赵正言；蒋优君；梁黎；王继跃；毛华庆；邹朝春；陈黎琴；曲一平 刊期： 2005年第05期
目的探讨四氢生物蝶呤(BH4)反应性苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺乏症的临床诊断方法,进一步了解其临床特征,为该型患儿应用BH4药物治疗提供科学依据.方法 73例高苯丙氨酸血症(HPA)患儿,男47例,女26例,平均年龄1.93个月.所有患儿都进行口服BH4负荷试验,同时进行尿蝶呤谱分析、红细胞二氢蝶啶还原酶测定.对其中血苯丙氨酸(Phe)浓度＜600 μmol/L者给予口服Phe-BH4联合负荷试验,对部分BH4反应性PAH缺乏症患儿,在普食条件下给予BH4片剂(10～20 mg/kg)替代治疗6～7天,观察其疗效.结果 (1)在BH4负荷试验中,不同类型HPA患儿的血Phe浓度表现出特征性的曲线改变, 22例诊断为经典型苯丙酮尿症(PKU),39例中度PKU,12例四氢生物蝶呤缺乏症;(2)在中度PKU患儿中发现22例(56.4%)对BH4有反应;(3)6例BH4反应性PAH缺乏症患儿以BH4 10 mg/kg治疗6～7天,其中4例血Phe浓度能控制到正常或接近正常治疗水平,另2例BH4需增加到20 mg/kg使Phe浓度显著下降.结论在BH4负荷试验中,部分因苯丙氨酸羟化酶缺乏引起的中轻度PKU患儿对BH4有反应性,给予这些患儿BH4治疗可部分或全部替代低苯丙氨酸饮食治疗,拓宽了PKU的治疗方法,有助于提高患儿的生活质量.
作者：张知新；叶军；邱文娟；韩连书；顾学范 刊期： 2005年第05期
患儿女,13岁.因发热、双眼发红、视物模糊17 d,指端和肛周脱皮4 d入院.病程中发热时后背有散在红色皮疹,热退后消失.体检:体温38℃,精神可.双手指端和肛周脱皮.
作者：齐建光；杜军保；陈永红；祁云；李万镇 刊期： 2005年第05期
作者： 刊期： 2005年第05期
作者： 刊期： 2005年第05期
作者： 刊期： 2005年第05期
作者： 刊期： 2005年第05期
目的探讨视黄酸(RA)对儿童淋巴结B细胞成熟分化的影响,及其与视黄酸受体基因表达水平变化的关系.方法本组24例,按年龄分为<1岁组、1～3岁组和～5岁组,每组8例.取患儿正常淋巴结分离细胞进行体外培养,分为RA组,RA+视黄酸受体α(RARα)拮抗剂(Ro41-5253)组(RA+Ro),脂多糖组(LPS),(LPS+RA)组和对照组.分别加入atRA、Ro41-5253 、LPS.培养24 、48 h收集细胞.采用流式细胞术分析细胞表面标志,观察B细胞的成熟分化;RT荧光定量PCR测定视黄酸受体基因mRNA.结果 <1岁组,RA组成熟B细胞的百分比明显高于对照组(24 h:23%±5% vs 17%±3%;48 h:28%±6% vs 22%±4%)(P均<0.05);LPS+ RA组活化B细胞数明显高于LPS组(24 h:82%±10% vs 76%±8%;48 h:83%±8% vs 78%±10%)(P均<0.05).同时,RARα基因表达水平也显著上调,而该受体拮抗剂可抑制RA的调节作用.1～3岁组淋巴结B细胞的成熟和活化呈现完全相同的调节变化,而～5岁组RA的这些调节作用不明显.结论 RA能促进体外培养的淋巴结B细胞的分化发育和活化,该作用在3岁以下小儿明显.RARα基因的表达调节可能是介导RA作用的主要途径.
作者：魏东；杨毅；王卫平 刊期： 2005年第05期
作者： 刊期： 2005年第05期
作者： 刊期： 2005年第05期
患儿女,12岁,学生.进食腌生猪肉少许(量不详)后3天,出现腹痛、呕吐、全身无力、睁眼吞咽困难,未行诊治,病情进行性加重,继之出现神志不清,在当地县医院对症治疗3天,效果不佳,2004年4月2日转来我院.查体:体温37.3℃,脉搏120次/min,呼吸28次/min,血压100/70 mm Hg(1 mm Hg=0.133 kPa).意识模糊,口唇发绀,张口睁眼困难,呼吸浅快,双肺呼吸音弱,可闻及湿啰音,四肢肌力Ⅳ级,腱反射减弱.血气分析:吸氧浓度33%,pH 7.282,动脉血氧分压69 mm Hg,动脉二氧化碳分压57.5 mm Hg,动脉血氧饱和度0.90.白细胞16.6×109/L,中性0.88,单核0.05,肝肾功能正常,胸片示急性肺水肿,左下肺炎.入院诊断重度肉毒中毒可能、急性肺水肿并肺部感染.
作者：夏永庆；余成敏；李琼华 刊期： 2005年第05期
大剂量氨甲蝶呤(HD-MTX)结合四氢叶酸钙(LCV)解救目前已成为治疗儿童急性淋巴细胞白血病(ALL)的重要方案之一.由于LCV与ALL的预后存在相关性,故目前国内外的LCV用量呈减少趋势.我们对1 g/m2 MTX持续静脉滴注(简称静滴)36 h、3 g/m2和5 g/m2持续静滴24 h的3种HD-MTX方案前瞻性地制定了根据MTX血浆浓度进行的个体化LCV解救方案,通过对毒性反应的分析以及与文献的对照了解其临床的可行性.
作者：杨丽华；卢新天；顾健；华瑛；赵卫红 刊期： 2005年第05期
目的探讨尿素循环障碍的发生情况、病因、发病、临床经过与实验室特点.方法以254例高氨血症患儿中发现的26例(10.2%)尿素循环障碍为对象,通过血液氨基酸分析、气相色谱-质谱联用尿有机酸分析、串联质谱法血液酯酰肉碱谱分析进行病因诊断,3例瓜氨酸血症Ⅱ型患儿通过肝脏病理分析进一步鉴别诊断.结果 26例尿素循环障碍患儿中鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症15例(57.7%),瓜氨酸血症Ⅰ型5例(19.2%),瓜氨酸血症Ⅱ型3例(11.5%),精氨酸血症3例(11.5%).26例中3例(11.5%)为新生儿期发病,13例(50.0%)为婴儿期发病,7例(26.9%)于1～3岁发病,3例(11.5%)为6～13岁起病.11例(42.3%)有异常家族史.入院原因为惊厥、智力运动落后、呕吐、意识障碍9例(34.6%),发作性呕吐、头痛、意识障碍8例(30.8%),肝功能异常6例(23.1%),3例(11.5%)瓜氨酸血症Ⅱ型表现为胆汁淤积性黄疸.患儿初诊时血氨58～259 μmol/L,20例(76.9%)伴不同程度的肝损害.4例为死亡后确诊,21例(80.8%)接受了治疗,其中6例病情一度缓解,因急性高氨血症性脑病或消化道出血死亡,1例肝移植术后排异反应严重,合并感染死亡.14例好转,其中1例接受了活体部分肝移植,现术后2年,全身情况良好.结论尿素循环障碍是先天性高氨血症的主要原因,本组254例高氨血症中26例(10.2%)为尿素循环障碍所致,患儿临床表现复杂,以严重神经系统损害及肝损害为主.建议对于原因不明的脑病、肝病患儿进行血氨检测及病因分析,早期发现尿素循环障碍,合理治疗.
作者：杨艳玲；孙芳；钱宁；宋金青；王爽；常杏芝；杨宏云；王淑琴；李龙；张月华；包新华；李明；戚豫；秦炯；吴希如 刊期： 2005年第05期
患儿男,25天.孕40周+1,出生体重3800 g,因第二产程延长剖腹产.2003年12月15日入院,入院前约3 h突然出现抽搐,两眼凝视,右上肢、右下肢及右侧口角、眼角抽动约持续10 min,反复发作,以右上肢、右下肢强直抽动为主要表现,无发热、腹泻、呕吐.发作期间神志、反应尚好,哭声响,吸吮佳,大小便正常.体格检查:左侧颜面部及左下肢、躯干散在大片状血管瘤.眼科检查示左眼继发性青光眼.双侧肢体等长、等粗.B超:肝、肾、脾、腹腔内未见明显异常.
作者：朱珍；帕米尔；耿道颖 刊期： 2005年第05期
作者： 刊期： 2005年第05期
中华儿科杂志
主管:中国科学技术协会
主办：中华医学会
