顾学范
作者： 刊期： 2005年第05期
神经母细胞瘤(neuroblastoma, NB)是儿童常见的颅外实体瘤.NB患者诊断时骨髓(bone marrow, BM)有否转移是一个重要的预后因素.对于接受化疗后自身外周血干细胞移植(peripheral blood stem cell transplant, PBSCT)的患者,其移植物污染可能导致远期复发.本研究运用三色荧光流式细胞术(flow cytometry, FCM)检测CD-45/CD+56/CD+81表达的NB细胞以检测BM和外周血的微量病灶.报告如下.
作者：汤燕静；徐翀；潘慈；蒋黎敏；薛惠良；陈静；叶辉；董璐；王耀平；顾龙君；汤静燕 刊期： 2005年第05期
作者： 刊期： 2005年第05期
作者： 刊期： 2005年第05期
癫癎性脑损伤导致的神经元死亡包括凋亡和坏死两种形式,缺血和缺氧是引起细胞死亡的原因之一,脑红蛋白(neuroglobin,NGB)是于2000年新发现的一种神经系统特异的单体携氧球蛋白[1],对氧有很高的亲和力,并在脊椎动物神经组织特异表达,缺氧诱导的NGB表达升高具有显著的神经保护作用,而降低NGB表达后神经元中Caspase-3裂解产物表达显著增多,细胞趋于死亡[2].本文拟初步探讨NGB在戊四氮(pentylenetetrazol,PTZ)致癎大鼠大脑皮层组织中的表达情况.
作者：邓亚仙；高宝勤；任建平；尚爱加；章军焰；侯冰；高艳；张成岗 刊期： 2005年第05期
邹宁医师(723000 陕西省汉中市中心医院儿科)问:1.儿童急性淋巴细胞白血病(ALL)诱导缓解化疗的d29～35,如果骨髓重度抑制,是否也进入巩固阶段的治疗,是否考虑耐受的问题?2. 骨髓抑制时,能否再作鞘内注射,鞘内注射药物对骨髓有无影响?
作者：顾龙君 刊期： 2005年第05期
作者： 刊期： 2005年第05期
患儿女,19天,喉中痰鸣1天,呕吐1次,于2004年6月4日入院.孕2产1,足月顺产,出生体重4000 g,否认窒息抢救史.入院前1天出现喉中痰鸣,伴呕吐1次,呕吐时咽部见乳头状肿块.无咳嗽、发热,无少吃少哭少动.母孕7个月时感冒1次,2年前孕4个月难免流产1次.
作者：孙伟；吴苔；孙越峰 刊期： 2005年第05期
目的探讨串联质谱技术在遗传性代谢病高危儿童有机酸血症筛查和诊断中的意义.方法遗传性代谢病高危儿童1000例,男642例,女358例,年龄中位数为2岁(5天～15岁), 手指采血,滴于滤纸片上.取直径3 mm的干血滤纸片放入96孔聚丙烯板,经含酰基肉碱内标的甲醇萃取,盐酸正丁醇衍生后,进行串联质谱分析.结果 1000例高危儿童中筛查并诊断有机酸血症40例(4.0%),其中甲基丙二酸血症20例,丙酸血症6例,异戊酸血症3例,戊二酸血症Ⅰ型3例,戊二酸血症Ⅱ型3例,3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症1例,3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A裂解酶缺乏症1例,生物素酶缺乏症2例,β-酮硫解酶缺乏症1例.患儿临床表现主要为运动和智力发育落后、抽搐、意识障碍、肌张力低下、呕吐和喂养困难等.常规实验室检查主要表现为酸中毒、高血氨、高乳酸血症和低血糖等.结论串联质谱技术能够通过检测血滤纸片中的不同酰基肉碱浓度,对部分有机酸血症进行快速筛查和诊断,结合尿气相色谱/质谱技术,有助于提高有机酸血症诊断的准确性.
作者：韩连书；高晓岚；叶军；邱文娟；顾学范 刊期： 2005年第05期
患儿男,8岁10个月,来自重庆.因颈部及腹股沟包块5年伴流泪、双眼睑肿胀及鼻塞1年入院.5年前发现双侧颈部及左上臂包块,双眼易流泪.以后逐渐发现右上臂包块、双侧腹股沟包块、双眼下眼睑肿胀、鼻塞.外院曾切除左上臂包块,未再生长.
作者：于洁；徐酉华；叶代祥；唐开勇 刊期： 2005年第05期
作者： 刊期： 2005年第05期
作者： 刊期： 2005年第05期
作者： 刊期： 2005年第05期
遗传性代谢病(inborn error of metabolism,IEM)是一类涉及氨基酸、有机酸、脂肪酸、尿素循环、碳水化合物、类固醇、金属等多种物质代谢的疾病[1,2].其种类繁多,是儿科临床的疑难杂症.虽然其单一病种患病率较低,但总体发病率较高,对人口素质、家庭乃至社会的发展构成了极大的威胁.其诊断主要依赖实验室的特异性检查.
作者：顾学范 刊期： 2005年第05期
患儿女,13岁.因发热、双眼发红、视物模糊17 d,指端和肛周脱皮4 d入院.病程中发热时后背有散在红色皮疹,热退后消失.体检:体温38℃,精神可.双手指端和肛周脱皮.
作者：齐建光；杜军保；陈永红；祁云；李万镇 刊期： 2005年第05期
目的了解苏州地区儿童肺炎链球菌(Streptococcus pneumoniae,Sp)临床分离株青霉素、红霉素耐药的状况.方法对呼吸道感染患儿痰标本中分离到的26株Sp进行青霉素、头孢呋辛、头孢曲松、头孢噻肟、红霉素E-test药敏试验,和与青霉素、红霉素耐药相关的pbp2B、ermB、ermA/B、mefA基因PCR检测,测得pbp2B基因产物进行测序并与Sp R6株(青霉素敏感株,登录号:NC-003098)序列比较.结果 (1)pbp2B基因突变15株(58%),均为点突变,突变类型有A 型11株(73%)、B型2株(13%)、C型1株(7%)、D型 1株(7%); (2)11株无突变菌中青霉素、头孢呋辛、头孢曲松、头孢噻肟敏感株分别为9株(82%)、10株(91%)、11株(100%)、11株(100%);15株突变菌中青霉素、头孢呋辛、头孢曲松、头孢噻肟不敏感株分别为13株(87%)、11株(73%)、1株(7%)、1株(7%);11株A型突变株对青霉素均不敏感,10株对二代头孢不敏感;(3)ermB基因阳性9株(35%)、ermA/B基因阳性16株(62%)、mefA基因阳性7株(27%)、erm或(和)mef 基因阳性21株(81%); (4)erm或(和)mef 基因阳性株红霉素低抑菌浓度为2～>256 mg/L.结论 pbp2B基因突变是本地区Sp青霉素耐药机制的主要遗传学基础之一;突变株中,A类突变率高,表现对青霉素、二代头孢不敏感;ermA、ermB和mefA 3种红霉素耐药基因单独或共同表达均可致红霉素耐药;本地区Sp耐药菌已挑战青霉素、红霉素疗效.
作者：丁云芳；张建华；糜祖煌；陶云珍；秦玲 刊期： 2005年第05期
患儿男,25天.孕40周+1,出生体重3800 g,因第二产程延长剖腹产.2003年12月15日入院,入院前约3 h突然出现抽搐,两眼凝视,右上肢、右下肢及右侧口角、眼角抽动约持续10 min,反复发作,以右上肢、右下肢强直抽动为主要表现,无发热、腹泻、呕吐.发作期间神志、反应尚好,哭声响,吸吮佳,大小便正常.体格检查:左侧颜面部及左下肢、躯干散在大片状血管瘤.眼科检查示左眼继发性青光眼.双侧肢体等长、等粗.B超:肝、肾、脾、腹腔内未见明显异常.
作者：朱珍；帕米尔；耿道颖 刊期： 2005年第05期
巨膀胱-小结肠-肠蠕动迟缓综合征(megacystis-microcolon-intestinal hypoperistalsis syndrome,MMIHS)是一罕见的常染色体隐性遗传病,2002年12月27日我科收治1例,现报道如下:
作者：张平平；郑军；刘易欣；齐平 刊期： 2005年第05期
目的探讨四氢生物蝶呤(BH4)反应性苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺乏症的临床诊断方法,进一步了解其临床特征,为该型患儿应用BH4药物治疗提供科学依据.方法 73例高苯丙氨酸血症(HPA)患儿,男47例,女26例,平均年龄1.93个月.所有患儿都进行口服BH4负荷试验,同时进行尿蝶呤谱分析、红细胞二氢蝶啶还原酶测定.对其中血苯丙氨酸(Phe)浓度＜600 μmol/L者给予口服Phe-BH4联合负荷试验,对部分BH4反应性PAH缺乏症患儿,在普食条件下给予BH4片剂(10～20 mg/kg)替代治疗6～7天,观察其疗效.结果 (1)在BH4负荷试验中,不同类型HPA患儿的血Phe浓度表现出特征性的曲线改变, 22例诊断为经典型苯丙酮尿症(PKU),39例中度PKU,12例四氢生物蝶呤缺乏症;(2)在中度PKU患儿中发现22例(56.4%)对BH4有反应;(3)6例BH4反应性PAH缺乏症患儿以BH4 10 mg/kg治疗6～7天,其中4例血Phe浓度能控制到正常或接近正常治疗水平,另2例BH4需增加到20 mg/kg使Phe浓度显著下降.结论在BH4负荷试验中,部分因苯丙氨酸羟化酶缺乏引起的中轻度PKU患儿对BH4有反应性,给予这些患儿BH4治疗可部分或全部替代低苯丙氨酸饮食治疗,拓宽了PKU的治疗方法,有助于提高患儿的生活质量.
作者：张知新；叶军；邱文娟；韩连书；顾学范 刊期： 2005年第05期
第七届全国新生儿学术会议,于2004年10月28日～31日在海口市召开.会议收到论文421篇,参加会议的代表305人.会议邀请12位专家作了专题讲座,他们从不同角度,介绍了近年来相关领域的研究进展,受到与会代表的热烈欢迎.
作者： 刊期： 2005年第05期
中华儿科杂志
主管:中国科学技术协会
主办：中华医学会
