孙立荣；刘艳明；庞秀英；李学荣；卢愿
遗传性红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症是一组溶血性疾病的遗传基础,我国南方为高发区,在儿童中为常见.发病的分子基础是G6PD基因突变,目前全世界已报道的G6PD突变类型已超过122种[1],中国人中G6PD突变型为15种,均为点突变[2,3].其中常见的有3种,即G1388A、G1376T和A95G突变,占50%以上.我国广东、广西、海南、云南等省和地区已进行了G6PD基因突变型研究.我们自2000年10月以来应用突变扩增系统(ARMS)方法,在G6PD缺乏症高发区四川省25例四川籍儿童中检测上述3种G6PD基因突变,现将结果报告如下.
作者：何永蜀；杜传书；陶大昌；陈芬；杨春蕾；徐鸣；史红 刊期： 2002年第06期
患儿男,8岁.入院前9 d无明显诱因出现发热,体温高39℃,同时发现四肢散在瘀斑.骨髓穿刺检查怀疑白血病.血常规:WBC 3.4×109/L,幼稚细胞0.30, RBC 313×1012/L,Hb 98 g/L,PLT 250×109/L.入院体检:轻度贫血貌,四肢散在瘀斑.辅助检查:骨髓常规、组化、单抗免疫分型均提示为:急性早幼粒细胞白血病(急性非淋巴细胞白血病,ANLL-M3),符合法美英三国协作组(FAB)分类标准.染色体检查提示:t(15;17)易位.凝血酶原时间(PT)及活化部分凝血活酶时间(APTT)正常.
作者：师晓东；王天有；陈静；刘丽；刘嵘；李君惠 刊期： 2002年第06期
目的分析和评价颅脑外伤后继发癫（疒间）(PTE)患儿的临床、CT、MRI特征及其危险因素.方法通过随访和EEG、CT及MRI等辅助检查,对患儿的年龄、临床发作史、意识、神经体征、头颅骨折、脑损伤程度及颅内并发症等方面进行分析和评价.结果 18例中,男12例、女6例;首发年龄:2个月～12岁,平均3岁8个月.其中小于5岁的婴幼儿多于伤后6～12个月发病.18例中呈部分及继发全身大发作共13例,局灶神经征及偏瘫12例;脑外伤后昏迷大于12h 11例,凹陷性及粉碎性骨折10例;CT示颅内血肿及皮层下混合损伤各12例;5例做MRI检查,其中4例有局限性长T2高信号;EEG示外伤后6～12周局限性慢波异常或性放电明显增多,局灶或多灶性棘(尖)波或棘(尖)慢复合波13例,单一节律放电2例.结论 PTE可发生于各年龄期,婴幼儿发病较早,年长儿较晚;PTE发生的主要危险因素包括:昏迷＞12 h的严重脑外伤、早期惊厥反复发作、局灶性神经征、凹陷性颅骨骨折、皮层及皮层下同时损伤、硬膜下及脑内出血等.PTE发作主要表现为部分或继发全身大发作;EEG具有早期诊断及预后判断价值.
作者：梁锦平 刊期： 2002年第06期
患儿男,2岁.因皮肤瘀点伴发热1个月来我院就诊,家族中无类似患者.体检:轻度贫血貌,肝肋下2 cm,脾肋下4 cm,胸骨无压痛,无畸形体征.实验室检查:血象:WBC 7.0×109/L,单核细胞0.26,幼稚粒细胞0.02;Hb 99g/L;PCT 38×109/L.骨髓象:有核细胞增生明显活跃,原粒细胞0.16,红系0.21,巨核细胞28只/全片.
作者：钱军；林江；吴亚芳；潘金兰；薛永权 刊期： 2002年第06期
患儿,女,6岁.因多饮、多尿5年入院.入院前5年家长察觉患儿饮水多,尿量多,主要为夜尿多,具体量不详.3年前至今饮水量约2 100～2 200 ml/d,尿量仍多,仍以夜尿多为主,尿色正常,不伴发热,无头晕、头痛及视物模糊,无腰痛及血尿史.多家医院诊治,诊断不明,一直未予治疗.未注意过血压.
作者：焦莉平；张桂菊；沈颖；张毓文；徐赛英 刊期： 2002年第06期
目的探讨急性淋巴细胞性白血病(简称急淋)缓解时和缓解期微小残留病(MRD)的水平和变化以及与发生中枢神经系统白血病(CNSL)的关系.方法用改良一步煮沸法提取脑脊液DNA,酚/氯方法提取骨髓DNA,巢式聚合酶链反应(PCR)法和极限稀释定量PCR法追踪检测微小残留病,数据处理用Kaplan-Meier方法及COX回归模型等.结果 46例急淋患儿缓解时骨髓MRD定量值与中枢神经系统白血病的发生呈正相关(COX回归模型,γ=0.3496,P＜0.05),脑脊液MRD阳性可预示发生CNSL的相对危险度(P＜0.05);缓解期脑脊液MRD持续阳性或由阴性转为阳性,发生中枢神经系统白血病的相对危险度明显增高(P＜0.05).结论缓解时骨髓MRD定量值和脑脊液MRD定性结果以及缓解期间脑脊液MRD的变化可以预示CNSL的危险度,MRD检测对判断急性淋巴细胞性白血病的预后和指导治疗有重要意义.
作者：夏焱；李文益；郭海霞；邓庆丽；方建培；薛红漫；周敦华 刊期： 2002年第06期
近年来细胞因子在病毒性心肌炎(VMC)中的作用日益受到重视,而白细胞介素18(IL-18)又称干扰素γ(IFN-γ)诱导因子,是新发现的一种多效型细胞因子,参与机体的多种炎症反应和免疫应答,且动物模型研究表明,IL-18具有抗病毒效应[1,2].为此,我们使用柯萨奇病毒B3m(CVB3m),诱发小鼠急性VMC后,投入基因重组的小鼠IL-18(IL-18)并观察其效应,以探讨IL-18对VMC的治疗作用.
作者：胡晓华；刘亚黎；林雯；陈立敏；董继华；刘朝 刊期： 2002年第06期
我们一例获第2次缓解的急性淋巴细胞白血病(简称急淋)患儿被进行父子之间人类白细胞抗原(HLA)半相合的异体外周血CD+34造血干细胞移植,移植后60 d合并急性多发性神经根炎,报告如下.
作者：梁辉；王昀；郭若冰；程志英 刊期： 2002年第06期
目的进一步探讨白细胞介素4(IL-4)基因修饰瘤苗增强细胞毒性T淋巴细胞(CTL)杀伤活性的机制.方法通过逆转录病毒载体PL-IL-4-SN将人IL-4基因导入神经胶质瘤系SHG44细胞,以IL-4基因修饰瘤苗和野生型瘤细胞作刺激细胞诱导CTL反应,通过流式细胞仪检查瘤细胞表面分子的表达.结果 (1)IL-4基因修饰诱导瘤细胞表达MHC-Ⅱ类抗原、B7-1及ICAM-1等免疫刺激分子,对MHC-I类抗原表达无影响,其瘤苗诱导的CTL杀伤活性为野生型瘤细胞的7倍(P＜0.01).(2)加入抗IL-4单抗可完全阻断IL-4诱导的细胞表面分子的表达,IL-4基因修饰瘤苗诱导CTL反应时培养上清可检测到大量IL-2的产生.抗IL-4或抗细胞表面分子单抗可降低IL-2产生及抑制CTL反应.结论 IL-4基因修饰可能是通过诱导MHC-Ⅱ类抗原等表面分子表达,促进IL-2的产生从而增强CTL杀伤活性.
作者：李成荣；付劲蓉 刊期： 2002年第06期
癫(疒间)是小儿时期常见的神经系统疾患.据统计,14岁以下小儿癫(疒间)的年发病率为46～83/10万,而9岁以下更高,达72～86/10万.小儿正值生长发育期,癫(疒间)发作的临床表现、实验室检查的结果与评价、病因与转归均与成人有很大不同.然而,在确立癫(疒间)的诊断时,均须包括以下三个方面的内容:(1)其临床发作究竟是癫(疒间)性的、还是非癫(疒间)性的;(2)若确系(疒间)性发作,进一步确认是什么类型的发作?抑或属于某一特殊的癫(疒间)综合征?(3)尽可能明确或推测其癫(疒间)发作的病因.
作者：蒋莉；蔡方成 刊期： 2002年第06期
目的用移植物细胞模型评价免疫磁珠法进行CD34阳性细胞选择的效果.方法用荧光素Calcein-AM标记靶细胞后分别种入细胞株、骨髓(BM)或外周血干(祖)细胞(PBSC)中以建立模型;用免疫磁珠法对模型进行CD34阳性细胞选择,以流式细胞仪(FCM)进行选择前后的效果评价.结果模型Ⅰ(靶细胞加细胞系)、Ⅱ(靶细胞加BM)、Ⅲ(靶细胞加PBSC)经选择后CD+34细胞纯度分别为(94.54±0.93)%、(68.15±23.53)%、(57.18±9.23)%;富集倍数分别为7.9±0.1、10.4±4.0、8.2±1.3;回收率分别为(27.6±3.8)%、(44.4±13.1)%、(66.4±13.9)%.模型Ⅱ中肿瘤细胞的清除率为(1.82±0.51)个对数级(log);模型Ⅲ中T细胞的清除率为(2.48±0.38)log.结论移植物细胞模型能简便、准确、快速地评价CD34阳性细胞选择时的富集和净化作用.免疫磁珠法进行CD34阳性选择具有良好的CD+34细胞富集效果及肿瘤细胞和T细胞的清除效率.
作者：孙飞；汤永民；沈红强；钱柏芹；宋华；杨世隆；石淑文；徐卫群 刊期： 2002年第06期
儿童急性淋巴细胞白血病(ALL)是儿童常见的白血病,绝大多数经诱导治疗后可获得完全缓解(CR),但终仍有30%的儿童复发.而治疗后体内白血病微小残留病(MRD)是复发的主要根源.目前普遍认为,治疗白血病的关键是控制MRD.我们对45例儿童ALL的微小残留病进行检测,试图探讨其与临床及预后关系. 1.病例来源:(1)病例组:共45例.取ALL患儿初诊骨髓标本进行IgH CDRⅢ及TCRVδ2Dδ3基因重排的定性检测.(2) 阳性病例组:对TCRδ克隆性重排阳性的19例作进一步研究.
作者：吴小艳；金润铭；林雯；费洪宝 刊期： 2002年第06期
近几十年来,对于许多心肌病变终末期所致的顽固性心力衰竭(简称心衰)临床上好的解决方法是心脏移植.这种方法在一定时期内可以改善患者心功能不全的症状,但即使在使用免疫抑制剂(如环孢菌素)以及供体心脏与受体之间严格进行免疫配型的情况下,二者之间仍不可避免地发生不同程度的免疫排斥反应,造成移植心脏的免疫损伤;移植心脏的供血障碍和术后感染等因素也常常导致心脏移植的失败[1].此外,供体心脏的获之不易也制约着心脏移植在临床上的广泛应用.
作者：谭江宁；韩玲；屈正 刊期： 2002年第06期
作者：吕黎玲 刊期： 2002年第06期
目的分析小儿癫（疒间）持续状态(SE)的危险因素.方法对77例发生SE的住院患儿和154例未发生SE的癫（疒间）患儿进行病例-对照研究,采用多元Logistic回归模型分析病因、发作类型等24个因素与SE的关系.结果单因素分析显示SE的危险因素包括:有明确病因、既往SE史、癫（疒间）控制不良、复杂部分性发作、部分继发全身性发作、不典型失神发作、头颅CT和(或)MRI弥漫异常、脑电图背景活动异常、局灶性放电和用药依从性差;多因素分析显示:有明确病因(OR＝5.62)、既往SE史(OR＝4.50)、复杂部分性发作(OR＝2.96)、部分继发全身性发作(OR＝2.40)、脑电图背景活动异常(OR＝2.06)、用药依从性差(OR＝1.72)6项OR值的差异有显著性,显示其为SE的独立危险因素.结论有明确病因、既往SE史、复杂部分性或部分继发全身性发作、脑电图背景活动异常、用药依从性差为SE的危险因素,可增加小儿SE发生的危险性.
作者：王艺；张瑾；孙道开 刊期： 2002年第06期
作者：吕黎玲 刊期： 2002年第06期
患儿男,7岁.因左下眼眶肿块2个月伴左鼻塞1个月入院.患儿于2002年3月左下眼眶肿块,随后出现左侧鼻塞,晨起流涕带鲜红色血丝,5月在我院耳鼻喉科就诊.体检:左眼球外上移位,左下眶见1.2cm×2.5 cm大小肿块,质硬,活动度差.
作者：孙晓风；郭艳芳；顾立达 刊期： 2002年第06期
我科从1982年6月起,对1 100例肾小球疾病患儿进行了经皮肾活检术,现分析总结如下.
作者：刘光陵；高远赋；夏正坤；张连丰；傅元凤；樊忠民；伏洁；李世军 刊期： 2002年第06期
目的探讨外周血单个核细胞(PBMC)呼吸道病毒感染与激素敏感型单纯性肾病综合征(SRSNS)发病的相关性.方法采用逆转录-聚合酶链反应(RT-PCR)、APAAP法和ELISA法,分别对42例SRSNS患儿(活动期24例、缓解期18例)、20例肾炎性肾病、25例毛细支气管炎和19例健康对照儿童单个核细胞(PBMC)呼吸道病毒基因、病毒抗原及血清病毒抗体进行检测.结果 (1)SRSNS患儿活动期组PBMC中呼吸道病毒基因、病毒抗原及血清病毒抗体检出率均高于RSNS患儿缓解期组、肾炎性肾病组及正常对照组,差异有显著意义(P＜0.05).(2)SRSNS患儿活动期组PBMC中呼吸道合胞病毒检出率高,其次为流感病毒.(3)SRSNS患儿病毒基因、抗原的表达检出率与激素应用无关,血清病毒抗体的检出率降低与激素应用有关.(4)病毒基因与病毒抗原检查结果有较好一致性(χ2=5.714,P＜0.05).结论激素敏感型单纯性肾病活动期患儿PBMC中存在呼吸道病毒.
作者：王峥；穆莉芳；陶于洪；朱小石 刊期： 2002年第06期
有研究表明,Ca2+是细胞凋亡中一个重要的信使,钙通道拮抗剂(CCB)可通过抑制钙内流,从而抑制细胞凋亡[1].但也有研究表明,CCB能增强某些实体瘤的化疗效果[2].有学者将CCB--维拉帕米(异搏定)作为耐药逆转剂用于难治性白血病的治疗,其作用机制不甚清楚.因异搏定主要作用于心血管系统,而抗肿瘤药物往往有程度不同的心脏损害,因此我们选用另一种CCB--尼莫地平(NMDP)作为耐药逆转剂用于白血病的研究,即以人早幼粒细胞性白血病的细胞株(HL-60)为研究对象,体外观察NMDP对HL-60细胞凋亡的影响及是否与阿糖胞苷(Ara-C)有协同作用,以探讨NMDP增强化疗的作用机制.
作者：孙立荣；刘艳明；庞秀英；李学荣；卢愿 刊期： 2002年第06期
中华儿科杂志
主管:中国科学技术协会
主办：中华医学会
